ВРОЖДЕННЫЕ СИСТЕМНЫЕ ПОРОКИ И АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ КОСТНО-СУСТАВНОГО АППАРАТА

ГЛАВА III

ВРОЖДЕННЫЕ СИСТЕМНЫЕ ПОРОКИ И АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ КОСТНО-СУСТАВНОГО АППАРАТА

оответственно классификационной схеме, представленной в пре-дыдущей главе, врожденные системные нарушения развития кост-

но-суставного аппарата, в зависимости от основной локализации пора-жения, разделяются на три группы. Настоящая глава посвящена ха-рактеристике каждой из этих групп и конкретных форм аномалий и пороков развития, составляющих эти группы.

Общее состояние организма при системных пороках развития костно-суставного аппарата определяется прежде всего выраженно-стью нарушений функций опорно-двигательной системы. Лишь немно-гие из этих поражений сопровождаются существенными изменениями функций других систем.

НЕСОВЕРШЕННЫЙ ХОНДРОГЕНЕЗ

При несовершенном хондрогенезе, как уже было упомянуто, на-рушается развитие только энхондрально преформированных отделов скелета, а дифференцирование покровных костей остается нормальным. Несовершенный хондрогенез характеризуется извращением формиро-вания ростковой хрящевой ткани как системы, однако, при одних фор-мах преобладает поражение эпиметафизарных зон роста, при других — нарушается дифференцирование преимущественно участков скелета, построенных из спонгиозной кости и развивающихся без существенного участия периостального компонента. Преимущественное поражение эпиметафизарных зон роста вызывает изменения диафизов трубчатых костей, поскольку их удлинение в норме происходит за счет именно данного отдела ростковой хрящевой ткани, а суставы при этих формах страдают меньше и нередко, главным образом, вторично. Преобладание поражения ростковой хрящевой ткани, формирующей губчатые участ-ки скелета, приводит к преимущественным изменениям суставов и по-звоночника, а диафизы остаются в нормальном состоянии или незна-чительно вовлекаются в патологию.

Наблюдаются нарушения развития ростковой хрящевой ткани раз-личного характера. Чаще всего ее развитие тормозится, изредка — чрезмерно усиливается, иногда этот процесс утрачивает нормальное

3* 35

направление или не достигает окончательной фазы, на которой осно-вывается построение костной ткани (рис. 1).

Рис. 1. Схематическое изображение длинной трубчатой кости в пе-риод роста в норме (слева) и при различных формах несовершен-

ного хондрогенеза.

а — хондродисплазия, 6 — спондило-эпифизарная дисплазия, в — арахнодактилия, г — множественные костно-хрящевые экзостозы, д — дисхондроплазия. (Стрелками указано направление роста в области эпиметафизарных зон, длина стрелок харак-теризует интенсивность роста).

В зависимости от особенностей сочетания преимущественной ло-кализации поражения ростковой хрящевой ткани и характера этого поражения возникают различные нозологические формы несовершен-ного хондрогенеза (см. стр. 28).

ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ И ЕЕ РАЗНОВИДНОСТИ

Этим современным термином обозначается системный порок кост-но-суставного аппарата, характеризующийся резким торможением раз-вития ростковой хрящевой ткани, преимущественно в области эпимета-физарных зон роста (рис. 1,а), что приводит к карликовому росту с типичными нарушениями пропорций тела.

Этот порок развития известен очень давно. Соответствующую кли-ническую картину впервые подробно описал в 1878 году Parrot, пред-ложивший для обозначения этого уродства термин ахондроплазия. Это название и в настоящее время принято во французской и американской литературе. Отечественные авторы пользовались им главным образом до конца двадцатых годов (А. Д. Сурков, 1924; А. С. Золотухин, 1925, и др.). Более широкое распространение получил термин хондродистро-фия, который предложил в 1892—1893 гг. Kaufmann. Практически именно это наименование в настоящее время является общепринятым. Однако оно также неудачно, так как в основе соответствующего пато-логического процесса лежат не трофические нарушения, возникающие на том или ином этапе развития, а врожденные нарушения формиро-вания. Таким образом, это не дистрофия, а дисплазия. Существу патологического процесса наиболее полно соответствует термин хон-дродисплазия (или хондроостеодисплазия по А. В. Русакову, 1959). Остальные названия давно устарели и практически не используются. При хондродисплазии ростковый хрящ эпиметафизарных зон функционально неполноценен. Развитие его заторможено, все актив-

ные слои слабо выражены, стройный порядок расположения хрящевых клеток нарушен. Поэтому диафизы всех трубчатых костей значительно укорочены. Все остальные источники формирования скелета, т. е. пе-риостальный, интерстициальный и фибропластический компоненты ко-стеобразовательного процесса остаются нормальными или даже нахо-дятся в состоянии компенсаторного напряжения. В результате компен-саторного, избыточного костеобразовательного процесса со стороны надкостницы, отмеченного А. В. Русаковым (1959), диафизы всех труб-чатых костей обычно оказываются не только укороченными, но и утол-щенными. Одновременно напряженным нередко оказывается и фибро-пластический костеобразовательный процесс, в связи с чем рельеф трубчатых костей резко усиливается за счет чрезмерно развитых мест прикрепления сухожилий и сильных мышц (рис. 3,6 и в). В основе этого явления лежит несоответствие между костно-суставным аппара-том, формирование которого заторможено, и мышечно-связочным ап-паратом, развитие которого не нарушено. Поэтому мышечно-связочный аппарат оказывается более массивным, чем костно-суставной, а фор-мирование мест прикрепления сухожилий и мышц происходит в усло-виях постоянно повышенного напряжения.

Развитие трубчатых костей при хондродисплазии нарушается неравномерно. Патологический процесс в скелете конечностей нара-стает в проксимальном направлении. Поэтому больше всего отстают в развитии и, следовательно, укорачиваются кости проксимальных сегментов конечностей, т. е. плечевые и бедренные кости, не столь рез-ко — кости голени и предплечья, и еще меньше — короткие трубчатые кости. При этом парные кости голени и предплечья также укорачи-ваются в различной степени, что является источником дополнитель-ных деформаций и объясняется функциональными особенностями соот-ветствующих зон роста. Весьма активный ростковый хрящ проксималь-ной зоны роста малоберцовой кости подавляется менее резко, чем ростковый хрящ такой же зоны большеберцовой кости, и в норме раз-вивающийся менее интенсивно. Поэтому рост малоберцовой кости тор-мозится меньше, она становится длиннее большеберцовой кости и часто принимает непосредственное участие в образовании коленного сустава (рис. 3,в). В процессе нарастания несоответствия берцовых костей возникает и усиливается варусная деформация голеней. Вслед-ствие аналогичных особенностей дистальных зон роста костей пред-плечья нередко локтевая кость при хондродисплазии оказывается ко-роче лучевой кости. Это сопровождается деформацией и недоразвитием дистального лучелоктевого сустава, а часто и лучезапястного (рис. 3,а), т. е. создается так называемая антимаделюнговская деформация.

Развитие коротких трубчатых костей нарушается также совершен-но своеобразно. Пальцы укорочены и при этом более или менее резко нивелирована нормальная разница в длине трех средних пальцев — изодактилия. Последнее объясняется тем, что в этих пальцах размеры всех костей соответствующего ряда становятся одинаковыми, т. е. ока-зываются равной длины все пястные кости, все основные фаланги и т. д. Одновременно эти пальцы нередко оказываются раздвинутыми, что придает кисти типичный вид трезубца (рис. 3,а, 4). Изредка это явление распространяется и на пятый палец.

Развитие остальных участков скелета, формирующихся энхонд-рально, также нарушается, но не столь резко. Меньше всего тормо-зится рост позвонков. Поэтому позвоночный столб укорачивается сравнительно незначительно. В то же время развитие эпифизов труб-чатых костей, особенно длинных, отчетливо заторможено. Эпифизы

оказываются уплощенными, деформированными, их суставные поверх-ности уменьшены и часто недостаточно соответствуют друг другу, т. е. развивается их инконгруентность (рис. 3). Очень часто появляется

варусная деформация шейки бедренной кости и проксимального отдела плечевой кости (рис. 3,а). Развитие ребер, грудины, тазовых костей и основа-ния черепа также затор-можено, но менее сущест-венно.

В отличие от участ-ков скелета, формирую-щихся энхондрально, ко-сти соединительнотканно-го происхождения разви-ваются нормально. По-этому черепной свод, ли-цевой череп и ключицы сохраняют при хондро-дисплазии обычные раз-меры. Создается диспро-порция между этими от-делами черепа и укоро-ченным основанием его. Хондродисплазия вы-зывает совершенно типич-ный внешний облик (рис. 2). Это карлики с выраженными наруше-ниями пропорций в строе-нии тела. Их конечности резко укорочены при поч-ти нормальной длине ту-ловища и обычной шири-не плечевого пояса. По-этому возникает столь характерное для хондро-дисплазии уменьшение разницы между ростом сидя и ростом стоя. Из-за этого порок развития менее резко бросается в глаза в положении сидя, чем в положении стоя. Одновременно нарушены

Рис. 2. Гр-ка К., 28 лет, квалифицированная работ-

ница обувной фабрики. Типичный синдром хондро-дисплазии.

пропорции в строении ко-нечностей за счет преоб-ладания укорочения их проксимальных сегмен-

тов, которые оказываются короче средних сегментов — так называемая ризомелия. Это сочетается с варусной деформацией нижних конечностей. Пальцы укорочены и раздвинуты. Поясничный лордоз усилен, значитель-но выступают ягодицы. Голова непропорционально велика, мозговой че-

реп округлой формы — брахицефалия. Лицо имеет своеобразное строе-ние за счет вдавленной переносицы и нависающего лба, что, однако, не всегда отчетливо выражено. Мышцы хорошо развиты. Эндокринная формула при хондродисплазии остается нормальной или наблюдается некоторая гиперфункция половых желез. Хорошо выраженные первич-

Рис. 3. Правая кисть (а), плечевые (б) и коленные (в) суставы женщины Н., 42 лет, страдающей хондродис-плазией.

Пальцы укорочены и раздвинуты. Изодактилия. Локтевая кость укорочена больше лучевой. Лучезапяст-ный и дистальный лучелоктевой суставы недоразвиты и деформированы. Головки обеих плечевых костей и суставные впадины резко уплощены. Вывих в обоих плечевых суставах. Чрезмерно выступают бугри-стости плечевых костей, к которым прикрепляются массивные дельтовидные мышцы. Эпифизы бедренных и большебёрцовых костей уплощены, особенно в передних отделах. Рекурвация коленных суставов. Чрезмерная выраженность бугристости большебёрцовых костей. Малоберцовые кости укорочены меньше большебёрцовых и выступают в проксимальном направлении.

ные и вторичные половые признаки особенно выделяются на фоне кар-ликового роста. Интеллект сохранен. Остальные функциональные си-стемы не изменены. Состав крови и других биологических жидкостей нормален так же, как и обмен веществ.

В конце прошлого столетия была сделана попытка выделить не-сколько форм хондродисплазии (Kaufmann, 1892, 1893). Однако это оказалось практически не оправданным.

Резко выраженная хондродисплазия может оказаться несовмести-мой с жизнью и тогда становится причиной гибели плода. Некоторые дети умирают в первые месяцы жизни. Однако преодолевшие этот ран-ний этап постнатального периода в дальнейшем оказываются доста-точно устойчивыми и могут достигнуть глубокой старости.

fc*«^«

Характерные особенности, вызванные этим пороком развития, бро-саются в глаза уже у новорожденного. Хондродисплазия несомненно возникает на ранних этапах эмбрионального периода. Высказываются предположения о том, что в основе ее лежит нарушение мезенхимы, из которой формируется ростковая хрящевая ткань. Однако это не до-казано. После рождения в процессе формирования организма выра-женность всех соответствующих явлений нарастает.

Рис. 4. Кисти мальчика В., 8 лет, страдающего хондродис-плазией.

Состояние окостенения соответствует календарному возрасту. Кости за-пястья, эпифизы пястных и локтевых костей формируются из нескольких точек окостенения, имеют неправильную форму и неровные поверхности. Точки окостенения для остальных эпифизов уплощены. Дистальная эпи-метафизарная зона роста лучевой кости деформирована, дугообразна.

Метафизы расширены.

Рентгенологические исследования детей, страдающих хондродис-плазией (Д. Г. Рохлин и С. Г. Симонсон, 1932), показали, что точки окостенения для костей запястья и предплюсны, для всех эпифизов и апофизов появляются у них в обычные сроки, что соответствует нор-мальной эндокринной формуле. Однако эпифизы, а также кости запя-стья и предплюсны формируются из нескольких, иногда из множествен-ных точек окостенения, имеют неправильную форму и неровные по-верхности (рис. 4). Точки окостенения эпифизов уплощены, эпимета-физарные зоны дугообразны. Метафизы несколько расширены, воз-можно, за счет компенсаторного напряжения остеобластической функ-ции надкостницы в участках, смежных с наиболее пораженными отделами ростковой хрящевой ткани. В то же время рост скелета заканчивается в нормальные сроки обычным наступлением синостозов. При отчетливой гиперфункции половых желез наблюдается преждевре-менное синостозирование. Однако сдвиг обычно незначителен.

Хондродисплазия известна с глубокой древности. Произведения искусства и мифология древних народов свидетельствуют о том, что этот порок развития издавна наблюдался на всех континентах. Осо-бенно ярко внешний облик людей, страдающих этой патологической конституцией, запечатлен в глиняных скульптурах древних народов

Мексики (рис. 5). В русских сказках народная мудрость отразила не только внешние черты, но и свойства личности страдающих хондро-дисплазией, вытекающие из сочетания нормальной эндокринной фор-мулы, иногда даже с некоторой гиперфункцией половых желез, и внеш-ности, препятствующей вступлению в брак (карлики — похитители не-вест из русских сказок). Народная мудрость была блестяще использо-вана А. С. Пушкиным при создании образа Черномора. В совершенной художественной форме гениальный поэт нарисовал глубоко реалисти-ческий портрет карлика, наделив его всеми чертами, типичными для хондродисплазии.

Рис. 5. Глиняные скульптуры древних народов Мексики.

Слева и в центре — сидящая и стоящая фигуры с чертами, типичными для хондродисплазии. (Древняя культура, 1500—100 лет до н. э.) Справа — человек с нормальным телосложением. (Сапотекская культура).

При хондродисплазии уже у новорожденного обнаруживается не-соответствие карликового роста и непропорционально большой массы мягких тканей. Мышечно-связочный аппарат и в дальнейшем все время оказывается значительно более развитым, чем костно-суставной. За счет функции мышечно-связочного аппарата в течение определенного времени компенсируется неполноценность суставов. В этот период функции опорно-двигательной системы несколько ограничены преиму-щественно за счет карликового роста. Однако в дальнейшем, особенно при значительной нагрузке опорно-двигательной системы, компенсация нарушается и дисгармония мышечно-связочного и костно-суставного аппаратов становится очевидной. Срыв компенсации выражается в раз-болтанности суставов, в появлении подвывихов и вывихов. Разболтан-ность особенно характерна для коленного (рис. 3, б) и плечевого су-ставов, а подвывихи и вывихи — для плечевого (рис. 3,6).

Состояние трудоспособности при хондродисплазии зависит глав-ным образом от выраженности нарушений функции суставов. При вра-чебно-трудовой экспертизе необходимо особенно тщательно исследовать плечевой, коленный и тазобедренный суставы. Нужно обязательно про-

изводить рентгенографию этих суставов, особенно плечевого, так как из-за сильно развитых мышц плечевого пояса клинически иногда не удается отчетливо выявить не только подвывих, но даже и вывих в этом суставе.

Людям молодого возраста, страдающим хондродисплазией, необ-ходимо настойчиво рекомендовать приобрести любую профессию ин-теллектуального труда или легкого физического труда. Получившие соответствующую квалификацию карлики этого типа в течение всей жизни трудятся без существенных срывов и не становятся инвалидами. В частности, женщины, страдающие хондродисплазией, хорошо рабо-тают в детских учреждениях, например, в качестве воспитательниц в детских садах. В области профессий преимущественно интеллекту-ального труда эти лица могут достигнуть исключительных высот. Такие примеры можно привести не только из современной жизни, но и из опыта отдаленного прошлого. Так, например, в древнем Египте 5000 лет назад жил врач Имготеп, обожествленный после смерти за свое изу-мительное искусство. Дошедшая до наших дней статуэтка (фотографию которой привел в своей монографии Regoly-Merei, 1962), изображаю-щая этого прославленного целителя, убедительно раскрывает внешние черты, совершенно типичные для хондродисплазии.

Все же неполноценность функции крупных суставов часто ограни-чивает трудоспособность даже в названных профессиях, так как допу-стимый объем работы может оказаться значительно меньше входя-щего в обязанности соответствующего специалиста. Стремление некото-рых людей, страдающих хондродисплазией, стать артистами цирка, особенно акробатами, явно нецелесообразно. Это впервые подчеркнул О. О. Ден еще в 1937 г. Именно в результате такой или аналогичной деятельности чаще всего происходит срыв компенсации, ведущий к ин-валидности. Тяжесть инвалидности, вызванной хондродисплазией, как правило, не превышает III группы. Только значительное нарушение функции нескольких крупных суставов при отсутствии квалифициро-ванной профессии может привести к утрате трудоспособности в обыч-ных производственных условиях. Чаще это относится к людям уже старших возрастных групп.

Следующее наблюдение хорошо раскрывает причины инвалидности при хондродисплазии.

Гражданка Н., 42 лет, с типичным клиническим синдромом хондродисплазии. Карликовый рост (120 см) преимущественно за счет резкого укорочения нижних конечностей. Типичные нарушения пропорций в строении тела. Рентгенологическое исследование костно-суставного аппарата выявило состояние, характерное для хондро-дисплазии (рис. 3, а, б, в).

В молодости в течение 10 лет исследованная была артисткой цирка, где зани-малась главным образом акробатикой. Затем у нее появилась разболтанность суста-вов, преимущественно коленных, из-за чего она была вынуждена прекратить работу и стала инвалидом III группы. После соответствующей подготовки сделалась воспи-тательницей в детском саду. Исследованная очень энергична, интеллект ее полностью сохранен, она хорошо себя чувствует в детском коллективе. Однако она с трудом справляется даже с очень ограниченным объемом работ из-за резкой разболтан-ности крупных суставов, особенно коленных. Неполноценность крупных суставов ограничивает ее трудоспособность как в профессии акробата, так и в профессии воспитательницы детского сада. Инвалидность вызвана «общим заболеванием» потому, что стойкое ограничение трудоспособности возникло в результате срыва компенсации под влиянием чрезмерной нагрузки неполноценных суставов.

Хондродисплазия является одним из наиболее частых системных пороков развития костно-суставного аппарата. Она обычно возникает как единичное явление в семье, остальные члены которой во многих поколениях здоровы. Все же описаны редкие наблюдения наследствен-

ной передачи этого порока развития в качестве рецессивного признака. Высказывавшиеся ранее предположения о связи хондродисплазии с эн-докринными нарушениями, в частности с недостаточностью гипофиза, в дальнейшем не подтвердились. В настоящее время причины хондро-дисплазии, как и остальных системных нарушений развития костно-суставного аппарата, еще не раскрыты. Возможна связь ее с хромо-сомной аберрацией.

Иногда встречаются стертые проявления хондродисплазии — так называемая атипичная хондродистрофия, правильнее — атипичная хон-дродисплазия. Она выражается в умеренном укорочении конечностей, преимущественно за счет их проксимальных отделов, и в некоторой разболтанности суставов. Лица, страдающие атипичной хондродиспла-зией недостаточного роста, но они не карлики. Их трудоспособность не ограничена в широком кругу профессий.

Торможение развития ростковой хрящевой ткани эпиметафизар-ных зон роста наблюдается также в качестве одной из многих состав-ляющих сложного комплекса явлений, образующих мало изученный и очень редкий порок развития, обозначаемый условным термином хон-дроэктодермальная дисплазия (Ellis, van Creveld, 1940). В СССР этот порок развития не описан.

Название это неточное, так как в основе порока лежат нарушения развития различных тканей и органов эктодермального и мезодермаль-ного происхождения, т. е. помимо ростковой хрящевой ткани нару-шается формирование и других производных мезодермы. Однако и дру-гой термин, употребляемый для обозначения этого порока, «синдром Эллис-ван Кревельда» также мало удачен.

При так называемой хондроэктодермальной дисплазии наблю-дается торможение развития ростковой хрящевой ткани эпиметафизар-ных зон роста с укорочением трубчатых костей и некоторым их утол-щением, т. е. создается картина, напоминающая хондродисплазию и вместе с тем противоположная ей, так как укорачиваются преимуще-ственно трубчатые кости средних и дистальных отделов конечностей, в то время как при хондродисплазии преобладает укорочение прокси-мальных сегментов. Хондроэктодермальная дисплазия отличается осо-бенно значительным укорочением малоберцовой кости, которая при хондродисплазии всегда относительно длиннее болыпеберцовой кости. В результате укорочения преимущественно средних сегментов конеч-ностей, лица, страдающие этим пороком, низкорослы, но не становятся карликами. Одновременно тормозится дифференцирование вертлужной впадины и развиваются врожденные вывихи и подвывихи в тазобед-ренном суставе.

