Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 19

г. нарушение умственного развития в сочетании с пороками  развития 

и микроаномалиями развития 

 

232. Показания к кариотипированию включают все, кроме: 

 

а. повторные выкидыши 

б. множественные пороки развития 
в.  гепато-спленомегалия 
г. бесплодие 

 

234. Носители робертсоновских транслокаций: 

 

а)  клинически  здоровы  и  имеют  риск  рождения  ребенка  с  хромосомной 
болезнью 

б) имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом 
в) имеют риск развития опухолей 
г)  имеют  кариотип,  состоящий  из  46  хромосом,  одна  из  которых  является 
слиянием длинных плеч акроцентрических хромосом, а вторая – коротких? 

 

235. Показанием для цитогенетического исследования супругов является: 

a) 

гемолитическая болезнь новорожденного (в анамнезе) 

b) 

рождение ребенка с муковисцидозом 

c) 

два и более спонтанных аборта 

d) 

рождение ребенка с врожденной косолапостью 

 
 
 

 

236. Диагностика какого моногенного заболевания опирается на анализ 
хромосом: 

 

e.  умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой; 
f.  нейрофиброматоз; 
g.  синдром Элерса-Данло; 

h.  синдром Патау. 

 

237. Для цитогенетических исследований используются : 

а) нейроциты ; 
б) эритроциты ; 

в) гаметы ; 

г) лимфоциты переферической крови ; 

 
 

 

238. Для запуска митоза при цитогенетических  исследованиях используют : 

а) витамин С ; 

б) фитогемагглютинин ; 

в) метиловый спирт ; 
г) азур — эозин ; 

 
 

 

239. Останавливает митозы на определенной стадии : 
а) метотрексат ; 
б) фитогемагглютинин ; 
в) метиловый спирт ; 

г) колхицин 

 
 

 

240. 

Для 

получения 

достаточного 

количества 

митозов 

оптимальным сроком считается 

а) 12 ч ; 
б) 24 ч ; 
в) 36 ч ; 

г) 72 ч ; 

 

241. 

Для  лучшей  визуализации  хромосом  перед  окрашиванием 

используют : 

а) гипотонический раствор ; 
б) фуксин ; 

в) метилоранж ; 

г) гипертонический раствор . 

 
 

 

242. 

Самый распространенный аутосомный синдром : 

а) Патау ; 
б) Эдвардса ; 
в) «кошачьего крика »; 
г) Клайнфельтера ; 

д) Дауна . 

 

243. 

Патогномоничные  признаки  для  синдрома  двойной  У  — 

хромосомы : 

а) бесплодие ; 
б) умственная отсталость ; 
в) высокий рост, агрессивность ; 

г) евнухоидизм . 

 
 
 
 
 

244.  Хромосомная нестабильность характерна для: 

Синдрома Клайнфельтера 

Синдрома Праддера-Вилли 

Синдрома Луи-Бар 

Синдрома Бесквита-Видемана 

 

245. Первая специфическая цитогенетическая картина была описана при 
синдроме: 
«кошачьего крика» 

Дауна 

Шерешевского-Тернера 
Трисомии 18 
Клайнфельтера 

 

246. 

Для болезни Дауна нехарактерен один из перечисленных 

ниже признаков 

Небольшой рост 
Деформированные уши 
Порок сердца 

Тазовая почка 

Монголоидный  разрез глаз 

 
 

 

247. При синдроме «кошачьего крика» в кариотипе больного находят: 
Частичную трисомию 5 хромосомы 
Аномалии половых хромосом 
Множественные разрывы хромосом 

Частичную моносомию 5 хромосомы 

 
 

 

248 . Синдром, вызванный аномалией половых хромосом – это синдром: 

Шерешевского-Тернера 

«кошачьего крика» 
Орбели 
Патау 

 

249. 

Дополнительная Y-хромосома у мужчин наблюдается при 

синдроме: 

Клайнфельтера 

Полисомии-Y 

Дауна 
Патау 

 
 

 

250. 

