Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 6



 

Аллель-специфическая гибридизация  



 

Множественная амплификация  



 

Секвенирование 



 

Блот-гибридизация 

 
282. ПЦР ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ  



 

Определения мутаций в генах  



 

Измерения активности ферментов  



 

Изучения хромосомных поломок 



 

Биохимического скрининга беременных 

 
283. ПЦР ПРИМЕНЯЕТСЯ В МЕДИЦИНЕ ДЛЯ 



 

Определения мутаций в ДНК, приводящих к наследственным заболеваниям  



 

Определения мозаичного хромосомного клона 



 

Исследования хромосом 



 

Определения концентрации белков в сыворотке 

 
284. ПЦР СТАЛА ВОЗМОЖНОЙ БЛАГОДАРЯ ОТКРЫТИЮ 



 

Термостабильной ДНК-полимеразы 



 

Теломеразы 



 

ДНК-полимеразы  



 

РНК-полимеразы 

 
285. В РЕЗУЛЬТАТЕ ПРЯМОЙ ДНК ДИАГНОСТИКИ ОПРЕДЕЛЯЮТСЯ  



 

Мутации, приводящие к наследственному заболеванию 



 

Крупные  хромосомные перестройки 



 

Инверсии и транслокации 



 

Группы сцепления 

 
286. В РЕЗУЛЬТАТЕ КОСВЕННОЙ ДНК ДИАГНОСТИКИ ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ  



 

Патологический аллель, определяющий проявление наследственного 
заболевания в семье  



 

Крупные хромосомные перестройки 



 

Инверсии и транслокации  



 

Группы сцепления 

 
287. ДЛЯ ОСУЩЕСТВЛЕНИЯ КОСВЕННОЙ ДНК ДИАГНОСТИКИ НЕОБХОДИМО 
НАЛИЧИЕ 



 

ДНК пробанда, отца, матери, их больных и здоровых родственников  



 

ДНК пробанда 



 

ДНК отца и матери 



 

ДНК здоровых родственников 

 
288. МЕСТО ЛОКАЛИЗАЦИИ ГЕНА, ВЫЗЫВАЮЩЕГО ГЕМОФИЛИЮ  



 

Х-хромосома 



 

У-хромосома 



  1-ая паре аутосом 

 



 

18 пара аутосом 

 
289. ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ МЕТОД  



 

Биохимический 



 

исследования полового хроматина  



 

функциональной диагностики  



 

цитогенетический 

 
290. МУЖЧИНА, СТРАДАЮЩИЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ БОЛЕЗНЬЮ, ЖЕНИЛСЯ НА 
ЗДОРОВОЙ ЖЕНЩИНЕ. В ЭТОЙ СЕМЬЕ РОДИЛОСЬ 5 ДЕТЕЙ: 2 МАЛЬЧИКА И 3 
ДЕВОЧКИ. ВСЕ ДЕВОЧКИ (НО НИ ОДИН ИЗ МАЛЬЧИКОВ) УНАСЛЕДОВАЛИ БОЛЕЗНЬ 
ОТ ОТЦА. ОПРЕДЕЛИТЕ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ЭТОЙ БОЛЕЗНИ 



 

Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой  



 

аутосомный доминантный 



 

аутосомный рецессивный 



 

доминантный, сцепленный с Х-хромосомой 

 
291. В КАКОМ ВОЗРАСТЕ ПРОЯВЛЯЮТСЯ ПЕРВЫЕ СИМПТОМЫ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ  



 

В первые недели жизни 



 

в эмбриональном периоде  



 

в пубертатном периоде 



 

в зрелом возрасте 

 
292. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ТИПИЧНОЙ ХОРЕИ ГЕНТИНГТОНА, КРОМЕ 
ХОРЕИЧЕСКОГО ГИПЕРКИНЕЗА, ВКЛЮЧАЕТ 



 

Деменцию 



 

пластическую экстрапирамидную  



 

ригидность акинезию 



 

гипомимию 

 
293. К ЭТИОЛОГИЧЕСКИМ МЕТОДАМ ЛЕЧЕНИЯ МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ 
ОТНОСЯТ 



 

Генную инженерию  



 

антибиотикотерапию 



 

ограничение введения вредного продукта  



 

заместительную терапию 

 
294. К ГРУППЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ НЕ ОТНОСИТСЯ  



 

Ахондроплазия 



 

Мукополисахаридозы  



 

Болезнь Гоше  



 

Фенилкетонурия 

 
295. МИОПАТИЯ ДЮШЕННА РАЗВИВАЕТСЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ  



 

Дистрофина 



 

Фенилаланингидроксилазы  



 

Эластина 



 

Коннексина 

2.ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ 
 
1. РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ УВЕЛИЧИВАЕТСЯ 
ПРИ 



 

При возрасте матери до 18 лет  



 

Многодетности  



 

Кровнородственных браках Токсикозе  



 

беременности 

 
2. РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ УВЕЛИЧИВАЕТСЯ 
ПРИ 



 

При возрасте матери 35 лет и старше  



 

Многодетности 



 

Кровнородственных браках  



 

Токсикозе беременности 

 
3. У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА НАБЛЮДАЕТСЯ МИКРОЦЕФАЛИЯ, ДЕФЕКТЫ 
СКАЛЬПА, РАСЩЕЛИНА ГУБЫ И НЕБА, ПОЛИДАКТИЛИЯ И ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК. 
ВАШ ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ 



 

Синдром Патау  



 

Синдром Эдвардса  



 

Синдром Дауна 



 

Синдром Вольфа-Хиршхорна 

 
4. ВАШ ПРЕДПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ ПРИ СЛЕДУЮЩИХ КЛИНИЧЕСКИХ 
СИМПТОМАХ -  УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ, 
ДЕФОРМИРОВАННЫЕ УШНЫЕ РАКОВИНЫ, ФЛЕКСОРНОЕ ПОЛОЖЕНИЕ ПАЛЬЦЕВ 
РУК, ВРОЖДЕННЫЙ ПОРОК СЕРДЦА 



 

Синдром Эдвардса  



 

синдром Дауна  



 

синдром Патау 



 

синдром «кошачьего крика» 

 
5. МУЖЧИНА 27 ЛЕТ, ВЫСОКОГО РОСТА, С ОЖИРЕНИЕМ 1-ОЙ СТЕПЕНИ ПО 
ЖЕНСКОМУ ТИПУ ПРЕДЪЯВЛЯЕТ ЖАЛОБЫ НА БЫСТРУЮ 
УТОМЛЯЕМОСТЬ.ОБРАЗОВАНИЕ НЕОКОНЧЕННОЕ СРЕДНЕЕ. ЖЕНАТ В ТЕЧЕНИЕ 3 
ЛЕТ, БЕРЕМЕННОСТЬ У ЖЕНЫ НЕ НАСТУПАЛА. ПРИ ОБСЛЕДОВАНИИ 
СУПРУЖЕСКОЙ ПАРЫ УСТАНОВЛЕНО, ЧТО ЖЕНА ПРАКТИЧЕСКИ ЗДОРОВА, А У 
МУЖА ВЫЯВЛЕНА АЗООСПЕРМИЯ. ПОСТАВЬТЕ ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ  



 

Числовые аномалии половых хромосом 



 

числовые аномалии аутосом  



 

синдром Марфана 



 

синдром тестикулярной феминизации 

 
6. ПОСТАВЬТЕ ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ ПАЦИЕНТКЕ 13 ЛЕТ, СО 
СЛЕДУЮЩЕЙ СИМПТОМАТИКОЙ: НИЗКИЙ РОСТ, ГИПЕРСТЕНИЧЕСКОЕ 
ТЕЛОСЛОЖЕНИЕ, ОТСУТСТВИЕ ВТОРИЧНЫХ ПОЛОВЫХ ПРИЗНАКОВ, КОРОТКАЯ 
ШЕЯ С НИЗКОЙ ЛИНИЕЙ РОСТА ВОЛОС, КРЫЛОВИДНЫЕ СКЛАДКИ НА ШЕЕ  



