содержание .. 6 7 8 9 ..

Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 8



23 хромосомы



46 хромосом



69 хромосом

106. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕХАНИЗМ ВОЗНИКНОВЕНИЯ БОЛЬШИНСТВА
АНЕУПЛОИДИЙ- ЭТО



Нерасхождение хромосом



транслокация



инверсия



делеция

107. ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ЧЕЛОВЕКА СОДЕРЖИТ



23 хромосомы



46 хромосом



47 хромосом



69 хромосом

108. КЛЕТКА С ОДНОЙ ОТСТСТВУЮЩЕЙ ИЛИ ОДНОЙ ЛИШНЕЙ ХРОМОСОМОЙ
НАЗЫВАЕТСЯ



Анэуплоидной



Диплоидной



Гаплоидной



Зиготой

109. ПОЛНАЯ МОНОСОМИЯ - ЭТО



Отсутствие всей хромосомы



Отсутствие короткого плеча хромосомы



Отсутствие длинного плеча хромосомы



Появление дополнительной хромосомы

110. ОБЛАСТЬЮ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ ЯВЛЯЕТСЯ



Диагностика хромосомных синдромов



выявление первичного биохимического дефекта мутантного гена



диагностика мультифакториальных заболеваний



выявление гетерозиготного носительства генов

111. ХРОМОСОМЫ С КОНЦЕВЫМ РАСПОЛОЖЕНИЕМ ЦЕНТРОМЕРЫ НАЗЫВАЮТСЯ



Акроцентрическими



метацентрическими



cубметацентрическими



дицентрическими

112. УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ МЕНЕЕ ХАРАКТЕРНА ДЛЯ



Синдромов, обусловленных мутациями половых хромосом



синдромов, обусловленных числовыми мутациями аутосом



синдромов, обусловленных структурными мутациями аутосом



полиплоидий

113. К ГЕНОМНЫМ МУТАЦИЯ ОТНОСЯТСЯ



Численные нарушения по отдельным хромосомам



Делеции



Транслокации



Изменение нормальной последовательности оснований в ДНК

114. ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ, НЕ ВСТРЕЧАЮЩИЕСЯ У ЖИВОРОЖДЕННЫХ



Моносомии по аутосомам



Трисомии по аутосомам



Трисомии по половым хромосомам



Моносомии по х-хромосоме

115. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ КАРИОТИПА



Наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития



Хронический прогредиентный характер течения болезни с началом в детском
возрасте



Неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного
тонуса, спастические парезы)



Легкая степень умственной отсталости без врожденных пороков развития

116. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ



Умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки
развития



гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость



судороги, снижение ил и повышение мышечного тонуса, спастические парезы



непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы

117. ЛЕТАЛЬНЫМИ НАРУШЕНИЯМИ КАРИОТИПА ЯВЛЯЮТСЯ



Моносомии по аутосомам



Моносомии по Х-хромосоме



Трисомии по половым хромосомам



Трисомии по аутосомам

118. ВЕДУЩИМ В КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЕ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ЯВЛЯЕТСЯ



Нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и
микроаномалиями развития



задержка в психомоторном развитии у детей младшего возраста и умственная
отсталость у детей старшего возраста



нарушение физического развития



системность поражения

119. ПОКАЗАНИЕМ К КАРИОТИПИРОВАНИЮ НЕ ЯВЛЯТСЯ



Гепато-спленомегалия



повторные выкидыши



множественные пороки развития



бесплодие

120. НОСИТЕЛИ РОБЕРТСОНОВСКИХ ТРАНСЛОКАЦИЙ



Клинически здоровы и имеют риск рождения ребенка с хромосомной болезнью



имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом



имеют риск развития опухолей



имеют кариотип, состоящий из 47 хромосом

121. ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ СУПРУГОВ
ЯВЛЯЕТСЯ



Два и более спонтанных аборта



гемолитическая болезнь новорожденного (в анамнезе)



