Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 22

c.  25%; 
d.  100%. 

 

62.Болезни, обусловленные цитоплазматической наследственностью связаны 

с: 

a.  мутациями в аутосомах; 

b.  мутациями в ДНК-митохондриях; 

c.  точковыми мутациями в рибосомах; 
d.  делециями длинных плеч Y-хромосомы. 

 

63.Заболевания, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой: 

a.  семейная гиперхолистеринемия 
b.  ахондроплазия; 

c.  мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера; 

d.  фенилкетонурия; 

 

64. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать и отец 

страдают разнолокусной формой глазо-кожного альбинизма: 

a.  близка к 0%; 
b.  25%; 
c.  50%; 

d.  близка к 100%. 

 

65.Генетическая гетерогенность клинически схожих заболеваний 

обусловлена: 

a.  разными аллелями одного гена; 
b.  мутациями в разных локусах; 

c.  взаимодействием генетической конституции и среды. 

 

66.Фенокопия – это возникновение клинически сходного фенотипа в 

результате: 

a.  действия разных внешнесредовых факторов, приводящих к одному 

и тому же пороку развития; 

b.  мутаций в разных локусах; 

c.  действия внешнесредовых факторов, приводящих к болезням (или 

порокам), клинически сходным с наследственными формами. 

d.  в результате мутации разных участков одного гена; 

 

67. Генокопия -это 

a.  возникновение одного и того же фенотипа (признака или болезни) в 

результате мутации разных участков одного гена; 

b.  возникновение одного и того же фенотипа (признака или болезни) в 

результате мутаций различных генов; 

c.  возникновение одного и того же фенотипа (признака или болезни) в 

процессе взаимодействия генотипа и внешней среды. 

d.  действия разных внешнесредовых факторов, приводящих к одному 

и тому же пороку развития 

 

68.Метод молекулярной генетики применяется с целью диагностики 

болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован? 

a.  Прямая детекция с использованием специфических молекулярных 

зондов; 

b.  семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины 

рестрикционных ферментов; 

c.  использование специфическойрестриктазы; 
d.  прямой сиквенс. 

 
 

 

69.К этапам клинико — генеалогического метода не относится 

а) сбор анамнеза ; 
б) фенотипический анализ ; 
в) составление и анализ родословной ; 
г) обследование родственников ; 
д

) проведение судебно — генетической 

экспертизы . 

 
 

 

70.Для диагностики наследственных заболеваний  не применяется: 

 

а)цитогенетический метод; 

б) рентгенорадиологический метод ; 

в) молекулярно- генетический метод; 
г) биохимический метод ; 

 

71.  Сбор  анамнеза  в  медико  —  генетической  консультации  по  поводу 
патологии у ребенка начинают с : 

а

)момента заболевания ; 

б) момента появления первых жалоб ; 
в) рождения ; 
г) момента зачатия ; 
д) момента , предшествующего зачатию 

 

72 . Пренатальная диагностика с помощью молекулярных зондов возможна 
при: 
Синдроме Апера 
Синдроме Дубовитца 
Хорее Гентингтона 
Синдром Меккеля 
Синдроме алкогольного плода 

73. Родился ребенок с гениталиями промежуточного типа. Для определения 
биологического пола ребенка необходимо: 

Определить уровень 17-кетостероидов в моче ребенка 
Исследовать кариотип ребенка 

Исследовать кариотип матери 
Исследовать кариотип отца 

 
 

 

74. Риск рождения ребенка с хромосомной патологией повышается при : 

а) кровнородственных браках ; 
б) повышении возраста родителей; 

в) многодетности ; 
г) токсикозе беременности ; 

 

75.  Для  массового  биохимического  скрининга  на  ФКУ  характерно 
обследование : 
а) групп населения, работающих на вредных предприятиях ; 

б) всех новорожденных ; 

в) детей от 1года до 7 лет 
г)женщин детородного возраста ; 

 

76.  В  программу  массового  биохимического  скрининга  новорожденных  не 
включен 

 

а) врожденный гипотиреоз ; 
б) галактоземия ; 
в) нейрофиброматоз ; 

г) адреногенитальный синдром ; 

 

77.  В  программу  массового  скрининга  биохимического  скрининга 
новорожденных не включен 

 

а) муковисцидоз 
б) галактоземия ; 

в) синдром Мартина -Бэлл 

г) фенилкетонурия.; 

 

78.  Возможной  причиной  уменьшения  АФП  у  беременной  женщиныне 
является 

а)  гипотрофия плода 
б) 

синдром Дауна у плода 

в)  синдром Эдвардса у плода 
г) 