Бесплодие обычно наблюдается при: 

1)  Ахондроплазии 
2)  Синдроме Элерса-Данло 

3)  Синдроме Марфана 

4)  Тестикулярной феминизации 

 

251. 

У больных с истинным гермафродитизмом могжет быть 

обнаружен кариотип: 

1)  46, ХХ/46, XY 

2)  47 ХХ, 13+ 
3)  47 ХХ, 21+ 
4)  45, Х0/46, XХ 

 

252.  «Филадельфийская хромосома» может быть обнаружена в клетках 
больного при: 

Синдроме «кошачьего крика» 

Хроническом миелолейкозе 

Синдроме Блюма 
Синдроме Праддера-Вилли 

 

253. Хромосомные перестройки, сопровождающие процесс малигнизации, 
как правило: 

Происходят случайно 

Являются идентичными в одинаковых опухолях у разных больных 
Формируются единовременное, не подвергаясь изменениям в процессе 
опухолевой прогрессии 
Характеризуются определенным спектром количественных и структурных 
изменений кариотипа 

 

254. Кариотип человека в 1956 г. удалось определить , благодаря: 

а) усовершенствованию техники микроскопии ; 
б) новой  методики окрашивания ; 
в) управляемости  процессами  клеточного 

деления ; 

г) возможности  работы с клетками 

костного мозга ; 

 

255.  У  молодого  мужчины  с  высоким  ростом  и  геникомастией  выявлена 
азооспермия.. Уточнить диагноз поможет 
а) селективный биохимический 

скрининг ; 

б) рентгенологическое исследование ; 
в) 

кариотипирование ; 

г) иммунологическое исследование. 

 

256. Целесообразно отправить на кариотипирование: 
а

)  девушку  с  первичной  аменореей 

и  отсутствием  вторичных  половых 

признаков 

б) женщину с 1 спонтанным абортом в анамнезе 
в) девушку с дисфункцией яичников . 
г) женщину со вторичной аменореей 

 

257.  У  молодой  супружеской  пары  произошло  5  спонтанных  абортов  .  Для 
установления  причины  самопроизвольных  прерываний  беременностей 
необходимо назначить исследование : 
а) биохимическое исследование  женщины ; 
б) кариотипа у женщины ; 
в) кариотипа у мужчины ; 

г) кариотипа у супругов 

 

258. Мутация при мозаицизме происходит на уровне : 
а) гаметическом ; 

б) зиготическом ; 

в) раннем постзиготическом ; 
г) позднем постзиготическом ; 

 

259. Показанием  для цитогенетического исследования не является : 
а) отягощенный акушерский анамнез ; 
б) множественные врожденные пороки 

развития ; 

в) непереносимость лекарств или 

пищевых продуктов 

; 

г) олигофрения ; 

 

260. Болезнь Дауна  не может быть результатом : 

а) инверсии ; 

б) транслокации ; 
в) мозаицизма ; 
г) регулярной трисомии ; 

 

261. Для синдрома Дауна не характерен : 
а) лейкоз 

б) спастический паралич 

в) скошенный затылок; 
г) монголоидный разрез глаз 
д) макроглоссия . 

 

262. При  синдроме Шершевского- Тернера не встречается 
а) бесплодие 
б) крыловидная складка шеи 
в) спинномозговая грыжа 

г) порок развития лимфатической 

системы . 

 

263.  Показанием  для  проведения  цитогенетического  обследования  не 
является 
а) множественные пороки развития ; 
б) анэнцефалия 

в) бесплодие 

г) гермафродитизм 

 
 
 
 

БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ. 
ЭКОГЕНЕТИКА 

 

1. Методы использующиеся  для доказательства мультифакториальной 
природы болезни: 

а) близнецовый и клинико-генеалогический 
б) исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью; 

в) цитогенетический и биохимический 

д) популяционно-статистический. 

 
 

2. Для мультифакториальных болезней характерны: 

 

а) различия больных по полу и возрасту; 

б) широкий спектр клинических проявлений

; 

в) менделирующий характер; 

г) популяционные различия в частоте

. 

