Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 2

58. БЛЕФАРОФИМОЗ – ЭТО  



 

Сращение век 



 

короткая глазная щель 



 

опущенные углы глаз  



 

сращение бровей 

 
59. ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖНОЙ ОБОЛОЧКИ - ЭТО  



 

Различная окраска радужной оболочки 



 

аномальное восприятие цветов 



 

различия в размерах радужных оболочек  



 

отсутствие радужной оболочки 

 
60. ГИПЕРТЕЛОРИЗМ - ЭТО 



 

Увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц  



 

вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза  



 

близко расположенные орбиты 



 

опущенные наружные углы глаз 

 
61. ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ - ЭТО 



 

Увеличение продольного размера черепа относительно поперечного  



 

длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком 



 

увеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении 
продольного размера 



 

расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части 

 
62. КРИПТОРХИЗМ – ЭТО  



 

Неопущение яичек в мошонку 



 

незаращение мочеиспускательного канала  



 

гипоплазия наружных половых органов 



 

гипоплазия тестикул 

 
63. КАМПТОДАКТИЛИЯ – ЭТО 



 

Сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов  



 

искривление нижней конечности 



 

латеральное или медиальное искривление пальца  



 

отсутствие средних фаланг костей пальцев 

 
64. МИКРОГНАТИЯ – ЭТО  



 

Малые размеры верхней челюсти  



 

малые размеры нижней челюсти  



 

недоразвитие нижней челюсти  



 

малое ротовое отверстие 

 
65. ОЛИГОДАКТИЛИЯ – ЭТО  



 

Отсутствие одного или более пальцев  



 

отсутствие ногтевых пластинок  



 

сращение пальцев 



 

увеличение количества пальцев 

 
66. ОКСИЦЕФАЛИЯ - ЭТО  



 

«башенный» череп 



 

увеличение продольного размера черепа относительно поперечного 



 

отсутствие борозд и извилин больших полушарий 



 

длинный узкий с выступающим лбом и затылком череп 

 
67. ПРОГНАТИЯ – ЭТО 



 

Чрезмерное развитие верхней челюсти  



 

недоразвитие нижней челюсти  



 

чрезмерное развитие нижней челюсти 



 

недоразвитие верхней челюсти 

 
68. ПРОБАНД – ЭТО 



 

Лицо, с которого начинается сбор родословной 



 

больной, обратившийся к врачу 



 

здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию  



 

лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетика 

 
69. СИНДАКТИЛИЯ – ЭТО 



 

Сращение пальцев 



 

сращение конечностей по всей длине  



 

сращение  конечности в нижней трети  



 

сращение бровей 

 
70. СИНОФРИЗ – ЭТО  



 

Сращение бровей 



 

сращение конечностей  



 

сращение пальцев рук  



 

недоразвитие скуловых дуг 

 
71. ФИЛЬТР - ЭТО 



 

Расстояние от нижней носовой точки  до красной каймы верхней губы  



 

определенный размер носового хода 



 

отношение величины длины носа к его основанию  



 

расстояние между внутренними углами глазниц 

 
72. ЭПИКАНТ - ЭТО 



 

Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза  



 

сросшиеся брови 



 

широко расставленные глаза  



 

сужение глазной щели 

 
73. ГЕН ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ 



 

Последовательность нуклеотидов в ДНК, кодирующих определенный белок  



 

последовательность аминокислот 



 

последовательность нуклеотидов в РНК, кодирующих определенный белок  



 

последовательность нуклеотидов в т-РНК 

 
74. СКОЛЬКО НА СЕГОДНЯШНИЙ ДЕНЬ ОПИСАНО МОНОГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ  



  5000 



  50 

 



  500 

 



  50000 

 
75. ЭТИОЛОГИЧЕСКИМ ФАКТОРОМ МОНОГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЮТСЯ  



 

Мутации единичных генов 



 

Анеуплоидии 



 

полиплоидии  



 

транслокации 

 
76. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБУСЛОВЛЕНЫ  



 

Изменением структуры генов 



 

потерей гетерохроматиновых участков хромосом 



 

потерей генов 



 