рождение ребенка с муковисцидозом



рождение ребенка с врожденной косолапостью

122. ДИАГНОСТИКА КАКОГО МОНОГЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ОПИРАЕТСЯ НА
АНАЛИЗ ХРОМОСОМ



Умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой



нейрофиброматоз



синдром Элерса-Данло



синдром Патау

123. ДЛЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ У ПАЦИЕНТОВ ИСПОЛЬЗУЮТСЯ



Лимфоциты периферической крови



нейроциты



эритроциты



гаметы

124. ДЛЯ ЗАПУСКА МИТОЗА ПРИ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ
ИСПОЛЬЗУЮТ



Фитогемагглютинин



витамин С



метиловый спирт



азур — эозин

125. ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ДОСТАТОЧНОГО КОЛИЧЕСТВА МИТОЗОВ ПРИ
ЦИТОГНЕТИЧЕСКОМ ИССЛЕДОВАНИИ ОПТИМАЛЬНЫМ СРОКОМ СЧИТАЕТСЯ



72 ч



12 ч



24 ч



36 ч

126. ДЛЯ ЛУЧШЕЙ ВИЗУАЛИЗАЦИИ ХРОМОСОМ ПЕРЕД ОКРАШИВАНИЕМ
ИСПОЛЬЗУЮТ



Гипотонический раствор



фуксин



метилоранж



гипертонический раствор

127. САМЫЙ РАСПРОСТРАНЕННЫЙ АУТОСОМНЫЙ СИНДРОМ



Дауна



Патау



Эдвардса



«Кошачьего крика»



Клайнфельтера

128. ПАТОГНОМОНИЧНЫЕ ПРИЗНАКИ ДЛЯ СИНДРОМА ДВОЙНОЙ У-ХРОМОСОМЫ



Высокий рост, агрессивность



умственная отсталость



бесплодие



евнухоидизм

129. ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ ХАРАКТЕРНА ДЛЯ



Синдрома Луи-Бар



Синдрома Клайнфельтера



Синдрома Прадера-Вилли



Синдрома Беквита-Видемана

130. ПЕРВЫЙ СПЕЦИФИЧЕСКИЙ КАРИОТИП БЫЛ ОПИСАН ПРИ СИНДРОМЕ



Дауна



«Кошачьего крика»



Шерешевского-Тернера



Клайнфельтера

131. ДЛЯ БОЛЕЗНИ ДАУНА НЕ ХАРАКТЕРЕН ОДИН ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ НИЖЕ
ПРИЗНАКОВ



Тазовая почка



Деформированные уши



Порок сердца



Монголоидный разрез глаз

132. ПРИ СИНДРОМЕ «КОШАЧЬЕГО КРИКА» В КАРИОТИПЕ БОЛЬНОГО НАХОДЯТ



Частичную моносомию 5 хромосомы



Частичную трисомию 5 хромосомы



Аномалии половых хромосом



Множественные разрывы хромосом

133. СИНДРОМ, ВЫЗВАННЫЙ АНОМАЛИЕЙ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ – ЭТО
СИНДРОМ



Шерешевского-Тернера



«Кошачьего крика»



Орбели



Патау

134. ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ Y-ХРОМОСОМА У МУЖЧИН НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ
СИНДРОМЕ



Полисомии-Y



Клайнфельтера



Дауна



Патау

134. БЕСПЛОДИЕ ОБЫЧНО НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ



Тестикулярной феминизации



Ахондроплазии



Синдроме Элерса-Данло



Синдроме Марфана

135. У БОЛЬНЫХ С ИСТИННЫМ ГЕРМАФРОДИТИЗМОМ МОЖЕТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕН
КАРИОТИП



46, ХХ/46, XY



47, ХХ, 13+



47, ХХ, 21+



45, Х0/46, XХ

136. «ФИЛАДЕЛЬФИЙСКАЯ ХРОМОСОМА» МОЖЕТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНА В
КЛЕТКАХ БОЛЬНОГО ПРИ



Хроническом миелолейкозе



Синдроме «кошачьего крика»



Синдроме Блюма



Синдроме Прадера-Вилли

137. КАРИОТИП ЧЕЛОВЕКА В 1956 Г. УДАЛОСЬ ОПРЕДЕЛИТЬ, БЛАГОДАРЯ



Управляемости процессами клеточного деления



усовершенствованию техники микроскопии



новой методики окрашивания



возможности работы с клетками костного мозга

138. У МОЛОДОГО МУЖЧИНЫ С ВЫСОКИМ РОСТОМ И ГЕНИКОМАСТИЕЙ
ВЫЯВЛЕНА АЗООСПЕРМИЯ. УТОЧНИТЬ ДИАГНОЗ ПОМОЖЕТ



Кариотипирование



селективный биохимический скрининг



рентгенологическое исследование



иммунологическое исследование

139. ЦЕЛЕСООБРАЗНО ОТПРАВИТЬ НА КАРИОТИПИРОВАНИЕ



Девушку с первичной аменореей и отсутствием вторичных половых признаков



женщину с 1 спонтанным абортом в анамнезе



девушку с дисфункцией яичников



женщину со вторичной аменореей

140. У МОЛОДОЙ СУПРУЖЕСКОЙ ПАРЫ ПРОИЗОШЛО 5 СПОНТАННЫХ АБОРТОВ.
ДЛЯ УСТАНОВЛЕНИЯ ПРИЧИНЫ САМОПРОИЗВОЛЬНЫХ ПРЕРЫВАНИЙ
БЕРЕМЕННОСТЕЙ НЕОБХОДИМО НАЗНАЧИТЬ ИССЛЕДОВАНИЕ



Кариотипа у супругов



биохимическое исследование женщины



кариотипа у женщины



кариотипа у мужчины

141. МУТАЦИЯ ПРИ МОЗАИЦИЗМЕ ПРОИСХОДИТ НА



Раннем постзиготическом уровне



гаметическом уровне



зиготическом уровне



позднем постзиготическом уровне

142. ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ



Непереносимость лекарств или пищевых продуктов



отягощенный акушерский анамнез



множественные врожденные пороки развития



олигофрения

143. БОЛЕЗНЬ ДАУНА НЕ МОЖЕТ БЫТЬ РЕЗУЛЬТАТОМ



Инверсии



транслокации



мозаицизма



регулярной трисомии

144. ДЛЯ СИНДРОМА ДАУНА НЕ ХАРАКТЕРЕН



Спастический паралич



лейкоз



скошенный затылок



монголоидный разрез глаз

145. ПРИ СИНДРОМЕ ШЕРШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА НЕ ВСТРЕЧАЕТСЯ



Спинномозговая грыжа



крыловидная складка шеи



бесплодие



порок развития лимфатической системы

146. ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НЕ

ЯВЛЯЕТСЯ



Анэнцефалия



множественные пороки развития



бесплодие



гермафродитизм

147. В КЛИНИЧЕСКУЮ ХАРАКТЕРИСТИКУ БОЛЕЗНИ ДАУНА ВХОДИТ ВСЕ
ПЕРЕЧИСЛЕННОЕ, КРОМЕ



Слепоты



монголоидного разреза глаз



олигофрении



врожденных пороков сердца

148. КАКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ СВЯЗАНО С НАРУШЕНИЕМ ЧИСЛА ПОЛОВЫХ
ХРОМОСОМ



Синдром Клайнфельтера



Гемофилия



Дальтонизм



Синдром Дауна

149. ДЛЯ БОЛЕЗНИ ДАУНА ХАРАКТЕРНО СОЧЕТАНИЕ СЛЕДУЮЩИХ ПРИЗНАКОВ:



Микроцефалия, гипотония мышц, врожденный порок сердца, снижение
интеллекта



долихоцефалия, расщепление неба, арахнодактилия, гипертонус мышц



краниостенотический череп, заячья губа, наличие 6-го пальца, хореоатетоз



наблюдается сочетание любых перечисленных признаков

150. СИНДРОМ ЭДВАРДСА ОБУСЛОВЛЕН



Изменением числа аутосом,



изменением структуры ДНК



изменением структуры хромосом



изменением числа половых хромосом

151. КАКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ СВЯЗАНО С НАРУШЕНИЕМ ЧИСЛА АУТОСОМ



