Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 14

168. В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ НА ОБСЛЕДОВАНИИ 
НАХОДИТСЯ ДЕВОЧКА, 17 ЛЕТ, ВЫСОКОГО РОСТА, С БОЛЬШИМИ КИСТЯМИ И 
СТОПАМИ, ОТСУТСТВИЕМ МЕНСТРУАЦИИ, ПСИХОСЕКСУАЛЬНОЕ ПОВЕДЕНИЕ 
-ЖЕНСКОЕ. ПО РЕЗУЛЬТАТАМ УЗИ - АПЛАЗИЯ МАТКИ. ПРИ ПРОВЕДЕНИИ 
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ - КАРИОТИП МУЖСКОЙ. ВАШЕ 
ЗАКЛЮЧЕНИЕ? 



 

Кариотип 46, ХУ - тестикулярная феминизация 



 

кариотип 46, ХУ - следует провести операцию по перемене пола.  



 

кариотип 46, ХУ - норма для данной пациентки 



 

кариотип 45, Х0 - моносомия по Х хромосоме 

 
169. БЕРЕМЕННАЯ 40 ЛЕТ НАПРАВЛЕНА НА ПРЕНАТАЛЬНУЮ ИНВАЗИВНУЮ 
ДИАГНОСТИКУ. ПРИ УЛЬТРАЗВУКОВОМ ИССЛЕДОВАНИИ СРОК 
БЕРЕМЕННОСТИ СОСТАВИЛ 9 НЕДЕЛЬ. КАКИЕ КЛЕТКИ ВЫ БУДЕТЕ 
ИСПОЛЬЗОВАТЬ ДЛЯ КАРИОТИПИРОВАНИЯ ПЛОДА 



 

Клетки ворсин хориона 



 

клетки амниотической жидкости  



 

клетки плода 



 

плацентарные клетки 

 
170. ОБСЛЕДУЕТСЯ СУПРУЖЕСКАЯ ПАРА ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПРОГНОЗА ДЛЯ 
ПОТОМСТВА. КАРИОТИП СУПРУГОВ БЕЗ ПАТОЛОГИИ. СУПРУГИ И ИХ 
РОДИТЕЛИ ДОЛГОЕ ВРЕМЯ ПРОЖИВАЛИ В ЭКОЛОГИЧЕСКИ 
НЕБЛАГОПРИЯТНОМ РЕГИОНЕ И В ДАННЫЙ МОМЕНТ РАБОТАЮТ НА 
ХИМИЧЕСКОМ ПРОИЗВОДСТВЕ. КАКОЙ ИЗ НИЖЕПЕРЕЧИСЛЕННЫХ МЕТОДОВ 
ОБСЛЕДОВАНИЯ ВЫ ПРЕДЛОЖИТЕ? 



 

Анализ на хромосомные аберрации  



 

молекулярно-генетический анализ на ФКУ  



 

анализ на микроделеции в У-хромосоме  



 

повторить цитогенетическое исследование 

 
171. АМНИОЦЕНТЕЗ, ИММУНОЛИЧЕСКИЙ, БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОДЫ 
ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИМЕНЯЮТ В 



 

Медицинской генетике  



 

Селекции  



 

Паразитологии  



 

Цитологии 

 
172. ЖЕНЩИНА, ИМЕЮЩАЯ НОРМАЛЬНОЕ СТРОЕНИЕ СКЕЛЕТА, ВЫШЛА 
ЗАМУЖ ЗА МУЖЧИНУ С АХОНДРОПЛАЗИЕЙ. КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ 
РОЖДЕНИЯ В ЭТОЙ СЕМЬЕ РЕБЕНКА С АХОНДРОПЛАЗИЕЙ 



  50% 

 



  25% 

 



  100%

 



  0% 

 
173. МУЖ И ЖЕНА РОДСТВЕННИКИ. ОБА ГЕТЕРОЗИГОТНЫ ПО ГЕНУ 
ФЕНИЛКЕТОНУРИИ. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В ЭТОЙ 
СЕМЬЕ 



  25% 

 



  50% 

 



  100% 

 



  0% 

 
174. СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ ВОЗНИКАЮТ  



 

В клетках тела 



 

в гаметах 



 

в половых клетках 



 

