содержание .. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ..
2,8-ДИГИДРОКСИАДЕНИНОВЫЕ КАМНИ (МОЧЕКАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ)
Общие сведения Обследование Лечение Метафилактика
Общие сведения
В норме 2,8-дигидроксиаденин (2,8-ДГА) не встречается как метаболический продукт. Аденин, который образуется вследствие метаболизма пуринов, в норме трансформируется в аденозинмонофосфат ферментом аденин-фосфорибозилтрансферазой. При этой патоло-гии аденин не может преобразовываться в аденозинмонофосфат вследствие дефекта аде-нин-фосфорибозилтрансферазы, который наследуется по аутосомно-рециссивному типу (рис. 31.). Альтернативным путем преобразования аденина при этой патологии является превращение его в 2,8-ДГА с помощью фермента ксантиноксидазы. Помимо 2,8-ДГА в ре-зультате этого накапливаются еще гидроксиаденин и гипоксантин, но только 2,8-ДГА яв-ляется плохо растворимой субстанцией. Повышение концентрации 2,8-ДГА является фак-тором образования камней даже у маленьких детей. Симптомы заболевания очень похожи на симптоматику камней из мочевой кислоты, поэтому диагностические процедуры у де-тей показаны во всех случаях. Ксантиноксидаза может быть ингибирована Аллопурино-лом и, следовательно, концентрация 2,8-ДГА эффективно снижается. Таким образом, при регулярном употреблении лекарств, риск образования новых камней сводится к миниму-му.
Рис. 31. Происхождение 2,8-дигидроксиаденина.
Обследование
Лабораторная программа
Анамнез
Возможен семейный анамнез.
Впервые диагностируется преимущественно в раннем детском возрасте.
Возможно развитие и прогрессирование почечной недостаточности.
Визуализация
Эти камни являются рентгеннегативными при обзорной урографии. На экскреторной или ретроградной урограмме имеется дефект наполнения (легко спутать с камнями из мо-чевой кислоты). При ультразвуковом исследовании высокая плотность камня с типичной эхо-тенью.
Лабораторная программа
Исследование мочи
При данном виде уролитиаза рН мочи в норме.
При микроскопии осадка мочи выявляется наличие характерных округлых коричневых кристаллов.
Повышение уровней аденина, 8-гидроксиаденина и 2,8-дигидроксиаденина.
Уровень мочевой кислоты в норме.
Исследование сыворотки крови
Сывороточный уровень мочевой кислоты в норме.
Для подтверждения этого дефекта используется определение ферментной активности в лизате эритроцитов. Нормальный уровень 24,7 ± 4,8 нмоль аденина/мг гемоглобина/час, у больных (гомозиготный тип наследования) отмечается полная или сильная частичная по-теря активности, а у больных при гетерозиготном типе наследования -умеренная потеря активности [18].
Анализ камня
При анализе камня -2,8-дигидроксиаденин.
Лечение
Размеры 2,8-ДГА камней варьируют от маленьких до коралловидных. Возможно самос-тоятельное отхождение мелких камней, однако, могут потребоваться и оперативные ле-чебные мероприятия. Выбор метода зависит от наличия жалоб, размера и локализации камня и ожидаемых осложнений.
Химическое растворение 2,8-ДГА камней невозможно при физиологическом состоянии.
Плохая растворимость 2,8-ДГА приводит не только к формированию камней, но и к прогрессирующей почечной недостаточности вследствие нефрокальциноза.
Превращение аденина в 2,8-ДГА катализируется ферментом ксантиноксидазой. Этот фермент можно ингибировать путем назначения аллопуринола. Эффектом этого препара-та является изменение активности ксантиноксидазы с преобразованием аллопуринола в оксипуринол. Аллопуринол назначается в дозе 5 -10 мг/кг веса тела/сутки для детей. Для взрослых доза аллопуринола составляет 300 -600 мг в день. Подавляя активность ксанти-ноксидазы, аллопуринол замещает экскретируемый 2,8-ДГА аденином. Повышение раст-воримости 2,8-ДГА в пределах рН мочи 5,0 -8,0 очень маленькое и повышается лишь при уровне рН мочи более 9,0. Получить такие значеия рН мочи у пациентов невозможно.
Метафилактика
Метафилактические мероприятия при данном виде уролитиаза должны быть начаты не-медленно после удаления камня. В дополнение к лечению аллопуринолом разведение мо-чи при увеличении диуреза является очень важным метафилактическим приемом.
Необходимо добиться диуреза по крайней мере 2,5 л мочи в сутки. Для этого необходи-мо выпивать 2,5 -3,0 л жидкости в сутки и очень важно употребление жидкости равно-мерно на протяжении всех суток. Рекомендуется выработка привычки употребления жид-кости перед каждым мочеиспусканием и перед ночным сном.
Диета
Учитывая, что 2,8-ДГА образуется в результате метаболизма пурина, рекомендуется ди-ета с низким их содержанием. Показана яично-молочно-вегетарианская диета, которая со-держит низкое количество пуринов и является идеальным питанием для взрослых. Для де-тей необходима белковая поддержка, железо и йод, недостаток которых может наблюдать-ся при этой диете. Детям рекомендуется введение одного-двух мясных и одного рыбного блюда в неделю.
Общие принципы метафилактики 2,8-ДГА камней представлены ниже:
Снижение мочевой концентрации 2,8-ДГА с помощью: увеличения суточного объема мочи» 2,5 л;
снижения употребления пуринов с пищей; назначения Аллопуринола до 300 мг в сутки.
Манипуляции с изменением рН мочи не эффективны!
содержание .. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ..