содержание .. 5 6 7 8 ..

Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 7

44. КАРИОТИП ПРИ СИНДРОМЕ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА



45, Х0



46, XY, 5р-



47, XXY 47,



XXX

45. КАРИОТИП ПРИ СИНДРОМЕ ЭДВАРДСА



47, XX, +18



46, XY, +21



47, XXY



47, XX, +13

46. КАРИОТИП ПРИ СИНДРОМЕ ПАТАУ



47, XX, +13



46, XY, +21



47, XXY



47, XX, +18

47. КАРИОТИП ПРИ СИНДРОМЕ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА



47, XXY



46, XY, +21



47, XX, +13



47, XX, +18

48. КАРИОТИП ПРИ СИНДРОМЕ ДАУНА



47, ХХ, +21



47, ХХ, +13



47, XXX



47, ХХУ

49. КАРИОТИП ПРИ СИНДРОМЕ «КОШАЧЬЕГО КРИКА»



46, ХХ, 5р-



45, Х0



46, ХХ, 9р+



46, ХХ/45 Х0

50. В КАКИХ ВОЗРАСТНЫХ ИНТЕРВАЛАХ РЕЗКО ПОВЫШЕН РИСК РОЖДЕНИЯ
РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ



15-18 и 35-45 лет



20-23 и 24 - 28 лет



19 -22 и 30- 33 лет



24 – 28 и 31-34 лет

51. В КАКИХ ВОЗРАСТНЫХ ИНТЕРВАЛАХ РЕЗКО ПОВЫШЕН РИСК РОЖДЕНИЯ
РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ



15-18 лет



20-23 лет



24-28 лет



19-22 года

52. В КАКИХ ВОЗРАСТНЫХ ИНТЕРВАЛАХ РЕЗКО ПОВЫШЕН РИСК РОЖДЕНИЯ
РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ



З5 лет и старше



20-23 лет



24-28 лет



19-22 года

53. В ПРОЦЕССЕ ПОДГОТОВКИ К ДЕЛЕНИЮ ХРОМОСОМЫ УКОРАЧИВАЮТСЯ



Более чем в 10000 раз



Примерно в 100 раз



Примерно в 250 раз



Примерно в 500 раз

54. КАКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ ЛЕЖАТ В ОСНОВЕ
ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ



Инверсии, дупликации, транслокации, делеции



Трисомии, моносомии,



Нонсенс, миссенс мутации



Полиплоидии

55. ДЛЯ КАКОГО ХРОМОСОМНОГО СИНДРОМА ХАРАКТЕРНА СИМПТОМАТИКА -
МИКРОЦЕФАЛИЯ, РАСЩЕЛИНА ГУБЫ И НЕБА, ПОЛИДАКТИЛИЯ И ПОЛИКИСТОЗ
ПОЧЕК



Синдром Патау



Синдром Эдвардса



Синдром Дауна



Синдром Вольфа-Хиршхорна

56. У ОДНОГО ИЗ РОДИТЕЛЕЙ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ ДАУНА ВЫЯВЛЕНА
СБАЛАНСИРОВАННАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ 21/21(ОБЩЕЕ ЧИСЛО ХРОМОСОМ 46).
РИСК ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В ДАННОЙ СЕМЬЕ
СОСТАВЛЯЕТ



100%



10%



25%



50%

57. У МАТЕРИ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ ДАУНА ВЫЯВЛЕНА СБАЛАНСИРОВАННАЯ
ТРАНСЛОКАЦИЯ 21/13. РИСК ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В
ДАННОЙ СЕМЬЕ СОСТАВЛЯЕТ



10-11%



3-5%



15-20%



25%

58. У ОДНОГО ИЗ РОДИТЕЛЕЙ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ ПАТАУ ОБНАРУЖЕНА
ТРАНСЛОКАЦИЯ 13/13. РИСК ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В
ДАННОЙ СЕМЬЕ СОСТАВЛЯЕТ



