34. КРАТКИЙ ПЕРЕЧЕНЬ ЗАБОЛЕВАНИЙ И СИНДРОМОВ, ПРОТЕКАЮЩИХ С АНЕМИЧЕСКИМ КОМПОНЕНТОМ

 

 

ААЗЕ СИНДРОМ

 

Возможно, аутосомно-рецессивное расстройство, характери­зующееся задержкой внутриутробного развития, гипоплазией лучевых костей, дефектом межжелудочковой перегородки, ги­попластической анемией. Другие нарушения могут быть в виде "заячьей" губы, патологии ключицы и ребер.

 

АЙЕМА-ВИДАЛЯ синдром

 

Разновидность приобретенной гемолитической анемии, прояв­ляющейся желтухой, спленомегалией, уменьшенным числом эритроцитов, сфероцитозом, высоким содержанием уробили­на в моче.

 

АЛЕКСАНДЕРА синдром

 

Аномалия свертывания крови (дефицит VII фактора сверты­вания крови (проконвертина). Наблюдается у представите­лей обоих полов. Аутосомно-рецессивно-наследуемая. Клинические проявления: кровотечения из носа, глубокие мы­шечные гематомы, кровоизлияния во внутренние органы, хро­ническая постгеморрагическая анемия.

 

АЛЬБЕРСА-ШЕНБЕРГА болезнь

 

(Мраморная болезнь, врожденный остеосклероз) характеризу­ется диффузным остеосклерозом. Распознается рентгенологи­чески.

Основные клинические проявления: патологические переломы, гипопластическая анемия, расстройство зрения, вплоть до пол­ной слепоты, паралич черепномозговых нервов.

 

АНДЕРСОН-ФАБРИ синдром

 

Х-связанное рецессивное расстройство, при котором наблю­дается дефицит фермента a-галактозидазы, приводящий к отложению депозитов нейтральных гликосфинголипидов в тка­нях и жидкостях.

Клиническая картина включает периферическую нейропатию, ишемию миокарда, митральный порок, расширение границ сердца, мозговые тромбозы, кровоизлияния в мозг, дегегнерацию мозга, катаракту, ХПН, бронхиты, дыхательную недо­статочность, задержку роста и полового созревания, нормо­хромную анемию.

 

АРАКАВА синдром

Триада симптомов при дефиците эритроцитарной формиминотрансферазы (аутосомно-рецессивное наследование) — ум­ственная отсталость; повышенное содержание фолиевой кис­лоты в крови; выделение формиминоглу7аминовой кислоты с мочой; нередко также анемия с мегалобластическим типом. Летальный исход обычно обусловлен уросепсисом.

 

БАНТИ синдром

Вторичный спленогепатомегалический симптомокомплекс: ане­мия, тромбоцитопения, лейкопения; застойная спленомегалия, портальный цирроз печени с симптомами портальной гипер­тензии. Чаще наблюдается у женщин моложе 35 лет.

 

БЕННЕТА синдром

Комплекс врожденных аномалий у детей: анемия, эритроблас­тоз в крови, остеопороз, стеаторея.

 

БЕНЬЯМИНА синдром

Гипохромная анемия в раннем детском возрасте с конститу­циональными аномалиями и олигофренией. Болезнь преиму­щественно наблюдается у преждевременно родившихся детей. Клинические проявления: бледность и пониженный тургор кожи; низкий рост, гидроцефалоидный череп, грацильные кости, ги­поплазия мускулатуры; олигофрения, генитальная гипоплазия; дефекты ушей; умеренно увеличенная селезенка, ЖДА.

 

БЕРНАРА синдром

Разновидность спонтанной гемолитической анемии, протекаю­щей с клинической триадой: анемией, желтухой, гемоглобинурией.

Появлению анемии предшествуют общее недомогание, лихорад­ка, боль в животе и суставах, рвота. Аномалий эритроцитов или патологии сыворотки крови не наблюдается. Нередко в одной семье имеет место несколько случаев заболевания.

 

БИНА синдром

Врожденная ангиопатия (аутосомно-доминантное наследова­ние). В клинической форме преобладают: синюшные каверноз­ные эластичные гемангиомы кожи; кровоточащие гемангио­мы желудочно-кишечного тракта, гипохромная анемия.

 

БИНГА-НЕЛЯ синдром

Гипермакроглобулинемия с психическими расстройствами, обусловленная либо интоксикацией, либо диссеминацией зло­качественной опухоли в ЦНС. Клиника: лихорадка, быстрая утомляемость, исхудание, отсутствие аппетита, кровотечения из носа, повышенная возбудимость, нарушения психики и зре­ния, полирадикулит и миелит. Кровь: ускоренная СОЭ, ане­мия, макроглобулинемия, гипер-g-глобулинемия; изменения спинномозговой жидкости и патологическая электроэнцефа­лограмма.

 

БУРКЕ синдром

Комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование).

Клиническими проявлениями болезни, возникающими в тече­ние первых недель жизни, являются понос и стеаторея, кото­рые спустя несколько недель затихают. Характерны дистро­фия, низкий рост; нормоцитарная гипохромная анемия, нейтро­пения; гипопластический КМ.

Клиника: рентгенологически — общая метафизарная диспла­зия различной степени, преимущественно в виде соха vara, genu varum, дисплазия ребер; типичны грубосклеротические зоны в спонгиозной субстанции метафизов. Прогноз неблагоприятный, смерть наступает от септических осложнений.

 

БЬЕРКМАНА-ХЕЙЛЬМЕЙЕРА синдром

Железодефицитная анемия вследствие недостаточности гем-синтетазы, которая участвует во включении железа в молекулу протопорфирина. Недостаточность гемсинтетазы может быть как врожденной, так и приобретенной (при отравлении свинцом, вследствие недостатка пиридоксина или в случаях тяжелой инфекции или карциноматоза). Гипохромная анемия, увеличенное количество железа в сыворотке крови; гиперпла­зия КМ с увеличением количества сидеробластов, в поздней стадии — гемохроматоз.

 

БЭКУИНА-ЭЙГЕРА синдром

Редкая форма семейной генерализованной остеопатии с корти­кальным гиперостозом (аутосомно-рецессивное наследование). Клиника: болезнь проявляется в раннем детстве задержкой раз­вития статики с искривлением ног, выраженной ломкостью ко­стей. Начиная с третьего года жизни, развивается гиперостоз черепа. Иногда возникают боли, повышение температуры, де­генерация сетчатки глаза. Кровь: повышение уровня кислой и щелочной фосфатаз и лейцинаминопептидазы; лейкоцитоз, ги­похромная анемия. Костный мозг: гиперплазия остеобластов. На рентгенограмме — утолщение почти всех костей с карти­ной остеопороза.

 

ВЕЙЛСА синдром

Лептоспироз, сопровождающийся тяжелой и даже жизнеугрожающей гемолитической анемией вследствие фрагментации эритроцитов.

 

ВИЛЬСОНА болезнь

Наследственное заболевание, характеризующееся аккумуляци­ей меди, проявляется обычно, когда концентрация меди в пече­ни или нервной системе достигает критического уровня. Клиника: гемолитическая анемия, обычно транзиторного харак­тера.

 

ВОЛМАНА синдром

Комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование).

Первые клинические признаки появляются в грудном возрас­те и проявляются расстройством развития, рецидивирующей рвотой, поносом; дистрофией; выраженной гепатоспленомега­лией, вызывающей значительное увеличение объема живота. Характерны множественные ксантомы кожи. Кровь: анемия, жировая вакуолизация лимфоцитов. Костный мозг: наличие пенистых (ксантомных) клеток. Биопсия печени: ксантоматоз, повышенное содержание общих липидов и холестерина. Рент­генологически — обызвествление надпочечников. Прогноз неблагоприятный, летальный исход на первом году жизни.

 

ВОНА синдром

Предполагается наследственный генез данного синдрома. Мно­жественная миелоидная метаплазия в селезенке, печени, поч­ках, надпочечниках, яичниках и других органах, лимфатичес­ких узлах, с преимущественным образованием мегакариоци­тов. Медленно прогрессирующее течение. Клиника: выражен­ная спленомегалия, умеренная гепатомегалия (часто ранний симптом); остеосклероз (вначале длинных трубчатых костей) с неодинаковой толщиной спонгиозной и тонкой кортикаль­ной субстанций.

Кровь: лейкемоидная картина крови с эритробластозом и ане­мией; в начальных стадиях нередко эритроцитоз, анизоцитоз, полихромазия, умеренный лейко-и тромбоцитоз. Костный мозг: увеличение количества мегакариоцитов.

 

ГАЙЕНА-ВИДАЛИ синдром

Приобретенная хроническая гемолитическая анемия, характе­ризующаяся типичным циклическим течением. Анемия нор­моцитарная, гиперрегенераторного типа. Ретикулоцитоз. Ги­пербилирубинемия за счет непрямого билирубина. Селезенка увеличена. В периоды обострения увеличивается печень, по­является умеренная желтуха. Осмотическая резистентность эритроцитов нормальная.

 

ГАССЕРА (I) синдром

Комплекс нефропатических и гемолитических симптомов: чаще наблюдается у детей до 1 года жизни; появляются сим­птомы острого гастроэнтерита, за которым следует желтуха. В крови — фрагментация эритроцитов, прогрессирующая гемолитическая анемия, пониженная осмотическая резистентность эритроцитов. Почечная недостаточность с олигурией или анурией, гипостенурия; значительное повышение содержания остаточного азота, постоянная альбуминурия, гематурия, ге­моглобинурия, цилиндрурия; периорбитальный отек, гиперто­ния, гипертонический ретинит, иногда геморрагический диа­тез; часто тромбоцитопеническая пурпура, петехии. Мозго­вые нарушения — дезориентировка, помрачение сознания, сон­ливость. Часто приступы болей в животе без определенной локализации. Течение острое, исход летальный.

 

ГАССЕРА (II) синдром

Доброкачественная токсико-аллергическая острая эритробластопения. Встречается у детей до 14 лет. Клинические симптомы тяжелой анемии: в крови — ретикуло­цитопения, лейкопения, эозинофилия, изредка тромбоцитопе­ния; в сыворотке увеличено содержание железа и меди. Кост­ный мозг: преходящая эритробластопения, интактный лейкоцито-и тромбоцитопоэз; гигантские эритробласты, в период криза — ретикулоцитопения, гигантские формы нейтрофиль­ных лейкоцитов, эозинофилия.

 

ГАССЕРА-КАРРЕРА синдром

Приобретенная тяжелая гемолитическая анемия с образовани­ем включений в эритроцитах. Обычно встречается у прежде­временно родившихся детей.

Проявляется в первые дни жизни выраженной желтухой, уве­личением печени. Кровь: включения в эритроцитах, ретику­лоцитопения, анемия, микросфероцитоз, эозинофилия, моноци­тоз. Костный мозг: торможение созревания эритроцитов, эози­нофилия, увеличенное число макрофагов. Гипербилирубине­мия (особенно увеличено содержание непрямого билирубина), увеличенное содержание железа и остаточного азота в крови.

 

ГЕНОХА болезнь

Редко встречающаяся, быстро прогрессирующая злокачест­венная форма пурпуры: обширная симметричная пурпура, ин­фильтрирующая также подкожную жировую клетчатку, с пре­имущественной локализацией на тыльных сторонах конечно­стей. В участках пурпуры образуются пузырьки с кровянис­тым содержимым. Часто наблюдается гематурия. В крови нормохромная анемия, лейкоцитоз, нейтрофилия, сдвиг вле­во, гипер-g-глобулинемия. В костном мозге — значительное увеличение числа ретикулярных клеток и эозинофильных лей­коцитов. Исход обычно летальный.

 

ГИБСОНА синдром

Наследственная метгемоглобинемия (аутосомно-рецессивное наследование). Генетический дефект заключается в дефиците диафораз, которые входят в группу восстановительных энзимов эритроцитов.

Клиника: общее физическое развитие удовлетворительное; прог­ноз относительно благоприятный, общий сероватый или гряз­новато-коричневый цианоз, который выявляется уже при рож­дении ребенка или же появляется в течение первых месяцев жиз­ни. Иногда наблюдается тахикардия и изменения ЭКГ (опуще­ние сегмента ST и отрицательные зубцы Т); функциональные систолические шумы. Кровь: эритроцитоз, повышенное коли­чество Hb, невыраженные ретикулоцитоз и лейкоцитоз. Гемо­лиз не наблюдается. В костном мозге — усиленный гемопоэз. Часто отмечаются микроцефалия, слабоумие, нарушение пси­хомоторики; косоглазие, катаракта, иридоциклиты.

 

ГИПЕРПАРАТИРЕОИДИЗМ

Врожденный гиперпаратиреоидизм: содержание кальция в сы­воротке крови 150-300 мг/л, уровень неорганического фос­фата ниже 35 мг/л, анемия, гепатосплеганомегалия, кифоз, кальциноз почек, переломы.

 

ГЮНТЕРА (II) синдром

Наследственная эритропоэтическая порфирия (аутосомно-рецессивное наследование). Клиника: в основе синдрома ле­жит дефицит уропорфириноген-III-косинтетазы в эритроблас­тах, в результате чего, во время эритропоэза, образуется боль­шое количество дропорфирина I. Первые проявления наблю­даются в течение 1-го года жизни: высокая чувствительность к солнечному свету; буллезный эпидермолиз, язвы с последую­щим образованием пигментированных рубцов, атрофия концевых фаланг пальцев, алопеция, гипертрихоз, дистрофия ног­тей. Кроме этого, наблюдаются эритродонтия, анемия, гепа­тоспленомегалия, гиперпигментация.

 

ДАЙКА-ЯНГА синдром

Предполагается аутосомно-доминантное наследование. Пре­имущественно болеют люди после 30 лет. Макроцитарная гемолитическая анемия со сниженной осмо­тической резистентностью эритроцитов: гипербилирубинемия; умеренная гиперхромия, ретикулоцитоз; в КМ усиленный эритропоэз. Увеличенная селезенка. Течение продолжительное, рецидивы сменяются ремиссиями.

 

ДАЙМОНДА-БЛЕКФАНА синдром

Врожденная хроническая апластическая анемия (эритробластопения). Хотя большинство авторов признают аутосомно-до­минантный тип наследования, некоторые допускают возмож­ность также аутосомно-рецессивного наследования или даже экзогенно обусловленного (постинфекционное) развитие это­го синдрома.

Клиника: обычно проявляется в первые годы жизни нормоци­тарной, медленно прогрессирующей нормо-или гиперхромной анемией со снижением количества ретикулоцитов; нормаль­ной картиной крови с обычным количеством тромбоцитов. В костном мозге — гипопластический эритропоэз, лимфоцитоз. Часто сочетается с нарушениями развития половых органов, задержкой умственного и физического развития.

 

ДЕБЛЕРА синдром

Редкая форма гемолитической анемии появляется в грудном возрасте.

Клиника: замедление роста, частые тошнота, рвота, поносы или запоры, гепатоспленомегалия, реже — лихорадка и порфиринурия; позже развивается гипохромная анемия, эритро­бластоз, ретикулоцитоз, анизоцитоз, полихромазия, микроци­тоз. В мазках крови появляются базофильно пунктированные эритроциты; их осмотическая резистентность снижена. В кост­ном мозге значительно увеличено количество эритробластов. После удаления селезенки наступает длительная ремиссия.

 

ДЖЕРБАЗИ синдром

Ложнозлокачественное малокровие у новорожденных. Чаще встречается на островах Сардиния и Сицилия, реже в средней Европе.

