Критерии диагностики в неврологии: Нозоматика

а e f е

ч е с к а я М.: поражение глазодвигательных мышц (наружных
мышц глаза), птоз, офтальмоплегия, атрофия мышц верхних век

и круговых мышц глаз, реже — жевательных и круговой мышцы
рта, мускулатуры, иннервируемой V, VII,

(потом — мышц

плечевого и тазового поясов); частое вовлечение в патологический
процесс мышц лица, языка, глотки, реже — плечевого пояса;

отсутствие эффекта (в отличие от миастении при данной форме
М.) при пр. с простигмином, миастенической р-ции на ЭМГ, дип
лопии; наличие жирового перерождения в биоптатах мышц и др.;
любой возраст; семейное заболевание (а-.р. и а.-д.).

б у л ь б а р н о - п а р а л и т и ч е-

с к а я,

М. (не

более 2 % от всех случаев М.): поражение мышц глотки, языка,
гортани, нёба, жевательных, глазодвигательных и других мышц,
которые иннервируются черепными нервами; нарушение глотания,
жевания, страбизм, птоз, лицо миопата (см. М. Ландузи — Деже-

рина); атрофии мышц грудной клетки и конечностей с деформацией

скелета; отсутствие реф.; пирамидные расстройства и нарушения
чувствительности; отсутствие РД,

миастенической

р-ции, эффекта от введения прозерина; благоприятное и стацио
нарное течение.

Hoffmann — N a v i l l e д и с т а л ь н а я

поражение мышц дистальных отделов конечностей; атрофии сначала
икроножных мышц, далее — мышц бедер и ягодиц, гипотрофия
мышц предплечий; невозможность стоять на носках, затруднение

при вставании и ходьбе; изменения миопатического типа на ЭМГ;

долгое сохранение реф.; повышение уровня креатинкиназы в сыво
ротке; отсутствие расстройств чувствительности, РД и фибрилляций;

юношеский возраст; наследственное заболевание (а.-р.).

е а п s — S а у е s,

К i о h — N е v i п ,

с . при злокачественной М.:

ранняя наружная офтальмоплегия, парез III; атрофии мышц лица,
шеи и надплечий; афония; дисфагия; поражение ветвей срединного
нерва; пигментный ретинит, снижение слуха; структурные измене
ния в митохондриях мышц и замещение мышечной ткани жировой;
атаксия; малый рост; эндокринные нарушения; умственное недо
развитие; блокада ножек пучка Гиса; наследственное заболевание

(а.-р.); начало в юношеском возрасте; нисходящий тип течения.

K i n o s h i t a сегментарная М.: дегенерация

мышечных волокон со специфическими в них включениями; атрофии
грудино-ключично-сосцевидных, межреберных и
мышц и мышц шеи, проксимальных групп рук и ног; контрактуры
икроножных мышц; мышечная слабость; дыхательная недостаточ
ность.

Мб

f е

п р о г р е с с и р у ю щ а я офтальмо-

п л е г и ч е с к а я мышечная
тотальная офтальмоплегия; поражение мышц лица, птоз, страбизм,
пигментный ретинит; затруднение при глотании и жевании; кар
ликовый рост; диабет.

L a n d o u z y — D e j e r i n e

н о - л и ц е в а я М.: атрофии сначала мышц лица (гладкий

лоб,

смыкание век — сон с полуоткрытыми глазами,

невозможность свиста и задувания свечи — слабость круговой мыш
цы рта, выпяченные губы, нечеткая и немодулированная речь),
потом мышц плечевого пояса (несимметричное поражение трапе
циевидных, ромбовидных, грудных мышц, широчайшей мышцы спи
ны) и тазового пояса; «лицо миопата» (поперечная улыбка,
неплотное смыкание век), «губы тапира» (псевдогипертрофия кру
говой мышцы рта, гипомимия); «крыловидные лопатки» (выдвиже
ние вперед плечевых суставов), с-м «свободных предплечий»

(гипотрофии мышц шеи, иногда с вовлечением мышц дистальных

отделов рук); редко — псевдогипертрофии и контрактуры (чаще

дельтовидных мышц); асимметричность поражений; снижение или
отсутствие реф., выпадение реф. на руках (лодыжечный сохранен);
снижение амплитуды (до 200 мкВ)

или отсутствие

биоэлектрической активности на ЭМГ (снижение до 50 мкВ); уве
личение креатин-креатининового индекса (до 1,3); глухие тоны
сердца; гипергидроз ладоней; наследственное заболевание (а.-д.);
болеют мужчины

лет (чаще

лет); мягкое течение;

благоприятный прогноз.

L и f t М. с г и п е р м е т а б о л и з м о м

или с. наследственных аномалий митохондрий

поперечнополосатой мускулатуры: мышечная слабость и атрофии;
исхудание, астения, профузный пот; отсутствие сухожильных реф.;
патологическая ЭМГ; креатинурия и повышение основного обмена;
полидипсия; полифагия.

М а Ъ у — R о с k е М. — одна из форм доброкачественной

Х-хромосомной М.: слабость мышц тазового пояса и бедер; липо
матоз; псевдогипертрофии; начало б. в пубертатном периоде; бла
гоприятное течение.

М и т о х о н д р и а л ь н ы е

увеличение числа

митохондрий мышц, гигантские митохондрии и митохондрии с по
вышенным числом гребней, патологическое отложение жира, мие

лина и паракристаллических телец в митохондриях; наружная
офтальмоплегия; пигментный ретинит; слабость, боли и судороги в
мышцах, непереносимость физических усилий; дизестезии; кардио-
миопатия, одышка; увеличение лактата, пирувата и аланина в
крови; глюкозурия, фосфатурия, аминоацидурия.

— S е

в р о ж д е н н а я

117

качественная М.: атрофии проксимальных групп мышц;
гипомимия; расходящееся косоглазие; моторное недоразвитие; пре

обладание волокон I типа в биоптатах мышц, мышечная слабость;
черепно-лицевая дисплазия с расщеплением нёба и дисплазия люм-
бально-сакрального отдела позвоночника.

Morteau

диффузные

атрофии мышц плечевого пояса и дистальных отделов ног, мышечная
слабость; ранние сухожильные ретракции и мышечные контрактуры
с формированием патологических поз головы и туловища; ригидность
позвоночника; фиброз мышц; миокардиодистрофия; ходьба на но
сках, двигательная неловкость; высокая ферментемия; начало б. в

возрасте; быстро прогрессирующее течение.

S с е l s i М.: атрофии мышц плечевого пояса и разгибателей

голеней; поражение наружных мышц глаз, офтальмоплегия, дву
сторонний птоз; начало б. в

возрасте.

Cestan — L е j о п п е м и о с к л е р о т и ч е с к а я

преимущественное поражение разгибателей и мышц, отводящих

стопу, атрофия грудных, над- и подостных, трапециевидных мышц;
контрактура мышц; проксимальные атрофии на руках и дисталь-
ные — на ногах; раннее угасание ахилловых реф.; фиброзные

(мышечно-сухожильно-связочные) ретракции с различными дефор

мациями суставов; расстройство чувствительности по дистальному
типу; невозможность разогнуть ноги, дрожание; птоз, нистагм; не
резко выраженная РД; наследование мужским полом (д.), семейный
характер; начало б. в

лет; медленно прогрессирующее те

чение.

у — G о п а t а

—

о миотубулярная

М.: атрофии мышц проксимальных отделов рук; мышечная слабость;
полная патологическая обездвиженность; гипоглобулинемия; наслед
ственное заболевание (а.-р.); раннее начало.

S h у — Е п g е

н е м а л и н о в а я (греч. пета —

нить),

М.: нарушение

сократительной способности мышц; скопление в саркоплазме мышц
нитеобразных структур красного цвета (при окраске их трихромом
по мет. Гомори),

и кристаллических включений;

диффузная мышечная слабость; диспластические черты развития

(сколиоз грудного отдела, прогнатизм, удлиненное лицо, куриная

грудь, арахнодактилия); наследственное заболевание (а.-р.); непро
грессирующее течение.

S h у — М а g е е р а з н о в и д н о с т ь М., или б.

«центрального стержня»: наличие «ядер» дезорганизации миофиб-
рилл и отсутствие в них митохондрий.

W e l a n d e r ,

N е v i п,

М.: слабость и

атрофии преимущественно экстензоров кистей и мышц голеней

118

(поражаются мышцы стопы — голени, кисти — предплечья); уве

личение площади поперечного сечения мышечных волокон I типа

(В), гипертрофия и атрофия В, расщепление, вакуолизация, цен

тральное расположение ядер, дезорганизация и распад фибрилл

(электронномикроскопическое исследование); снижение тепловой

чувствительности дистальных отделов конечностей; изменения на
ЭМГ мышечного типа без повреждения периферического двигатель
ного нейрона; отсутствие нарушений глубоких реф. и чувствитель
ности; наследственное заболевание (а.-д.); начало б. после 40 лет;
в 3 раза чаще болеют мужчины; доброкачественное медленно про
грессирующее течение.

Миоплегии (греч. myos — мышца + plege — удар, поражение),

или пароксизмальные параличи, — группа заболеваний наслед
ственного характера (и спорадические случаи) с нарушением
обмена калия и пароксизмальными нервно-мышечными расстрой
ствами.

Формы: интермиттирующий семейный периодический паралич

Westphal — Goldflam, первичный гиперальдостеронизм

эпи

зодическая наследственно-семейная адинамия Gamstorp, аффектив
ная к а т а п л е к с и я , к а т а п л е к с и я засыпания и пробуждения,
тиреотоксическая миоплегия

— Charcot, интенционная су

дорога Riilf, оргазмоплегия, пароксизмальная гемоглобинурия, па-

р о к с и з м а л ь н ы й с е м е й н ы й п е р и о д и ч е с к и й в я л ы й п а р а л и ч
конечностей Laverie, гиперкалиемическая форма.

W e s t p h a l — G o l d f l a m и н т е р м и т т и

р у ю щ и й с е м е й н ы й п е р и о д и ч е с к и й

периодические

раза в неделю) параличи конеч

ностей, мышц туловища и шеи (монохронические параличи); при
приступе — полная неподвижность рук и ног (квадриплегия), туло
вища, шеи при ясном сознании и полной функции черепных нервов

(редко — парез мимической и бульварной мускулатуры: птоз, дип

лопия, амимия, расстройство глотания и жевания, дисфония, гну

савость, затруднение выдоха); поражение проксимальных отделов
конечностей, а потом и всей мускулатуры; дряблость мышц во
время приступа (атония), снижение их силы и объема движений

(меньше страдают глазодвигательные, бульбарные, дыхательные

мышцы); изменения на автоматической ЭМГ (запись потенциалов

действия двигательных единиц), длительности потенциалов, умень
шение амплитуды на ЭМГ; отсутствие механической и электриче
ской возбудимости мышц в период паралича («трупная реакция»);
снижение органического фосфора и калия (нарушение синтеза уг

леводов) в крови; нарушение проницаемости мембран для ионов

натрия; угасание сухожильных реф. параллельно состоянию мышеч
ного тонуса (патологические реф. отсутствуют); сохранность всех

