Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 21

18.  Определение  концентрации  альфа-фетопротеина  и  хорионического 
гонадотропина в крови беременной является скринирующим методом дородовой 
диагностики: 

 

а) наследственных дефектов обмена аминокислот; 

 

б) наследственной патологии крови; 

 

в) пороков развития; 

 

г) наследственных дефектов обмена углеводов. 

 

19. Требования, предъявляемые к методам биохимического скрининга: 

 

а)  диагностическая  значимость  (небольшой  процент  ложноположительных  и 
отсутствие ложноотрицательных результатов); 

 

б)  стоимость  диагностической  программы  не  должна  превышать  стоимости 

содержания обществом больных; 

 

в)  невозможность  использования  легкодоступного  биологического  материала  в 

малом количестве; 

 

г) отсутствие необходимости при положительном результате в проведении повторного 
исследования с целью подтверждения диагноза 

 

20. Требования, предъявляемые к методам биохимического скрининга: 

 

а) Большой процент ложноположительных и  ложноотрицательных результатов 

 

б)  стоимость  диагностической  программы  не  должна  превышать  стоимости 

содержания обществом больных; 

 

в) возможность использования легкодоступного биологического материала в малом 

количестве; 

 

г) отсутствие необходимости при положительном результате в проведении повторного 
исследования с целью подтверждения диагноза 

 
 

 

21.  Основными  требованиями  к  заболеваниям,  подлежащим  массовой 
преклинической диагностике, являются: 

 

а) частота болезни среди населения до 1%; 

 

б) эффективность профилактических мероприятий; 

 

в) наличие методов ДНК-диагностики; 

 

г) легкое течение заболевания. 

22. . Состояния, диагностируемые с помощью биопсии хориона: 

 

а) наследственные дефекты обмена веществ; 

 

б) множественные врожденные пороки развития; 

 

в) мультифакториальные заболевания 

 

г) изолированные врожденные пороки развития 

 
 

 

23. Состояния, диагностируемые с помощью УЗИ: 

 

а) фенилкетонурия 

 

б) галактоземия; 

 

в) мукополисахаридоз

; 

 

г) ахондроплазия. 

 
 
 

24. Первичная профилактика — это: ?? 

 

а) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия детей с 
наследственными болезнями; 

 

б)  комплекс  мероприятий,  направленных  на  предотвращение  развития 
унаследованного заболевания; 

 

в) фенотипическая коррекция дефекта. 

 

Г) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения детей 
с наследственными болезнями 

 
 
 

25. Неинвазивные методы пренатальной диагностики: 

 

а) фетоскопия; 

 

б) ультразвуковое исследование; 

 

в) хорионбиопсия; 

 

г) кордоцентез. 

 
 

 

26. Пренатальная диагностика — это: 

а)  комплекс  мероприятий,  направленных  на  предупреждение  развития 
заболевания у ребенка; 

 

б) мероприятия по предотвращению беременности при высоком риске рождения 
больного ребенка; 

 

в) диагностика болезни у эмбриона или плода; 

 

г) оценка риска развития заболевания у будущего ребенка; 

 
 

27.  При  каком  наследственном  заболевании  используется  третичная 
профилактика: 

 

а) фенилкетонурия; 
б)синдром Марфана; 
в) хорея Гентингтона; 

г) альбинизм; 

 

28.  Женщине  27  лет  был  проведен  амниоцентез  на  16-ой  неделе 
беременности.  Показанием  послужили  результаты  УЗИ  (множественные 
аномалии). При цитогенетическом исследовании у плода выявили трисомию 
Какой должна быть тактика врача-генетика? 
а) рекомендовать прерывание беременности; 
б) предоставить семье полную информацию о вероятном состоянии здоровья 
ребенка, возможностях его лечения и социальной адаптации, 

в) рекомендовать воздержаться от деторождения 
г) рекомендовать повторную беременность. 

 

29.  Женщине  30  лет  был  проведен  амниоцентез  на  16-ой  неделе 
беременности.  Показанием  послужили  результаты  УЗИ  (множественные 
аномалии). При цитогенетическом исследовании у плода выявили трисомию 
Какой должна быть тактика врача-генетика? 
а) рекомендовать прерывание беременности; 
б) рекомендовать воздержаться от деторождения 

в)  предоставить  право  окончательного  решения  о  пролонгировании  или 

прерывании беременности родителям; 

г) рекомендовать повторную беременность. 