Клиника: характерная для В12-дефицитной анемии взрослых триада симптомов — мегалоцитоз в крови с мегалобластозом в КМ, глоссит, экстрапирамидный мышечный гипертонус и тремор. Дети обычно пониженного питания с небольшими оте­ками, характерны анорексия, дисфагия и увеличенная печень. Кровь: нормо-или гиперхромная макроцитарная анемия', уме­ренный мегалоцитоз; часто тромбоцитопения; число ретикуло­цитов снижено. Костный мозг: мегалобластоз и нормобластоз, аномалии миелоидных элементов и ядер, увеличенное количе­ство гистиоцитов. Периодически развивается гемолиз. Прог­ноз благоприятный: наблюдается полное выздоровление пос­ле лечения фолиевой кислотой и витамином В12.

 

ДОНАТА-ЛАНДШТЕЙНЕРА синдром

Пароксизмальная холодовая гемоглобинурия: после пребыва­ния на холоде приступообразно возникают плохое самочув­ствие, боль в крестце, рвота, высокая температура, холодные и синюшные конечности. Приступ продолжается от несколь­ких часов до нескольких дней. Наблюдается гемоглобинурия, желтуха; увеличены печень и селезенка; положительная реак­ция Доната-Ландштейнера; в 90% случаев — положительная реакция Вассермана.

 

ДРЕСБАХА синдром

Наследственная аномалия эритроцитов (аутосомно-доминант­ное наследование): образование эритроцитов овальной фор­мы с тенденцией к усиленному распаду. Изредка наблюдают­ся симптомы легкой гемолитической анемии.

 

ДРЕССЛЕРА (I) синдром

Пароксизмальная гемоглобинурия, обусловленная внутрисо­судистым гемолизом. Наблюдается у больных гемолитичес­кими анемиями различного генеза.

 

ЗЕЛЬЦЕРА-КАПЛАНА (I) синдром

Наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия (ве­роятно, аутосомно-рецессивное наследование).

Клинические проявления: желтуха, гепато-и спленомегалия, изменения в костях, монголоидные черты лица. Кровь: нор­мохромная анемия; эритроциты нормо-или микроцитарные, слегка овалоцитарные; осмотическая и механическая резис­тентность эритроцитов нормальная; но продолжительность их жизни укорочена; ПАТ отрицателен. В костном мозге — уси­ленный эритропоэз.

 

ЗЕЛЬЦЕРА-КАПЛАНА (II) синдром

Вероятно, наследственная гипохромная микроцитарная ане­мия (возможно, аутосомно-доминантное наследование). Клиника: гипохромная, микроцитарная анемия с микросферо­цитозом; фрагментация эритроцитов. Содержание лейкоцитов и тромбоцитов нормальны. В костном мозге — усиленный эритропоэз; нормобласты базофильно гранулированы.

 

ЗЕЛЬЦЕРА-ОГДЕНА синдром

Мегалобластная форма анемии', болезнь начинается постепен­но в первые годы жизни с появления признаков инфекции ды­хательного и пищеварительного трактов и нарастающей блед­ности. В крови — гиперхромная анемия. В костном мозге — мегалобластическая реакция, переходящая под действием фо­лиевой кислоты и витамина В12 в нормальный эритропоэз.

 

ЗОЛЛИНГЕРА-ЭЛЛИСОНА синдром

Сочетание гиперпаратиреоза, множественных язв в желудке и двенадцатиперстной кишке, пищевой диареи, множественных аденом островков поджелудочной железы, и мегалобластной анемии.

 

ИВЕМАРКА синдром

Комплекс наследственных аномалий у детей (аутосомно-ре­цессивное наследование): микроспления или аспления, различ­ные пороки сердца с цианозом; situs viscerum inversus; допол­нительные доли легких; задержка умственного и физического развития. Кровь: в эритроцитах тельца Хауэлла-Жолли, Гейнца, наличие которых патогномонично для гипо-или аплазии селезенки. Кроме этого наблюдается персистирующий эритро­бластоз, снижение осмотической резистентности эритроцитов.

 

ИММЕРСЛУНДА-ГРЕСБЕКА синдром

Разновидность наследственной мегалобластной анемии с се­лективным нарушением всасывания витамина В12 (аутосом­но-рецессивное наследование). Генетический дефект заключа­ется в сниженной способности витамина В12 фиксироваться на поверхности слизистой оболочки подвздошной кишки и далее связываться с транскобаламином II. Клиника: болезнь начинается в возрасте 1-4 лет и проявляет­ся доброкачественной протеинурией, нередко с отеками. Кис­лотность желудка и продукция ВФ сохранены, отсутствие об­щих признаков малабсорбции.

Кровь: гиперхромная анемия, мегалобластоз; отмечен эффект при парентеральном введении витамина В12. Примерно в воз­расте 20 лет все симптомы исчезают.

 

КАРАВАТИ синдром

Симптомокомплекс у больных, перенесших вирусный гепатит (болезнь Боткина), проявляющийся признаками цирроза пече­ни, перигепатитом, холангитом, анацидным гастритом, дуо­денитом, гемолитической анемией, желтухой.

 

КАРРИОНА синдром

Инфекционное заболевание с тяжелой гемолитической анеми­ей, встречается в Южной Америке (главным образом, в Перу) Предполагаемый возбудитель — Bartonella bacilliformis. Клиника: повышенная температура, озноб, потливость, недо­могание, субиктеричная окраска кожи; часто наблюдается пе­техиальная сыпь, гиперпигментация кожи; увеличенные реги­ональные лимфатические узлы; милиарно-папулезная кожная сыпь, апатия, бессонница; нередко имеют место парезы. Кровь: прогрессирующая макроцитарная анемия

 

КВАШИОРКОР синдром

Белковая и витаминная недостаточность у маленьких детей в странах с жарким климатом. Характеризуется отставанием в росте, желудочно-кишечными расстройствами (понос со стеа­тореей), гипонатриемией, отеками с гипоальбуминемией. Зна­чительно снижено количество сывороточных альбуминов; ги­перглобулинемия и выраженная гипер-g-глобулинемия. Уме­ренная ЖДА; иногда анемия мегалобластного типа. Уменьшено образование пигмента в коже, диспигментация (черные волосы становятся коричнево-рыжеватыми и ломкими).

 

КЕННИ-ГАФФИ синдром

Аутосомно-рецессивно-наследуемый синдром, характеризует­ся коротким ростом, миопией, микрофтальмией, утолщением кортикального слоя костей, истончением костных полостей, анемией и транзиторной гипокальциемией.

 

КЕФФИ-СИЛЬВЕРМЕНА синдром

Редко встречающийся инфантильный кортикальный гиперос­тоз (аутосомно-доминантное наследование). Клиника: болезнь обычно проявляется до 6-месячного возрас­та. Рентгенологически — утолщение компактной и склероз спонгиозной субстанции диафизов длинных и коротких труб­чатых костей конечностей, нижней челюсти и ключицы, мас­сивные периостальные наслоения. Умеренно болезненный отек мягких тканей вокруг пораженной кости; псевдопаралич ко­нечностей. Беспокойство, отсутствие аппетита, повышенная возбудимость, фебрильная или субфебрильная температура. В крови — лейкоцитоз с относительным лимфоцитозом, по­вышенная СОЭ, анемия, увеличенное содержание фосфатазы. Обычно клинические и рентгенологические проявления исче­зают в течение нескольких месяцев.

 

КИАФА-РИХТЕРА синдром

Криоглобулинемия (холодовая гемагглютинация): проявляет­ся преимущественно в возрасте 50-70 лет. Клинические проявления: чувство холода, боль и парестезии в дистальных отделах верхних конечностей, усиливающиеся при свисании рук; этим симптомам нередко предшествует интер­миттирующий акроцианоз, нередко сочетающийся с крапивни­цей и ознобом. Характерна трехфазная смена окраски кожи — бледность, синюшность, покраснение. Кровь — гемолитичес­кая анемия, выраженная гиперкриоглобулинемия, иногда дос­тигающая 10 %; ускоренная СОЭ. Нередко сопутствует септи­ческому эндокардиту, циррозу печени, лимфолейкозу, лимфо­саркоме и коллагенозам.

