Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 12



 

Кордоцентез 

 
62. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА — ЭТО  



 

Диагностика болезни у эмбриона или плода 



 

комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболевания у ребенк
а  



 

мероприятия по предотвращению беременности при высоком риске рождения больного р
ебенка  



 

оценка риска развития заболевания у будущего ребенка 

 
63. ПРИ КАКОМ НАСЛЕДСТВЕННОМ ЗАБОЛЕВАНИИ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ 
ТРЕТИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА 



 

Фенилкетонурия  



 

синдром Марфана  



 

хорея Гентингтона 



 

альбинизм 

 
64. ЖЕНЩИНЕ 27 ЛЕТ БЫЛ ПРОВЕДЕН АМНИОЦЕНТЕЗ НА 16-ОЙ НЕДЕЛЕ 
БЕРЕМЕННОСТИ. ПОКАЗАНИЕМ ПОСЛУЖИЛИ РЕЗУЛЬТАТЫ УЗИ 
(МНОЖЕСТВЕННЫЕ АНОМАЛИИ). ПРИ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОМ ИССЛЕДОВАНИИ 
У ПЛОДА ВЫЯВИЛИ ТРИСОМИЮ КАКОЙ ДОЛЖНА БЫТЬ ТАКТИКА ВРАЧА-
ГЕНЕТИКА? 



 

Предоставить семье полную информацию о вероятном состоянии здоровья 
ребенка, возможностях его лечения и социальной адаптации 



 

рекомендовать прерывание беременности  



 

рекомендовать воздержаться от деторождения  



 

рекомендовать повторную беременность 

 
65. ЖЕНЩИНЕ 30 ЛЕТ БЫЛ ПРОВЕДЕН АМНИОЦЕНТЕЗ НА 16-ОЙ НЕДЕЛЕ 
БЕРЕМЕННОСТИ. ПОКАЗАНИЕМ ПОСЛУЖИЛИ РЕЗУЛЬТАТЫ УЗИ 
(МНОЖЕСТВЕННЫЕ АНОМАЛИИ). ПРИ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОМ ИССЛЕДОВАНИИ 
У ПЛОДА ВЫЯВИЛИ ТРИСОМИЮ КАКОЙ ДОЛЖНА БЫТЬ ТАКТИКА ВРАЧА-
ГЕНЕТИКА? 



 

Предоставить право окончательного решения о пролонгировании или 
прерывании беременности родителям 



 

рекомендовать прерывание беременности  



 

рекомендовать воздержаться от деторождения  



 

рекомендовать повторную беременность 

 
66. КОГДА ПРОВОДИТСЯ ВЗЯТИЕ КРОВИ У НОВОРОЖДЕННОГО ДЛЯ 
ПРОСЕИВАЮЩЕЙ ДИАГНОСТИКИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ 



  3-5 день жизни 



 

в процессе родов (пуповинная кровь)  



  7-10 день жизни 



  25-30 день жизни 

 
67. НА ПРИЕМЕ У ВРАЧА-ГЕНЕТИКА — ЖЕНЩИНА 31 Г. НА 6-ОЙ НЕДЕЛЕ 
БЕРЕМЕННОСТИ. ЖЕНЩИНА ОЧЕНЬ ОБЕСПОКОЕНА ТЕМ, ЧТО ЕЕ СЕСТРА В 
ВОЗРАСТЕ 38 ЛЕТ НЕДАВНО РОДИЛА ДОЧЬ С СИНДРОМОМ ДАУНА, И ХОТЕЛА 
БЫ ПРОВЕСТИ АМНИОЦЕНТЕЗ. ТАКТИКА ВРАЧА 



 

Детальное УЗИ плода на 18-20 неделе  



 

амниоцентез на сроке 15-16 недель 



 

запросить результаты кариотипирования больного ребенка  



 

специфическая пренатальная диагностика в данном случае не требуется 

 
68. ПОКАЗАНИЯМИ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО 
ИССЛЕДОВАНИЯ ЯВЛЯЮТСЯ 



 

У плода при УЗИ обнаружена кистозная гигрома шеи  



 

возраст матери 29 лет 



 