 

30.  Когда  проводится  взятие  крови  у  новорожденного  для  просеивающей 
диагностики фенилкетонурии: 

 

а) в процессе родов (пуповинная кровь); 
б) 7-10 день жизни; 

в) 3-5 день жизни. 

Г) 25-30 день жизни 

 

31.  На  приеме  у  врача-генетика  —  женщина  31  г.  на  6-ой  неделе 
беременности. Женщина очень обеспокоена тем, что ее сестра в возрасте 38 
лет  недавно  родила  дочь  с  синдромом  Дауна,  и  хотела  бы  провести 
амниоцентез. Тактика врача: 

 

а) амниоцентез на сроке 15-16 недель; 

б) детальное УЗИ плода на 18-20 неделе; 
в) запросить результаты кариотипирования больного ребенка; 
г) специфическая пренатальная диагностика в данном случае не требуется 

 

32.  Показаниями  для  пренатального  цитогенетического  исследования 
являются: 
а) возраст матери 29 лет; 

б) в анамнезе — рождение ребенка с синдромом Дауна; 
в) у плода при УЗИ обнаружена кистозная гигрома шеи; 

г) наличие у троюродного брата расщелины позвоночника (spina bifida); 

 
 

 

33.  Показаниями  для  пренатального  цитогенетического  исследования 
являются: 
а) возраст матери 30 лет; 

б) в анамнезе — рождение ребенка с синдромом Дауна; 
в) робертсоновская транслокация у отца. 

г) наличие у троюродного брата расщелины позвоночника (spina bifida); 

 
 

 

34. Заболевания подлежащие скринингу среди новорожденных: 
а) адреногенитальный синдром; 
б) синдром Дауна; 
в)ахондроплазия; 
г) синдром Марфана 

 

35. Метод пренатальной инвазивной диагностики, имеющий  наибольший 
риск последующего прерывания беременности: 
а) хорионбиопсия при трансцервикальном методе забора материала; 
б) амниоцетез; 
в) плацентобиопсия при трансабдоминальном  методе забора материала. 
г) кордоцентез 

 

36. Какиое заболевание можно диагностировать пренатально с помощью 
цитогенетического метода: 
а) синдром Патау; 
б) Адреногенитальный синдром 
в) синдром Марфана 

г) синдром тестикулярной феминизации. 

 

37. При проведении инвазивной пренатальной диагностики хромосомной 
патологии используются следующие методы: 
а) цитохимический; 
б) молекулярно-генетический; 
в) биопсия тканей плода; 
г) цитогенетический 

 

38. При проведении инвазивной пренатальной диагностики моногенной 
патологии используются следующие методы: 
а) цитохимический; 
б) молекулярно-генетический; 
в) биопсия тканей плода; 
г) цитогенетический; 

 

39. Какое заболевание можно пренатально диагностировать с помощью 
молекулярно-генетических методов: 
а) адрено-генитальный синдром; 
б) синдром Эдвардса 
в) синдром Клайнфельтера 
г) синдром Шерешевского-Теннера. 

 

40. Какое заболевание можно пренатально диагностировать с помощью 
молекулярно-генетических методов: 

а)хорея Гентингтона; 

б) синдром Эдвардса 

в) синдром Клайнфельтера 
г) синдром Шерешевского-Теннера. 

 

41. Вторичная профилактика включает: 
а) планирование беременности; 
б) комплекс мероприятий направленных на предупреждение рождения 
ребенка с врожденной и/или наследственной патологией; 
в) внутриутробную терапию плода. 
Г) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия детей с 
наследственными болезнями; 

 

42. Третичная профилактика включает: 

 

а) неонатальный скрининг; 

б) УЗИ плода; 
в) Медико-генетическое консультирование 
г) фенотипическая коррекция  дефекта. 

43. Заболевание, наследуемое сцепленно с Х-хромосомой 

а) нейрофиброматоз 
б) адреногенитальный синдром 

в) мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера 

г) фенилкетонурия 

 

44. Показания для проведения биохимического исследования 

а)  повторные случаи хромосомных перестроек в семье 

б)  отставание 

в 

физическом 

развитии, 

гепатоспленомегалия, 

непереносимость пищевых продуктов 

в)  множественные повторные переломы 
г)  повторные спонтанные аборты 

 

45.  Процентная  вероятность  повторного  рождения  больного  ребенка  у 
супругов, имеющих больного ребенка с муковисцидозом 

а)  75% 

б)  50% 

в)  25% 
г)  близко к 0% 

 

46. Вероятность рождения больного ребенка с фенилкетонурией в семье, где 
старшая дочь больна этим заболеванием, а младшая здорова, составляет 

а)  50% 
б)  0% 
в)  100% 

г)  25% 

 

47.  Дефицит  каких  из  перечисленных  ферментов  имеет  патогенетическое 
влияние на развитие различных форм адреногенитального синдрома? 

