содержание .. 15 16 17 18 ..

Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 17

129. Генный импринтинг :
а

) механизм, с помощью которого

различается активность гомологичных
генов у индивида в зависимости от
родительского пола ;

б) появление новых мутаций у потомков
в) утяжеление клинической

симптоматики у потомства ;

г) разные клинические проявление

у сибсов ;

130. Наиболее правильное определение врожденных пороков развития :

а) пороки развития , определяющиеся

при рождении ;

б)

стойкие морфологические изменения

тканей или органов , выходящие за

пределы вариаций их нормального строения и нарушающие их функцию ;

в) врожденные уродства ;
г) пороки развития без функциональных

нарушений ;

131. Ребенок женщины — гомозиготы по гену ФКУ появился на свет с
микроцефалией вследствие :

а) генного дефекта ;

б) мутагенного воздействия ;
в) тератогенного воздействия ;
г) по статистике появления пороков

развития ;

132. Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при
синдроме:
Клайнфельтера
Тернера

Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

Тестикулярной феминизации

133. Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее
информативен метод:
Цитогенетическое исследование
Исследование белкового спектра плазмы крови

Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты

Клинико-генеалогические данные

134. Для синдрома Марфана характерны все указанные признаки, кроме:
Аномалии органа зрения

Высокий рост
Аномалии развития сердечно-сосудистой системы

Аномалии в системе хромосом

135. Клиническая картина заболевания при синдроме ломкой Х-хромосомы,
обусловленном мутациями в участке FRAXA, включает все перечисленные
признаки, кроме:
Умственной отсталости
Врожденной тугоухости
Долихоцефального черепа

Увеличения размеров кистей и стоп

Макроорхидизма

136. Для клинического проявления болезней, обусловленных экспансией
тринуклеотидных повторов, характерны все перечисленные признаки, кроме:
Феномена антиципации
Изменений нервно-психического статуса
Четкой корреляции между фенотипическим проявлением заболевания и
числом повторов

Множественных врожденных пороков развития

137. Термин «болезни импринтинга» подразумевает:
Мультифакториальные заболевания
Патологию митохондриальных генов

Заболевания, обусловленные родительским типом унаследованного
патологического гена

Последствия радиактивного воздействия на геном

138. В основе возникновения хромосомной нестабильности при синдромах
Блюма, анемии Фанкони, атаксии-телеангиоэктазии, пигментной ксеродермы
лежат:
Неблагоприятное воздействие на клетки плода в раннем эмбриогенезе
Неправильное расхождение хромосом в митозе
Модификационные изменения ДНК
Мутации генов, кодирующих синтез белков веретена деления

Генная мутация, вызывающая дефект репарации ДНК

139. К заболеваниям с повышенной онкологической предрасположенностью
относятся все перечисленные, кроме:
Синдрома Бесквита-Видемана
Пигментной ксеродермы

Синдрома Марфана

Синдрома Луи-Бар
Синдрома Дауна
140. Для клиники муковисцидоза характерно все перечисленное, кроме:

Мекониального илеуса
Патологии бронхолегочной системы
Кистофиброза поджелудочной железы

Задержки психомоторного развития

141. Для фенилкетонурии характерно все перечисленное, кроме
Умственной отсталости

Патологии опорно-двигательного аппарата

Экзематозных проявлений
Слабой пигментации кожи и волос

142. Классическая форма фенилкетонурии связана с генетическим дефектом
фермента:
Галактозидазы
Дигидроптеринредуктазы
Дигидрофолатредуктазы

Фенилаланингидроксилазы

143. Распространенность доминантных болезней в основном определяется :

а) высоким риском передачи

патологии потомству

б) высоким уровнем фертильности

в) успешностью лечебных мероприятий

г) новыми мутациями

144. Распространенность рецессивных болезней в основном определяется :
а) тяжестью заболевания ;
б) высоким уровнем спонтанных

мутаций

в) невозможностью эффективного

лечения ;

) частотой гетерозигот в популяции

145. К ферментопатиям не относятся :
а) гистидинемия ;
б) тирозинемия ;

в) ахондроплазия

г) алкаптонурия ;

145. Для ферментопатий не характерны :
а) хроническое прогредиентное течение

б) аномалии кариотипа ;

в) генетическая гетерогенность ;
г) клинический полиморфизм ;

146. Для мышечной дистрофии Дюшенна не характерно

а) начало заболевания в 25-30 лет ;

б)прогредиентное течение;
в) нарастающая мышечная слабость ;
г) « утиная походка » ;

147. Для наследственной патологии не характерно:
a) ранняя манифестация клинических проявлений
b) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем
c) проградиентный характер течения болезни

d) острое начало заболевания

148. В каких клинических дисциплинах доля больных с наследственной
патологией выше:
a) офтальмология
b) хирургия
c) рентгенология

d) ) педиатрия

149. Клинический полиморфизм одной и той же нозологической формы
наследственной патологии обусловлен:

a) специфичностью мутаций
b) специфичностью условий среды

c) спецификой реализации наследственной программы организма в

конкретных условиях среды

150. Требования, предъявляемые к методам биохимического
скрининга:

a) необходимость использования более углубленных методов
при положительных тестах предварительного уровня

b) возможность как ложноположительных, так и ложноотрицательных

результатов

c) необходимость легко доступных биологических материалов в больших

количествах

d) стоимость диагностических программ не должна превышать стоимости

содержания обществом больных

151.

ХРОМОСОМНУЮ

ТЕОРИЮ

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

СФОРМУЛИРОВАЛ

Т. Морган

Р. Вирхов

Г. Мендель
Т. Шванн

152.

Полиплоидия - это:

a) уменьшение количества хромосом в наборе на
несколько пар
b) увеличение хромосом в наборе на четыре пары

c) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному
набору

153.

Какими признаками в основном характеризуются

хромосомные болезни:
a) умственная отсталость, отсутствие пороков развития
скелетной системы и внутренних органов
b) пороки развития и нормальное умственное развитие
c)

умственная отсталость, пороки развития различных

органов и систем

154.

Для какого хромосомного синдрома характерен набор

симптомов, включающий умственную отсталость,
долихоцефалию, деформированные ушные раковины,
флексорное положение пальцев рук:

a) синдром Эдвардса

b) синдром Патау
c) синдром Дауна

d)синдром Клайнфельтера

155.

Какие методы окраски применяются для диагностики

геномных мутаций:

a) метод G-окраски
b) метод С-окраски

c) рутинная окраска

d) метод с использованием флуоресцентных красителей

156.

Для проведения цитогенетического анализа не

используются:

a) клетки печени

b) клетки периферической крови

c) биоптат хориона

d) эмбриональную ткань

157 . При повторных спонтанных абортах (более 3-х) на ранних сроках
беременности и случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический
анализ назначается:

a) обоим супругам

b) одной женщине

c) родителям женщины
d) одному мужчине

158. К современным цитогенетическим методикам относятся:

a) исследование полового хроматина
b) молекулярно-цитогенетический метод

c) метод рутинной окраски
d) метод дифференциального окрашивания

159. Что не лежит в основе современной классификации хромосом:

a) интенсивность окрашивания

b) характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске

c) размер и расположение центромеры

d) длина плеч хромосом

160. Эухроматические участки хромосом содержат:

a) множественные повторы последовательностей ДНК

b) гены

c) нетранскрибируемые локусы

d) регуляторные области

161. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры:

a) метацентрики

b) акроцентрики

c) субметацентрики

d) дицентрики.

162. Микрохромосомные перестройки (микроделеции, микродупликации,
транслокации небольших участков хромосом) выявляются с помощью:

a) прометафазного анализа хромосом
b) метода С-окрашивания

c) анализа полового хроматина

d) метода G-окрашивания

163. Какие мутации относятся к геномным:

a) инверсии, транслокации

b) полиплоидии, анеуплоидии

c) внутрихромосомные и межхромосомные перестройки

d) дупликации, делеции

164. Областью использования цитогенетических методов является:

a) выявление первичного биохимического дефекта мутантного гена

b) диагностика хромосомных синдромов

c) выявление гетерозиготного носительства генов
d) ) диагностика моногенных синдромов

165. Какой метод является методом точной диагностики хромосомных
болезней

Клинический

Дерматоглифический

Цитогенетический

Клинико-генеалогический

166. Умственная отсталость не является характерным симптомом для:

a) синдромов, обусловленных числовыми мутациями аутосом
b) синдромов, обусловленных структурными мутациями аутосом

c) синдромов, обусловленных мутациями половых хромосом

167. Нуклеосомы представляют собой:

a) видимые в световом микроскопе глыбки хроматина

b) комплекс гистонового октамера и участка ДНК

c) инактивированная Х-хромосома
d) комплекс ядрышкообразующих регионов

168. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Шерешевского-
Тернера:
a) 46 XY, 5р-

b) 45-ХО

c) 47 XXX, 47 XXY

169. К хромосомным мутациям относятся:

a) нарушение кратности гаплоидного набора хромосом

b) структурные изменения хромосом

c) численные нарушения по отдельным хромосомам

170. Что является ведущим в клинике хромосомных болезней:

a) задержка в психомоторном развитии у детей младшего возраста и

умственная отсталость у детей старшего возраста

b) нарушение физического развития
c) системность поражения

d) нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и
микроаномалиями развития

171. Анеуплоидия - это:
a) увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор
b) изменения числа хромосом в результате добавления одной или нескольких

хромосом

c) изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких

хромосом

d) изменение числа хромосом в результате утери или добавления одной или
нескольких хромосом

172. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:
a) 46, XY,21+
b) 47, XXY
c) 47, XX,13+

d) 47, XX,18+

e) 46, XX, 9р+
f) 45, t(13/21)

173. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау:
a) 46, XY,21+
b) 47, XXY

c) 47, XX,13+

d) 47, XX,18+

174. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Дауна:

a) 46, XY,21+

b) 47, XXY
c) 47, XX,13+

d) 47, XX,18+

175. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Клайнфельтера:
a) 46, XY,21+

b) 47, XXY

c) 47, XX,13+

d) 47, XX,18+

176. В каких возрастных интервалах резко повышен риск рождения ребенка с
хромосомными аномалиями:

15-18 и 35-40

20-23 и 24 - 28

19 -22 и 30 - 33

25-29 и 31-34

177. В процессе подготовки к делению клетки хромосомы укорачиваются
a)

Примерно в 100 раз

содержание .. 15 16 17 18 ..