содержание .. 2 3 4 5 ..

Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 4



Синдром Мартина-Бэлл

168. ДЛЯ ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА ХАРАКТЕРНО



Отставание костного возраста от паспортного



Повышенная потливость



Непереносимость жиров



Жидкий зловонный стул

169. МАКРОГЛОССИЯ ХАРАКТЕРНА ДЛЯ



Врожденного гипотиреоза



Муковисцидоза



Адреногенитального синдрома



Синдрома Марфана

170. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПРИ СИНДРОМЕ МАРТИНА - БЭЛЛ, ВКЛЮЧАЕТ
ВСЕ ПЕРЕЧИСЛЕННЫЕ СИМПТОМЫ, КРОМЕ



Врожденной слепоты



Умственной отсталости



Увеличения размеров кистей и стоп



Макроорхидизма

171. ДИАГНОЗ СИНДРОМА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ С ЛОМКОЙ Х-
ХРОМОСОМОЙ ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ НА ОСНОВАНИИ



Цитогенетического исследования



Клинико-генеалогического исследования



Электрокардиографического исследования



Биохимического исследования

172. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО МАЛЬЧИКА ЖЕНЩИНОЙ, ИМЕЮЩЕЙ
БОЛЬНЫХ СЫНА И БРАТА ГЕМОФИЛИЕЙ



50%



100%



25%



близко к 0%

173. ФОСФАТДИАБЕТ ПЕРЕДАЕТСЯ ПО Х-СЦЕПЛЕННОМУ ДОМИНАНТНРМУ
ТИПУ. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У БОЛЬНОГО МУЖЧИНЫ
СОСТАВЛЯЕТ



100% девочек будут больны, 100% мальчиков будут здоровы



100% мальчиков будут больны, 100% девочек будут здоровы



100% независимо от пола будут больны



25% независимо от пола будут здоровы

174. МЕТОД ДИАГНОСТИКИ, ИСПОЛЬЗУЮЩИЙСЯ ДЛЯ ДОКАЗАТЕЛЬСТВА
МОНОГЕННОЙ ПРИРОДЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ



Молекулярно-генетический



цитогенетический



близнецовый



популяционно-статистический

175. ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ НАРУШЕНИЙ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА НАИБОЛЕЕ
ИНФОРМАТИВНО



Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты



Цитогенетическое исследование



Исследование белкового спектра плазмы крови



Клинико-генеалогические исследование

176. ПРОМОТОРНАЯ ОБЛАСТЬ – ЭТО



Регуляторный участок гена



участок гена, обеспечивающий уникальность белка



участок гена, необходимый для функционирования РНК-полимеразы;



межгенная структура с анонимной функцией.

177. СТРУКТУРНЫЕ ГЕНЫ РАСПОЛОЖЕНЫ В ОСНОВНОМ



В эухроматине



в гетерохроматине



между умеренно повторяющимися последовательностями



среди высокоповторяющихся последовательностей

178. МЕТОД ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКИ, ПОЗВОЛЯЮЩИЙ ПОДТВЕРДИТЬ
ДИАГНОЗ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ОРГАНИЧЕСКИХ КИСЛОТ



Тонкослойная хроматография



газовая хроматография



тандемная масс-спектрометрия



определение активности ферментов в эритроцитах

179. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ БИОХИМИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ



Отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость
определенных пищевых продуктов



повторные случаи хромосомных перестроек в семье



множественные врожденные пороки развития



повторные спонтанные аборты

180. БИОХИМИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ НАЗНАЧАЕТСЯ В СЛУЧАЕ СОЧЕТАНИЯ



Повышенной фоточувствительности кожи и снижения зрения



умственной отсталости и врожденных пороков развития внутренних органов



низкого роста и пороков развития сердца и желудочно-кишечного тракта



умственной отсталости и преждевременного полового созревания

181. ПОСТАВИТЬ ДИАГНОЗ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБМЕНА
АМИНОКИСЛОТ МОЖНО НА ОСНОВАНИИ



Сонливости, заторможенности, рвоты, необычного цвета и запаха мочи



высокого роста, ускоренного полового развития, иридодонеза



задержки умственного развития, гипогенитализма, ожирения



врожденного порока развития, альбинизма, страбизма

182. ДИАГНОЗ МУКОВИСЦИДОЗА СТАВИТЬСЯ НА ОСНОВАНИИ



Характера течения заболевания, исследования концентрации ионов Na и Cl в
потовой жидкости, патоморфологических данных



Данных осмотра окулиста, кардиолога, параклинических методов исследования



Биохимического анализа мочи и крови



Характерных патоморфологических симптомов, данных Эхо-КГ и определения
уровня КФК в плазме крови

183. ДИАГНОСТИКА МУКОВИСЦИДОЗА ВОЗМОЖНА НА ОСНОВАНИИ АНАЛИЗА



Содержания электролитов в поте



содержания триглицеридов в крови



содержания меди в моче



содержания аминокислот в плазме крови

184. ПАЦИЕНТА, С КАКОЙ СИМПТОМАТИКОЙ, НЕОБХОДИМО НАПРАВИТЬ НА
БИОХИМИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ



Отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия,
непереносимость пищевых продуктов



повторные случаи хромосомных перестроек в семье



множественные повторные переломы



повторные спонтанные аборты

185. БИОХИМИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ НАЗНАЧАЕТСЯ В СЛУЧАЕ СОЧЕТАНИЯ



Повышенной фоточувствительности кожи и снижения зрения



умственной отсталости и врожденных пороков развития внутренних органов



низкого роста и пороков развития сердца и желудочно-кишечного тракта



умственной отсталости и преждевременного полового созревания

186. МЕТОД ДИАГНОСТИКИ, НЕ ОТНОСЯЩИЙСЯ К МОЛЕКУЛЯРНО-
ГЕНЕТИЧЕСКИМ



Кариотипирование



Полимеразная цепная реакция



Секвенирование



Микрочипы

187. МОЛЕКУЛЯРНЫЙ ЗОНД ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ



Синтезированную последовательность нуклеотидов (радиоактивно или
флюоресцентно меченую), комплементарную мутантному или нормальному
гену.



комплементарный участок ДНК



участок ДНК, комплементарный нуклеотидной последовательности ДНК,
содержащий мутантный ген



протяженный участок РНК

188. КАКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ДИАГНОСТИРУЕТСЯ С ПРИМЕНЕНИЕМ
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ



Моногенные заболевания



мультифакториальные заболевания



болезни, обусловленные изменением числа хромосом



болезни, обусловленные изменением структуры хромосом

189. ЭНДОНУКЛЕАЗНЫЕ РЕСТРИКТАЗЫ – ЭТО



Ферменты, «разрезающие» ДНК в строго специфических местах



ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК



ферменты, обеспечивающие синтез и-РНК



биологически активные соединения, осуществляющие репарацию ДНК

190. ГЕН РЕГУЛЯТОР



Кодирует синтез белка-репрессора



блокирует транскрипцию



включает структурные гены



выключает структурные гены

191. ОПЕРОН - ЭТО



Единица считывания генетической информации



единица мутации



участок начала транскрипции



биологически активные соединения, осуществляющие репарацию

192. КАКАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ПРАВИЛЬНО ОТРАЖАЕТ ПУТЬ
РЕАЛИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ



Ген → незрелая и-РНК → процессинг → зрелая и-РНК →белок → признак



Ген → и-РНК → белок → признак



Ген →признак →и-РНК → белок



Признак →белок →ген →и-РНК → ДНК

193. ИНДУЦИРОВАННЫЙ МУТАГЕНЕЗ НЕ ВЫЗЫВАЮТ



Дозированные физические нагрузки



Соматические заболевания матери



Эмоциональные стрессы



Вирусы

194. ЕДИНИЦА ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА



Триплет



Динуклеотид



Пиримидиновое основание



Интрон

195. КАКОЙ ИЗ МЕТОДОВ НЕ ПРИМЕНЯЕТСЯ В ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА



Гибридологический



Генеалогический



Близнецовый



Популяционно-статистический

196. СИМПТОМЫ, ЯВЛЯЮЩИЕСЯ ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ
СПЕЦИАЛЬНЫХ БИОХИМИЧЕСКИХ ТЕСТОВ



Расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах
мочи



умственная отсталость



врожденные пороки развития различных органов и систем



привычное невынашивание

197. МЕТОД МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ, ПРИМЕНЯЕМЫЙ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ
БОЛЕЗНЕЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ МУТАНТНЫМ ГЕНОМ ИЗВЕСТНОЙ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ



Прямая детекция с использованием специфичных молекулярных зондов



использование специфичной рестриктазы



семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины
рестрикционных фрагментов



прямой сиквенс

198. ПРОЦЕССИНГ ОБЕСПЕЧИВАЕТ



"Вырезание" интронных областей



транскрипцию



трансляцию



участок начала транскрипции

199. ПРОМОТРОНАЯ ОБЛАСТЬ – ЭТО



Участок гена, необходимый для функционирования РНК-полимеразы



участок гена, обеспечивающий уникальность белка



межгенная структура с анонимной функцией



регуляторный регион гена

200. СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК - ЭТО



Идентификация последовательности оснований ДНК



многократное повторение какого-либо участка ДНК



выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген

201. ПОНЯТИЕ ГЕНА ВКЛЮЧАЕТ В СЕБЯ



Участок ДНК, ответственный за синтез полипептида



только интронные участки гена



только экзонные участки гена



комплекс экзонных участков гена

202. ЭТИОЛОГИЧЕСКИМ ФАКТОРОМ МОНОГЕННОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ
ПАТОЛОГИИ ЯВЛЯЕТСЯ



Мутации генов



Перенос участка одной хромосомы на другую



Взаимодействие генетических и средовых факторов



Делеция, дупликация, инсерция участков хромосом

203. КЛЕТКИ ОРГАНИЗМА ЧЕЛОВЕКА, КОТОРЫЕ ЛЕГЧЕ ВСЕГО ИСПОЛЬЗОВАТЬ
ДЛЯ ВЫДЕЛЕНИЯ ДНК С ЦЕЛЬЮ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ
ПАТОЛОГИИ



Клетки крови



клетки костного мозга



клетки кожи



половые клетки

204. СИНДРОМ МАРФАНА ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ВСЕМ ПЕРЕЧИСЛЕННЫМ, КРОМЕ



Задержки умственного развития



арахнодактилии



аневризмы аорты



подвывиха хрусталика

205. МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ ГЕННЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ



Биохимический, молекулярно-генетический



популяционно-статистический



дерматоглифический



цитогенетический

206. ГЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, ПРИЧИНОЙ КОТОРОГО ЯВЛЯЕТСЯ ОТСУТСТВИЕ В
ОРГАНИЗМЕ ФЕРМЕНТА ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗЫ



Фенилкетонурия



Амавротическая идиотия



Галактоземия



Серповидноклеточная анемия

207. ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ОТСУТСТВУЕТ ФЕРМЕНТ



Фенилаланингидроксилаза



Кодаза



Лактаза



Гексозаминидаза

208. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД - ЭТО МЕТОД



Составления и анализа родословных



Выявления генетических дефектов у плода



Диагностики полигенных болезней



Изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп

209. ГОЛАНДРИЧЕСКИЕ ГЕНЫ ПЕРЕДАЮТСЯ



От отца к сыну



от отца к дочери



от матери к сыну



от матери к дочери

210. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ – НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, СВЯЗАННОЕ С
ОТСУТСТВИЕМ ФЕРМЕНТА, УЧАСТВУЮЩЕГО В ПРЕВРАЩЕНИИ
ФЕНИЛАЛАНИНА В ТИРОЗИН, ЭТО ПРИМЕР



Генных мутаций



модификации



геномных мутаций



хромосомных мутаций

211. КАКИЕ МУТАЦИИ ИМЕЮТ НАИБОЛЬШИЕ ШАНСЫ ПРОЯВИТЬСЯ В
СЛЕДУЮЩЕМ ПОКОЛЕНИИ?



Аутосомно-доминантные



аутосомно-рецессивные



сцепленные с полом доминантные



сцепленные с полом рецессивные

212. МОНОГЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДУЕТСЯ



Согласно законам Менделя



только аутосомно-доминантно



только аутосомно-рецессивно



только У-сцеплено

213. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО СЫНА У ОТЦА, СТРАДАЮЩЕГО
ГЕМОФИЛИЕЙ



25%



50%



100%

214. ДИАГНОЗ МУКОВИСЦИДОЗА СТАВИТСЯ НА ОСНОВАНИИ



Клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в
потовой жидкости



биохимического анализа мочи и крови



данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования



характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения
уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови

215. САМЫЙ ХАРАКТЕРНЫЙ ПРИЗНАК УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ С ЛОМКОЙ
Х-ХРОМОСОМОЙ



Морфологическое изменение Х-хромосомы (FRA-X) в 10-30% исследуемых
клеток



Четкая клиническая картина заболевания



Дефект интеллекта у лиц женского пола



Морфологическое изменение Х-хромосомы (FRA-X) в 100% исследуемых
клеток

216. ДЛЯ КЛИНИКИ БОЛЕЗНЕЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ ЭКСПАНСИЕЙ
ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ ПОВТОРОВ НЕ ХАРАКТЕРНЫ



Множественные пороки развития



Феномен антиципации



Гиперметилирование в промоторной области



Изменения нервно-психического статуса

217. ДИЕТОТЕРАПИЮ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ НАЧИНАЮТ ПРИ УРОВНЕ
ФЕНИЛАЛАНИНА В КРОВИ ВЫШЕ



6 мг%



4 мг%



20 мг%



15 мг%

218. К МИТОХОНДРИАЛЬНЫМ БОЛЕЗНЯМ НЕ ИМЕЮТ ОТНОШЕНИЕ



Дефекты расщепления гликогена



Нарушения окисления жирных кислот



Дефекты ферментов дыхательной цепи



Нарушения пируватдегидрогеназного комплекса

219. ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ЛЕЧЕНИЯ КЛАССИЧЕСКОЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
ЯВЛЯЕТСЯ



Диетотерапия с ограничением фенилаланина



Энзимотерапия



Диета с ограничением тирозина



Назначение витаминов группы В

220. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННОЙ НЕПЕРЕНОСИМОСТИ
ЛАКТОЗЫ МАНИФЕСТИРУЮТ



В периоде новорожденности



К концу первого года жизни



В пубертатном периоде



После 30 лет

221. СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ ОБУСЛОВЛЕНА



Недостаточностью синтеза бета-цепей гемоглобина



Недостаточностью синтеза дельта-цепей гемоглобина



Дефектом мембраны эритроцитов



Изменением первичной структуры дельта-цепей гемоглобина

222. У МОЛОДОГО ЧЕЛОВЕКА 24 ЛЕТ РАЗВИЛСЯ ИНФАРКТ МИОКАРДА.
ПРИСТУПЫ СТЕНОКАРДИИ С 18 ЛЕТ. КСАНТОМЫ В ОБЛАСТИ ЛОКТЕВЫХ
СУСТАВОВ. УРОВЕНЬ ХОЛЕСТЕРИНА В КРОВИ 500 МГ%. У ОТЦА В ВОЗРАСТЕ
30 ЛЕТ ТАКЖЕ БЫЛ ДИАГНОСТИРОВАН ИНФАРКТ МИОКАРДА. НАИБОЛЕЕ
ВЕРОЯТНЫЙ ДИАГНОЗ



Семейная гиперхолестеринемия



Лейкодистрофия



Болезнь Гоше



Стенокардия

223. ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА НАРУШЕН ОБМЕН



Меди



Калия



Билирубина



Триглицеридов

224. ДЛЯ МУКОВИСЦИДОЗА НЕ ХАРАКТЕРНЫ



Спастические параличи



Недостаточность пищеварительных ферментов



Патология бронхолегочной системы



Нормальный интеллект

225. РЕБЕНОК ТРЕХ ЛЕТ ГОСПИТАЛИЗИРОВАН ПО ПОВОДУ ПНЕВМОНИИ,
ВОЗНИКШЕЙ У НЕГО УЖЕ В ТРЕТИЙ РАЗ. ОТМЕЧЕН ПРИСТУПООБРАЗНЫЙ
КАШЕЛЬ, ОДЫШКА, ЦИАНОЗ, НИЗКИЙ ВЕС. КАЛ ОБИЛЬНЫЙ СЕРОГО ЦВЕТА,
СОДЕРЖИТ МНОГО НЕЙТРАЛЬНЫХ ЖИРОВ. СТАРШИЙ БРАТ БОЛЬНОГО УМЕР В
ВОЗРАСТЕ 5 ЛЕТ ОТ ПНЕВМОНИИ. РОДИТЕЛИ ЗДОРОВЫ. НАИБОЛЕЕ
ВЕРОЯТНЫЙ ДИАГНОЗ



Муковисцидоз



Галактоземия



Адреногенитальный синдром



Мукополисахаридоз

содержание .. 2 3 4 5 ..