петрификаты в плаценте 

 
 

 

79. Возможная причина увеличения уровня АФП у беременной: 

а) 

угроза прерывания беременности 

б)  дефект закрытия нервной трубки 
в)  хромосомная патология 
г ) 

пороки развития ЖКТ 

 
 

 

80. Возможная причина увеличения уровня АФП у беременной: 

а)  многоплодная беременность 
б)  угроза прерывания беременности 
в)  хромосомная патология 

г)  угроза прерывания беременности 

 

81. .Заболевание,  подлежащее массовому биохимическому скринингу: 
a) нейрофиброматоз 
b) гемохроматоз 
c) мукополисахаридоз 

d) фенилкетонурия 

 

82. Состояние, диагностируемое с помощью УЗИ: 
a)  фенилкетонурия 
b)  Галактоземия 
c)  Мукополисахаридоз 

d)  Ахондроплазия 

 

83. Заболевание, которое невозможно диагностировать пренатально с 
помощью лабораторных исследований 
a)  Адрено-генитальный синдром 
b)  Гемофилия 
c) 

Изолированная расщелина неба 

d)  Синдром Эдвардса 

 

84. Оптимальные сроки проведения биопсии хориона: 
a)  14-15 недель 

b)  9-11  недель 

c)  15-18 недель 

d)  20-24 недели 

 

85. Исследования альфафетопротеина в крови беременной женщины 
является скринирующей системой дородовой диагностики: 
a)  Наследственных дефектов обмена аминокислот 
b)  Наследственной патологии крови 

c)  Пороков развития нервной трубки 

d)  Наследственных дефектов обмена углеводов 

86. Кем принимается решение о дальнейшем деторождении при наличии 
наследственного заболевания у одного из супругов: 
a)  Врачом-консультантом 

b)  Супружеской парой 

c)  Здоровым супругом 
d)  Больным супругом 

 
 

87. При повторных спонтанных абортах (более 3-х) на ранних сроках 
беременности и случаях мертворождении в анамнезе цитогенетический 
анализ назначается: 

a) обоим супругам 

b) одной женщине 

c) родителям женщины 
д) одному мужчине 

 

88. Заболевание, диагностируемое  пренатально молекулярно-генетическими 
методами: 

a) 

Муковисцидоз 

b) 

Сахарный диабет 

c) 

Ишемическая болезнь сердца 

d) 

Синдром  Патау 

 

89. Показанием для направления беременной на инвазивную пренатальную 
диагностику хромосомной патологии является: 

А) анэнцефалия у плода 

Б)снижение уровня АФП в сыворотке крови беременной 

В) прием больших доз лекарственных препаратов во время беременности 

Г) наличие урогенитальной инфекции у беременной 

 

90. Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или 
близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики 
заболеваний: 

a) аутосомно-рецессивных 

b) Х-сцепленных  рецессивных 
c) аутосомно-доминантных с  неполной пенетрантностыо 
d) цитоплазматически наследуемых 

 

91. Пробандом является: 
a) 

Больной с врожденной патологией, диагноз которому установлен 

b) 

человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию 

c) 

человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика 

d) 

индивидуум, с которого начинается сбор родословной 

92.  Не  существенны  для  врача  —  генетика  следующие  паспортные данные 
больного : 

а) дата и место рождения ; 
б) национальность родителей ; 

в) место регистрации ; 

г) место жительства семьи ; 

 

93. . Клинико — генеалогический метод не применяется в случаях : 

а) 

обследования усыновленных детей ; 

б) определения типа наследования и 

пенетрантности гена ; 

в) медико — генетического 

консультирования ; 

г) установление наследственного 

характера признака . 

 

94. К категории среднего генетического риска относятся следующие его 
значения: 

a) 

30% 

b)

 

6-20% 

c) 

20-25% 

d) 

100% 

 

95. Состояния, диагностируемые у плода с помощью УЗИ 

a)

 

Фенилкетонурия 

b) 

Гастрошизис 

c) 

Синдром Марфана 

d) 

Синдром Элерса-Данло 

 

96.Заболевание , диагностируемое  пренатально молекулярно-
генетическими методами: 
Галактоземия 
Сахарный диабет 
Ишемическая болезнь сердца 

Изолированная расщелина неба 

 

97. Показанием для направления на медико-генетическую консультацию 
не является: 

a) 

Кровное родство супругов 

b) 

Установленный диагноз наследственного заболевания 

c)

 

Угроза прерывания беременности на 20 неделе 

d) 

Задержка физического развития, олигофрения с или без врожденных 

пороков развития