содержание .. 11 12 13 14 ..

Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 13

118. КАКОЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ПОДДАЕТСЯ КОРРЕКЦИИ
СПЕЦИАЛЬНЫМИ ДИЕТАМИ



Фенилкетонурия



нейрофиброматоз



муковисцидоз



умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой

119. МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ ИНГИБИЦИЯ КАК ОДИН ИЗ ВИДОВ КОРРЕКЦИИ
ОБМЕНА ВКЛЮЧАЕТ



Ограничение поступления вещества с пищей



выведение из организма субстрата



патологической реакции снижение интенсивности синтеза патологического
субстрата



защиту органов от поступления избыточных количеств продуктов катаболизма

120. К КАТЕГОРИИ СРЕДНЕГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА ОТНОСЯТСЯ
СЛЕДУЮЩИЕ ЕГО ЗНАЧЕНИЯ



6-20%



30%



20-25%



100%

121. СОСТОЯНИЯ, ДИАГНОСТИРУЕМЫЕ У ПЛОДА С ПОМОЩЬЮ УЗИ



Гастрошизис



Фенилкетонурия



Синдром Марфана



Синдром Элерса-Данло

122. ЗАБОЛЕВАНИЕ, ДИАГНОСТИРУЕМОЕ ПРЕНАТАЛЬНО МОЛЕКУЛЯРНО-
ГЕНЕТИЧЕСКИМИ МЕТОДАМИ



Галактоземия



Сахарный диабет



Ишемическая болезнь сердца



Изолированная расщелина неба

123. ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ НА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ
КОНСУЛЬТАЦИЮ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ



Угроза прерывания беременности на 20 неделе



Кровное родство супругов



Установленный диагноз наследственного заболевания



Задержка физического развития, олигофрения с или без врожденных пороков
развития

124. ТРЕБОВАНИЯ, ПРЕДЪЯВЛЯЕМЫЕ К МЕТОДАМ БИОХИМИЧЕСКОГО
СКРИНИНГА



Необходимость использования более углубленных методов при
положительных тестах предварительного уровня



Возможность как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов



Необходимость легко доступных биологических материалов в больших
количествах



Стоимость диагностических программ не должна превышать стоимости
содержания обществом больных

125. МЕТОД ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ



Амниоцентез



близнецовый



иммуногенетический



биохимический

126. МЕТОДОМ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ
ЗАБОЛЕВАНИЙ ЯВЛЯЕТСЯ



Кордоцентез



Дерматоглифика



Популяционно-статистический



Близнецовый

127. ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД ИССЛЕДОВАНИЯ ПОЗВОЛЯЕТ
ИЗУЧИТЬ



Частоту распределения отдельных генов и генотипов в популяциях



генный состав в популяциях



соотношение полов в популяциях человека



численность популяции

128. ЧАСТОТА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У
НОВОРОЖДЕННЫХ СОСТАВЛЯЕТ



10%



25%

129. ЧАСТОТА ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ У НОВОРОЖДЕННЫХ СОСТАВЛЯЕТ



0,8%



10%



25%

130. ЧАСТОТА МОНОГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ В РАСЧЕТЕ НА НОВОРОЖДЕННЫХ
СОСТАВЛЯЕТ



10%

131. РОДИТЕЛЯМ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА С БОЛЕЗНЬЮ ТЕЯ-САКСА СООБЩЕНО О
НЕОБХОДИМОСТИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ПРИ СЛЕДУЮЩЕЙ
БЕРЕМЕННОСТИ. БИОХИМИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ БУДЕТ ЗАКЛЮЧАТЬСЯ В
ОПРЕДЕЛЕНИИ АКТИВНОСТИ



Гексозаминидазы А



Щелочной фосфатазы



Липопротеиновой липазы



Сфингомиелиназы

132. У ЖЕНЩИНЫ ВО ВТОРОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ ОТМЕЧАЛАСЬ
СУБФЕБРИЛЬНАЯ ТЕМПЕРАТУРА, СЫПЬ, ФАРИНГИТ, ШЕЙНЫЙ ЛИМФАДЕНИТ.
РЕБЕНОК РОДИЛСЯ С НИЗКОЙ МАССОЙ ТЕЛА (2100 Г), КАТАРАКТОЙ,
МИКРОЦЕФАЛИЕЙ, ГЛУХОТОЙ, ВРОЖДЕННЫМ ПОРОКОМ СЕРДЦА,
ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЕЙ, АНЕМИЕЙ. ЭТОТ КОМПЛЕКС СИМПТОМОВ
ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ



Краснушной фетопатии



Герпетической эмбриопатии



Токсоплазмоза



Хромосомной патологии

133. В СЕМЬЕ РОДИЛСЯ РЕБЕНОК СО СПИННОМОЗГОВОЙ ГРЫЖЕЙ. ПРИ
СЛЕДУЮЩЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ ЦЕЛЕСООБРАЗНО ПРИМЕНИТЬ



УЗИ плода



Определение пола плода



Кариотипирование плода



Инвазивную пренатальную диагностику

134. В СЕМЬЕ РОДИЛСЯ РЕБЕНОК СО СПИННОМОЗГОВОЙ ГРЫЖЕЙ. ПРИ
СЛЕДУЮЩЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ ЦЕЛЕСООБРАЗНО ПРИМЕНИТЬ



Определение альфа-фетопротеина в крови матери и УЗИ



Биопсия ворсин хориона



Кордоцентез



Амниоцентез

135. БЕРЕМЕННАЯ ЖЕНЩИНА ЯВЛЯЕТСЯ НОСИТЕЛЬНИЦЕЙ ГЕНА ГЕМОФИЛИИ.
ЕЙ МОЖЕТ БЫТЬ РЕКОМЕНДОВАН МЕТОД ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ



Молекулярно-генетическое исследование крови плода



Фетоскопия



УЗИ- плода



Определение кариотипа плода

136. ПЕРВАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ У ЖЕНЩИНЫ ОКОНЧИЛАСЬ РОЖДЕНИЕМ
РЕБЕНКА С АНЭНЦЕФАЛИЕЙ. ПРИ СЛЕДУЮЩЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ МОЖНО
РЕКОМЕНДОВАТЬ



Исследование альфа-фетопротеина в крови матери и УЗИ



Амниоцентез и культивирование амниотических клеток



Биохимическое исследование ворсин хориона



Фетоамниографию

137. УРОВЕНЬ АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИНА НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ПОВЫШЕН У
ЖЕНЩИНЫ НА 16-18 НЕДЕЛЕ БЕРЕМЕННОСТИ ПРИ СЛЕДУЮЩЕМ СОСТОЯНИИ
ПЛОДА



Гидроцефалия



Анэнцефалия



Спинномозговая грыжа



Черепно-мозговая грыжа

138. УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ МОЖЕТ ВЫЯВИТЬ АНЭНЦЕФАЛИЮ
ВПЕРВЫЕ НА СРОКЕ БЕРЕМЕННОСТИ



14-22 недели



7-8 недель



30-32 недели



После 32 недель

139. ИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА С ПОСЛЕДУЮЩИМ
БИОХИМИЧЕСКИМ ИССЛЕДОВАНИЕМ АМНИОТИЧЕСКИХ КЛЕТОК МОЖЕТ
БЫТЬ РЕКОМЕНДОВАНА ПРИ



Болезни Тея-Сакса



Муковисцидозе



Синдроме Дауна



Синдроме Патау

140. САМЫМ ВАЖНЫМ ПОКАЗАНИЕМ К ПРОВЕДЕНИЮ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ
ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ЯВЛЯЕТСЯ



Наличие сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей



Вирусное заболевание, перенесенное матерью во 2-ом триместре беременности



Вирусное заболевание, перенесенное матерью в 1-ом триместре беременности



Рождение ребенка с изолированным пороком развития

141. МЕТОДИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ К ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ ДОЛЖНЫ
ОТВЕЧАТЬ ВСЕМ ТРЕБОВАНИЯМ, КРОМЕ



Первая беременность у женщины



Небольшой срок беременности



Небольшая опасность осложнений



Высокая точность метода

142. У МОЛОДОЙ ЖЕНЩИНЫ ПРОИЗОШЛО 5 СПОНТАННЫХ АБОРТОВ. ДЛЯ
УСТАНОВЛЕНИЯ ПРИЧИН ПРЕРЫВАНИЙ БЕРЕМЕННОСТИ НЕОБХОДИМО
ПРОВЕСТИ ИССЛЕДОВАНИЕ



