МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. Тесты с ответами по специальности 7.110101 "Лечебное дело"
- часть 5
Правильные ответы отмечены знаком +
742. После анализа родословной врач-генетик установил: признак проявляется в
каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак с одинаковой частотой,
родители в равной степени передают признак своим детям. Какой тип наследования
имеет исследуемый признак?
- Сцепленный с Y-хромосомой
+ Аутосомно-доминантный
- Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
- Аутосомно-рецессивный
- Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
743. Молодая здоровая пара имеет двух детей с болезнью Тея-Сакса (болезнь
накопления липидов). Было выяснено, что родители являются родственниками. Каков
наиболее вероятный тип наследования болезни?
+ Аутосомно-рецессивный
- Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой
- Сцепленный с Y-хромосомой
- Аутосомно-доминантный
- Доминантный, сцепленный с X-хромосомой
744. У новорожденного мальчика сухая кожа, покрыта толстым слоем роговых чешуй
(ихтиоз) и напоминает кожу рептилий. После исследования родословной его семьи
было установлено, что этот признак встречается во всех поколениях лишь у мужчин.
Какая из приведенных биологических закономерностей проявляется в данном случае?
- Закон независимого наследования
- Закон однообразия гибридов I поколения
- Закон расщепления
+ Явление наследования, сцепленного с полом
- Явление сцепленного наследования генов
745. Родословная семьи с брахидактилией характеризуется следующим: соотношение
между пораженными мужчинами и женщинами 1:1, почти половина детей пораженных
родителей являются больными. Каков тип наследования этого признака?
- Аутосомно-рецессивный
+ Аутосомно-доминантный
- Сцепленный с Y-хромосомой
- Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой
- Доминантный, сцепленный с X-хромосомой
746. Для какого типа наследования характерно проявление признака у обоих полов,
наличие больных во всех поколениях, а при относительно большом количестве сибсов
еще и по горизонтали?
+ Аутосомно-доминантного
- Аутосомно-рецессивного
- Сцепленного с X-хромосомой рецессивного
- Сцепленного с X-хромосомой доминантного
- Сцепленного с Y-хромосомой
747. Во время медико-генетического консультирования семьи с наследственной
патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой
тип наследования присущ этой наследственной аномалии?
- Аутосомно-рецессивный
- Аутосомно-доминантный
+ Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой
- Доминантный, сцепленный с X-хромосомой
- Сцепленный с Y-хромосомой
748. У пробанда срослись пальцы на ногах. У трех его сыновей также срослись
пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестер пробанда пальцы нормальные.
У брата и отца пальцы тоже срослись. Как называется переданный признак?
- Рецессивный
- Аллельный
- Доминантный
- Экспрессивный
+ Голандрический
749. У супругов родился сын, больной гемофилией. Родители здоровы, а дедушка по
материнской линии тоже болен гемофилией. Каков тип наследования этого признака?
- Сцепленный с Y-хромосомой
- Аутосомно-рецессивный
- Доминантный, сцепленный с X-хромосомой
+ Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой
- Аутосомно-доминантный
Заметим, что сведения о том, что родители больного сына
здоровы, а отец матери -больной, совсем не свидетельствуют однозначно о том, что
болезнь сцеплена с полом! Для такого вывода нужен статистический анализ многих
семей. Эта задача имеется в "Збiрнику завдань..." за №117.
750. Генеалогический метод антропогенетики позволяет установить тип наследования
признака. Что именно не является типичным для аутосомно-рецессивного
наследования?
- Вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%
+ Наличие больных во всех поколениях
- Наличие больных “по горизонтали”
- Относительно небольшое количество больных в родословной
- Фенотипически здоровые родители больного ребёнка гетерозиготны
751. Мать и отец фенотипически здоровы. У них родился боль-ной ребёнок, в моче и
крови которого выявлена фенилпиро-виноградная кислота. На основании этого
диагностирована фенилкетонурия. Каков тип наследования этой болезни?
+ Аутосомно-рецессивный
- Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой
- Аутосомно-доминантный
- Сцепленный с Y-хромосомой
- Доминантный, сцепленный с X-хромосомой
752. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой ( Устаревшие
сведения. На самом деле признак аутосомный.). Какова вероятность рождения
ребёнка с этой аномалией в семье, где отец имеет гипертрихоз?
- 0,125
- 0,0625
+ 0,5
- 0,25
- 1
753. Во время генеалогического анализа семьи с наследственной патологией -
нарушением формирования эмали зубов -установлено, что заболевание проявляется в
каждом поколении. У женщин эта аномалия наблюдается чаще, чем у мужчин. От
больных мужчин этот признак передается только их дочерям. Какой тип наследования
имеет место в данном случае?
+ Доминантный, сцепленный с X-хромосомой
- Аутосомно-доминантный
- Аутосомно-рецессивный
- Сцепленный с Y-хромосомой
- Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой
754. В результате проведения генеалогического анализа установлено, что
заболевание, имеющее место у пробанда, встречается в каждом поколении при
относительно большом количестве больных среди сибсов. Болеют женщины и мужчины.
О каком типе наследования это свидетельствует?
+ Аутосомно-доминантном
- Аутосомно-рецессивном
- Доминантном, сцепленном с X-хромосомой
- Рецессивном, сцепленном с X-хромосомой
- Сцепленном с Y-хромосомой
755. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, вступил в брак со здоровой
женщиной. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки
унаследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?
+ Доминантный, сцепленный с X-хромосомой
- Сцепленный с Y-хромосомой
- Аутосомно-доминантный
- Аутосомно-рецессивный
- Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой
На самом деле с достаточно большой вероятностью три больных
дочки и два здоровых сына могут быть и тогда, когда признак
аутосомно-доминантный (при этом отец гетерозиготен) или аутосомно-рецессивный
(при этом мать гетерозиготна). Делать выводы о характере наследования на основе
небольшого количества детей в одной семье неправильно, но предполагать можно.
756. В родословной семьи наблюдается гипертрихоз (чрезмерное оволосение ушных
раковин). Этот признак проявляется во всех поколениях лишь у мужчин. Каков тип
наследования этого признака?
- Аутосомно-рецессивный
- Аутосомно-доминантный
- Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой
- Доминантный, сцепленный с X-хромосомой
+ Сцепленный с Y-хромосомой (Устаревшие сведения. На самом деле признак
аутосомный.)
757. При приеме на работу на химико-фармацевтическое предприятие было выявлено
несколько мужчин, которые не ощущали запах синильной кислоты. По какому типу
наследуется эта аномалия?
- Сцепленному с Y-хромосомой
- Сцепленному с X-хромосомой, доминантному
+ Сцепленному с X-хромосомой, рецессивному
- Аутосомно-рецессивному
- Аутосомно-доминантному
758. В популяциях людей частота сердечно-сосудистых заболеваний постоянно
возрастает, так как эти болезни являются:
+ полифакториальными
- аутосомно-доминантными
- сцепленными с X-хромосомой
- аутосомно-рецессивными
- хромосомными
759. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у
лиц мужского и женского пола не во всех поколениях, и что больные дети могут
рождаться у здоровых родителей. Каков тип наследования болезни?
+ Аутосомно-рецессивный
- X-сцепленный рецессивный
- Аутосомно-доминантный
- X-сцепленный доминантный
- Y-сцепленный
760. В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о
вероятности рождения у них детей с X-сцеплен-ной формой рахита. Отец здоров,
мать и бабушка по материнской линии страдают этим заболеванием. Стойким к
витамину D рахитом могут заболеть:
- только дочери
+ половина дочерей и сыновей
- только сыновья
- все дети
- правильный ответ отсутствует (все дети здоровы)
В одном из вариантов БЦТ - "На витаминоустойчивый рахит могут
заболеть", и в качестве правильного предлагается ответ "только сыновья". Но это
возможно лишь при условии рецессивного заболевания, а гипофосфатемический рахит
на самом деле является X-сцепленным доминантным заболеванием, а не рецессивным.
761. Во время диспансерного обследования мальчику 7-ми лет поставлен диагноз -
синдром Леша-Найхана (болеют только мальчики). Родители здоровы, но у дедушки по
материнской линии такое же заболевание. Каков тип наследования заболевания?
- Аутосомно-рецессивный
- Доминантный,сцепленный с полом + Рецессивный,сцепленный с полом
- Аутосомно-доминантный
- Голандрический
В БЦТ - "неполное доминирование", но это не тип наследования. Кроме того, данных
небольшой родословной недостаточно для вывода о типе наследования, скорее,
студентам следует помнить о том, что этот синдром является рецессивным,
сцепленным с полом.
762. Здоровая женщина имеет трех пораженных сыновей с дальтонизмом в двух ее
браках. Оба ее мужа здоровы. Каков наиболее возможный тип наследования этой
болезни?
- Аутосомно-рецессивный
- Аутосомно-доминантный
- Сцепленный с Y-хромосомой
+ Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой
- Доминантный, сцепленный с X-хромосомой
763. К врачу-генетику обратилась здоровая молодая женщина, отец которой страдает
синдромом Тейби (множественные аномалии лица и скелета, аномальный рост зубов).
Болезнь наследуется X-сцеплено рецессивно. Спрогнозируйте рождение больного
ребёнка у женщины при условии, что ее муж здоров.
- 37,5%
+ 25%
- 56,25%
- 50%
- 75%
764. Во время оогенеза образовалась клетка с несбалансированным количеством
хромосом - 22 хромосомы, отсутствует Х-хромосома. Какова вероятность появления
ребёнка с синдромом Клайнфелтера, если произойдет оплодотворение этой клетки
сперматозоидом с нормальным количеством хромосом?
+ 0%
- 100%
- 50%
- 25%
- 75%
765. Девочка 16 лет обратилась к стоматологу по поводу темной эмали зубов. При
изучении родословной установлено, что данная патология передается от отца всем
девочкам, а от гетерозиготной матери - 50% мальчиков. Каков тип наследования
заболевания?
- Доминантный, сцепленный с Y-хромосомой
- Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
- Аутосомно-доминантный
+ Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
- Аутосомно-рецессивный
766. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина. При осмотре у нее
обнаружили такие симптомы: крыловидные шейные складки (шея "сфинкса"); широкая
грудная клетка, слабо развитые молочные железы. Во время исследования клеток
буккального эпителия в ядрах не было выявлено никаких глыбок Х-хроматина. Это
указывает на то, что у пациентки:
- синдром Клайнфелтера
- синдром Патау
- синдром Дауна
+ синдром Шерешевского-Тернера
- синдром Эдвардса
767. У мужчины и его сына интенсивно растут волосы по краю ушных раковин. Это
явление наблюдалось также у отца мужчины. Какой тип наследования характерен для
этого признака?
- Аутосомно-рецессивный
- Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
- Аутосомно-доминантный
- Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
+ Сцепленный с Y-хромосомой
Устаревший ответ. На самом деле признак аутосомный. Кроме того, данных о
признаке лишь у трех особей одной семьи недостаточно, чтобы делать выводы о типе
наследования признака, потому что нужен анализ многих семей.
768. Изменения в кариотипе человека вызывают хромосомные болезни. Укажите, какие
из этих нарушений являются летальными.
- Моносомия по Х-хромосоме
+ Моносомии аутосом
- Трисомия по Х-хромосоме
- Полисомия по Y-хромосоме
- Трисомии по аутосомам
769. Известно, что в родственных браках у здоровых людей чаще рождаются дети с
наследственно обусловленными патологиями. При каком типе наследования это чаще
всего проявляется?
- Аутосомно-доминантном
- Х-сцепленному доминантном
+ Аутосомно-рецессивном
- Х-сцепленному рецессивном
- Цитоплазматическом
770. Методом кариотипирования у мужчины выявлена лишняя X-хромосома. Укажите
вероятность рождения у него сына от брака со здоровой женщиной.
+ 0%
- 50%
- 75%
- 25%
- 100%
771. У здоровых родителей родился ребёнок с синдромом Па-тау. С помощью какого
метода антропогенетики можно дифференцировать данную патологию от фенокопии?
- Путём определения полового хроматина
+ Цитогенетического
- Биохимического
- Близнецового
- Дерматоглифического
772. В жидкости, полученной при амниоцентезе, выявлены клетки с Y-хромосомой.
Является ли это показателем для прерывания беременности?
- Да, это свидетельствует о патологии
- Нет, это плейотропия
+ Нет, это свидетельствует о мужском поле плода
- Нет, это сцепленное с полом наследования
- Нет, родятся близнецы
В БЦТ - "плейотропное взаимодействие". Очевидно, имеется в виду "плейотропное
взаимодействие генов", которого не существует в природе, но о котором написано в
учебнике "Медицинская биология" Пишака и Бажоры. Авторы просто слабо разбираются
в генетике, поэтому пишут ерунду.
773. Укажите, к какому типу мутаций можно отнести организм с трисомией по 13-й
хромосоме - синдром Патау, 18-й хромосоме - синдром Эдвардса, 21-й хромосоме -
синдром Дауна.
- Анэуплоидии по гетеросомам
- Структурные хромосомные аберрации
- Фенокопии
- Соматические мутации
+ Анэуплоидии по аутосомам
774. Диетотерапия может предотвратить клиническое проявление ряда наследственных
болезней или облегчить их течение. Какую форму изменчивости вызывает
диетотерапия?
- Мутационную
- Комбинативную
- Коррелятивную
+ Модификационную
- Тератогенную
775. Генетическая детерминация расстройства липидного обмена может быть связана
с дефицитом лизосомальных ферментов, сопровождаться увеличением концентрации
липидов в сыворотке крови, и играет важную роль в развитии атеросклероза. При
этом происходит суммарное действие многих генов, влияющее на развитие патологии.
Возникновение какой группы болезней вызывает вышеупомянутое действие генов?
- Моногенных болезней
- Хромосомных болезней
- Митохондриальных болезней
- Геномных болезней
+ Мультифакториальных болезней
776. У женщин старшего возраста (35-45 лет) чаще рождается дети с врожденными
недостатками развития. Что является основным фактором, влияющим на появление
тяжелых аномалий, часто не совместимых с жизнью?
- Недостаточное количество ооцитов
- Снижение общего обмена веществ
- Недостаточная гормональная активность
+ Генетические дефекты в ооцитах на протяжении жизни
- Нарушение продукции яйцеклеток у женщины
777. Новорожденному ребёнку со многими недостатками развития поставлен диагноз:
синдром Патау. Каков прогноз жизни при этом синдроме?
- Средняя продолжительность жизни 3 недели
+ Средняя продолжительность жизни 3 месяца
- Средняя продолжительность жизни 3 года
- Средняя продолжительность жизни 10 лет
- Прогноз жизни благоприятный
778. У здоровых родителей родился ребёнок с синдромом Дауна с кариотипом 46
хромосом. Однако одна из хромосом группы D имела удлиненное короткое плечо.
Каким методом была выявлена несбалансированная транслокация лишней 21 хромосомы?
+ Цитогенетическим
- Биохимическим
- Популяционно-статистическим
- Генеалогическим
- Близнецовым
779. У мужчины с евнухоидным и немного феминизированным типом строения тела в
клетках выявлен половой хроматин.
Какой диагноз можно поставить?
+ Синдром Клайнфелтера
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
- Трисомия X
- Фенилкетонурия
780. У 14-летней девочки выявлена моносомия X. Какой диагноз будет поставлен?
- Синдром Дауна
+ Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Патау
- Муковисцидоз
- Болезнь Вильсона-Коновалова
781. У новорожденного ребёнка началась рвота. Лабораторный анализ мочи показал
повышенное содержание аминокислот с разветвленной цепью - валина, лейцина,
изолейцина. Для мочи характерен запах кленового сиропа. Какое наследственное
заболевание связано с данными изменениями?
+ Лейциноз
- Цистиноз
- Алкаптонурия
- Фруктозурия
- Муковисцидоз
782. К врачу-генетику обратились родители ребёнка для уточнения диагноза. При
исследовании ребёнка определены патология печени (цирроз, большое содержание
меди), двигательные расстройства. Какая наследственная болезнь нарушения обмена
есть у ребёнка?
- Тея-Сакса
- Леша-Найхана
+ Вильсона-Коновалова
- Ниманна-Пика
- Гоше
783. Девочке 2 лет с подозрением на генную наследственная болезнь проведена
потовая проба - исследование содержания хлора и натрия в поту. Установлено, что
их концентрация превышает норму в 5 раз. Для какой наследственной болезни это
характерно?
- Фенилкетонурии
- Галактоземии
- Фруктоземии
+ Муковисцидоза
- Гомоцистинурии
784. У больного среди соматических клеток с нормальным ка-риотипом есть клетки с
трисомией по 21-й паре. Каков механизм данной мутации?
- нерасхождение хромосом 21-й пары в оогенезе
+ нерасхождение хромосом 21-й пары в митозе
- нерасхождение хромосом 21-й пары в сперматогенезе
- структурная хромосомная аберрация
- генная мутация
В БЦТ - "хромосомная аберрация", но изменение количества
хромосом относится к категории числовых хромосомных аберраций, то есть такой
ответ тоже должен был бы быть правильным.
785. Укажите, какой набор половых хромосом имеется у женщины, если в ядрах
эпителия слизистой оболочки полости рта не выявлена глыбка полового хроматина.
- XXY
- XY
- XXXX
- XX
+ X0
786. Во время обследования двухмесячного ребёнка женщина-педиатр обратила
внимание, что его плач напоминает кошачий крик; диагностирована микроцефалия и
порок сердца. С помощью цитогенетического метода был выяснен кариотип ребёнка:
46, XX, 5p-. Данное заболевание является следствием: