МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. Тесты с ответами по специальности 7.110101 "Лечебное дело"

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. Тесты с ответами по специальности 7.110101 "Лечебное дело" - часть 2

Правильные ответы отмечены знаком +

569. К врачу обратилась девушка 18 лет с жалобами на отсутствие менструаций. Во время обследование выявлены такие признаки: рост 140 см, короткая шея с характерными складками кожи ("шея сфинкса"), широкие плечи, узкий таз, отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие яичников. Какой предварительный диагноз можно установить?

- Синдром Патау

- Синдром Морриса

+ Синдром Шерешевского-Тернера

- Синдром Дауна

- Синдром Клайнфелтера

570. Женщина с первой группой и нормальным свертыванием крови вступила в брак с мужчиной, больным гемофилией, со второй группой крови. При каких генотипах родителей в этой семье может родиться ребёнок, больной гемофилией и с первой группой крови?

571. Мужчина 26 лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост 186 см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки найдены тельца Барра. Диагностирован синдром Клайнфелтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при данном заболевании?

- Делеция хромосомы

- Транслокация

+ Нерасхождение гетерохромосом в мейозе

- Инверсия хромосомы

- Нерасхождение хроматид в митозе

572. У ребёнка выявлена фенилкетонурия. Какие из перечисленных методов лечения нужно использовать?

- Гормонотерапию

- Хирургическое лечение

- Выведение из организма токсических веществ

+ Диетотерапию

- Лекарственную терапию

573. С нарушением структуры каких органелл клетки возникают болезни накопления?

+ Лизосом

- Комплекса Гольджи

- Центросом

- Митохондрий

- Пластид

574. Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать перечисленные формы синдрома Дауна?

- Биохимического

- Генеалогического

+ Цитогенетического

- Популяционно-статистического

- Близнецового

575. Известно, что при применении метода определения полового хроматина подсчет количества телец Барра на окрашенном мазке буккального эпителия (слизистой оболочки щеки) позволяет точно установить кариотип человека. Каким он будет у женщины при наличии двух телец Барра?

- 48, XXXY

- 47, XXY

- 46, XX

- 48, XXXX

+ 47, ХХХ

576. Изучение отпечатков выступов эпидермиса пальцев рук (дактилоскопия) используется в криминалистике для идентификации личности, а также для диагностики генетических аномалий, в частности, болезни Дауна. Какой слой кожи определяет индивидуальность отпечатков?

+ Сосочковый

- Роговой

- Сетчатый

- Блестящий

- Базальный

577. У 40-летней беременной проведен амниоцентез. Во время исследования кариотипа плода получен результат: 47, XY, 21+. Какая наследственная патология плода выявлена?

- Синдром Клайнфелтера

- Болезнь Патау + Синдром Дауна

- Фенилкетонурия

- Болезнь Шерешевского-Тернера

578. После рождения у ребёнка выявлена положительная реакция мочи с 10% раствором хлорида железа. Для какой наследственной патологии это характерно?

- Алкаптонурии

- Тирозиноза

- Сахарного диабета (наследственной формы)

+ Фенилкетонурии

- Галактоземии

579. Выберите, какое из перечисленных ниже заболеваний имеет своей основой разрушение нормального процесса репарации ДНК после ультрафиолетового облучения:

- гипертрихоз

+ пигментная ксеродерма

- простой ихтиоз

- меланизм

- альбинизм

580. В медико-генетическую консультацию обратились супруги, которые после трехлетней совместной жизни не имели детей. Во время обследования мужа обнаружено недоразвитие семенников и отсутствие сперматогенеза. У него узкие плечи, широкий таз, мало развитая мускулатура. Какой из перечисленных кариотипов был у этого мужчины?

- 46, t13.13

- 46, 5р-

- 45, Х0

- 47, 21 +

+ 47, XXY

581. У ребёнка 1,5 лет наблюдается отставание в умственном и физическом развитии, осветление кожи и волос, снижение содержания в крови катехоламинов. При добавлении к свежей моче нескольких капель 5% раствора трихлоруксусного железа появляется оливково-зеленая окраска. Для какой патологии обмена аминокислот характерны такие изменения?

- Алкаптонурия

- Альбинизм

- Тирозиноз

+ Фенилкетонурия

- Ксантинурия

582. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу отклонений физического и полового развития. Во время микроскопии клеток слизистой оболочки ротовой полости полового хроматина не выявлено. Для какой хромосомной патологии это характерно?

+ Синдрома Шерешевского-Тернера

- Синдрома Клайнфелтера

- Болезни Дауна

- Болезни Реклингхаузена

- Трисомии по X-хромосоме

583. В судебно-медицинской практике периодически возникает необходимость провести идентификацию личности. Для этой цели используют метод дактилоскопии. Объясните, строением какой структуры определяется индивидуальный рисунок кожи пальцев человека:

- особенностями строения сетчатого слоя дермы

- строением эпидермиса и дермы

+ особенностями строения сосочкового слоя дермы

- особенностями строения эпидермиса

- строением эпидермиса, дермы и гиподермы

584. Мать и отец будущего ребёнка здоровы. Методом амнио-центеза определен кариотип плода: 45, X0. Какой синдром можно предусмотреть у ребёнка после рождения?

- Синдром Патау

+ Синдром Шерешевского-Тернера

- Синдром "суперженщина"

- Синдром кошачьего крика

- Синдром Эдвардса

585. Ребёнок 10-месячного возраста, родители которого брюнеты, имеет светлые волосы, очень светлую кожу и голубые глаза. Внешне при рождении выглядел нормально, но на протяжении последних трех месяцев наблюдались нарушение мозгового кровообращения, отставание в умственном развитии. Причиной такого состояния является:

+ фенилкетонурия

- гликогеноз

- гистидинемия

- галактоземия

- острая порфирия

586. Юноша высокого роста, у которого увеличена нижняя челюсть и выступают надбровные дуги, был обследован в медико-генетической консультации в связи с проблемами в обучении и антисоциальным поведением. Выявлен кариотип 47, XYY. Какая это болезнь?

- Синдром Эдвардса

- Синдром Патау

+ Синдром "супермужчина"

- Синдром Шерешевского-Тернера

- Синдром Клайнфелтера

587. Отец и сын в семье больны гемофилией А. Мать здорова. Выберите генотипы родителей:

588. Женщине преклонного возраста был поставлен диагноз -болезнь Коновалова-Вильсона, которая связана с нарушением обмена веществ. Нарушение обмена каких веществ вызывает эта болезнь?

+ Минерального

- Аминокислотного

- Углеводного

- Липидного

- Белкового

589. В ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки мужчины выявлено одно тельце (Другой вариант - "выявлена глыбка") полового X-хроматина. Для какого из перечисленных синдромов это характерно?

- Трисомии по X-хромосоме

+ Клайнфелтера

- Шерешевского-Тернера

- Дауна

- Эдвардса

590. Гемофилия А - наследственное заболевание, обусловленное наличием патологического гена в:

- 21-й хромосоме

- 19-й хромосоме

- Y-хромосоме

- 7-й хромосоме

+ X-хромосоме

591. У месячного ребёнка отмечаются диспепсия, возбужденность, повышение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Проба на нахождение фенилпировиноградной кислоты в моче положительная. Выберите диагноз заболевания:

- мукополисахаридоз

- дальтонизм

- миопатия Дюшенна

+ фенилкетонурия

- гемофилия А

592. Для изучения наследственности у человека используют разные методы антропогенетики и среди них - генеалогиче-ский и близнецовый. Что именно можно определить близнецовым методом?

- Экспрессивность

+ Коэффициент наследственности

- Пенетрантность

- Тип наследования

- Зиготность пробанда

593. Во время обследования юноши с умственной отсталостью выявлено евнухоидное строение тела, недоразвитость половых органов. В клетках полости рта - половой хроматин. Какой метод генетического исследования нужно применить для уточнения диагноза?

- Клинико-генеалогический

- Дерматоглифику

+ Цитологический

- Биохимический

- Популяционно-статистический

594. В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного, у которого подозревают синдром Дауна. Какой метод исследования нужно назначить для подтверждения диагноза хромосомной патологии и исключения феноко-пии?

+ Цитогенетический ( Другой возможный вариант ответа - кариотипирование.)