Кариотипа мужа и жены



Кариотипа жены



Кариотипа мужа



Кариотипа родителей супружеской пары

143. ИЗ ЖЕНЩИН, ОБРАТИВШИХСЯ К ВРАЧУ, НА КАРИОТИПИРОВАНИЕ
НЕОБХОДИМО НАПРАВИТЬ



Пациентку 18 лет, с первичной аменореей



Пациентку с фибромиомой



Пациентку с 3-х недельной задержкой менструации



Пациентку с дисфункцией яичников

144. КТО ИЗ БОЛЬНЫХ ОШИБОЧНО НАПРАВЛЕН НА КАРИОТИПИРОВАНИЕ



Ребенок с псориазом



Женщина, родившая ребенка с транслокационной формой синдрома Дауна



Женщина, имеющая в анамнезе 4 спонтанных аборта



Отец ребенка с транслокационной формой синдрома Дауна

145. ЭЛИМИНАЦИЯ ОРГАНИЗМОВ С АНОМАЛЬНЫМИ КАРИОТИПАМИ ПРИ
БЕРЕМЕННОСТИ ЧАЩЕ ВСЕГО ПРОИСХОДИТ



До 12 недель беременности



С 12 по 13 неделю беременности



С 17 по 21 неделю беременности



С 28 по 32 неделю беременности

146. ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ
ДИАГНОСТИКИ С ЦЕЛЬЮ ОПРЕДЕЛЕНИЯ КАРИОТИПА ПЛОДА ЯВЛЯЮТСЯ ВСЕ
КРОМЕ



Рождение ребенка с изолированным пороком сердца



Возраст матери старше 35 лет



Наличие мозаицизма у одного из родителей



Наличие структурной перестройки у одного из родителей

147. ВИДОМ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ



Антибактериальная терапия



Медико-генетическое консультирование



Пренатальная диагностика



Скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена

148. ФУНКЦИЕЙ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ НА СОВРЕМЕННОМ
ЭТАПЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ



Активное выявление больных в популяции



Определение прогноза потомства



Уточнение диагноза



Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей

149. ЗДОРОВАЯ ЖЕНЩИНА ОБРАТИЛАСЬ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ
КОНСУЛЬТАЦИЮ ЗА ПРОГНОЗОМ ПОТОМСТВА. ОНА ВЫШЛА ЗАМУЖ ЗА
МУЖЧИНУ, У КОТОРОГО ОТ ПЕРВОГО БРАКА ЕСТЬ ДВОЕ ДЕТЕЙ С
ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ. СРЕДИ РОДСТВЕННИКОВ КОНСУЛЬТИРУЮЩЕЙСЯ
БОЛНЫХ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ НЕ ОТМЕЧАЛОСЬ. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ
РЕБЕНКА С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ В ЭТОМ БРАКЕ СОСТАВЛЯЕТ



Близко к нулю



25%



50%



75%

150. В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ ОБРАТИЛАСЬ
СУПРУЖЕСКАЯ ПАРА, У КОТОРОЙ РОДИЛСЯ РЕБЕНОК С ДЕФЕКТОМ
НЕВРАЛЬНОЙ ТРУБКИ. ВАШИ РЕКОМЕНДАЦИИ



Провести периконцепционную профилактику



Не рекомендовать последующее деторождение



Ограничиться рекомендацией следующей беременности, в связи с низким риском



Инсеминация донорской спермой

151. ПРИ ОБНАРУЖЕНИИ НОСИТЕЛЬСТВА ПАТОЛОГИЧЕСКОГО ГЕНА ИЛИ
ХРОМОСОМЫ У ЗДОРОВЫХ ЛИЦ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ
ИНФОРМАЦИЯ СООБЩАЕТСЯ



Носителю патологического гена или хромосомы



Родственникам



В поликлинику по месту жительства



По месту работы

152. ПРИ ОБНАРУЖЕНИИ ЛОЖНОГО ОТЦОВСТВА, ЧТО ПРИНЦИПИАЛЬНО
ИЗМЕНИТ ПРОГНОЗ ПОТОМСТВА, ТАКТИКА СЛЕДУЮЩАЯ



Генетический риск сообщается только женщине



Информацию о риске получают родственники



Беседа проводится с двумя супругами



Муж получает информацию без учета «ложного» отцовства

153. ВИД ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА, ДЛЯ КОТОРОГО ДОСТАТОЧНО
ПРЕДВАРИТЕЛЬНОЙ ИНФОРМАЦИИ БЕЗ ОБЯЗАТЕЛЬНОГО ОФОРМЛЕНИЯ
ИНФОРМИРОВАННОГО СОГЛАСИЯ



Скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена веществ



Скрининг на предрасположенность к профессиональным заболеваниям



Скрининг беременных в 1 триместре



Скрининг для выявления гетерозиготного носительства

154. ЗДОРОВАЯ ЖЕНЩИНА ОБРАТИЛАСЬ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ
КОНСУЛЬТАЦИЮ, МУЖ КОТОРОЙ БОЛЕН ГЕМОФИЛИЕЙ А. ОПРЕДЕЛИТЕ РИСК
ДЛЯ ДЕТЕЙ В ЭТОМ БРАКЕ, ЕСЛИ РОДОСЛОВНАЯ САМОЙ ЖЕНЩИНЫ ПО
ГЕМОФИЛИИ НЕ ОТЯГОЩЕНА



Все дети будут здоровы независимо от пола, но дочери будут носительницами
гена гемофилии



Все мальчики будут больны



Все девочки будут больны



50% мальчиков будут больны

155. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ ОБРАТИЛАСЬ ЖЕНЩИНА,
ОТЕЦ КОТОРОЙ БОЛЕН ГЕМОФИЛИЕЙ А. ОПРЕДЕЛИТЕ РИСК НАСЛЕДОВАНИЯ
ЗАБОЛЕВАНИЯ ДЛЯ ЕЕ ДЕТЕЙ



В среднем 50% мальчиков будут больны



Все мальчики будут больны



Все девочки будут больны



Все дети будут здоровы независимо от пола

156. ДОРОДОВУЮ ДИАГНОСТИКУ ПОЛА ПЛОДА МОЖНО РЕКОМЕНДОВАТЬ ПРИ



Синдроме тестикулярной феминизации



Синдроме Клайнфельтера



Синдроме Шерешевского- Тернера



Адреногенитальном синдроме

157. ТЕРАТОГЕННЫМ ЭФФЕКТОМ В ОТНОШЕНИИ ВРОЖДЕННОЙ ГЛУХОТЫ
ОБЛАДАЕТ



Стрептомицин



Талидомид



Анальгин



Хинин

158. ЗА КОНСУЛЬТАЦИЕЙ ОБРАТИЛАСЬ ЖЕНЩИНА, У ДВОЮРОДНОГО СИБСА
КОТОРОЙ РОДИЛСЯ РЕБЕНОК С МУКОВИСЦИДОЗОМ. У ЖЕНЩИНЫ УЖЕ ЕСТЬ

ТРОЕ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ. ПРИ ПРОВЕДЕНИИ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО
ОБСЛЕДОВАНИЯ ВЫЯВЛЕНО, ЧТО ЖЕНЩИНА ЯВЛЯЕТСЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ
НОСИТЕЛЬНИЦЕЙ МУТАЦИИ В ГЕНЕ МУКОВИСЦИДОЗА. ЕЕ МУЖ НЕ
ОБСЛЕДОВАЛСЯ. КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С
МУКОВИСЦИДОЗОМ В ДАННОЙ СЕМЬЕ?



Риск минимальный



Риск максимальный



Риск средний



Нет риска

159. В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ ОБРАТИЛАСЬ СЕМЬЯ ЗА
ПРОГНОЗОМ ДЛЯ ПОТОМСТВА. МУЖЧИНА СТРАДАЕТ ДАЛЬТОНИЗМОМ, ЕГО
ЖЕНА ЗДОРОВА, ОДНАКО У ЖЕНЫ ОТЕЦ ТАКЖЕ ИМЕЕТ ДАННОЕ
ЗАБОЛЕВАНИЕ. КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ В СЕМЬЕ РЕБЕНКА С
ДАЛЬТОНИЗМОМ?



50%



100%



25%



160. В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ НА ОБСЛЕДОВАНИИ
НАХОДИТСЯ МАЛЬЧИК 15 ЛЕТ, ВЫСОКОГО РОСТА, СО СКЛОННОСТЬЮ К
ОЖИРЕНИЮ, ГИНЕКОМАСТИЕЙ. ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО
ИССЛЕДОВАНИЯ ВО ВСЕХ КЛЕТКАХ ОБНАРУЖЕНО ДВЕ Х ХРОМОСОМЫ И
ОДНА У ХРОМОСОМА. ВАШЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ?



Кариотип - 47, ХХУ - синдром Клайнфельтера



кариотип 45, Х0/46, ХХ (60%:40%) - моносомия по Х хромосоме, мозаичная форма



кариотип 45, Х0/46, ХХ (60%:40%) - мозаичная форма, вариант нормы



кариотип 46, ХУ – норма

161. ОТСУТСТВИЕ МАЛЫХ КОРЕННЫХ ЗУБОВ НАСЛЕДУЕТСЯ КАК
ДОМИНАНТНЫЙ АУТОСОМНЫЙ ПРИЗНАК. КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ
ДЕТЕЙ С АНОМАЛИЕЙ В СЕМЬЕ, ГДЕ ОБА РОДИТЕЛЯ ГЕТЕРОЗИГОТНЫ ПО
АНАЛИЗИРУЕМОМУ ПРИЗНАКУ?



75%



100%



50%



25%



162. ОБРАТИЛАСЬ СЕМЬЯ, В АНАМНЕЗЕ КОТОРОЙ РОЖДЕНИЕ РЕБЕНКА С
БОЛЕЗНЬЮ ДАУНА И ТЯЖЕЛЫМ ВРОЖДЕННЫМ ПОРОКОМ СЕРДЦА. РЕБЕНОК
УМЕР В ВОЗРАСТЕ 3-Х МЕСЯЦЕВ. ПРИ ОБСЛЕДОВАНИИ РОДИТЕЛЕЙ
ВЫЯВЛЕНО, ЧТО МАТЬ РЕБЕНКА - НОСИТЕЛЬНИЦА ХРОМОСОМНОЙ
ТРАНСЛОКАЦИИ 21/21. КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С
БОЛЕЗНЬЮ ДАУНА В ДАННОЙ СЕМЬЕ?



100%



10%



163. ЗА КОНСУЛЬТАЦИЕЙ ОБРАТИЛАСЬ ЖЕНЩИНА, У ДВОЮРОДНОГО СИБСА
КОТОРОЙ РОДИЛСЯ РЕБЕНОК С МУКОВИСЦИДОЗОМ. У ЖЕНЩИНЫ УЖЕ ЕСТЬ
ТРОЕ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ. ПРИ ПРОВЕДЕНИИ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО
ОБСЛЕДОВАНИЯ ВЫЯВЛЕНО, ЧТО ЖЕНЩИНА ЯВЛЯЕТСЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ
НОСИТЕЛЬНИЦЕЙ МУТАЦИИ В ГЕНЕ МУКОВИСЦИДОЗА. ЕЕ МУЖ НЕ
ОБСЛЕДОВАЛСЯ. КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С
МУКОВИСЦИДОЗОМ В ДАННОЙ СЕМЬЕ?



Риск минимальный



Риск максимальный



Риск средний



Нет риска

164. КОНСУЛЬТИРУЕТСЯ СЕМЕЙНАЯ ПАРА. ПЕРВЫЙ РЕБЕНОК У ЗДОРОВЫХ
РОДИТЕЛЕЙ БОЛЕН ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ. ОПРЕДЕЛИТЕ РИСК ПОЯВЛЕНИЯ
ЭТОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ У СЛЕДУЮЩЕГО РЕБЕНКА?



25%



50%



75%



100%

165. ОТСУТСТВИЕ МАЛЫХ КОРЕННЫХ ЗУБОВ НАСЛЕДУЕТСЯ КАК
ДОМИНАНТНЫЙ АУТОСОМНЫЙ ПРИЗНАК. КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ
ДЕТЕЙ С АНОМАЛИЕЙ В СЕМЬЕ, ГДЕ ОДИН РОДИТЕЛ ГЕТЕРОЗИГОТЕН ПО
АНАЛИЗИРУЕМОМУ ПРИЗНАКУ?



50%



75%



25%



100%

166. В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ ОБРАТИЛАСЬ СЕМЬЯ В
СВЯЗИ С РОЖДЕНИЕМ РЕБЕНКА С МНОЖЕСТВЕННЫМИ ВРОЖДЕННЫМИ
ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ. ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО
ИССЛЕДОВАНИЯ РЕБЕНКА -МАЛЬЧИКА, 2-Х ЛЕТ, ВО ВСЕХ КЛЕТКАХ
ОБНАРУЖЕНА ЛИШНЯЯ 13 ХРОМОСОМА. КАКОВО БУДЕТ ВАШЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ?



47, ХУ, +13



46, ХУ, 13р-



46, ХХ, +13



47, ХУ, 13р+

167. В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ НА ОБСЛЕДОВАНИИ
НАХОДИТСЯ ДЕВОЧКА, 13 ЛЕТ, МАЛЕНЬКОГО РОСТА, С КРЫЛОВИДНЫМИ
СКЛАДКАМИ НА ШЕЕ, ОТСУТСТВИЕМ ВТОРИЧНЫХ ПОЛОВЫХ ПРИЗНАКОВ.
ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ В 60% КЛЕТОК
ОБНАРУЖЕНО ОТСУТСТВИЕ ОДНОЙ ИЗ Х ХРОМОСОМ. ВАШЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ?



Кариотип 45, Х0/46, ХХ (60%:40%) - моносомия по Х хромосоме, мозаичная
форма



кариотип 45, Х0 –



моносомия по Х хромосоме



кариотип 46, ХХ – норма вариант нормы

содержание .. 11 12 13 14 ..