 

КОШУА-ЭППИНГЕРА-ФРУГОНИ синдром

Хронический рецидивирующий тромбофлебит воротной вены: периодическая лихорадка с асцитом; кровотечения из желу­дочно-кишечного тракта, кровоизлияния в кожу и слизистые; гепато-и спленомегалия. Кровь: анемия, лейкопения, тромбо­цитопения.

 

КРОНА синдром

Хроническое сегментарное воспаление дистального отдела подвздошной кишки. Болезнь обычно начинается в возрасте 15-35 лет, несколько чаще встречается у мужчин. Характер­на триада симптомов: боль в правой половине живота, повтор­ные или постоянные поносы, значительное ухудшение само­чувствия. Иногда во время обострений появляются симпто­мы, напоминающие острый аппендицит. В пораженной части стенки кишки — изъязвления с воспалительным перипроцессом, способствующим сужению просвета кишки. Во время обострений — лейкоцитоз со сдвигом влево, тромбоцитоз; обычны также гипохромная анемия, увеличенное СОЭ, сниже­ние активности протромбина, уменьшение концентрации ка­лия и кальция в крови; стеаторея. Болезнь может осложниться местным нагноением, фистулами с прободением, стенозом.

 

КРОСБИ синдром

Наследственная гемолитическая анемия с расстройствами пор­фиринового обмена без выраженного сфероцитоза (аутосом­но-доминантное наследование): бледное, слегка желтушное лицо; умеренно выраженная нормохромная, нормоцитарная ге­молитическая анемия, спленомегалия; осмотическая и меха­ническая устойчивость эритроцитов нормальная, но продол­жительность их жизни укорочена; порфиринурия; резко повы­шено выделение уробилиногена и копропорфирина с мочой; час­то боли в животе.

 

КУЛИ синдром

Первично-конституциональное наследственное малокровие с микроцитозом (доминантное, сцепленное с Х-хромосомой на­следование): желтуха, микроцитоз, шистоцитоз, гипохромия, фрагментация клеток крови; эритробластоз с образованием мегалобластов и параэритробластов, ретикулоцитоз, лейко­цитоз с выраженным сдвигом влево; расширены границы ос­мотической устойчивости эритроцитов к гипотоническим рас­творам. В костном мозге — усиленный эритропоэз. Часто — низкий рост, увеличенный живот, гепато-и спленомегалия, увеличенное расстояние между зрачками, плоский нос, остео­пороз. Прогноз неблагоприятный.

 

ЛАМБЛЕНА синдром

Комплекс синдромов после гастрэктомии вследствие мальабсорбции, проявляющейся исхуданием, анемией, гипопротеине­мией, отеками, поносами с диареей.

 

ЛАУРЕЛА-ЭРИКСОНА синдром

Наследственная эмфизема легких (возможно, аутосомно-рецес­сивное наследование).

Клиника: с детского возраста развивается диффузная обструк­тивная эмфизема легких с прогрессирующей одышкой; но даже на ранних стадиях отсутствуют признаки хронического брон­хита. Кровь: значительное снижение или полное отсутствие a₁-глобулинов и a₂-антитрипсина; анемия. Иногда присоединя­ются цирроз печени и катаракта. Гинекотропизм.

 

ЛЕДЕРЕРА-БРИЛА синдром

Редкая, неясного генеза острая гемолитическая анемия с вы­сокой температурой. Болеют, главным образом, маленькие дети. Описаны наследственные формы (доминантное, сцеплен­ное с Х-хромосомой наследование). Клиника: острое начало болезни с повышением температуры, головной болью, рвотой, поносом; желтуха, быстрое увеличе­ние печени и селезенки. Обычно наблюдается геморрагичес­кий диатез с церебральной пурпурой, в результате которой наступают расстройства сознания и паралич. Кровь: норме-и гиперхромная, нормо-или макроцитарная (редко микросферо­цитарная) анемия, невыраженный эритробластоз, лейкоцитоз с появлением незрелых элементов в большом количестве; тромбоцитоз (иногда выявляются гигантские формы). В кост­ном мозге — усиленный (или сниженный) эритропоэз. эритрофагоцитоз, усиленный лейкопоэз. Осмотическая резис­тентность эритроцитов нормальная или снижена. Кроме того, характерны гемоглобинемия, гиперсидеремия, гиперкалиемия, повышенное содержание остаточного азота и холестерина в крови. Серологически — нередко повышенный титр холодо­вых агглютининов, иногда обнаруживаются гемолизины. Гемоглобинурия, реже задержка мочи и отек.

 

ЛЕЙТНЕРА синдром

Генерализованный туберкулез лимфоидной системы. Лихо­радка в начале заболевания с ухудшением самочувствия; мно­жественные увеличенные, мягкие, флюктуирующие лимфати­ческие узлы в различных частях тела; увеличены печень и селезенка. Кровь: анемия, лейкопения, тромбоцитопения. В отдельных случаях лейкемоидная реакция со значительным количеством молодых клеток. СОЭ увеличена. Часто сочета­ние с туберкулезом легких.

 

ЛЕНДОРФА синдром

Анемия у новорожденных с острым началом на 6-8 день жиз­ни и быстро прогрессирующей бледностью кожных покровов. Селезенка и печень не увеличены. Выраженная анемия без эритробластической реакции. Костный мозг — без изменений. Анемия спонтанно ликвидируется. Развитие синдрома, по-ви­димому, обусловлено аллергизацией белками и гормонами ма­тери.

 

ЛИБМАНА-САКСА синдром

Атипичный неинфекционный бородавчатый эндокардит, ко­торый рассматривается как висцеральная форма СКВ. Кли­ника: болеют преимущественно молодые девушки и женщи­ны. Характерны высокая температура, плохое общее состоя­ние, эндокардит, поражающий преимущественно правые от­делы сердца; склонность к перикардиту, плевриту, перитони­ту или полисерозиту. Часто наблюдается воспаление мелких и средних артерий; преходящие артралгии, полиартриты, ми­алгии и миозиты; признаки очагового нефрита (альбуминурия, незначительная гематурия, нормотония). Нередко наблюдается увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов; характерная для СКВ сыпь на лице в виде бабочки. Поражение цент­ральной нервной системы проявляется эпилептиформными при­падками, менингеальными симптомами, параличами. Кровь: гипохромная анемия, лейкопения (необязательно); склонность к петехиям. Значительно увеличена СОЭ. Гемокультура от­рицательна; гипер-g-глобулинемия, изредка находят LE-клет­ки. Характерны ремиссии и рецидивы; болезнь продолжается месяцами или годами. Прогноз неблагоприятный.

 

ЛИШ-НИМАНА синдром

Х-связанное расстройство пуринового метаболизма, характе­ризующееся гиперурикемией, умственной отсталостью, невро­логическими дефектами, мегалобластной анемией.

 

ЛОУТИТА синдром

Разновидность приобретенных иммуногемолитических анемий: медленно прогрессирующая гипер-, гипо-или нормохромная ге­молитическая анемия без гемолитических кризов; желтуха без билирубинурии и ахолии; увеличенная селезенка. В крови — сфероцитоз и ретикулоцитоз; осмотическая резистентность эритроцитов снижена; значительно увеличена СОЭ. Положи­тельный тест Кумбса. Спленэктомия не дает заметного тера­певтического эффекта. Тенденция к спонтанным ремиссиям.

 

ЛЮБАРША-ПИКА синдром

Амилоидоз, который осложняет течение миеломной болезни: распространенный амилоидоз внутренних органов, мышц и кожи; макроглоссия, увеличение подчелюстных лимфатичес­ких узлов, расстройства речи и глотания; множественные ксан­томы, экхимозы, петехии, мышечная слабость, протеинурия (в моче белок Бен-Джонса), гиперхолестеринемия, гиперпро­теинемия, анемия. В костном мозге — атипичные клетки, иног­да миеломатозно-плазматическая гиперплазия клеток.