- Дерматоглифический

- Биохимический

- Определение полового хроматина

- Иммунологический

В БЦТ есть такой же вопрос, где предлагаются ответы: а) цитогенетический, клиникогенеалогический; б) дерматоглифический, биохимический; в) биохимический, клиникогенеалогический; г) определение полового хроматина, биохимический; д) цитогенетический, иммуногенетический. На наш взгляд, в этом случае вообще нет правильного ответа. Поскольку нужен только цитогенетический метод, непонятно, зачем добавлены клинико-генеалогический и иммуногенетический методы и какой же вариант ответа в этом случае выбрать: а или д? Существует аналогичный вопрос (с той же ошибкой) и про синдром Патау.

595. У ребёнка 6 месяцев наблюдаются резкое отставание в психомоторном развитии, приступы судорог, бледная кожа с экзематозными изменениями, белокурые волосы, голубые глаза. У этого ребёнка наиболее достоверно позволит установить диагноз определение концентрации в крови и моче:

- лейцина

- гистидина

- триптофана

+ фенилпирувата

- валина

596. Резус-отрицательная женщина выходит замуж за гетерозиготного резус-положительного мужчину. Какова вероятность резус-конфликта между организмами матери и плода при второй беременности?

- 0%

- 12,5%

- 25%

+ 50%

- 75%

597. У мужчин вследствие злоупотребления алкоголем может происходить нерасхождение половых хромосом в мейозе. Какие наследственные болезни у потомков может вызвать эта ситуация?

- Синдром Клайнфелтера

- Трисомию по X-хромосоме

- Синдром Шерешевского-Тернера

- Никаких наследственных болезней

+ Синдром Клайнфелтера и синдром Шерешевского-Тернера

598. Одна из форм цистинурии обусловлена аутосомным рецессивным геном. Однако у гетерозигот наблюдается повышенное содержимое цистеина в моче, тогда как у рецессивных гомозигот в почках образуются камни. Какая форма цистинурии возможна у детей в семье, где отец страдает этой болезнью, а у матери повышенное содержание цистеина в моче?

+ Обе (образование камней и повышенное содержание цистеина в моче)

- Ни одной формы

- Образование камней

- Повышенное содержание цистеина

- Повышенное содержание цистеина и отсутствие обеих форм цистину-рии

599. Новорожденному ребёнку с многочисленными пороками развития в родильном доме поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз?

- Генеалогического

- Близнецового

- Биохимического

+ Цитогенетического

- Популяционно-статистического

600. В фенотипически женском организме проведено определение процента полового хроматина в буккальном эпителии. В каких случаях можно подозревать патологию?

+ 0%

- 20%

- 40%

- 50%

- 80%

601. При каком заболевании можно определить гетерозиготное носительство методом нагрузочных тестов?

+ Галактоземии

- Синдроме Дауна

- Гемофилии

- Синдроме Патау

- Цистинурии

602. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. Во время лабораторного исследования в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено по одном тельцу Барра, а в ядрах нейтрофилов

- по одной "барабанной палочке". Какой синдром может быть причиной подобных проявлений?

- Патау

- Шерешевского-Тернера

- Трисомия по X-хромосоме

+ Клайнфелтера

- Дауна

603. Возникновение нижеперечисленных заболеваний связано с генетическими факторами. Назовите патологию с наследственным предрасположением:

- серповидноклеточная анемия

- дальтонизм

- синдром Дауна

- хорея Хантингтона

+ сахарный диабет

604. Во время обследования девушки 18 лет выявлены недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственное развитие не нарушено. Больной поставлен диагноз: синдром Шерешевско-го-Тернера. С какими изменениями количества хромосом связана эта болезнь?

- Трисомией по X-хромосоме

+ Моносомией по X-хромосоме

- Трисомией по 13-й хромосоме

- Трисомией по 18-й хромосоме

- Трисомией по 21-й хромосоме

605. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Ее первый ребёнок родился с многочисленными пороками развития: незаращение верхней губы и верхнего нёба, микрофтальм, синдактилия, пороки сердца и почек. Ребёнок умер в возрасте одного месяца; во время кариотипи-рования у него выявлено 46 хромосом, 13-я хромосома транс-лоцирована на другую хромосому. С каким хромосомным заболеванием родился этот ребёнок?