в гаплоидных клетках 

 
175. ЗАПРОГРАМИРОВАННАЯ СМЕРТЬ КЛЕТКИ НОСИТ НАЗВАНИЕ  



 

Апоптоз 



 

Некроз  



 

Дегенерация  



 

Мутация 

 
176. ГЕНЕРАТИВНЫЕ МУТАЦИИ ВОЗНИКАЮТ  



 

В половых клетках 



 

в эпителиальных клетках  



 

в мышечных клетках 



 

в нервных клетках 

 
177. К ХИМИЧЕСКИМ МУТАГЕНАМ ОТНОСЯТСЯ  



 

Органические и неорганические вещества 



 

токсины  



 

вирусы 



 

радиоактивное излучение 

 

178. МУТАГЕНЫ ПЕРВИЧНО ИЗМЕНЯЮТ  



 

Генетический аппарат клеток 



 

строение тканей 



 

течение физиологических процессов  



 

строение клеток 

 
179. МНОЖЕСТВЕННЫЙ ЭФФЕКТ ОДНОГО ГЕНА ЭТО  



 

Плейотропия 



 

Полимерия  



 

Эпистаз 



 

Комплементарность 

 
180. МОНОЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ МОГУТ ПОЯВИТЬСЯ В ТОМ СЛУЧАЕ, ЕСЛИ  



 

Одна яйцеклетка оплодотворяется одним сперматозоидом 



 

одна яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами  



 

две яйцеклетки оплодотворяются двумя сперматозоидами  



 

две яйцеклетки оплодотворяется одним сперматозоидом 

 
181. СОХРАНЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ В РЯДУ КЛЕТОЧНЫХ 
ПОКОЛЕНИЙ ПРОИСХОДИТ В РЕЗУЛЬТАТЕ 



 

Репликации  



 

Сплайсинга  



 

Транскрипции  



 

Трансляции 

 
182. РЕПЛИКАЦИЯ ДНК - ЭТО ПРОЦЕСС 



 

Удвоения молекулы ДНК 



 

Удвоения молекулы РНК 



 

Передачи информации с ДНК на РНК  



 

Вырезания интронов 

 
183. ФЕРМЕНТ, УЧАСТВУЮЩИЙ В ПРОЦЕССЕ РЕПЛИКАЦИИ  



 

ДНК-полимераза 



 

Нуклеаза  



 

Теломераза  



 

Фосфолипаза 

 
184. ПРОЦЕСС ТРАНСЛЯЦИИ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ В  



 

Рибосомах 



 

Лизосомах  



 

Ядре клетки  



 

Цитоплазме 

 
185. СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ  



 

Определение последовательности нуклеотидов ДНК  



 

Исследование взаимодействия ДНК с белками 



 

Метод «сортировки» хромосом 



 

Исследование идентификации белков 

 
186. ПЕРВИЧНОЕ НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ – ЭТО   



 

Нерасхождение хромосом в мейозе у кариологически нормального индивида  



 

Нерасхождение хромосом в первом делении мейоза 



 

Нерасхождение хромосом в первом делении дробления зиготы  



 

Нерасхождение хромосом во втором делении мейоза 

 
187. ВТОРИЧНОЕ НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ – ЭТО 



 

Нерасхождение хромосом в мейозе у индивида, уже имеющего хромосомную 
патологию  



 

Нерасхождение хромосом во втором делении дробления зиготы 



 

Нерасхождение хромосом во втором делении дробления зиготы 



 

Нерасхождение хромосом в мейозе у носителя робертсоновской транслокации, 
которая возникает при центрическом слиянии двух хромосом 

 
188. ДЛЯ ВОЗНИКНОВЕНИЯ РОБЕРТСОНОВСКОЙ ТРАНСЛОКАЦИИ 
НЕОБХОДИМО  



 

Два хромосомных разрыва 



 

Один хромосомный разрыв  



 

Множественные хромосомные разрывы  



 

Хромосомные разрывы не нужны 

 
189. ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА – ЭТО 



 

Наследственный аппарат клетки, содержащий весь объем информации, 
необходимой для развития организма 



 

Белковый аппарат клетки, содержащий совокупность всех молекул структурных 
белков и ферментов 



 

Энергетический аппарат клетки 



 

Совокупность всех метилированных последовательностей в клетке 

 
190. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ -  ЭТО 



 

Изменение последовательности нуклеотидов в гене  



 

Изменение числа хромосом 



 

Изменение структуры хромосом  



 

Полиплоидии 

 
191. К НАСЛЕДСТВЕННЫМ БОЛЕЗНЯМ ЧЕЛОВЕКА НЕ ОТНОСИТСЯ  



 

Аскаридоз 



 

болезнь Дауна 



 

синдром Шерешевского—Тернера  



 

серповидно-клеточная анемия 

 
192. ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ СОБЫТИЙ, ПРОИСХОДЯЩИХ В КЛЕТКЕ, С 
МОМЕНТА ЕЁ ОБРАЗОВАНИЯ ДО ЕЁ ГИБЕЛИ ИЛИ ДЕЛЕНИЯ НА ДОЧЕРНИЕ 
НАЗЫВАЕТСЯ  



 

Жизненным циклом клетки 



 

Митотическим циклом  



 

Митотическим индексом  



 

Биоритмом митоза 

 
193. СЫВОРОТОЧНЫЕ МАРКЕРЫ, ИССЛЕДУЕМЫЕ ПРИ ПРЕНАТАЛЬНОМ 
БИОХИМИЧЕСКОМ СКРИНИНГЕ 



 

Все перечисленное  



 

Альфа-фетопротеин 



 

Неконъюгированный эстриол  



  PAPP-A 

 
194. РИСК ОСЛОЖНЕНИЙ БЕРЕМЕННОСТИ ПРИ АМНИОЦЕНТЕЗЕ  



  < 0,2 % 



  2,5-3 % 

 



  5 % 



  5,5-6% 

 
195. К САМЫМ ЧАСТЫМ ИЗОЛИРОВАННЫМ ПОРОКАМ РАЗВИТИЯ НЕ 
ОТНОСИТСЯ  



 

Микрофтальм 



 

Дефект межжелудочковой перегородки  



 

Расщелина губы и неба 



 

Дефекты заращения нервной трубки 

 

 
 
 

 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ болезни 

 

1.  Аниридия - это: 

a) опущенные наружные углы глазных щелей 
b) недоразвитие или отсутствие глазного яблока 

c) отсутствие радужной оболочки 

d) уменьшение размеров глазных яблок 
e) уменьшение расстояния между внутренними углами глазницa) 

2.  Олигодактилия - это: 

a) отсутствие пальцев 

b) сращение пальцев отсутствие одного или более пальцев 

c) увеличение количества пальцев 

3.  Медицинская генетика изучает: 

a) клинические особенности наследственных болезней 

b) этиологию, патогенез наследственных болезней и болезней с 

наследственным 

предрасположением 

c) пути профилактики наследственных болезней 

d) роль наследственных факторов в патологии человека 

e) все выше перечисленное 

 

4.  Врожденный морфогенетический вариант - это морфологическое 

изменение органа: 
a) не выходящее за пределы нормальных вариации и не нарушающее 
его функцию 

b) выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее его 
функцию 

c) приводящее к нарушению его функции 

 

5.  Долихоцефалия - это: 

a) длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком 

b) увеличение размера черепа при относительном уменьшении 
продольного размера 
d) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части 

6.  Эпикант - это: 

a) сросшиеся брови 
b) широко  расставленные глаза 

c) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза 

d) сужение глазной щели 

7.  Гетерохромия радужной оболочки - это: 

a) аномальное восприятие цветов 

b) различная окраска радужной оболочки 

c) различия в размерах радужных оболочек 

8.  Крипторхизм - это: 

b) неопущение яичек в мошонку 

a) незаращение мочеиспускательного канала 

c) недоразвитие половых органов 

9. Евгеника - это: 

a) наука об улучшении наследственной природы человека 

b) наука об освобождении человека от наследственных болезней 

c) то же, что и евфеника 

d) наука о морфофункциональных особенностях людей, связанных с 

расовыми 

различиями 

 

10.Оксицефалия - это: 

a) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного 
b) отсутствие борозд и извилин больших полушарий 
c) длинный узкий с выступающим лбом и затылком череп 

d) "башенный" череп 

11.Брахицефалия - это: 

a) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части 
b) "башенный" череп 

c) увеличение поперечного размера головы при относительном 
уменьшении продольного размера 

d) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного 

12.Наследственные болезни появились: 

a) в связи с уменьшением груза инфекционной патологии 
b) в связи с улучшением условий жизни и здравоохранения 

c) со времени формирования человека как биологического вида 

d) со времени переоткрытия законов Г.Менделя 

13.Гипертелоризм - это: 

a) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц 

b) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза 
c) близко расположенные орбиты 
d) опущенные наружные углы глаз 

14.Индивидуальный характер патологии у больного обусловлен: 

a) типом наследования патологии 
b) морфофункциональной специфичностью организма больного 

c) генетической конституцией каждого человека 

15.Антимонголоидный разрез глаз - это: 

a) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц, 

b) опущенные наружные углы глазных щелей 
c) узкая глазная щель 

d) опущенные внутренние углы глазных щелей 
e) полулунная складка у внутреннего угла глаза 

16.Синдактилия - это: 

a) сращение конечностей по всей длине 
b) сращение конечности в нижней трети 

c) сращение пальцев 

17.Синдромологический анализ это: 

a) анализ генотипа больного с целью постановки диагноза 

b) обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений 
с целью выявления устойчивого сочетания признаков для постановки 
диагноза 

c) анализ результатов параклинических методов исследования 
больного 
d) диагностика заболевания на основе анамнестических данных и 
данных литературы 

18.

Арахнодактилия - это: 

a) укорочение пальцев 

b) изменение формы пальцев 

c) увеличение длины пальцев 

19.Анэнцефалия - это: 

a) уменьшение размеров черепа 

b) отсутствие костей свода черепа и большого мозга 

c) увеличение поперечного размера головы 

20.Алопеция - это: 

a) избыточное оволосение у лиц женского пола по мужскому типу 
b) редкие сухие ломкие волосы 

c) полное или частичное отсутствие волос 

21.Камптодактилия - это: 

a) искривление нижней конечности 
b) латеральное или медиальное искривление пальца 

c) сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов 

d) отсутствие средних фаланг костей пальцев 
e) проксимальное прикрепление большого пальца кисти 

22.Прогнатия - это: 

a) недоразвитие нижней челюсти 
b) чрезмерное развитие нижней челюсти 

c) чрезмерное развитие верхней челюсти 

d) недоразвитие скуловых дуг 

23.Микрогнатия - это: 

a) малые размеры нижней челюсти 

b) малые размеры верхней челюсти 

c) малое ротовое отверстие 

24.Наследственная изменчивость человека, обусловливающая патологию: 

a) принципиально отличается от нормальной изменчивости 

b) принципиально не отличается от нормальной изменчивости 

c) в случаях некоторых заболеваний может отличаться, в других - не 
отличается 

25.

Брахидактилия - это: 
a) сращение пальцев рук 

b) равномерное укорочение пальцев 

сращение пальцев ног 

равномерное удлинение пальцев 

 
 

 

26.Фильтр - это: 

a) определенный размер носового хода 

b) расстояние от основания носа до красной каймы губы 

c) отношение величины длины носа к его основанию 

27.Блефарофимоз - это: 

a) сращение век 

b) короткая глазная щель 

c) опущенные углы глаз 

28.Синофриз - это: 

a) сращение конечностей 

b) сращение бровей 

c) сращение пальцев рук 

29.Анофтальмия - это: 

a) врожденное отсутствие глазных яблок 

b) врожденное отсутствие радужки 

c) уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц 

) врожденное отсутствие глазниц 

30. Понятие "пенетрантность" может быть отнесено: 

a) только к симптому заболевания 

b) только к диагнозу заболевания 

- 

c) к диагнозу и к симптому заболевания 
d) только к морфогенетическому варианту развития 

 

31. Антропометрические измерения в диагностике наследственных 

болезней преследуют: 

a) контроль физического развития ребенка 
b) контроль функционального состояния больного 

c) выявление клинически незначимых "симптомов" проявлений 
патологических мутаций 

 

32.Пробанд -  это: 

a) больной, обратившийся к врачу 
b) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию 

c) лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетика 
d) лицо, с  которого начинается сбор родословной 

 

33. Вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, где 
родители здоровы и имеют больную девочку с синдромом Марфана 
(аутосомно-доминантный тип наследования): 

a) 50% 

b) близко к 0% 

c) 100%