100%



10%



25%



50%

59. МАЛЬЧИК С БОЛЕЗНЬЮ ДАУНА ИМЕЕТ КАРИОТИП 46, ХУ(14.21) КАРИОТИП
РОДИТЕЛЕЙ В НОРМЕ. РИСК ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В
ДАННОЙ СЕМЬЕ СОСТАВЛЯЕТ



100%



25%



50%

60. У МОЛОДЫХ РОДИТЕЛЕЙ С НОРМАЛЬНЫМ КАРИОТИПОМ РОДИЛСЯ РЕБЕНОК
С СИНДРОМОМ ДАУНА (РЕГУЛЯРНАЯ ТРИСОМИЯ ПО 21 ХРОМОСОМЕ). РИСК
ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В ДАННОЙ СЕМЬЕ СОСТАВЛЯЕТ



100%



25%



50%

61. РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ ДАУНА У МАТЕРИ СТАРШЕ 40 ЛЕТ
СОСТАВЛЯЕТ



1 : 50



1 : 10000



1 : 1000



1 : 10

62. УПАКОВКА МОЛЕКУЛ ДНК В МЕТФФАЗНОЙ ХРОМОСОМЕ ЯВЛЯЕТСЯ
ФУНКЦИЕЙ



Негистоновых белков



Гистонов



Растворимых цитоплазматических белков



центромеры

63. КОНСТИТУТИВНЫЙ ГЕТЕРОХРОМАТИН ЛОКАЛИЗОВАН В



Центромерных областях



Теломерных областях



Уникальных генах



Длинном плече У-хромосомы

64. МЕЙОЗ И МИТОЗ ОТЛИЧАЮТСЯ ДРУГ ОТ ДРУГА



Редукцией числа хромосом



Особенностями репликации



Перекомбинацией генетического материала



Морфологией хромосом

65. ХИМИЧЕСКИЙ СОСТАВ НУКЛЕОСОМЫ



ДНК и белок



ДНК



РНК



Белок

66. ФАЗА МЕЙОЗА 1 В КОТОРОЙ ПРОИСХОДИТ КРОССИНГОВЕР



Пахитена



Лептотена



Зиготена



Диплотена

67. МИТОЗ - ЭТО



Деление ядра и клетки, приводящее к образованию двух дочерних клеток с
идентичными наборами хромосом и ДНК



форма клеточного деления, которая сопровождается уменьшением числа хромосом с
диплоидного до гаплоидного



процесс деления, обеспечивающий преемственность в ряду клеточных поколений



период между делениями клетки

68. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ ДИАГНОСТМКИ



Болезней, обусловленных изменением числа и структуры хромосом



наследственных дефектов обмена веществ



мультифакториальных заболеваний



моногенных заболеваний

69. МИКРОХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ ВЫЯВЛЯЮТСЯ С ПОМОЩЬЮ



Молекулярно-цитогенетических методов



прометафазного анализа хромосом



метода С-окрашивания



анализа полового хроматина

70. КАКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ СВЯЗАНО С НАРУШЕНИЕМ ЧИСЛА ПОЛОВЫХ
ХРОМОСОМ



Синдром Клайнфельтера



болезнь Дауна



гемофилия



дальтонизм

71. НЕСООТВЕТСТВИЕ ГЕНЕТИПИЧЕСКОГО И ФЕНОТИПИЧЕСКОГО ПОЛА
НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ СИНДРОМЕ



Тестикулярной феминизации



Клайнфельтера



Тернера



Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

72. КАРИОТИП ЖЕНЩИНЫ, НЕ СТРАДАЮЩЕЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ БОЛЕЗНЬЮ,
СВЯЗАННОЙ С НАРУШЕНИЕМ ЧИСЛА ХРОМОСОМ



46, XX



47, XXX



45, X0



46, XY

73. ДЕЛЕЦИЯ ДЛИННОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 13 – ЭТО



Синдром Орбели



Синдром "кошачьего крика"



Синдром Вольфа-Хиршхорна



Синдром Дауна

74. БОЛЕЗНЬ, ВЫЗВАННАЯ ХРОМОСОМНОЙ МУТАЦИЕЙ



Синдром «кошачьего крика»



галактоземия



хорея Гентингтона



синдром Патау

75. ТРАНСЛОКАЦИЯ – ЭТО



Разрыв хромосом и обмен фрагментами



изменение количества хромосом в кариотипе



перемещение фрагментов хромосом



удвоение фрагментов хромосом

76. ВАШ ДИАГНОЗ - НЕБОЛЬШАЯ КРУГЛАЯ ГОЛОВА СО СКОШЕННЫМ ЗАТЫЛКОМ,
МОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ, ЭПИКАНТ, КОРОТКИЙ НОС С ШИРОКОЙ
ПЛОСКОЙ ПЕРЕНОСИЦЕЙ, МАКРОГЛОССИЯ, ДЕФОРМИРОВАННЫЕ УШНЫЕ
РАКОВИНЫ, МЫШЕЧНАЯ ГИПОТОНИЯ.



Болезнь Дауна



синдром Клайнфелтера



синдром Шерешевского – Тернера



синдром Патау

77. ДЛЯ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА У
НОВОРОЖДЕННЫХ МАЛЬЧИКОВ ХАРАКТЕРЕН



Нормальный фенотип



Лимфатический отек



Расщелина губы и неба



Аномалии наружных гениталий

78. ПРИ СИНДРОМЕ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА У БОЛЬНОГО НАХОДЯТ



Гинекомастию



Гонады, имеющие гистологическую картину яичника



Наружные гениталии промежуточного типа



Аномалии аутосом

79. РОДИЛСЯ РЕБЕНОК С ГЕНИТАЛИЯМИ ПРОМЕЖУТОЧНОГО ТИПА. ДЛЯ
ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛА РЕБЕНКА НЕОБХОДИМО



Исследовать кариотип ребенка



Определить уровень 17 – кетостероидов в моче



Исследовать кариотип матери



Исследовать кариотип отца

80. ДЛЯ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА НЕ ХАРАКТЕРЕН



Высокий рост



Шейный птеригиум



Лимфатический отек



Сниженный интеллект

81. ЧАСТОТА СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА СРЕДИ НОВОРОЖДЕННЫХ
ДЕВОЧЕК СОСТАВЛЯЕТ



1: 3000



1: 1000



1: 5000



1: 15000

82. ЧАСТОТА СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СРЕДИ НОВОРОЖДЕННЫХ
МАЛЬЧИКОВ СОСТАВЛЯЕТ



1: 1000



1: 3000



1: 5000



1: 15000

83. ЧАСТОТА СИНДРОМА ЭДВАРДСА СРЕДИ НОВОРОЖДЕННЫХ СОСТАВЛЯЕТ



1: 7000



1: 2000



1: 500



1: 15000

84. ЧАСТОТА СИНДРОМА ПАТАУ СРЕДИ НОВОРОЖДЕННЫХ СОСТАВЛЯЕТ



1: 7000



1: 2000



1: 500



1: 15000

85. ПРИ СИНДРОМЕ ПАТАУ В КАРИОТИПЕ БОЛЬНОГО НАХОДЯТ



47 хромосом



Патологию половых хромосом



Делецию 5-ой хромосомы



Трисомию по 21 хромосоме

86. МОЗАИЦИЗМ Х0/ХХ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ



Возможными клиническими проявлениями синдрома Шерешевского- Тернера



Развитием наружных мужских гениталий



Значительной умственной отсталостью



Высоким ростом

87. СИНДРОМ, ВЫЗВАННЫЙ АНОМАЛИЯМИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ - ЭТО
СИНДРОМ



Шерешевского- Тернера



болезнь Дауна



синдром Патау



синдром Эдвардса

88. НОРМАЛЬНЫЙ ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР НАХОДЯТ У БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ



Марфана



Дауна



Эдвардса



Патау

89. У ЖЕНЩИН С СИНДРОМОМ ХХХ НАБЛЮДАЮТСЯ КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ,
КРОМЕ



Нормального интеллекта



Сниженного интеллекта



Пороков сердца



Нормального роста

90. СИНДРОМ ПАТАУ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ВСЕМ ПЕРЕЧИСЛЕННЫМ, КРОМЕ



