МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. Тесты с ответами по специальности 7.110101 "Лечебное дело"

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. Тесты с ответами по специальности 7.110101 "Лечебное дело" - часть 1

Правильные ответы отмечены знаком +

521. В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у ровесников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие. Во время исследования кариотипа выяснилось, что у нее отсутствует одна из двух X-хромосом. Интеллект в норме. Какое заболевание у девочки?

- Синдром Патау

- Синдром Дауна

- Синдром Эдвардса

- Синдром Клайнфелтера

+ Синдром Шерешевского-Тернера

522. У здоровой женщины, которая во время беременности перенесла вирусную краснуху, родился глухой ребёнок, у которого нормальные кариотип и генотип. Глухота ребёнка является проявлением:

- генных мутаций -генокопии

- хромосомной аберрации

+ фенокопии

- комбинативной изменчивости

523. Девочка 14 лет отстает в физическом и умственном развитии, имеет низкий рост, широкую щитовидную грудную клетку; вторичные половые признаки отсутствуют. Телец Барра нет. Каков механизм этой болезни?

- Генетический дефект синтеза гонадотропина

- Генетический дефект синтеза половых гормонов

- Гипотиреоз

+ Нарушение расхождения половых хромосом в мейозе

- Приобретённая недостаточность соматотропина (гормона роста)

524. Во время обследования буккального эпителия мужчины был выявлен половой хроматин. Для какого хромосомного заболевания это характерно?

+ Синдрома Клайнфелтера

- Болезни Дауна

- Трисомии по Х-хромосоме

- Гипофосфатемического рахита

- Синдрома Шерешевского-Тернера

525. У больного отмечены продолжительный рост конечностей, удлиненные "паукообразные" пальцы, дефекты хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы. Интеллект в норме. Какие признаки могут быть еще у этого больного?

- Расщепление мягкого и твердого нёба

+ Нарушение развития соединительной ткани

- Недоразвитие гонад

- Плоское лицо и широкая переносица

- Недоразвитие нижней челюсти

526. Во время обследования юноши с умственной отсталостью, евнухоидным строением тела и недоразвитостью половых органов в клетках выявлен половой хроматин. Какой метод был использован?

- Дерматоглифический

+ Цитологический

- Клинико-генеалогический

- Популяционно-статистический

- Биохимический

527. 15-летний мальчик высокого роста, с задержкой умственного развития и отсроченной половой зрелостью имеет кариотип XXY. Сколько телец Барра находится в клетках?

- 0

+ 1

- 2

- 3

- 4

528. В медицинской консультации составляют родословную больного алкаптонурией. Ему 12 лет. Каким символом нужно обозначить пробанда?

- Символ (квадрат) заштриховать или закрасить

- Сверху квадрата нарисовать горизонтальную черточку

- Около квадрата поставить восклицательный знак или звездочку

+ Сбоку квадрата нарисовать стрелку

- Внутри квадрата поставить точку

529. В какой семье имеется высокий риск развития у новорожденного гемолитической желтухи при вторых родах?

- Жена резус-положительна, муж резус-отрицателен, первый ребёнок -резус-отрицательный

- Жена резус-положительна, муж резус-отрицателен, первый ребёнок -резус-положительный

- Жена резус-отрицательна, муж резус-положителен, первый ребёнок -резус-отрицательный

- Жена резус-положительна, муж резус-положителен, первый ребёнок -резус-положительный

+ Жена резус-отрицательна, муж резус-положителен, первый ребёнок -резус-положительный

530. У 6-летнего ребёнка обнаружен синдром Дауна. Но хромосомный анализ показал, что не все клетки имеют аномальный кариотип. Как называется это явление?

- Эпистаз

- Неполная пенетрантность

- Неполное доминирование

+ Мозаицизм

- Вариабельная экспрессивность

531. Женщина 25 лет беременна в третий раз, попала в клинику с угрозой прерывания беременности. Какое сочетание Rh-фактора у нее и у плода может быть причиной этого?

- rh- у матери, rh- у плода

- Rh+ у матери, rh- у плода

- Rh+ у матери, Rh+ у плода

+ rh- у матери, Rh+ у плода

- Определить невозможно

532. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребёнка (кариотип отца в норме)?

