АКАНТОЦИТОЗ, СТОМАТОЦИТОЗ И СВЯЗАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

АКАНТОЦИТОЗ

• Акантоцитоз-состояние, при котором в периферической крови появляются акантоциты — эритроциты с многочисленными беспорядочными выростами цитоплазмы (глава 1).

• Акантоцитоз обычно сопровождает две клинические ситуации:

• тяжелое поражение паренхимы печени,

• абетолипопротеинемию.

• Акантоцитоз может развиться у больных с анорексией, МДС и после спленэктомии.

ТЯЖЕЛОЕ ПОРАЖЕНИЕ ПАРЕНХИМЫ ПЕЧЕНИ

• Поверхность эритроцитов изменяется вследствие накопления неэстерифицированного холестерина в мембране эритроцитов, однако биохимические механизмы, вызывающие появление в крови клеток с измененной морфологией, до настоящего времени неизвестны. При трансфузии эритроцитарной массы больным с тяжелыми поражениями печени, эритроциты донора также приобретают дефект мембраны в русле реципиента.

• Быстро прогрессирующая гемолитическая анемия наблюдается у лиц с сопутствующим алкогольным циррозом печени.

• Спленэктомия не улучшает состояние больного, так как данная патология всегда сопровождается выраженными изменениями функции печени.

• Проводится симптоматическая, дезинтоксикационная и терапия гепатопротекторами.

АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

• Редкое, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, заболевание, характеризующееся увеличением холестерин/фосфолипидного соотношения и сфингомиелина в эритроцитах. Поверхностные изменения эритроцитов (зубчатый контур) появляются в течение их жизни.

• Анемия тяжелая у детей; ее степень ослабевает у взрослых.

• наблюдается дефицит фолатов

• количество акантоцитов в крови составляет (50-70 %)

• осмотическая резистентность эритроцитов нормальная или несколько снижена

• костный мозг: гиперплазия эритроидных предшественников.

• Рано развиваются стеаторея, пигментный ретинит и другие прогрессирующие неврологические изменения, приводящие к смерти в возрасте 20-30 лет.

• Диагноз: акантоцитоз в периферической крови, уменьшение уровня холестерина, триглицеридов и b-липопротеидов в сыворотке крови.

• Лечение: специфической терапии нет. Для ослабления гипопротромбинемии показано введение витаминов А и К.

СИНДРОМ ХОРЕЯ-АКАНТОЦИТОЗ

• Аутосомно-рецессивно-наследуемая аномалия, которая характеризуется различными неврологическими нарушениями и присутствием в крови акантоцитов.

ФЕНОТИП MCLEOD

• Y-связанное расстройство, характеризующееся хроническим гранулематозным поражением, мышечной дистрофией и пигментным ретинитом.

• Эритроциты больных не имеют К_х-антигена, который связан с групповой системой Kell.

• Клиника: арефлексия, дистония, хорееподобная симптоматика.

• Умеренная гемолитическая анемия с наличием большого количества акантоцитов; анизоцитоз и полихромазия эритроцитов.

• Специфического лечения нет.

СТОМАТОЦИТОЗ И СВЯЗАННЫЕ РАСТРОЙСТВА

• Стоматоциты — эритроциты, имеющие характерную морфологическую картину (глава 1).

• Большое количество стоматоцитов появляется при двух видах нарушений, которые характеризуются признаками умеренной гемолитической анемии:

• Нарушения, обусловленные повышением содержания натрия и снижением концентрации калия в эритроцитах.

• Расстройства, при которых отсутствует Rh-антиген (Rh null фенотип).

• Вследствие того, что стоматоциты содержат большое количество жидкости, их называют также гидроциты.

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СТОМАТОЦИТОЗ

• Аутосомно-доминантно-наследуемая аномалия, связанная с дефектом белков мембраны эритроцитов и сопровождающаяся гемолитической анемией с преимущественным разрушением эритроцитов в селезенке и характерной морфологией клеток.

• Клинические проявления складываются из анемии, желтухи, спленомегалии.

• Анемия умеренная, концентрация Hb 80-100 г/л, ретикулоцитоз (10-20 %) MCV и цветовой показатель повышены, показатель МСНС изменяется вариабельно.

• В мазках крови: 10-50% эритроцитов являются стоматоцитами. Осмотическая резистентность эритроцитов снижена.

• Сыворотка крови: повышение концентрации сывороточного билирубина.

• Диагностика основана на обнаружении в мазках крови стоматоцитов.

• Исследование содержания калия и натрия в эритроцитах: для стоматоцитоза характерны резкое снижение содержания калия и повышение концентрации натрия в эритроцитах.

• Лечение обычно не проводится, но при частых кризах, выраженной анемии и желтухе показана спленэктомия.

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ КСЕРОЦИТОЗ

• Редкая патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу с умеренной гемолитической анемией, характеризующаяся снижением осмотической резистентности и дегидратацией эритроцитов.

ПРОМЕЖУТОЧНЫЙ СИНДРОМ

• Спорадические случаи заболевания с наличием стоматоцитов и (или) мишеневидных клеток при нормальной или повышенной резистентности эритроцитов.

• Возникает после спленэктомии по поводу стоматоцитоза и ксероцитоза.

БОЛЕЗНЬ RH NULL

• Болезнь Rh null характеризуется слабой или умеренной нормоцитарной, нормохромной гемолитической анемией с концентрацией Hb от 80 до 130 г/л.

• В периферической крови: стоматоцитоз, небольшое содержание сфероцитов.

• Осмотическая резистентность эритроцитов снижена.

• Специфической терапии нет.

СЕМЕЙНЫЙ ДЕФИЦИТ ЛЕЦИТИН-ХОЛЕСТЕРОЛ АЦИЛТРАНСФЕРАЗЫ

• Редкая патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, с преждевременным развитием атеросклероза, протеинурией и умеренной гемолитической анемией. В костном мозге — наличие голубых гистиоцитов.

• Мишеневидные эритроциты многочисленны и имеют повышенное содержание холестерола и фосфатидилхолина в клеточной мембране.

СЕМЕЙНЫЙ ДЕФИЦИТ ЛИПОПРОТЕИНОВ ВЫСОКОЙ ПЛОТНОСТИ (ЛПВП)

• Тяжелый дефицит или отсутствие ЛПВП приводит к развитию умеренной или тяжелой гемолитической анемии с наличием стоматоцитов в периферической крови и аккумуляцией в тканях эфиров холестерола.

содержание .. 10 11 12 13 14 15 16 17 ..

19. АКАНТОЦИТОЗ, СТОМАТОЦИТОЗ И СВЯЗАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