Развитие коротких трубчатых костей может быть нарушено в не-одинаковой мере и поэтому возникает значительная разница в длине пальцев. В период роста образуются конусообразные выросты на эпи-физах, погружающиеся в наиболее углубленные центральные участки метафизов (Rubin, 1964), т. е. наблюдаются компенсаторные явления, типичные для торможений роста (В. А. Тихонов, 1960, 1964, 1965).

Эти нарушения развития иногда сочетаются с гипердактилией и с синдактилией. При этом наблюдается слияние не только фаланг, но и метакарпальных костей, а иногда, кроме того, происходит конкре-сценция костей запястья (С. А. Рейнберг, 1964). В этот синдром вхо-дит также недоразвитие ногтей, зубов, волос. Самой главной состав-ляющей синдрома является врожденный порок сердца. Состояние системы кровообращения определяет основную характеристику клини-ческой картины этого синдрома и трудоспособности больного,

Таким образом, помимо классической хондродисплазии, изредка наблюдаются ее разновидности. Их практическое значение очень неве-лико в силу умеренности нарушений функций (атипичная хондродис-плазия) или большой редкости. В последнем случае более важны одновременные извращения развития других систем (хондроэктодер-мальная дисплазия).

СП0НДИЛ0-ЭПИФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ И ЕЕ РАЗНОВИДНОСТИ

Начиная с первых лет двадцатого столетия, преимущественно по-сле первой империалистической войны, в литературе начали появляться описания несовершенного хондрогенеза, выражающегося в торможении развития тех отделов ростковой хрящевой ткани, за счет которых фор-мируются спонгиозные участки скелета, преимущественно эпифизы и позвонки. При этом эпиметафизарные зоны роста либо остаются поща-женными, либо поражаются незначительно', иногда они страдают вторично.

Нарушения развития этого типа несомненно возникают чаще, чем хондродисплазия, но они обычно относятся к аномалиям, и в этом слу-чае не вызывают резких изменений в облике человека и существенных нарушений функций организма и поэтому иногда обнаруживаются уже у взрослых в связи с вторичными патологическими процессами, развивающимися на их почве. У некоторых лиц диагностируются изме-нения лишь какого-либо одного отдела, чаще тазобедренного сустава или позвоночника, а наличие системных нарушений развития может остаться незамеченным. Реже соответствующие изменения оказываются выраженными более значительно, относятся к порокам развития и вы-являются уже в первые годы жизни ребенка. Аномалии развития этого типа имеют большее практическое значение, чем пороки, так как они встречаются чаще, обнаруживаются поздно, не могут быть диагности-рованы без рентгенологического исследования и в то же время без правильной организации труда и быта их носителей становятся почвой для тяжелых вторичных дегенеративно-дистрофических поражений.

По отношению к этой группе нарушений развития более всего вы-явилась тенденция описывать отдельные наблюдения в виде самостоя-тельных синдромов или врожденных заболеваний на основании неко-торых, в общем, мало существенных различий. Выделение нескольких якобы новых синдромов объясняется недостаточным знакомством с ра-нее опубликованными материалами, изредка неполноценной дифферен-циальной диагностикой, когда в качестве врожденных нарушений раз-вития описывались приобретенные изменения. Все же соответствующие публикации несомненно имели положительное значение, так как они привлекали внимание к данному типу несовершенного хондрогенеза. Обобщение литературных данных и собственных наблюдений по-казывает, что термин спондило-эпифизарная дисплазия охватывает весь круг явлений, наблюдающихся при нарушениях развития данного типа. Это наиболее удачное название, оно подчеркивает и основную локализацию поражения и характер его (дисплазия, а не дистрофия). Некоторые авторы в качестве такого обобщающего названия предпо-читают пользоваться термином энхондральный дизостоз (Jansen, 1934;

Weil, 1957; В. А. Штурм, 1960; Mach, 1965, и др.).

При диагностике спондило-эпифизарной дисплазии у каждого кон-кретного лица необходимо выявлять преобладающую локализацию поражения, так как именно локализация, определяя некоторые свое-образные черты клинической картины, стала основанием для выделе-

ния целого ряда самостоятельных синдромов или заболеваний, являю-щихся, по существу, лишь разновидностями одной формы. Наблюдается спондило-эпифизарная дисплазия с почти одинаково выраженным по-ражением и эпифизов и позвонков (генерализованная спондило-эпифи-зарная дисплазия), в других случаях происходит преимущественно поражение позвонков при незначительных изменениях эпифизов (спон-дилодисплазия), несколько чаще наблюдаются обратные соотноше-ния— поражаются преимущественно эпифизы при незначительных изменениях позвонков (эпифизарная дисплазия), изредка поражаются эпифизы преимущественно конечностей одной стороны (правых или левых) при незначительных изменениях эпифизов конечностей другой стороны и позвонков (эпифизарная гемидисплазия). Одновременно при всех разновидностях более или менее страдают кости запястья и пред-плюсны, иногда едва уловимо.

Каждая из разновидностей спондило-эпифизарной дисплазии мо-жет быть выражена более или менее резко. В первом случае возникает порок развития, обнаруживающийся уже в первые годы жизни ребенка, во втором — формируется аномалия развития, выявляющаяся значи-тельно позднее. На этом основании некоторые авторы настаивают на выделении ранних и поздних форм соответствующих поражений (Rubin, 1962, 1964; Langer, 1964, и др.), однако, это мало обосновано и еще более усложняет диагностику и трактовку явлений, наблюдающихся в клинике.

Практически наиболее важна генерализованная спондило-эпифи-зарная дисплазия, характеризующаяся почти одинаковым поражением и эпифизов и позвонков.

Спондило-эпифизарная дисплазия этого типа, достигшая выра-женности порока развития, начинает обнаруживаться клинически в первые годы жизни ребенка. Происходит отставание в росте и нару-шаются пропорции тела за счет укорочения туловища, что вызывает кажущееся удлинение конечностей. Появляется и постепенно нарастает кифоз; обнаруживается варусная деформация шеек бедренных костей или вывихи в тазобедренных суставах, а также вальгусная деформация коленных суставов. При рентгенологическом исследовании суставов выявляется значительное уплощение эпифизов, которые формируются за счет нескольких точек окостенения (Н. А. Енгалычева и Н. Д. Мац-кевич, 1963; С. А. Рейнберг, 1964). Иногда появление этих точек око-стенения немного запаздывает. Рентгенологическое исследование по-звоночника устанавливает уплощение тел грудных и поясничных поз-вонков, иногда очень резкое, при нормальном состоянии межпозвонко-вых дисков. Переходные грудо-поясничные позвонки постепенно при-обретают клиновидную форму за счет преимущественного снижения высоты их передних отделов. Иногда развитие этих позвонков нару-шается особенно резко, так как в них не появляется точка окостенения, за счет которой формируется передний отдел тела, т. е. возникают так называемые задние клиновидные позвонки. Это происходит, как пра-вило, в области первого поясничного позвонка. С течением времени деформации постепенно нарастают; к концу периода формирования организма рост тела оказывается недостаточным, но все же карликами такие лица становятся редко.

Описания отдельных наблюдений такого типа стали появляться в литературе, начиная с двадцатых годов (Silfverskiold, 1925; Grud-zinski, 1927, 1928; Е. С. Рабинович и И. А. Мухин, 1928; Morquio, 1929,

1937; Brailsford, 1929, 1948; Д. Г. Рохлин и С. Г. Симонсон, 1932; Д. Г. Рохлин и Е. П. Велицкий, 1936; Ribbing, 1937; Muller, 1939;

В. А. Штурм, 1958; Horrigan, Baker, 1962; Н. А. Енгалычева и Н. Д. Мацкевич, 1963, и др.). Авторы пользуются различными названиями для обозначения этого поражения: болезнь Моркио, болезнь Брайл-сфорда, атипичная хондродистрофия, хондроостеодистрофия (Brailsford, 1929), остеохондродистрофия (Moldwer и соавт., 1962; С. А. Рейнберг, 1964), метаэпифизарный дизостоз (Н. А. Енгалычева и Н. Д. Мацке-вич, 1963) и т. д. В последнее время в литературу вошел наиболее удачный термин — спондило-эпифизарная дисплазия.

Изредка этот порок развития достигает значительной выраженно-сти. Такие лица имеют карликовый рост за счет резкого укорочения туловища и одновременно существенного укорочения и деформации конечностей, преимущественно нижних. Последнее Rubin (1963, 1964) объясняет вторичными нарушениями развития и деформацией эпимета-физарных зон роста, которые, ввиду тяжелой неполноценности эпифи-зов, принимают на себя значительную часть статической нагрузки и оказываются в условиях постоянной травматизации (псевдоахондро-пластическая форма спондило-эпифизарной дисплазии по Rubin). В пользу такой трактовки происхождения деформации метафизов при спондило-эпифизарной дисплазии свидетельствуют также наблюдения Ф. М. Ширяк (1960), Н. А. Енгалычевой и Н. Д. Мацкевич (1963). Этим же вторичным дегенеративно-дистрофическим поражением рост-ковой хрящевой ткани эпиметафизарных зон роста объясняется и на-блюдающееся иногда преждевременное патологическое слияние эпи-физов с метафизами.

Для этого порока характерен углообразный кифоз вследствие недо-развития первого поясничного позвонка, преобразующегося в задний клиновидный позвонок. При наиболее резкой выраженности спондило-эпифизарной дисплазии обнаруживается значительная деформация че-репа и лица. В основе этого, по-видимому, лежит торможение развития основания черепа, что вызывает седловидную деформацию носа. Одно-временно глаза оказываются чрезмерно раздвинутыми (гипертелоризм), что сопровождается косоглазием и помутнением роговиц. Свод черепа может оказаться увеличенным, по-видимому, из-за гидроцефалии, ко-торая возможно связана с вторичными изменениями головного мозга и ликворообращения вследствие деформации основания черепа и недо-статочной ширины большого затылочного отверстия. При такой наибо-лее резкой выраженности порока развития наблюдаются существенные патологические сдвиги обменных процессов. Возможно, они возникают в результате вторичных нарушений функции базальных отделов голов-ного мозга. Однако нельзя исключить и первичное поражение голов-ного мозга и решающее влияние этого фактора на развитие всего орга-низма, тем более, что при данном синдроме иногда наблюдается также и умственная отсталость.

Отдельные наблюдения над больными с наиболее резко выражен-ной спондило-эпифизарной дисплазией публикуется начиная с 1900 г. В литературе для обозначения этого синдрома пользуются либо име-нами авторов, представивших первыми наиболее детальное описание его (Hunter, 1917; Hurler, 1919; Pfaundler, 1920) — синдром Гюнтера— Гурлера, синдром Пфаундлера, либо неудачным термином «гаргой-лизм». Последнее происходит от французского названия уродливых фигур готической архитектуры (в частности, помещенных на Соборе Парижской богоматери) и отражает гнетущее, даже устрашающее впе-чатление, которое производит внешний облик больного.

В последние годы в западной литературе появились отдельные сообщения об единичных больных с аналогичным синдромом, имеющим некоторые дополнительные

особенности (деформация ушных раковин, контрактура межфаланговых суставов и в то же время избыточный объем движений первого пальца стопы). Сочетание этих признаков с симптомами тяжелой спондило-эпифизарной дисплазии без достаточных оснований было выделено в самостоятельный синдром «карликовой диастрофии» от греческого слова diastrophos, что означает извилистый, окольный, запутанный (Lamy, Maroteaux, 1960; Stover, Hayer, Hold, 1963; Rubin, 1964, и др.).

Генерализованная спондило-эпифизарная дисплазия, достигая вы-раженности порока развития, особенно в виде гаргойлизма, имеет небольшое практическое значение в силу редкости. Специалисты по врачебно-трудовой экспертизе, по-видимому, вовсе не сталкиваются с этим пороком развития, так как большинство соответствующих лиц погибает в детстве.

Несравнимо большее практическое значение имеет спондило-эпи-физарная дисплазия, умеренно выраженная, относящаяся к аномалиям развития. Между тем, именно этим изменениям в литературе уделено небольшое внимание.

При этой аномалии развития формирование диафизов трубчатых костей практически не нарушается. Поэтому лица, страдающие незна-чительно выраженной спондило-эпифизарной дисплазией, не становятся карликами, но они всегда недостаточного или низкого роста за счет нарушений развития эпифизов и тел позвонков. Эпифизы всех трубча-тых костей, особенно длинных, уплощены, недоразвиты, часто инкон-груентны (рис. 7а, б, в, д, е). Поэтому для спондило-эпифизарной дис-плазии весьма характерен врожденный подвывих или вывих в тазо-бедренном суставе (рис. 7г). Нередко эпифизы, окостеневающие в нор-ме за счет одного источника, формируются из нескольких, даже из многих точек окостенения. Некоторые из этих точек окостенения иногда смещаются за пределы эпифиза и сохраняются в течение всей жизни в виде костных образований, в той или иной мере связанных с эпифи-зом. То же в известной мере относится и к апофизам. Они уплощены (рис. 7д), вблизи них у взрослых иногда обнаруживаются отдельные костные образования, сохранившие на всю жизнь самостоятельность точки окостенения (рис. 7а).

Вследствие указанных особенностей при спондило-эпифизарной дисплазии все суставы имеют неправильное анатомическое строение и функционально неполноценны. Однако эти особенности клинически не обнаруживаются при рождении и в дальнейшем могут оставаться скрытыми в течение более или менее длительного срока.

Одновременно нарушается развитие губчатых костей кисти и стопы и тел позвонков. Кости запястья и предплюсны оказываются уплощен-ными (рис. 7в), но функции кисти и стопы обычно не нарушены. Более важны изменения позвонков. Тела грудных и поясничных позвонков имеют недостаточную высоту (брахиспондилия) при нормальном со-стоянии межпозвонковых дисков. Неполноценные тела позвонков под влиянием статической нагрузки постепенно сплющиваются, т. е. еще более снижаются и при этом расширяются (платиспондилия). Выра-женность деформации нарастает в каудальном направлении. Это мо-жет сопровождаться и некоторым прогибанием замыкающих пластинок под влиянием нормального давления со стороны межпозвонковых дис-ков, т. е. возникает деформация тел позвонков по типу рыбьих. Однако все эти явления при спондило-эпифизарной дисплазии, находящейся в рамках аномалии развития, выражены незначительно (рис. 7ж). По-этому общий рост тела больных обычно оказывается в пределах нор-мальных вариантов, но пропорции все же нарушены за счет некото-рого укорочения туловища и соответствующего небольшого относи-

тельного удлинения конечностей (рис. 6). При более резком поражении позвоночника, т. е. уже при переходе в порок развития, эта диспропор-ция становится более яркой и сопровождается такой же диспропорцией между позвоночником и мягкими тканями туловища, которые образуют поперечные складки на пояснице и животе.

При спондило-эпифизарной дисплазии, не выходящей за рамки аномалии, неполноценна только опорно-двигательная система. Все остальные функциональные системы, обменные процессы, интеллект, организм в целом — находятся в нормальном состоянии.

Спондило-эпифизарная дисплазия нередко обнаруживается при исследовании по поводу врожденного подвывиха в тазобедренном су-ставе, либо уже у взрослых в связи с возникновением вторичного деге-неративно-дистрофического процесса.

Лица, страдающие этой аномалией развития, до появления вторич-ного дегенеративно-дистрофического поражения, обычно предъявляют незначительные жалобы. Нередко они вообще не подозревают наличия у них аномалии костно-суставного аппарата, или жалуются на умерен-ные боли и ограничение движений в одном — двух суставах, чаще в тазобедренном, не зная об изменениях других отделов. Клинически обнаруживается незначительная деформация позвоночника или врож-денный подвывих в тазобедренном суставе, но системность поражения нередко остается невыявленной. Рентгенологическое исследование рас-крывает характер поражения.

При подозрении на спондшю-эпифизарную дисплазию целесооб-разно производить задние рентгенограммы локтевых суставов, которые при клиническом исследовании не обнаруживают уклонений от нормы. На таких рентгенограммах выявляется характерное для данной ано-малии симметричное недоразвитие блока плечевой кости с глубоким вдавлением его центрального участка (рис. 76). Это позволяет устано-вить системность поражения без рентгенографии всего скелета. Менее закономерна, но все же характерна для спондило-эпифизарной дисплазии своеобразная деформация обоих надколенников. Они состоят из не-скольких самостоятельных образований, чаще из двух половин — пе-редней и задней, разделенных узкой фронтальной щелью. При движе-ниях в коленном суставе эти самостоятельные части надколенника незначительно перемещаются по отношению друг к другу (рис. 7д).