а)  20-десмолаза 
б)  глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа 

в)  21-гидроксилаза 

г)  фенилаланингидроксилаза 
д)  креатининфосфокиназа 

 

48.  Нейрофиброматоз,  тип  I,  диагностирован  у  матери  и  дочери  от  2-й 
беременности. Какова вероятность повторного рождения больного ребенка в 
этой семье? 

а)  25% 

б)  50% 

в)  Близка к 100% 
г)  75% 

 

49. Какой вид хромосомных аномалий не встречается у живорожденных? 

а)  трисомии по аутосомам 

б)  трисомии по половым хромосомам 

в)  моносомии по аутосомам 

г)  моносомия по Х-хромосоме 

 

50.  Какие  заболевания  не  диагностируются  пренатально  с  помощью 
цитогенетического метода? 

а)  синдром Патау 
б)  синдром Мартина-Белл 

в)  синдром трипло Х 

г)  синдром тестикулярной феминизации 

 

51. Преимплантационная диагностика подразумевает 

а)  молекулярно-генетическую  и  цитогенетическую  диагностику  по 

единичным  клеткам  эмбриона  человека  до  имплантации  при  проведении 
процедур экстракорпорального оплодотворения 

б)  диагностику  состояния  эмбриона  человека  до  имплантации  с 

помощью УЗИ 

в)  молекулярно-генетическую  диагностику  эмбриона  на  5  неделе 

внутриутробного развития 

г)  цитогенетическую  диагностику  на  4  неделе  внутриутробного 

развития 

 
 

52. Первый критический период эмбрионального развития: 

 

а)  от момента зачатия до конца 1-й недели беременности; 

б)  3-я - 6-я недели беременности; 

в)  конец 1-й – начало 2-й недели беременности; 
г)  конец 2-й – начало 3-й недели беременности. 

 

54. Второй критический период эмбрионального развития: 

 

а)  8-я – 9-я недели беременности; 

б)  3-я-6-я недели беременности; 

в)  коней 1-й – начало 2-й недели беременности; 
г)  конец 2-й – начало 3-й недели беременности. 

 

55. Наиболее верное определение клинико-генеалогического метода: 

 

а)  прослеживание передачи болезни (или признака) в семье; 

б)  прослеживание передачи болезни (или признака) в семье или 

роду с указанием типа родственных связей между членами 
родословной в ряду поколений; 

в)  составление родословных; 

г)  составление родословной с последующим обследованием 

пробанда. 

 

56. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно: 

 

а)  «вертикальная» передача заболевания в родословной; 

б)  чаще заболевание встречается у мужчин 
в)  родители больного ребенка здоровы, но аналогичное 

заболевание встречается у сибсов пробанда; 

г) 

заболевание передается от родителей ко всем детям

. 

 

57. Пробанд с Х-сцепленным доминантным заболеванием с летальным 

эффектом у плодов мужского пола может быть: 

a.  только мужского пола; 

b.  только женского пола; 

c.  как мужского, так и женского пола. 

 

58. Определение понятия «синдромологический анализ»: 

a.  анализ генотипа больного с целью постановки диагноза; 
b.  анализ всех результатов параклинических методов исследования; 

c.  обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) 

проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков 
для постановки диагноза; 

d.  диагностика заболевания на основе анамнестических данных. 

 

59.Множественные врожденные пороки развития: 

 

а)  пороки внутренних органов 
б)  два и более пороков в пределах одной системы; 

в)  два и более пороков разных органов и систем, не 

индуцированные друг другом. 

г)  Редукционные пороки 

 

60.Классификация врожденных пороков развития невозможна на основании: 

a.  количества; 

b.  этиологии; 

c.  частоты встречаемости; 

d.  локализации; 

e.  тяжести проявления. 

 

61. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна 

фенилкетонурией, а отец является гомозиготой по нормальному аллелю 
составляет: 

a.  50%; 

b.  близка к 0%;