Лечебное дело, 4 и 5 курсы. Медицинская генетика. Экзамен (вопросы с ответами) - 2020 год - часть 18

b) 

Примерно  в  250  раз 

c) 

Примерно  в  500  раз 

d) 

Более чем в 10000 раз 

 

178. Какие изменения структуры хромосом лежат в основе хромосомных 
болезней: 
a) 

Трисомии, моносомии, 

b) 

Инверсии, дупликации, транслокации, делеции 

c) 

Нонсенс, миссенс мутации 

d) 

Полиплоидии 

 

179 . Для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, 
включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и 
поликистоз почек 
a) 

Синдром Эдвардса 

b) 

Синдром Патау 

c) 

Синдром Дауна 

d) 

Синдром Вольфа-Хиршхорна 

 
 

 

180. Упаковка молекул ДНК в метафазной хромосоме является функцией: 

a) 

Хроматина 

b) 

Гистонов 

c) 

Негистоновых белков 

d) 

Растворимых цитоплазматических белков 

 

181. 

Правильная формула хромосомного набора у больного с 

синдромом Клайнфельтера: 

a) 

45, Х0 

b) 

47, ХХХ 

c) 

47, ХУУ 

d) 

47, ХХУ 

 

182. Конститутивный гетерохроматин локализован в: 

a) 

Центромерных областях 

b) 

Теломерных областях 

c) 

Уникальных генах 

d) 

Длинном плече У-хромосомы 

 

183. Формула кариотипа при синдроме Дауна: 
a) 

47 ХХ, 13+ 

b) 

47 ХХ, 21+ 

c) 

47 XXX 

d) 

47 ХХУ 

184. Кариотип при синдроме «кошачьего крика» 
a) 

45, Х0 

b) 

46 ХХ, 9р+ 

c) 

46 ХХ, 5р- 

d) 

46 ХХ/45 Х0 

 

185. Метод точной диагностики хромосомных болезней 
a) 

Клинический 

b) 

Дерматоглифический 

c) 

Цитогенетический 

d) 

Клинико-генеалогический 

 

186. 

.  Мейоз и митоз отличаются друг от друга: 

a) 

редукцией числа хромосом 

b) 

особенностями репликации 

c) 

перекомбинацией генетического материала 

d) 

морфологией хромосом 

 
 

 

187. Химический состав нуклеосомы: 
a) 

ДНК 

b) 

РНК 

c) 

Белок 

d) 

ДНК и белок 

 

188. В какую фазу профазы мейоза 1 происходит кроссинговер? 

a) 

Лептотена 

b) 

Зиготена 

c) 

Пахитена 

d) 

Диплотена 

 

189. Какие азотистые основания входят в состав РНК? 
a) 

Тимин,  аденин, гуанин, цитозин 

b) 

Урацил, аденин, гуанин, цитозин 

c) 

Гуанин, цитозин, тимин, урацил 

d) 

Тимин, аденин, гуанин,урацил 

 

190. Аллельные гены – это: 

a) 

Гены, находящиеся в разных хромосомах 

b) 

Гены, находящиеся на разных уровнях гомологичных хромосом 

c) 

Гены, находящиеся в одном и том же локусе гомологичных хромосом 

d) 

Гены, находящиеся в негомологичных хромосомах 

 

191. Кариотип - это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, 
определяющаяся: 

a) 

Числом половых хромосом 

b) 

Формой хромосом 

c) 

Структурой хромосом 

d) 

Всем перечисленным 

 

192. Митоз – это 
a) 

форма  клеточного  деления,  которая  сопровождается  уменьшением 

числа хромосом с диплоидного до гаплоидного 

b) 

процесс деления, обеспечивающий  преемственность  в  ряду клеточных 

поколений 

c) 

деление  ядра  и  клетки,  приводящее  к  образованию  двух  дочерних 

клеток с идентичными наборами хромосом и ДНК 

d) 

период между делениями клетки 

 

193. Цитогенетические методы используют для диагностики 
a) 

наследственных дефектов обмена веществ 

b) 

мультифакториальных заболеваний 

c) 

болезней, обусловленных изменением числа и структуры хромосом 

d) 

моногенных заболеваний 

 

194. Микрохромосомные перестройки выявляется с помощью 

a) 