 

ЛЮТИ-СОРДА-БЮТЛЕРА синдром

Симптомокомплекс у больных опухолевидной гиперплазией ме­зентериальных лимфатических узлов: характеризующийся ЖДА; сниженным содержанием железа в сыворотке крови, уве­личением СОЭ; гипоальбуминемией, увеличением количества a₁-, a₂-и g-глобулинов; повышением уровня ЩФ крови. Пос­ле удаления опухоли все симптомы исчезают. При гистологи­ческом исследовании обнаруживается гиперплазия лимфати­ческой ткани с выраженным гемосидерозом и плазмоклеточ­ной инфильтрацией.

 

МАРДЕН-УОЛКЕРА синдром

Маскообразное лицо, микрофагия, блефарофимоз, глубоко по­саженные глаза, контрактура суставов, кифосколиоз, психо­моторные нарушения, стеноз привратника, поликистоз почек, мегалобластная анемия.

 

МАРФАНА синдром

Аутосомно-доминантное расстройство, характеризующееся мутацией гена на хромосоме 15.

В клинической картине доминирует: повышенная кровоточи­вость, костные изменения (очень длинные пальцы), врожден­ные дефекты кровообращения, расслаивающаяся аневризма аорты, микроангиопатическая гемолитическая анемия.

 

МАФФУЦИ синдром (другое название — синдром Каста)

Кавернозные гематомы, гипохромная анемия, повышенная чувствительность к сосудорасширяющим препаратам.

 

МЕНЕТРИЕ синдром

Гигантский гипертрофический гастрит характеризуется пас­сивными спазмами слизистой желудка, а также образованием полипозных аденом и многочисленных кист. Распознается рент­генологически и гастроскопически. Клинические проявления: боли в эпигастрии, тошнота, рвота, гипохромная анемия, гипопротеинемия, отеки, асцит.

 

МИКЕЛИ ДИВЕРТИКУЛ

Наблюдается у 1,5-2 % новорожденных, соотношение муж­чины/женщины составляет 3,5:1. Обычным симптокомплексом является гастрит, который может осложняться язвами, крово­течениями, перфорацией желудка, гипохромной анемией.

 

МОШКОВИЦА синдром

Разновидность ТТП со злокачественным течением и периоди­ческими симптомами нарушения функции центральной нервной системы.

Клинические проявления: в продромальном периоде (несколь­ко недель или месяцев) — слабость, усталость, отсутствие ап­петита, похудение, бронхит, боль в суставах и мышцах, кра­пивница. Болезнь проявляется острой лихорадкой и помраче­нием сознания, кровоизлияниями различной локализации (в слизистую оболочку носа, десны, желудочно-кишечный тракт, гениталии, кожу, сетчатку). Постепенно развивается харак­терный симптомокомплекс: тромбоцитопеническая пурпура, гемолитическая анемия, преходящие симптомы со стороны нервной системы и лихорадка (иногда гиперпирексия). Кровь: непостоянная тромбоцитопения, время кровотечения удлине­но; время свертывания крови и протромбин в пределах нор­мы; ретракция кровяного сгустка удлинена; выраженная нор­мохромная и нормоцитарная анемия, анизоцитоз, пойкилоци­тоз, полихромазия, ретикулоцитоз, лейкоцитоз со сдвигом влево; осмотическая резистентность эритроцитов нормальная. Незначительная желтуха с увеличением содержания непрямо­го билирубина в сыворотке крови. Парестезии, параличи, ге­миплегия, апроксия, афазия, клонические подергивания, спу­танность сознания, делирий, галлюцинации и другие психичес­кие расстройства, кома; недержание мочи и кала. Прогноз не­благоприятный. Кратковременные ремиссии. Обычно леталь­ный исход в острой стадии в течение нескольких недель.

 

НЕТТЛШИПА синдром

Разновидность доброкачественного ретикулёза, возможно, аутосомно-доминантное наследование, клинически напомина­ющего пигментную крапивницу. Характерны уртикарные вы­сыпания величиной от булавочной головки до боба, появляю­щиеся в различных частях тела. Центр и кайма элемента сыпи пигментированы. Подобные высыпания отмечаются также на слизистых оболочках полости рта, в том числе щек и губ. В крови: лимфоцитоз, анемия, иногда уменьшена толерантность плазмы к гепарину, а также удлинено время свертывания и кровотечения; снижена устойчивость капилляров. Кроме того, наблюдается остеопороз, остеосклероз, гепатоспленомегалия. Гистологически в коже вокруг элементов сыпи обнаружива­ется большое количество тучных клеток.

 

ОВРЕНА (II) синдром

Инфекционно-аллергическое апластическое состояние КМ. На­блюдается преимущественно у детей, подростков и в моло­дом возрасте, чаще — при наличии предшествующей анемии различного генеза.

Клиническая картина: болезнь начинается остро — появляют­ся высокая температура, озноб, рвота, головная боль, катар верхних дыхательных путей; увеличение селезенки; нередко анафилактоидная пурпура. Кровь: выраженная анемия, сфе­роцитоз, лейкопения, тромбоцитопения, прогрессирующее уменьшение числа ретикулоцитов; в сыворотке резко умень­шенное содержание железа. Костный мозг: уменьшение числа или полное исчезновение эритробластов, мегакариоцитоз; миелобластоз; увеличено количество промиелоцитов. Прогноз благоприятный.

 

ОПИЦА синдром

Проявления различных нарушений кровообращения в селе­зенке. Основными причинами являются опухоль или ее мета­стазы, травма, воспаление и другие факторы, затрудняющие отток крови по селезеночным венам. Клиника: в начале заболевания обычно кровотечение из желу­дочно-кишечного тракта, кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки; увеличение печени и селезенки. Кровь: анемия, лей­копения, тромбоцитопения. Рентгенологически иногда выяв­ляются варикозно расширенные вены пищевода.

 

ОСЛЕРА синдром

Множественные наследственные телеангиэктазии кожи и слизис­тых (аутосомно-доминантное наследование). Телеангиэктазы, локализующиеся преимущественно на губах и слизистой носа; нередко наблюдается кровохарканье, кровавая рвота и гема­турия; обычно развивается постгеморрагическая анемия; неред­ко гепатомегалия с последующим циррозом печени.

 

ПИРСОНА синдром

Полисистемное расстройство, характеризующееся нарушени­ем образования гормонов поджелудочной железы, эпизодами ацидоза, почечно-печеночной недостаточностью, анемией с на­личием сидеробластов в КМ.

 

ПЛАММЕРА-ВИНСОНА синдром

Встречается почти исключительно у женщин. Атрофия слизис­той оболочки полости рта, глотки, пищевода с дисфагией. Рас­стройства глотания, чувство жжения в языке, функциональный спазм пищевода и кардии. Атрофия слизистой оболочки полости рта, глотки, пищевода и желудка; поверхностный глоссит, тре­щины уголков полости рта, хейлоз; дистрофия ногтей (ногти теря­ют блеск, образуются трещины; койлонихия); себорейный дерма­тит лица; на остальных участках кожи — гиперкератоз; трещи­ны уголков глаз, блефарит, конъюнктивит, кератит с васкуляри­зацией роговицы; нарушение сумеречного зрения. Гипохромная анемия. Пониженное содержание железа в сыворотке крови. Ахлоргидрия; хронический гастрит; порфиринурия.

 

ПУРИН НУКЛЕОЗИД ФОСФОРИЛАЗЫ ДЕФИЦИТ

Пурин нуклеозид фосфорилазы дефицит является редким на­следственным заболеванием, характеризующимся тяжелым Т-клеточным иммунодефицитом. Клиника: возвратные инфек­ции, задержка развития, неврологические расстройства (спас­тичность, тремор, атаксия, гипертония, гипотония), аутоим­мунная гемолитическая анемия, идиопатическая тромбоцито­пеническая пурпура, СКВ. Смерть в детском возрасте.

