содержание .. 9 10 11 12 ..

Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 11

6. В НАСТОЯЩЕЕ ВРЕМЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ ОБУСЛАВЛОВЛЕНА
ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ В



80%



случаев



20%



случаев



10%



случаев



100%



случаев

7. ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ У РАЗВИВАЮЩЕГОСЯ
ПЛОДА, СУДЬБУ ЭТОГО ПЛОДА (ПРОДОЛЖЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ ИЛИ АБОРТ) В
ПРАВЕ РЕШАТЬ



Только родители



только врачи



только мать



религиозные объединения

8. КЕМ ПРИНИМАЕТСЯ РЕШЕНИЕ О ДЕТОРОЖДЕНИИ ПРИ НАЛИЧИИ
НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ У ОДНОГО ИЗ СУПРУГОВ



Супружеской парой



врачом-консультантом



здоровым супругом



больным супругом

9. ПРОВЕДЕНИЕ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОГО
ЗАБОЛЕВАНИЯ В СЕМЬЕ С ВЫСОКИМ ГЕНЕТИЧЕСКИМ РИСКОМ ПРИ ОТКАЗЕ
РОДИТЕЛЕЙ ОТ ПРЕРЫВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ, ДОЛЖНА ПРОВОДИТСЯ



При наличии медицинских показаний и при желании семьи вне зависимости
от отношения к прерыванию беременности



как можно раньше, чтобы оказать больному ребенку возможную медицинскую
помощь



в третьем триместре беременности



только при оплате процедуры

10. ВОЗМОЖНЫЕ ПРИЧИНЫ УВЕЛИЧЕНИЯ УРОВНЯ АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИНА В
КРОВИ У БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ



Дефект закрытия нервной трубки



пороки развития желудочно-кишечного тракта



угроза прерывания беременности



пороки развития сердечно-сосудистой системы

11. ВОЗМОЖНЫЕ ПРИЧИНЫ СНИЖЕНИЯ УРОВНЯ АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИНА В
КРОВИ У БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ



Синдром Дауна



Пороки развития желудочно-кишечного тракта



Угроза прерывания беременности



Пороки развития сердечно-сосудистой системы

12. ЗАБОЛЕВАНИЯ, ДИАГНОСТИРУЕМЫЕ ПРЕНАТАЛЬНО МОЛЕКУЛЯРНО-
ГЕНЕТИЧЕСКИМИ МЕТОДАМИ



Муковисцидоз, талассемия



синдром Дауна, Синдром Патау



синдром Шерешевского - Тернера, синдром Клайнфельтера



шизофрения, псориаз

13. МЕТОД ИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ДАЮЩИЙ
МАКСИМАЛЬНЫЙ ПРОЦЕНТ ОСЛОЖНЕНИЙ



Ранняя до (9-ой недели) хорионбиопсия



кордоцентез



ультразвуковое исследование



амниоцентез

14. В НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НЕ ВКЛЮЧЕН



Нейрофиброматоз



Гипотиреоз



Адреногенитальный синдром



Муковисцидоз

15. В НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НЕ ВКЛЮЧЕН



Синдром Марфана



Гипотиреоз



Адреногенитальный



синдром Муковисцидоз

16. В НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НЕ ВКЛЮЧЕН



Несовершенный остеогенез



Гипотиреоз



Адреногенитальный



синдром Фенилкетонурия

17. В НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НЕ ВКЛЮЧЕН



Синдром тестикулярной феминизации



Гипотиреоз



Адреногенитальный



синдром Фенилкетонурия

18. ИССЛЕДОВАНИЕ НЕОБХОДИМОЕ ДЛЯ ПРОФИЛАКТИКИ ПОВТОРНОГО
РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С МИОПАТИЕЙ ДЮШЕННА



Инвазивная пренатальная диагностика



кариотипирование родителей



биохимическое обследование родителей



неинвазивная пренатальная диагностика

19. УВАЖЕНИЕ ЧАСТНОЙ ЖИЗНИ ЧЕЛОВЕКА СО СТОРОНЫ ВРАЧА
ПРЕДПОЛАГАЕТ



Сохранение тайны о состоянии его здоровья



передачу сведений о характере заболеваний пациента его работодателям



информирование о состоянии здоровья пациента его кровных родственников по их
просьбе