видов чувствительности (могут быть парестезии: онемения, пока
лывания, замирания); вегетативные расстройства: гиперемия или
бледность кожи, жажда, профузный пот во время приступа, гипер
саливация, гликозурия; приступы типа симпатоадреналовых кризов;
параличи, особенно после употребления углеводов, чаще утром или
во второй половине ночи; длительность приступа — от 15 мин до
нескольких часов; медленный выход из приступа (иногда — час
тичные парезы); предвестники в виде слабости, разбитости, сонли

вости, сердцебиения, неприятных ощущений в обл. спины и в
эпигастрии, жажды, чувства прохождения электротока в конечно
стях; диэнцефальные и эндокринные нарушения, увеличение со

держания ацетилхолина и снижение холинэстеразы сыворотки; диф
фузная дезорганизация электрической активности и отсутствие аль-
фаритма на ЭЭГ; тахикардия, АД с расширенной амплитудой;
гипокалиемическая ЭКГ; в межприступном периоде — органическая
с-ка (асимметрия оскала, недостаточность конвергенции, анизоре-
флексия, с.

снижение мышечного тонуса), эндокринные

(увеличение функции щитовидной железы, аменорея, импотенция,

жажда) и вегетативные

гипергидроз, лабильность ва

зомоторов) расстройства; «утиная» походка; начало б. в

лет

и ранее; чаще болеют мальчики; урежение приступов с возрастом;
семейное заболевание (а.-д.).

Дифференцируется с миастенией, катаплексией, пароксизмаль-

ной миоглобинурией

— Бетца, гипогликемией, миопатией,

истерией, ВСД, с.

полинейропатией, спинальным инсультом.

А д и н а м и я

параличи или парезы ног,

потом рук (иногда шеи и туловища), особенно их проксимальных
отделов (чаще днем, перед обедом); арефлексия; ощущение тяжести,
напряжения и парестезии в ногах (редко в языке и губах), потом
в руках; вегетативные расстройства; мышечная гипотония и болез
ненность мышц при давлении; частые

в день) и непродол-

(до 2 ч) приступы; снижение концентрации глюкозы в

крови, повышение уровня калия во время приступа до

ммоль/л;

распространение слабости в конечностях на мышцы шеи и мышцы,
иннервируемые черепными нервами (парез мимических мышц, за

труднение речи и глотания, птоз, дисфония); спонтанная активность
с уменьшением амплитуд и числа двигательных единиц на ЭМГ

(миатонический тип кривой, биоэлектрическое молчание); дневной

характер приступов (иногда в одно и то же время); улучшение при
введении кальция, АКТГ, адреналина, глюкозы, глюкокортикоидов,
токаинида, приеме хлеба, умеренной физической нагрузке; прово
цирующие факторы: сон, длительный покой, прием алкоголя, пе
реохлаждение, перенапряжение, плотная еда и др.; наследственное
заболевание (а.-д.) с пенетрантностью (лат. penetrans — проника

ющий); начало б. в первом десятилетии жизни.

120

Миотония

— мышца + tonos — напряжение) — наслед

ственное заболевание с поражением многих систем (мембранный
дефект вследствие нарушения транспорта кальция, выражающий
ся в резком затруднении расслабления мышц, спазме их на
несколько секунд после сокращения).

Формы: медленно прогрессирующие (наследственно-семейная не-

атрофическая М. Thomsen, приобретенная спорадическая М.
миотоническая дистрофия Hoffmann — Россолимо — Steinert —

— Curschmann, М. лица и шеи Erbele, склеротическая М.

Ullrich и др.); рецидивирующие (интермиттирующая М. Marzius —
Hansemann, врожденная М. Eulenburg с Холодовыми параличами и

без них — вариант

Jong, периодический парамиотонический

паралич

наследственная миотоническая адинамия и др.);

миотонические с. (при миопатии, дискалиемии, органических за
болеваниях

эндокринной системы и внутренних органов,

псевдомиотонии); миотонические р-ции.

М. Т h о m s е п: миотоническая р-ция зрачка (медленное

расширение после фотореакции); резко затрудненное расслабление

мышц после их сокращения; извращение (а не повышение) мы
шечной возбудимости, миотоническая р-ция

тонический спазм

мышц при воздействии на них фарадическим (или гальваническим)
током (при атрофической форме М. — наоборот), увеличение ам
плитуды и частоты ритма мышц-антагонистов на ЭМГ, повышение
электрической возбудимости мышц (при

мА происходит то

нический спазм их мышц); положительные пр. Зинченко (больной
падает при приседании на всю стопу, может присесть только на
носках, ограничено активное разгибание стопы и кисти,

по

лестнице после

стояния приводит к спазму ик

роножных мышц, попеременное сильное сжатие пальцев одной руки
в кулак приводит к синкинезиям в другой руке, при взоре вниз
веки отстают от движения глазных яблок (псевдосимптом Graefe);
«ровик или валик» в течение

с на языке, мышцах плеча,

ногах, больших грудных и других мышцах после их механического
возбуждения (например, после удара молоточком); судороги попе
речнополосатых мышц при первых произвольных движениях и на
пряжениях (в покое и в положении лежа их нет); усиление
миотонических сокращений при волнении, отрицательных эмоциях

(гнев, страх) и на холоде; гипертрофия мышц шеи, ног, плечевого

пояса; синкинезии (например, при сжимании пальцев в кулак одной
руки происходит сгибание или разгибание их в другой), неуклю
жесть, невозможность взять старт, сразу ответить, падение при

