ВРОЖДЕННАЯ ДИЗЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ

Врожденные дизэритропоэтические анемии (ВДА) представляют собой группу заболеваний, характеризующихся сочетанием рефрактерной анемии с неэффективным эритропоэзом, много-ядерностью эритроидных предшественников, кариорексисом и другими ядерными аномалиями эритроидных предшественников в КМ.

• На основании морфологических и серологических особенностей различают три типа ВДА.

• При всех типах ВДА степень анемии колеблется от легкой до тяжелой, у половины больных наблюдается анемия средней тяжести.

• При всех трех типах ВДА присутствуют морфологические и кинетические критерии неэффективного эритропоэза.

• Эритроидная гиперплазия в КМ обычно выражена значительно. Характерны: многоядерность, фрагментации и разрыв ядер и эритроидных предшественников, наличие между ними хроматиновых мостиков. Количество ретикулоцитов в крови и КМ не повышено.

• Патологическая пролиферация охватывает только эритроидных предшественников; клетки гранулоцитарного и мегакариоцитарных ростков кроветворения остаются нормальными.

• Транспорт сывороточного железа обычно умеренно повышен, но утилизация железа эритроцитами нарушена. Характерным осложнением заболевания является вторичный гемохроматоз.

• Гепатоспленомегалия выявляется у большинства больных.

• Часто наблюдается билирубинемия за счет непрямой фракции (обычно 35-40 мкмоль/л).

ВРОЖДЕННАЯ ДИЗЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ ТИП I

• Аутосомно-рецессивно-наследуемая анемия, чаще наблюдающаяся у детей и подростков.

• Умеренная нормо-или макроцитарная анемия: (Ht 25-36 %, MCV 93-115 фл) выраженный анизоцитоз, пойкилоцитоз эритроцитов.

• Специфические костномозговые и серологические изменения при ВДА представлены в таблице 11.1.

• Мегалобластоидность элементов КМ предполагает наличие дефицита витамина В12 и фолиевой кислоты.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Этот тип анемии следует дифференцировать с:

• талассемией (вследствие наличия неэффективного эритропоэза и сходных изменений крови),

• доброкачественной гипербилирубинемией Жильбера,

• гепатитами.

ЛЕЧЕНИЕ

Специфического лечения нет. Для уменьшения запасов железа показаны кровопускания и назначение хелатирующих средств.

ВРОЖДЕННАЯ ДИЗЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ ТИП II (HEMPAS)

КЛИНИЧЕСКАЯ И ЛАБОРАТОРНАЯ КАРТИНА

• Аутосомно-рецессивное наследование.

• Нормоцитарная анемия варьирует от слабой до тяжелой.

• Количество ретикулоцитов в норме или снижено.

• Средний или выраженный анизо-, пойкилоцитоз, анизохромия, сфероцитоз, базофильная пунктация эритроцитов.

• Костномозговые особенности изменений в сыворотке крови представлены в таблице 11.1.

ЛЕЧЕНИЕ, ПРОГНОЗ: Течение заболевания обычно доброкачественное. Спленэктомия показана лицам, которым необходимы частые трансфузии. После операции наблюдается улучшение состояния больных.

ВРОЖДЕННАЯ ДИЗЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ ТИП III

КЛИНИЧЕСКИЕ И ЛАБОРАТОРНЫЕ ОСОБЕННОСТИ:

Аутосомно-доминантное наследование. Анемия является нормоцитарной или незначительно макроцитарной, может колебаться от легкой до тяжелой степени тяжести. Изменения клеток КМ и серологические нарушения представлены в таблице 11.1.

ЛЕЧЕНИЕ: После спленэктомии наблюдается снижение зависимости больных от трансфузий эритроцитарной массы.

Таблица 11.1 Костномозговые и серологические признаки врожденных дизэритропоэтических анемий

Тип ВДА	Костный мозг	Серология
	Патология большинства эритроидных предшественников проявляется: мегалобластоидностью, увеличением размеров клеток с неполным разделением ядерных сегментов, двойными нуклеолами, внутриядерными хроматиновыми мостиками.	Серологических изменений нет.
II HEMPAS	Полихроматофильные и оксифильные эритробласты содержат 2-7 нуклеол; мегалобластоидных изменений нет.	Клетки обладают уникальными HEMPAS-антигенами и лизируются 30 % ацидофильной нормальной сывороткой; повышение агглютинации анти-I, повышение лизиса анти-I.
III	Гигантские эритробласты, превышающие 50 цм в диаметре; содержит (до 12) количества нуклеол, выражена базофильная пунктация.	Характерных серологических изменений нет.

Примечание: HEMPAS расшифровывается как:

Н-Heriditary (врожденная)

Е-Erythroblastic (эритробластическая)

М-Multinuclearity (многоядерность)

PAS-сочетающаяся с Р (Positive)-положительным

A (Acidiied)-кислым

S (Serum)-сывороточным тестом

содержание .. 9 10 11 ..