увеличением хромосомного материала 

 
77. БОЛЕЗНИ С ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКОЙ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬЮ ВОЗНИКАЮТ 
В РЕЗУЛЬТАТЕ 



 

Мутаций в ДНК-митохондрий  



 

мутаций в аутосомах  



 

точковых мутаций 



 

делеций длинных плеч Y-хромосомы 

 
78. БОЛЕЗНИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ МАТЕРИНСКОЙ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬЮ 
СВЯЗАНЫ С 



 

Мутациями в ДНК-митохондрий  



 

мутациями в аутосомах  



 

точковыми мутациями 



 

транслокациями 

 
79. ЗАБОЛЕВАНИЯ С КАКИМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ВСТРЕЧАЮТСЯ ЧАЩЕ В 
РОДСТВЕННЫХ БРАКАХ 



 

Аутосомно-рецессивным 



 

Х-сцепленным рецессивным 



 

Х-сцепленным доминантным  



 

аутосомно-доминантным 

 
80. К МЕНДЕЛИРУЮЩЕЙ ПАТОЛОГИИ МОЖНО ОТНЕСТИ 



 

Заболевания, этиологическим фактором которых, являются мутации 
единичного гена  



 

заболевания, этиологическим фактором которых, являются хромосомные мутации  



 

заболевания, этиологическим фактором которых, являются геномные мутации  



 

эпигенетические заболевания 

 
81. ПОНЯТИЕ ПЕНЕТРАНТНОСТЬ МОЖЕТ БЫТЬ ОТНЕСЕНО  



 

Только к диагнозу заболевания 



 

только к симптому заболевания 



 

к диагнозу и к симптому заболевания 



 

только к морфогенетическому варианту развития 

 

82. КАКАЯ ЧАСТЬ ДЕТЕЙ ПОЯВЛЯЕТСЯ НА СВЕТ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ 
ПАТОЛОГИЕЙ? 



  3-5%



 



  1-2%

 



 

менее 1% 



  5-6%





83. КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ НЕВОЗМОЖНА НА ОСНОВЕ  



 

Возраста начала заболевания 



 

Количества мутантных генов 



 

Преимущественного поражения определенных систем и органов  



 

Типа наследования 

 
84. ДЕЙСТВИЕ МУТАНТНОГО ГЕНА ПРИ МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ 
ПРОЯВЛЯЕТСЯ 



 

На различных уровнях: клиническом, биохимическом, молекулярном  



 

Только на клиническом уровне 



 

Нарушаются только определенные этапы метаболизма  



 

На клеточном уровне 

 
85. СИБСЫ – ЭТО   



 

Братья и сестры пробанда 



 

все родственники пробанда  



 

дяди пробанда 



 

родители пробанда 

 
86. РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ДОМИНАНТНЫХ БОЛЕЗНЕЙ, В ОСНОВНОМ, 
ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ 



 

Новыми мутациями 



 

высоким риском передачи патологии потомству  



 

высоким уровнем фертильности 



 

успешностью лечебных мероприятий 

 
87. К ЗАБОЛЕВАНИЯМ С ПОВЫШЕННОЙ ОНКОЛОГИЧЕСКОЙ 
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ ОТНОСЯТСЯ ВСЕ ПЕРЕЧИСЛЕННЫЕ, КРОМЕ  



 

Синдрома Марфана 



 

Синдрома Беквита-Видемана  



 

Пигментной ксеродермы  



 

Синдрома Дауна 

 
88. ПО АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЮТСЯ ВСЕ 
ПЕРЕЧИСЛЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, КРОМЕ 



 

Адреногенитального синдрома  



 

синдрома Марфана  



 

нейрофиброматоза  



 

ахондроплазии 

 
89. ПО АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЕТСЯ  



 

Нейрофиброматоз 



 

фенилкетонурия  



 

миопатия Дюшенна 



 

шизофрения 

 
 
90. СИМПТОМОКОМПЛЕКС, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЙ СИНДРОМ МАРФАНА 

 



 

Подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразная 
деформация грудины, сердечные шумы, высокий рост 



 

отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация 



 

глазные аномалии, тугоподвижность крупных и мелких суставов, гепатомегалия, 
глухота  



 

умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный 
подбородок, оттопыренные уши 