 

РАНДЛЗА-ФОЛЛЗА синдром

Разновидность наследственных анемий (рецессивное, сцеплен­ное с Х-хромосомой наследование): микроцитарная анемия с гипохромией и полихромазией); уменьшение осмотической ре­зистентности эритроцитов; увеличенная селезенка. Кровь: уве­личено содержание железа. Андротропизм. Прогноз неблагоп­риятный, смерть наступает в молодом возрасте вследствие ге­мохроматоза.

 

РИЕТТИ-ГРЕППИ-МИККЕЛИ синдром

Наследственная гемолитическая анемия с микроцитозом (ве­роятно, аутосомно-рецессивное наследование). Семейная ге­молитическая анемия; в крови — микроцитоз, овалоцитоз, ги­похромия; повышена максимальная осмотическая резистент­ность эритроцитов; периодически возникает незначительная желтушность склер; умеренно увеличенные печень и селезен­ка; в КМ увеличено количество эритробластов.

 

РОЗАН-ДОРФМАНА синдром (другое название: синус-гистиоцитоз с массивной лимфаденопатией)

Доброкачественное, самоизлечивающееся заболевание, появ­ляется в возрасте 10-20 лет и характеризуется массивной, болезненной билатеральной лимфаденопатией, анемией, нейтрофилией, поликлональной гипергаммаглобулинемией.

 

СЕЛЕНА-ГЕЛЛЕРСТЕДТА синдром

Изолированный идиопатический гемосидероз легких. Болезнь имеет наследственный характер и начинается в раннем дет­ском возрасте.

Клиника: циклически протекающая тяжелая гипохромная ане­мия, периодическое кровохарканье, иногда гепато-или спле­номегалия. Рентгенологически — диффузные плотные пятнис­тые или сетевидные затемнения в нижних или средних легоч­ных полях. Характерны периоды недомогания с тахикардией и цианозом, через 12-24 часа после которых появляются одышка, бледность, рвота и мучительный кашель; уменьше­ние количества железа в сыворотке крови. Прогноз неблагоп­риятный, но возможно спонтанное выздоровление.

 

СИММЕРСА синдром

Редкая локализационная лимфаденопатия у больных с генера­лизованной эритродермией: увеличение подмышечных и паховых лимфоузлов, эритродермия или лихеноидный дерматит; часто на­блюдается экзематозная, сильно зудящая сыпь; алопеция, иног­да спленомегалия. В крови — анемия, лейкопения, эозинофилия. В костном мозге — ретикулярная гиперплазия. Болезнь продолжается хронически и продолжительно. Нередко наблюда­ется переход эритродермии в саркоматоз.

 

СТИЛЛА синдром

Хронический полиартрит у детей с выраженной общей реак­цией: болезнь обычно начинается в возрасте 2-4 лет. Клиника: генерализованное, обычно безболезненное, увеличе­ние периферических лимфатических узлов (вначале мелких; позже — крупных), увеличение селезенки; симметричное пора­жение суставов с воспалением периартикулярной ткани и ее про­лиферацией; часто с экссудатом в суставных полостях и боль­шим содержанием лейкоцитов. Рентгенологически — костная атрофия без структурных изменений сустава, а на более позд­них стадиях — анкилоз с прекращением роста конечностей. Часто наблюдается периодическая или продолжительная лихо­радка. Течение рецидивирующее, часто осложняющееся пери­кардитом и плевритом. Картина крови: нормальное количество лейкоцитов или лейкопения, анемия, увеличение СОЭ.

 

СТРАЙКЕРА-ХЕЛБЕЙЗЕНА синдром

Болеют преимущественно люди среднего возраста, которые продолжительное время получали неполноценное питание. Эри­тематозный дерматит с макроцитарной анемией в случаях де­фицита витаминов комплекса В. Клиника: на ранних стадиях кожа бледно-пятнистая или с диф­фузной, поверхностной, зудящей, сквамозной, сухой или вези-кулезной эритемой на лице, боковых поверхностях шеи, пле­чах, верхней части грудной клетки и в подмышечной областях; на более поздних стадиях высыпания сливаются; пузырьки ис­чезают, кожа утолщается и становится отечной; сыпь обычно симметричная. Кровь: макроцитарная анемия, нормальное ко­личество лейкоцитов; кроме того, наблюдается ахлоргидрия или гипохлоргидрия.

 

ТИКСЬЕ синдром

Гемолитическая анемия с тяжелым течением и неблагоприят­ным прогнозом у гипотрофичных грудных детей: анемия, жел­туха, увеличенная печень и селезенка, гемоглобинурия.

 

УИЛКИНСОНА синдром

Тяжелая мегалобластная анемия: с морфологией крови, как при В-дефицитной анемии; в KM — мегалобласты; без признаков усиленного гемолиза. Содержание фактора Кастла — в норме.

 

УИЛЛЗА синдром

Мегалобластная анемия беременных в субтропических поясах (главным образом, на юге Индии). Обычно развивается у бе­ременных, употребляющих пищу, бедную животными белка­ми и витаминами А, В и С.

Клиника: общая слабость и отек конечностей, воспаление сли­зистой полости рта и языка; часто лихорадка; в периферичес­кой крови выраженная гиперхромная анемия с мегалоцитозом и мегалобластозом, лейкопения, относительный лимфоцитоз, тромбоцитопения.

 

УИПЛА синдром

Редко встречающийся интестинальный липоидоз с нарушени­ем всасывания и синтеза нейтрального жира и с ревматоидны­ми проявлениями. Преимущественно болеют мужчины сред­него возраста.

Клиника: стеаторея, метеоризм, кишечные спазмы, кахексия, признаки различных гиповитаминозов с кожными и слизисты­ми проявлениями, полисерозит, эндокардит, полиартрит, ге­нерализованный васкулит. Кровь: гипохромная микроцитар­ная анемия, повышенная СОЭ, гипопротеинемия, гипокальцие­мия, гипохолестеринемия. Рентгенологически — расстройства моторики тонкого кишечника с грубым рельефом слизистой оболочки. Прогноз неблагоприятный.

 

ФАБЕРА синдром

Эссенциальная ЖДА с ахлоргидрией. Обычно болеют взрослые (преимущественно женщины в климактерическом периоде). Клиника: астения, бледность; сухая, нередко гиперпигменти­рованная кожа; экзема с трещинами в углах рта, ломкость волос, койлонихия, болезненные трещины на концах пальцев рук и ног, преждевременное поседение. Часто — охриплость голоса, дисфагия, глоссит. Низкий рост, остеопороз, часто кли­нодактилия. Гипоксемическая тахикардия и одышка, анеми­ческие шумы в сердце; нередко умеренно увеличенная селе­зенка. В крови — гипохромная анемия, анизо-, микро-и пойки­лоцитоз, небольшое число ретикулоцитов. Осмотическая ре­зистентность эритроцитов незначительно снижена. В костном мозге — усиленный эритропоэз, торможение созревания. Час­то наблюдается эпикант (приросшие ушные мочки).

 

ФАНКОНИ-ПАТРАССИ синдром

Наследственная гемолитическая анемия с макроцитозом и ги­перхромией (аутосомно-доминантное наследование): нормо-или гиперхромная гемолитическая анемия, желтуха, увеличе­ние печени и селезенки. Аномалии эритроцитов: фрагмента­ция, пойкилоцитоз, анизоцитоз, овалоцитоз, анизохромия, мак­роцитоз, ретикулоцитоз. В начале заболевания в периферичес­кой крови обнаруживаются эритробласты. Осмотическая ре­зистентность эритроцитов повышена. Лечение препаратами железа не эффективно. Удаление селезенки дает лишь кратко­временное улучшение.

 

ФЕЛТИ синдром

Форма ревматоидного артрита: полиартрит, увеличенная се­лезенка, лейкопения, гранулоцитопения, тромбоцитопения, ане­мия, гипер-и диспротеинемия. В более поздних стадиях — ге­нерализованное увеличение лимфатических узлов; открытые части тела с желто-коричневой пигментацией; ахилия, изъязв­ления в слизистой оболочке полости рта. В костном мозге — панцитопения, ретикулоцитоз. Выраженный гинекотропизм.