- Синдром Клайнфелтера

+ Синдром Дауна

- Синдром Патау

- Синдром Морриса

- Синдром Эдвардса

533. У ребёнка после рождения проявился синдром "кошачьего крика" - "мяукающий" тембр голоса. После исследования ка-риотипа этого ребёнка была обнаружена:

- дополнительная Y-хромосома

- нехватка X-хромосомы

- дополнительная 21-я хромосома

+ делеция короткого плеча 5-й хромосомы

- дополнительная X-хромосома

534. Узкие плечи и широкий таз, недоразвитие семенников, высокий голос, гинекомастия и бесплодие характерны для:

- синдрома Дауна

- синдрома Эдвардса

+ синдрома Клайнфелтера

- синдрома Патау

- синдрома Шерешевского-Тернера

535. У 5-летнего ребёнка нарушен тирозиновый обмен. Это приводит к поражению нервной системы и слабоумию, но легко лечится специальной диетой, назначенной в раннем возрасте. Какое это заболевание?

- Гемофилия

- Цистинурия

+ Фенилкетонурия

- Брахидактилия

- Талассемия

536. При каком заболевании гетерозиготы устойчивы к малярии?

- Брахидактилии

- Цистинурии

- Фенилкетонурии

- Гемофилии

+ Серповидноклеточной анемии

537. Женщине 43 лет не рекомендовано рождение ребёнка по причине высокой вероятности заболевания ребёнка хромосомным синдромом. Почему такое ограничение не касается мужчин?

+ Стадия профазы I деления мейоза у женщин очень длинная

- Это связано с тем, что яйцеклетка неподвижная

- Это связано с ограниченным количеством ооцитов I порядка

- При оогенезе образуется лишь одна яйцеклетка, а не четыре

- Во время оогенеза отсутствует стадия формирования

538. Укороченные конечности, маленький череп, плоская широкая переносица, узкие глазные щели, нависающая складка верхнего века, обезьянья складка, умственная отсталость характерны для:

- синдрома Шерешевского-Тернера

- синдрома Эдвардса

- синдрома Клайнфелтера

+ синдрома Дауна

- трисомии-X

539. Положительная реакция пробы Феллинга, затхлый специфический запах мочи и пота, замедленное моторное и психическое развитие с 6-месячного возраста, осветление волос характерны для:

- синдрома Шерешевского-Тернера

- галактоземии

- фруктозурии

+ фенилкетонурии

- синдрома Патау

540. Расщепление нёба, недоразвитие или отсутствие глаз, неправильно сформированные уши, деформация кистей и стоп, нарушение развития сердца и почек характерны для:

+ синдрома Патау

- синдрома Дауна

- синдрома Клайнфелтера

- синдрома Шерешевского-Тернера

- синдрома Эдвардса

541. У ребёнка 6 месяцев замедленное моторное и психическое развитие, побледнение кожных покровов, волос и радужной оболочки глаз, положительная проба с 5% раствором трихлор-уксусного железа. Какое из указанных наследственных заболеваний выявлено у ребёнка?

- Галактоземия

- Алкаптонурия

- Болезнь Дауна

- Альбинизм

+ Фенилкетонурия

542. Узкий лоб и широкий затылок, очень низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти, широкие короткие пальцы характерны для:

- синдрома Шерешевского-Тернера

+ синдрома Эдвардса

- синдрома Дауна

- синдрома Патау

- синдрома Клайнфелтера

543. Какие методы исследования позволяют своевременно установить диагноз фенилкетонурии?

- Определение телец Барра или барабанных палочек

- Расчет вероятности рождения больного (по генетическим законам)

+ Биохимическое исследование крови и мочи

- Определение кариотипа

- Изучение дерматоглифики

544. Мать и отец здоровы. В медико-генетической консультации методом амниоцентеза определены половой хроматин и кариотип плода: n=45, X0. Какой диагноз можно поставить будущему ребёнку?