в анамнезе — рождение ребенка с синдромом Дауна 



 

наличие у троюродного брата расщелины позвоночника (spina bifida) 

 
69. ПОКАЗАНИЯМИ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО 
ИССЛЕДОВАНИЯ ЯВЛЯЮТСЯ 



 

Робертсоновская транслокация у отца  



 

возраст матери 30 лет 



 

в анамнезе — рождение ребенка с синдромом Дауна 



 

наличие у троюродного брата расщелины позвоночника (spina bifida) 

 
70. ЗАБОЛЕВАНИЯ, ПОДЛЕЖАЩИЕ СКРИНИНГУ СРЕДИ НОВОРОЖДЕННЫХ  



 

Адреногенитальный синдром 



 

синдром Дауна  



 

ахондроплазия  



 

синдром Марфана 

 
71. МЕТОД ПРЕНАТАЛЬНОЙ ИНВАЗИВНОЙ ДИАГНОСТИКИ, ИМЕЮЩИЙ 
НАИБОЛЬШИЙ РИСК ПОСЛЕДУЮЩЕГО ПРЕРЫВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ  



 

Хорионбиопсия при трансцервикальном методе забора материала 



 

Амниоцентез 



 

плацентобиопсия при трансабдоминальном методе забора материала.  



 

кордоцентез 

 
72. КАКИЕ МЕТОДЫ РАЗДЕЛЕНИЯ ФРАГМЕНТОВ ДНК НАИБОЛЕЕ ЧАСТО 
ИСПОЛЬЗУЮТ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ 



 

Методы электрофореза 



 

центрифугирование в градиенте солей цезия  



 

секвенирование 

 
73. КАКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ МОЖНО ДИАГНОСТИРОВАТЬ ПРЕНАТАЛЬНО С 
ПОМОЩЬЮ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО МЕТОДА 



 

Синдром Патау  



 

Адреногенитальный синдром  



 

Синдром Марфана 



 

Синдром тестикулярной феминизации 

 
74. ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ 
ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ИСПОЛЬЗУЮТСЯ СЛЕДУЮЩИЕ МЕТОДЫ  



 

Цитогенетический 



 

цитохимический  



 

молекулярно-генетический  



 

биопсия тканей плода 

 
75.  ПРИ  ПРОВЕДЕНИИ  ИНВАЗИВНОЙ  ПРЕНАТАЛЬНОЙ  ДИАГНОСТИКИ 
МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ИСПОЛЬЗУЮТСЯ СЛЕДУЮЩИЕ МЕТОДЫ  



 

Молекулярно-генетический 



 

цитохимический  



 

биопсия тканей плода  



 

цитогенетический 

 
76. КАКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ МОЖНО ПРЕНАТАЛЬНО ДИАГНОСТИРОВАТЬ С 
ПОМОЩЬЮ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ 



 

Адреногенитальный синдром  



 

Синдром Эдвардса 



 

Синдром Клайнфельтера  



 

Синдром Шерешевского-Тернера 

 
77. КАКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ МОЖНО ПРЕНАТАЛЬНО ДИАГНОСТИРОВАТЬ С 
ПОМОЩЬЮ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ 



 

Хорея Гентингтона  



 

синдром Эдвардса  



 

синдром Клайнфельтера 



 

синдром Шерешевского-Тернера 

 
78. ВТОРИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА ВКЛЮЧАЕТ 



 

Комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения ребенка 
с врожденной и/или наследственной патологией 



 

Планирование беременности  



 

Внутриутробную терапию плода 



 

Комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия детей с 
наследственными болезнями 

 
79. ТРЕТИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА ВКЛЮЧАЕТ  



 

Фенотипическая коррекция дефекта   



 

Неонатальный скрининг 



 

УЗИ плода 



 

Медико-генетическое консультирование 

 
80. ЗАБОЛЕВАНИЕ, НАСЛЕДУЕМОЕ СЦЕПЛЕННО С Х-ХРОМОСОМОЙ  



 

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера 



 

нейрофиброматоз  



 

адреногенитальный синдром  



 

фенилкетонурия 

 
81. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ БИОХИМИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ  



 

Отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость 
пищевых продуктов 



 

повторные случаи хромосомных перестроек в семье  



 

множественные повторные переломы 



 

повторные спонтанные аборты 

 

82. ДЕФИЦИТ КАКИХ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ФЕРМЕНТОВ ИМЕЕТ 
ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ВЛИЯНИЕ НА РАЗВИТИЕ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ 
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА? 



