МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. Тесты с ответами по специальности 7.110101 "Лечебное дело"
- часть 6
Правильные ответы отмечены знаком +
788. Миотоническая дистрофия характеризуется мышечной слабостью, миотонией,
сердечной аритмией. Анализ родословной установил: заболевание обнаруживается в
каждом поколении, одинаково у особей обоих полов, родители в равной степени
передают заболевание детям. Определите тип наследования заболевания.
789. Каждый врач должен знать характерные для наследственных болезней маркеры. У
больного выявлен вывих хрусталика. Какой синдром диагностирует врач, принимая во
внимание еще и особенности формы кисти и стопы больного?
+ Марфана
- Шерешевского-Тернера
- Клайнфелтера
- Дауна
- Трисомия Х
790. У больного ребёнка от мочи идет специфический сладковатый запах. Это
связано с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин и валин.
Какой диагноз поставит ребёнку врач?
- Фенилкетонурия
- Фруктозурия
- Галактоземия
- Алкаптонурия
+ Болезнь "кленового сиропа"
791. При нарушении обмена одной из аминокислот диагноз подтверждается путём
непосредственного определения активности гистидазы в роговом слое кожи или ткани
печени. О какой наследственной болезни идет речь?
- Гомоцистинурия
+ Гистидинемия
- Фенилкетонурия
- Цистинурия
- Тирозинемия
792. Какая наследственная болезнь характеризуется объединением цирроза печени,
дистрофическими процессами головного мозга и уменьшением содержания
церулоплазмина?
- Тея-Сакса
- Ниманна-Пика
+ Вильсона-Коновалова
- Марфана
- Жильбера
793. Изучается кариотип больной с синдромом Шерешевского-Тернера. Деление клеток
прекращено на стадии метафазы митоза. Сколько насчитывается хромосом на этой
стадии в одной метафазной пластинке?
- 43 аутосомы + 2 Х-хромосомы
+ 44 аутосомы + 1 Х-хромосома
- 44 аутосомы + 2 Х-хромосомы
- 45 аутосом + 0 Х-хромосом
- 42 аутосомы + 3 Х-хромосомы
794. Во время исследования клеток буккального эпителия слизистой оболочки щеки у
пациента мужского пола не выявлено ни одной глыбки полового хроматина. Возможный
диагноз?
+ Нормальный мужчина
- Синдром Клайнфелтера
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром "супермужчина"
- Синдром Морриса
795. У женщины родилось двое грудных детей. У одного ребёнка установлен
предварительный диагноз: синдром "кошачьего крика", который характеризуется
"мяукающим" тембром голоса. С помощью какого метода можно подтвердить или
опровергнуть этот диагноз?
- Биохимического
- Амниоцентеза
- Близнецового
+ Цитогенетического
- Популяционно-статистического
796. С помощью цитогенетического метода изучается кариотип больного с синдромом
Клайнфелтера 47, XXY. Сколько при этом насчитывается глыбок полового хроматина в
ядре одной клетки?
- Две
+ Одна
- Четыре
- Ни одной
- Три
797. Галактоземия - аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к
повреждению мозга, печени и глаз, если ребёнок остается на грудном
вскармливании. Какой метод генетического обследования нужно применить для
точного установления диагноза?
- Близнецовый
- Генеалогический
- Гибридизации соматических клеток
+ Биохимический
- Цитогенетический
798. Фенилкетонурия - аутосомно-рецессивная болезнь, при которой нарушение
обмена фенилаланина характеризуется вариабельной экспрессивностью. Каков
основной метод профилактики и лечения данного заболевания?
- Применение диеты без аминокислот
+ Применение диеты с низкой концентрацией фенилаланина
- Применение специальных лекарственных препаратов
- Применение лекарственных растений
- Применение диеты без жиров
799. С помощью цитогенетического метода установлен кариотип женщины с синдромом
трипло-X: 47, XXX. Сколько при этом насчитывается глыбок полового хроматина в
ядре одной клетки?
- одна
- четыре
- ни одной
+ две
- три
800. У женщины во время оогенеза (мейоза I) вследствие не-расхождения половых
хромосом (Х-хромосом) образовался ооцит II порядка с 22 хромосомами и полярное
тельце с 24 хромосомами. Какова вероятность появления ребёнка с синдромом
Шерешевского-Тернера, если произойдет оплодотворение образовавшейся яйцеклетки
сперматозоидом с нормальным количеством хромосом?
- 0%
- 25%
- 50%
- 75%
+ 100%
801. Сколиоз - искривление позвоночника. По данным учёных, в 60-70 годах 20-го
столетия считали, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Но
при анализе разных родословных семей со случаями сколиоз доказано, что признак
характеризуется вариабельной экспрессивностью и неполной пенетрантностью.
Частота признака увеличена в семьях больных. Такие особенности проявления
признака указывают на:
- аутосомно-доминантный тип наследования
- аутосомно-рецессивный тип наследования
- X-сцепленный тип наследования
+ мультифакториальный тип наследования
- зависимость проявления признака только от внешних факторов
802. Новорожденному ребёнку, который отказывается от пищи и имеет периодическую
рвоту, поставлен диагноз: синдром Ниманна-Пика. С каким нарушением обмена
веществ связана эта болезнь?
- Аминокислот
+ Липидов
- Углеводов
- Нуклеиновых кислот
- Минеральных веществ
803. У здоровых родителей родился ребёнок с синдромом Дауна с кариотипом 46
хромосом. Однако одна из хромосом группы D имела удлиненное короткое плечо. Была
выявлена несбалансированная транслокация лишней 21-й хромосомы. К какой форме
изменчивости относится этот случай?
- Геномная мутация
- Модификация
- Генная мутация
+ Хромосомная мутация
- Рекомбинация
804. У ребёнка наблюдается увеличенный "складчатый" язык, который выступает изо
рта, высокое небо, неправильный рост зубов, диастема, поперечная полосатость на
губах, эпикан-тус. Какая болезнь у ребёнка?
+ Синдром Дауна
- Синдром Патау
- Синдром Эдвардса
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Клайнфелтера
805. Пороки развития, вызванные изменением генов или хромосом в гаметах
родителей, вследствие чего зигота с момента возникновения несет соответствующую
мутацию, называются:
- мультифакториальные
- экзогенные
- средовые
+ наследственные
- филогенетические
806. У женщины родился ребёнок с патологией челюстнолицевой области (расщелина
губы и твердого нёба). Который из методов диагностики необходимо использовать,
чтобы подтвердить наследственный характер приведенной патологии?
- Близнецовый
+ Цитогенетический
- Популяционно-статистический
- Генеалогический
- Биохимический
807. При нарушениях обмена веществ наблюдаются отклонения от нормального состава
мочи. Увеличение содержания какой кислоты наблюдается в моче при алкаптонурии?
+ Гомогентизиновой
- Фенилпировиноградной
- Ацетоуксусной
- Мочевой
- Пировиноградной
808. У больного диагностирована болезнь Коновалова-Вильсона. Увеличение
содержания какого микроэлемента в моче подтверждает этот диагноз?
- Серы
- Натрия
+ Меди
- Калия
- Кальция
809. При анализе крови у больного наблюдается аномальный гемоглобин S,
эритроциты аномальной формы. Больной жалуется на повышенную утомляемость. Каков
наиболее вероятный
диагноз?
- Фенилкетонурия
+ Серповидноклеточная анемия
- Подагра
- Гемофилия
- Галактоземия
810. Нарушение нормального цветовосприятия - рецессивный признак, сцепленный с
X-хромосомой. Мать - носительница гена дальтонизма, а отец дальтоник. В этой
семье вероятность рождения ребёнка с аномальным цветовосприятием составит:
- 0,125
- 0,75
+ 0,5
- 0,25
- 1
811. Девочке поставлен предварительный диагноз - синдром Шерешевского-Тернера.
