Диагностические критерии гипертрофической кардиомиопатии

Поскольку строго специфичных диагностических признаков ГКМП, кроме генетических, не существует, этот диагноз может быть установлен лишь с большей или меньшей долей вероятности. В настоящее время в клинической практике он основывается на выявлении гипертрофии миокарда левого и изредка правого желудочка, которая не может быть объяснена наличием других сердечных или системных заболеваний и не сопровождается дилатацией полостей желудочков. Поэтому обязательным условием диагностики ГКМП является исключение возможности вторичной гипертрофии левого желудочка прежде всего в результате системной артериальной гипертензии, занятий спортом ("сердце спортсмена"), ИБС, клапанного, подклапанного мембранозного и надклапанного стеноза устья аорты и других врожденных и приобретенных пороков сердца.

Основные клинические, инструментальные и патогистологические критерии ГКМП резюмированы в табл. 19. Выделены общие диагностические признаки, характерные для всех морфологических и гемодинамических вариантов этого заболевания, и отдельно -критерии субаортальной обструкции.

Диагностика основных форм ГКМП. Как уже было сказано, в зависимости от наличия динамической субаортальной обструкции различают два основных гемодинамических варианта ГКМП: обструктивный (с обструкцией в покое или латентной обструкцией) и необструктивный. Клинические проявления и изменения данных инструментальных методов исследования при этих вариантах ГКМП имеют много общих черт.

Диагноз необструктивной ГКМП ставится при наличии общих клинических и морфологических признаков этого заболевания ("необъяснимой" гипертрофии левого желудочка без дилатации при визуализации с помощью ЭхоКГ, магнитно-резонансной томографии или АКГ) и при отсутствии признаков субаортальной обструкции. При этом допускается появление субаортального градиента давления, не превышающего 30 мм рт.ст., при провокации с помощью пробы Вальсальвы, введения изопротеренола, ингаляции амилнитрита.

Исходя из распространенности и локализации гипертрофии левого желудочка, оцениваемых в основном с помощью ЭхоКГ или магнитно-резонансной томографии, выделяют следующие морфологические варианты необструктивной ГКМП: асимметричную гипертрофию межжелудочковой перегородки, верхушечную и симметричную, или концентрическую, формы КГМП. Верхушечная форма заболевания имеет некоторые особенности клинического течения и диагностики, которые будут рассмотрены ниже.

Кроме морфологических форм, выделяют два гемодинамических варианта необструктивной ГКМП: с неизмененной и сниженной систолической функцией левого желудочка. Первый вариант, характеризующийся более или менее выраженным гиперкинетическим типом кардиогемодинамики (КДО левого желудочка уменьшен или не изменен, ФВ повышена), является типичным для ГКМП. Второй вариант, проявляющийся увеличением КДО и снижением ФВ, представляет собой терминальную стадию развития ГКМП и встречается редко. Выделение этих вариантов при ЭхоКГ имеет важное значение для оценки прогноза и оптимизации лечения больных.

Таблица 19. Диагностические критерии ГКМП

Методы исследования	Диагностические критерии
Методы исследования	общие для всех форм ГКМП	дополнительно для субаортальной обструкции*
Жалобы и анамнез	Симптомы отсутствуют или: — ангинозная боль, — одышка, — головокружение, обмороки, — перебои в сердечной деятельности, — приступы сердцебиения Течение заболевания медленно прогрессирующее Случаи ГКМП и внезапной смерти в семье	—
Клиническое обследование	Изменения отсутствуют или: — ритм галопа, чаще пресистолический, — нарушения ритма сердца (желудочковая экстрасистолия, пароксизмальные аритмии)	Pulsus bifidus, — двойной или тройной верхушечный толчок, — поздний систолический шум над верхушкой и в точке Боткина, усиливающийся в положении стоя, при пробе Вальсальвы, вдыхании амилнитрита
ЭКГ	— Различной степени выраженные признаки гипертрофии левого желудочка, — депрессия сегмента STno ишемическому типу, — глубокие отрицательные зубцы 7, — признаки гипертрофии левого предсердия, — эктопические нарушения ритма, чаще желудочковые	—
ФКГ	Патологические III и IV тоны	— Поздний, не связанный с 1 тоном, систолический шум (см. выше), — парадоксальное расщепление 11 тона
Сфигмограмма	Изменения отсутствуют	— Кривая в форме "пика и купола", — удлинение периода изгнания левого желудочка
Рентгенологическое исследование	Изменения отсутствуют или: — умеренное увеличение левого желудочка и левого предсердия, — признаки умеренной легочной венозной гипертензии	—
ЭхоКГ	- Гипертрофия одного или более сегментов левого желудочка, в большинстве случаев с локализацией и наибольшей выраженностью в передней части межжелудочковой перегородки (толщина передне-перегородочного и заднего сегментов >. 13 мм, задне-перегородочного и бокового >: 15 мм при измерении по короткой оси) при неизмененном или уменьшенном объеме полости левого желудочка, — возможно распространение гипертрофии на правый желудочек, — ФВ левого желудочка часто повышена, — отсутствие специфических признаков приобретенных и врожденных пороков сердца	Систолическое движение передней и(или) задней створок митрального клапана кпереди (достоверность диагностики повышается при развитии стойкого соприкосновения створки с межжелудочковой перегородкой) Дополнительные признаки: — увеличение размеров и удлинение створок митрального клапана, — среднесистолическое прикрытие аортального клапана, — дилатация левого предсердия
Допплер-ЭхоКГ	Признаки диастолической дисфункции левого желудочка	- Наличие субаортального (изредка мезовентрикулярного) препятствия изгнанию из левого желудочка и внутрижелудочкового систолического градиента давления, — митральная регургитация, обычно умеренная
Магнитно-резонансная томография	Гипертрофия левого желудочка, в части случаев также правого, различной локализации,распространенности и выраженности (метод особенно ценен для выявления верхушечной формы ГКМП и гипертрофии нижней части межжелудочковой перегородки и правого желудочка)	—
Катетеризация сердца и малого круга кровообращения	Изменения отсутствуют или: — повышение конечно-диастолического давления в левом желудочке, — умеренная легочная венозная гипертензия	- Наличие и количественная оценка градиента систолического давления в выносящем тракте левого желудочка, — форма кривой давления в левом желудочке в виде "пика и купола"
АКГ	- Гипертрофия левого желудочка, особенно межжелудочковой перегородки в ее базальной части, и папиллярных мышц, — полость левого желудочка в диастолу уменьшена и щелевидно сужена, в систолу — практически исчезает — ФВ повышена, — коронарные артерии не изменены	- Систолическое движение передней и(или) задней створок митрального клапана кпереди и их соприкосновение с межжелудочковой перегородкой, — умеренная митральная регургитация с максимумом во второй половине систолы
Морфологическое исследование ЭМБ	- Распространенная гипертрофия кардиомиоцитов с умеренно выраженными дистрофией и интерстициальным фиброзом при отсутствии специфических признаков других заболеваний миокарда, — участки неправильной,хаотичной, взаимной ориентации кардиомиоцитов с дезорганизацией миофибрилл занимают более 5% площади поперечного среза миокарда	—
Генетическое исследование	Выявление характерных для ГКМП мутаций генов, ответственных за синтез сократительных белков кардиомиоцитов	—

- определяются в покое или после провокации: при пробе Вальсальвы, вдыхании амилнитрита.

Диагноз обструктивной ГКМП ставится при обнаружении, кроме общих клинико-морфологических критериев этого заболевания, физикальных и ЭхоКГ признаков субаортальной обструкции. Он уточняется при определении с помощью допплерэхокардиографии или непосредственного измерения при катетеризации сердца градиента систолического давления в полости левого желудочка, превышающего 30 мм рт.ст, при провокации. В случаях обструкции в покое этот градиент регистрируется в базальных условиях и возрастает при провокационных пробах, в то время как при латентной обструкции он появляется только после провокации. В зависимости от морфологии левого желудочка и характера систолического движения створок митрального клапана выделяют две формы обструктивной ГКМП: асимметричную гипертрофию межжелудочковой перегородки, при которой препятствие изгнанию крови локализуется в выносящем тракте левого желудочка и обусловлено митрально-септальным контактом, и мезовентрикулярную обструкцию, характеризующуюся гипертрофией межжелудочковой перегородки и свободной стенки левого желудочка на уровне папиллярных мышц. Особенностям клиники и критериям диагностики последней формы ГКМП, встречающейся крайне редко, посвящен специальный раздел.

При наличии отчетливого субаортального градиента давления, превышающего 30 мм рт.ст, при провокации, диагноз ГКМП обычно не вызывает сомнений. Менее надежно, даже в результате применения такого современного метода трехмерной визуализации сердца, как магнитно-резонансная томография, распознавание необструктивных форм заболевания, особенно при маловыраженной или ограниченной гипертрофии левого желудочка. Верифицировать диагноз в таких случаях позволяет лишь обнаружение специфических мутаций при генетическом исследовании. Хотя в настоящее время применение этого метода в клинической практике нереально, есть все основания считать, что в будущем, при расшифровке всех возможных вариантов мутаций и удешевлении генетического скрининга, он станет доступен широкому кругу больных ГКМП и их родственникам.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза ГКМП необходимо исключить другие возможные причины гипертрофии левого желудочка, прежде всего "сердце спортсмена", приобретенные и врожденные пороки, ДКМП, а при склонности к повышению АД — эссенциальную артериальную гипертензию. Дифференциальная диагностика с пороками сердца, сопровождающимися систолическим шумом, приобретает особо важное значение в случаях обструктивной формы ГКМП. У больных с очаговыми и ишемическими изменениями на ЭКГ и (или) ангинозной болью первостепенной задачей является дифференциальная диагностика с ИБС. При преобладании в клинической картине признаков застойной сердечной недостаточности в сочетании с относительно небольшим увеличением размеров сердца ГКМП следует дифференцировать от миксомы предсердий, хронического легочного сердца и заболеваний, протекающих с синдромом рестрикции — констриктивного перикардита, амилоидоза, гемохроматоза и саркоидоза сердца и рестриктивной КМП.

"Сердце спортсмена". Дифференциальная диагностика необструктивной ГКМП, особенно с относительно мало выраженной гипертрофией левого желудочка (толщина стенки 13-15 мм), от "сердца спортсмена" представляет сложную задачу, достаточно часто встречающуюся в спортивной медицине. Важность ее решения обусловлена тем, что ГКМП является основной причиной смерти молодых профессиональных спортсменов ( В.Maron с соавт., 1986, и др.), и поэтому постановка такого диагноза служит основанием для их дисквалификации. По мнению В.Maron и соавт. (1995), на вероятную ГКМП в этих спорных случаях указывает наличие на ЭКГ, кроме признаков гипертрофии левого желудочка, других изменений. При допплер-ЭхоКГ в пользу ГКМП свидетельствуют необычное распределение гипертрофии миокарда, уменьшение конечно-диастолического диаметра левого желудочка менее 45 мм, увеличение размеров левого предсердия и другие признаки нарушения диастолического наполнения левого желудочка.

Ишемическая болезнь сердца. Наиболее часто ГКМП приходится дифференцировать с хроническими и реже острыми формами ИБС. В обоих случаях могут наблюдаться ангинозная боль в области сердца, одышка, нарушения сердечного ритма, сопутствующая артериальная гипертензия, добавочные тоны в диастолу, мелко- и крупноочаговые изменения и признаки ишемии на ЭКГ. Реже определяется систолический шум, который при ИБС может быть связан с недостаточностью митрального клапана, главным образом из-за дисфункции папиллярных мышц, или сопутствующим стенозом устья аорты типа Мекленберга. При рентгенологическом исследовании наблюдается умеренное увеличение левого желудочка, иногда также левого предсердия.

Важное значение для постановки диагноза имеет ЭхоКГ, при которой у части больных определяются свойственные ИБС нарушения сегментарной сократимости, умеренная дилатация левого желудочка и снижение его ФВ. В пожилом возрасте возможен кальциноз аортального клапана. Гипертрофия левого желудочка весьма умеренная и чаще носит симметричный характер. Впечатление о непропорциональном утолщении межжелудочковой перегородки может создавать наличие зон акинезии вследствие постинфарктного кардиосклероза в области задней стенки левого желудочка с компенсаторной гипертрофией миокарда перегородки. При этом, в противоположность асимметричной гипертрофии межжелудочковой перегородки как формы ГКМП, гипертрофия перегородки сопровождается гиперкинезией. В случаях заметной дилатации левого предсердия вследствие сопутствующей митральной регургитации при ИБС неизменно отмечается дилатация левого желудочка, несвойственная больным ГКМП. Подтвердить диагноз ГКМП позволяет обнаружение признаков субаортального градиента давления.

При отсутствии допплерэхокардиографических данных в пользу субаортальной обструкции дифференциальная диагностика значительно затрудняется. Единственно надежным методом распознавания или исключения ИБС в таких случаях является рентгеноконтрастная коронарография. У лиц среднего и старшего возраста, особенно у мужчин, необходимо иметь в виду возможность сочетания ГКМП с ИБС.

Эссенциальная артериальная гипертензия. Для дифференциальной диагностики наибольшую сложность представляет ГКМП, протекающая с повышением АД, которую следует отличать от изолированной эссенциальной артериальной гипертензии, сопровождающейся гипертрофией левого желудочка с непропорциональным утолщением межжелудочковой перегородки. В пользу эссенциальной артериальной гипертензии свидетельствует значительное и стойкое повышение АД, наличие ретинопатии, а, по данным Y.Ohya с соавторами (1997), также увеличение толщины интимы и медии сонных артерий, не характерное для больных ГКМП. Особое внимание необходимо уделять выявлению признаков субаортальной обструкции. При отсутствии субаортального градиента давления на вероятную ГКМП, в отличие от эссенциальной артериальной гипертензии, указывают значительная выраженность асимметричной гипертрофии межжелудочковой перегородки с увеличением ее толщины более чем в 2 раза по сравнению с задней стенкой левого желудочка (J.Doi с соавт., 1980), а также обнаружение ГКМП хотя бы у одного из 5 взрослых кровных родственников. Наоборот, при отсутствии признаков ГКМП у 5 и более членов семьи больного вероятность этого заболевания не превышает 3% (В.Maron и S.Epstein,1980). В последние годы большое внимание уделяется поиску дифференциально-диагностических критериев ГКМП среди допплерэхокардиографических показателей, характеризующих диастолическую функцию левого желудочка (M.Shimizu с соавт., 1993, и др.)

При сочетании гипертрофии левого желудочка с систолическим шумом необходимо проводить дифференциальную диагностику обструктивной ГКМП с пороками сердца, прежде всего недостаточностью митрального клапана, клапанным и подклапанным мембранозным стенозом устья аорты, коарктацией аорты и дефектом межжелудочковой перегородки.

Первичная недостаточность митрального клапана. Для митральной недостаточности ревматического генеза характерны пансистолический характер шума, в части случаев — наличие "ревматического анамнеза" (ненадежный признак), а также ЭхоКГ признаков фиброза клапана и, при достаточно большом объеме регургитации, увеличение размеров полости левого желудочка. Важное дифференциально-диагностическое значение имеет характер динамики величины обратного тока крови по данным аускультации, ФКГ и допплерэхокардиографии под влиянием изменения преднагрузки и постнагрузки левого желудочка с помощью перемены положения тела, пробы Вальсальвы и введения вазопрессорных и вазодилататорных препаратов.

В отличие от ГКМП, при ревматической митральной недостаточности объем регургитации в левое предсердие возрастает при повышении АД, то есть препятствия изгнанию, и уменьшается при снижении венозного притока в положении стоя или после вдыхания амилнитрита. В пользу диагноза ГКМП свидетельствуют семейный анамнез, наличие ангинозной боли, очаговых и ишемических изменений на ЭКГ. Подтвердить диагноз позволяет обнаружение признаков субаортальной обструкции при допплерэхокардиографии.

Определенные трудности могут возникать при дифференциальной диагностике ГКМП и пролапса митрального клапана. При обоих заболеваниях отмечается склонность к сердцебиению, перебоям, головокружению и обморокам, "поздний" систолический шум над верхушкой сердца и одинаковый характер его динамики под влиянием физиологических и фармакологических проб. В то же время пролапсу митрального клапана, в отличие от ГКМП, свойственны меньшая выраженность гипертрофии левого желудочка и отсутствие очаговых изменений на ЭКГ. Окончательный диагноз может быть поставлен на основании данных допплерэхокардиографии, в том числе чреспищеводной.

Клапанный стеноз устья аорты. В части случаев эпицентр систолического шума клапанного стеноза устья аорты определяется в точке Боткина и над верхушкой сердца, что может напоминать аускультативную картину обструктивной ГКМП. Для обоих заболеваний одинаково характерны также ангинозная боль, одышка, синкопе, признаки гипертрофии левого желудочка, изменения сегмента SТ и зубца T на ЭКГ, а также увеличение толщины миокарда левого желудочка при неизменных или уменьшенных размерах его полости при ЭхоКГ и АКГ. Отличить стеноз устья аорты помогает определение особенностей пульса, ослабление А₂, проведение систолического шума на сосуды шеи, наличие постстенотического расширения восходящей аорты и признаков фиброза или кальциноза аортального клапана при рентгенографии и ЭхоКГ, а также изменения сфигмограммы в виде "петушиного гребня". Подтвердить диагноз стеноза устья аорты позволяет обнаружение градиента систолического давления на уровне клапана при допплерэхокардиографии и катетеризации сердца.

Более трудной задачей является дифференциальный диагноз обструктивной ГКМП и мембранозного субаортального стеноза. В пользу ГКМП могут свидетельствовать семейный анамнез, характерная форма кривой сфигмограммы и более позднее возникновение систолического прикрытия аортального клапана при ЭхоКГ (см. выше), в то время как на вероятный мембранозный стеноз устья аорты указывает сопутствующая аортальная регургитация — частое осложнение этого врожденного порока (Р. Shah, 1986). Уточнить диагноз помогают допплерэхокардиография и инвазивное обследование, позволяющие определить локализацию и характер (фиксированный или динамический) препятствия изгнанию в левом желудочке.

Больным коарктацией аорты, как и ГКМП, свойственны жалобы на одышку, головокружение и кардиалгии, возникающие в молодом возрасте и сочетающиеся с систолическим шумом в прекардиальной области и признаками гипертрофии левого желудочка при ЭКГ и ЭхоКГ. Распознавание этих заболеваний обычно не вызывает затруднений и возможно уже на этапе клинического обследования при обнаружении патогномоничных для коарктации аорты повышения АД на верхних конечностях и его снижения на нижних. В сомнительных случаях подтвердить диагноз врожденного порока сердца позволяют данные магнитно-резонансной томографии и рентгеноконтрастной аортографии.

Дефект межжелудочковой перегородки. У асимптоматичных больных молодого возраста с грубым систолическим шумом в III-IV межреберье у левого края грудины и признаками гипертрофии левого желудочка приходится проводить дифференциальную диагностику обструктивной ГКМП с дефектом межжелудочковой перегородки. Отличительными особенностями этого врожденного порока при неинвазивном обследовании являются "сердечный горб" и систолическое дрожание в месте выслушивания шума, его связь с I тоном, а также заметное увеличение дуги легочной артерии на рентгенограммах сердца. Окончательный диагноз может быть поставлен с помощью допплер-ЭхоКГ, а в особо сложных случаях — инвазивного обследования сердца.

Вопросы дифференциальной диагностики ГКМП с другими идиопатическими КМП и отличительные особенности заболеваний миокарда и перикарда, протекающих с клинико-гемодинамическим синдромом рестрикции, изложены в разделе "Дифференциальный диагноз рестриктивной кардиомиопатии".

содержание .. 10 11 12 13 14 15 16 17 18 ..