содержание .. 7 8 9 10 ..

Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 9



генной мутацией



точковой мутацией



хромосомной мутацией

167. 47, ХУ, +13 – ЭТО КАРИОТИП



Мальчика с синдромом Патау



мальчика с синдромом Эдвардса



девочки с синдромом Дауна



мальчика с синдромом Клайнфельтера

168. У КАКОЙ БОЛЕЗНИ СПЕЦИФИЧЕСКИМ СИМПТОМОМ ЯВЛЯЕТСЯ «СТОПА-
КАЧАЛКА»



Синдром Эдвардса



синдром «кошачьего крика»



сфинголипидоз



синдромом Дауна

169. 45, Х0 – ЭТО КАРИОТИП



Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера



мужчины с синдромом Дауна



женщины с синдромом Клайнфельтера



мужчины с синдромом Эдвардса

170. С КАКИМ СИНДРОМОМ У ДЕТЕЙ САМАЯ ВЫСОКАЯ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ
ЖИЗНИ



Синдром Дауна



синдром Эдвардса



синдром Патау



синдромом «кошачьего крика»

171. РАЗМНОЖЕНИЕ КЛЕТОК НА ПИТАТЕЛЬНЫХ СРЕДАХ – ЭТО



Культивирование



гибридизация



клонирование



селекция

172. ПРИ КАКОМ ЗАБОЛЕВАНИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИМ МЕТОДОМ ЯВЛЯЕТСЯ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ



Синдром Дауна



Нейрофиброматоз



Фенилкетонурия



Галактоземия

173. ОБСЛЕДУЕТСЯ МАЛЬЧИК 13 ЛЕТ. ПРИ ОСМОТРЕ ВЫЯВЛЕНЫ ГИНЕКОМАСТИЯ,
ВЫСОКИЙ РОСТ И ГИПОПЛАЗИЯ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ. ПРИ КАРИОТИПИРОВАНИИ
ВЫЯВИЛИ ТРИСОМИЮ ПО Х ХРОМОСОМЕ. У-ХРОМОСОМА ТАКЖЕ
ПРИСУТСТВУЕТ ВО ВСЕХ КЛЕТКАХ. СДЕЛАЙТЕ СИМВОЛИЧЕСКУЮ ЗАПИСЬ
КАРИОТИПА МАЛЬЧИКА.



47, ХХУ



46, ХУ



48, ХХХХ



47, ХУ, +21

174. ВРАЧ-ГЕНЕТИК НАПРАВИЛ ДЕВОЧКУ С ЗАДЕРЖКОЙ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ
НА ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ. ПРИ КАРИОТИПИРОВАНИИ
ВЫЯВЛЕНО ОТСУТСТВИЕ ОДНОЙ Х-ХРОМОСОМЫ ВО ВСЕХ КЛЕТКАХ. СДЕЛАЙТЕ
СИМВОЛИЧЕСКУЮ ЗАПИСЬ КАРИОТИПА ПАЦИЕНТКИ



45, Х0



47, ХХУ



47, ХХХ



46, ХХ

175. НОРМАЛЬНЫЙ ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР НАХОДЯТ У ПАЦИЕНТОВ С
ДИАГНОЗОМ



Миопатия Дюшенна



Синдром Дауна



Синдром Шерешевского – Тернера



Синдром Клайнфельтера

176. ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА ЦЕЛЕСООБРАЗНО ПРОВЕСТИ



Ребенку с множественными пороками развития



Ребенку с расщелиной губы



Женщине с дисфункцией яичников



Ребенку с изолированным врожденным пороком сердца

177. ВИД АНЕУПЛОИДИИ, ЯВЛЯЮЩИЙСЯ ЛЕТАЛЬНЫМ



Моносомии по аутосомам



Трисомии по половым хромосомам



Трисомии по аутосомам



Моносомия по Х-хромосоме

178. ЗИГОТА ЛЕТАЛЬНА ПРИ КАРИОТИПЕ



45, ХХ, -21



47, ХУ, +13



47, XXX



46, ХУ

179. МОНОСОМИИ И ТРИСОМИИ ВОЗНИКАЮТ В РЕЗУЛЬТАТЕ



Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе



Нарушения оплодотворения



Разрывов в одной или нескольких хромосомах



Нерасхождения сестринских хроматид в анафазе

180. КАК ПРАВИЛО, БОЛЕЕ ЛЕГКИЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ИМЕЮТ
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ



Мозаицизмом



Полиплоидией



Сбалансированной транслокацией



Трисомией

181. НАЛИЧИЕ В КАРИОТИПЕ 69-И ХРОМОСОМ НАЗЫВАЕТСЯ



Триплоидией



Тетраплоидией



Мозаицизмом



Анеуплоидией

182. ТРАНСЛОКАЦИЯ МЕЖДУ ДВУМЯ АКРОЦЕНТРИЧЕСКИМИ ХРОМОСОМАМИ
НАЗЫВАЕТСЯ



Робертсоновская



Нереципрокная



Смежная



Перицентрическая

183. ДЛЯ НОСИТЕЛЕЙ РОБЕРТСОНОВСКИХ ТРАНСЛОКАЦИЙ НЕ ХАРАКТЕРНО



Наличие врожденные пороков развития



Кариотип, состоящий из 46 хромосом



Клиническое здоровье



рождение ребенка с хромосомной патологией

184. ПОЛИПЛОИДИЯ – ЭТО



Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору



Уменьшение числа хромосом на несколько пар



Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких
хромосом



Структурная хромосомная перестройка

184. АНЕУПЛОИДИЯ – ЭТО



Изменение числа хромосом в результате утраты или добавления одной или
нескольких хромосом



Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких
хромосом



Кольцевая хромосома



Изменение числа хромосом в результате утраты одной или нескольких хромосом

185. ПРИЧИНА ВОЗНИКНОВЕНИЯ ТРИСОМИЙ



Нерасхождение хромосом



Точковые мутации



Однородительская дисомия



Отставание хромосом в анафазе

186. РЕЗУЛЬТАТ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ПАТАУ



Трисомия по 13 паре аутосом



Трисомия по 21 паре аутосом



Трисомия по Х-хромосоме



Отсутствие фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы

187. РЕЗУЛЬТАТЫ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ЭДВАРДСА



Трисомия по 18 паре аутосом



Трисомия по 21 паре аутосом



Трисомия по Х-хромосоме



Отсутствие фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы

188. НА ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ НАПРАВЛЕН МАЛЬЧИК С
ПОДОЗРЕНИЕМ НА СИНДРОМ ЭДВАРДСА. ПРИ АНАЛИЗЕ КАРИОТИПА
ВЫЯВИЛИ ТРИСОМИЮ ПО 18 ХРОМОСОМЕ. СДЕЛАЙТЕ СИМВОЛИЧЕСКУЮ
ЗАПИСЬ КАРИОТИПА МАЛЬЧИКА.



47, ХУ, +18



47, ХХ, +18



46, ХХ, +18



46, ХУ, +18

189. ВРАЧ-ГЕНЕТИК НАПРАВИЛ ДЕВОЧКУ С ЗАДЕРЖКОЙ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ
НА ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ. ПРИ КАРИОТИПИРОВАНИИ
ВЫЯВЛЕНО ОТСУТСТВИЕ ОДНОЙ Х-ХРОМОСОМЫ ВО ВСЕХ КЛЕТКАХ.
СДЕЛАЙТЕ СИМВОЛИЧЕСКУЮ ЗАПИСЬ КАРИОТИПА.



45, Х0



47, ХХУ



46, ХХ



47, ХХХ

190. ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ СУПРУГОВ
ЯВЛЯЕТСЯ



Два и более спонтанных выкидыша



рождение ребенка с врожденной косолапостью



прием больших доз лекарственных препаратов во время беременности



рождение ребенка с муковисцидозом

191. ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ БЕРЕМЕННОЙ НА ИНВАЗИВНУЮ
ДИАГНОСТИКУ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ЯВЛЯЕТСЯ



Снижение уровня АФП в сыворотке крови беременной



анэнцефалия у плода



наличие урогенитальной инфекции у беременной



самопроизвольный выкидыш в анамнезе

192. ПОЛИСОМИИ ПО Х-ХРОМОСОМЕ ВСТРЕЧАЮТСЯ



У мужчин и женщин



Только у мужчин



Только у женщин



Только у детей

193. ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР В СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТКАХ МУЖЧИН
СОДЕРЖИТ



44 аутосомы, одну Х-хромосому и одну У-хромосому



44 аутосомы и две Х-хромосомы



22 аутосомы и одну Х-хромосому



44 аутосомы, две У-хромосомы

194. ЗИГОТА ЛЕТАЛЬНА ПРИ ГЕНОТИПЕ



45, 0У



45, Х



47, ХУ, + 21



47, ХХУ

195. ФЕНОТИПИЧЕСКИМИ ПРИЗНАКАМИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ЯВЛЯЮТСЯ



Множественные пороки развития



нарушения психического развития



нарушения физического развития



задержка психомоторного развития

196. СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА ВСТРЕЧАЕТСЯ



Только у мужчин



только у женщин



чаще у мужчин, чем у женщин



чаще у женщин, чем у мужчин

197. К ХРОМОСОМНЫМ МУТАЦИЯМ ОТНОСЯТ



Инверсию



трансляцию



реполяризацию



экстраполяцию

198. СИНДРОМ ШЕРШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА ВСТРЕЧАЕТСЯ



У девочек



у мальчиков



у лиц обоего пола



только у взрослых

199. СИНДРОМ "КОШАЧЬЕГО КРИКА" - ЭТО РЕЗУЛЬТАТ



Делеции хромосомы 5



инверсии



транслокации



дупликации

200. ТРИСОМИЯ ПО ПОЛОВЫМ ХРОМОСОМАМ ХХY НАЗЫВАЕТСЯ ТАКЖЕ
СИНДРОМОМ



Клайнфельтера



Шерешевского-Тернера



Эдвардса



Дауна

201. МЕТОД, ОСНОВАННЫЙ НА МИКРОСКОПИЧЕСКОМ ИЗУЧЕНИИ КАРИОТИПА,
НАЗЫВАЕТСЯ



Цитогенетическим



биохимическим



моделированием



молекулярно-генетическим

202. К МИКРОДЕЛЕЦИОННЫМ СИНДРОМАМ НЕ ОТНОСИТСЯ



Синдром Патау



Синдром ДиДжорджи



Синдром Сотоса



Синдром Беквита-Видемана

203. КАРИОТИП ПРИ СИНДРОМЕ ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА



46, XY, 4р-



49, XXXXY



47, XX, +9



46, XX, 13q-

204. ДИАГНОСТИКА МИКРОДЕЛЕЦИОННЫХ СИНДРОМОВ ОСНОВАНА НА
ИСПОЛЬЗОВАНИИ МЕТОДОВ



Молекулярно-цитогенетических



Цитогенетических



Молекулярно-генетических



Биохимических

205. ТАКТИКА ВРАЧА-ГЕНЕТИКА ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ У РЕБЕНКА
ТРАНСЛОКАЦИОННОЙ ФОРМЫ СИНДРОМА ДАУНА



Кариотипирование родителей



Повторное исследование кариотипа ребенка



Молекулярно-генетическое исследование ребенка



Динамическое наблюдение

3. МФЗ

1. ОСНОВНОЙ ЗАДАЧЕЙ ФАРМАКОГЕНЕТИКИ ЯВЛЯЕТСЯ



Изучение роли генетических детерминант в возникновении различных
реакций на проводимую терапию



Изучение влияния физических факторов на генетический аппарат человека



Изучение эффектов воздействия химических факторов на генетический аппарат
человека



Изучение генотоксичности фармакологических препаратов

2. ЗАБОЛЕВАНИЯ, НЕ ОТНОСЯЩИЕСЯ К ГРУППЕ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ



Гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия



шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз



врожденные пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа



рак желудка, поджелудочной железы

3. МЕТОД ИСПОЛЬЗУЮЩИЙСЯ ДЛЯ ДОКАЗАТЕЛЬСТВА
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНИ



Близнецовый



исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью



цитогенетический и биохимический



популяционно-статистический

4. МЕТОД ИСПОЛЬЗУЮЩИЙСЯ ДЛЯ ДОКАЗАТЕЛЬСТВА
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПРИРОДЫ БОЛЕЗНИ



Клинико-генеалогический



исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью



цитогенетический и биохимический



популяционно-статистический

5. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ



Широким спектром клинических проявлений



различием больных по полу и возрасту



менделирующим характером



популяционными различиями в частоте

6. ПОВЫШЕННЫЙ РИСК РАЗВИТИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ
ОЦЕНИВАЮТ НА ОСНОВАНИИ



Данных клинико-генеалогического анализа



близкого родства супругов



цитогенетических исследований



наличия специфического биохимического маркера

7. ЭТИОЛОГИЧЕСКИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ПРИ
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ



Аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом
каждого в патогенез



Действие двух аллелей гена одного локуса



Микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы



Эффект единичного гена

8. К ФАКТОРАМ, ПОВЫШАЮЩИМ РИСК МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ,
ОТНОСЯТСЯ



Наличие аналогичной болезни у кровных родственников



гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни



близкое родство супругов



большое число детей в семье

9. СТЕПЕНЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДЕТЕРМИНАЦИИ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНО
ОБУСЛОВЛЕННОГО ПРИЗНАКА ОТРАЖАЕТ



Коэффициент наследуемости



коэффициент инбридинга



показатель пенетрантности



долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе

10. БОЛЕЗНИ, ОТНОСЯЩИЕСЯ К МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМ



Бронхиальная астма, нейродермит, атонический дерматит



нейрофиброматоз, синдром Марфана



семейная гиперхолестеринемия, ахондроплазия



муковисцидоз, фенилкетонурия

11. БОЛЕЗНИ, ОТНОСЯЩИЕСЯ К МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМ



Алкоголизм, псориаз



нейрофиброматоз, синдром Марфана



семейная гиперхолестеринемия, ахондроплазия



муковисцидоз, фенилкетонурия

12. ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ РЕАКЦИИ ОРГАНИЗМА ПРОВОЦИРУЮТСЯ У ЛИЦ СО
СЛЕДУЮЩЕЙ ЭКОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВАРИАЦИЕЙ



Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы



Атипичная псевдохолинэстераза



Мутантная N-ацетилтрансфераза



Низкая активность параоксоназы сыворотки

13. РЕЗКО ПОВЫШЕННАЯ СКЛОННОСТЬ К РАЗВИТИЮ ХРОНИЧЕСКИХ
ВОСПАЛИТЕЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ЭМФИЗЕМЕ ЛЕГКИХ ПРИ ЗАГРЯЗНЕНИИ
АТМОСФЕРЫ ЧАЩЕ РАЗВИВАЕТСЯ У ЛИЦ С МУТАЦИЕЙ



α-антитрипсина



Нестабильный гемоглобин



мутантная N-ацетилтрансфераза



атипичная псевдохолинэстераза

14. ЭКОГЕНЕТИЧЕСКОЙ РЕАКЦИЕЙ ОБУСЛОВЛЕНА



Остановка дыхания при применении миорелаксантов



синдром Дауна



средиземноморская лихорадка



муковисцидоз

15. ЗАБОЛЕВАНИЯ, ОТНОСЯЩИЕСЯ К ГРУППЕ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ



Гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца



несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло



полидактилия, эктродактилия, брахидактилия



фенилкетонурия. галактоземия

16. КАКИЕ ВНЕШНЕСРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ НЕ СПОСОБСТВУЮТ РЕАЛИЗАЦИИ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ИБС



Количество детей в семье



Переедание



Пожилой возраст



Курение

содержание .. 7 8 9 10 ..