соблюдение его избирательного права

20. МАССОВЫЙ БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПРЕДПОЛАГАЕТ



Обследование новорожденных с целью выявления определенных форм
наследственной патологии в доклинической стадии



Обследование детей из учреждений для слабовидящих



Исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов



Обследование детей с судорожным синдромом, параплегией и с отставанием в
психомоторном развитии

21. ЗАБОЛЕВАНИЕ, ПОДЛЕЖАЩЕЕ МАССОВОМУ БИОХИМИЧЕСКОМУ
СКРИНИНГУ



Фенилкетонурия



нейрофиброматоз



гемохроматоз



мукополисахаридоз

22. УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПЛОДА С ЦЕЛЬЮ ВЫЯВЛЕНИЯ
ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПРОВОДИТСЯ



На 14-20 неделе беременности



на 7-9 неделе беременности



на 30-32 неделе беременности



на 16-18 неделе беременности

23. ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ НА
ИНВАЗИВНУЮ ПРЕНАТАЛЬНУЮ ДИАГНОСТИКУ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ
ЯВЛЯЕТСЯ



Снижение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременной



прием больших доз лекарственных препаратов во время беременности



наличие урогенитальной инфекции у беременной



анэнцефалия у плода

24. В КАКИХ ВОЗРАСТНЫХ ИНТЕРВАЛАХ У ЖЕНЩИН ПОВЫШЕН РИСК
РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ



15-18 лет и 35-45 лет



20-23 года и 29-34 года



19-22 года и 31-33 года



21-24 года и 26-29 лет

25. ОПТИМАЛЬНЫЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ БИОПСИИ
ВОРСИН ХОРИОНА



9- 11 недель



3-5 недель



14-16 недель



19-20 недель

26. НА КАКОМ СРОКЕ БЕРЕМЕННОСТИ ВЫ НАПРАВИТЕ ЖЕНЩИНУ НА
АМНИОЦЕНТЕЗ



15 – 17 недель



9 – 11 недель



24 – 26 недель



28-30 недель

27. ОПТИМАЛЬНЫМИ СРОКАМИ БЕРЕМЕННОСТИ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ
АМНИОЦЕНТЕЗА С ЦЕЛЬЮ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У
ПЛОДА ЯВЛЯЮТСЯ



15-17 недель



9-11 недель



24-26 недель



28-30 недель

28. В СЫВОРОТКЕ КРОВИ БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ РЕЗКО СНИЖЕНО
СОДЕРЖАНИЕ АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИНА, ТОГДА КАК УРОВЕНЬ
ХОРИОНИЧЕСКОГО ГОНАДОТРОПИНА РЕЗКО ПОВЫШЕН. ПОСТАВЬТЕ
ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ.



Синдром Дауна



синдром тестикулярной феминизации



синдром Элерса-Данло



синдром Марфана

29. ИССЛЕДОВАНИЕ АЛЬФАФЕТОПРОТЕИНА В КРОВИ БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ
ЯВЛЯЕТСЯ СРИНИРУЮЩЕЙ СИСТЕМОЙ ДОРОДОВОЙ ДИАГНОСТИКИ



Хромосомных болезней



Наследственных ферментопатий



факоматозов



наследственных болезней соединительной ткани

30. НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ



Анализ хорионического гонадотропина и альфа-фетопротеина в сыворотке
беременной



хорионбиопсия



кордоцентез



амниоцентез

31. ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ АМНИОЦЕНТЕЗА НЕ ЯВЛЯЕТСЯ



Ребенок со спинномозговой грыжей



возраст матери свыше 35 лет



ребенок с хромосомной патологией



ребенок с наследственным дефектом метаболизма

32. КАКОЙ МЕТОД ИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
ПРЕДПОЧТИТЕЛЬНЕЕ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ КРОВИ



Кордоцентез



Амниоцентез



Плацентобиопсия



Хорионбиопсия

33. В 1-ОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ ПРОВОДИТСЯ



Хорионбиопсия



Амниоцентез



Кордоцентез



Плацентобиопсия

34. СРЕДНЕЕ ЗНАЧЕНИЕ РИСКА ПОТЕРИ ПЛОДА И ОСЛОЖНЕНИЙ ПРИ
ПРОВЕДЕНИИ ИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ



1-2%



5-10%



15%

35. ЗАБОЛЕВАНИЕ, ДИАГНОСТИРУЕМОЕ ПРЕНАТАЛЬНО МОЛЕКУЛЯРНО-
ГЕНЕТИЧЕСКИМИ МЕТОДАМИ



Муковисцидоз



синдром Патау



синдром Дауна



синдром Эдвардса

36. «РЕЗИСТЕНТНОСТЬ» К ТЕРАПИИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОЗНАЧАЕТ



Неадекватность применяемых методов лечения природе заболевания



принципиальную невозможность лечения наследственных болезней



трудности лечения конкретных форм наследственной патологии



неэффективность предпринятых методов лечения

37. ОСНОВНЫМ ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ КОРДОЦЕНТЕЗА ЯВЛЯЕТСЯ
ПОВЫШЕННЫЙ РИСК ПО



Наследственным заболеваниям крови



Хромосомным синдромам, обусловленным структурными мутациями



Порокам развития



Хромосомным синдромам, обусловленным числовыми мутациями

38. ИССЛЕДОВАНИЕ АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИНА В КРОВИ БЕРЕМЕННОЙ
ЖЕНЩИНЫ ЯВЛЯЕТСЯ СКРИНИРУЮЩЕЙ СИСТЕМОЙ ДОРОДОВОЙ
ДИАГНОСТИКИ:



Хромосомной патологии



Наследственных ферментопатий



Гетерозиготности по болезни Тея-Сакса



Мультифакториальных заболеваний

39. КОРДОЦЕНТЕЗ ПРОВОДИТСЯ В СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ



20-22 недели



20-23 недели



5-8 недель



15-18 недель

40. К КАТЕГОРИИ ВЫСОКОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА ОТНОСЯТСЯ
СЛЕДУЮЩИЕ ЕГО ЗНАЧЕНИЯ



25-75%



5-10%



10-15%



15-20%

41. ОПТИМАЛЬНЫЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ, В КОТОРЫЕ ПРОВОДИТСЯ
АМНИОЦЕНТЕЗ С ЦЕЛЬЮ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У
ПЛОДА



15-16 недель



7-8 недель



24-26 недель



11-12 недель



42. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА



Вероятность возникновения наследственного заболевания или заболевания с
наследственным предрасположением у человека



Повышенная вероятность заболеть определенной патологией в течении жизни



Вероятность внутриутробной гибели плода вследствие наследственного
заболевания



Вероятность рождения ребенка с изолированным пороком развития

43. ИССЛЕДОВАНИЯ АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИНА В КРОВИ БЕРЕМЕННОЙ
ЖЕНЩИНЫ ЯВЛЯЕТСЯ СКРИНИРУЮЩЕЙ СИСТЕМОЙ ДОРОДОВОЙ
ДИАГНОСТИКИ



Пороков развития нервной трубки



Наследственных дефектов обмена аминокислот



Наследственной патологии крови



Наследственных дефектов обмена углеводов

44. КЕМ ПРИНИМАЕТСЯ РЕШЕНИЕ О ДАЛЬНЕЙШЕМ ДЕТОРОЖДЕНИИ ПРИ
НАЛИЧИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ У ОДНОГО ИЗ СУПРУГОВ



Супружеской парой



Врачом-консультантом



Здоровым супругом



Больным супругом

45. СОСТОЯНИЕ, ДИАГНОСТИРУЕМОЕ С ПОМОЩЬЮ БИОПСИИ ХОРИОНА



Синдром Шерешевского-Тернера



Мультифакториальная патология



Анэнцефалия



Фокомелия

46. УЗИ ПЛОДА С ЦЕЛЬЮ ВЫЯВЛЕНИЯ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПРОВОДИТСЯ В
СРОКИ



22-24 недели



7-9 недель



34-36 недель



30-32 недели

47. В СЫВОРОТКЕ КРОВИ БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ РЕЗКО СНИЖЕНО
СОДЕРЖАНИЕ АФП, ТОГДА КАК УРОВЕНЬ ХОРИОНИЧЕСКОГО
ГОНАДОТРОПИНА ПОВЫШЕН. СДЕЛАЙТЕ ПРЕДВАРИТЕЛЬНОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ О
ВОЗМОЖНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА



Синдром Дауна



Муковисцидоз



Анализы в норме



Имеется акушерская патология

48. ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ БЕРЕМЕННОЙ НА ИНВАЗИВНУЮ
ДИАГНОСТИКУ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ЯВЛЯЕТСЯ