толчке, замедленность при посадке в транспорт; боли в мышцах

(типа крампи) ночью и на холоде, иногда — гримаса смеха (лицо

застывает в улыбке), блефароспазм, тризм, остановка взгляда, «сжа-

121

тие горла»; сухожильные реф. снижены и извращены (быстрый
спазм и медленное разгибание); волнообразное сокращение мышц

(с-м «клавишей») при их повышенном механическом возбуждении
(с-м Виленкина); эндокринные нарушения по типу плюригланду-

лярного с. (гипогенитализм, нарушение функции щитовидной же
лезы, гипофиза и

обл.); нарушение креатин-

креатининового обмена, гипокальциемия; изменение формы Pfluger

(КЗС - АЗС); усиление осцилляции сосудов (повышение их тонуса);

уплощение, импульсные нарушения, преобладание тормозных про
цессов на ЭЭГ; снижение сывороточных IgG; врожденное или при
обретенное заболевание (спорадические случаи); начало б. чаще в

детском возрасте.

Н о f f m а n

Р о с с о л и м о —

— В a t-

t e n —

м и о т о н и ч е с к а я

сначала миотоническая с-ка, потом атрофии мышц лица,

шеи («лебединая шея»), носоглотки, дистальных отделов конечно

стей (атрофии жевательных, височных, поднимающих веко, плече-
лучевых, грудино-ключично-сосцевидных мышц и мышц перо-
неальной группы); слабость глазодвигательных мышц; гистологиче
ски — атрофия мышечных волокон I типа, неравномерная интен
сивность о к р а с к и волокон I и II типа, увеличение ядер
поперечнополосатых мышц, распад миофибрилл, жировое и соеди
нительнотканное перерождение мышц; разрастание соединительной
и жировой тканей; цитологически — расширение саркоплазмати-
ческой сети, изменения миофибриллярного аппарата и митохондрий
внутри мышечного волокна; миотоническая р-ция при ЭМГ, меха
нических и электрических раздражениях (особенно языка и мышц

снижение потенциалов, фибрилляции, увеличение М-ответа

до 26 с, снижение двигательных единиц на

% при ЭМГ-ис-

следовании; миопатические проявления: атрофии жевательных, ми
мических, грудино-ключично-сосцевидных мышц, мышц дистальных
отделов конечностей, передних мышц шеи; «лицо миотоника» (пе
чальное и плаксивое выражение, птоз, блестящий лоб, энофтальм
и др.); с-мы фридрейховского типа, иногда болевой с, миотониче-
ский феномен при рукопожатии или перкуссии экстензоров запястья;
снижение реф. и мышечного тонуса; парестезии, боли; расстройства
вибрационной и других видов чувствительности; эндокринно-веге-

тативные проявления: катаракта, дисфункция половых и других
желез, акроцианоз, похолодание конечностей, с-м Chvostek, раннее
облысение, истощение, дисфагия, атрофия яичек, снижение половой
потенции и дисменорея,

(спазмы) Ж К Т ; увеличение

АКТГ и уровня

в крови, увеличение актив

ности

ферментов и энзимов, уров

ня ацетилхолина в пораженных мышцах; системная аномалия

липидных элементов клеточных мембран, изменения концентрации

122

обрыв свечения в дистальных отделах конеч

ностей на теплограммах; аксональные нейропатии, эндокринопатия,
кардиопатия; смазанная, с носовым оттенком, речь; малое турецкое
седло; лобное облысение (baldness), снижение АД, миотоническая
р-ция зрачков, гипомимия, исхудание, полиурия, вазомоторные рас
стройства, потливость, птоз, атрофия зубов и ногтей, тонкая шея,
атрофия дистальных мышц конечностей, гипервентиляция; сниже
ние интеллекта, аффективная неустойчивость, гиперсомния, демен-
ция; лобный гиперостоз, миотоническая дистрофия (с-м Worter —
Moiss), атриовентрикулярный блок, снижение слуха; «игра» вазо
моторов лица, гипергидроз, чувство дискомфорта, рвота; волнооб
разное сокращение мышц (с-м «клавишей») при их повышенном
механическом возбуждении; начало болезни в

воз

расте; наследственное заболевание

с неполной пенетрантно-

стью и различной экспрессивностью мутантного гена 19-й хромосо
мы) ; провоцирующие факторы: голод, прием до 4 г калия хлорида,
введение

ЕД инсулина или 1,0 г прозерина; медленно про

грессирующее течение, более тяжелое у мужчин.

Дифференцируется с дерматомиозитом, коллагенозами.
С к л е р о т и ч е с к и - а т о н и ч е с к а я ф о р м а

в р о ж д е н н о й М . U l l r i c h (встречается редко):
акроатонии, контрактуры мышц с нарушением движений в суставах,
гипергидроз, астенизация и др.

М . M a r z i u s —

(рецидивирующее, периодическое) течение, наследственный фактор
(а.-д.).

М .

парамиотония н а холоде, наличие

криоглобулинов в крови, отсутствие миотонической электрической
реакции мышц.

В а р и а н т

— врожденная (а.-д.) парамиотония

без

параличей.

П а р о к с и з м а л ь н а я м и о г л о б и н у р и я

(с.

— Беца): боли в мышцах и животе, моча темно-корич

невого цвета («бургундского пива»), приступы миоплегии, положи
тельная бензидиновая р-ция и др.

(лат.

— слизь + греч. lipos — жир +

суффикс, означающий воспалительный процесс) — общее назва
ние наследственных или приобретенных болезней накопления,
обусловленных снижением активности

в фибробластах

и нарушением липидного обмена с клинической картиной, на
поминающей мукополисахаридозы.

