Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 15

d) 75% 

 

34. Объектом изучения клинической генетики являются: 

a) больной человек 
b) больной и больные родственники 

c) больной и все члены его семьи, в том числе здоровые 

 

35. Синоним понятия цитоплазматическая наследственность: 

a) Х-сцепленное доминантное наследование 

b) митохондриальная наследственность 

c) хромосомные микроделеции 
d) голандрическое наследование 

 

36.  Положение, характеризующее аутосомно-доминантный тип 
наследования: 

a) родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичные 

заболевания встречаются у сибсов пробанда 

b) сын никогда не наследует заболевания от отца 

c) одинаково часто заболевание встречается у мужчин и женщин 

 

37. Правильное определение  понятия пенетрантности: 

a) степень выраженности признака или болезни 
b) вероятность  существования генетически гетерогенных форм 

наследственного  синдрома 

c) доля гетерозиготных носителей  доминантного  гена, имеющих 

клинические проявления 

 

38. Вероятность рождения больного мальчика женщиной, имеющей больных 

сына и брата гемофилией: 

a)  25% 

b)  50% 

c) 100% 
d) близко к 0% 

 

39. При каком типе наследования значительно чаще больные рождаются в 
семьях с родственными браками: 

a) Х-сцепленном рецессивном 

b) аутосомно-рецессивном 

c) Х-сцепленном доминантном 

аутосомно-доминантном 

 

40. Признак, не характеризующий  Х-сцепленный доминантный тип 
наследования: 

a) одинаково часто встречается у женщин и мужчин 

b) сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны 

c) заболевание может прослеживаться в каждом поколении 
d) если больна мать, то  независимо от пола вероятность рождения больного 

ребенка 50% 

 

41. "Реконструкция" клинической картины у больного предполагает: 

a) тщательный сбор анамнестических данных 

b) анализ всей доступной медицинской информации по конкретному 

больному 

c) обследование пораженных родственников 
d) обследование больных и здоровых родственников 

 

42. Правильное определение понятия "геном" человека: 

a) совокупность ядерных элементов генетической конституции клетки или 

организма 

b) совокупность хромосом организма 
c) совокупность транслируемых участков ДНК 
d) ядерные и цитоплазматические элементы генетической конституции клетки 

 

43. Эндонуклеазные рестриктазы - это: 

a) ферменты,  "разрезающие"  ДНК в строго специфических местах 

b) ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК 
c) ферменты, обеспечивающие синтез и-РНК 
d) биологически активные соединения, осуществляющие репарацию ДНК 

 

44. Известное число синдромов и заболеваний с аутосомно-доминантным 
типом наследования: 

a) 100 
b) 800 
c) 1500 

d) 2500 

 

45. Симптомы, являющиеся показанием для проведения специальных 
биохимических тестов: 

a) умственная отсталость, врожденные пороки развития различных органов и 

систем 

b) привычное невынашивание 

c) расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный 

запах мочи 

 

46. Процессинг обеспечивает: 

a) транскрипцию 

b) трансляцию 

c) "вырезание" интронных областей 

 

47. Промоторная область - это: 

a) участок гена, обеспечивающий уникальность белка 
b) межгенная структура с анонимной функцией 
c) участок гена, необходимый для функционирования РНК-полимеразы 

d) регуляторный регион гена 

 

48. Какие методы разделения фрагментов ДНК наиболее часто 
используются в пренатальной диагностике: 

a) центрифугирование в градиенте солей цезия 

b) методы электрофореза 

c) секвенирование 

49. Секвенирование ДНК - это: 

a) идентификация последовательности оснований ДНК 

b) многократное повторение какого-либо участка ДНК 

c) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген 

 

50. Понятие гена включает в себя: 

a) только интронные участки гена 
b) только экзонные участки гена 
c) комплекс экзонных участков гена 

d) участок ДНК, ответственный за синтез полипептида 

e) участки ДНК, ответственны 

 

51. Какой из методов молекулярной генетики используется для 
диагностики заболеваний с известной последовательностью мутантного 
гена: 

a) использование специфичной рестриктазы 

b) прямая детекция с использованием специфичных молекулярных зондов 

c) семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины 

рестрикционных фрагментов 

 

52. Какие симптомы  являются показанием для биохимического 
исследования: 

а) легкая олигофрения, задержка полового созревания 
b) олигофрения в сочетании с общей диспластичностью 

c) мышечная гипертония, гипопигментация, задержка моторного и речевого 

развития 

 

53. Заболевание,  подлежащее массовому биохимическому скринингу: 

a) нейрофиброматоз 
b) гемохроматоз 
c) мукополисахаридоз 

d) фенилкетонурия 

 

54. Диагноз адреногенитального синдрома ставится на основании: 

a) 

Клинической картины и определения уровня гормонов 

b) 

Данных определения концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости 

С)Клинических симптомов, цитогенетического анализа, параклинических 
методов исследования 

 
 

 

55. Диагноз синдрома Марфана ставится на основании: 

a) 

Жалоб больного, семейного анамнеза, молекулярно-генетических 

исследований 

b) 

Биохимического анализа 

c) 

Клинических симптомов, биохимического 

 

56. Этиологическим фактором моногенной наследственной патологии 
является: 

a) 

Перенос участка одной хромосомы на другую 

b) 

Взаимодействие генетических и средовых факторов 

c) 

Мутации генов 

Делеция, дупликация, инсерция участков хромосом 

 

57. Диагностические критерии адреногенитального синдрома: 

a) 

Гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые 

грыжи, умеренная умственная отсталость 

b) 

Прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, 

повышенная экскреция  гормонов коры надпочечников 

c) 

Гонады представлены яичками, наружные половые органы 

сформированы по женскому типу, недоразвитие вторичных половых 
признаков, кариотип 46 ХУ 

Д)Умственная отсталость, макроорхизм, оттопыренные уши, длинные уши, 

массивный подбородок 

 

58. Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой 
окончательно подтверждается на основании: 

a) 

Биохимических исследований 

b) 

Энцефалографии 

c) 

Цитогенетического анализа 

d) 

Психологического тестирования 

 
 

 

59. Диагноз талассемии ставится на основании: 

a) Клинической картины, цитогенетического анализа, ДНК-диагностики 

b) Клинической картины, биохимического анализа, ДНК-диагностики 

С)Сочетания биохимических показателей и данных патоморфологического 

исследования 

Д) Цитогенетического анализа 

 

60. Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании: 

a) 

Характерной клинической картины и биохимического анализа 

b) 

Клинической картины и данных ДНК-диагностики 

Клинической картины, исследования гормонального профиля, 

биохимического анализа и патоморфологическом исследовании 

 

61. Мышечная дистрофия Дюшена наследуется по: 

a) 

Аутосомно-доминантному 

b) 

Х-сцепленному рецессивному 

c) 

Аутосомно-рецессивному 

Х-сцепленному доминантному типу 

 

62. Синдром Холт-Орама наследуется по: 

a) 

Аутосомно-доминантному 

b) 

Х-сцепленному рецессивному 

c) 

Аутосомно-рецессивному 

Х-сцепленному доминантному типу 

 

63. Вероятность рождения ребенка в семье, где оба родителя являются 
гомозиготами по гену ФКУ, составляет около: 

a) 

25% 

b) 

0% 

c) 

75% 

100% 

 

64. Классификация генных болезней невозможна на основе: 

a) 

Возраста начала заболевания 

b) 

Количества мутантных генов 

c) 

Преимущественного поражения определенных систем и органов 

Типа наследования 

 

65. Диагностические критерии мышечной дистрофии Дюшена: 

a) 

Нарастающая мышечная слабость, проявление заболевания в раннем 

возрасте, псевдогипертрофия икроножных мышц, поражение лиц мужского 
пола 

b) 

Птоз, слабость мышц глотки, начало заболевания в  30-50 лет, признаки 

миопатии и дистрофии в мышечных биоптатах 

c) 

Рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции ЖКТ, 

мышечная слабость и гипотрофия 

Мышечная гипотония вскоре после рождения, отсутствие глубоких 

сухожильных рефлексов, снижение двигательной активности, смерть через 
1-2 года 

 

66. Диагностические критерии фенилкетонурии: 

a) 

Двойственное строение наружных половых органов, рвота, 

дегидратация 

b)       Прогрессирующая бледность и гипотрофия, спленомегалия, 

выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия 

c) 

Множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, 

подкожные и по ходу нервных волокон 

Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация 

 

67. Диагноз муковисцидоза ставится на основании: 

a) 

Биохимического анализа мочи и крови 

b) 

Данных осмотра окулиста, кардиолога, параклинических методов 

исследования 

c) 

Характера течения заболевания, исследование концентрации ионов Na и 

Cl в потовой жидкости, патоморфологических данных 

Характерных патоморфологических симптомов, данных Эхо-КГ и 

определения уровня КФК в плазме крови 

 

68. Диагностические критерии талассемии: 

a) Анемия, нейтропений, тромбоцитопения различной степени, повышение 

уровня фетального гемоглобина, гипоплазия лучевой кости, пигментация 
кожи, микроцефалия 

b) Желтуха, анемия, спленомегалия, желчные камни, язвы голени 

c) Трехфаланговый бальшой палец, отставание в росте, узкие плечи, 

врожденная анемия 

Анемия, гепатоспленомегалия, выступающие лобные бугры, башенный череп, 

выступающие скулы, монголоидный разрез глаз, водянка плода 

 

69. Диагноз синдрома Холт-Орама ставится на основании: 

a) 

Минимальных клинических диагностических критериев и семейного 

анамнеза 

b)       Молекулярно-генетических и 

c)       биохимических исследований 

d) 

цитогенетических исследований 

 
 

 

70. Частота моногенной патологии: 

a) 

Моногенная патология широко распространена среди населения 

b) 

Частота генных заболевания колеблется от 1:2000 до 1:100000 

c) 

Все генные болезни встречаются так же  часто, как распространенные 

хронические заболевания мультифакториальной этиологии 

d) 

Генные болезни чрезвычайно редки 

 

71. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна 
фенилкетонурией, а отец является гомозиготой по нормальному аллелю 
составляет примерно 

a) 

25% 

b) 

0% 

c) 

100% 

50% 

 

72. Диагностические критерии синдрома Марфана: 

a) 

Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, 

гипопигментация 

b) 

Высокий рост, гиперподвижность суставов, деформация грудины, 

пролапс митрального клапана, снижение зрения. 

c) 

Умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, 

массивный подбородок, оттопыренные уши 

d) 

 
 

 

73. Диагностические критерии синдрома Холт-Орама: 

a) Трехфаланговый большой палец, отставание в росте, узкие плечи, 

врожденная анемия 

b) 

Дефект межжелудочковой перегородки, другие пороки сердца, лучевая 

косорукость, гипоплазия 1 пальца кисти, трехфаланговый 1 палец кисти 

c) 

Высокий рост, деформация грудины, арахнодактилия, вывих 

хрусталика, пороки сердца и крупных сосудов 

d) 

Дефекты позвоночника, дисплазия лучевой кости, трахеопищеводная 

фистула, неперфорированный анус, пороки развития почек 

 

74. Диагностические критерии нейрофиброматоза 

a) 

Врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости 

b) 

Множественные пигментные пятна на коже, опухоли накожные и 

подкожные, 

c) 

Себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, «кофейные 

пятна», судороги, умственная отсталость 

d) 

Анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода 

 
 

 

75. Действие мутантного гена проявляется при моногенной патологии: 

a) 

Только клиническими симптомами 

b) 

На различных уровнях: клиническом, биохимическом, молекулярном 

c) 

Нарушаются только определенные этапы метаболизма 

d) 

На клеточном уровне 

 

76. Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии не 
обусловлен: 

a) 

Действием мутантных генов на фоне различных генотипов 

b) 

Полилокусная и/или полиалленьная детерминация клинической 

картины болезни 

c) 

Различной частотой генов в популяции 

d) 

 

77. Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1 ребенок 
болен этим заболеванием, а родители здоровы, равна примерно: 

a) 

50% 

b) 

0% 

c) 

25% 

d) 

75% 

 

78. Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным 
синдромом при условии, что ребенок от 1 беременности болен АГС, а 
девочка от второй беременности здорова, составляет примерно: 

a) 

25% 

b) 

50% 

c) 

0% 

d) 

100% 

 
 

 

79. Голандрические признаки человека обусловлены генами, лежащими в: 

a) 

Аутосомах 

b) 

Половых хромосомах 

c) 

У – хромосоме 

d) 

Х – хромосоме 

 

80. Цитоплазматическая наследственность обуславливается: 
a) 

ДНК ядрышка 

b) 

ДНК хромосом в ядре 

c) 

Митохондриальной ДНК 

d) 

Рибосомами 

 

81. Какая последовательность правильно отражает путь реализации 
генетической информации: 

a) 

Ген → и-РНК → белок → признак 

b) 

Ген  →  незрелая  и-РНК  →  процессинг  →  зрелая  и-РНК  →белок  → 

признак 

c) 

Ген →признак →и-РНК → белок 

Признак →белок →ген →и-РНК → ДНК 

 

82. Индуцированный мутагенез вызывают следующие факторы: 

a) 

Соматические заболевания матери 

b) 

Эмоциональные стрессы 

c) 

Физические перегрузки 

d) 

Вирусы 

e) 

Все перечисленные факторы 

 

83. Единица генетического кода: