содержание .. 3 4 5 6 ..

Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 5

226. ПОДТВЕРДИТЬ ДИАГНОЗ МУКОВИСЦИДОЗА ВОЗМОЖНО



Определением электролитов в поте



Исследованием креатинина в моче



Определением уровня липопротеинов в плазме крови



Исследованием кариотипа

227. В ДИАГНОСТИКЕ МУКОВИСЦИДОЗА ИМЕЕТ ЗНАЧЕНИЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ



Электролитов в поте



аминокислот в плазме крови



меди в моче



холестерина в крови

228. КЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЛЕЧИТСЯ С ПРИМЕНЕНИЕМ
ДИЕТЫ С НИЗКИМ СОДЕРЖАНИЕМ



Фенилаланина



Фенилгидразина



Фенилглицина



2,4-динитрофенилгидразина

229. ЗА РАЗВИТИЕ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ
ОТВЕТСТВЕННЫ ГЕНЫ



Сократительных белков миокарда



Сердечных натриевых каналов



Сердечных калиевых каналов



Липопротеинов низкой плотности

230. ПРОБАНД С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ ИМЕЕТ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ПЕРЕЛОМЫ. ЕГО РОДИТЕЛИ ЗДОРОВЫ. У МАМЫ ПРИ ОБСЛЕДОВАНИИ
ОБНАРУЖЕНА ИНТЕНСИВНАЯ ГОЛУБАЯ ОКРАСКА СКЛЕР И НЕЗНАЧИТЕЛЬНОЕ
СНИЖЕНИЕ СЛУХА. ТАКИЕ ЖЕ СИМПТОМЫ ВЫЯВЛЕНЫ У БРАТА МАТЕРИ,
СЕСТРА
МАТЕРИ ЗДОРОВА. ДЕД ПРОБАНДА ПО МАТЕРИНСКОЙ ЛИНИИ ИМЕЛ
СНИЖЕННЫЙ СЛУХ И НЕСКОЛЬКО ПЕРЕЛОМОВ ТРУБЧАТЫХ КОСТЕЙ.
ПОВТОРНЫЙ РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У РОДИТЕЛЕЙ ПРОБАНДА
СОСТАВЛЯЕТ



50%



75%



10%



231. ПРОБАНД С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ ИМЕЕТ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ПЕРЕЛОМЫ. ЕГО РОДИТЕЛИ ЗДОРОВЫ. У МАМЫ ПРИ ОБСЛЕДОВАНИИ
ОБНАРУЖЕНА ИНТЕНСИВНАЯ ГОЛУБАЯ ОКРАСКА СКЛЕР И НЕЗНАЧИТЕЛЬНОЕ
СНИЖЕНИЕ СЛУХА. ТАКИЕ ЖЕ СИМПТОМЫ ВЫЯВЛЕНЫ У БРАТА МАТЕРИ,
СЕСТРА МАТЕРИ ЗДОРОВА. ДЕД ПРОБАНДА ПО МАТЕРИНСКОЙ ЛИНИИ ИМЕЛ
СНИЖЕННЫЙ СЛУХ И НЕСКОЛЬКО ПЕРЕЛОМОВ ТРУБЧАТЫХ КОСТЕЙ.
РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У ЗДОРОВОЙ ТЕТКИ ПРОБАНДА ПО
МАТЕРИНСКОЙ ЛИНИИ СОСТАВЛЯЕТ



