Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 10

17. ПОВЫШЕННЫЙ РИСК ПО МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОМУ ЗАБОЛЕВАНИЮ 
НЕВОЗМОЖНО ОЦЕНИТЬ НА ОСНОВАНИИ 



 

Близкого родства супругов 



 

Данных клинико-генеалогического анализа 



 

Вредных профессиональных факторов на производстве и месте жительства  



 

Наличия специфического биохимического маркера 

 
18. НА ОСНОВАНИИ КАКИХ ЛАБОРАТОРНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ ИНДИВИДА 
МОЖНО ОТНЕСТИ В «ГРУППУ ПОВЫШЕННОГО РИСКА» ПО 
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОМУ ЗАБОЛЕВАНИЮ 



 

Молекулярно-генетических исследований 



 

Специальных иммунологических исследований  



 

Специальных биохимических исследований  



 

Современного цитогенетического исследования 

 
19. КОЭФФИЦИЕНТ НАСЛЕДУЕМОСТИ ОТРАЖАЕТ  



 

Вклад генетических факторов в подверженность   



 

Тяжесть заболевания 



 

Вероятность развития заболевания у родственников пробанда  



 

Время манифестации заболевания 

 
20. ЗАБОЛЕВАНИЯ, НЕ ОТНОСЯЩИЕСЯ К ГРУППЕ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ  



 

Гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия 



 

Врожденные пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа  



 

Шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз  



 

Рак желудка, поджелудочной железы 

 
21. К МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ НЕ ОТНОСИТСЯ  



 

Врожденный сифилис 



 

ревматоидный артрит  



 

эссенциальная гипертензия  



 

варикозное расширение вен 

 
22. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ ПРИ 
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЯХ БОЛЕЕ ВСЕГО СВЯЗАНА 



 

С семейным накоплением в зависимости от степени родства с пробандом  



 

С географическими различиями проживания 



 

С социально-экономическими различиями 



 

С сезонностью заболеваемости и рождения больных 

 
23. НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГЛЮКОЗО-6 
ФОСФАТДЕГИДРОГЕНАЗЫ ОТНОСИТСЯ К  



 

Эритроцитарным ферментопатиям 



 

Нарушениям углеводного обмена  



 

Нарушениям минерального обмена  



 

Болезням накопления 

 
24. НАИБОЛЬШЕЙ МУТАГЕННОСТЬЮ ОБЛАДАЮТ  



 

Цитостатики 



 

снотворные  



 

противовоспалительные  



 

антибиотики 

 
25. НА ФОРМИРОВАНИЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К БОЛЕЗНЯМ ВЛИЯЮТ ВСЕ 
ФАКТОРЫ КРОМЕ 



 

Политических  



 

физических  



 

Химических 



 

биологических 

 
26. СЛЕДСТВИЕМ ЛЕКАРСТВЕННОГО ТЕРАТОГЕНЕЗА НЕ ЯВЛЯЕТСЯ  



 

Полидактилия 



 

«тетрациклиновые» зубы 



 

тетрафокомелия (отсутствие конечностей)  



 

расщелина губы / неба 

 
27. ТЕРАТОГЕННЫМ ЭФФЕКТОМ НЕ ОБЛАДАЕТ  



 

Фолиевая кислота 



 

андрогенные стероидные гормоны  



 

антиконвульсант фенитоин  



 

антикоагулянт варфарин 

 
28. ПРИ ФЕТАЛЬНОМ СИНДРОМЕ КРАСНУХИ НЕ ОПИСАН  



 

Поликистоз почек 



 

пороки сердца 



 

пороки развития нервной системы  



 

врожденная катаракта 

 
29. ПРИЗНАКОМ АЛКОГОЛЬНОЙ ЭМБРИОФЕТОПАТИИ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ  



 

Анэнцефалия 



 

микроцефалия  



 

перинатальная гипотрофия  



 

гипоплазия нижней челюсти 

 
30. ПРИЗНАКОМ ФЕТАЛЬНОГО НИКОТИНОВОГО СИНДРОМА НЕ ЯВЛЯЕТСЯ  



 

Умственная отсталость 



 

пренатальная гипотрофия  



 

преждевременные роды  



 

гипоксия плода 

 
31. ВЫРАЖЕННЫМ ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ НЕ ОБЛАДАЮТ  



 

Нитраты 



 

фенолы  



 

свинец  



 

пары ртути 

 
32. ИЗ ГРУППЫ ДЕТСКИХ ИНФЕКЦИЙ НАИБОЛЕЕ ОПАСНА ВО ВРЕМЯ 
БЕРЕМЕННОСТИ 



 

Краснуха  



 

корь  



 

ветрянка  



 

скарлатина 

 
33. ПЕНИЦИЛЛИН ОТНОСИТСЯ К ПРЕПАРАТАМ  



 

Не тератогенным 



 

облигатно — тератогенным  



 

условно — тератогенным 



 

не рекомендуется для применения в 1 триместре беременности 

 
34. ФИЗИЧЕСКИМ ФАКТОРОМ МУТАГЕНЕЗА НЕ ЯВЛЯЕТСЯ  



 

Инфекция 



 

инсоляция  



 

вибрация  



 

гипертермия 

 
35. ХИМИЧЕСКИМ ФАКТОРОМ МУТАГЕНЕЗА НЕ ЯВЛЯЮТСЯ  



 

Липопротеиды 



 

пестициды   



 

лекарственные препараты 



 

свободные радикалы 

 
36. БИОЛОГИЧЕСКИМ ФАКТОРОМ МУТАГЕНЕЗА НЕ ЯВЛЯЮТСЯ  



 

Углеводы 



 

вирусы 



 

стероидные гормоны  



 

гистамин 

 
37. СЛЕДСТВИЕМ ТЕРАТОГЕННОГО ВОЗДЕЙСТВИЯ НЕ МОЖЕТ БЫТЬ  



 

Гемофилия 



 

расщелина губы/ неба  



 

врожденный порок сердца  



 

микроцефалия 

 
38. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЗАНИМАЮТ СЛЕДУЮЩУЮ 
ДОЛЮ ХРОНИЧЕСКИХ НЕИНФЕКЦИОННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА 



  90% 

 



  10% 

 



  20%

 



  50% 

 
39. РИСК РАЗВИТИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ 
РАССЧИТЫВАЮТ НА ОСНОВАНИИ 



 

Эмпирических данных  



 

знаний о мутантных локусах  



 

знаний о «главном» гене 



 

знаний о радиационном фоне местности 

 
40. ЯЗВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ ВСТРЕЧАЕТСЯ ЧАЩЕ 
У  



 

Людей с 0 (1) группой крови 



 

мужчин 



 

людей с Rh+ группой крови  



 

людей молодого возраста 

 

41. БОЛЬШИНСТВО ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ НОВООБРАЗОВАНИЙ ОТНОСИТСЯ К 
БОЛЕЗНЯМ 



 

Соматических клеток 



 

моногенным  



 

хромосомным  



 

митохондриальным 

 
42. «ДВОЙНЫЕ БОЛЕЗНИ» ЭТО 



 

Заболевания, для развития которых необходимо унаследование мутантного 
аллеля и воздействие специфического фактора среды 



 

Вовлеченность в патологический процесс двух органов   



 

Вовлеченность в патологический процесс двух и более систем органов 



 

Заболевания, развивающиеся только при наследовании двух мутантных генов 

 
43. ЗАБОЛЕВАНИЯ, ОТНОСЯЩИЕСЯ К ГРУППЕ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ  



 

Гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца 



 

Наследственная патология соединительной ткани – несовершенный остеогенез, 
синдром Марфана, синдром Элерса-Данло 



 

Полидактилия, эктродактилия, брахидактилия 

 
44. ВНЕШНЕСРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ, СПОСОБСТВУЮЩИЕ РЕАЛИЗАЦИИ 
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА  



 

Вредные привычки (курение) 



 

Количество детей в семье  



 

Проживание в северных широтах 



 

Гетерозиготность по аутосомно-рецессивному заболеванию 

 
45. К ФАКТОРАМ, ПОВЫШАЮЩИМ РИСК МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОГО 
ЗАБОЛЕВАНИЯ, ОТНОСЯТСЯ 



 

Наличие аналогичного заболевания у кровных родственников 



 

Гетерозиготность по аутосомно-рецессивному заболеванию  



 

Количество детей в семье 



 

Проживание в северных широтах 

 
46. ФАКТОР ПРЕПЯТСТВУЮЩИЕ РЕАЛИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ 
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ГИПЕРТОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ   



 

Занятия физической культурой 



 

Эмоциональные нагрузки   



 

Употребление алкоголя (в малых дозах) 



 

Работа в ночное время 

 
47. АССОЦИАЦИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ С 
ПОЛИМОРФНЫМИ СИСТЕМАМИ ОЗНАЧАЕТ 



 

Более высокую частоту определенного маркера среди больных по сравнению 
со здоровыми  



 

Расположение гена, обуславливающего болезнь, и гена маркерного признака на 
одной хромосоме 



 

Наличие рекомбинации между геном заболевания и геном полиморфной системы 

 
48. ПРАВИЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ТЕРМИНА «ПОДВЕРЖЕННОСТЬ» 



 

Отражает генетический компонент этиологических факторов при 
мультифакториальных заболеваниях 



