МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. Тесты с ответами по специальности 7.110101 "Лечебное дело"

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. Тесты с ответами по специальности 7.110101 "Лечебное дело" - часть 4

Правильные ответы отмечены знаком +

705. Женщина, болевшая краснухой во время беременности, родила глухого ребёнка с заячьей губой и волчьей пастью. Этот врожденный дефект является примером:

+ фенокопии

- синдрома Эдвардса

- синдрома Патау

-генокопии

- синдрома Дауна

706. У ребёнка нарушены пищеварение, выделение жёлчи, наблюдается повышенное выделение хлоридов с мочой. Диагностирован муковисцидоз. Нарушение компонентов какой клеточной структуры имеет место при этом заболевании?

+ Клеточной мембраны

- Ядерной мембраны

- Митохондрий

- Рибосом

- Эндоплазматического ретикулума

707. Человек с кариотипом 46, XY имеет женский фенотип с развитыми наружными вторичными половыми признаками. По этой информации врач установил предварительный диагноз:

+ синдром Морриса

- синдром Дауна

- синдром "супермужчина"

- синдром Клайнфелтера

- синдром Шерешевского-Тернера

708. Что такое гемофилия?

- Ускорение свертывания крови

- Разрушение эритроцитов

- Замедление свертывания крови

- Увеличение времени кровотечения

+ Отсутствие свертывания крови

709. Употребление талидомида беременными женщинами в пятидесятых годах привело к рождению тысяч детей с дефектами скелета (отсутствием конечностей). Этот врожденный дефект является результатом:

- моносомии

- генной мутации

-триплоидии

+ модификаций

- трисомии

710. У больной женщины наблюдается недоразвитие яичников, при этом обнаружена трисомия по Х-хромосоме (кариотип ХХХ). Сколько телец Барра будет выявляться в соматических клетках?

- 0

- 1

+ 2

- 3

- 4

711. При генетическом обследовании больных на хронический миелолейкоз выявлена специфическая аномалия одной из хромосом. Такая хромосома получила название "филадельфийской" и является генетическим маркером болезни. Какой вид хромосомной аберрации имеет место при этом?

- Делеция короткого плеча одной из хромосом 22-й пары

- Транслокация короткого плеча одной из хромосом 21-й пары

- Дупликация длинного плеча одной из хромосом 22-й пары

- Инверсия короткого плеча одной из хромосом 21-й пары

+ Делеция части длинного плеча одной из хромосом 22-й пары с транслокацией на 9-ю хромосому

Неудачное высказывание. На самом деле происходит реципрокная транслокация.

712. У мальчика 15 лет, больного алкаптонурией, моча приобретает черный цвет после отстаивания. Наследственное нарушение обмена какого вещества имеет место?

- Цистеина

- Мочевины

- Аланина

+ Тирозина

- Мочевой кислоты

713. В генетическую консультацию обратился юноша 16 лет по поводу нарушения распознавания цвета: не отличает зеленый цвет от красного. Он сказал, что его отец также не различает эти цвета, а у матери распознавание цвета не нарушено. Что можно сказать в связи с этим о генотипе матери?

- Полигенная по гену дальтонизма

- Гомозиготная по гену дальтонизма

- Гомозиготная по гену нормального распознавания цвета

- Гомозиготная по гену гемералопии

+ Гетерозиготная по гену дальтонизма

714. Человек с хромосомным нарушением имеет сбалансированную транслокацию длинного плеча 21-й хромосомы на 13-ю. Наивысший риск какой болезни существует у его детей?

- Синдрома Шерешевского-Тернера

- Синдрома Эдвардса

- Синдрома Патау

+ Синдрома Дауна

- Синдрома Клайнфелтера

715. Длительное употребление некоторых лекарств, которое предшествует беременности, увеличивает риск рождения ребёнка с генетическими аномалиями. Как называется это дей-ствие?

- Фетотоксический эффект

+ Мутагенный эффект

- Тератогенный эффект

- Бластомогенный эффект

- Эмбриотоксический эффект

Другой вариант вопроса с такими же ответами: Во второй половине беременности женщина принимала транквилизаторы группы бензодиазепинов. Роды наступили в срок, протекали нормально, но родился ребёнок с многочисленными аномалиями развития (заячья губа, полидактилия). Как называется описанное действие лечебного средства?

716. Во время обследования 12-летнего мальчика, который отстает в росте, выявлена ахондроплазия - непропорциональное строение тела с заметным укорочением рук и ног вследствие нарушения роста эпифизарных хрящей длинных трубчатых костей. Данное заболевание является:

- наследственным, сцепленным с полом

- врожденным

- аутосомно-рецессивным

+ аутосомно-доминантным

- приобретённым

В одном из вариантов БЦТ этот и следующий ответ записаны так: " наследственным по рецессивному типу" и "наследственным по доминантному типу".

717. У новорожденного ребёнка на пеленках обнаружены темные пятна, которые свидетельствуют об образовании гомоген-тизиновой кислоты. С нарушением обмена какого вещества это связано?

- Галактозы

+ Тирозина

- Триптофана

- Холестерина

- Метионина

718. У женщины во время гаметогенеза (в мейозе) половые хромосомы не разошлись к противоположным полюсам клетки. Яйцеклетка была оплодотворена нормальным сперматозоидом. Какое хромосомное заболевание может быть у ребёнка?

- Синдром Эдвардса
+ Синдром Шерешевского-Тернера

- Синдром Дауна

- Синдром кошачьего крика

- Синдром Патау

719. В медико-генетической консультации во время обследования больного мальчика в крови были выявлены нейтрофиль-ные лейкоциты с одной "барабанной палочкой". Наличие какого синдрома можно заподозрить у мальчика?

- Синдром Шерешевского-Тернера

+ Синдром Клайнфелтера

- Синдром трисомии-X

- Синдром Эдвардса

- Синдром Дауна

720. У супругов был ребёнок с синдромом Дауна. Матери 42 года. Эту болезнь скорее всего вызвало следующее нарушение пренатального развития:

- бластопатия

+ гаметопатия

- эмбриопатия

- неспецифическая фетопатия

- специфическая фетопатия

721. Цитологическое обследование пациента с репродуктивной дисфункцией выявило в некоторых клетках нормальный кариотип 46,XY, но большинство клеток имеет кариотип синдрома Клайнфелтера - 47,XXY. Такая гетерогенность клеток называется:

+ мозаицизм

- дупликация

- инверсия

- мономорфизм

- транспозиция

722. В больницу доставлен ребёнок 2-х лет с замедленным умственным и физическим развитием, который страдает на частую рвоту после приема пищи. В моче определена фенилпиро-виноградная кислота. Следствием какого нарушения является данная патология?

+ Обмен аминокислот

- Углеводный обмен

- Водно-солевой обмен

- Липидный обмен

- Фосфорно-кальциевый обмен

723. Мужчина, больной дальтонизмом, вступил в брак со здоровой женщиной, отец которой болел дальтонизмом, а мать здорова и среди ее родственников больных дальтонизмом нет. Определите вероятность рождения в этой семье детей, больных дальтонизмом.

- 0%

- 25%

+ 50%

- 75%

- 100%

724. Мальчик 14 лет имеет высокий рост с евнухоидными пропорциями тела, узкие плечи, широкий таз, подкожная основа чрезмерно развита, оволосение в зоне лобка по женскому типу, половой член нормальных размеров, интеллект значительно снижен. Какую патологию следует подозревать ?

- Трисомия по Х хромосоме

+ Синдром Клайнфелтера

- Болезнь Дауна

- Болезнь Шерешевского-Тернера

- Синдром Эдвардса

725. Женщина 35 лет попала в автомобильную аварию и получила сотрясение мозга. Вскоре после выписки из больницы появились первые расстройства психики, которые углублялись, и через год ей был поставлен диагноз - шизофрения. Изучение родословной показало, что среди двоюродных и троюродных сибсов тоже есть шизофреники. В данном случае шизофрения является:

- врожденной болезнью

- наследственной болезнью

- приобретённой болезнью

+ болезнью с наследственным предрасположением

- отдаленным последствием травмы

726. Во время обследования пациента, который жалуется на общую слабость и боль в костях, установлен диагноз "хронический миелолейкоз". Назовите хромосомную аномалию, типичную для большинства случаев этого заболевания.

- Дупликация 21-й хромосомы

- Транслокация 21-й на 15-ю хромосому

- Частичная делеция 12-й хромосомы

- Полная делеция Х хромосомы

+ Транслокация 9-й на 22-ю хромосому

Неудачное выражение. На самом деле происходит реципрокная транслокация между 9-й и 22-й хромосомами.

727. Фруктоземия - это наследственное заболевание, обусловленное резким снижением активности фермента фруктозоди-фосфатальдолазы. Это заболевание встречается с частотой 1:20000 населения. По какому типу наследуется фруктоземия?

- Х-сцепленное доминантное наследование

- Х-сцепленное рецессивное наследование

- Голандрическое наследование

- Аутосомно-доминантное наследование

+ Аутосомно-рецессивное наследование

728. У новорожденного ребёнка есть такие симптомы: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи. Врач-генетик высказал подозрение о наследственном заболевании обмена веществ. Какой метод исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза при отсутствии ДНК-диагностики?

- Дерматоглифический

+ Биохимический

- Популяционно-статистический

- Цитогенетический

- Близнецовый

729. У юноши, который имеет высокий рост (187 см), выявлено высокое нёбо, неправильный рост больших зубов с дефектами зубной эмали. При исследовании буккального соскоба с помощью люминесцентной микроскопии выявлены две Y- хромосомы. Данная аномалия является результатом:

- моносомии

- аллоплоидии

- нуллисомии

- аутополиплоидии

+ трисомии

730. К врачу медико-генетической консультации впервые обратилась беременная женщина по поводу возможной наследственной патологии у будущего ребёнка. С использования какого метода начнется ее обследование?

