Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 20

b) 

Врожденные пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа 

c) 

Шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз 

d) 

рак желудка, поджелудочной железы 

 

19. К  мультифакториальным заболеваниям не относится : 

а) ревматоидный артрит ; 
б) эссенциальная гипертензия ; 
в) варикозное расширение вен ; 

г) врожденный сифилис ; 

д) сахарный диабет . 

 

20. Наследственная предрасположенность при мультифакториальных 
болезнях более всего связана: 

С географическими различиями частоты 
С социально-экономическими различиями частоты 
С сезонностью заболеваемости и рождения больных 

С семейным накоплением в зависимости от степени родства с пробандом 

 

21. Наследственная недостаточность глюкозо-6фосфатдегидрогеназы 
относится к: 

Нарушениям углеводного обмена 

Нарушениям минерального обмена 
Болезням накопления 
Эритроцитарным ферментопатиям 

 

22. Наибольшей мутагенностью обладают лекарственные препараты : 

а) снотворные ; 
б) противовоспалительные ; 
в) цитостатики ; 

г) антибиотики ;??? 

 

23. На формирование предрасположенности к болезням влияют все факторы 
кроме 

а) физические ; 

б) политические ; 

в) химические ; 
г) биологические ; 

 

24. Следствием  лекарственного тератогенеза не является 

а) полидактилия ; 

б) « тетрациклиновые » зубы ; 

в) тетрафокомелия ( отсутствие 

конечностей ) ; 

г) расщелина губы / неба ; 
д) колобомы глаза . 

 

25. Тератогенным эффектом не  обладает 

А) фолиевая кислота 

б) андрогенные стероидные гормоны ; 
в) антиконвульсант фенитоин ; 
г) антикоагулянт варфарин ; 

 

26. При фетальном синдроме краснухи не описан : 

а) пороки сердца ; 
б) пороки развития нервной системы ; 

в) поликистоз почек ; 

г ) врожденная катаракта ; 

 

27. Признаком  алкогольной эмбриофетопатии не является : 

а) анэнцефалия ; 
б) микроцефалия ; 
в) перинатальная гипотрофия ; 
г) гипоплазия нижней челюсти ; 
д) выраженные нарушения развития 

гистологических структур головного 

мозга . 

28. .Признаком фетального никотинового синдрома не является : 

а) пренатальная гипотрофия ; 
б) преждевременные роды ; 
в) мертворождения и выкидыши ; 
г) гипоксия плода ; 

д) умственная отсталость . 

 

29.Выраженным тератогенным действием не обладают  : 

а) нитраты ; 
б) фенолы ; 
в) свинец ; 
г) пары ртути ; 

д) пестициды . 

 

30.Из группы детских инфекций наиболее опасна во время беременности : 

а) корь ; 
б) ветрянка ; 
в) скарлатина ; 

г) краснуха. 

 
 

31.Пенициллин относится к препаратам : 

а) нетератогенным ; 

б) облигатно — тератогенным ; 

в) условно — тератогенным ; 
г) не рекомендуется для применения 

в 1 триместре беременности ; 

 

32.Физическим фактором  мутагенеза не является 

a) инсоляция 

 

b) вибрация 
c) гипертермия 

d) инфекция 

 

33. Химическим фактором  мутагенеза не являются: 

а) липопротеиды ; 

б) пестициды ; 
в) лекарственные препараты ; 
г) спирты ; 

д) свободные радикалы 

 
 

 

34. Биологическим  фактором  мутагенеза  не являются : 

а) вирусы ; 

б) углеводы ; 

в) стероидные гормоны ; 
г) гистамин ; 

 

35. Следствием тератогенного воздействия не может быть : 

а ) расщелина губы/ неба ; 
б) врожденный порок сердца ; 
в) микроцефалия ; 

г) гемофилия ; 

 

36.  Мультифакториальные  заболевания  занимают  следующую  долю 
хронических неинфекционных заболеваний человека : 
а) 10%; 
б) 20%; 
в) 50% ; 

г) 90%; 

 

37.  Риск  развития  мультифакториальных  заболеваний  рассчитывают  на 
основании : 

а) эмпирических данных 

б) знаний о мутантных локусах ; 
в) знаний о « главном » гене ; 
г) знаний о радиационном фоне местности 

 

38. Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки встречается чаще у : 

а) мужчин ; 

б) людей с Rh+ группой крови ; 
в) людей молодого возраста ; 

г) людей с 0 (1 ) группой крови ; 

 

39. Большинство злокачественных новообразований относится к болезням : 
а) моногенным ; 
б) хромосомным ; 

в) соматических клеток 

г) митохондриальным . 

 

40. «Двойные болезни» это - 

a) 

Вовлеченность  в патологический процесс двух органов 

b) 

Вовлеченность в патологический процесс двух и более систем 

органов 

c) 

Заболевания, для развития которых необходимо унаследование 

мутантного аллеля и воздействие специфического фактора среды 

d) 

Заболевания, развивающиеся только при наследовании двух 

мутантных генов 

 

41. К группе мультифакториальных заболеваний относятся: 

a) 

Дефекты нервной трубки 

b) 

Псевдогипертрофические мышечные дистрофии 

c) 

Муковисцедодз 

d) 

Бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит 

 

42. Заболевания, относящиеся к группе мультифакториальных: 
a)  Наследственная патология соединительной ткани – несовершенный 
остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло 

b)  Гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца 

c)  Полидактилия, эктродактилия, брахидактилия 

 

43. Внешнесредовые факторы, способствующие реализации 
предрасположенности к ИБС: 
a)  Количество детей в семье 

b)  Вредные привычки (курение) 

c)  Проживание в северных широтах 
д) Гетерозиготность по аутосомно-рецессивному заболеванию 

 

44. К факторам, повышающим риск мультифакториального заболевания, 
относятся: 

a)  Наличие аналогичного заболевания у кровных родственников 

b)  Гетерозиготность по аутосомно-рецессивному заболеванию 

c)  Количество детей в семье 
д) Проживание в северных широтах 

 

45. Факторы препятствующие реализации наследственной 
предрасположенности к гипертонической болезни: 

a)  Занятия физической культурой 

b)  Эмоциональные нагрузки 
c)  Употребление алкоголя (в малых дозах) 

 

46. Ассоциация мультифакториального заболевания с полиморфными 
системами означает: 

a)  Более высокую частоту определенного маркера среди больных по 
сравнению со здоровыми 

b)  Расположение гена, обуславливающего болезнь, и гена маркерного 
признака на одной хромосоме 
c)  Наличие рекомбинации между геном заболевания и геном 
полиморфной системы 

 
 

 

47. Правильная характеристика термина «подверженность»: 
a) 

Отражает генетический компонент этиологических факторов при 

мультифакториальных заболеваниях 

b)  Означает единую моногенную причину мультифакториальной 
патологии 
c)  Отражает наличие ассоциации с полиморфными биохимическими 
маркерами 

 

48. Правильный критерий мультифакториальных заболеваний: 
a)  Конкордантность дизиготных близнецов вчетверо выше 
конкордантности монозиготных близнецов 
b)  Доля пораженных сибсов с несколько раз выше в браках с 1 
пораженным родителем, чем в браках с 2 пораженными родителями 

c)  При пробанде, принадлежащем к наиболее часто поражаемому полу 
при данной патологии, пораженные родственники встречаются чаще, чем 
при пробанде реже поражаемого пола 

 

49. Характеристика мультифакториальных заболеваний: 

a)  Мультифакториальные заболевания имеют высокий удельный вес 
среди наследственной патологии 

b)  Мультифакториальные заболевания составляют лишь небольшую часть 
наследственной патологии 
c)  Вклад мультифакториальных заболеваний, хромосомных и моногенных 
синдромов в наследственной патологии приблизительно одинаков 

50. Повышенный риск по мультифакториальному заболеванию не 
оценивают на основании учета: 

a)  Близкого родства супругов 

b)  Данных клинико-генеалогического анализа 
c)  Вредных професииональных факторов на производстве и месте 
жительства 
d)  Наличия специфического биохимического  маркера 

 

Основы профилактики наследственной и врожденной 
патологии 

 
 

 

1. Основным показанием для проведения кордоцентеза является повышенный 
риск по: 

a) 

Хромосомным синдромам, обусловленным структурными мутациями 

b) 

Наследственным заболеваниям крови 

c) 

Порокам развития 

d) 

Хромосомным синдромам, обусловленным числовыми мутациями 

 

2. Исследование альфафетопротеина в крови беременной женщины является 
скринирующей системой дородовой диагностики: 

a)  Хромосомной патологии 

b)  Наследственных ферментопатий 
c)  Гетерозиготности по болезни Тея-Сакса 
d)  Мультифакториальных заболеваний 

 

e)  3. Кордоцентез проводится в сроки беременности: 

a) 

9-11 недель 

b) 

20-22 недели 

c) 

5-8 недель 

d) 

15-18 недель 

 

f)  4. К категории высокого генетического риска относятся следующие его 

значения: 

a) 

25-75% 

b) 

5-10% 

c) 

10-15% 

d) 

15-20% 

 

g)  5. Оптимальные сроки беременности, в которые проводится 

амниоцентез с целью диагностики наследственной патологии у плода 

a) 

7-8 недель 

b) 

24-26 недель 

c) 

15-16 недель 

d) 

11-12 недель 

 

6. Правильное определение понятия генетического риска 

a) 

Повышенная вероятность заболеть определенной патологией в течении 

жизни 

b) 

Вероятность возникновения наследственного заболевания или 

заболевания с наследственным предрасположением у человека 

c) 

Вероятность внутриутробной гибели плода вследствие 

наследственного заболевания 

d) 

Вероятность рождения ребенка с изолированным пороком развития 

 

h) 

7. Исследования альфафетопротеина в крови беременной женщины 

является скринирующей системой дородовой диагностики: 

a) 

Наследственных дефектов обмена аминокислот 

b) 

Наследственной патологии крови 

c) 

Пороков развития нервной трубки 

d) 

Наследственных дефектов обмена углеводов 

 

8. Кем принимается решение о дальнейшем деторождении при наличии 
наследственного заболевания у одного из супругов: 

a) 

Врачом-консультантом 

b) 

Супружеской парой 

c) 

Здоровым супругом 

d) 

Больным супругом 

 

i)9. Состояния, диагностируемые с помощью биопсии хориона: 
a) 

Мультифакториальная патология 

b) 

Хромосомные синдромы 

c) 

Изолированные врожденные пороки развития 

d) 

 
 

 

j)10. УЗИ плода с целью выявления пороков развития проводится в сроки: 

a) 

22-24 недели 

b) 

7-9 недель 

c) 

34-36 недель 

d) 

30-32 недели 

 

11. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание 
АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Сделайте 
предварительное заключение о возможной патологии плода. 

a) 

Синдром Дауна 

b) 

муковисцидоз 

c) 

анализы в норме 

d) 

имеется акушерская патология 

 

12. Показанием для направления беременной на инвазивную диагностику 
хромосомной патологии является: 

a) 

анэнцефалия у плода 

b) 

снижение уровня АФП в сыворотке крови беременной 

c) 

прием больших доз лекарственных препаратов во время беременности 

d) 

наличие урогенитальной инфекции у беременной 

 

13. К категории среднего генетического риска относятся следующие его 
значения: 

a)  10-20% 

b)  50% 

c)  6-10% 

d)  20-25% 

 

14. Состояния, диагностируемые у плода с помощью УЗИ 
a)  Фенилкетонурия 

b)  Анэнцефалия 

c)  муковисцидоз 
d)  Синдром Марфана 

 

15. Заболевание, которые невозможно диагностировать пренатально: 
a)  Адреногенитальный синдром 
b)  Гемофилия 
c)  Изолированная расщелина неба 

d)  псориаз 

 

16. Показанием для направления на медико-генетическую консультацию 
не является: 
a)  Кровное родство супругов 
b)  Установленный диагноз наследственного заболевания 
c) 

Спонтанное прерывание беременности на сроке 28 недель 

d)  Задержка физического развития, олигофрения с или без врожденных 
пороков развития 

 
 

17.  Болезни,  диагностируемые  пренатально  с  помощью  молекулярно-
генетических методов: 

 

а) муковисцидоз; 

 

б) синдром кошачьего крика

; 

 

в) синдром Дауна; 

 

г) хронический лимфолейкоз.