 

ФИШЕРА-ЭВАНСА синдром

Приобретенная аутоиммунная гемолитическая анемия. Клиника', гемолитическая анемия со слабо выраженной желту­хой; повторные кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки; макроцитоз, нормобластоз, полихромазия, лейкоцитоз, тром­боцитопения. Осмотическая резистентность эритроцитов не­значительно снижена. Изредка гемосидеринурия.

 

ФРАНКЛИНА синдром

Наследственное нарушение синтеза глобулинов (аутосомно-доминантное наследование).

Клинические проявления: в виде ретикулёза с диспротеинеми­ей; остро возникающее, слегка болезненное генерализованное увеличение лимфатических узлов; нерегулярная лихорадка; увеличение печени и селезенки; асцит; отек неба, язычка и над­гортанника. Кровь: анемия, эозинофилия, лейкопения с отно­сительным лимфоцитозом, плазмоцитоз; нормальное количе­ство общего белка, увеличено количество (3-и у-глобулинов; при иммуноэлектрофорезе выявляются парапротеины в повы­шенном количестве. Моча: протеинурия типа Бенс-Джонса. Костный мозг: диффузная пролиферация плазматических и лим­фатических элементов. Причиной смерти часто бывает интер­куррентная инфекция (пневмония).

 

ХАЛЛЕРМАННА-СТРЕЙФФА синдром

Характеризуется врожденными полисистемными нарушения­ми, которые включают нарушение формирования лицевого скелета, низкий рост, сколиоз, патологию зубов, уменьшение или отсутствие волос на голове, теле, микрофтальмию, отсут­ствие лучевых костей, гипоплазию КМ, гипопластическую анемию.

 

ХЕЙБНЕРА-ХЕРТЕРА синдром

Тяжелая хроническая пищеварительная недостаточность у де­тей с так называемым кишечным инфантилизмом (целиаки­ей): тяжелая общая дистрофия или даже атрофия у грудных или маленьких детей; обильный беловатый зловонный кал (стеа­торея); увеличенный живот (псевдоасцит, который образует­ся в результате атонии кишечника, содержащего жидкость); гипотоническая и атрофическая мускулатура; выраженная гид­ролабильность, частая перемена настроения, пугливость. Кро­ме того, остеопороз, тяжелый рахит, запоздалое прорезыва­ние зубов, склонность к зубному кариесу. В крови — макроци­тарная гиперхромная анемия. В затяжных случаях — задерж­ка роста. Признаки гиповитаминоза (главным образом витами­на А).

 

ХЕЙДЕНА синдром

Наследственное макроцитарное гемолитическое малокровие (аутосомно-доминантное наследование). В основе данного синдрома лежит дефект фосфолипидов мембраны эритроци­тов, который повышает проницаемость эритроцита по отно­шению к катионам. Нормохромная гемолитическая анемия, желтуха, спленомегалия; эритроциты — часто с базофильной зернистостью.

 

ХЕЙКА-АСМАНА синдром

Остеосклеротическая анемия у взрослых: боль в костях, спон­танные переломы, деформация костей, нарушение роста, рас­стройства функции гипофиза и нервной системы, тугоухость, инфантилизм, гепато-и спленомегалия, экстрамедуллярное кроветворение, нормо-или гипохромная анемия, эритроблас­тоз, лейкопения со сдвигом влево. В костном мозге — эритробластоцитоз. Рентгенологически — интенсивные бесструктур­ные затемнения в костях с сужением костномозгового канала.

 

ХЕЙЛЬМЕЙЕРА-ШЕНЕРА синдром

Хронический эритробластоз: выраженная нормохромная ане­мия; умеренный эритробластоцитоз (часто патологические формы эритробластов); увеличенное количество ретикулоци­тов и нормальное — лейкоцитов, увеличенные печень и селе­зенка; интермиттирующая желтуха; слабость. Нередко — симптомы геморрагического диатеза.

 

ХЕЙНЕРА синдром

Симптомокомплекс у детей с аллергией к коровьему молоку, который проявляется различного размера инфильтратами в легких; железодефицитной анемией; перемежающимися поно­сами; задержкой общего развития. В сыворотке крови обна­руживаются AT к белкам коровьего молока. Морфологичес­кие изменения в легких соответствуют гемосидерозу.

 

ХЕРРИКА синдром

Наследственная хроническая гемолитическая анемия с ано­мальными формами эритроцитов (аутосомно-доминантное на­следование). Болезнь встречается исключительно у негров. Клиника: гемолитическая анемия с желтухой; гепатосплено­мегалия, увеличение лимфатических узлов; инфантилизм. При­ступы болей в животе, почечные колики, ревматоидные жало­бы; трофические язвы на голенях. Склонность к тромбозам сосудов и эмболиям. Часто деформированы суставы. Рентге­нологически — остеосклероз, остеопороз и утонченная корти­кальная субстанция. В крови — нормохромная анемия с уме­ренным макроцитозом, анизо-, пойкилоцитозом, серповидны­ми эритроцитами, полихромазией. Базофильно-пунктирован­ные эритроциты. Лейкоцитоз со сдвигом влево в период гемо­литических кризов.

 

ШАРПА синдром

Смешанное поражение соединительной ткани, характеризую­щееся наличием основных симптомов, типичных для всех боль­ших коллагенозов: синдром Рейно, припухлость тыльных по­верхностей кистей и стоп; полиартрит, миозит; нарушение моторики пищевода, интерстициальный фиброз легких, лим­фаденопатия, склеродермия; кожная экзантема, характерная для СКВ; лихорадка, полисерозит, нефропатия. Нередко спле­номегалия, гепатомегалия; невралгия тройничного нерва. Уве­личенная СОЭ; анемия, лейкопения. В крови — антинуклеар­ные анти-АТ в большом титре, анти-АТ против экстрагируе­мого антигена ядер; анти-АТ против ДНК; LE-клетки.

 

ШВАРЦМАНА синдром

Синдром Шварцмана является аутосомно-рецессивным рас­стройством, характеризующимся недостаточностью поджелу­дочной железы, сниженным хемотаксисом нейтрофилов, дисхондроплазией.

Клиническая картина включает: малый рост, костно-мышеч­ную патологию, возвратные инфекции, анемию, нейтропению и тромбоцитопению.

 

ШЕГРЕНА (1) синдром

Хроническое системное заболевание с недостаточностью всех желез внешней секреции. Предполагается аутосомно-рецессив­ное наследование. Болеют преимущественно женщины в пе­риод климактерия или менопаузы, а также молодые женщины с овариальной недостаточностью. Клиника: сухость слизистых оболочек, конъюнктивит, кера­тит, гиполакримация, ринит, фаринго-трахеобронхит, вульвит, вагинит; ксеростомия, дисфункция околоушной железы с уве­личением ее размеров; анацидность или ахилия, хронический холецисто-и панкреатопатия; атрофия потовых и сальных желез кожи, ксеродермия, фотодерматоз, фотофобия, телеангиэктазии; нарушения кальцификации зубов и костей, хро­нический полиартрит, который часто является ранним признаком; хронический артериит с гангреной конечностей. Гипер-или парапротеинемия (обычно гипергаммаглобулинемия, ги­перфибриногенемия); гипохромная анемия, уменьшенное ко­личество железа в сыворотке, субфебрильная температура. Для заболевания характерна смена ремиссий и рецидивов.

 

ШИЛЛИНГА синдром

Разновидность ретикулоэндотелиоза (в периферической кро­ви — патологические моноцитоподобные ретикулярные клет­ки): высокая температура, кровоизлияния или некрозы на коже или слизистых оболочках; анемия, тромбоцитопения, лейко­цитоз (большое количество ретикулярных клеток, напомина­ющих моноциты), моноцитоидная трансформация в КМ; час­то наблюдается увеличение лимфатических узлов, печени и селезенки. Клиническая картина напоминает острую лейке­мию. Болезнь заканчивается летально в течение нескольких недель или месяцев.

 

ШТРАНСКОГО-РИГЕЙЛЫ синдром

Разновидность наследственной гемолитической анемии (воз­можно, аутосомно-рецессивное наследование): болеют преиму­щественно малайцы. С раннего детства наблюдается гемоли­тическая анемия с желтухой, спленомегалия, уробилиногенурия, гипохромная микроцитарная анемия, эритробластоз, уме­ренный ретикулоцитоз; осмотическая резистентность эритро­цитов нормальна или повышена. В костном мозге — умеренно повышенный эритропоэз.

 

ЭВАНСА (1) синдром

Разновидность приобретенной гемолитической анемии: желту­ха, рецидивирующие кровоизлияния в кожу и слизистые обо­лочки. В крови — макроцитоз, нормобластоз, полихромазия; лейкоцитоз, переходящий в лейкопению, тромбоцитопения. Нередко выделение гемосидерина с мочой.

 

ЭСКАМИЛЬИ-ЛИССЕРА синдром

Атипичная микседема, преимущественно внутренних органов: микседематозное сердце, атония кишечника и мочевого пузы­ря, асцит, меноррагия, анемия. В крови повышено содержание каротина и снижено количество общего белка.

 

ЭСТРЕМА-ДАМЕШЕКА синдром

Конституционально-наследственная панмиелопатия: хрони­ческое прогрессирующее макроцитарное малокровие, лейко­пения, тромбоцитопения. Гипо-и аплазия КМ; увеличение в нем количества жировой ткани. Осмотическая и механичес­кая резистентность эритроцитов нормальны; кровотечения из носа.

 

ЯКОБСЕНА-БРОДВАЛЛА синдром

Комплекс наследственных аномалий (возможно аутосомно-ре­цессивное наследование): дефект эритропоэза с анизоцитозом, гипохромная анемия, дисплазия почек, снижение концентраци­онной способности почек, иридоциклит и увеит с прогрессиру­ющим ухудшением зрения; аномалии скелета и зубов (раннее прорезывание: в возрасте 9 месяцев уже прорезываются все зубы, постоянные зубы появляются в возрасте 3 лет, их проре­зывание заканчивается к 6 годам, а в возрасте 12 лет начинает­ся резорбция корней); часто отит с понижением слуха.

 

ЯКША-АЙЕМА синдром

Гетерогенная псевдолейкемическая анемия у детей. Часто на­блюдается у детей, которые вскармливаются только козьим молоком. Заболевание обычно начинается с 5-9 месяца жизни. Клиника: слабость, непостоянная лихорадка, желудочно-ки­шечные расстройства, физическая отсталость, гепато-и спле­номегалия; иногда — увеличенные лимфатические узлы; жел­товато-бледная кожа со сниженным тургором; непостоянные кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки. В крови — ане­мия (главным образом, гипохромная), пойкило-, анизо-, макро-и мегалоцитоз, полихромазия эритроцитов (часто они базо­фильно пунктированы). В периферической крови — большое количество нормобластов, значительный ретикулоцитоз, тромбоцитопения, выраженный (псевдолейкемический) лейко­цитоз с незрелыми формами, реже мононуклеоз, нередко ра­хит ("полиавитаминоз").

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

 

1. Абдулкадыров К. М., Бессмельцев С. С. Апластическая анемия. — М.: Наука; Санкт-Петербург: изд-во «NH», 1995. — 231 с.

2. Бессмельцев С. С., Абдулкадыров К. М. Ультразвуковая диаг­ностика.— Санкт-Петербург: изд-во «NH», 1997.— 174 с.

3. Болезни системы крови / под ред. Файнштейн Ф.Э., Козинец Г.И., Бахрамов С.М., Хохлова М.П.,— Ташкент: Медицина, 1984.—671 с.

4. Внутренние болезни, 3-е изд. / под ред. Г. И. Бурчинского.— К.:

Вища школа, 1987.— 655 с.

5. Выговская Я.И., Логинский В.Е., Мазурок А.А., Гематологические синдромы в клинической практике.— К.: Здоров'я, 1981. — 296 с.

6. Гольдберг Е.Д. Справочник по гематологии.— Изд-во Томско­го университета. — Томск, 1989. — 372 с.

7. Дворецкий Л. И. Железодефицитные анемии. — М.: Ньюдиамед,1998.

8. Идельсон Л. И. Гипохромные анемии.— М.: Медицина, 1981.

9. Иммунология / под ред. У. Пола.— М.: Мир, 1987.— т. I. — 476 с.

10. Клиническая иммунология и аллергология / под ред. Л. Йергер,— М.: Медицина, 1995.— 300 с.

11. Лазовские И.Р. 2500 клинических синдромов и симптомов. — М.: Медицина, 1995.— 300 с.

12. Механизмы иммунологии / под ред. С. Коена, П. А. Уорда, Р. Т. Мак-Класки.— М.: Медицина, 1983.— 397 с.

13. Романова А.Ф. Гипопластическая и апластическая анемия. — К.: Здоровья, 1982—372с.

14. Руководство по гематологии / под ред. А.И. Воробьева. — М.:

Медицина, 1982—816с.

15. Справочник по гематологии / под ред. А.Ф. Романовой. — Киев:

Здоровя, 1997—320с.

16. Camitta В. М., Thomas E. D., Nathan, D. G. Aprospective study of androgens and bone marrow transplantation for treatment of severe

aplastic anemia // Blood, 1979.— vol. 53, № 3. p. 504-514.

15. Chapel H., Haemy M. Essential of clinical Immunology. — Oxford, 1994. —ЗЗбр.

17. Chernetsky С., Krech I., Berger J. Laboratory tests and clinikal procedures.—Philadelphia, Pensylvania, 1993. — 1010р.

18. Consultation In Internal Medicine // Ed: J. T. Hazzington.— B. C. Decker Inc., Toronto, Philadelfia, 1990.— 632 p.

19. Drug Information For The Health Care Professional. USPDL, 1997.-17 Edition.—3230р.

20. Foerster J. Alloimmune homolytic anemias In: Wintrobe's Clinical Hematology/ R.G.Lee, T.C.Bithell, J.Foerster, J.W.Athens, J.N.Lucens (Eds). — Philadelphia, London.—1993, vol. 1. — p. 1146-1169

21. Dallman P. R., Siimes M. A. Persentile curves for hemoglobin and red cell volume in infancy and childhood.— J. Pediatr. — 1979.-vol. 94. — p.26-32.

22. International Committe for Standartization in Hematology: Protocol for Evalution of automated Blood Cell Counters.— Clin. Lab. Hematol.— 1984, vol. 6 — p. 69.

23. Lee G. К. Megaloblastic and nonmegaloblastic macrocytic anemias. In. Wintrobes Clinical Hematology. Ninth edition./ G.R.Lee , T.C.Bithell, J.Foerster, J. W. Athens, J. N. Lurens (Eds).— Philadelphia, London.— 1993, vol. l.—p. 791-807.

24. Lee G. K. The Normocytic, Normochromic anemias. In: Wintrobes Chemical Hematology. Ninht edition. /G. R. Lee, T. C. Bithell, J. Foerster, J. W. Athens, J. N. Lucens (Eds).— Philadelphia, London.— 1993, vol. 2.— p. 1892-1919.

25. O'Coner В. Н. A Color Atlas and Instruction Manual of Peripheral Blood Cell Morphology.— Baltimor, USA., 1984.— 316р.

26. Williams Hematology. Fifth Edition. Campanion Handbook / Ed.:

W. J. Williams— NewYork, USA, 1996.— 452 p.

27. Wintrobe M. M., Lukens J. N., Lee G. R. The Aproach to the patient with anemia. In: Wintrobes Chemical Hematology. Ninth Edition / G. R. Lee, T. C. Bithell, J. Forster, J. W. Athens, J. N. Lucens (Eds).— Philadelphia, London.— 1993, vol. l.—p. 715-744.