 

3. Повышенный риск  развития мультифакториального заболевания  оценивают 
на основании 

 

а) близкого родства супругов; 

б) данных клинико-генеалогического анализа; 
в) цитогенетических исследований 
г) наличия специфического биохимического маркера 

 

4. 

Этиологические  генетические  факторы  при  мультифакториальной 

патологии: 
а) действие двух аллелей гена одного локуса; 
б) микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы; 

в) эффект единичного гена; 

г)  аддитивный  эффект  многих  генов  с  различным  относительным  вкладом 
каждого в патогенез. 

5. К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни, относятся: 

а) наличие аналогичной болезни у кровных родственников 

б) гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни 
в) близкого родства супругов 

г) большое число детей в семье. 

 

6. Степень генетической детерминации мультифакториально 

обусловленного признака отражает: 

 

а. коэффициент инбридинга; 

б. коэффициент наследуемости; 

в. показатель пенетрантности; 
г. долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе. 

 

7. Болезни, относящиеся к мультифакториальным: 

а

. нейрофиброматоз

; 

б. семейная гиперхолестеринемия; 
в. муковисцидоз; 

г. 

бронхиальная астма, нейродермит, атонический дерматит 

 

8. Гемолитические реакции организма провоцируются у лиц со 
следующими экогенетическими вариациями:??? 

 

а. Атипичная псевдохолинэстераза 
б

. Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы 

в. Мутантная N-ацетилтрансфераза 
г. Низкая активность параоксоназы сыворотки 

 

9. Резко повышенная склонность к развитию хронических воспалительных 
заболеваний и эмфиземе легких при загрязнении атмосферы чаще 
развивается у лиц с мутацией: 

а. α-антитрипсина 

б. Нестабильный гемоглобин 
в. Мутантная N-ацетилтрансфераза 
г. Атипичная псевдохолинэстераза 

 

10. Экогенетической реакцией обусловлены: 

 

а. Синдром Дауна 

б. Средиземноморская лихорадка 
в. Остановка дыхания при применении миорелаксантов 
г. Муковисцидоз 

 

11. Коэффициент наследуемости отражает: 

a) 

Тяжесть заболевания 

b) 

Вероятность развития заболевания у родственников пробанда 

c) 

Вклад генетических факторов в подверженность 

d) 
12. Заболевания, относящиеся к группе мультифакториальных: 
a)  Псевдогипертрофические мышечные дистрофии 
b)  Муковисцидоз 

c)  Бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит 

d)  Нейрофиброматоз 

 

13. Заболевания, относящиеся к группе мультифакториальных: 

a)  несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло 

b)  гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца 

c)  полидактилия, эктродактилия, брахидактилия 
d)  фенилкетонурия 

 

14. Какие внешнесредовые факторы не способствуют реализации 
предрасположенности к ИБС: 

a)  Переедание 
b)  Пожилой возраст 
c)  Количество детей в семье 

d)  Курение 

 

15. Повышенный риск по мультифакториальному заболеванию невозможно 
оценить на основании 

a) 

Близкого родства супругов 

b) 

Данных клинико-генеалогического анализа 

c) 

Вредных профессиональных факторов на производстве и месте 

жительства 

d) 

Наличия специфического биохимического  маркера 

 

16. На основании каких данных индивида можно отнести в «группу 
повышенного риска» по мультифакториальному заболеванию:?? 

a) 

Специальных иммунологических или биохимических показателей 

b) 

Тяжести течения заболевания 

c) 

Современного цитогенетического исследования 

d) 

Молекулярно-генетических исследований 

 

17. Коэффициент наследуемости отражает: 
a) 

Тяжесть заболевания 

b) 

Вероятность развития заболевания у родственников пробанда 

c) 

Вклад генетических факторов в подверженность 

d) 

 

18. Заболевания, не относящиеся к группе мультифакториальных: 

a) 

Гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия