МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. Тесты с ответами по специальности 7.110101 "Лечебное дело"
- часть 3
Правильные ответы отмечены знаком +
647. В роддоме родился ребёнок с аномалиями
развития наружных и внутренних органов. Во время обследования выявлены
узкие глазные щели с косым разрезом, наличие эпикан-туса, укороченные
конечности, маленький череп, пороки развития сердечно-сосудистой
системы. На основании этого поставлен предварительный диагноз: синдром
Дауна. Какой метод генетики может подтвердить эту патологию?
- Генеалогический
- Популяционно-статистический
- Близнецовый
+ Цитогенетический
- Биохимический
648. При болезни Вильсона-Коновалова в тканях мозга и печени
накапливается и вызывает их дегенерацию:
- фосфор
- тирозин
- фенилаланин
- липиды
+ медь
649. При амавротической идиотии Тея-Сакса развиваются необратимые
тяжелые нарушения центральной нервной системы, приводящие к смерти в
раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается нарушение
обмена:
- углеводов
- аминокислот
- минеральных веществ
+ липидов
- нуклеиновых кислот
650. Вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовался
ооцит II порядка (Другой вариант - "образовалась яйцеклетка". Учитывая
особенности размножения человека, правильно - "ооцит II порядка".) ,
содержащий лишь 22 аутосомы, и полярное тельце с 24 хромосомами. Какая
болезнь возможна у будущего ребёнка после оплодотворения такого ооцита
II порядка нормальным сперматозоидом (22+X)?
- Трисомия по X-хромосоме
- Синдром Клайнфелтера
- Синдром Дауна
+ Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Эдвардса
651. Во время исследования клеток эпителия слизистой оболочки щеки у
пациента мужского пола в ядрах большинства из них выявлено по 2 тельца
Барра, а в ядрах сегментоядерных нейтрофильных гранулоцитов - по две
"барабанных палочки". Какому из перечисленных синдромов соответствуют
результаты проведенных анализов?
- Патау
- Шерешевского-Тернера
- Эдвардса
+ Клайнфелтера
- Дауна
652. У человека диагностирована галактоземия - болезнь накопления.
Вследствие нарушения какой клеточной структуры возникла эта болезнь?
- Лизосом
- Центросомы
- Клеточного центра
- Митохондрий
+ Комплекса Гольджи
653. Альбиносы плохо загорают - получают ожоги. Нарушение метаболизма
какой аминокислоты лежит в основе этого явления?
- Глутаминовой кислоты
- Гистидина
+ Фенилаланина
- Метионина
- Триптофана
Действительно, при фенилкетонурии не синтезируется меланин, и человек
будет альбиносом. Но все же альбинизм у нормальных по развитию людей
(т.е. в большинстве случаев) возникает вследствие нехватки тирозина
(дефект тирозиназы), из которого должен синтезироваться меланин, поэтому
правильным должен быть ответ "тирозина" ("Збiрник завдань...", вопрос
№167 из раздела "Биологическая химия"). Странно, что авторы этого не
знают. Вопрос также предлагался на экзамене в 2006 г.
654. Мукополисахаридоз относят к болезням накопления. Из-за отсутствия
ферментов нарушается расщепление полисахаридов. У больных наблюдается
повышение выделения их с мочой и накопление в одном из органоидов
клеток. В каких органоидах накапливаются мукополисахариды?
- В комплексе Гольджи
+ В лизосомах
- В эндоплазматическом ретикулуме
- В митохондриях
- В клеточном центре
655. К дерматологу обратилась мать ребёнка с жалобами на наличие темных
пятен в области ушей, носа, щек. Моча при стоянии на воздухе становилась
черной. Какой наиболее вероятный диагноз?
- Крапивница
- Альбинизм
+ Алкаптонурия
- Дальтонизм
- Синдром Дауна
656. Во время обследования новорожденного мальчика педиатр обратил
внимание, что его плач похож на кошачье мяуканье, кроме того, у ребёнка
микроцефалия и порок развития сердца. С помощью цитогенетического метода
был установлен кариотип мальчика: 46, XY, 5p-. На какой стадии митоза
исследовали кариотип больного?
- Прометафазы + Метафазы
- Профазы
- Анафазы
- Телофазы
Лучше было бы выбрать вариант ответа "интерфазы", т. к. большинство
учёных не выделяет прометафазу (позднюю профазу) как отдельную фазу.
657. В медико-генетическую консультацию обратилась
женщина на 16-й неделе беременности. Во время составления родословной
выяснилось, что у ее мужа от первого брака есть ребёнок, больной
фенилкетонурией. Какой метод позволит определить у плода наличие
фенилкетонурии?
- Цитогенетический
- Генеалогический
+ Амниоцентез
- Дерматоглифики
- Близнецовый
658. Укажите причину возникновения наследственных болезней, которые
получили название болезней накопления:
+ отсутствие в лизосомах определенных ферментов
- отсутствие в митохондриях определенных ферментов
- отсутствие в ЭПС определенных ферментов
- отсутствие в аппарате Гольджи определенных ферментов
- отсутствие в ядре определенных ферментов
659. Анализ клеток амниотической жидкости плода на наличие полового
хроматина показал, что большинство их ядер содержат по 2 тельца Барра.
Какая наследственная болезнь может быть у плода?
+ Трисомия по X-хромосоме
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Патау
660. Женщина работала некоторое время на производстве, связанном с
вредными условиями работы. У нее родился ребёнок с расщелиной губы и
нёба. Какой фактор послужил причиной развития порока?
- Механическое воздействие на плод
- Алиментарный фактор
- Повышение температуры тела беременной
- Инфекционное заболевание
+ Радиационное излучение
661. Во время цитогенетического исследования у пациента были выявлены
два типа клеток в приблизительно одинаковых долях с хромосомными
наборами 46, XY и 47, XXY. Какой диагноз установил врач?
- Синдром Морриса
- Синдром Патау
- Синдром Шерешевского-Тернера
+ Синдром Клайнфелтера
- Синдром Дауна
662. Наблюдая за ребёнком на протяжении 1,5 года, мать стала замечать
отставание в умственном развитии. После тщательного обследования у
ребёнка была установлена фенилкетону-рия. Причиной этого заболевания
может быть:
+ нарушение строения структурных генов транскрипта
- моносомия по X-хромосоме
- недостаточное количество митохондрий в клетках
- лишняя хромосома из 21 пары аутосом
- другая причина
663. Генеалогический метод антропогенетики предусматривает
сбор информации, составление и анализ родословных.
Как называется персона, родословную которой необходимо составить?
- Респондент
- Субъект исследования
+ Пробанд
- Сибс
- Больной
664. Существует прямая зависимость закономерностей наследования
антигенной специфичности и генетической обусловленности проявления
иммунных реакций организма человека. Какая наука изучает эти процессы?
- Генетика
+ Иммуногенетика
- Иммунология
- Иммунопатология
- Экологическая генетика
665. Для ряда наследственных болезней, которые считались неизлечимыми, с
развитием медицинской генетики установлена возможность подавления их
фенотипического проявления. В данное время это больше всего касается:
+ фенилкетонурии
- анемии
- муковисцидоза
- цистинурии
- ахондроплазии
666. Известно, что в каждом В-лимфоците синтезируются молекулы только
одного типа антител, которые кодируются лишь одной из двух гомологичных
хромосом, содержащих такие гены. Какое название имеет это явление?
- Генное исключение
- Геномное исключение
- Генетическое исключение
- Хромосомное исключение
+ Аллельное исключение
667. Кариотип мужчины 47 хромосом, в ядре соматической клетки выявлено
тельце Барра. Наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие
семенников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании
свидетельствует данный фенотип?
- Синдроме Патау
- Синдроме Эдвардса
- Синдроме Шерешевского-Тернера
- Синдроме Дауна
+ Синдроме Клайнфелтера
668. Фенилкетонурия - аутосомно-рецессивное заболевание,
сопровождающееся нарушением синтеза меланина и в-адрен-ергических
агонистов, расстройствами двигательных функций, умственной отсталостью.
Какой метод изучения наследственности человека нужно использовать с
целью уточнения диагноза?
- Генеалогический
+ Биохимический
- Дерматоглифики
- Цитогенетический
- Популяционно-статистический
669. Близнецовый метод диагностики используют для:
- диагностики хромосомных заболеваний
- диагностики заболеваний обмена веществ
- определения характера наследования признака
+ оценки степени влияния генотипа и внешней среды на развитие признака
- диагностики заболеваний, которые наследуются сцеплено с полом
670. Во время обследования девочки 10 лет были выявлены укорочения
конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные
щели, эпикантус, умственная отсталость, нарушение строения сердца и
сосудов. В медико-генетической консультации проведено кариотипирование
ребёнка. Какой кариотип был установлен?
- 45, X0
- 47, XX, 13+
- 47, XX, 18+
+ 47, XX, 21 +
- 47, XXX
671. У ребёнка выявлены признаки рахита, при этом в крови снижен уровень
фосфатов. Лечение эргокальциферолом не дало положительных результатов.
По какому типу наследуется данная болезнь?
+ Доминантному, сцепленному с X-хромосомой
- Аутосомно-доминантному
- Рецессивному, сцепленному с X-хромосомой
- Аутосомно-рецессивному
- Сцепленному с Y-хромосомой
672. С помощью цитогенетического метода у новорожденного ребёнка со
многими дефектами черепа, конечностей и внутренних органов установлен
кариотип 47, XX, 13+. Какое заболевание у ребёнка?
- Синдром Эдвардса
+ Синдром Патау
- Синдром Клайнфелтера
- Синдром Дауна
- Синдром Шерешевского-Тернера
673. Во время цитогенетического исследования в клетках абортивного плода
выявлены 44 хромосомы за счет отсутствия обеих хромосом 3-й пары. Какая
мутация произошла у эмбриона?
+ Нуллисомия
- Хромосомная аберрация
- Генная мутация
- Полисомия
- Моносомия
674. Для уточнения диагноза наследственной патологии применяют
дерматоглифический метод. У пациента с нарушением психической
деятельности и умственной отсталостью на ладони выявлена поперечная
борозда, а ладонный угол (atd) равняется 80°. Для какой наследственной
патологии характерны эти признаки?
- Синдрома Клайнфелтера
+ Синдрома Дауна
- Синдрома Шерешевского-Тернера
- Синдрома Марфана
- Синдрома Эдвардса
675. У больного во время обследования в моче и крови обнаружена
фенилпировиноградная кислота, в связи с чем диагностирована
фенилкетонурия. Какой метод генетики был использован для этого?
- Иммунологический
- Близнецовый
- Генеалогический
+ Биохимический
- Популяционно-статистический
676. У женщины в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки
щеки было выявлено по два тельца Барра. Ка-кой предварительный диагноз
можно поставить на основании этого?
- Трисомия по 13-й хромосоме
- Трисомия по 21-й хромосоме
+ Трисомия по X-хромосоме
- Трисомия по 18-й хромосоме
- Моносомия по X-хромосоме
В БЦТ - "трисомия половых хромосом", но ведь существуют две разные
половые хромосомы!
677. Мать резус-отрицательная. У нее родился резус-положи-тельный
ребёнок с признаками гемолитической болезни. Какие клетки больного
ребёнка разрушаются при этом?
- Макрофаги
- Тромбоциты
+ Эритроциты
- В-лимфоциты
- Т-лимфоциты
678. У больного ребёнка установлено нарушение липидного обмена, которое
сопровождается увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и
отложением этих веществ в нервных клетках. Наблюдается нарушение функций
высшей нервной системы. О каком наследственном заболевании нужно думать
в этом случае?
+ Болезни Тея-Сакса
- Синдроме Эдвардса
- Фенилкетонурии
- Синдроме Марфана
- Гемофилии
679. Во время обследования новорожденного ребёнка установлен синдром
Дауна. Какова возможная причина этой патологии?
- Трисомия по 13-й хромосоме
+ Трисомия по 21-й хромосоме
- Трисомия по X-хромосоме
- Моносомия по 1-й хромосоме
- Нерасхождение половых хромосом
680. У грудного ребёнка наблюдается окраска склер и слизистых оболочек.
Выделяется моча, темнеющая на воздухе. В крови и моче обнаружена
гомогентизиновая кислота. Что может быть причиной данного состояния?
+ Алкаптонурия
- Галактоземия
- Гистидинемия
- Альбинизм
- Цистинурия
681. Выберите наиболее точное определение врожденных заболеваний:
- это все наследственные заболевания
- наследственные болезни с доминантным типом наследования
- заболевания, обусловленные патологией родов
+ заболевания, с которыми человек рождается
- трансплацентарные инфекционные заболевания
682. Кариотип мужчины - 47, XXY. У него наблюдается эндокринная
недостаточность: недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. О
каком заболевании свидетельствуют эти данные?
- Синдроме Эдвардса
- Синдроме Патау
+ Синдроме Клайнфелтера
- Синдроме Шерешевского-Тернера
- Синдроме Дауна
683. У больного имеет место патологический процесс, который обусловлен
генной мутацией, сцепленной с половой X-хромосомой. Данное заболевание
сопровождается дефицитом VIII фактора и удлинением времени свертывания
крови до 25 мин. Как называется это заболевание?
- Галактоземия
+ Гемофилия
- Дальтонизм
- Глаукома
- Гемералопия
684. В медико-генетической консультации 14-летней девочке поставлен
диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Какой кариотип имеет ребёнок?
- 47, XY, 13+
- 46, XX
- 47, XXY
- 46, XY
+ 45, X0
685. В больницу обратились супруги с 9-месячным ребёнком с гипотрофией,
но психически нормально развитым. Ребёнок болеет почти с периода
новорождённости: страдает коклюшеподобным спазматическим кашлем. С пяти
месяцев, после введения прикорма, появились частые дефекации с большим
количеством светлых каловых масс с неприятным запахом. Отмечается
увеличение печени. По лабораторным данным - повышение концентрации
натрия и хлора в поту. О каком заболевании можно думать?
- Детской амавротической идиотии
+ Муковисцидозе
- Агаммаглобулинемии
- Миопатии Дюшенна
- Гемофилии
686. Синдром кошачьего крика характеризуется недоразвитием мышц гортани,
"мяукающим" тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребёнка.
Данное заболевание является результатом:
- дупликации участка 5-й хромосомы
- транслокации 21-й хромосомы на 15-ю
+ делеции короткого плеча 5-й хромосомы
- делеции короткого плеча 21-й хромосомы
- инверсии участка 21-й хромосомы
687. В популяции населения Украины частота
гетерозигот по гену фенилкетонурии высока и составляет 3%. Какой метод
генетического исследования используется для раннего выявления
фенилкетонурии у новорожденных?
- Цитогенетический
- Популяционно-статистический
- Генеалогический
+ Биохимический
- Дерматоглифики
688. Ребёнок 3 лет госпитализирован в детскую
клинику в тяжелом состоянии с гемоглобинопатией (серповидноклеточной
анемией). Замена глутаминовой кислоты на какую аминокислоту в в-цепи
глобина лежит в основе образования патологического гемоглобина в этом
случае?
- Аргинин
- Серин
- Тирозин
- Фенилаланин
+ Валин
689. У здоровых родителей родился ребёнок с синдромом Дауна с кариотипом
46 хромосом. Однако одна из хромосом группы D имела удлиненное короткое
плечо. В чем причина заболевания ребёнка?
690. У ребёнка с умственной отсталостью выявлена зеленая окраска мочи
после добавления 5% раствора FeCl3. О нарушении обмена какой
аминокислоты свидетельствует положительный результат этой
диагностической пробы?
- Аргинина
- Триптофана
+ Фенилаланина
- Глутамина
- Тирозина
691. У женщины 45 лет родился мальчик с расщеплением верхней челюсти
("заячья губа" и "волчья пасть"). Во время дополнительного обследования
обнаружены значительные нарушения со стороны нервной,
сердечно-сосудистой систем и зрения. Во время исследования кариотипа
диагностирована трисомия по 13-й хромосоме. Какой синдром имеет место
быть у мальчика?
- Клайнфелтера
- Шерешевского-Тернера
- Эдвардса
- Дауна
+ Патау
692. К врачу обратился больной с жалобами на непереносимость солнечной
радиации. Имеются ожоги кожи и нарушение зрения. Предварительный
диагноз: альбинизм. Нарушение обмена какой аминокислоты отмечается у
этого пациента?
- Пролина
- Триптофана
- Аланина
+ Тирозина
- Лизина
693. У мужчины 32 лет высокий рост, гинекомастия, женский
тип оволосения, высокий голос, умственная
отсталость, бесплодие. Поставлен предварительный диагноз: синдром
Клайнфелтера. Для его уточнения необходимо исследовать:
- группу крови
+ кариотип
- сперматогенез
- барабанные палочки
- родословную
694. Широко известно о резус-конфликтной ситуации в случае, если мать rh-,
а ребёнок Rh+. Почему не бывает наоборот?
- Плод вырабатывает очень мало антител
- Организм матери не чувствителен к антителам плода
- Плод не чувствителен к резус-фактору матери
+ Плод еще не вырабатывает антител
- Все перечисленные факторы имеют значение
695. У грудного ребёнка, который является вторым ребёнком в семье,
возникла гемолитическая болезнь новорожденного, обусловленная
резус-конфликтом. Из анамнеза известно, что первый ребёнок является
резус-отрицательным. Каковы генотипы родителей?
- Жена гетерозиготна, муж гомозиготен по гену резус-негативности
- Жена гомозиготна по гену резус-негативности, муж гомозиготен по гену
резус-позитивности
+ Жена гомозиготна по гену резус-негативности, муж
гетерозиготен
- Жена и муж гомозиготны по гену резус-негативности
- Жена и муж гомозиготны по гену резус-позитивности
696. При обследовании ребят-подростков в военкомате был выявлен юноша с
определенными отклонениями психосоматического развития, а именно:
астеническим строением тела, увеличением молочных желез, снижением
интеллекта. Для уточнения диагноза его направили в медико-генетическую
консультацию. Какой кариотип будет выявлен?
- 46, XY, нет телец Барра
+ 47, XXY, одно тельце Барра
- 47, XXY, два тельца Барра
- 45, Х0, нет телец Барра
- 47, ХХХ, два тельца Барра
697. Для диагностики болезней обмена веществ, причинами которых являются
изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав
белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют?
+ Хроматографии
- Цитогенетический
- Дерматоглифики
- Электронной микроскопии
- Генеалогический
698. У одного из однояйцовых близнецов, которые проживали в разных
экологических условиях, диагностирована экогене-тическая (мультифакториальная)
болезнь. Что обусловило ее манифестацию?
- Взаимодействие генов
+ Специфический фактор среды
- Нехватка ферментов
- Мутантный доминантный ген
- Изменение генофонда популяции
699. 15-летний мальчик высокого роста, с умственной отсталостью и
задержкой полового развития имеет одно тельце Барра в эпителиальных
клетках. Какую хромосомную болезнь имеет этот пациент?
- Синдром "суперженщина"
+ Синдром Клайнфелтера
- Синдром "кошачьего крика"
- Синдром Эдвардса
- Синдром Шерешевского-Тернера
700. У больного с признаками синдрома Дауна выявлено 46 хромосом.
Следовательно, патология у него возникла вследствие одной из хромосомных
аномалий, а именно:
- инверсии
- делеции
- полиплоидии
+ транслокации
- дупликации
701. У ребёнка, который находился на грудном вскармливании, наблюдаются
диспептические явления, исхудание, появились пожелтение кожи, увеличение
печени. Проба с хлористым железом отрицательная. Врач назначил вместо
грудного молока специальную диету, это улучшило состояние ребёнка. Какое
заболевание возможно у этого ребёнка?
+ Галактоземия
- Муковисцидоз
- Фенилкетонурия
- Фруктоземия
- Гомоцистинурия
702. Кариотип женщины 47 хромосом, в ядре соматической клетки выявлены 2
тельца Барра. Наблюдается эндокринная патология: недостаточная функция
яичников с отсутствием фолликулов, что обусловливает бесплодие,
первичную, чаще вторичную аменорею. О каком заболевании свидетельствует
данный фенотип?
- Синдроме Патау
- Синдроме Эдвардса
- Синдроме Клайнфелтера
- Синдроме Шерешевского-Тернера
+ Трисомии по Х-хромосоме
703. У здоровых родителей, наследственность которых не отягощена,
родился ребёнок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический
анализ выявил в соматических клетках ребёнка трисомию по 13-й хромосоме
(синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребёнка?
- Соматической мутацией
+ Нарушением гаметогенеза
- Рецессивной мутацией
- Доминантной мутацией
- Хромосомной мутацией
ответ Хромосомной мутацией тоже можно считать правильным, потому что
результатом нарушения гаметогенеза в гаметах одного из родителей
является хромосомная мутация у ребёнка (а именно её разновидность -
геномная мутация, трисомия). Этот вопрос был на экзамене в 2011 г.
704. В культуре клеток, полученных от больного с
лизосомной патологией, обнаружено накопление значительного количества
липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место
это нарушение?