 

Означает единую моногенную причину мультифакториальной патологии 



 

Отражает наличие ассоциации с полиморфными биохимическими маркерами  



 

Означает единую хромосомную причину мультифакториальной патологии 

 
49. ПРАВИЛЬНЫЙ КРИТЕРИЙ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ 



 

При пробанде, принадлежащем к наиболее часто поражаемому полу при 
данной патологии, пораженные родственники встречаются чаще, чем при 
пробанде реже поражаемого пола  



 

Конкордантность дизиготных близнецов вчетверо выше конкордантности 
монозиготных близнецов 



 

Доля пораженных сибсов с несколько раз выше в браках с 1 пораженным 
родителем, чем в браках с 2 пораженными родителями 

 
50. ХАРАКТЕРИСТИКА МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ  



 

Мультифакториальные заболевания имеют высокий удельный вес среди 
наследственной патологии 



 

Мультифакториальные заболевания составляют лишь небольшую часть 
наследственной патологии 



 

Вклад мультифакториальных заболеваний и хромосомных синдромов в 
наследственной патологии приблизительно одинаков 



 

Вклад мультифакториальных заболеваний и моногенных синдромов в 
наследственной патологии приблизительно одинаков 

 
51. ПОВЫШЕННЫЙ РИСК ПО МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОМУ ЗАБОЛЕВАНИЮ НЕ 
ОЦЕНИВАЮТ НА ОСНОВАНИИ УЧЕТА 



 

Близкого родства супругов 



 

Данных клинико-генеалогического анализа 



 

Вредных профессиональных факторов на производстве и месте жительства  



 

Наличия специфического биохимического маркера 

 
52. КОНКОРДАНТНОСТЬ – ЭТО 



 

Процент сходства у близнецов по изучаемому признаку  



 

способность одного гена подавлять действие другого гена  



 

тип межхромосомной перестройки 



 

явление изменения действия генов в зависимости от их положения в хромосоме 

 
53. КАКИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ВСТРЕЧАЮТСЯ НАИБОЛЕЕ 
ЧАСТО  



 

Мультифакториальные 



 

Хромосомные  



 

Моногенные 



 

С равной частотой 

 
54. ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НАСЛЕДУЕТСЯ  



 

Мультифакториально 



 

Аутосомно-доминантно  



 

Аутосомно-рецессивно  



 

Сцеплено с Х-хромосомой 

 
55. ШИЗОФРЕНИЯ НАСЛЕДУЕТСЯ  



 

Мультифакториально 



 

Аутосомно-доминантно  



 

Аутосомно-рецессивно  



 

Сцеплено с Х-хромосомой 

 
56. ПСОРИАЗ НАСЛЕДУЕТСЯ  



 

Мультифакториально  



 

Аутосомно-доминантно  



 

Аутосомно-рецессивно  



 

Сцеплено с Х-хромосомой 

 
57. АЛКОГОЛИЗМ НАСЛЕДУЕТСЯ  



 

Мультифакториально 



 

Аутосомно-доминантно  



 

Аутосомно-рецессивно  



 

Сцеплено с Х-хромосомой 

 
58. ПРИ ШИЗОФРЕНИИ КОНКОРДАНТНОСТЬ МОНОЗИГОТНЫХ БЛИЗНЕЦОВ 
СОСТАВЛЯЕТ 80%, А У ДИЗИГОТНЫХ – 13%. ЭТО СВЯЗАНО С ТЕМ, ЧТО ДАННОЕ 
ЗАБОЛЕВАНИЕ ОБУСЛОВЛЕНО 



 

Факторами внешней среды при определенном генетическом 
предрасположении  



 

Генетическими факторами 



 

Факторами внешней среды  



 

Эпигенетическими факторами 

 
59. К МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ ОТНОСЯТСЯ  



 

Ишемическая болезнь сердца 



 

СПИД 



 

Брюшной тиф  



 

Цинга 

 
60. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ВСТРЕЧАЮТСЯ ЧАЩЕ СРЕДИ 
БЛИЖАЙШИХ РОДСТВЕННИКОВ ПРОБАНДОВ ПО СРАВНЕНИЮ С ОБЩЕЙ 
ПОПУЛЯЦИЕЙ 



 

В квадратичной пропорции  



 

В 2 раза 



 

В 10 раз  



 

В 100 раз 

 
61. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ ПРИ 
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЯХ БОЛЕЕ ВСЕГО СВЯЗАНА С 



 

Семейным накоплением в зависимости от степени родства с пробандом  



 

Географическими различиями частоты 



 

Сезонностью заболеваемости и рождения больных  



 

Социально-экономическими различиями частоты 

 
62. ИЗМЕНЕНИЯ ГЕНОВ, СОЗДАЮЩИХ НАСЛЕДСТВЕННОЕ 
ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕ – ЭТО 



 

Неблагоприятные сочетания полиморфных генов  



 

Патологические мутации генов структурных белков  



 

Патологические мутации регуляторных генов  



 

Динамические мутации 

 
63. К КАКОМУ ТИПУ БОЛЕЗНЕЙ ОТНОСИТСЯ ГИПЕРТОНИЯ  



 

Мультифакториальные 



 

моногенные  



 

Хромосомные 



 

ненаследственные 

 
64. ПАРЫ БЛИЗНЕЦОВ В КОТОРЫХ НАСЛЕДУЕМЫЙ ПРИЗНАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ 
ТОЛЬКО У ОДНОГО ИЗ ПАРЫ НАЗЫВАЮТСЯ 



 

Дискордантными  



 

конкурсные  



 

конкордантными  



 

дискомфортными 

 
65. ПРИМЕРЫ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ  



 

Гипертоническая болезнь, атеросклероз 



 

синдром Марфана, синдром Дауна  



 

серповидноклеточная анемия, миелоидный лейкоз  



 

фенилкетонурия, гликогеноз 

 
66. ЗАДАЧЕЙ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА ЯВЛЯЕТСЯ  



 

Изучить роль наследственности и среды в развитии признака  



 

определить характер наследования признака   



 

прогнозировать проявление признака в потомстве   



 

установить степень родства между людьми 

 
67. НАЛИЧИЕ ИЗУЧАЕМОГО ПРИЗНАКА У ОБОИХ БЛИЗНЕЦОВ НАЗЫВАЕТСЯ  



 

Конкордантностью 



 

Дискондартностью  



 

Гомозиготностью  



 

Гетерозиготностью 

 
68. ОДИНАКОВЫЙ ГЕНОТИП, ГРУППЫ КРОВИ И РЕЗУС-ФАКТОР ИМЕЮТ  



 

Монозиготные близнецы 



 

дизиготные близнецы  



 

двоюродные сибсы 



 

все дети одной пары родителей 

 
69. РЕЗУЛЬТАТ ИЗУЧЕНИЯ БЛИЗНЕЦОВ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ  



 

Процент конкордантности у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных  



 

Процент конкордантности у дизиготных близнецов выше, чем у монозиготных 



 

У монозиготных и дизиготныхблизнецов одинаковая группа крови 



 

Процент дисконкордантности у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных 

 
70. ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ  



 

Мультифакториальный 



 

Аутосомно-рецессивный 



 

Х-сцепленный рецессивный  



 

Аутосомно-доминантный 

 
 
4. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ 
 
1. ВКЛАД НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В СТРУКТУРУ СПОНТАННЫХ 
АБОРТОВ 1-ГО ТРИМЕСТРА СОСТАВЛЯЕТ 



  50-60 % 

 



  10-20 % 

 



  20-30 % 

 



  30-40 % 

 
2. ВКЛАД НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФАКТОРОВ В НЕБЛАГОПРИЯТНЫЕ ИСХОДЫ 
КЛИНИЧЕСКИ ЗАРЕГИСТРИРОВАННЫХ БЕРЕМЕННОСТЕЙ 



 

Около 35%  



 

около 15%  



 

около 25%  



 

около 1% 

 
3. ПЕРВЫЙ КРИТИЧЕСКИЙ ПЕРИОД ЭМБРИОНАЛЬГОГО РАЗВИТИЯ 
ПРОДОЛЖАЕТСЯ 



 

От момента зачатия до конца 2 недели беременности  



 

от 3-ей до 6-ой недели беременности 



 

от конца 1-ой до начала 2-й недели беременности  



 

от конца 2-ой до начала 3-й недели беременности 

 
4. ТЕРАТОГЕННЫМ ТЕРМИНАЦИОННЫМ ПЕРИОДОМ ЯВЛЯЕТСЯ 



 

Строго определенный период эмбрионального развития, во время которого 
конкретный тератоген может вызвать специфическое повреждение 



 

Период внутриутробного развития, во время которого эмбрион является наиболее 
чувствительным к повреждающим воздействиям 



 

Предельный срок, во время которого экзогенный фактор может вызвать 
формирование врожденного порока в органе 



 

Минимальный срок, во время которого экзогенный фактор может вызвать 
формирование врожденного порока в органе 

 
5. ФАКТОР, НЕ ВЛИЯЮЩИЙ НА ТЕРАТОГЕННОСТЬ ВНЕШНЕСРЕДОВЫХ 
ВОЗДЕЙСТВИЙ 



 

Генотип отца 



 

генотип матери  



 

генотип плода  



 

время воздействия