50%



75%



10%

232. ПО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЕТСЯ



Муковисцидоз



Семейная гиперхолестеринемия



Хондродистрофия



Нейрофиброматоз

233. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - ЭТО ПРИМЕР



Генной мутации



Хромосомной мутации



Геномной мутации



Модификационной изменчивости

234. ПО АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЕТСЯ



Синдром Марфана



Муковисцидоз



Фенилкетонурия



Галактоземия

235. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНО НАСЛЕДУЕТСЯ



Нейрофиброматоз



синдром Шерешевского-Тернера



миопатия Дюшенна



шизофрения

236. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНО НАСЛЕДУЮТСЯ



Несовершенный остеогенез



гемофилия



синдром Шерешевского-Тернера



миопатия Дюшенна

237. РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ТЕМ, ЧТО



Проявляется в гомозиготном состоянии



проявляется в гетерозиготном состоянии



проявляется в гомо- и гетерозиготном состоянии



подавляет доминантный ген

238. К ПРИЗНАКАМ, СЦЕПЛЕННЫМ С ПОЛОМ, У ЧЕЛОВЕКА, ОТНОСЯТСЯ



Гемофилия



полидактилия



миопия



гипертрихоз

239. ПРИЧИНАМИ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ ЯВЛЯЮТСЯ



Изменение в структуре гена



изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному



изменение структуры хромосом



увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному

240. В СЕМЬЕ СЫН И ОТЕЦ СТРАДАЮТ ГЕМОФИЛИЕЙ, А МАТЬ ЗДОРОВА.
КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО СЫНА, ЕСЛИ ИЗВЕСТНО, ЧТО
ГЕМОФИЛИЯ НАСЛЕДУЕТСЯ КАК Х-СЦЕПЛЕННЫЙ РЕЦЕССИВНЫЙ ПРИЗНАК



50%



25%



10%



2,5%

241. В СЕМЬЕ СЫН СТРАДАЕТ ГЕМОФИЛИЕЙ, А МАТЬ И ОТЕЦ ЗДОРОВЫ.
КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО МАЛЬЧИКА, ЕСЛИ ИЗВЕСТНО,
ЧТО ГЕМОФИЛИЯ НАСЛЕДУЕТСЯ КАК Х-СЦЕПЛЕННЫЙ РЕЦЕССИВНЫЙ
ПРИЗНАК



50%



100%



75%

242. БРАК МЕЖДУ РОДСТВЕННИКАМИ I СТЕПЕНИ РОДСТВА НАЗЫВАЕТСЯ



Инцест



морганатический



инбридинг



полигамия

243. ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ДИЕТОЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНОГО С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ
СОСТАВЛЯЕТ



До 15 лет



от 2 до 6 месяцев



от 2 месяцев до 1 года



от 2 месяцев до 5-6 лет

244. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ



Хореи Гентингтона



Фенилкетонурии



Серповидно-клеточной анемии



Шизофрении

245. С Х-ХРОМОСОМОЙ СЦЕПЛЕН ГЕН



Гемофилии А



Адреногенитального синдрома



Ахондроплазия



Хореи Гентингтона

246. У ЧЕЛОВЕКА ГЕН, ВЫЗЫВАЮЩИЙ ОДНУ ИЗ ФОРМ НАСЛЕДСТВЕННОЙ
ГЛУХОНЕМОТЫ, РЕЦЕССИВЕН ПО ОТНОШЕНИЮ К ГЕНУ НОРМАЛЬНОГО
СЛУХА. КАКОЕ ПОТОМСТВО МОЖНО ОЖИДАТЬ ОТ БРАКА ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ
РОДИТЕЛЕЙ?



75% с нормальным слухом, 25% с глухонемотой



25% с нормальным слухом, 75% с глухонемотой



50% с нормальным слухом, 50% с глухонемотой



100% с нормальным слухом

247. ЕСЛИ ЗДОРОВЫЙ МУЖЧИНА ЖЕНАТ НА ЖЕНЩИНЕ С АУТОСОМНО-
РЕЦЕССИВНОЙ ФОРМОЙ ВРОЖДЕННОЙ ГЛУХОТЫ, И ЭТОТ БРАК НЕ ЯВЛЯЕТСЯ
РОДСТВЕННЫМ, ТО РИСК РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА СОСТАВЛЯЕТ