- Синдром трисомия-X

- Филадельфийская хромосома

- Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова)

+ Синдром Шерешевского-Тернера

- Фенилкетонурия

545. В семье отец страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом. Вы - врач медико-генетической консультации. Проанализируйте возможные варианты наследования аномалий:

+ оба гена получат девочки

- ген гемофилии получат мальчики

- оба гена получат мальчики

- ген дальтонизма получат девочки

- оба гена получат дети независимо от пола

546. Женщина преждевременно родила мертвого мальчика. Какая причина спонтанного аборта является наиболее частой?

- Генная мутация

- Травма

+ Хромосомная аберрация

- Несовместимость по резус-фактору

- Инфекция матери

547. Каким методом можно диагностировать гетерозиготное но-сительство патологического гена при условии, что для указанного аллеля наблюдается дозовый эффект, а выраженность в фенотипе признака у доминантной гомозиготы и гетерозиготы разная?

- Генеалогическим методом

- Цитогенетическим методом

+ Биохимическим методом

- Близнецовым методом

- Популяционно-статистическим методом

548. У больного наблюдается нарушение синтеза тирозина, адреналина, норадреналина, меланина. Выражено слабоумие. Каков наиболее вероятный диагноз?

- Ихтиоз

- Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова)

- Подагра

+ Фенилкетонурия

- Семейная амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)

549. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с моносомией по Х-хромосоме. У нее выявлен дальтонизм. Выберите ее кариотип и генотип:

550. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47, XX, 21+. Поставьте диагноз:

- синдром кошачьего крика + синдром Дауна

- синдром "суперженщина"

- синдром Шерешевского-Тернера

- синдром Эдвардса

551. Ребёнок, больной фенилкетонурией, страдает умственной отсталостью. Какой механизм будет главным в развитии повреждения центральной нервной системы?

- Повышение синтеза тирозина

+ Накопление в крови фенилаланина и фенилкетонов (фенилпирувата)

- Снижение синтеза меланина

- Увеличение экскреции с мочой фенилкетоновых тел

- Снижение синтеза тиреоидных гормонов

552. В медико-генетическую консультацию обратились здоровые супруги, сын которых болен фенилкетонурией. Супруги встревожены здоровьем следующего ребёнка. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения второго ребёнка с фенилкетонурией?

- 0%

- 50%

- 100%

- 75%

+ 25%

553. Какой метод генетического обследования даст возможность наиболее достоверно установить диагноз синдрома Шерешевского-Тернера у больного человека?

- Генеалогический

- Демографо-статистический

- Дерматоглифика

+ Обнаружение полового хроматина

- Близнецовый

554. В медико-генетической консультации путем кариотипиро-вания обследовали новорожденного с аномалиями черепа и конечностей. Установили наличие трех аутосом 18-й пары. Ка-кое заболевание наиболее вероятно у ребёнка?

+ Синдром Эдвардса

- Синдром ХХХ

- Синдром Дауна

- Синдром Патау

- Синдром Клайнфелтера

555. У человека гемофилия кодируется рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. В медико-генетическую консультацию обратились будущие супруги: здоровый юноша вступает в брак с девушкой, отец которой страдал гемофилией, а мать и ее родственники были здоровы. Какова вероятность проявления упомянутого признака у сыновей от этого брака?

+ 50%

- 100%

- 75%

- 0%

- 25%

556. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, которая работала на вредном производстве и имела основания для волнения по поводу рождения ненормального ребёнка. После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании беременности. Врачи объяснили женщине, что ее будущий ребёнок не будет жизнеспособным и будет иметь пороки в строении сердца, почек, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твердого нёба, недоразвитие или отсутствие глаз. О каком нарушении в кариотипе шла речь в этом случае?

- Полисомия X

- Моносомия X

- Трисомия Y

+ Трисомия 13

- Трисомия 21

557. Мужчина 70 лет страдает подагрическим артритом. В его родословной также были больные подагрой. Какой фактор является непосредственной причиной развития патологии в данном случае?

- Генетический дефект обмена мочевины

+ Генетический дефект обмена мочевой кислоты

- Преклонный возраст

- Чрезмерное потребление мяса

- Мужской пол

558. У молодого мужчины 20 лет высокого роста и астенического строения тела с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) выявлен кариотип 47, ХХ. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосомной аномалией?

- Дауна

- Вискотта-Олдрича

+ Клайнфелтера

- Шерешевского-Тернера

- Луи-Барр

559. Одна из форм рахита наследуется по аутосомно-доминант-ному типу. Это заболевание является результатом:

- анэуплоидии

- геномной мутации

- хромосомной мутации

- полиплоидии

+ генной мутации

Неудачно подобранный вариант ответа, поскольку полиплоидия и анэуплоидия являются вариантами геномной мутации, а строго говоря, они являются ещё и вариантами хромосомной мутации (хромосомные мутации включают у себя как изменения в структуре хромосом, так и изменения в количестве хромосом).

560. Известно, что фенилкетонурия возникает вследствие мутации гена, отвечающего за превращение фенилаланина, и распада фенилаланина до конечных продуктов обмена. Выберите, какой путь обмена фенилаланина приведет к развитию фенилкетонурии:

- фенилаланин ---> тирозин ---> тироксин

- фенилаланин ---> тироксин ---> норадреналин

- фенилаланин ---> тироксин ---> алкаптон

+ фенилаланин ---> фенилпируват ---> кетокислоты

- фенилаланин ---> тирозин ---> меланин

561. Во время медицинского осмотра в военкомате был выявлен мальчик 15 лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, с ростом волос на лобке по женскому типу. Отмечаются отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос; коэффициент интеллекта снижен. Выберите кариотип, который отвечает данному заболеванию:

- 45, Х0

+ 47, XXY

- 46, ХХ
- 46, XY

- 47, ХХХ

562. Во время анализа мочи трехмесячного ребёнка выявлено повышенное количество гомогентизиновой кислоты, моча при стоянии на воздухе приобретает темную окраску. Для какого из перечисленных ниже заболеваний характерны описанные изменения?

+ Алкаптонурии

- Альбинизма

- Аминоацидурии

- Цистинурии

- Фенилкетонурии

563. У женщины вследствие нарушения мейоза образовались такие типы яйцеклеток: 22+XX, 22+0. Какие болезни возможны у ее дочерей, если у мужчины сперматозоиды имеют нормальный набор хромосом?

- Трисомия Х и болезнь Дауна

- Синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфелтера

- Синдром Клайнфелтера и трисомия Х

- Синдром Клайнфелтера и болезнь Дауна

+ Синдром Шерешевского-Тернера и трисомия Х

564. У молодых здоровых родителей родилась девочка, белокурая, с голубыми глазами. В первые же месяцы жизни у ребёнка развились раздражительность, беспокойство, нарушения сна и питания, а обследование невропатолога показало отставание в развитии ребёнка. Какой метод генетического обследования ребёнка нужно применить для точного установления диагноза?

- Популяционно-статистический

+ Биохимический

- Близнецовый

- Цитогенетический

- Генеалогический

565. У женщины во время исследования клеток слизистой оболочки щеки не выявлен половой хроматин. Какое из приведенных заболеваний можно предположить?

- Синдром Дауна

- Синдром Клайнфелтера

- Синдром Патау

- Синдром Эдвардса

+ Синдром Шерешевского-Тернера

566. В медико-генетический центр обратились родители с подозрением на хромосомную болезнь ребёнка. При кариотипи-ровании у него выявлена транслокация дополнительной 21-й хромосомы на 15-ю. Врач установил диагноз: транслокационная форма синдрома Дауна. Повреждение какой структуры хромосомы вызвало возникновение этой болезни?

- Короткого плеча

- Длинного плеча

- Вторичной перетяжки

- Центромеры

+ Теломерной области

567. Во время клинического обследования беременной женщины обнаружено увеличение содержания фенилаланина в крови. Как это может повлиять на ребёнка?

- Возможно развитие галактоземии

+ Возможно развитие олигофрении

- Возможно развитие болезни Вильсона

- Никакого влияния нет

- Возможно рождение ребёнка с синдромом Дауна

568. К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения. У него узкие плечи, широкий таз, высокий рост, оволосение по женскому типу, высокий тембр голоса. Выражена умственная отсталость. На основании этого поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфелтера. Какой метод медицинской генетики даст возможность подтвердить этот диагноз?

- Близнецовый

+ Цитогенетический

- Биохимический1

- Генеалогический анализ

- Популяционно-статистический

Другой вариант ответа - дерматоглифический.

содержание .. 11 12 13 14 ..