— название наследственных болезней и с.

с накоплением мукополисахаридов в органах и тканях, усиленным
выделением их с мочой (мукополисахариды или гликозамино-

123

гликаны — полимеры, находящиеся в виде соединений или ком
плексов с белками в соединительной ткани и слизистых выде

лениях, участвующие в процессах роста и регенерации тканей,
оплодотворения и размножения, переноса воды и других веществ
организма).

М. отличаются между собой типом наследования, временем кли

нического проявления и быстротой течения. Различают семь типов

М.

Характерные признаки: избыточное содержание мукополисаха-

ридов (типа гепаран- и хондроитинсульфата-В в моче, лейкоцитах
и клетках костного мозга — адлеровская зернистость); дефект

лизосомных гидролаз в последовательном расщеплении гликозами-
ногликанов и накопление нерасщепленных материалов в лизосомах
клеток нервной системы, опорно-двигательного аппарата, глаз, внут
ренних органов; физическое и умственное недоразвитие: непропор
циональное отставание в росте, большая голова, нависающий лоб,
толстые губы, запавшая переносица, макроглоссия, причудливое

лицо, уродства скелета, помутнение роговицы, умственная отста
лость; деформация ушных раковин и грудной клетки, кифоз, ко

роткие и широкие пальцы, большой живот; снижение слуха и
зрения (атрофия II, помутнение роговицы); гепато- и спленомегалия,
изменения на рентгенограммах; наличие в моче различных фракций
кислых мукополисахаридов, метахромазий, фибробластов кожи и

лейкоцитов; тяжелое течение.

М. I

— болезнь Hiirler — Pfaundler — Ellis: дефект

выделение с мочой гепарин-сульфата; де

формация скелета (в том числе

макроцефалия, кифоз,

иксообразные голени, тугоподвижность суставов (контрактуры);

липоостеохондродистрофия с патологией внутренних органов; круп

ное лицо, ввалившийся нос, толстые губы; олигофрения (идиотия);

изменения со стороны глаз; гепато- и спленомегалия;

наследственное заболевание (а.-р.).

М. II

— болезнь Hiinter: дефект

сульфатсульфатазы, дефицит индуронатсульфатазы в фибробластах,
лимфоцитах, сыворотке; пигментная дегенерация сетчатки, атрофия

дисков II; повышение количества дерматан- и гепарансульфата-В
в сыворотке; деформация скелета (низкий рост, большой живот,
грубые черты лица); пирамидная недостаточность, глухота, гидро
цефалия; снижение интеллекта; наследование по р., связанному с
Х-хромосомой типу; болеют мальчики; течение доброкачественное.

М. III

— болезнь San — Filippo: снижение уровня

дефицит гепарансульфатсульфатазы

(подтип А) и

(подтип В),

фа-глюкозаминидазы (подтип С), гепарансульфатурия; нарушение

124

речи и слуха; менохондродистрофия; пирамидная недостаточность,
микроглоссия; умственная отсталость (олигофрения); гипертрихоз;
незначительный дефект скелета; наследственное заболевание (а.-р.).

М. IV

— болезнь Morquio — Ullrich — Brailsford:

дефект

кера-

тосульфатурия; спастическая параплегия; спондилоэпифизарная
хондродисплазия, остеопороз и грубая деформация скелета (короткие
нос и шея, широкий рот, долихоцефалия, бочкообразная грудная
клетка, уродливой формы руки, карликовость, искривление позво
ночника); наследственное заболевание (а.-р.).

М. V

— болезнь Scheie: врожденный дефицит аль-

диффузные атрофии мышц, контрактуры сус

тавов; выраженная деформация скелета; помутнение роговицы;
наследственное заболевание (а.-р.).

М. VI

— поздняя спондилоэпифизарная дисплазия,

полидистрофическая карликовость, пикнодизостоз, болезнь
Maroteaux —

врожденный дефект М-ацетилгалактозамин-

сульфатсульфатазы, арилсуЛьфатазы-В, увеличение уровня изофер-
мента-В; карликовый рост; искривление и укорочение
проксимальных отделов конечностей; сколиоз грудного отдела по
звоночника; генерализованная хондродистрофия и дизостоз с дис-
плазией скелета и доброкачественным течением; помутнение
роговицы; наследственное заболевание (а.-р.).

М. VII

— болезнь Sly: дефект бета-глюкуронидазы;

низкий рост, прогрессирующие скелетные деформации; умственная
отсталость; гепатоспленомегалия; клинические проявления те же,
что и при М. I типа.

А u s t i п б. (разновидность М.) — ювенильный сульфатидоз

с дефицитом арилсульфатазы-А, -В, -С в клетках печени и мозга,
маннозидоз: метахроматическая дегенерация миелина, наличие ано
мальных гранул в нервных клетках; задержка умственного и мо

торного развития; спастичность, миоклонии, тремор; бледность
дисков II; кахексия; смерть после 10 лет жизни.

Нарколепсия (греч.

— сон, оцепенение + lepsis — приступ),

или б.

сонный паралич.

Формы по степени выраженности: неполная, симптоматическая

Характерные признаки: непроизвольные перемежающиеся днев

ные засыпания (приступы на секунды — минуты); неспособность
поддерживать нормальное бодрствование в течение дня; поражение
оральных отделов ствола мозга и обл. III желудочка; расстройство
ночного сна в виде его цикличности и преобладание парадоксального
сна; часто — катаплексия; гипнагогические (греч. hypnos — сон +
+ agogos — вызывающий) галлюцинации (измененное сознание при

125

засыпании); снижение мышечного тонуса, органическая нейромик-
росимптоматика, вегетативные и эндокринные расстройства, изме
нения на ЭЭГ; дебют сна эпизодами REM-сна (rapid — быстрый,
еуе — глаз, motion — движение); положительная р-ция на антигены
лимфоцитов человека; отсутствие нормальной трудоспособности;
развитие чаще на втором десятилетии.

Наследственно-дегенеративные заболевания (лат. degenero —
вырождаться) — обширная группа болезней, этиологическим фак
тором которых являются генные, хромосомные или геномные
мутации.

Характерные признаки: изменения клинико-генетических ис

следований (цитогенетических, биохимических, популяционно-ста-
тистических, дерматоглифики, генеалогического анализа и др.);
строго определенный генетический «портрет» ДНК клеток кожи,
крови, слюны, волоса и др., выявляемый специальными ферментами
и вирусом (на рентгеновской пленке — дорожка с темными чер

точками, соответствующими наследственным признакам); измене
ния при картировании (уточнение локализации) патологических

генов на определенных фрагментах хромосом с использованием
молекулярных зондов; изменения показателей ЯМР и магнитно-ре
зонансной спектроскопии (с определением энергетического метабо

лизма мозга в реальном времени), характерные данные при
компьютерной

и ЭНМГ, ПЭТ (изменение рН,

кровотока, метаболизма, синтеза белков, молекулярной диффузии,
активности мембранных рецепторов и др.); наличие в цитоплазме
телец Lewy — округлых эозинофильных включений; изменение
уровня креатинкиназы и миоглобина (радиоиммунный мет.) при
выявлении носительства гена; при цитологическом исследовании

кариотипа — изменение числа и морфологической структуры хро
мосом в клетках с. м. или лейкоцитах, полового хроматина в
клетках соскоба слизистой рта и лимфоцитах, изменение концен
трации нейропептидов в ликворе (мет. специфических нейрохими
ческих маркеров): энкефалинов, субстанции-Р, соматостатина,
холецистокинина, окситоцина, вазопрессина и др.; измененные

дерматоглифические признаки: линии пальцев рук и ног, ладоней

Невралгии (греч.

— нерв, волокно + algos — боль), или

нейропатии, — боли по ходу нерва или его ветвей с гипер- или
гипестезией в зоне иннервации, поражение преимущественно
чувствительной части нервов или симпатического отдела вегета

тивной нервной системы.

Формы по этиологии: психалгия (после психотравмы, сопровож

дается фобиями и тревогой), профессиональная — при воздействии
вредных факторов (например, при напряжении, вибрации, переох-

126

лаждении), инфекционная, травматическая, ночная Н., или ни-
кталгия (греч. nyktos — ночь), обменная Н. и др.; по локализации:

затылочная, лицевая, глоссофарингеальная, тригеминальная Н., Н.

барабанного сплетения, межреберная, метатарзальная, пяточная Н.

(талалгия), каузалгия, реперкуссивная Н. (чаще при ганглионитах)

и др. При Н. могут быть изменения на РВГ, ЭНМГ, электротер-
мограммах, при жидкокристаллической термотопографии (индика
торные пленки), характерная

по Cherny (больной сам

рисует зоны боли и гипестезии), тензоалгиметрии по Веселовскому,
миотонометрии.

Н е в р а л г и я т р о й н и ч н о г о (V)

или болезнь Fothergill, — хроническое заболевание с приступооб
разными болями в зоне иннервации любой из ветвей данного нерва*:
при СП ствола V — диссоциированное расстройство чувствитель
ности, СП мостового (верхнего)

тактильной чув

ствительности в зоне всех трех ветвей, СП ядра спинномозгового
пути — болевой и выпадение температурной чувствительности (при
сохранности тактильной) в зонах Solder; при раздражении двига
тельной части V (нижние отделы центральной извилины,
ные пути, двигательные ядра с двух сторон) — тризм, при выпаде
нии — парез и атрофии височных и жевательных

Характерные признаки: резкие, стреляющие, мучительные (не

сколько секунд), приступообразные, поверхностные боли в зонах
иннервации ветвей нерва (ощущение дергания, удара, прохождения
электротока); продолжительность боли иногда более 10 мин, частота
приступов — более 10 в день (или приступы следуют друг за

другом); патологическая афферентная импульсация нерва, с-м «уда
ра током», наличие аллогенных, или

зон («зоны тре

воги») ; наличие спонтанных светлых промежутков и пусковых (т. н.
курковых) зон в назооральной обл., болезненности точек выхода
ветвей V; нарушение

иннервации (гипе

ремия кожи, расширение зрачка, слезо- и слюнотечение, локальное
потоотделение, отечность, учащение пульса, иногда — болезненные
судорожные подергивания мышц лица или болевой тик и т. д.);
изменение трофики кожи лица (ее пигментации и цвета, наличие

отечности); изменение психики (угнетение, подавленность, исте
ричность, страх приступа), что подтверждается при тестовом мно-

* 1-я ветвь — глазной нерв: лобный (надглазничная и надблоковая веточки),
носоресничный (короткие и длинные ресничные, подблоковая, передние и задние

решетчатые веточки) и слезный нервы.

. 2-я ветвь — верхнечелюстной нерв:

скуловой (скуловисочная и

скулолицевая веточки), подглазничный и верхние альвеолярные нервы.

3-я ветвь — нижнечелюстной нерв:

передняя (двигательная,

жевательная) и задняя (медиальная крыловидная веточка к мышцам, напрягающим
нёбную занавеску и барабанную перепонку) ветви; ушновисочный, нижнеальвео
лярный (челюстно-подъязычная и подбородочная веточки) и язычный нервы.

гостороннем исследовании личности — МИЛ; снижение т. н. три-
геминальных реф.: нижнечелюстного, мигательного, надбровного,
роговичного; снижение чувствительности на лице и трофики рого

вицы по типу кератита; гомолатеральный мидриаз (с-м

вазоспазм и затруднение венозного оттока на Ю Г ; изменения при

(тензоалгиметр Веселовского)

зон, ми-

отонометрии и миографии, реофациографии, ЭНМГ; изменение ди-
энцефальных структур мозга на ЭЭГ и СВП; улучшение после
новокаиновых и других видов блокад нерва или гассерова узла;
своеобразная у каждого р-ция на боль: чаще типа замирания, реже
применение своего теста — антагониста или ритуала (прижатие

точки, открывание рта, поворот головы и др.); провоцирование
приступа болей различными раздражителями (еда, бритье, глотание,
курение, кашель, умывание, чистка зубов, резкий свет, шум, ветер,
раздражение «курковой» зоны и др.), отсюда — фобический с. на
прием пищи, разговор, гигиенические процедуры (умывание, чистка
зубов, прикосновение к лицу), смех, эмоциональное напряжение;
поражение 2-й и 3-й ветвей справа; в невритической стадии —

паралич жевательных и височной мышц, смещение нижней челюсти
при открывании рта в сторону пораженного нерва, при двустороннем
поражении — отвисание челюсти и отсутствие нижнечелюстного
реф.: возможные причины: травмы и изменения костей лица, миозит
жевательных мышц, изменения височно-нижнечелюстного сустава,
заболевания зубов, придаточных полостей носа, повышение АД,
вазомоторные реакции, нарушения вегетативной н. с, офтальмо

логические изменения, повышение содержания гистамина в крови,
болевая афферентация из внутренних органов, церебральный ате
росклероз, шейный остеохондроз и др.; чаще болеют женщины
старше 35 лет.

V п р е и м у щ е с т в е н н о

р и ф е р и ч е с к о г о

г е н е з

постоянные боли в зонах трех ветвей нерва

различной степени выраженности (длительные с усилениями), бо

левые пароксизмы (стихают постепенно), отсутствие триггерных

зон (англ. trigger — центр реакции), кратковременный эффект от
новокаиновой блокады, отек, гипестезия, атрофии мышц, снижение
корнеального, надбровного и нижнечелюстного реф.

Н е в р а л г и я V ц е н т р а л ь н о г о

внезапные прострелы в обл. иннервации одной или нескольких

ветвей; длительность болевого приступа — несколько секунд или
минут; отсутствие болей между пароксизмами, приступ своеобраз
ных болей (рвущие, стреляющие, дергающие электрическим током);
купирование приступа антиконвульсантами и блокадами; наличие
триггерных зон; таламическая гиперпатия; поражение

иног

да —

128

Н е в р а л г и я я з ы ч н о г о

боли и

снижение чувствительности на передних двух третях языка одно
именной стороны (гиперестезии), снижение вкуса; хроническое на
рушение мозгового кровообращения; канцерофобия; отечность
языка, атрофия или гипертрофия его нитевидных сосочков; чувство
жжения, покалывания,

нения, пощипывания, разбухания, тяже

сти и неловкости в языке, реже — парестезии в губах, щеках и
нёбе; развитие при анемии, полицитемии, ахилии, авитаминозах,
гипертонии, отравлении ТЭС, глистной инвазии, истерии;
возраст.

Невралгия V P i e t r a n t o n i (при злокачественных

опухолях основной и гайморовых пазух): боли в обл. основания
верхнечелюстной пазухи или века, щеки, верхней губы, носогубной
складки, зубов верхней челюсти, передних клеток решетчатой па
зухи и в других местах в зависимости от локализации опухоли;

нарушения чувствительности в ограниченных участках кожи и сли
зистых.

Дифференцируется с пульпитом, альвеолитом, гайморитом, хро

ническим верхушечным периодонтитом, глосситом, Н. IX, мигренью,
ганглионитами и др.

М е ж р е б е р н а я н е в р а л г и я — раздражение

корешков спинномозговых нервов (передних ветвей): наличие при
пальпации болезненных точек (парастернальных, аксиллярных и

преимущественно по нижнему краю

с-м

Little (западение межреберных участков на уровне поражения);
гипестезия или гиперестезия на уровне иннервации пораженных
нервов (по передним и боковым поверхностям грудной клетки);
распространение болей по межреберным промежуткам на уровне
поражения корешков, усиление их при движениях позвоночника и

экскурсиях грудной клетки; снижение (выпадение) брюшных реф.
или парезы мышц в зависимости от уровня локализации поражения;
возможные причины: опоясывающий лишай, остеохондроз, заболе
вание легких, опухоли позвоночника, спондилит и др.

Н е в р а л г и я н а р у ж н о г о к о ж н о г о

р в а б е д р а , или мералгия (греч.

— бедро +

—

боль), парестетическая болезнь Рота —

переход присту

пообразных болей в постоянные, усиливающиеся ночью, при стоянии
и ходьбе; наличие триггер-пункта в опорно-двигательном аппарате,
изменений на спондилограммах поясничного отдела и со стороны

мышцы и паховой связки; нарушение об

мена веществ, неполноценность капиллярной сети и затруднение
венозного оттока в ногах; парестезии, онемение, чувство жжения
по передне-наружной поверхности бедра, особенно во время ходьбы
и при стоянии; возможные причины: инфекции, поясничный остео

хондроз, интоксикации (алкоголем, табаком и др.), диабет,

Зак. 5391

129

териит, расширение вен малого таза, сигмоидит, травмы нерва в
месте прохождения его через фасцию, переохлаждение; чаще болеют
мужчины; пожилой возраст; упорное и затяжное течение.

Н. R е i с h е г t, или барабанного сплетения, нерва Jacobsohn:

резкие приступообразные боли (тики) в наружном слуховом проходе
с иррадиацией в височную обл., щеку и сосцевидный отросток
пораженной стороны; болезненность при прикосновении к ушной

раковине (поражение нерва Jacobsohn, который идет от нижнего
узла IX и иннервирует барабанную полость, перепонку, слуховую
трубу и ячейки сосцевидного отростка) — с-м «телефонной трубки».

Н. М о t о п, или метатарзалгия, нейропатия 4-го подошвенного

пальцевого нерва: резкие боли в области подошвенных поверхностей
головок

плюсневых костей, усиливающиеся при давлении и

ходьбе; развитие нейрофиброза в данной обл. и пережатия попе
речной связкой пальцев нервов подошвы (чаще

пальцевых

нервов стопы у женщин).

П я т о ч н а я Н., или талалгия (лат. talus — пятка,

лодыжка + algos — боль): резкие боли в пяточной обл., усилива

ющиеся при стоянии и ходьбе, иногда — отечность этой обл.

Н. В 1 а п с h е t: одностороннее поражение поясничного

симпатического сплетения с характерными ночными болями в по
яснице, бедрах и обл. икроножных мышц; наличие высыпаний типа
опоясывающего лишая на голенях.

З а т ы л о ч н а я

(невриты больших и малых затылочных

нервов): наклон головы в больную сторону, а при двустороннем
поражении — назад; наличие болезненных точек при давлении у
теменного бугра, выхода большого затылочного нерва и заднего
края грудино-ключично-сосцевидной мышцы; чаще — односторон

ние боли в затылке (точках выхода нервов) в течение

с,

усиливающиеся при поворотах головы, причесывании и др.; при
ступообразное усиление болей на фоне постоянных болей ноющего

характера; иногда — ригидность мышц затылка, миоклонии данных
мышц, гипестезия затылочной обл., выпадение волос и др.

Дифференцируется с шейным остеохондрозом, гипер- или гипо

тонией, тиреотоксикозом, сахарным диабетом, анемией, гипертен-
зионным внутричерепным с.

П о д в з д о ш н о - п а х о в а я Н .

боли

и парестезии в данной обл. с иррадиацией во внутреннюю повер
хность бедра, промежность, мошонку; нарушения чувствительности
в зоне иннервации нерва, парестезии.

Неврастения (греч.

— волокно, нерв + astheneia — бес

силие, слабость), или б. Beard — Geusen, — один из видов
невроза, развивающегося при переутомлении или длительной
психотравме и проявляющегося повышенной возбудимостью и

быстрой истощаемостью (см. Невроз).

130

Формы: гиперстеническая (ирритативная), гипостеническая, нор-

мостеническая, циклическая, или переходная, и др.

Характерные признаки: раздражительная слабость (слабость тор

мозного процесса): возбуждение, раздражительность, суетливость,
слезливость, аффективная неустойчивость; патологическая
емость, ослабление активного внимания, ослабление внутреннего
торможения; вегетативные расстройства: вазомоторная лабильность,
потливость, лабильность АД, извращенный или выраженный дер
мографизм, метеоризм, запоры, отрыжка и др.; дезадаптация к
различным сторонам жизни, семье, трудовой дисциплине и обста
новке, межличностным отношениям и общению; специфичность
индивидуальных проявлений переживаний и характера психогенных

декомпенсаций; неадекватные самооценка и уровень притязаний;
срывы

от невозможности выполнить завышенные требования

общества или от ситуации; головные боли (чувство давления, ги
перестезии кожи головы), связь их с волнением; нарушение сна;
неустойчивость (депримированность) настроения; апатия; связыва
ние конфликтного переживания с настоящим и прошлым и его
влиянием на будущее; кардиалгии (колющие сердечные боли, за
мирание сердца, сердцебиения, перебои), нарушение функций ЖКТ
и половой функции; чувство сдавления, или обруча, вокруг головы

(с-м неврастенической «каски»); с-м «мочевого заикания»: невоз

можность помочиться при посторонних; с-м Барбары (описан италь
янским ученым Морено): невротические срывы у человека при его
стремлении быть очень хорошим или когда он предстает в своем
худшем виде.

Н.: несдержанность,

раздражительность, гневливость, конфликтность, нетерпимость к
ожиданиям, эгоцентризм, сильное упрямство и настойчивость воп
реки здравому смыслу; активно-оборонительный тип р-ций.

Г и п о с т е н и ч е с к а я Н.: разлитое торможение в коре

и одновременное ослабление процесса раздражения; общая слабость,
вялость, апатия, замкнутость, необъяснимая тревога, мнительность,
страхи, медлительность, недоверчивость; снижение работоспособно

сти; пассивно-оборонительный тип р-ций.

и л и

Н.:

раздражительная слабость, быстрая утомляемость, разбитость, слез
ливость, чувственная лабильность, реакция на мелочи, которые
периодически сменяются нормой; сексуальные нарушения; поверх
ностный, не приносящий отдыха сон.

П с е в д о н е в р а с т е н и я B l e u l e r —

ш к и и а — истерическое бегство в болезнь с неврастеническим

течением.

С и н д р о м м е н е д ж е р а (англ. manager —

управляющий): утомляемость; снижение инициативы; импотенция;

131

Критерии диагностики в неврологии: Нозоматика - часть 8