 

Синдром Шерешевского – Тернера 



 

синдром Клайнфельтера  



 

синдром Дауна 



 

синдром добавочной Y хромосомы 

 
7. НА КАКОЕ ДОПОЛНИТЕЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ НЕОБХОДИМО НАПРАВИТЬ 
ПАЦИЕНТА СО СЛЕДУЮЩЕЙ СИМПТОМАТИКОЙ – ЛИЦО «СФИНКСА», ПТОЗ, 
НИЗКИЙ РОСТ, КРЫЛОВИДНЫЕ СКЛАДКИ НА ШЕЕ, ЗАДЕРЖКА ПОЛОВОГО 
РАЗВИТИЯ 



 

Цитогенетическое 



 

Биохимическое  



 

Молекулярно-генетическое  



 

Серологическое 

 
8. КАРИОТИП ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ 



 

Хромосомный набор, характерный для каждого биологического вида  



 

совокупность всех генов организма 



 

гаплоидный набор хромосом 



 

совокупность всех участков ДНК, кодирующих белки 

 
9. КАРИОТИПИРОВАНИЕ ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ  



 

Болезней, обусловленных изменением числа и структуры хромосом  



 

мультифакториальных заболеваний 



 

наследственных дефектов обмена веществ  



 

сердечно-сосудистых заболеваний 

 
10. ПОКАЗАНИЕМ К КАРИОТИПИРОВАНИЮ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ  



 

Гепато-спленомегалия 



 

повторные спонтанные аборты  



 

множественные пороки 



 

развития бесплодие 

 
11. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИСПОЛЬЗУЮТСЯ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ  



 

Хромосомной патологии 



 

моногенной патологии  



 

мультифакториальной патологии  



 

патологии соединительной ткани 

 
12. К ГЕНОМНЫМ МУТАЦИЯМ НЕ ОТНОСЯТСЯ  



 

Изохромосомы 



 

Трисомии  



 

Моносомии  



 

Полиплоидии 

 
13. К ЧИСЛОВЫМ ХРОМОСОМНЫМ АНОМАЛИЯМ ОТНОСЯТ  



 

Анеуплоидии 



 

Транслокации  



 

Инверсии 



 

Дицентрические хромосомы 

 
14. НА ОСНОВАНИИ ПРЕДСТАВЛЕННЫХ КАРИОТИПОВ ПОСТАВЬТЕ ДИАГНОЗ 
СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА 



 

47, ХХY  



 

47, ХYY  



 

46, ХХ, 5р- 



 

45, Х0 

 
15. НА ОСНОВАНИИ ПРЕДСТАВЛЕННЫХ КАРИОТИПОВ, ПОСТАВЬТЕ ДИАГНОЗ 
СИНДРОМ ПАТАУ 



 

47, ХY, +13  



 

47, ХХ, +18  



 

46, ХХ, 5р- 



 

47, ХХУ 

 
16. КАКОЙ КАРИОТИП НЕ ОТНОСИТСЯ К СИНДРОМУ ДАУНА  



 

47, ХХХ 



 

47, ХХ, +21 



 

46, ХХ, t (21/21) 



 

46, ХУ/47, ХУ, +21(40/60) 

 
17. НИЗКИЙ РОСТ НАИБОЛЕЕ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ СИНДРОМА  



 

45, Х0 



 

47, ХХХ  



 

47, ХХУ  



 

47, ХУУ 

 
18. ПАЦИЕНТОВ С КАКОЙ ПАТОЛОГИЕЙ ВЫ НАПРАВИТЕ НА 
КАРИОТИПИРОВАНИЕ 



 

Хромосомной  



 

моногенной  



 

мультифакториальной  



 

инфекционной 

 
19. ПОКАЗАНИЕМ К ПРОВЕДЕНИЮ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЮЯ НЕ 
ЯВЛЯЕТСЯ 



 

Изолированный порок развития у новорожденного 



 

множественные пороки развития у новорожденного  



 

умственная отсталость неизвестной этиологии  



 

родственники с хромосомной перестройкой 

 
20. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ НАЗНАЧАЕТСЯ ДЛЯ ПОДТВЕРЖДЕНИЯ 
ДИАГНОЗА 



 

Заболеваний, обусловленных изменением числа и структуры хромосом  



 

мультифакториальных заболеваний 



 

наследственных заболевания обмена веществ  



 

наследственных заболеваний соединительной ткани 

 
21. НА ОСНОВАНИИ КАКИХ КЛИНИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ МОЖНО ПОСТАВИТЬ 
ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ ХРОМОСОМНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ 



 

Умственная отсталость и пороки развития различных органов и систем  



 

пороки развития и нормальное умственное развитие 



 

умственная отсталость и отсутствие пороков развития  



 

изолированные пороки развития 

 
22. КАРИОТИП ЖЕНЩИНЫ, НЕ СТРАДАЮЩЕЙ ЗАБОЛЕВАНИЕМ, СВЯЗАННЫМ С 
НАРУШЕНИЕМ ЧИСЛА ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ: 



  46, XX 

 



  47, XXX 



  45, X0 



 

45, X0/46ХХ 

 
23. ВРАЧ ОБЯЗАН НАПРАВИТЬ НА ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ 
ПАЦИЕНТА У КОТОРОГО НАБЛЮДАЮТСЯ 



 

Умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки 
развития  



 

гепатоспленомегалия, катаракта и умственная отсталость 



 

непереносимость некоторых пищевых продуктов и гемолитические кризы  



 

мышечная гипотония и необычный цвет и запах мочи 

 
24. ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ СУПРУГОВ 
ЯВЛЯЕТСЯ 



 

Два и более спонтанных аборта  



 

рождение ребенка с муковисцидозом 



 

рождение ребенка с врожденной косолапостью 



 

прием больших доз муколитических препаратов 

 
25. ПОЛИПЛОИДИЯ ЭТО 



 

Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору  



 

уменьшение количества хромосом в наборе на несколько пар  



 

увеличение хромосом в наборе на четыре пары 



 

увеличение хромосом в наборе на восемь пар 

 
26. КАКИМИ ПРИЗНАКАМИ В ОСНОВНОМ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ ХРОМОСОМНЫЕ 
БОЛЕЗНИ 



 

Умственной отсталостью, пороками развития различных органов и систем 



 

умственной отсталостью, отсутствием пороков развития скелетной системы и 
внутренних органов 



 

пороками развития и нормальным умственным развитием 



 

нормальным умственным развитием  и снижением росто-весовых показателей 

 
 
27. КАКИЕ МЕТОДЫ ОКРАСКИ ПРИМЕНЯЮТСЯ В ЦИТОГЕНЕТИКЕ ДЛЯ 
ДИАГНОСТИКИ ГЕНОМНЫХ МУТАЦИЙ 



 

Рутинная окраска  



 

метод G-окраски  



 

метод С-окраски 



 

метод с использованием флуоресцентных красителей 

 
28. ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ НЕ 
ИСПОЛЬЗУЮТСЯ 



 

Клетки печени 



 

клетки периферической крови  



 

биоптат хориона  



 

эмбриональную ткань 

 
29. ПРИ ПОВТОРНЫХ СПОНТАННЫХ АБОРТАХ (БОЛЕЕ 2-Х) НА РАННИХ СРОКАХ 
БЕРЕМЕННОСТИ И СЛУЧАЕВ МЕРТВОРОЖДЕНИЙ В АНАМНЕЗЕ 
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ НАЗНАЧАЕТСЯ 



 

Обоим супругам  



 

одной женщине  



 

родителям женщины 



 

одному мужчине 

 
30. К СОВРЕМЕННЫМ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МЕТОДАМ ОТНОСИТСЯ  



 

Молекулярно-цитогенетический метод 



 

исследование полового хроматина  



 

метод рутинной окраски 



 

метод дифференциального окрашивания 

 
31. ЧТО НЕ ЛЕЖИТ В ОСНОВЕ СОВРЕМЕННОЙ КЛАССИФИКАЦИИ ХРОМОСОМ  



 