- Цитогенетического

- Близнецового

- Кариотипирования

+ Генеалогического

- Биохимического

731. Синдром Мора наследуется доминантно и сопровождается многочисленными аномалиями развития скелета (брахидакти-лия), нарушением формирования зубов, гиподонтией и др. Каким методом антропогенетики воспользуется врач для дифференцирования этой патологии от возможной генокопии и прогноза возможной патологии у потомков?

+ Генеалогическим

- Цитогенетическим

- Дерматоглифическим

- Близнецовым

- Популяционно-статистическим

732. У людей с синдромом Дауна имеют место аномалии лицевой части черепа, включая гипоплазию верхней челюсти, высокое нёбо, неправильный рост зубов. Какой из кариотипов присущ мужчине с синдромом Дауна?

- 47, XY, +18

- 47, XXY

+ 47, XY, +21

- 48, XXXY

- 47, XXX

733. У больной установлен диагноз - синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип 45, X0. Какое количество половых хромосом будет в этом наборе?

+ Одна

- Нуль

- Две

- Сорок четыре

- Сорок пять

734. Чрезмерное оволосение ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме (Устаревшие сведения. На самом деле признак аутосомный.). Этот признак имеет отец. Какова вероятность того, что его сын будет иметь этот признак?

Этот вопрос есть в "Збiрнику завдань..." (№85) и предлагался на экзамене в 2006 г., но в обоих случаях присутствовала ошибка: вопрос звучал так: "Какова вероятность рождения у него сына с таким признаком?" При такой постановке вопроса - "вероятность рождения сына с таким признаком", то есть среди всех детей, - правильным должен быть ответ 50%, однако этот ответ отсутствует. То есть авторы вопроса, напечатанного в сборнике, не очень разбираются в нюансах теории вероятностей.

- 0%
+ 100%

- 75%

- 25%

- 35%

735. У шести женщин, которые перенесли вирусное заболевание (краснуху) в первой трети беременности, родились дети с врождёнными пороками сердца, глухотой и катарактой. Результат какого влияния вируса наблюдается в этом случае?

- Канцерогенного

- Рекомбинации генов

- Малигнизации

- Генокопии

+ Тератогенного

736. В родословной семьи наблюдается ихтиоз. Этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин. Каков тип наследования этого признака?

- Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой

- Аутосомно-доминантный

- Аутосомно-рецессивный

+ Сцепленный с Y-хромосомой

- Доминантный, сцепленный с X-хромосомой

737. Во время диспансерного обследования мальчика 7 лет поставлен диагноз: дальтонизм. Родители здоровы, цветовое зрение у них в норме. Но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Каков тип наследования этой патологии?

- Аутосомно-рецессивный

- Аутосомно-доминантный

+ Рецессивный, сцепленный с полом

- Доминантный,сцепленный с полом

- Голандрический

В 'Арнику завдань..." (задача №17 раздела "Патологическая физиология") и сборнике тестов за 2009 г. предлагается вариант ответа "неполное доминирование". Но это тип взаимодействия аллельных генов, а совсем не тип наследования, о чем идет речь в задаче. Поэтому мы заменили этот ответ на "голандрический".

738. В браке здоровой женщины и больного витамин D-независимым рахитом мужчины все сыновья здоровы, а все дочери страдают этим заболеванием. Установите тип наследования указанной патологии:

- аутосомно-рецессивный

- аутосомно-доминантный

- рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

+ доминантный, сцепленный с X-хромосомой

- сцепленный с Y-хромосомой

739. У здоровых родителей родился ребёнок с гемофилией -тяжелым рецессивным заболеванием, сцепленным с полом. Что характерно для X-сцепленного рецессивного типа наследования?

- У больного отца всегда все дочери больны, а сыны здоровы

+ Признак проявляется у половины сыновей гетерозиготной матери-носительницы, а у больной дочери отец всегда болен

- У больного мужчины отец и братья всегда больны

- Признак проявляется у всех сыновей гетерозиготной матери-носи-тельницы, а женщины такой болезнью не болеют

- У больного отца всегда все сыновья больны, а дочери здоровы

740. У пробанда, трех его сыновей, брата и отца наблюдается синдактилия (Другой вариант - ихтиоз.). У его сестер и двух дочерей этого признака нет. Каким является этот признак?

- Аутосомно-рецессивным

- Аутосомно-доминантным

+ Голандрическим

- Доминантным, сцепленным с X-хромосомой

- Рецессивным, сцепленным с X-хромосомой

741. Известно, что, кроме аутосомного, существует сцепленное с полом наследование. Что именно является характерным для наследования сцепленных с Х-хромосомой рецессивных признаков?

- Совсем не выявляются у мужчин

- Чаще выявляются в фенотипе женщин

- Выявляются с одинаковой частотой у мужчин и женщин

+ Чаще выявляются в фенотипе мужчин

- Совсем не выявляются у женщин

содержание .. 14 15 16 17 ..