Снижение уровня АФП в сыворотке крови беременной



анэнцефалия у плода



прием больших доз лекарственных препаратов во время беременности



наличие урогенитальной инфекции у беременной

49. К КАТЕГОРИИ СРЕДНЕГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА ОТНОСЯТСЯ
СЛЕДУЮЩИЕ ЕГО ЗНАЧЕНИЯ



10-20%



50%



6-10%



20-25%

50. СОСТОЯНИЯ, ДИАГНОСТИРУЕМЫЕ У ПЛОДА С ПОМОЩЬЮ УЗИ



Анэнцефалия



Фенилкетонурия



Муковисцидоз



Синдром Марфана

51. ЗАБОЛЕВАНИЕ, КОТОРОЕ НЕВОЗМОЖНО ДИАГНОСТИРОВАТЬ
ПРЕНАТАЛЬНО



Псориаз



Адреногенитальный синдром



Гемофилия



Изолированная расщелина неба

52. ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ НА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКУЮ
КОНСУЛЬТАЦИЮ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ



Спонтанное прерывание беременности на сроке 28 недель



Кровное родство супругов



Установленный диагноз наследственного заболевания



Задержка физического развития, олигофрения с или без врожденных пороков
развития

53. БОЛЕЗНИ, ДИАГНОСТИРУЕМЫЕ ПРЕНАТАЛЬНО С ПОМОЩЬЮ МОЛЕКУЛЯРНО-
ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ



Муковисцидоз



синдром кошачьего крика



синдром Дауна



хронический лимфолейкоз

54. ОПРЕДЕЛЕНИЕ КОНЦЕНТРАЦИИ АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИНА И ХОРИОНИЧЕСКОГО
ГОНАДОТРОПИНА В КРОВИ БЕРЕМЕННОЙ ЯВЛЯЕТСЯ СКРИНИРУЮЩИМ МЕТОДОМ
ДОРОДОВОЙ ДИАГНОСТИКИ



Пороков развития



наследственных дефектов обмена аминокислот



наследственной патологии крови



наследственных дефектов обмена углеводов

55. ТРЕБОВАНИЯ, ПРЕДЪЯВЛЯЕМЫЕ К МЕТОДАМ БИОХИМИЧЕСКОГО СКРИНИНГА



Диагностическая значимость (небольшой процент ложноположительных и
отсутствие ложноотрицательных результатов)



Стоимость диагностической программы не должна превышать стоимости содержания
обществом больных



Невозможность использования легкодоступного биологического материала в малом
количестве



Отсутствие необходимостипри положительном результате в проведении повторного

исследования с целью подтверждения диагноза

56. ТРЕБОВАНИЯ, ПРЕДЪЯВЛЯЕМЫЕ К МЕТОДАМ БИОХИМИЧЕСКОГО СКРИНИНГА



Возможность использования легкодоступного биологического материала в малом
количестве



Большой процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов



Стоимость диагностической программы не должна превышать стоимости содержания
обществом больных



Отсутствие необходимостипри положительном результате в проведении повторного
исследования с целью подтверждения диагноза

57. ОСНОВНЫМИ ТРЕБОВАНИЯМИ К ЗАБОЛЕВАНИЯМ, ПОДЛЕЖАЩИМ МАССОВОЙ
ПРЕКЛИНИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКЕ, ЯВЛЯЮТСЯ



Эффективность профилактических мероприятий



частота болезни среди населения до 1%



наличие методов ДНК-диагностики



легкое течение заболевания

58. СОСТОЯНИЯ, ДИАГНОСТИРУЕМЫЕ С ПОМОЩЬЮ БИОПСИИ ХОРИОНА



Наследственные дефекты обмена веществ



множественные врожденные пороки развития



мультифакториальные заболевания



изолированные врожденные пороки развития

59. СОСТОЯНИЯ, ДИАГНОСТИРУЕМЫЕ С ПОМОЩЬЮ УЗИ



Ахондроплазия



фенилкетонурия



галактоземия



мукополисахаридоз

60. ПЕРВИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА — ЭТО



Комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия детей с
наследственными болезнями



Комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития унаследованного
заболевания



Фенотипическая коррекция дефекта



Комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения детей с
наслед-ственными болезнями

61.НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫПРЕНАТАЛЬНОЙДИАГНОСТИКИ



Ультразвуковое исследование



Фетоскопия



Хорионбиопсия

содержание .. 9 10 11 12 ..