 
91. ДИАГНОЗ СИНДРОМ МАРФАНА СТАВИТЬСЯ НА ОСНОВАНИИ 



 

Жалоб больного, семейного анамнеза, молекулярно-генетических 
исследований  



 

Биохимического анализа 



 

Клинических симптомов,  



 

Цитогенетического анализа 

 
92. ПОЛОЖЕНИЕ ХАРАКТЕРИЗУЮЩЕЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП 
НАСЛЕДОВАНИЯ 



 

Одинаково часто заболевание встречается у мужчин и женщин 



 

родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания 
встречаются у сибсов пробанда 



 

сын никогда не наследует заболевания от отца  



 

все дети больной матери больны 

 
93. ПОЛОЖЕНИЕ ХАРАКТЕРИЗУЮЩЕЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП 
НАСЛЕДОВАНИЯ 



 

Больные встречаются в каждом поколении (вертикальный тип передачи 
признака) 



 

сын никогда не наследует заболевания от отца 



 

родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания 
встречаются у сибсов пробанда 



 

сын никогда не наследует заболевания от матери 

 
94. ПОЛОЖЕНИЕ ХАРАКТЕРИЗУЮЩЕЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП 
НАСЛЕДОВАНИЯ 



 

Риск повторного рождения больного ребенка в семье, где один из родителей 
болен равен 50% 



 

сын никогда не наследует заболевания от матери  



 

все дети больной матери больны 



 

родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания 
встречаются у сибсов пробанда 

 
95. ПРАВИЛЬНОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОНЯТИЯ ПЕНЕТРАНТНОСТИ 



 

Доля гетерозиготных носителей доминантного гена, имеющих клинические 
проявления  



 

степень выраженности признака или болезни 



 

вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного 
синдрома  



 

степень тяжести заболевания 

 
96. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА 
В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ РОДИТЕЛИ ЗДОРОВЫ И ИМЕЮТ БОЛЬНУЮ ДЕВОЧКУ С 
СИНДРОМОМ МАРФАНА 



 

Близко к 0%  



  50% 



  100% 

 



  25% 

 
97. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В 
КОТОРОЙ ОБА РОДИТЕЛЯ БОЛЬНЫ СИНДРОМОМ МАРФАНА 



  25% 

 



  50% 

 



  100% 



 

близко к 0% 

 
98. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА 
В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ОТЕЦ БОЛЕН СИНДРОМОМ МАРФАНА, МАТЬ ЗДОРОВА И 
ОДНА БОЛЬНАЯ ДОЧЬ С СИНДРОМОМ МАРФАНА 



  50% 

 



  100% 

 



  25% 



 

близко к 0% 

 
99. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА 
В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ МАТЬ БОЛЬНА СИНДРОМОМ МАРФАНА, ОТЕЦ ЗДОРОВ И 
ОДИН СЫН С СИНДРОМОМ МАРФАНА 



  50% 

 



  100% 



 

близко к 0%  



  25% 

 
100. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО 
РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ МАТЬ БОЛЬНА СИНДРОМОМ МАРФАНА, ОТЕЦ 
ЗДОРОВ И ДВА СЫНА С СИНДРОМОМ МАРФАНА 



  50% 

 



  100% 



 

близко к 0% 



  25% 

 
101. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО 
РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ МАТЬ БОЛЬНА СИНДРОМОМ МАРФАНА, ОТЕЦ 
ЗДОРОВ И ДВЕ ДОЧЕРИ С СИНДРОМОМ МАРФАНА 



  50% 

 



  100% 



 

близко к 0%  



  25% 

 

102. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО 
РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ МАТЬ БОЛЬНА СИНДРОМОМ МАРФАНА, ОТЕЦ 
ЗДОРОВ, А СЫН И ДОЧЬ БОЛЬНЫ СИНДРОМОМ МАРФАНА 



  50% 

 



  100% 



 

близко к 0%  



  25% 

 
103. СИНДРОМ МАРФАНА ДИАГНОСТИРОВАН У МАМЫ И ДЕВОЧКИ ОТ 2-ОЙ 
БЕРЕМЕННОСТИ. КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА ОТ 3-
ЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ 



  50% 

 



  25% 

 



  0% 

 



  100% 

 
104. ДЛЯ СИНДРОМА МАРФАНА ХАРАКТЕРНЫ ВСЕ УКАЗАННЫЕ ПРИЗНАКИ. 
КРОМЕ 



 

Аномалий в системе хромосом  



 

Аномалий органа зрения  



 

Высокого роста 



 

Аномалий развития сердечно-сосудистой системы 

 
105. ДЛЯ СИНДРОМА МАРФАНА ХАРАКТЕРНЫ ВСЕ УКАЗАННЫЕ ПРИЗНАКИ. 
КРОМЕ 



 

Умственной отсталости 



 

Аномалий органа зрения  



 

Высокого роста 



 

Аномалий развития сердечно-сосудистой системы 

 
106. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ СИНДРОМА МАРФАНА 



 

Высокий рост, гиперподвижность суставов, деформация грудины, пролапс 
митрального клапана, снижение зрения. 



 

Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация  



 

Умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный 
подбородок, оттопыренные уши 



 

Трехфаланговый большой палец, отставание в росте, узкие плечи, врожденная 
анемия 

 
107. У ЗДОРОВЫХ РОДИТЕЛЕЙ, НЕ СОСТОЯЩИХ В КРОВНОМ РОДСТВЕ, 
РОДИЛСЯ РЕБЕНОК С АХОНДРОПЛАЗИЕЙ (ПРОБАНД). В РОДОСЛОВНОЙ ДРУГИХ 
СЛУЧАЕВ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕ ВЫЯВЛЕНО. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО 
РЕБЕНКА У ПРОБАНДА В ЕГО БУДУЩЕМ БРАКЕ СО ЗДОРОВОЙ ЖЕНЩИНОЙ 
СОСТАВЛЯЕТ 



  50% 

 



  10% 

 



  25% 

 



  100% 

 
108. В БРАКЕ СОСТОЯТ МУЖЧИНА И ЖЕНЩИНА С АХОНДРОПЛАСТИЧЕСКОЙ 
КАРЛИКОАСТЬЮ. У МУЖА ЕСТЬ ЗДОРОВЫЙ БРАТ И СЕСТРА С ТЕМ ЖЕ 

ЗАБОЛЕВАНИЕМ. ЕГО ОТЕЦ БОЛЕН, А МАТЬ ЗДОРОВА. ВЕРОЯТНОСТЬ 
РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В ЭТОЙ СЕМЬЕ СОСТАВЛЯЕТ 



  75% 

 



  100% 

 



  50% 

 



  25% 

 
109. ИЗВЕСТНОЕ ЧИСЛО СИНДРОМОВ И ЗАБОЛЕВАНИЙ С АУТОСОМНО-
ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 



  2500 

 



  100 

 



  800 

 



  1500 

 
110. НА ОСНОВАНИИ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ ПОСТАВЬТЕ ДИАГНОЗ 
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ ТИП I 



 

Множественные пигментные пятна на коже («кофейные пятна»), накожные и 
подкожные опухоли, узелки Лиша 



 

врожденный порок сердца, порок развития лучевой кости, олигодактилия 



 

себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, судороги, умственная 
отсталость 



 

анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп 

 
111. ДИАГНОЗ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА СТАВИТЬСЯ НА ОСНОВАНИИ 



 

Клинической картины и данных ДНК-диагностики 



 

Характерной клинической картины и биохимического анализа 



 

Клинической картины и исследования гормонального профиля 



 

Клинической картины, биохимического анализа и патоморфологическом 
исследовании 

 
112. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА, ТИП 1  



 

Множественные пигментные пятна на коже, опухоли накожные и подкожные  



 

Врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости 



 

Себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, «кофейные пятна», 
судороги, умственная отсталость 



 

Анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода 

 
113. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО 
РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ РОДИТЕЛИ ЗДОРОВЫ И ИМЕЮТ БОЛЬНУЮ 
ДЕВОЧКУ С НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ 



 

Близко к 0%  



  50% 



  100% 

 



  25% 

 
114. ПРОЦЕНТНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В 
КОТОРОЙ ОБА РОДИТЕЛЯ БОЛЬНЫ НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ 



  25%

 



  50% 

 



  100%