Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 1

Кафедра медицинской генетики. 
Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика (экзамен). 

 

 

Раздел 1. Моногенные болезни – 295 вопросов;  
Раздел 2. Хромосомные болезни – 205 вопросов; 
Раздел 3. Мультифакториальные заболевания – 70 вопросов;   

Раздел 4. Профилактика наследственной патологии – 195 вопросов. 
 
 
1. МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ 
 
1. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА ИЗУЧАЕТ 



 

Роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи 
наследственных болезней в ряду поколений, разрабатывает методы 
диагностики, профилактики и лечения всех форм наследственной патологии 



 

клинические особенности наследственных заболеваний у пациентов, членов их 
семей и родственников 



 

методы лечения наследственной патологии 



 

явления наследственности и изменчивости живых организмов 

 
2. МЕДИЦИНСКУЮ ГЕНЕТИКУ МОЖНО ОТНЕСТИ К ОДНОМУ ИЗ РАЗДЕЛОВ 
МЕДИКО – БИОЛОГИЧЕСКИХ НАУК 



 

Общая патология  



 

биология  



 

микробиология  



 

физиология 

 
3. ОБЪЕКТОМ ИЗУЧЕНИЯ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ ЯВЛЯЕТСЯ 



 

Больной и все члены его семьи, в том числе здоровыe 



 

больной человек 



 

больной и больные родственники  



 

здоровые родственники 

 
4. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА ПОЯВИЛИСЬ  



 

Со времени формирования человека как биологического вида 



 

в связи c уменьшением груза инфекционной патологии   



 

в связи с улучшением условий жизни и здравоохранения 



 

со времени переоткрытия законов Г. Менделя 

 
5. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ЧЕЛОВЕКА, ОБУСЛОВЛИВАЮЩАЯ 
ПАТОЛОГИЮ 



 

Принципиально не отличается от нормальной изменчивости  



 

принципиально отличается от нормальной изменчивости 



 

в некоторых случаях отличается 



 

в некоторых случаях не отличается 

 
6. ОСНОВОПОЛОЖНИКОМ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ В РОССИИ ЯВЛЯЕТСЯ  



 

С.Н. Давиденков 



 

Н.К. Кольцов  



 

С.Г. Левит   



 

Ф.Гальтон 

 
7. ЕВГЕНИКА – ЭТО 



 

Комплекс мероприятий, направленных на улучшение генетической природы 
человека  



 

наука об освобождении человека от наследственных болезней 



 

наука о морфофункциональных особенностях людей, связанных с расовыми 
различиями  



 

комплекс государственных, политических, медицинских и других мероприятий, 
ограничивающих (или запрещающих) возможности воспроизводства в семьях с 
наследственными болезнями 

 
8. ХРОМОСОМНУЮ ТЕОРИЮ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ СФОРМУЛИРОВАЛ  



 

Т. Морган 



 

Р. Вирхов  



 

Г. Мендель  



 

Т. Шванн 

 
9. ПРОЕКТ «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА» ЯВЛЯЕТСЯ 



 

Международной программой, направленной на последовательное 
секвенирование участков генома 



 

научной программой, направленной на разработку методов генотеропии 



 

базой данных, в которой собрана информация о наследственных болезнях человека  



 

базой данных, в которой собрана информация об инфекционных заболеваниях 
человека 

 
10. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД НЕ ОБЛАДАЕТ 

 



 

Перекрываемостью 



 

вырожденностью  



 

колинеарностью  



 

триплетностью 

 
11. СВОЙСТВАМИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА ЯВЛЯЮТСЯ  



 

Триплетность, универсальность, не перекрываемость, вырожденность  



 

универсальность, специфичность, триплетность 



 

специфичность, триплетность, универсальность, не перекрываемость  



 

вырожденность, триплетность, не перекрываемость 

 
12. НОСИТЕЛЯМИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ ЯВЛЯЮТСЯ  



 

ДНК и РНК 



 

белки и ДНК   



 

ДНК, РНК и белки  



 

РНК и белки 

 
13. ФУНКЦИЕЙ ДНК В КЛЕТКЕ ЯВЛЯЕТСЯ  



 

Сохранение наследственной информации в клетке  



 

передача наследственной информации 



 

передача наследственной информации и транспорт аминокислот  



 

транспорт аминокислот 

 

14. РАЗЛИЧИЯ В СТРОЕНИИ ДНК И РНК В  



 

Составе азотистых оснований 



 

составе нуклеотидов  



 

первичной структуре 



 

типе связи между нуклеотидами 

 
15. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ ГЕНОМ  



 

Представлен одной кольцевой молекулой ДНК  



 

кодирует 13 тысяч белков 



 

представлен молекулами РНК 



 

кодирует ферменты, ответственные за репарацию 

 
16. СОГЛАСНО ПРИНЦИПУ КОМПЛЕМЕНТАРНОСТИ ОБРАЗУЮТСЯ 
НУКЛЕОТИДНЫЕ ПАРЫ 



 

А-Т и Г-Ц  



 

Г-Ц и А-Ц  



 

Т-Г и А-Т  



 

Ц-А и Т-Г 

 
17. К ДИНАМИЧЕСКИМ МУТАЦИЯМ ОТНОСИТСЯ  



 

Экспансия тринуклеотидных повторов 



 

транслокация  



 

нонсенс-мутация  



 

делеция 

 
18. В ИНТЕРФАЗЕ МИТОЗА ПРОИСХОДИТ  



 

Репликация хромосом 



 

обмен гомологичными участками между гомологичными хромосомами  



 

укорочение теломеры 



 

репликация центромерных областей хромосом 

 
19. «РЕКОНСТРУКЦИЯ» КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ У БОЛЬНОГО ПРЕДПОЛАГАЕТ 

 



 

Анализ всей доступной медицинской информации по конкретному больному 



 

тщательный сбор анамнестических данных  



 

обследование пораженных родственников  



 

обследование больных и здоровых родственников 

 
20. ГЕНОМ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ 



 

Ядерные и цитоплазматические элементы генетической конституции клетки  



 

совокупность ядерных элементов генетической конституции клетки или организма 



 

совокупность хромосом организма 



 

совокупность транслируемых участков ДНК 

 

21. ДЛЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ НЕ ХАРАКТЕРНО  



 

Острое начало заболевания 



 

ранняя манифестация клинических проявлений 



 

вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем  



 

проградиентный характер течения болезни 

 
22. ХАРАКТЕРНАЯ ОСОБЕННОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ  



 

Вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем 



 

острое начало заболевания 



 

наличие эффективных методов этиологического лечения  



 

вовлеченность в патологический процесс одной системы органов 

 
23. ДЛЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ ЭКСПАНСИЕЙ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ 
ПОВТОРОВ НЕ ХАРАКТЕРНЫ 



 

Множественные врожденные пороки развития 



 

Феномен антиципации 



 

Изменения нервно-психического статуса 



 

Четкая корреляции между фенотипическим проявлением заболевания и числом 

повторов 
 
24. СХОДНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ ФЕНОТИПА, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ МУТАЦИЯМИ 
РАЗНЫХ ГЕНОВ, НАЗЫВАЮТСЯ 



 

Генокопии  



 

фенокопии  



 

геномные мутации  



 

модификации 

 
25. НАИБОЛЕЕ ВЕРНОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО 
МЕТОДА  



 

Прослеживание передачи болезни или признака в семье или роде с указанием 
типа родственных связей между членами родословной в ряду поколений 



 

Прослеживание передачи болезни или признака в семье  



 

Составление родословных 



 

Составление родословных с последующим обследованием пробанда 

 
26. ГЕННЫЙ ИМПРИНТИНГ – ЭТО 



 

Механизм, с помощью которого различается активность гомологичных генов 
у индивида в зависимости от родительского пола 



 

появление новых мутаций у потомков 



 

утяжеление клинической симптоматики у потомства  



 

разные клинические проявление у сибсов 

 
27. «БОЛЕЗНИ ИМПРИНТИНГА» – ЭТО 



 

Заболевания, обусловленные родительским типом унаследованного 
патологического гена  



 

Мультифакториальные заболевания 



 

Патология митохондриальных генов 



 

Последствия радиактивного воздействия на геном 

 
28. ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ ПРИ СИНДРОМАХ БЛЮМА, АНЕМИИ 
ФАНКОНИ, АТАКСИИ-ТЕЛЕАНГИОЭКТАЗИИ И ПИГМЕНТНОЙ КСЕРОДЕРМЫ 
ОБУСЛОВЛЕНА 



 

Генной мутацией, вызывающей дефект репарации ДНК  



 

Неблагоприятным воздействием на клетки плода в раннем эмбриогенезе  



 

Неправильным расхождением  хромосом в митозе 



 

Модификационными изменения ДНК 

 

29. ГОЛАНДРИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ЧЕЛОВЕКА ОБУСЛОВЛЕНЫ ГЕНАМИ, 
НАХОДЯЩИМИСЯ В 



 

У – хромосоме  



 

Аутосомах 



 

Половых хромосомах  



 

Х – хромосоме 

 
30. ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ОБУСЛОВЛЕНА  



 

Митохондриальной ДНК 



 

ДНК ядрышка 



 

ДНК хромосом в ядре  



 

Рибосомами 

 
31. МАТЕРИНСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ОБУСЛОВЛЕНА  



 

Митохондриальной ДНК 



 

ДНК ядрышка 



 

ДНК хромосом в ядре  



 

Рибосомами 

 
32. БОЛЕЗНИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКОЙ 
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬЮ, СВЯЗАНЫ С 



 

Мутациями в ДНК-митохондрий  



 

мутациями в аутосомах  



 

точковыми мутациями 



 

делециями длинных плеч Y-хромосомы 

 
33. ПРИЗНАК ХАРАКТЕРНЫЙ ДЛЯ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ТИПА 
НАСЛЕДОВАНИЯ  



 

Заболевание передается от больной матери всем детям 



 

Заболевание передается от больного отца 50% детей  



 

Заболевание никогда не наследуется от матери  



 

Больные женщины передают заболевание 50% девочек 

 
34. ПРИЧИНОЙ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ МОЖЕТ БЫТЬ МУТАЦИЯ, 
ВОЗНИКАЮЩАЯ В 



 

Гаметах  



 

Миоцитах 



 

Стволовых клетках  



 

Фагоцитах 

 
35. НАИБОЛЕЕ ВЕРНОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПАТОГЕНЕЗА НАСЛЕДСТВЕННЫХ 
БОЛЕЗНЕЙ 



 

Нарушение реализации генетической информации  



 

нарушение адаптационных возможностей  



 

изменение иммунного ответа 



 

нарушение строения и функции органов 

 
36. КОЛИЧЕСТВО ГЕНОВ В ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА 

 



 

30 тыс 



 

3 млрд   



 

3 млн  



 

300 тыс 

 
37. МУЖЧИНА БОЛЕЛ ГИПЕРТРИХОЗОМ И ЦВЕТОВОЙ СЛЕПОТОЙ ОБА ГЕНА ОН 
ПОЛУЧИЛ ОТ 



 

Отца и матери  



 

только от отца  



 

только от матери 



 

заболевания не наследуются 

 
38. К КАКОМУ ЗАКОНУ МЕНДЕЛЯ ОТНОСИТСЯ РЕЗУЛЬТАТ РАСЩЕПЛЕНИЯ 
ПРИЗНАКОВ В ЧАСТОТНЫХ СООТНОШЕНИЯХ: 75 % ОСОБЕЙ ИМЕЮТ 
ДОМИНАНТНЫЕ ПРИЗНАКИ И 25% - РЕЦЕССИВНЫЕ 



 

Закон расщепления  



 

гипотеза чистоты гамет  



 

закон единообразия 



 

закон независимого наследования при дигибридном скрещивании 

 
39. КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ОБУСЛОВЛЕН 



 

Действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов 



 

полилокусной и/или полиаллельной детерминацией клинической картины болезни  



 

различной частотой генов в популяции 



 

близкородственным браком 

 
40. КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ  ОДНОЙ И ТОЙ ЖЕ НОЗОЛОГИЧЕСКОЙ 
ФОРМЫ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ОБУСЛОВЛЕН 



 

Спецификой реализации наследственной программы организма в конкретных 
условиях среды  



 

специфичностью мутаций 



 

специфичностью условий среды  



 

плейотропией 

 
41. ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ХАРАКТЕР ПАТОЛОГИИ У БОЛЬНОГО ОБУСЛОВЛЕН  



 

Уникальной генетической конституцией каждого человека 



 

типом наследования патологии  



 

характером мутационного изменения 



 

морфофункциональными особенностями организма больного 

 
42. В КАКОЙ  КЛИНИКЕ ДОЛЯ БОЛЬНЫХ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ 
ВЫШЕ  



 

Педиатрии 



 

офтальмологии  



 

хирургии  



 

рентгенологии 

 
43. ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ – ЭТО ЗАБОЛЕВАНИЯ 

 



 

Диагностируемые при рождении 



 

обусловленные мутацией генов   



 

проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка  



 

проявляющиеся во время пубертатного периода 

 

44. ТЕРМИН «ВРОЖДЕННЫЙ ПОРОК» ОТНОСИТСЯ К МОРФОЛОГИЧЕСКОМУ 
ИЗМЕНЕНИЮ ОРГАНА ИЛИ ЧАСТИ ОРГАНА 



 

Выходящему за пределы нормальных вариаций строения и нарушающему 
функцию органа  



 

выходящему за пределы нормальных вариаций строения, но не нарушающему 
функцию органа 



 

не выходящему за пределы нормальных вариаций строения и не нарушающему 
функцию органа 



 

морфологическое изменение органа, возникающее в неонатальном периоде 

 
45. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОРОКА РАЗВИТИЯ 



 

Стойкие морфологические изменения тканей или органов, выходящие за 
пределы вариаций их нормального строения и нарушающие их функцию 



 

пороки развития, определяющиеся при рождении  



 

врожденные уродства 



 

пороки развития без функциональных нарушений 

 
46. СИНДРОМОЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПРОВОДИТСЯ ДЛЯ 



 

Анализа клинико-фенотипических проявлений у пациента с целью 
постановки диагноза наследственного заболевания 



 

анализа генотипа больного с целью постановки диагноза наследственного 
заболевания  



 

анализа результатов психо-генетических исследования пациента с целью 
постановки диагноза наследственного заболевания 



 

анализа результатов антропометрических исследований пациента с целью 
постановки диагноза наследственного заболевания 

 
47. СИНДРОМОЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ - ЭТО 



 

Обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью 
выявления устойчивого сочетания признаков для постановки диагноза 



 

анализ генотипа больного с целью постановки диагноза 



 

анализ результатов параклинических методов исследования больного 



 

диагностика заболевания на основе анамнестических данных и данных литературы 

 
48. АНТРОПОМЕТРИЯ В ДИАГНОСТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ 
СЛУЖИТ ДЛЯ 



 

Выявления врожденных морфогенетических вариантов и малых аномалий 
развития  



 

контроля физического развития ребенка 



 

контроля функционального состояния ребенка  



 

контроля психо-моторного развития ребенка 

 
49. АНТРОПОМЕТРИЧЕСКИЕ ИЗМЕРЕНИЯ В ДИАГНОСТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ 
БОЛЕЗНЕЙ ПРЕДНАЗНАЧЕНЫ ДЛЯ 



 

Выявления клинически незначимых "симптомов" проявлений 
патологических мутаций  



 

контроля физического развития ребенка 



 

контроля функционального состояния больного  



 

контроля психо-моторного развития ребенка 

 
50. АНИРИДИЯ – ЭТО  



 

Отсутствие радужной оболочки 



 

опущенные наружные углы глазных щелей  



 

недоразвитие или отсутствие глазного яблока  



 

уменьшение размеров глазных яблок 

 
51. АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ - ЭТО  



 

Опущенные наружные углы глазных щелей 



 

увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц  



 

узкая глазная щель 



 

опущенные внутренние углы глазных щелей 

 
52. АНОФТАЛЬМИЯ – ЭТО  



 

Врожденное отсутствие глазных яблок  



 

врожденное отсутствие радужки 



 

уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц  



 

уменьшение размеров глазных яблок 

 
 
53. АРАХНОДАКТИЛИЯ – ЭТО  



 

Увеличение длины пальцев  



 

укорочение пальцев 



 

изменение формы пальцев  



 

сращение пальцев 

 
54. АЛОПЕЦИЯ – ЭТО 



 

Полное или частичное отсутствие волос 



 

избыточное оволосение у лиц женского пола по мужскому  



 

типу редкие сухие ломкие волосы 



 

избыточное оволосение у лиц мужского пола 

 
 
55. АНЭНЦЕФАЛИЯ – ЭТО 



 

Отсутствие костей свода черепа и большого мозга  



 

уменьшение размеров черепа 



 

увеличение поперечного размера головы  



 

уменьшение продольного размера головы 

 
56. АРАХНОДАКТИЛИЯ – ЭТО  



 

Увеличение длины пальцев  



 

укорочение пальцев 



 

изменение формы пальцев  



 

сращение пальцев 

 
57. БРАХИЦЕФАЛИЯ - ЭТО 



 

Увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении 
продольного размера 



 

расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части  



 

«башенный» череп 



 

увеличение продольного размера черепа относительно поперечного