  21-гидроксилаза  



  20-десмолаза 



 

глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа  



 

фенилаланин гидроксилаза 

 
83. КАКОЙ ВИД ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ НЕ ВСТРЕЧАЕТСЯ У 
ЖИВОРОЖДЕННЫХ? 



 

Моносомии по аутосомам  



 

трисомии по аутосомам 



 

трисомии по половым хромосомам  



 

моносомия по Х-хромосоме 

84. КАКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕ ДИАГНОСТИРУЮТСЯ ПРЕНАТАЛЬНО С 
ПОМОЩЬЮ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО МЕТОДА 



 

Синдром тестикулярной феминизации  



 

синдром Патау 



 

синдром Мартина-Белл  



 

синдром трипло Х 

 
85. ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА ПОДРАЗУМЕВАЕТ 



 

Молекулярно-генетическую и цитогенетическую диагностику по единичным 
клеткам эмбриона человека до имплантации при проведении процедур 
экстракорпорального оплодотворения 



 

Диагностику состояния эмбриона человека до имплантации с помощью УЗИ   



 

Молекулярно-генетическую диагностику эмбриона на 5 неделе внутриутробного 
развития  



 

Цитогенетическую диагностику на 4 неделе внутриутробного развития 

 
86. ПЕРВЫЙ КРИТИЧЕСКИЙ ПЕРИОД ЭМБРИОНАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ  



 

Конец 1-й – начало 2-й недели беременности 



 

от момента зачатия до конца 1-й недели беременности  



  3-я - 6-я недели беременности 



 

конец 2-й – начало 3-й недели беременности 

 
87. ВТОРОЙ КРИТИЧЕСКИЙ ПЕРИОД ЭМБРИОНАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ  



  3-я-6-я недели беременности 



  8-я – 9-я недели беременности 



 

Конец 1-й – начало 2-й недели беременности 



 

конец 2-й – начало 3-й недели беременности 

 
88. НАИБОЛЕЕ ВЕРНОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО 
МЕТОДА  



 

Прослеживание передачи болезни (или признака) в семье или роду с 
указанием типа родственных связей между членами родословной в ряду 
поколений 



 

Прослеживание передачи болезни (или признака) в семье  



 

Составление родословных 



 

Составление родословной с последующим обследованием пробанда 

 

89. ДЛЯ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРНО 



   «Вертикальная» передача заболевания в родословной 



 

чаще заболевание встречается у мужчин 



 

родители больного ребенка здоровы, но аналогичное заболевание встречается у 
сибсов пробанда 



 

заболевание передается от родителей ко всем детям 

 
90. ПРОБАНД С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ДОМИНАНТНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ С 
ЛЕТАЛЬНЫМ ЭФФЕКТОМ У ПЛОДОВ МУЖСКОГО ПОЛА МОЖЕТ БЫТЬ 



 

Только женского пола  



 

только мужского пола 



 

как мужского, так и женского пола 

 
91. КЛАССИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ НЕВОЗМОЖНА НА 
ОСНОВАНИИ 



 

Частоты встречаемости  



 

Количества 



 

этиологии  



 

локализации 

 
92. ЗАБОЛЕВАНИЯ, НАСЛЕДУЕМЫЕ СЦЕПЛЕННО С Х-ХРОМОСОМОЙ  



 

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера 



 

семейная гиперхолистеринемия 



 

ахондроплазия   



 

фенилкетонурия 

 
93. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, ГДЕ МАТЬ И ОТЕЦ 
СТРАДАЮТ РАЗНОЛОКУСНОЙ ФОРМОЙ ГЛАЗО-КОЖНОГО АЛЬБИНИЗМА 



 

Близка к 0%  



  25% 



  50% 



 

близка к 100% 

 
94. ФЕНОКОПИЯ – ЭТО ВОЗНИКНОВЕНИЕ КЛИНИЧЕСКИ СХОДНОГО ФЕНОТИПА 
В РЕЗУЛЬТАТЕ 



 

Действия внешнесредовых факторов, приводящих к болезням (или порокам), 
клинически сходным с наследственными формами 



 

Действия разных внешнесредовых факторов, приводящих к одному и тому же 
пороку развития 



 

Мутаций в разных локусах 



 

Мутации разных участков одного гена 

 
95. ГЕНОКОПИЯ –ЭТО 



 

Возникновение одного и того же фенотипа (признака или болезни) в 
результате мутаций различных генов 



 

Возникновение одного и того же фенотипа (признака или болезни) в результате 
мутации разных участков одного гена 



 

Возникновение одного и того же фенотипа (признака или болезни) в процессе 
взаимодействия генотипа и внешней среды 



 

Действия разных внешнесредовых факторов, приводящих к одному и тому же 
пороку развития 

 
96. МЕТОД МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ ПРИМЕНЯЕТСЯ С ЦЕЛЬЮ 
ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНЕЙ, ДЛЯ КОТОРЫХ МУТАНТНЫЙ ГЕН НЕИЗВЕСТЕН И НЕ 
ЛОКАЛИЗОВАН? 



 

Семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины 
рестрикционных ферментов 



 

Прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов 



 

Использование специфической рестриктазы 



 

Прямой сиквенс 

 
97. К ЭТАПАМ КЛИНИКО — ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО МЕТОДА НЕ ОТНОСИТСЯ  



 

Проведение судебно - генетической экспертизы 



 

сбор анамнеза  



 

фенотипический анализ 



 

составление и анализ родословной 

 
 
98. ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕ ПРИМЕНЯЕТСЯ  



 

Рентгенорадиологический метод 



 

цитогенетический метод  



 

молекулярно- генетический метод  



 

биохимический метод 

 
99. СБОР АНАМНЕЗА В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ ПО ПОВОДУ 
ПАТОЛОГИИ У РЕБЕНКА НАЧИНАЮТ С 



 

Момента, предшествующего зачатию  



 

момента заболевания 



 

момента появления первых жалоб 



 

момента рождения 

 
100. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА С ПОМОЩЬЮ МОЛЕКУЛЯРНЫХ ЗОНДОВ 
ВОЗМОЖНА ПРИ 



 

Хорее Гентингтона  



 

Синдроме Апера  



 

Синдроме Дубовица  



 

Синдром Меккеля 

 
101. РОДИЛСЯ РЕБЕНОК С ГЕНИТАЛИЯМИ ПРОМЕЖУТОЧНОГО ТИПА. ДЛЯ 
ОПРЕДЕЛЕНИЯ БИОЛОГИЧЕСКОГО ПОЛА РЕБЕНКА НЕОБХОДИМО  



 

Исследовать кариотип ребенка 



 

Определить уровень 17-кетостероидов в моче ребенка  



 

Исследовать кариотип матери 



 

Исследовать кариотип отца 

 
102. РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ ПОВЫШАЕТСЯ 
ПРИ 



 

Повышении возраста родителей  



 

кровнородственных браках  



 

многодетности 



 

токсикозе беременности 

 

103. ДЛЯ МАССОВОГО БИОХИМИЧЕСКОГО СКРИНИНГА НА ФКУ ХАРАКТЕРНО 
ОБСЛЕДОВАНИЕ 



 

Всех новорожденных 



 

групп населения, работающих на вредных предприятиях  



 

детей от 1 года до 7 лет 



 

женщин детородного возраста 

 
104. В ПРОГРАММУ МАССОВОГО БИОХИМИЧЕСКОГО СКРИНИНГА 
НОВОРОЖДЕННЫХ НЕ ВКЛЮЧЕН 



 

Нейрофиброматоз  



 

врожденный гипотиреоз 



 

галактоземия  



 

адреногенитальный синдром 

 
105. В ПРОГРАММУ МАССОВОГО СКРИНИНГА БИОХИМИЧЕСКОГО СКРИНИНГА 
НОВОРОЖДЕННЫХ НЕ ВКЛЮЧЕН 



 