Интенсивность окрашивания 



 

характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске  



 

размер и расположение центромеры 



 

длина плеч хромосом 

 
32. ЭУХРОМАТИЧЕСКИЕ УЧАСТКИ ХРОМОСОМ СОДЕРЖАТ  



 

Гены 



 

множественные повторы последовательностей ДНК  



 

нетранскрибируемые локусы 



 

регуляторные области 

 
33. КАК НАЗЫВАЮТСЯ ХРОМОСОМЫ С КОНЦЕВЫМ РАСПОЛОЖЕНИЕМ 
ЦЕНТРОМЕРЫ 



 

Акроцентрики  



 

метацентрики  



 

субметацентрики  



 

дицентрики. 

 
34. МИКРОХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ (МИКРОДЕЛЕЦИИ, 
МИКРОДУПЛИКАЦИИ, ТРАНСЛОКАЦИИ НЕБОЛЬШИХ УЧАСТКОВ ХРОМОСОМ) 
ВЫЯВЛЯЮТСЯ С ПОМОЩЬЮ 



 

Прометафазного анализа хромосом  



 

метода С-окрашивания 



 

анализа полового хроматина  



 

метода G-окрашивания 

 
35. КАКИЕ МУТАЦИИ ОТНОСЯТСЯ К ГЕНОМНЫМ 



 

Полиплоидии, анеуплоидии 



 

инверсии, транслокации 



 

внутрихромосомные и межхромосомные перестройки 



 

дупликации, делеции 

 
36. ОБЛАСТЬЮ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ ЯВЛЯЕТСЯ  



 

Диагностика хромосомных синдромов 



 

выявление первичного биохимического дефекта мутантного гена  



 

выявление гетерозиготного носительства генов 



 

диагностика моногенных синдромов 

 
37. МЕТОД ТОЧНОЙ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ  



 

Цитогенетический 



 

Клинический  



 

Дерматоглифический  



 

Клинико-генеалогический 

 
38. УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ХАРАКТЕРНЫМ СИМПТОМОМ ДЛЯ 



 

Синдромов, обусловленных мутациями половых хромосом 



 

синдромов, обусловленных числовыми мутациями аутосом  



 

синдромов, обусловленных структурными мутациями аутосом  



 

мультифакториальных заболеваний 

 
39. НУКЛЕОСОМЫ ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ  



 

Комплекс гистонового октамера и участка ДНК  



 

видимые в световом микроскопе глыбки хроматина  



 

инактивированная Х-хромосома 



 

комплекс ядрышкообразующих регионов 

 
40. К ХРОМОСОМНЫМ МУТАЦИЯМ ОТНОСЯТСЯ 

 



 

Структурные изменения хромосом 



 

нарушение кратности гаплоидного набора хромосом  



 

полиплоидия 



 

численные нарушения по отдельным хромосомам 

 
41. ЧТО ЯВЛЯЕТСЯ ВЕДУЩИМ В КЛИНИКЕ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ  



 

Нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и 
микроаномалиями развития 



 

задержка в психомоторном развитии у детей младшего возраста и умственная 
отсталость у детей старшего возраста 



 

нарушение физического развития  



 

нарушение моторного развития 

 
 
42. АНЕУПЛОИДИЯ – ЭТО 



 

Изменение числа хромосом в результате утери или добавления одной или 
нескольких хромосом 



 

увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор 



 

Изменения числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом  



 

изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом 

 
43. ЗАПИСЬ НОРМАЛЬНОГО КАРИОТИПА ЖЕНЩИНЫ И  МУЖЧИНЫ И ЗАПИСЬ 
КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА С ИСТИННЫМ ГЕРМАФРОДИТИЗМОМ 



 

46, ХХ. 46, ХУ. 46, ХХ/46, ХУ   



 

46, ХХ. 47, ХХУ, 46, ХХ/47, ХХУ  



 

45, Х0. 46, ХУ. 46, ХХ/46, ХУ 



 

46, ХХ. 46, ХУ. 45, Х0/46, ХУ