25%



50%



100%

248. В ПОТОМСТВЕ ОТ БРАКА ДВУХ ГЕТЕРОЗИГОТ (ПРИ АУТОСОМНО-
ДОМИНАНТНОМ ТИПЕ НАСЛЕДОВАНИЯ) АНОМАЛЬНЫЙ ГЕНОТИП БУДУТ
ИМЕТЬ



75% независимо от пола



25% независимо от пола



50% независимо от пола



100% независимо от пола

249. ГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ НОСИТЕЛЬ АНОМАЛЬНОГО АУТОСОМНО-
РЕЦЕССИВНОГО ГЕНА ЖЕНИЛСЯ НА НОСИТЕЛЬНИЦЕ ТАКОГО ЖЕ ГЕНА.
ВЕРОЯТНОСТЬ ЗАБОЛЕВАНИЯ ДЛЯ ИХ ДЕТЕЙ СОСТАВЛЯЕТ



25% независимо от пола



50% независимо от пола



100% независимо от пола



75% независимо от пола

250. МУЖЧИНА, ГОМОЗИГОТНЫЙ ПО ГЕНУ ТАЛАССЕМИИ (АУТОСОМНО-
РЕЦЕССИВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ), ЖЕНИЛСЯ НА НОСИТЕЛЬНИЦЕ ТОГО ЖЕ
ПАТОЛОГИЧЕСКОГО ГЕНА. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ В
ЭТОМ БРАКЕ СОСТАВЛЯЕТ



50%



100%



75%



25%

251. У ЗДОРОВОЙ СУПРУЖЕСКОЙ ПАРЫ РОДИЛСЯ РЕБЕНОК С
ХОНДРОДИСТРОФИЕЙ. ВЕРОЯТНОСТЬ ТОГО, ЧТО И ВТОРОЙ РЕБЕНОК БУДЕТ
БОЛЕН СОСТАВЛЯЕТ



Общепопуляционный риск



50% независимо от пола



100% независимо от пола



75% независимо от пола

252. ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА



Аутосомно-рецессивный



Аутосомно-доминантный



Сцепленный с х-хромосомой доминантный



Сцепленный с х-хромосомой рецессивный

253. ДЛЯ МАЛЬЧИКОВ С АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫМ СИНДРОМОМ ХАРАКТЕРНЫМ
ЯВЛЯЕТСЯ



Преждевременное половое развитие



Интерсексуальное строение гениталий



Задержка костного возраста



Низкий рост

254. АДРЕНО-ГЕНИТАЛЬНОМУ СИНДРОМУ СООТВЕТСТВУЕТ ОДНО ИХ
СЛЕДУЮЩИХ УТВЕРЖДЕНИЙ



У новорожденных девочек с выраженной вирилизацией наружных половых
органов строение внутренних гениталий не нарушено



у большинства детей наблюдаются врожденные пороки развития



у мальчиков наблюдается макроорхидизм



дети, как правило, рождаются с низкой массой

255. НАИБОЛЕЕ ХАРАКТЕРНЫМ ВОЗРАСТОМ МАНИФЕСТАЦИИ ДЛЯ ПРОСТОЙ
ВИРИЛЬНОЙ ФОРМЫ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА У МАЛЬЧИКОВ
ЯВЛЯЕТСЯ



Первое десятилетие жизни



Период новорожденности



Первый год жизни



Зрелый возраст

256. ДЕВОЧКА 15 ЛЕТ НАХОДИЛАСЬ В ОТДЕЛЕНИИ ПЛАНОВОЙ ХИРУРГИИ В
СВЯЗИ С ЛЕВОСТОРОННЕЙ ПАХОВОЙ ГРЫЖЕЙ. ТЕЛОСЛОЖЕНИЕ ПРАВИЛЬНОЕ,
МОЛОЧНЫЕ ЖЕЛЕЗЫ РАЗВИТЫ СООТВЕТСТВЕННО ВОЗРАСТУ, ВЫРАЖЕНО
ОВОЛОСЕНИЕ НА ЛОБКЕ. МЕНСТРУАЦИЙ НЕТ. ПСИХИЧЕСКОЕ И
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ В НОРМЕ. ПРИ ОПЕРАЦИИ ГРЫЖЕСЕЧЕНИЯ
ОБНАРУЖЕНО ЯИЧКО С ПРИЗНАКАМИ ОЗЛОКАЧЕСТВЛЕНИЯ.
ПРЕДПОЛОГАЕМЫЙ ДИАГНОЗ



Синдром тестикулярной феминизации (полная форма)



Синдром тестикулярной феминизации (неполная форма)



Адреногенитальный синдром



Синдром Тернера

257. ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ВЫЯВЛЯЕТСЯ



Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия



Гипотирозинемия



Гипофенилаланинемия



Гипоцерулоплазминемия

258. НЕСООТВЕТСТВИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО И ФЕНОТИПИЧЕСКОГО ПОЛА
НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ СИНДРОМЕ



Тестикулярной феминизации



Клайнфельтера



Тернера



Нунан

259. ПОРАЖЕНИЕ МЫШЕЧНОГО ВОЛОКНА ХАРАКТЕРНО ДЛЯ



Прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна



Детского церебрального паралича



Синдрома Дауна



Спинальной амиотрофии Верднига- Гофмана

260. ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ
ДЮШЕННА



Рецессивный сцепленный с X-хромосомой



Доминантный сцепленный с X-хромосомой



Аутосомно-рецессивный



Аутосомно-доминантный

261. УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ ЯВЛЯЕТСЯ НАИБОЛЕЕ ХАРАКТЕРНЫМ
ПРИЗНАКОМ ПРИ



Синдроме фрагильной Х-хромосомы



Муковисцидозе



Нейрофиброматозе



Адреногенитальном синдроме

262. ПРИ ВИРИЛЬНОЙ ФОРМЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА У
МАЛЬЧИКОВ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ



Заместительная терапия



Хирургическое лечение



Симптоматическое лечение



Психотерапия

263. ПОРАЖЕНИЕ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ ЯВЛЯЕТСЯ
ОБЛИГАТНЫМ ПРИЗНАКОМ ПРИ



Синдроме Марфана



Ахондроплазии



Нейрофиброматозе



Адреногенитальном синдроме

264. Х-СЦЕПЛЕННЫЙ-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ



Синдрома фрагильной Х-хромосомы



Муковисцидоза



Нейрофиброматоза



Адреногенитального синдрома

265. ПОВЫШЕННАЯ ЛОМКОСТЬ КОСТЕЙ, ОТОСКЛЕРОЗ И ГОЛУБЫЕ СКЛЕРЫ
ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ



Несовершенного остеогенеза



Ахондроплазии



Синдрома Элерса-Данло



Остеопетроза

266. САМОСТОЯТЕЛЬНО НАСЛЕДУЕМЫЙ ПОРОК С АУТОСОМНО-
ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ ПЕРЕДАЧИ И СИМПТОМ ПРИ ДРУГИХ СИНДРОМАХ –
ЭТО



Эктродактилия



Крипторхизм



Криптофтальм



Гидроцефалия

267. НАИБОЛЕЕ ВЕРОЯТНЫМ ДИАГНОЗОМ ПРИ ЗАДЕРЖКЕ ФИЗИЧЕСКОГО
РАЗВИТИЯ, РЕЦИДИВИРУЮЩИХ ЛЕГОЧНЫХ ИНФЕКЦИЯХ, ПОВЫШЕНИИ

УРОВНЯ НАТРИЯ И ХЛОРА В ПОТОВОЙ ЖИДКОСТИ, ОБИЛЬНОМ ЖИРНОМ
СТУЛЕ, ЯВЛЯЕТСЯ



Муковисцидоз



Нейрофиброматоз



Адреногенитального синдром



Синдрома фрагильной Х-хромосомы

268. НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ПРОДУКТОВ, СОДЕРЖАЩИХ ЗЛАКОВЫЕ ПРОТЕИНЫ,
ХАРАКТЕРНА ДЛЯ



Целиакии



Муколипидоза



Муковисцидоза



Мукополисахаридоза

269. У ПРОБАНДА С АХОНДРОПЛАЗИЕЙ ВСЕ БЛИЖАЙШИЕ РОДСТВЕННИКИ
ЗДОРОВЫ. ЕСЛИ УЧЕСТЬ, ЧТО ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ГЕНА ПРАКТИЧЕСКИ РАВНА
100%, ТО РИСК РОЖДЕНИЯ ЕЩЕ ОДНОГО БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У РОДИТЕЛЕЙ
ПРОБАНДА СОСТАВЛЯЕТ



0 %



100%



50%



25%

270. ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ОТОСКЛЕРОЗА



Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью



Аутосомно-рецессивный



Рецессивный сцепленный с X-хромосомой



Доминантный сцепленный с X-хромосомой

271. У ЧЕЛОВЕКА ГЕН, ВЫЗЫВАЮЩИЙ ОДНУ ИЗ ФОРМ НАСЛЕДСТВЕННОЙ
ГЛУХОНЕМОТЫ (а), РЕЦЕССИВЕН ПО ОТНОШЕНИЮ К ГЕНУ НОРМАЛЬНОГО
СЛУХА (А). ОТ БРАКА ГЛУХОНЕМОЙ ЖЕНЩИНЫ С НОРМАЛЬНЫМ МУЖЧИНОЙ
РОДИЛСЯ ГЛУХОНЕМОЙ РЕБЕНОК. ОПРЕДЕЛИТЕ ГЕНОТИПЫ РОДИТЕЛЕЙ.



Генотипы родителей мать - аа и отец - Аа.



Генотипы родителей мать - Аа и отец – Аа



Генотипы родителей мать - Аа и отец – аа



Генотипы родителей мать - аа и отец – АА

272. КОНТРОЛЬ ДИЕТОТЕРАПИИ ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ПРОВОДИТСЯ



По уровню фенилаланина и психомоторному развитию



по уровню билирубина в крови



по уровню гемоглобина в крови



по уровню белков крови

273. ГЕНЫ, НАХОДЯЩИЕСЯ В У-ХРОМОСОМЕ ПЕРЕДАЮТСЯ



От отца сыновьям



от отца к дочерям



от отца ко всем детям



от матери мальчикам

274. ДЛЯ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА НЕ
ПРИМЕНЕЯЕТСЯ



Кариотипирование



Определение иммунореактивного трипсина



Определение электролитов пота



Определение активности пищеварительных ферментов в кале

275. ПОТОВАЯ ПРОБА ОСНОВАНА НА ОПРЕДЕЛЕНИИ В ПОТОВОЙ ЖИДКОСТИ
КОНЦЕНТРАЦИИ ИОНОВ



Nа и Cl



Na и Mg



Ca и P



K и Mg

276. ОБЩИМ БИОХИМИЧЕСКИМ ПОКАЗАТЕЛЕМ ДЛЯ ВСЕХ ФОРМ
ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ



Повышение уровня фенилаланина



Повышение уровня тирозина



Снижение активности дегидрофолатредуктазы



Дефект восстановления ВН4

277. ДИАГНОСТИЧЕСКИМ ЛАБОРАТОРНЫМ КРИТЕРИЕМ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
ЯВЛЯЕТСЯ



Гиперфенилаланинемия



Лейкоцитоз



Гипертирозинемия



Подъем уровня гомогентизиновой кислоты

278. ДЛЯ ПРЯМЫХ МЕТОДОВ ДНК-ДИАГНОСТИКИ НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ ВСЕ,
КРОМЕ



Полиморфных ДНК маркеров



Диагноза заболевания



Последовательности генетического кода



Типа наследования заболевания

279. КОСВЕННЫЕ МЕТОДЫ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ИСПОЛЬЗУЮТСЯ ДЛЯ



Определения факта наследования хромосомы, несущий поврежденный ген



Подтверждения диагноза



Подтверждения типа наследования патологии



Регистрации мутации de novo

280. ТОЧНОСТЬ КОСВЕННЫХ МЕТОДОВ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ЗАВИСИТ ОТ
ВСЕГО КРОМЕ



Типа наследования патологии



Числа использованных полиморфных маркеров



Частоты рекомбинационных событий на участке локализации гена



Расположения маркеров по отношению к гену заболевания

281. МЕТОДОМ, ПОЗВОЛЯЮЩИМ ОПРЕДЕЛИТЬ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ
ОСНОВАНИЙ В НУКЛЕОТИДНОЙ ЦЕПИ, ЯВЛЯЕТСЯ

содержание .. 3 4 5 6 ..