Отсутствия пороков развития



Сниженного интеллекта



Ранней смерти



Полидактилии

91. У БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ЭДВАРДСА ОБНАРУЖИВАЮТ ВСЕ, КРОМЕ



Гермафродитизма



Долихоцефалии



Стопы – качалки



Флексорного положения пальцев рук

92. У БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ЭДВАРДСА ОБНАРУЖИВАЮТ ВСЕ, КРОМЕ



Нормальной продолжительности жизни



Микрогнатии



Пороков сердца



Долихоцефалии

93. ДЛЯ КАКОГО НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТИОЛОГИЧЕСКИМ
ФАКТОРОМ ЯВЛЯЕТСЯ ДЕЛЕЦИЯ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 5



Синдрома «кошачьего крика»



болезни Дауна



хронического миелоидного лейкоза



мышечной дистрофии Дюшенна

94. ВАШ ДИАГНОЗ - КОРОТКАЯ ШЕЯ, НИЗКАЯ ЛИНИЯ РОСТА ВОЛОС НА ШЕЕ,
КРЫЛОВИДНЫЕ КОЖНЫЕ СКЛАДКИ (ЛИЦО СФИНКСА), НИЗКИЙ РОСТ



Синдром Шерешевского – Тернера



синдром Клайнфельтера



болезнь Дауна



удвоение числа Y хромосом

95. ДУПЛИКАЦИЯ – ЭТО



Удвоение участка хромосомы



выпадение участка хромосомы



перестановка нуклеотидов



изменение количества хромосом в кариотипе

96. ПРИ КАКОМ ЗАБОЛЕВАНИИ КАРИОТИПИРОВАНИЕ ЯВЛЯЕТСЯ МЕТОДОМ
ДИАГНОСТИКИ



Синдроме Эдвардса



галактоземии



фенилкетонурии



фруктоземии

97. ЗАБОЛЕВАНИЕ, СВЯЗАННОЕ С ИЗМЕНЕНИЕМ ЧИСЛА АУТОСОМ



Синдром Патау



дальтонизм



болезнь Гоше



синдром Шерешевского-Тернера

98. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ ВЫЗЫВАЮТ



Структурные изменения хромосом



изменение числа хромосом



полиплоидии



генные мутации

99. СТАДИЯ КЛЕТОЧНОГО ДЕЛЕНИЯ, НАИБОЛЕЕ УДОБНАЯ ДЛЯ ИЗУЧЕНИЯ
ХРОМОСОМ



Метафаза



Профаза



Анафаза



Интерфаза

100. ПРИ КУЛЬТИВИРОВАНИИ В ПРИСУТСТВИИ ФГА(ФЕТАГЕМАГЛЮТИНИНА)
НАЧИНАЮТ ДЕЛИТЬСЯ



Лимфоциты



Моноциты



Эритроциты



Нейтрофилы

101. КОЛХИЦИНОВАЯ ИНАКТИВАЦИЯ ВЕРЕТЕНА ДЕЛЕНИЯ ОСТАНАВЛИВАЕТ
МИТОЗ НА СТАДИИ



Метафазы



Анафазы



Телофазы



Интерфазы

102. ЧИСЛО ХРОМОСОМ В ЗИГОТЕ И СОМАТИЧЕСКОЙ КЛЕТКЕ НАЗЫВАЕТСЯ



Диплоидным



анеуплоидным



гаплоидным



полиплоидным

103. ПОЛОВЫМИ ХРОМОСОМАМИ НАЗЫВАЮТСЯ



Хромосомы, наличие которых в кариотипе определяет пол организма



хромосомы половых клеток



хромосомы, участвующие в кроссинговере



хромосомы, содержащие только гены, детерминирующие развитие пола

104. ТЕТРАПЛОИДНАЯ КЛЕТКА ЧЕЛОВЕКА СОДЕРЖИТ



92 хромосомы

содержание .. 5 6 7 8 ..