Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 16

a) 

Динуклеотид 

b) 

Триплет 

c) 

Пиримидиновое основание 

d) 

Интрон 

 

84. Какой из методов не применяется в генетике человека: 
a) 

Генеалогический 

b) 

Гибридологический 

c) 

Близнецовый анализ 

d) 

Популяционно-статистический 

 

85. Генный дефект при миопатии Дюшена заключается в нарушении синтеза: 
a) 

дофамина 

b) 

белка дистрофина 

c) 

церулоплазмина 

d)       медь-транспортной АТФазы 
e)       фенил-аланин гидроксилазы 

 
 

 

86. Болезни, обусловленные цитоплазматической наследственностью связаны 
с 
a) 

мутациями в аутосомах 

b) 

точковыми мутациями 

c) 

мутациями в ДНК-митохондрий 

d) 

делециями длинных плеч Y-хромосомы 

 

87. Молекулярный зонд - это 
a) 

радиоактивно или флюоресцентно меченый фрагмент мРНК или кДНК, 

гибридизирующий по правилу комплементарности с участком тестируемой 
молекулы ДНК 

b) 

протяжённый участок ДНК, содержащий мутантный ген 

c)       меченый      (радиоактивно      или      флюоресцентно)      участок      ДНК, 

комплементарный последовательности содержащий                мутантный ген 

 
 

 

88. Назовите клетки организма человека, которые легче всего использовать 
для выделения ДНК в целях молекулярной диагностики наследственных 
болезней: 
a) 

клетки костного мозга 

b) 

клетки крови 

c) 

клетки кожи, волос и слизистых 

d) 

половыеклетки 

 
 

 

89. Конкордантность – это: 

a) 

способность одного гена подавлять действие другого гена; 

b) 

процент сходства у близнецов по изучаемому признаку; 

c) 

тип межхромосомной перестройки; 

d) 

явление  изменения  действия  генов  в  зависимости  от  их  положения  в 

хромосоме. 

. 
90. Сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных генов 
называют: 
a) 

фенокопии; 

b) 

генокопии; 

c) 

геномные мутации; 

d) 

модификации. 

 

91. Ген регулятор: 

a) 

кодирует синтез белка-репрессора; 

b) 

блокирует транскрипцию; 

c) 

включает и выключает структурные гены 

d) 

 

92. Оперон – это: 

a) 

единица считывания генетической информации; 

b) 

единица мутации 

c) 

участок начала транскрипции 

d) 

 
 

 

93. Мужчина болел гипертрихозом и цветовой слепотой. Оба гена он получил: 

a) 

только от отца; 

b) 

только от матери; 

c) 

заболевания не наследуются; 

d) 

от отца и матери. 

 

94. Синдром Марфана наследуется: 
a) 

аутосомно-рецессивно 

b) 

Х-сцепленно рецессивно 

c) 

Х-сцепленно доминантно 

d) 

аутосомно-доминантно 

 

95. Для гипотиреоза не характерно: 
a) 

макроглоссия 

b) 

затяжная желтуха 

c) 

наклонность к гипотермии 

d) 

преждевременное закрытие родничка 

 

96. Конкордантность – это: 

a) 

способность одного гена подавлять действие другого гена; 

b) 

процент сходства у близнецов по изучаемому признаку; 

c) 

тип межхромосомной перестройки; 

d) 

явление  изменения  действия  генов  в  зависимости  от  их  положения  в 

хромосоме. 

 
 

 

97. К какому закону Менделя относится результат расщепления признаков в 
частотных соотношениях: 75% особей имеют доминантные признаки, 25% -
рецессивные? 
a) 

гипотеза чистоты гамет; 

b) 

закон единообразия; 

c) 

закон расщепления 

d) 

закон независимого наследования при дигибридном скрещивании. 

 

98. Структурные гены расположены в основном: 

a) между умеренно повторяющимися последовательностями 
b) среди высокоповторяющихся последовательностей 

c) в эухроматине 

d) в гетерохроматине 

 

99. 

Признаки,  не  характерные  для  аутосомно-рецессивного  типа 

наследования: 
а) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин; 

б) у больных родителей могут быть здоровые дети; 
в) женщины болеют чаще мужчин; 

г) родители больного здоровы; 
д) родители являются кровными родственниками. 

 

100.  Признаки,  характерные  для  Х-сцепленного  рецессивного  типа 
наследования: 
а) заболевание наблюдается преимущественно у женщин; 

б)  все  фенотипически  нормальные  дочери  больных  мужчин  являются 
носительницами; 

в) больные мужчины передают патологический аллель 50% сыновей; 

г) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%. 

 

101.  Информация  о  происхождении  супругов  и  их  родителей  из  одного  или 
близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики 
болезней: 

 

а) Х-сцепленных рецессивных 

б) аутосомно-рецессивных 

в) аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью 
г) цитоплазматически наследуемых 

 

102. Спорадический случай заболевания - это: 

 

а. впервые обратившийся больной 
б. единственный случай данного наследственного заболевания в 

родословной 

в. первый случай аутосомно-доминантного заболевания в родословной 

г. единственный случай заболевания в семье 

 

103. Наиболее частый тип браков при аутосомно-доминантном 

типе наследования: 

 

а. АА х аа 
б. Аа х Аа 

в. Аа х аа 

г. АА х АА 

 

104. Наиболее частый тип браков при аутосомно-рецессивном 

типе наследования: 

 

а. аа х аа 

б. Аа х Аа 

в. аа х Аа 
г. аа х АА 

 

105.  Болезни,  обусловленные  цитоплазматической  наследственностью 
связаны с 

 

а. мутациями в аутосомах 
б. точковыми мутациями 

в. мутациями в ДНК-митохондрий 

г. делециями длинных плеч Y-хромосомы 

 

106. Методы молекулярной генетики применяющиеся  для диагностики 
болезней, обусловленных мутантным геном известной 
последовательности: 

 
 

а) использование специфичной рестриктазы 

б) 

прямая детекция с использованием специфичных молекулярных зондов

; 

 

в) семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины 

рестрикционных фрагментов 
г) прямой сиквенс. 

107. Биохимическое исследование назначается в случае: 

 

а. сочетания повышенной фоточувствительности кожи и 

снижения зрения 

б. 

умственной отсталости и врожденных пороков развития 

в. высокого роста и  гипогонадизма 
г. нейрофибром и  пятен «кофе с молоком» 

 

108. Диагностические критерии муковисцидоза: 

а)  хронические  бронхоэктазы,  правостороннее  расположение  сердца, 
хронические синуситы; 
б)  грубые  черты  лица,  кифосколиоз,  деформация  грудины,  низкий  рост, 
порок клапанов сердца, умственная отсталость; 
в)  рецидивирующие  хронические  пневмонии,  нарушение  функции 
поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул; 
г) 

задержка  роста,  множественный  дизостоз,  помутнение  роговицы, 

повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой. 

 

109. Диагностические критерии нейрофиброматоза: 

а)  врожденный  порок  сердца  и  порок  развития  лучевой  кости  и  ее 
производных; 
б) 

множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и 

по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва; 

в)  себорейная  аденома  на  щеках,  депигментированные  пятна,  «кофейные» 
пятна, судороги, умственная отсталость; 
г) анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода. 

 

110.  Синдром  Марфана  диагностирован  у  мамы  и  девочки  от  2-й 
беременности.  Какова  вероятность  повторного  рождения  ребенка  с 
синдромом Марфана при 3-й беременности  : 

 

 

а) 25% 

б)0% 

в)100% 

г)50% 

 

111. Диагностические критерии синдрома Марфана: 

а. отставание в психомоторном развитии, 

микроцефалия, гипопигментация 

б

. подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, 

воронкообразное вдавление грудины, сердечные шумы, 
высокий рост 

в. умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, 

высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши 

г.  глазные  аномалии,  тугоподвижность  крупных  и  мелких  суставов, 

гепатомегалия, глухота 

 

112. Клинический полиморфизм 

моногенной наследственной патологии обусловлен: 

 

а. действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов 
б. полилокусной и/или полиаллельной детерминацией 

клинической картины болезни 

в. различной частотой генов в популяции 

г. близкородственным браком 

 

113.  Дифференциальная  диагностика  синдрома  Мартина-Белл  возможна  со 
следующим заболеванием: 

 

а) синдром Клайнфельтера; 
б) синдром Элерса-Данло; 
в) шизофрения; 
г) синдром Дауна 

 

114. Какая мутация относится к динамическим: 

 

а) транслокация; 
б) нонсенс-мутация; 

в) экспансия тринуклеотидных повторов; 

г) делеция. 

 

115.  Псевдогипертрофическая  мышечная  дистрофия  форма  Дюшенна  и 
форма Беккера являются: 

 

а) генокопиями; 
б) разными заболеваниями; 
в) фенокопиями; 

г) разными клиническими вариантами одного и того же заболевания. 

 

116. Какое наследственное заболевание поддается коррекции специальными 
диетами: 

 

а) нейрофиброматоз; 

 

б) фенилкетонурия; 

 

в) муковисцидоз; 

 

г) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой. 

117.  Метаболическая  ингибиция  как  один  из  видов  коррекции  обмена 
включает: 

 

а) ограничение поступления вещества с пищей; 

 

б) выведение из организма субстрата патологической реакции; 

в) снижение интенсивности синтеза патологического субстрата

; 

г)  защиту  органов  от  поступления  избыточных  количеств  продуктов 

катаболизма. 

 
 

 

118.  Сибсы - это: 
a) 

все родственники пробанда 

b) 

дяди пробанда 

c) 

родители пробанда 

d) 

братья и сестры пробанда 

 

119.  Количество  генов  в  геноме  человека  по  современным  представлениям 
составляет: 

а)  70-80 тыс. 

б)  30-35 тыс. 

в)  100 тыс. 
г)  50-70 тыс. 

 
 

 

120. Генные болезни обусловлены: 

 

a.  потерей гетерохроматиновых участков хромосом; 
b.  потерей генов; 

c.  изменением структуры генов; 

d.  увеличением хромосомного материала; 

 
 

121. Промоторная область – это: 

 

А)участок гена, обеспечивающий уникальность белка; 
Б) регуляторный участок гена; 

В) участок гена, необходимый для функционирования РНК-
полимеразы; 

Г) межгенная структура с анонимной функцией. 

 

122. Медицинскую генетику можно отнести к одному из разделов медико 
— биологических наук 

а) общая биология ; 

б) общая патология ; 

в) микробиология ; 
г) физиология ; 

 

123. Причиной наследственных болезней может быть мутация в клетках : 

а) миоцитах ; 
б) стволовых ; 

в) гаметах ; 

г) фагоцитах ; 

 

124. .  Наиболее верное определение патогенеза наследственных болезней : 

а) нарушение реализации генетической 

информации 

б) нарушение адаптационных 

возможностей ; 

в) изменение иммунного ответа ; 
г) нарушение строения и функции органов 

 

125. Общее количество генов в геноме 
человека : 

а)  3 млрд ; 
б)  3 млн ; 
в)  300 тыс ; 

г)  30 тыс ; 

 

126. Гемофилия — следствие мутаций : 

а) соматических ; 
б) антиморфных ; 

в) генных ; 

г) хромосомных ; 

 

127.  Распространенность рецессивных болезней в основном определяется : 

а) частотой гетерозигот в популяции 

б) высоким уровнем спонтанных 

мутаций ; 

в) невозможностью эффективного 

лечения ; 

г) утяжелением симптоматики в 

последующих поколениях 

 

128. Сколько  в настоящее время описано моногенных болезней : 
а) 50 ; 
б) 500 ; 

в) 5000 ; 

г) 50000 ;