- Синдром Шерешевского-Тернера

+ Синдром Патау

- Синдром Эдвардса

- Синдром Дауна

- Синдром Клайнфелтера

В БЦТ "45 хромосом, 13-я хромосома транслоцирована на гомологичную пару". Заметим, что обычная транслокация, при которой вместо 46 будет 45 хромосом, не приводит к хромосомному заболеванию. Для развития синдрома нужна дополнительная третья хромосома, которая может быть свободная (кариотип 47), а может присоединиться к другой хромосоме, но тогда общее количество хромосом будет 46, т.е. нормальное! Что означает "транслокация на гомологичную пару", непонятно. Возможно, на гомологичную хромосому?

606. У женщины с резус-отрицательной кровью III группы родился ребёнок со II группой крови, у которого была гемолитическая болезнь вследствие резус-конфликта. Какая группа по системе AB0 и резус-принадлежность возможны у отца ребёнка?

- II (A), rh-

- I (0), rh-

- III (B), Rh+

- I (0), Rh+

+ II (A), Rh+

607. В роддоме родился ребёнок с многочисленными аномалиями развития внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Врач заподозрил у ребёнка синдром Эдвардса. Каким основным методом генетики можно достоверно подтвердить этот диагноз?

- Дерматоглифики

- Близнецовым

- Генеалогическим

- Биохимическим

+ Цитогенетическим

608. В генетике человека используется ряд методов. Какой из перечисленных методов дает возможность оценить степень влияния наследственности и среды на развитие признака?

- Цитогенетический

+ Близнецовый

- Биохимический

- Дерматоглифический

- Генеалогический

609. В 50-х годах прошлого столетия в Западной Европе от матерей, которые принимали талидомид (снотворное средство), родилось несколько тысяч детей с отсутствующими или недоразвитыми конечностями, нарушением строения скелета. Какова природа такой патологии?

- Генокопия

- Генная мутация

+ Фенокопия

- Хромосомная мутация

- Геномная мутация

610. Какая из перечисленных болезней человека является наследственной и моногенной?

- Гипертония

- Язвенная болезнь желудка

- Полиомиелит

+ Гемофилия A

- Сахарный диабет

В БЦТ - ответ "гемофилия", однако существуют разные ее наследственные формы, т.е. на самом деле это полигенное заболевание.

611. У девушки 18 лет выявлены диспропорции тела: широкие плечи, узкий таз, укороченные нижние конечности, крыловидные складки кожи на шее, недоразвитость яичников. Во время лабораторного исследования в ядрах нейтрофилов не обнаружено "барабанных палочек", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Каков наиболее вероятный диагноз?

- Синдром Патау
- Синдром Клайнфелтера

+ Синдром Шерешевского-Тернера

- Синдром Дауна

- Синдром Эдвардса

612. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом: синдром Шерешевского-Тернера. С помощью какого генетического метода можно уточнить диагноз?

- Генеалогического анализа

- Гибридизации соматических клеток

+ Изучения полового хроматина

- Биохимического

- Близнецового

613. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. Во время обследования обнаружено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. Во время исследования полового хроматина в большинстве соматических клеток выявлены два тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна у женщины?

- Синдром Патау

- Синдром Клайнфелтера

- Синдром Шерешевского-Тернера

+ Синдром трипло-X

- Синдром Эдвардса

614. Четырехлетняя девочка имеет вывих хрусталиков, длинные и тонкие пальцы, наследственный порок сердца и высокий уровень оксипролина (аминокислота) в моче. Все эти дефекты вызваны аномалией соединительной ткани. Для какой болезни характерны эти клинические симптомы?

+ Синдрома Марфана

- Фенилкетонурии

- Гипофосфатемии

- Фруктозурии

- Галактоземии

Другой вариант вопроса в БЦТ при тех же ответах: У новорожденного ребёнка вывих хрусталика, длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими пальцами, аневризма аорты, выделение с мочой отдельных аминокислот. Для какого заболевания характерны данные признаки?

615. У новорожденного ребёнка выявлена такая патология: аномалия развития нижней челюсти и гортани, что сопровождается характерными изменениями голоса, напоминающими

кошачий крик, а также микроцефалия, порок сердца, четы-рехпалость. Вероятной причиной таких аномалий является де-леция:

- короткого плеча 11-й хромосомы

- короткого плеча 7-й хромосомы

- короткого плеча 9-й хромосомы

+ короткого плеча 5-й хромосомы

- короткого плеча 21-й хромосомы

616. Синдром Дауна - наиболее распространенный из всех синдромов, связанных с хромосомными аномалиями. Характерными признаками синдрома Дауна являются: укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикантус, умственная отсталость, частые нарушения строения внутренних органов. При синдроме Дауна, обусловленном трисомией по 21-й хромосоме, основным диагностическим методом является:

- генеалогический

+ цитогенетический

- биохимический

- популяционно-статистический

- моделирование

617. У ребёнка, родившегося в позднем браке, малый рост, отставание в умственном развитии, толстый "географический" язык, узкие глазные щели, плоское лицо с широкими скулами. Какого рода нарушения обусловили развитие описанного синдрома?

- Родительная травма

+ Хромосомная патология

- Внутриутробный иммунный конфликт

- Внутриутробная интоксикация

- Внутриутробная инфекция

618. В генетической консультации установили, что гетерозиготная мать-носительница передала мутантный ген половине сыновей, которые больны, и половине дочерей, которые, оставаясь фенотипически здоровыми, тоже являются носительницами и могут передать рецессивный ген вместе с X-хромосомой следующему поколению. Ген какого из перечисленных заболеваний может быть передан дочерью?

- Полидактилии

- Талассемии

- Фенилкетонурии

+ Гемофилии

- Гипертрихоза

619. У больного мальчика в крови выявлено отсутствие B-лимфоцитов и резкое снижение количества иммуноглобулинов основных классов. Поставлен диагноз врожденной агаммаглобу-линемии. Вследствие чего возникло это наследственное заболевание, если родители больного здоровы, а случаев заболевания в родословной не наблюдается?

- Соматическая мутация у больного

- Мутация в соматических клетках родителей

- Неполная пенетрантность гена у родителей

+ Мутация в половых клетках родителей

- Генеративная мутация у больного

620. У новорожденной девочки выявлен лимфатический отек конечностей, излишек кожи на шее. В нейтрофилах отсутствуют "барабанные палочки". Ваш диагноз?

- Синдром Клайнфелтера

- Синдром Дауна

- Синдром Патау

- Синдром Эдвардса

+ Синдром Шерешевского-Тернера

621. Повторная беременность. У матери кровь нулевой группы, резус-отрицательная, у обоих плодов кровь II группы, резус-положительная. По какому варианту может быть конфликт ?

- Несовместимость по А-антигену

- Rh-несовместимость

+ Несовместимость по Rh-системе и системе АВ0

- Несовместимость по другим системам

- Несовместимость по В-антигену

622. В семье, где отец страдал гипертонической болезнью, выросли трое сыновей. Один из них работал авиадиспетчером -руководителем полетов в большом международном аэропорту с высокой интенсивностью движения. Два других сына проживали в сельской местности и имели профессии пчеловода и растениевода. Диспетчер в зрелом возрасте заболел тяжелой формой гипертонической болезни. У других сыновей этого заболевания не было, лишь изредка отмечались небольшие подъемы кровяного давления. К какой группе генетических заболеваний следует отнести гипертоническую болезнь в этой

семье?

- Моногенное заболевание

- Хромосомное заболевание

+ Мультифакториальное заболевание

- Геномное заболевание

- Заболевание ненаследственного характера

623. Во время определения группы крови по системе АВ0 выявлены антигены А и В. Эту кровь можно переливать лицам, имеющим такую группу:

- I

- II

+ IV

- III

- всем перечисленным

624. У ребёнка в роддоме поставлен предварительный диагноз

- фенилкетонурия. Какие результаты биохимического исследования подтвердят диагноз?

- Отложение мочекислых солей в суставах

+ Нарушенный синтез тирозина, адреналина, норадреналина, меланина

- Накопление липидов в нервных клетках, сетчатке глаза и печени

- Нарушенный углеводный обмен

- Нарушенный обмен меди

625. В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод:

+ гибридизации соматических клеток

- популяционно-статистический

- близнецовый

- генеалогический

- дерматоглифический

626. У женщины, которая во время беременности перенесла вирусную краснуху, родился ребёнок с незаращением верхней губы и нёба. Ребёнок имеет нормальные кариотип и генотип. Перечисленные аномалии могут быть результатом:

+ влияния тератогенного фактора

- генной мутации

- хромосомной мутации

- геномной мутации

- комбинативной изменчивости

627. На консультации беременная женщина. Врач для прогноза здоровья ожидаемого ребёнка может использовать генетиче-ский метод:

- гибридологический

+ амниоцентез

- близнецовый

- биохимический

- дерматоглифический

628. Во время обследования юноши 18 лет, который обратился в медико-генетическую консультацию, были выявлены отклонения физического и психического развития: евнухоидный тип строения тела, отложение жира и оволосение по женскому типу, слаборазвитые мышцы, умственная отсталость. С помощью цитогенетического метода установлен кариотип больного. Какой это кариотип?

- 47, XY, 21 +

- 45, X0

+ 47, XXY

- 47, XY, 18+

- 47, XYY

629. В лейкоцитах больного выявлена транслокация участка 22-й хромосомы на другую хромосому. Такая мутация приводит к развитию:

- синдрома Шерешевского-Тернера

- синдрома Дауна

+ хронического белокровия

- синдрома "крик кошки"

- фенилкетонурии

В БЦТ - "выявлена укороченная 21-я хромосома". Раньше действительно считали, что при хроническом миелоидном лейкозе происходит делеция части длинного плеча 21-й хромосомы, и маленькая хромосома, которая остается и хорошо заметна, была названа филадельфийской. Но позднее выяснилось, что на самом деле филадельфийская хромосома - результат транслокации участка длинного плеча 22-й хромосомы на девятую или другие хромосомы.

630. У больного установлено гетерозиготное носительство по-лулетального аллеля, который имеет дозовый эффект, и его выраженность у гомозигот и гетерозигот разная. Этот факт позволил установить метод:

- цитогенетический

- популяционно-статистический

- картирование хромосом

- близнецовый

+ биохимический

631. Резус-отрицательная женщина с I (0) группой крови беременна резус-положительным плодом, имеющим группу крови А. Чтобы предотвратить сенсибилизацию резус-отрицательной матери резус-положительными эритроцитами плода, ей на протяжении 72 часов после родов необходимо внутривенно ввести:

- В-глобулин

- фибриноген

+ анти-й-глобулин

- резус-агглютинины

- протромбин

632. У человека выявлена галактоземия - болезнь накопления. С помощью какого метода генетики диагностируется эта болезнь ?

- Цитогенетического

+ Биохимического

- Популяционно-статистического

- Близнецового

- Генеалогического анализа

633. 22-я хромосома человека имеет разные мутантные варианты - моно- и трисомии, делеции длинного плеча, транслокации. Каждая мутация имеет свой клинический вариант проявления. С помощью какого метода можно определить вариант хромосомной мутации?

- Секвенирования

- Биохимического

+ Цитогенетического

- Близнецового

- Дерматоглифического

634. У больного имеется мутация гена, отвечающего за синтез гемоглобина. Это привело к развитию заболевания - серповидноклеточной анемии. Как называется патологический гемоглобин, выявляемый при этом заболевании?

- HbA

- HbF

+ HbS

- HbA1

- Bart-Hb

635. Во время обследования девушки 18 лет выявлены недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственное развитие не нарушено. Врач установил предварительный диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз?

+ Цитогенетического

- Популяционно-статистического

- Близнецового

- Генеалогического

- Биохимического

636. Ребёнок в раннем детстве имел особый "мяукающий" тембр голоса. Наблюдаются отсталость психомоторного развития и слабоумие. Диагностирован синдром "кошачьего крика". На каком уровне организации произошло нарушение, вызвавшее данный синдром?

+ Молекулярном

- Субклеточном

- Клеточном

- Тканевом

- Организменном

637. Во время осмотра ребёнка педиатр отметил отставание в физическом и умственном развитии. В моче резко повышено содержание кетокислоты, которая дает качественную цветную реакцию с хлорным железом. Какое нарушение обмена веществ было обнаружено?

- Цистинурия

- Тирозинемия

+ Фенилкетонурия

- Алкаптонурия

- Альбинизм

638. Больная 18 лет. Фенотипически: низенькая, короткая шея, эпикантус, антимонголоидный разрез глаз. Кариотип 45, Х0. Половой хроматин: Х-хроматин 0%. Наиболее вероятный диагноз:

- синдром Сендберга

+ синдром Шерешевского-Тернера

- синдром Дауна

- синдром Клайнфелтера

- истинный гермафродитизм

639. У новорожденного ребёнка были множественные пороки развития: расщепление твердого нёба, киста спинного мозга, неправильное размещение сердца. Мать ребёнка, работая в радиационной лаборатории и не соблюдая правила техники

безопасности, подверглась корпускулярному ионизирующему облучению (мутагенному воздействию). С каким видом пренатального нарушения развития связаны изменения, возникшие у рожденного женщиной ребёнка?

+ Эмбриопатиями - нарушениями эмбриогенеза на 2-8-й неделях развития

- Бластопатиями - нарушениями на стадии бластулы

- Гаметопатиями - нарушениями на стадии зиготы

- Фетопатиями - нарушениями после 10 недель развития

- Перенашиванием беременности

640. У пациента с нормальным кариотипом выявлены аномалии пальцев (арахнодактилия), скелета, сердечно-сосудистой системы, нарушение развития соединительной ткани, дефект хрусталика глаза. Какой предварительный диагноз можно установить больному?

- Синдром Дауна

+ Синдром Марфана

- Синдром Шерешевского-Тернера

- Синдром Патау

- Синдром Эдвардса

641. Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является применение экспресс-методов, которые основываются на простых качественных реакциях выявления продуктов обмена в моче и крови. На втором этапе уточняется диагноз, для этого используют точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот. Как называется этот метод генетики?

- Близнецовый

- Цитогенетический

- Популяционно-статистический

+ Биохимический

- Гибридизации соматических клеток

642. Известно, что 0-5% интерфазных ядер мужских соматических клеток и 60-70% ядер женских клеток в норме содержат глыбки полового хроматина. С какой целью в генетических консультациях определяют количество глыбок полового хроматина?

В БЦТ: "Известно, что в интерфазных ядрах мужских соматических клеток в норме содержится не больше 0-5% глыбок полового хроматина, а в женских - 60-70% этих глыбок". Фраза неграмотная, так как не в ядрах женских клеток содержится 60% глыбок, а 60% клеток содержат в своих ядрах глыбки!

- Для изучения структуры половой хромосомы X

- Для экспресс-диагностики пола человека

- Для изучения структуры половой хромосомы Y

- Для изучения структуры аутосом

+ Для определения кариотипа

643. У новорожденного мальчика наблюдаются деформация мозгового и лицевого отделов черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть. Кариотип ребёнка -47,XY,13+. О какой болезни идет речь?

- Синдром Дауна

+ Синдром Патау

- Синдром Клайнфелтера

- Синдром Эдвардса

- Синдром Шерешевского-Тернера

644. У больного имеются умственная отсталость, низкий рост, монголоидный разрез глаз. Исследование кариотипа свидетельствует о наличии трисомии по 21-й хромосоме. Как называется болезнь при этой хромосомной аномалии?

+ Синдром Дауна

- Синдром Клайнфелтера

- Синдром Шерешевского-Тернера

- Синдром Эдвардса

- Синдром Патау

645. Какие заболевания могут развиться, если в лизосомах отмечается нехватка ферментов, играющих роль в переваривании веществ?

+ Болезни накопления

- Хромосомные заболевания

- Аномалии аутосом

- Аномалии половых хромосом
- Болезни, связанные с минеральным обменом (В БЦТ здесь "генные болезни". Но наследственные болезни накопления и являются генными, т.е. два ответа перекрываются.)

646. Во время патологоанатомического исследования трупа новорожденного мальчика обнаружены полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и нёба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Эти пороки соответствуют синдрому Патау. Какова причина этой болезни?

- Трисомия по 21-й хромосоме

- Трисомия по 18-й хромосоме

+ Трисомия по 13-й хромосоме

- Трисомия по X-хромосоме

- Моносомия по X-хромосоме

содержание .. 12 13 14 15 ..