Синдром Мартина -Белл  



 

Муковисцидоз 



   галактоземия  



 

фенилкетонурия 

 
106. ВОЗМОЖНОЙ ПРИЧИНОЙ УМЕНЬШЕНИЯ АФП У БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ 
НЕ ЯВЛЯЕТСЯ 



 

Петрификаты в плаценте  



 

гипотрофия плода   



 

синдром Дауна у плода синдром  



 

Эдвардса у плода 

 
107. ВОЗМОЖНАЯ ПРИЧИНА УВЕЛИЧЕНИЯ УРОВНЯ АФП У БЕРЕМЕННОЙ  



 

Дефект закрытия нервной трубки 



 

угроза прерывания беременности  



 

хромосомная патология 



 

пороки развития ЖКТ 

 
108. ВОЗМОЖНАЯ ПРИЧИНА УВЕЛИЧЕНИЯ УРОВНЯ АФП У БЕРЕМЕННОЙ  



 

Многоплодная беременность 



 

угроза прерывания беременности  



 

хромосомная патология 



 

угроза прерывания беременности 

 
109. ЗАБОЛЕВАНИЕ, ПОДЛЕЖАЩЕЕ МАССОВОМУ БИОХИМИЧЕСКОМУ 
СКРИНИНГУ  



 

Фенилкетонурия 



 

нейрофиброматоз  



 

гемохроматоз  



 

мукополисахаридоз 

 
110. СОСТОЯНИЕ, ДИАГНОСТИРУЕМОЕ С ПОМОЩЬЮ УЗИ  



 

Ахондроплазия 



 

Фенилкетонурия 



   Галактоземия  



 

Мукополисахаридоз 

 
111. ЗАБОЛЕВАНИЕ, КОТОРОЕ НЕВОЗМОЖНО ДИАГНОСТИРОВАТЬ 
ПРЕНАТАЛЬНО С ПОМОЩЬЮ ЛАБОРАТОРНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ 



 

Изолированная расщелина неба  



 

Адреногенитальный синдром  



 

Гемофилия 



 

Синдром Эдвардса 

 
112. ОПТИМАЛЬНЫЕ СРОКИ ПРОВЕДЕНИЯ БИОПСИИ ХОРИОНА  



  9-11 недель 



  14-15 недель  



  15-18 недель  



  20-24 недели 

 
11З. АБОЛЕВАНИЕ, ДИАГНОСТИРУЕМОЕ ПРЕНАТАЛЬНО МОЛЕКУЛЯРНО-
ГЕНЕТИЧЕСКИМИ МЕТОДАМИ 



 

Муковисцидоз  



 

Сахарный диабет 



 

Ишемическая болезнь сердца  



 

Синдром Патау 

 
114.  ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ БЕРЕМЕННОЙ НА ИНВАЗИВНУЮ 
ПРЕНАТАЛЬНУЮ ДИАГНОСТИКУ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ЯВЛЯЕТСЯ  



 

Снижение уровня АФП в сыворотке крови беременной 



 

анэнцефалия у плода 



 

прием больших доз лекарственных препаратов во время беременности  



 

наличие урогенитальной инфекции у беременной 

 
115. ПРОБАНДОМ ЯВЛЯЕТСЯ 



 

Индивидуум, с которого начинается сбор родословной 



 

Больной с врожденной патологией, диагноз которому установлен 



 

Человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию  



 

Человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика 

 
116. НЕ СУЩЕСТВЕННЫ ДЛЯ ВРАЧА-ГЕНЕТИКА СЛЕДУЮЩИЕ ПАСПОРТНЫЕ 
ДАННЫЕ БОЛЬНОГО 



 

Место регистрации   



 

дата и место рождения 



 

национальность родителей  



 

место жительства семьи 

 
117. КЛИНИКО -ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД НЕ ПРИМЕНЯЕТСЯ В СЛУЧАЯХ  



 

Обследования усыновленных детей 



 

определения типа наследования и пенетрантности гена 



 

медико -генетического консультирования   



 

установление наследственного характера признака