Проводится кариотипирование. На стадии анафазы митоза количество хромосом в
одной клетке составит:
- 45
+ 90
- 46
- 92
- 94
812. Во время исследования амниотической жидкости, полученной в результате
амниоцентеза (прокола амниотической оболочки), выявлены клетки, ядра которых
содержат половой хроматин (тельце Барра). О чем это может свидетельствовать?
+ О развитии плода женского пола
- О развитии плода мужского пола
- О генетических нарушениях развития плода
- О трисомии
- О полиплоидии
813. На основании фенотипического анализа женщине поставлен предварительный
диагноз "полисомия X-хромосом". Для уточнения диагноза используется
цитогенетический метод. Диагноз будет подтвержден, если кариотип будет:
- 48, XXXY
+ 48, XXXX (Другой вариант - 47, XXX.)
- 47, XXY
- 46, XX
- 48, XXYY
814. При медико-генетическом консультировании было выявлено, что гемофилия
проявляется через поколение и встречается только у лиц мужского пола. Какой
метод медицинской генетики был для этого использован?
- близнецовый
+ генеалогический
- дерматоглифики
- цитогенетический
- амниоцентез
815. Болезнь Ниманна-Пика - наследственное заболевание, обусловленное нарушением
липидов. Отмечается накопление сфингомиелина в печени, головном мозге,
селезенке, почках, коже. Девочки и мальчики болеют в равной степени. Болезнь
проявляется в первые месяцы жизни и приводит к летальному исходу в раннем
детском возрасте. Каков тип наследования заболевания?
- Аутосомно-доминантный
- X-сцепленный доминантный
- X-сцепленный рецессивный
+ Аутосомно-рецессивный
- Y-сцепленный
816. У 19-летней девочки клинически выявлена такая группа признаков: низкий
рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии,
порок сердца. Какова наиболее возможная причина данной патологии?
- Трисомия по 13-й хромосоме
- Трисомия по 20-й хромосоме
- Частичная моносомия
- Трисомия по 18-й хромосоме
+ Моносомия по X-хромосоме
817. Анализ родословной семьи со случаями аномалии зубов (темная эмаль) показал,
что болезнь передается от матери одинаково дочерям и сыновьям, а от отца только
дочерям. Какой тип наследования признака?
- Аутосомно-рецессивный
- X-сцепленный рецессивный
- Аутосомно-доминантный
+ X-сцепленный доминантный
- Кодоминантный
818. У здоровых супругов родился ребёнок с расщелинами губы и нёба, аномалиями
больших пальцев кисти и микроцефалией. Кариотип ребёнка 47, 18+. Какой тип
мутации вызвал эту наследственную болезнь?
- Моносомия по аутосоме
- Моносомия по X-хромосоме
- Полиплоидия
- Нуллисомия
+ Трисомия по аутосоме
819. К врачу обратилась женщина 22 лет с жалобой на бесплодие. Во время
обследования обнаружено: кариотип 45, X0, рост 145 см, на шее крыловидные
складки, недоразвитые вторичные половые признаки. О каком заболевании
свидетельствует данный фенотип?
- Синдром Клайнфелтера
+ Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Патау
- Трипло-X
- Трипло-Y
820. У женщины, употреблявшей во время беременности алкогольные напитки, родился
глухой ребёнок с расщелинами верхней губы и нёба. Эти признаки напоминают
проявление некоторых хромосомных аномалий. Какой процесс привел к таким
последствиям?
- Канцерогенез
- Онтогенез
+ Тератогенез
- Филогенез
- Мутагенез
821. У мужчины, его сына и дочери отсутствуют малые коренные зубы. Такая
аномалия наблюдалась также у дедушки по отцовской линии. Каков наиболее
возможный тип наследования этой аномалии?
+ Аутосомно-доминантный
- Аутосомно-рецессивный
- Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
- Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
- Сцепленный с Y-хромосомой
822. Гипоплазия эмали обусловлена доминантным геном, локализованным в
X-хромосоме. Мать имеет нормальную эмаль зу-бов, а у отца наблюдается гипоплазия
эмали. У кого из детей будет проявляться эта аномалия?
- У всех детей
- Только у сыновей
+ Только у дочерей
- У половины дочерей
- У половины сыновей
823. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в
физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта
выявлено одно тельце Барра. Укажите наиболее вероятный кариотип юноши.
- 45, X0
+ 47, XXY
- 47, 21 +
- 47, 18+
- 47, XYY
824. Во время обследования 7-летнего ребёнка выявлены следующие признаки: низкий
рост, широкое округлое лицо, близко расположенные глаза с узкими глазными
щелями, полуоткрытый рот. Диагностирован также порок сердца. Эти клинические
признаки наиболее характерны для болезни Дауна. Укажите причину данной
патологии.
- Трисомия по 13-й хромосоме
- Трисомия по X-хромосоме
- Частичная моносомия
- Нерасхождение половых хромосом
+ Трисомия по 21-й хромосоме
825. Очень крупные зубы - признак, сцепленный с Y-хромосомой. У матери зубы
нормальной величины, а у её сына - очень крупные. Вероятность наличия очень
крупных зубов у отца составит:
- 12,5%
- 25%
- 50%
- 75%
+ 100%
826. У ребёнка 8 месяцев обнаружены незаращение нёба, целый ряд дефектов со
стороны глаз, микроцефалия, нарушения сердечно-сосудистой системы.
Цитогенетические исследования выявили 47 хромосом с наличием дополнительной 13-й
хромосомы. Какой диагноз можно установить на основе кли-нических наблюдений и
цитогенетических исследований?
+ Синдром Патау
- Синдром "крика кошки"
- Синдром Эдвардса
- Синдром Дауна
- Синдром Клайнфелтера
827. Среди студентов одной группы присутствуют представители разных рас. Один из
студентов имеет прямые черные волосы и нависающую кожную складку верхнего века -
эпикантус. Представителем какой расы, вероятнее всего, является этот студент?
- Европеоидной
+ Монголоидной
- Негроидной
- Австралоидной
- Эфиопской
828. Употребление тетрациклинов в первой половине беременности приводит к
возникновению аномалий органов и систем плода, в том числе к гипоплазии зубов,
изменению их цвета. К какому виду изменчивости относится заболевание ребёнка?
- Комбинативной
- Мутационной
- Наследственной
+ Модификационной
- Рекомбинационной
829. В клинику поступил ребёнок в возрасте 1 год 6 месяцев. При обследовании
было отмечено нарушение высшей нервной деятельности, слабоумие, расстройство
регуляции двигательных функций, слабая пигментация кожи, в крови имеется высокое
содержание фенилаланина. Укажите предположительный диагноз.
+ Фенилкетонурия
- Галактоземия
- Тирозиноз
- Синдром Дауна
- Муковисцидоз
830. Трихо-денто-костный синдром является одной из эктодермальных дисплазий,
которая проявляется поражением зубов, волос и костей. Анализ родословной выявил
наличие патологии в каждом поколении у мужчин и женщин. По какому типу
наследуется этот синдром?
- Аутосомно-рецессивному
- Рецессивному, сцепленному с X-хромосомой
+ Аутосомно-доминантному
- Доминантному, сцепленному с X-хромосомой
- Сцепленному с Y-хромосомой
831. К врачу обратилась женщина 25-ти лет с жалобами на дисменорею и бесплодие.
Во время обследования выявлено: рост женщины 145 см, недоразвиты вторичные
половые признаки, на шее крыловидные складки. Во время цитологического
исследования в соматических клетках не выявлены тельца Барра. Какой диагноз
установил врач?
+ Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Клайнфелтера
- Синдром Дауна
- Синдром Морриса
- Синдром трисомии X
На экзамене в 2011 г. здесь был ответ "Синдром моносомии X", что идентично
ответу "Синдром Шерешевского-Тернера", то есть в данном вопросе присутствуют
одновременно два правильных ответа! Какие рецензенты-умники проверяют вопросы в
министерстве? Их фамилии можно найти на второй странице буклета вопросов. А вот
что делать студентам?
832. Во время исследования слизистого эпителия щеки мужчины было установлено,
что в большинстве клеток ядра имели тельца Барра. Для какого синдрома это
характерно?
- Синдрома Тернера
+ Синдрома Клайнфелтера
- Синдрома Дауна
- Синдрома Эдвардса
-Трисомии X
Вопрос. Больной обратился в медико-генетическую консультацию по поводу
заболевания астмой. Врач-генетик, изучив родословную больного, пришел к выводу,
что это мультифакториальное заболевание. Каков коэффициент наследственности
болезни? Варианты ответов: а) Н=0,0; б) Н=1,0;
в) Н=0,23; г) Н=0,55; д) Н=0,8. Предлагается вариант г как правильный.
Непонятной является цель этой задачи: должен ли студент помнить такие цифры или
должен выбрать тот ответ, который больше подходит к задаче. Но
мультифакториальное заболевание может иметь коэффициент наследственности и 0,23,
и 0,55, и 0,8 (только не 0 и 1).
Вопрос. У новорожденного обнаружена фенилкетонурия. Какие аминокислоты
необходимо исключить из питания этого ребёнка, чтобы не развилась клиническая
картина фенилкетонурии - слабоумие? Варианты отве-тов: а) гистидин и лизин; б)
изолейцин и валин; в) пролин и оксипролин;
г) фенилаланин и тирозин; д) глицин и аланин. Предлагается вариант г как
правильный. Но непонятно, почему нужно исключать тирозин, ведь нарушается
процесс превращения фенилаланина в тирозин, и излишек именно фенилаланина
становится опасным. Кроме того, этот вопрос слишком простой.
Вопрос. Какой из приведенных типов наследования болезней встречается наиболее
часто? Варианты ответов: а) полифакториальный; б) ауто-сомно-доминантный; в)
сцепленный с Х-хромосомой; г) аутосомно-рецессивный; д) хромосомные аберрации.
Предлагается вариант а как правильный. Следует отметить, что "мультифакториальный"
(не полифакториальный!) и "хромосомные аберрации" - это совсем не типы
наследования признаков, а генетические характеристики признаков (в данном случае
болезней).
Вопрос. У пациента диагностировано редчайшее наследственное заболевание. В
результате генеалогического анализа установлено, что среди родственников
пациента на протяжении трех последних поколений не наблюдалось случаев этой
болезни. Какова возможная первопричина заболевания? Варианты ответов: а)
неблагоприятные условия окружающей среды;
б) нарушение во время эмбрионального развития; в) отсутствие одной из ау-тосом в
соматических клетках; г) следствие отравления угарным газом;
д) гаметическая мутация у родителей. Предлагается правильный ответ д (заметим,
что в этом случае мутация должна быть доминантной). Однако причиной такой
мутации могут быть и мутагенные факторы (ответ а). А если это рецессивная
болезнь, правильным должен был бы быть назван ответ "родственный брак", который
действительно может встретиться в популяции и привести к рождению ребёнка с
редким рецессивным заболеванием. Вероятность одновременных одинаковых
гаметических мутаций у обоих родителей близка к нулю.
Вопрос. Какое заболевание обусловлено генными мутациями? Варианты ответов: а)
альбинизм; б) синдром Клайнфелтера; в) болезнь Дауна;
г) синдактилия; д) дальтонизм. Здесь предлагаются как правильные варианты г и д.
Даже если не считать альбинизм болезнью, все равно правильных ответов два, а в
тестах "Крок" должен быть один.
Вопрос. Для подтверждения диагноза (болезнь Дауна) врач-генетик использовал
метод дерматоглифики. Какая вероятная величина угла atd ожидается на
дерматоглифе? Варианты ответов: а) 37 градусов; б) 81 градус; в) 54 градуса; г)
47 градусов; д) 66 градусов. Предлагается вариант б как правильный. Во-первых,
неграмотно сформулирован вопрос. Диагноз подтверждается цитогенетическим
методом, а не дерматоглифическим (лучше такой вариант: Врач-генетик, использовав
метод дерматоглифики, заподозрил у больного синдром Дауна. Какой должна была
быть величина угла atd, чтобы он пришел к такому выводу?). Во-вторых, в основной
литературе, справочниках упоминается "обезьянья складка", а никак не угол atd,
который не является важным диагностическим признаком.
Вопрос. У пациента евнухоидный тип строения тела: узкие плечи, широкий таз,
отложение жира по женскому типу, слабо развитая мускулатура, отсутствует щетина
на лице, отсутствует сперматогенез. Какая
величина угла atd наиболее вероятна по методу дерматоглифики? Варианты ответов:
а) 48 градусов; б) 37 градусов; в) 54 градуса; г) 80 градусов;
д) 66 градусов. Предлагается вариант б как правильный. Речь идет о синдроме
Клайнфелтера, но в справочниках относительно этой болезни не упоминаются
дерматоглифические особенности, т.е. они не имеют большого значения.
Вопрос. В медико-диагностический центр обратилась молодая пара: мужчина 25 лет и
женщина 22 лет. Сестра мужа больна фенилкетонурией, родители супругов здоровы.
Какое из перечисленных ниже обследований целесообразно провести для решения
вопроса о вероятности рождения ребёнка с фенилкетонурией? Варианты ответов: а)
биохимическое исследование мужа; б) генеалогическое исследование супругов; в)
генеалогическое исследование мужа; г) цитологическое исследование мужа; д)
генеалогическое исследование жены. Какой ответ правильный, авторы не называют.
Генотипы здоровых родителей даже с помощью генеалогического метода установить
точно невозможно, и нужен биохимический анализ (у гетерозиготных носителей после
пищевой нагрузки можно выявить повышенное содержание фенилаланина в плазме). Но
этот анализ нужно провести и у мужчины, и у женщины, т. е. правильного ответа
среди предложенных вариантов нет.
Вопрос. Какое заболевание возникает при делеции 21-й хромосомы? Варианты
ответов: а) хроническое белокровие; б) синдром Шерешевского-Тернера; в) синдром
Эдвардса; г) синдром Дауна; д) синдром Клайнфелтера. Предлагается правильный
ответ а. Следует отметить, что вопрос основывается на устаревших (70-х годов XX
века) данных, хотя уже в 1978 г. на XIV Международном генетическом конгрессе
отмечалось, что причина хронического миелолейкоза, так называемая
"филадельфийская хромосома", - не делеция 21-й хромосомы, а реципрокная
хромосомная транслокация между 22-й и девятой хромосомами. Жаль, что некоторые
украинские преподаватели до сих пор этого не знают. Вопрос. При цитогенетическом
исследовании у пациентки, больной гастритом и лейкозом, выявлена потеря
небольшого участка 21-й хромосомы. Как называется такая мутация? Варианты
ответов: а) делеция; б) транслокация; в) дупликация; г) инверсия; д)
изохромосома. Правильный ответ а. Если здесь снова имеется в виду хронический
мие-лолейкоз, то авторы делают ту же ошибку, хотя потеря участка хромосомы
действительно называется делецией. Вопрос. При диспансерном обследовании у
мальчика 12 лет был выявлен лейкоз неизвестной этиологии. В результате
медико-генетической консультации было установлено, что это наследственная
болезнь. С какими нарушениями наследственного аппарата связана данная патология?
а) делеция 5-й пары хромосом; б) делеция 21-й пары хромосом; в) трисомия по 18-й
паре хромосом; г) трисомия по 13-й паре хромосом; д) трисомия по 21-й паре
хромосом. Предлагается правильный ответ б. Но и здесь снова та же ошибка
авторов.
Вопрос. Что может стать причиной гемофилии у сына врача-трав-матолога, который
часто применял переносной рентгеновский аппарат без использования при этом
средств защиты от рентгеновского излучения? Варианты ответов: а) наследование от
матери; б) наследование от отца; в) рентгеновское облучение отца; г)
наследование от предыдущих поколений; д) загрязнение среды. Предлагается
правильный ответ г. Во-первых, ответы б и в не являются противоположными:
"рентгеновское облучение отца" также пре-дусматривает последующее "наследование
от отца". Во-вторых, ген гемофилии сын получает от матери, поэтому непонятно,
чему ответ а считается неправильным. Если авторы имеют в виду, что мать была
здорова, а мог быть больным кто-то из предков, и именно поэтому произошло
"наследование от предыдущих поколений", заметим, что говорить о наследовании
признака "от предыдущих поколений" некорректно, так как гены приходят все ж таки
от родителей непосредственно, и вдобавок совсем необязательно, чтобы кто-то из
предков болел, могло бы быть длительное носительство по материнской линии. А
если и был больной предок, скорее ген передался в наследство не от него, а от
его родственницы, если принимать во внимание уровень развития медицины в те
времена.
Вопрос. У новорожденного ребёнка на протяжении первых дней жизни наблюдаются
проявления желтухи. Данное заболевание является результатом: а) распада избытка
эритроцитов; б) несовместимости Rh-системы матери и плода; в) заболевания
печени; г) серповидноклеточной анемии;
д) несовместимости групп крови родителей. Предлагается правильный ответ а, но
ведь гемолитическая желтуха является следствием резус-несовместимости (ответ б).
Вопрос. Больной обратился в медико-генетическую консультацию по поводу
заболевания дальтонизмом. Врач-генетик, изучив родословную больного, пришел к
выводу, что это наследственное заболевание. Каков коэффициент наследственности
болезни? Варианты ответов: а) Н=1,0; б) Н=0,0; в) Н=0,55; г) Н=0,23; д) Н=0,8.
Правильный ответ - а. Непонятно, что это за врач-генетик, который не знает, что
дальтонизм - наследственное заболевание. Не ясно также, нужно ли студентам знать
коэффициенты наследственности разных болезней и зачем.
Вопрос. Резус-отрицательная женщина с I группой крови вышла замуж за
резус-положительного мужчину с IV группой крови. В каком случае возможно
развитие у новорожденного гемолитической болезни? Варианты ответов: а) отец
гетерозиготен по гену резус-фактора; б) отец гомозиготен по гену резус-фактора;
в) ни один ответ не соответствует условию; г) ребёнок резус-отрицателен; д)
ребёнок резус-положителен. Предлагается правильный ответ д, но ответ б тоже
является правильным, т.к. по условию отец резус-положителен, а если он
гомозиготен, то все дети будут резус-положительны.
Вопрос. В генетическую консультацию обратилась женщина, в семье которой
проявляется синдром Ригера (нарушение функции зрения, олиго-донтия, коническая
форма передних зубов, гипоплазия нижней челюсти). Из анамнеза стало известно,
что отец пробанда здоров, маты и брат матери - больны. Дед со стороны матери
тоже был болен, а бабушка - здорова. Определите тип наследования синдрома Ригера.
Варианты ответов: а) ауто-сомно-доминантный; б) аутосомно-рецессивный; в)
Х-сцепленный рецессивный; г) Х-сцепленный доминантный; д) Y-сцепленный.
Предлагается вариант а как правильный. Заметим, что в задаче не указано, какое
состояние здоровья у пробанда, но даже если эта женщина больна, на самом деле
данных недостаточно, чтобы делать выводы относительно типа наследования болезни
(упоминаются лишь 5 членов семьи!).
Вопрос. В фенотипически женском организме проведено определение содержания
полового хроматина в клетках эпителия слизистой оболочки. При каком количестве
клеток, содержащих аномальное число телец Барра,
вы будете подозревать патологию? Варианты ответов: а) 20% клеток;
б) 28% клеток; в) 0% клеток; г) 35% клеток; д) 50% клеток. Предлагается вариант
д как правильный. Вопрос. У женщины проведено определение процентного содержания
полового хроматина в клетках эпителия слизистой. В каком случае Вы будете
подозревать патологию? Варианты ответов: а) 0% клеток; б) 65% клеток; в) 50%
клеток; г) 38% клеток; д) 30% клеток. Предлагается вариант а как правильный.
Наблюдается явное противоречие между предлагаемыми правильными ответами, причём
второй вопрос с его ответами не совсем понятен.
Вопрос. У больного М. наблюдается резкое увеличение обмена, гипертермия,
усиленное рассеивание энергии. Диагностирован синдром Люфта. Функция каких
органелл нарушена? Варианты ответов: а) рибосом; б) микротрубочек; в)
эндоплазматической сети; г) митохондрий; д) клеточной мембраны. Предлагается
вариант г как правильный. Однако в достаточно распространённых учебниках и
справочной литературе данный синдром не описан.
Вопрос. Генетическая предрасположенность организма отдельных индивидуумов к
развитию аутоиммунных заболеваний наиболее часто обусловлена экспрессией
определенных генов. Какие из ниже перечисленных генов достоверно повышают риск
возникновения аутоиммунных заболеваний? Варианты ответов: а) цитокиновых
рецепторов; б) главного комплекса гистосовместимости тканей; в) молекул
клеточной адгезии; г) лимфокинов; д) белков системы комплемента. Предлагается
вариант б как правильный. Данный вопрос является весьма узкоспециальным, к тому
же скорее из области патофизиологии.
Вопрос. У юноши 14 лет, сына эмигрантов из юго-восточной Африки, после приема
бисептола появились слабость, вялость. Нарастает желтуш-ность кожных покровов.
Похожие приступы наблюдались и ранее. В крови обнаружены "серповидные"
эритроциты. Врачи предполагают наследственное заболевание. Какой вид мутации мог
привести к такому заболеванию? Варианты ответов: а) точечная мутация; б)
изменение числа хромосом;
в) делеция хромосомы; г) миссенс-мутация; д) потеря гена. В качестве правильного
предлагается вариант а, но на самом деле здесь два правильных ответа, поскольку
при серповидноклеточной анемии в результате замены одного нуклеотида (точковая
мутация) происходит замена аминокислоты в белке (миссенс-мутация). Кроме того,
делеция хромосомы (имеется в виду потеря хромосомы) относится к категории
мутаций "изменение числа хромосом". Со всех точек зрения варианты ответов
подобраны крайне неудачно.
Вопрос. Мужчина гомозиготен по доминантному гену тёмной эмали зубов, а у его
жены зубы имеют нормальную окраску. У их детей проявится закономерность: а)
единообразие гибридов первого поколения; б) расщепление гибридов; в) неполное
сцепление; г) независимое наследование; д) полное сцепление. Предлагается
вариант а как правильный, но это ошибка. Данный признак - не
аутосомно-доминантный, как предполагают авторы вопроса, а доминантный,
сцепленный с X-хромосомой, поэтому в данной семье (муж, кстати, будет не
гомозиготен, а гемизиготен) все дочери будут с тёмной эмалью, а все сыновья - с
нормальной, т. е. проявится сцепление с полом. Таким образом, правильного
варианта ответа среди предлагаемых нет.