прометафазного анализа хромосом 

b) 

метода С-окрашивания 

c) 

анализа полового хроматина 

d) 

молекулярно-цитогенетических методов 

 

195. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные 
мутации, они возникают: 
a) 

только в половой клетке 

b) 

в соматических и половых клетках 

c) 

только в соматических клетках 

d) 

 

196. Какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа 
половых хромосом: 

a) 

болезнь Дауна 

b) 

синдром Клайнфельтера 

c) 

гемофилия 

d) 

дальтонизм 

 

197. Какой из кариотипов будет иметь женщина, не страдающая 
наследственной болезнью, связанной с нарушением числа хромосом: 
a) 

47 XXX 

b) 

45 X0 

c) 

46 XY 

d) 

46 XX 

 

198. Запись нормального кариотипа женщины и мужчины и запись кариотипа 
человека с истинным гермафродитизмом. 
a) 

46,ХХ. 47,ХХУ, 46,ХХ/47,ХХУ 

b) 

46,ХХ. 46,ХУ. 46,ХХ/46,ХУ 

c)       45,Х0. 46,ХУ. 46,ХХ/46,ХУ 
d)       46,ХХ. 46,ХУ. 45,Х0/46,ХУ 

 

199. Делеция длинного плеча хромосомы 13 - это: 
a)  Синдром "кошачьего крика" 

b)  Синдром Орбели 

c)  Синдром Вольфа-Хришхорна 
d)  Синдром Дауна 

 

200. Болезни, вызванные хромосомными мутациями 

a) 

синдром «кошачьего крика»; 

b) 

галактоземия 

c) 

хорея Гентингтона 

d) 

синдром Патау 

 

201. Транслокации – это: 
a) 

изменение количества хромосом в кариотипе; 

b) 

перемещение фрагментов хромосом; 

c) 

разрыв хромосом и обмен фрагментами; 

d) 

удвоение фрагментов хромосом. 

 

202. Фенотипически -  небольшая круглая голова со скошенным затылком, 
монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий нос с широкой плоской 
переносицей, макроглоссия, маленькие деформированные уши, 
полуоткрытый рот - диагноз 

a) 

болезнь Дауна; 

b) 

синдром Клайнфелтера; 

c) 

синдром Шерешевского – Тернера; 

d) 

синдром Патау. 

 

203. Для какого наследственного заболевания причиной патологии является 
делеция короткого плеча хромосомы 5? 

a)  болезнь Дауна; 
b)  хронический миелоидный лейкоз; 

c)  синдром «кошачьего крика»; 

d)  мышечная дистрофия Дюшена; 

. 
204. Какие из перечисленных заболеваний относятся к геномным мутациям: 

a) 

гемофилия; 

b) 

талассемия

; 

c) 

синдром Патау; 

d) 

гипертония. 

 

205. Для какой хромосомной болезни характерны симптомы: короткая шея с 
низкой линией роста волос на затылке и крыловидная складка кожи на шее, 
что придает вид сфинкса? 
a) 

синдром Клайнфельтера; 

b) 

болезнь Дауна; 

c) 

удвоение числа Y хромосом; 

d) 

синдром Шерешевского – Тернера. 

 

206 Дупликация – это: 

a) 

хромосомная  перестройка,  при  которой  происходит  удвоение  участка 

хромосомы; 

b) 

выпадение участка хромосомы; 

c) 

перестановка нуклеотидов 

d)  изменение количества хромосом в кариотипе; 

 

207. .При каком заболевании диагностическим методом является 
цитогенетическое исследование: 
a) 

галактоземия 

b) 

фенилкетонурия 

c) 

синдром Эдвардса 

d) 

фруктоземия 

 

208. Укажите, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением 
числа аутосом: 
a) 

дальтонизм 

b) 

болезнь Гоше 

c) 

синдром Патау 

d) 

синдром Шерешевского-Тернера 

 

209. 

Хромосомные мутации вызывают: 

a)       Структурные изменения хромосом; 

b)       изменение числа хромосом; 
c) 

полиплоидии 

d) 

генные мутации 

 

210. 

Какая стадия клеточного деления наиболее удобна для изучения 

хромосом? 
Профаза 

Метафаза 

Анафаза 
Интерфаза 

Телофаза 

 

211. При культивировании в присутствии ФГА делятся следующие клетки 
крови: 
Моноциты 
Эритроциты 
Нейтрофилы 

Лимфоциты 

 

212. Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадии: 
Анафазы 

Метафазы 

Телофазы 
Интерфазы 

 

213. Число хромосом в зиготе и соматической клетке человека называется: 
анеуплоидным 
гаплоидным 

диплоидным 

полиплоидным 

 

214. Половыми хромосомами называются: 
хромосомы половых клеток 
хромосомы, участвующие в кроссинговере 

хромосомы, наличие которых в кариотипе определяет пол организма 

хромосомы, содержащие только гены, детерминирующие развитие пола 

 

215. Тетраплоидная клетка человека содержит. 
23 хромосомы 
46  хромосом 
69  хромосом 

92 хромосомы 

 

217. Генетический механизм возникновения большинства анэуплоидий  - это: 
кроссинговер 
транслокация 

нерасхождение хромосом 

инверсия 

 

218. Гаплоидный набор человека имеет следующее число хромосом: 

23 

46 
47 
69 

 

219. Клетка с одной отсутствующей или одной лишней хромосомой 
называется: 
Диплоидной 
Гаплоидной 

Анэуплоидной 

Зиготой 

 

220. Полная моносомия – это: 
Отсутствие короткого плеча хромосомы 
Отсутствие длинного плеча хромосомы 

Отсутствие всей хромосомы 

Появление дополнительной хромосомы 

 

221. Областью использования цитогенетических методов является: 
a) выявление первичного биохимического дефекта мутантного гена 

b) диагностика хромосомных синдромов 

c) диагностика мультифакториальных заболеваний 
d) выявление гетерозиготного носительства генов 

 

222. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры: 
a) метацентрики 

b) акроцентрики 

c) субметацентрики 
d) дицентрики 

 

223. Умственная отсталость менее характерна для: 
a) синдромов, обусловленных числовыми мутациями аутосом 
b) синдромов, обусловленных структурными мутациями аутосом 
c

) синдромов, обусловленных мутациями половых хромосом 

д) мультифакториальных заболеваний 

 

224. К хромосомным мутациям относятся: 
a) нарушение кратности гаплоидного набора хромосом 

b) структурные изменения хромосом 

c) численные нарушения  аутосом 
д) численные нарушения половых хромосом 

 

225. К геномным мутациям относятся: 

a)  Численные нарушения по отдельным хромосомам 

b)  Структурные изменения хромосом 
c)  Изменение нормальной последовательности оснований в ДНК 
d) 

 

226. Хромосомные аномалии не встречающиеся у живорожденных: 

 

а) трисомии по аутосомам 
б) трисомии по половым хромосомам 
в) моносомии по аутосомам 

г) моносомия по Х-хромосоме 

 

227. Показания для исследования кариотипа: 

 

а) наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития 

б)  хронический  прогредиентный  характер течения  болезни  с  началом  в детском 
возрасте 

в) неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного 
тонуса, спастические парезы) 
г) легкая степень умственной отсталости без врожденных пороков развития 

 

228. Показания для проведения цитогенетического анализа: 

 

а

) гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость 

б) неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного 
тонуса, спастические парезы) 
в) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы 
г)  умственная  отсталость,  микроаномалии  развития  или  врожденные  пороки 
развития 

 

229.  Летальными нарушениями  кариотипа являются 

а) моносомии по Х-хромосоме 

б) трисомии по половым хромосомам 
в) моносомии по аутосомам 
г) трисомии по аутосомам 

 

230. Анеуплоидия — это: 
а) увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор 
б)  изменения  числа  хромосом  в  результате  добавления  одной  или  нескольких 
хромосом 
в)  изменение  числа  хромосом  в  результате  утери  одной  или  нескольких 
хромосом 

г)  изменение  числа  хромосом  в  результате  утери  или  добавления  одной  или 
нескольких хромосом 

 

231. Ведущим в клинической картине хромосомных болезней является: 

 

а. задержка в психомоторном развитии у детей младшего возраста 

и умственная отсталость у детей старшего возраста 

б. нарушение физического развития 
в. системность поражения