Синдром Патау



синдром Шерешевского-Тернера



синдром Клайнфельтера



болезнь Гоше

152. ЗАБОЛЕВАНИЕ ПРИЧИНОЙ КОТОРОГО ЯВЛЯЮТСЯ СТРУКТУРНЫЕ
НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМ



Синдром "кошачьего крика"



синдром Клайнфельтера



синдром Патау



синдром Шерешевского-Тернера

153. К НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫМ ХРОМОСОМНЫМ АБЕРРАЦИЯМ В МАТЕРИАЛЕ
СПОНТАННЫХ АБОРТОВ ПЕРВОГО ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ ОТНОСЯТСЯ



Трисомии 21 хромосомы



Трисомии 15 хромосомы



Тетраплоидии



Структурные аберрации

154. ЗАБОЛЕВАНИЕМ, ВЫЗВАННЫМ ХРОМОСОМНЫМИ АНОМАЛИЯМИ ЯВЛЯЕТСЯ



Синдром Шерешевского-Тернера



Алкаптонурия



Гипохромная анемия



Вирилизирующая гиперплазия надпочечников

156. КАКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДУЕТСЯ ОТЛИЧНО ОТ ОСТАЛЬНЫХ



Синдром Тернера



Адреногенитальный синдром



Ахондроплазия



Хорея Гентингтона

157. ПОЛИДАКТИЛИЯ ХАРАКТЕРНА ДЛЯ СИНДРОМА



Патау



Шерешевского-Тернера



Дауна



Кошачьего крика

158. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ДИАГНОСТИРУЕТСЯ ЧАЩЕ В



Пубертатном периоде



В периоде новорожденности



После 20 лет



После 40 лет

159. КАКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ МОЖНО ПРЕДПОЛАГАТЬ У ДЕВОЧКИ НИЗКОГО РОСТА
С КРЫЛОВИДНЫМИ СКЛАДКАМИ НА ШЕЕ, ГИПЕРТЕЛОРИЗМОМ СОСКОВ, С
НОРМАЛЬНЫМ ИНТЕЛЛЕКТОМ И НОРМАЛЬНЫМ СТРОЕНИЕМ НАРУЖНЫХ
ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ? КАКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ НЕОБХОДИМО НАЗНАЧИТЬ ДЛЯ
ПОДТВЕРЖДЕНИЯ ДИАГНОЗА?



Синдром Шерешевского-Тернера, кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ
на половые гормоны



Адреногенитальный синдром - кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на
гормоны надпочечников



Синдром Нунан, кариотипирование, УЗИ малого таза, Эхо-КГ



Синдром Клайнфельтера - кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые
гормоны

161. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА



Микроорхизм



первичная аменорея



долихоцефалия



арахнодактилия

162. К ХРОМОСОМНЫМ МУТАЦИЯМ НЕ ОТНОСЯТСЯ



Гетероплоидия



Транслокация



Делеция



Дупликация

163. КАКИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ДИАГНОСТИРУЮТСЯ С
ПОМОЩЬЮ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ



Хромосомные



Мультифакториальные



Наследственные заболевания обмена веществ



Х-сцепленные

164. НА ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ НАПРАВЛЕН МАЛЬЧИК С
ПОДОЗРЕНИЕМ НА СИНДРОМ ДАУНА. ПРИ АНАЛИЗЕ КАРИОТИПА ВЫЯВИЛИ
ТРИСОМИЮ ПО 21 ХРОМОСОМЕ. СДЕЛАЙТЕ СИМВОЛИЧЕСКУЮ ЗАПИСЬ
КАРИОТИПА МАЛЬЧИКА



47, ХУ, +21



47, ХХ, +21



46, ХХ, +21



47, ХУ, +22

165. К КАКОМУ ТИПУ МУТАЦИЙ ОТНОСИТСЯ КРАТНОЕ ГЕНОМУ УВЕЛИЧЕНИЕ
ЧИСЛА ХРОМОСОМ В ГЕНОТИПЕ (3N, 4N, 5N)



Полиплоидия



Моносомия



Трисомия



Полисомия

166. В БОЛЬШИНСТВЕ СЛУЧАЕВ СИНДРОМ ДАУНА ОБУСЛОВЛЕН



Геномной мутацией

содержание .. 6 7 8 9 ..