|
|
|
содержание .. 20 21 22 23 24 25 26 27 28 ..
Приложение 2 (лабораторные нормы)Приложение 3 (картированные фенотипы)
Аденоматоз полиэндокринный семейный, тип I (синдром ВЌрмера, *131100, 11q13, ген MEN1, )Аденоматоз полиэндокринный семейный, тип II (синдром СЋппла, #171400, 10q11.2, онкоген RET, [164761], )Аденоматоз полиэндокринный семейный, тип III (#162300, 10q11.2, онкоген RET, )АдренолейкодистрофияНеонатальная форма (#202370, 12p13, ген PXR1, )Псевдонеонатальная форма (недостаточность ацил-КоА оксидазы [пероксисомная пальмитоил-КоА оксидаза], *264470, 17q25, КФ 1.3.3.6, ген ACOX, )Азооспермия (*415000, фактор 1 азооспермии, Yq11, ген AZF, *400000, Yq, фактор 2 азооспермии, ген AZF2, Y-сцепленное наследование)Акроцефалополисиндактилия типа II (Карпентера синдром) 20100, Аминоацидурия двухоснЏвнаяТип 1 (*222690)Тип II (222700, 14q11.2, ген LPI)Аплазия паращитовидных желёз врождённая (*307700, гипопаратиреоидизм X-сцепленнûé, Xq26-q27, ген HPT, HPTX, HYPX, )Аспартатглутаматурия (222730, 9p24, ген EAAC1, )Ацидемия изовалериановая (243500, КФ 1.3.99.10 изовалерил-КоA дегидрогеназа) типа IVA (IVD)Ацидурия аргининосукцинатная (*207900, КФ 4.3.2.1, 7cen–q11.2, ген ASL, )Ацидурия гидроксиглутаровая (600721, )Болезнь ГошЌТип 1 (230800, 1q21, ген GBA, )Тип 2 (230900, )Тип 3 (231000, )Болезнь Альберс–Шёнберга (*166600, 1p21–p13, ген CSF1, )злокачественная форма (*259700, 11q12–q13, ген OPB1, )мягкая форма (259710, )летальная форма (259720, )Болезнь ван Бђхема (*239100, 17q11.2, ген VBCH, )Болезнь гошеподобная (#231005, )Болезнь кленового сиропа (лейциноз, 248600, КФ 1.2.4.4, 3-метил-2-оксобутаноат дегидрогеназа липоамидная)Болезнь КрЊббе — см. недостаточность галактозилцерамид †-галактозидазыБолезнь курчавых волос ( в рецессиве — *309400, дефект гена, кодирующего катион-транспортирующую АТФазу)Болезнь НЏрума (245900, )Болезнь ОлбрайтаТип I (300800, , или ), в т.ч. подтипы Iа (#103580) и IbТип II (203330, )Болезнь Педжета1 локус (167250, 6p21.3, ген PDB, ) — картирование проведено на основе наличия связи с некоторыми аллелями HLA.2 локус (*602080, 18q21–q22, ген PDB2, ) — выявлен при анализе сцепления с маркёрами локуса гена FEO, ответственного за развитие остеолитической дисплазии.Болезнь рыбьего глаза (дистрофия роговицы дислипопротеинемическая, #136120, )Болезнь ТанжьЌ, или анальфалипопротеинемия (*205400, дефект посттрансляционной конверсии?, )Болезнь Тљя–СЊкса (идиотия амавротическая детская ранняя, 272800, HEXA (гексозаминидаза A), TSD, 15q23–q24)Болезнь Уилсона (*277900, мутация гена(ов) в хромосоме 13, кодирующего транспортный белок меди, ATP7B)Болезнь ФЊбри — см. недостаточность Ѓ-галактозидазы AБолезнь ХЊртнапа (*234500)3-Гидрокси-3-метилглутарилацидурия (246450, КФ 4.1.3.4, 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоA лиаза)Гиперкальциемия • гипокальциурическая, тип I, 145980, CASR, HHC1, PCAR1, 601199 (кальциевый рецептор), 3q21–q24 • гипокальциурическая, тип II, HHC2, FHH2, 145981, 19p13.3 • гуморальная злокачественная (?), PTHLH, 168470, 12p12.1–p11.2Гиперлизинемия (238700)ГиперлипопротеинемииIA (*238600, недостаточность липопротеин липазы, 8p22, , [КФ 3.1.1.34])IB (*207750, 19q13.2, недостаточность аполипопротеина С‑II, , см. ниже)IC (семейная хиломикронемия, *118830, циркуляция в крови ингибитора липопротеин липазы, )II (144400, )IIA (*143890, ген рецептора ЛНП LDLR, FHC, 19p13.2–p13.1, )II типа с глухотой (144300, )III (*107741, дефект аполипопротеина Е, 19q13.2, , псевдодоминирование)IV (*144600, )V (*144650, )VI (238500, )Гиперпаратиреоз врождённый первичный, с гиперкальциурией (239199, r)Гиперпаратиреоз врождённый семейный (#239200, vs. Â)Гиперпаратиреоз наследуемый, сочетающийся со множественными остеофибромами челюстно-лицевой области (*145001, )Гиперпаратиреоз семейный первичный (*145000, ) вследствие гиперплазии главных клеток паращитовидной железыГиперпролинемиятипа I (*239500, 22q11.2, дефект гена PRODH, )типа II (*239510, , недостаточность ¦-1-пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы) Гипертриптофанемия семейная (600627)Гиперхолестеринемия наследуемая (*143890, 19p13.2–p13.1, ген LDLR, FHC, )Гипогликемия вследствие недостаточности глюкагона (231530, )Гипогликемия гиперинсулинемическая постоянная у детей • 256450, BIR, PHHI (субъединица BIR калиевого выпрямляющего канала, 600937, 11p15.1) • 256450, SUR, PHHI, SUR1 (рецептор сульфонилмочевины, 600509, 11p15.1)Гипогликемия лейцин-индуцированная (240800, )Гипомагниемия с вторичной гипокальциемией (*602014, 9q12-q22.2, дефекты генов HOMG, HSH, HMGX, )Гипопаратиреоз в сочетании с нейросенсорной тугоухостью и с почечной дисплазией (146255, ) или без почечной дисплазии (*244100, )Гипопаратиреоз в сочетании с физическим и умственным отставанием (*244110, )Гипопаратиреоз изолированный семейный (*146200, 3q13, ген FIH, )Гипоплазия коры надпочечника семейная (*300200, Xp21.3–p21.2, дефекты гена DAX1, )Гипотиреоз атиреоидный гипотиреоз в сочетании с расщеплением нёба, атрезией хоан и другими дефектами развития (241850, )Гипотиреоз врождённый (#218700, мутация гена ТТГ TSHB, 1p13, или *275120, мутация гена тиролиберина TRH, 3p,)Гипотиреоз в сочетании с эктодермальной дисплазией и агенезией мозолистого тела (225040, или )Гипотиреоз в сочетании с эктодермальной дисплазией и цилиарной дискинезией (225050, )Гипотиреоз в сочетании с эктопией щитовидной железы (225250, )Гликогеноз • тип 0, 240600, GYS2, 138571 (недостаточность гликоген синтетазы), 12p12.2 • Тип Ia (232200, 17q21, не менее 6 аллелей, ) Гликогеноз Ib типа (232220, ) • Гликогеноз Ic типа (232240, ) • тип II, GAA, 232300, 17q25.2–q25.3 • Гликогеноз IIa типа (153360, ПЏмпе болезнь, ) Гликогеноз IIb типа (232300, болезнь Антополя, 17q25.2–q25.3, ген GAA, ) • тип III типа, гены AGL, GDE, 232400, 1p21 • тип IV, GBE1, 232500, 3p12 • Гликогеноз V типа (*232600, 11q13, ген PYGM, ) • тип VI, PYGL, 232700, 14q21–q22 • тип VII, PFKM, 232800, 12q13.3 • Гликогеноз VIII типа (*306000, Xp22.2–p22.1, ген RNAA2, RNA; *311870, Xq12–q13, ген RNAA1, ) • Гликогеноз VIIIb типа (261740, ) • Гликогеноз VIIIc типа (*261750, )Дефектакросомный (102530, , также или полигенное)глюкокортикоидных рецепторов (*138040, 5q31, ген GRL, ; также *202200 [дефект гена MC2R, 18p11.2, ])липопротеин липазы (246650, КФ 3.1.1.34, ген LPL, около 40 дефектных аллелей, 8p22, )метаболизма витамина В12 типа I (клинически близкая форма — cbl D, *277410, дефект метаболизма витамина В12 типа II, также именуется cbl G)сапозинов (*176801, просапозин, 10q22.1, ген PSAP, известно около 10 дефектов, )синтеза аденозинкобаламина (cbl A, *251100, точно дефект не установлен)синтеза аденозинкобаламина (cbl B, *251110)освобождения из лизосом (cbl F, 277380, болезнь кобаламина F)Т-супрессоров (*222100, мутация гена IDDM1, 6p21.3, ) при сахарном диабетеТ-супрессоров (*139080, дефект гена D10S105E, 10q21.3-q22.1,) при ДТЗ токоферол-связывающего белка (600415, 8q13.1-q13.3, ген TTPA [TTP1, AVED], ), с сопутствующей атаксией (#277460)флавопротеинов (231680) Диабет сахарный • ювенильный, INS, 176730, 11p15.5 • ювенильный, тип 2, 125851, GCK, 138079, 7p15–p13 • редкая форма, INS, 176730 (инсулин), 11p15.5 • тип II, GCGR, 138033, 17q25 • тип II, GPD2, 138430, 2q24.1 • транзиторный новорождённых, TNDM, DMTN, 601410, 6q22–q23 • у лиц молодого возраста, тип I, 125850, TCF14, HNF4A, MODY1 (печёночный ядерный фактор 4, 600281, 20q12–q13.1, ) • у лиц молодого возраста, тип III, 600496, TCF1, HNF1A, MODY3 (142410, 12q24.2) , • у лиц молодого возраста, тип V, TCF2, HNF2, 189907, 17cen–q21.3, Диабет сахарный инсулинзависимый • 1 (?), IDDM1, 222100, 6p21.3 • 2, IDDM2, 125852, 11p15.5 • 3, IDDM3, 600318, 15q26 • 4, IDDM4, 600319, 11q13 • 5, IDDM5, 600320, 6q24–q27 • 6, IDDM6, 601941, 18q21 • 7, IDDM7, 600321, 2q31 • 8, IDDM8, 600883, 6q25–q27 • 10, IDDM10, 601942, 10p11–q11 • 11, IDDM11, 601208, 14q24.3–q31 • 13, IDDM13, 601318, 2q34 • 15, IDDM15, 601666, 6q21 • TCF1, HNF1A, MODY3, 142410, 12q24.2 • неонатальный (?), PBCA, 600089, хр. 6 • предрасположенность (?), RT6, 180840, 11q13Диабет сахарный инсулиннезависимый • 1, NIDDM1, 601283, 2q • 2, 601407, TCF1, HNF1A, MODY3, 142410, 12q24.2 • с акантозом кожи чернеющим, INSR, 147670, 19p13.2 • предрасположенность (недостаточность фосфатазы 1, дефект регуляторной субъединицы), GYS1, GYS, 138570, 19q13.3 • IRS1, 147545, 2q36 • SLC2A4, GLUT4, 138190, 17p13Дисплазия полиостотическая остеолитическая (*174810, 18q21.1–q22, ген OFE, FEO, )Иминоглицинурия (*242600, )Карцинома щитовидной железыпапиллярная (*188550, мутация гена D10S170, 10q11–q12, )фолликулярная карцинома (188470, )медуллярная (#155240, мутация онкогена RET, 10q11.2, ).Крипторхизм, наследственная предрасположенность (306190, Xp21, GTD)Лепречаунизм (#246200, 19p13.2, )Липодистрофия генерализованная врождённая — см. синдром СейпаЛиподистрофия семейная частичная — см. синдром Кобберлинга–Даннигана3-метилглютаконилацидурия (250950, КФ 4.2.1.18, 3-метилглютаконил-КоА гидратаза)†-Метилкротонилглицинурия (КФ 6.4.1.4, 3-метилкротонил-КоА-карбоксилаза)Муколипидоз I (*256550)Муколипидоз II (болезнь клеточных включений, 252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы)Муколипидоз III (недостаточность лизосомной N-ацетилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы, псевдо-Хњрлер полидистрофия, псевдополидистрофия, *252600, также *252605)Мукополисахаридоз • Ih, IDUA, IDA, 252800, 4p16.3 • Ih/s, IDUA, IDA, 252800, 4p16.3 • Is, IDUA, IDA, 252800, 4p16.3 • IIIA, MPS3A, SFMD, 252900, 17q25.3 • IIID, GNS, G6S, 252940, недостаточность хондроитинсульфатазы), 12q14 • IIIВ, NAGLU, 252920, 17q21 • IIIС, MPS3C, 252930, недостаточность гепаран-Ѓ-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы), хр.14 • IVA, GALNS, MPS4A, 253000, 16q24.3 • IVB, GLB1, 230500, 3p21.33 • VII, GUSB, 253220, 7q21.11Недостаточностьаденилосукцинат лиазы (*103050, аденилосукциназа, КФ 4.3.2.2, 22q13.1, ген ADSL, )аденин фосфорибозилтрансферазы (*102600, КФ 2.4.2.7, 16q24, ген APRT, не менее десятка дефектных аллелей [носительство около 0,1%, но значительно выше у японцев], у европеоидов, для аллеля APRT *[Japan])аденозин дезаминазы (102700, 20q13.11, ADA,)альдолазы В (229600, 9q22, ген ALDOВ, )амило-1,6-глюкозидазы (232400, гены AGL, GDE, 1p21)аполипопротеина А-I (*107680, 11q23, ген APOA1, 21 аллель, )аполипопротеина А-II (*107670, 1q21–q23, ген APOA2)аполипопротеина А-IV (*107690, ген APOA4, 2 изоформы, выраженный полиморфизм, )аполипопротеина B (*200100, 2p23-p24, ген APOB, множество аллелей)аполипопротеина С-I (*107710, 19q13.2, ген APOC1)аполипопротеина C-II (*207750, 19q13.2, ген APOC2, не менее 12 дефектных аллелей, )аполипопротеина С-III (*107720, 11q23, ген APOC3)аполипопротеина D (*107740, 3p14.2–qter, ген APOD)аполипопротеина Е (*107741, 19q, ген APOE, выраженный полиморфизм, аллель 4 связан с повышенным риском болезни АльцхЊймера, , псевдодоминирование)аполипопротеина F (107760, ген APOF)аполипопротеина Н (*138700, 17q23–qter, ген APOH)аполипопротеина Lp(a) (*152200, 6q27, ген LPA, выраженный полиморфизм, )аполипопротеина J (*185430, 8p21, ген APOJ)аргининосукцинат лиазы (*207900, КФ 4.3.2.1, 7cen–q11.2, ген ASL, )аргининосукцинат синтетазы (*215700, КФ 6.3.4.5, 9q32–q34, ген ASS, , сложные гетерозиготы)арилсульфатазы А (250100, КФ 3.1.6.8, цереброзид сульфатаза, 22q13, ген ARSA, не менее 40 дефектных аллелей, ) — метахроматическая лейкодистрофияарилсульфатазы B (*253200, 5q11–q13, ген ARSB, )ацетил-КоА:Ѓ-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы (гепаран-Ѓ-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы, *252930, хр. 14, ген MPS3C, )N-ацетил-Ѓ-D-глюкозаминидазы (*252920, 17q21, ген NAGLU, )N-ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы — см. Муколипидоз IIN-ацетилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы лизосомной — см. Муколипидоз IIIN-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы (*252940, 12q14, ген GNS, )ацил-КоА оксидазы — cм. АдренолейкодистрофияЃ-галактозидазы A (*301500, мелибиаза, КФ 3.2.1.22, ген GLA, не менее 55 известных аллелей, )†-галактозидазы (#253010, )галактозилцерамид †-галактозидазы (245200, лизосомная цереброзидаза, КФ 3.2.1.46, 14q24.3–q32.1, ген GALC, )галактозоэпимеразы (*230350, КФ 5.1.3.2)галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (*230400, КФ 2.7.7.10)галактокиназы (230200, КФ 2.7.1.6)гексозаминидазы A (272800, HEXA, TSD, 15q23–q24)гиалуронидазы (*601492, )†-гидроксиизобутирил КоА деацетилазы (*250620, КФ 3.1.2.4)1Ѓ-гидроксилазы кальцидиола (25-гидроксихолекальциферол 1Ѓ-гидроксилаза, КФ 1.14.13.13 [кальцидиол 1-монооксигеназа], *264700; PDDR, VDD1, 264700, 12q14; фермент превращает при участии O2 и НАДФH кальцидиол в кальцитриол, )11†-гидроксилазы (*202010, КФ 1.14.15.4, 8q21, мутации генов CYP11B1 и CYP11B2, ). Синонимы: стероидов 11†-монооксигеназа, стероидов 11†/18-гидроксилаза, 18-гидроксистероид дегидрогеназа, 18-гидроксилаза). Биохимия: 11†-гидроксилазная система в пучковой и клубочковой зонах коры надпочечника функционируют раздельно. Более того, 11-†- и 18-гидроксилирующие активности в пучкой зоне также функционируют раздельно в рамках общего каталитического центра. 11-†- и 18-гидроксилазная активности дефектны в пучковой, но интактны в клубочковой зоне. 18-гидроксилаза, катализирующая превращение кортикостерона в особый металлоферментный комплекс, именуется также «кортикостерон метил оксидаза типа I», а 18-гидроксистероид дегидрогеназа, катализирующая дальнейшее превращение комплекса в альдостерон, — «кортикостерон метил оксидаза типа II».17Ѓ-гидроксилазы (*202110, КФ 1.14.99.9, 10q24.3, известно не менее 14 мутаций гена CYP17 [относится к семейству генов P450], )21-гидроксилазы (*201910, КФ 1.14.99.10, 6p21.3, мутации генов CYP21, CA2, CYP21P, )3-гидрокси-3-метилглутарил-КоA лиазы (246450, КФ 4.1.3.4)4-гидроксифенилпируват гидроксилазы (*276710, тирозинемия типа III, 4-гидроксифенилпируват диоксигеназа, КФ 1.13.11.27, 12q24–qter, ген HPD)гипоксантин фосфорибозилтрансферазыПолная (синдром ЛЌша–НЊйена, *308000, КФ 2.4.2.8, Xq26–q27.2, дефект гена HPRT, рецессивное) гликоген-ветвящего фермента (232500, ген GBE1, 3p12)гликоген синтетазы печени (#240600, КФ 2.4.1.11, 12p12.2, ген GYS2, )гликоген фосфорилазы мышечной (*232600, 11q13, ген PYGM, )гликоген фосфорилазы лейкоцитарной (232700, ген PYGL, 14q21–q22) глутаматформилтрансферазы (*229100, формиминотрансфераза, КФ 2.1.2.5)€-глутамилтрансферазы (*231950, €-глутамилтранспептидаза, КФ 2.3.2.2, ген GGT1; другая форма — ген GGT2 [137181, 22q11.12])глюкозамин-6-сульфатсульфатазы (#253230, )Ѓ-1,4-глюкозидазы (232300, ген GAA, 17q25.2–q25.3)глюкозо-6-фосфатазы (232200, КФ 3.1.3.9, 17q21, не менее 6 аллелей, ))глюкозо-6-фосфаттранслоказы (232220, )†-глюкуронидазы (*253220, 7q11.23–q21, ген GUSB, )глутарил-КоА дегидрогеназы (*231670, КФ 1.3.99.7)гомогентизат-1,2-диоксигеназы [*203500, КФ 1.13.11.5, ген AKU, 3q2, ]) — Алкаптонуриягомоцистин: метилтетрагидрофолат метилтрансферазы (*156570, КФ 2.1.1.13)L-гулонолактон оксидазы (КФ 1.1.3.8)3b-дегидрогеназы (*201810, КФ 1.1.1.210, 1p13.1, мутации генов HSD3B1, HSD3B2, ). Синонимы: 3b-гидроксистероид дегидрогеназа, 20-Ѓ-гидроксистероид дегидрогеназа, прогестерон редуктаза. Катализируемая реакция: 5-Ѓ-андростан-3-†,17-†-диол + NADP(+) = 17-†-гидрокси-5-Ѓ-андростан-3-он + NADPH (также катализирует превращение 20-Ѓ-гидроксистероидов).17†-дегидрогеназы (КФ 1.1.1.62, тестикулярная форма — КФ 1.1.1.63 и КФ 1.1.1.64, *264300, )17,20-десмолазы (*309150, )20,22-десмолазы (*201710, )Ѓ-L-идуронидазы (*252800, гены IDUA, IDA, 4p16.3 )изомальтазы (*222900, )карнитин пальмитоил трансферазы I (*600528, 11q, дефект гена CPT1, )ксантин оксидазы (ксантинурия, *278300, 2p22, ген XDH, )лактазы (*223000, КФ 3.2.1.23, 2q21, дефект гена LCT [LAC])лецитин-холестерин ацилтрансферазы (245900, КФ 2.3.1.43, 16q22, ген LCAT, не менее 20 мутантных аллелей, )лигноцероил-КоА лигазы (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, делеция гена ALD, ; длинноцепочечных жирных кислот-КоА лигаза є ацил-активирующий фермент є ацил-КоА синтетаза є длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа)липазы панкреатической (*246600, КФ 3.1.1.3, 10q26.1, ген PNLIP, )липазы печени (*151670, триацилглицерол липаза [липаза, триглицерид липаза, трибутираза], КФ 3.1.1.3, 15q15-q22, ген LIPC, )липопротеин липазы (246650, КФ 3.1.1.34, ген LPL, около 40 дефектных аллелей, 8p22, )мевалонат киназы (*251170, КФ 2.7.1.36, 12q24, ген MVK, )3-метилглютаконил-КоА гидратазы (250950, КФ 4.2.1.18)N(5,10)-метилентетрагидрофолат редуктазы (*236250, КФ 1.5.1.20, ген MTHFR)метилкобаламина (*236270)метилмалонил-КоА мутазы (*251000, ацидурия метилмалоновая, КФ 5.4.99.2, 6p21.2–p12, ген MCM, множество дефектных аллелей, группа комплементации mut; )метилмалонил-КоА рацемаза (251120, метилмалонил-КоА эпимераза, КФ 5.1.99.1, ;)миоаденилат дезаминазы (*102770, 1p21–p13, ген AMPD1 , КФ 3.5.4.6, )НАДФ-ксилитол дегидрогеназы (*260800, )18-оксидазы (*124080, кортикостерон метил оксидаза I, )орнитин-¦-аминотрансферазы (*258870, КФ 2.6.1.13, 10q26, ген OAT, множество дефектных аллелей, )пальмитоил-КоА оксидазы пероксисомной — см. Адренолейкодистрофияпирофосфат транслоказы (232240, )¦-1-пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы (гиперпролинемия типа II, *239510, КФ 1.5.1.1, )пролин дегидрогеназы (гиперпролинемия типа I, *239500, КФ 1.5.99.8, 22q11.2, дефект гена PRODH, )пурин-нуклеозид фосфорилазы (243080, инозин фосфорилаза, КФ 2.4.2.1, 14q13.1, ген NP, 7 дефектных аллелей)5Ѓ-редуктазы (*264600, )сахаразы (*222900, КФ 3.2.1.26, 3q25-q26, дефект гена SI)семиальдегид синтетазы бифункциональной аминоадипиновой (КФ 1.5.1.7, ген AASS, , тетрамер обладает активностью лизин:Ѓ-кетоглутарат редуктазы [*238700] и сахаропин дегидрогеназы [268700])сиалидазы (*253000, ген GALNS, )синтетазы окиси азота эндотелиальной (*163729, КФ 1.14.13.39, 7q36, ген NOS3)сульфамидазы (*252900, 17q25.3, ген MPS3A, )сульфит оксидазы (*272300, КФ 1.8.3.1, )сульфо-идуронат сульфатазы (*309900, Xq27.3, )тирозин аминотрансферазы (*276600, тирозинемия типа II, КФ 2.6.1.5, 16q22.1–q22.3, ген TAT)тироксин дейодиназы (*147892, КФ 3.8.1.4, гены TXDI1, TXDI2, TXDI3 трёх форм фермента, )тиропероксидазы (*274500, КФ 1.11.1.8, 2p25, ген TPO, )флавин монооксигеназы 3 (136132, КФ 1.14.13.8) — см. Триметиламинурияфлавопротеин-убихинон оксидоредуктазы (231675, КФ 1.5.5.1)фосфат пирофосфат транслоказы (232240, )фосфоглюкомутазы (232800, ген PFKM, 12q13.3)фосфофруктокиназы мышечной (КФ 2.7.1.38, *306000, Xp22.2–p22.1, ген RNAA2, RNA; *311870, Xq12–q13, ген RNAA1, )фосфорибозилпирофосфат синтетазы (311850, Xq22-q24, PRPS1, )фруктозо-1,6-фосфатазы (229700, )фумарилацетоацетазы (тирозинемия типа I, *276700, †-дикетоназа, КФ 3.7.1.2, 15q23–q25, 10 аллелей, ген FAH)цистатион(он) †-синтетазы (*236200, КФ 4.2.1.22, 21q22.3, ген CBS, 9 дефектных аллелей)Ожирение • вследствие недостаточности лептина, LEP, OB, 164160, 7q31.3 • предрасположенность, ADRB2, 109690, 5q32–q34 • гиперинсулинизм, предрасположенность, OQTL, 602025, 20q13.11–q13.2Остеогенез несовершенный, 4 клинические формы: 166200, 166210, 259420, 166220; COL1A1 (120150, 17q21.31–q22.05) и COL1A2 (120160, 7q22.1) коллагена типа I. • Тип I (166200, ) — сочетание несовершенного остеогенеза с голубой окраской склер, частота — 1:30 000; подтип IА с несовершенным дентиногенезом, IВ — без него. • Тип II (166210, 17q21.31–q22.05, COL1A1 или 7q22.1, COL1A2, , 259400, ) — тяжёлая (летальная) врождённая форма, 5 клинических подтипов, частота — 1:60 000. • Тип III (259420, ) — с нарастающими деформациями и нормальными склерами, частота — 1:20 000. • Тип IV (166220, ) — с нормальными склерами и несовершенным дентиногенезом, частота — 1:20 000. • Несовершенный остеогенез в сочетании с микроцефалией и катарактой (259410, ) • Остеогенез несовершенный Левина (166260, ).Остеопетроз • Болезнь Альберс–Шёнберга (*166600, 1p21–p13, ген CSF1, ) • Злокачественная форма (*259700, 11q12–q13, ген OPB1, ) • Мягкая форма (259710, ) • Летальная форма (259720, ).Остеопетроз и инфантильная форма нейроаксонной дистрофии (600329, ? vs. протяжённой делеции синдром)Остеосклероз, кортикальный гиперостоз и синдактилия (*269500, )Паралич гиперкалиемический пароксизмальный • SCN4A, HYPP, NAC1A, 170500, 17q23.1–q25.3 • 170400, CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, 114208 (канал кальциевый потенциалзависимый, L тип, Ѓ1S субъединица), 1q32Порфирияврождённая сидеробластная анемия (*205950)врождённая эритропоэтическая (*263700, 10q25.2–q26.3, дефект гена UROS, )вследствие недостаточности ¦-аминолевулинат дегидратазы (*125270, 9q34, дефект гена ALAD, )кожная поздняя (симптоматическая порфирия, гематопорфирия хроническая (устар.), порфиринопатия, эпидермолиз буллёзный порфирический, *176100, 1p34, дефект гена UROD, )копропорфирия наследственная (*121300, 3q12, дефект гена CPO, )острая перемежающаяся (острая интермиттирующая порфирия, острая порфирия) вследствие недостаточности гидроксиметилбилан синтетазы, порфобилиноген дезаминазы и уропорфироген синтетазы (*176000, 11q23.3, дефекты генов HMBS, PBGD, UPS, )смешанная (#176200, 1q21-q23, мутация гена протопорфириноген оксидазы PPOX [600923], )тип ЧЌстер (*176010, 11q23.1, дефект гена PORC, )эритропоэтическая (*177000, 18q21.3, дефекты генов FECH, FCE, или )Псевдогермафродитизм мужской с гинекомастией (*264300, )Рак молочной железы (113705, 17q21, гены BRCA1 и BRCA2, , а также 192090, 16q22.1, гены CDH1, UVO, )Рахит наследуемыйтип I, см. Недостаточность 1Ѓ-гидроксилазы кальцидиолатип II без алопеции (277420)тип II с алопецией (#277440, не менее 13 мутаций гена рецептора витамина D VDR, 12q12–q14)Х-хромосомная форма (тип I, *307800; тип II #307810; оба типа — доминантное)гипофосфатемический аутосомно-доминантный, ADHR, HPDR2, 193100, 12p13.3гиперкальциурический (*241530, )гипофосфатемическая болезнь костей (146350, возможно, то же, что и доминантная форма витамин D-резистентного рахита)Резистентность рецепторов к ТТГ (например, *275200, дефект гена тиротропина TSHR, 14q31,)Синдром Альстрёма (203800, )Синдром Берьесона (Берьесона–Форссмана–Леманна синдром), *301900, Xq26-q27, ген BFLS, )Синдром Бимонда (Бьемонда синдром, 210350)Синдром Брука (259450, )Синдром голубой пелёнки (211000)Синдром Дента (почечный синдром ФанкЏни с нефролитиазом, #300009, Xp11.22, дефекты генов CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, рецессивное)Синдром КляйнфЌлтера (синдром КляйнфЌлтера–РЊйфенстайна–Олбрайта, #312300, )Синдром Кобберлинга–Даннигана (липодистрофия семейная частичная Даннигана, *602094, 1q21–22, дефекты гена LFP [FPL, FPLD], )Синдром ЛЌша–НЊйена (*308000, КФ 2.4.2.8, Xq26–q27.2, дефект гена HPRT, рецессивное)Синдром Лоренса–Муна–Барде–Бидля (*245800, )Синдром ЛЏу (cиндром окуло-церебро-ренальный) — наследуемое нарушение обмена инозитол 1,4,5-трифосфата (*309000, Xq26-1, дефект гена OCRL, )Синдром мальабсорбции лизина (247950, )Синдром мужского бесплодия (#308370, мутации андрогенового рецептора)Синдром Нунан (*163950, ген NS1, 12q22-qter, )Синдром Пиквикский (257500, )Синдром полигландулярный аутоиммунный, тип I (*240300, 21q22.3, ген APECED, )Синдром полигландулярный аутоиммунный, тип II (синдром Шмидта, *269200, разные типы наследования, включая многофакторное)Синдром ПрЊдер–ВЋлли (#176270, 15q11, дефекты генов PWCR, PWS, )Синдром Рабсона–Менденхолла (#262190, )Синдром Сейпа (*269700, Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса, #300068, )Синдром Уильямса (#194050, синдром Уильямса–Бейрена, дефекты генов эластина ELN [130160, 7q11.2], LIM-киназы 1 LIMK [601329] и других [вероятно, протяжённая делеция], )Синдром УЏтсона (193520, гены NF1, VRNF, WSS (дефект гена нейрофибромина 1, 162200, 17q11.2, )Синдром ФанкЏни с цистинозом (*134600, ) или без него (*227700, *227800, оба )Синдром Энжелмана (#105830, 15q11-q13, дефект гена ANCR)Синдром LEOPARD (кардиомиопатический лентигиноз, *151100, )Тирозинемия типа I — см. Недостаточность фумарилацетоацетазыТирозинемия типа II — Недостаточность тирозин аминотрансферазыТирозинемия типа III (хаукинсинурия) — см. Недостаточность 4-гидроксифенилпируват гидроксилазыТриметиламинурия (синдром рыбьего запаха, #602079, 1q23–q25, ген FMO3)Триптофанурия с карликовостью (*276100)Хромаффинома, семейная форма (*171300, 1р, мутация гена PCHC, )Хромаффинома, наследственная вненадпочечниковая (171350, )Хромаффинома в сочетании с опухолью островковых клеток (171420, )Цистиноз (все , 219800 — форма, проявляющаяся в раннем детстве, 219900 — проявляется в юношеском возрасте [поздняя ювенильная форма], 219750 — форма проявляется у взрослых, поражения функций почек нет)Цистинурия (104614,мутации гена SLC3A1, 2p16.3)Типы I и II (#220100)Тип III (*600918, 19q13.1, ген CSNU3, )
содержание .. 20 21 22 23 24 25 26 27 28 ..
|
|
|