Знание этих деталей необходимо для уточнения диагноза. Пра-вильное и своевременное распознавание спондило-эпифизарной диспла-зии имеет большое практическое значение потому, что крупные суставы у этих больных, особенно тазобедренные, неполноценны, и даже такая физиологическая нагрузка, как беременность,' а тем более возникаю-щая в процессе физического труда, может оказаться для них чрезмер-ной и привести к возникновению вторичного дегенеративно-дистрофиче-ского поражения в форме деформирующего артроза или кистевидной перестройки сочленяющихся костей. Этот вторичный патологический процесс обычно развивается уже в очень молодом возрасте и может привести к резким нарушениям трудоспособности, вплоть до стойкой утраты ее.

Непосредственная связь дегенеративно-дистрофического пораже-ния, т. е. преждевременного изнашивания, старения суставов, с пер-вичной их неполноценностью, вызванной спондило-эпифизарной диспла-зией, в настоящее время уже не вызывает сомнений (Н. С. Косинская, 1964; Moldwer и соавт., 1962; Fried, 1965).

Этот вторичный патологический процесс чаще развивается в обла-сти тазобедренных суставов, но наблюдается и в других суставах и

в области позвоночника. При последней локализации обычно возникают множественные узлы Шморля, преимущественно в передних отделах нескольких, иногда

многих, нижних груд-ных позвонков, т. е. развивается клинико-рентгено л огический синдром кифоза под-ростков с исходом в фиксированное дугооб-разное искривление грудного отдела позво-ночника. Иногда раз-вивается остеохондроз целого ряда смежных сегментов позвоночно-го столба (А. Н. Про-топопов и К. П. Моге-лянская, 1965; Fried, 1965, и др.) Дегенера-тивно -дистрофиче-ские поражения не-скольких крупных су-ставов конечностей и позвоночника у людей молодого и среднего возраста всегда дол-жны подсказать воз-можность спондило-эпифизарной диспла-зии. Поэтому такие больные нуждаются в исследовании непора-женных суставов с целью установления со-стояния всего костно-суставного аппарата.

При спондило-эпи-физарной дисплазии исключительное значе-ние имеет профилакти-ка вторичного дегене-ративно -дистрофиче-ского поражения суста-вов, в то же вре-мя предотвращающе-го и инвалидность. Это осуществляется только посредством рацио-

нальной организации трудовой деятельности и быта больных с мо-мента распознавания

Рис. 6. Больная П., 25 лет, страдающая спондило-эпи-

физарной дисплазией.

Весьма незначительные нарушения пропорций тела за счет укоро-чения туловища. Ограничение сгибания в обоих тазобедренных суставах.

аномалии развития, лучше всего с детства. Люди, страдающие спонди-ло-эпифизарной дисплазией, могут выполнять только интеллектуальный

4 Н. С. Косинская 49

Рис. 7а. Плечевые суставы той же больной.

Значительное упло-

щение головок обеих плечевых костей. Са-мостоятельные костные образования в области апофизов клювовидных отростков. Справа пле-чевой сустав здоровой женщины того же воз-

раста.

Рис. 76. Локтевые су-ставы этой же боль-ной.

Большое углубление в сре-дине дистальных эпифизов обеих плечевых костей. Справа локтевой сустав здоровой женщины того же возраста.

Рис. 7в. Кисти той же боль-ной.

Кости запястья уплощены; незна-чительно уплощены и головки пястных костей.

Рис. 7г. Тазобедренные суставы этой же больной.

Супраацетабулярный вывих в левом тазобедренном суставе с компенсирую-щими неоартрозами в области наружной поверхности тела подвздошной кости, а также между малым вертелом и нижне-наружным участком тела седалищной кости. Рабочая гипертрофия области малого вертела. Дефор-мирующий артроз обоих неоартрозов и правого тазобедренного сустава как выражение срыва компенсации.

Рис. 7д. Левый коленный сустав этой же больной.

Надколенник состоит из двух половин, разде-ленных во фронтальной плоскости. При сгибании в коленном суставе передняя половина надко-ленника перемещается по отношению к задней. Эпифизы бедренной и большеберцовой костей уплощены; бугристость большеберцовой кости недоразвита. Рекурвация коленного сустава.

Рис. 7е. Голеностопные суставы той же больной.

Дистальные эпифизы обеих большеберцовых костей уплощены так же, как и блоки таранных костей. Справа голеностопный сустав здоровой женщины того же возраста.

труд или очень легкую физическую работу. При наличии вторичного дегенеративно-дистрофического поражения костно-суставного аппарата больные подвергаются врачебно-трудовой экспертизе.

Трудоспособность оказывается нарушенной в той или иной степени соответственно выраженности вторичного поражения, локализации и распространенности его, а также в зависимости от профессии больного. Такие больные утрачивают трудоспособность в обычных производствен-ных условиях, т. е. становятся инвалидами II группы, если дегенера-тивно-дистрофический процесс развивается в нескольких крупных су-

ставах и протекает тяжело. Очень редко больные постепенно становят-ся беспомощными и нуждаются в постоянном постороннем уходе (ин-валидность I группы). Причиной инвалидности по принятой термино-логии является «общее заболева-ние», потому что нарушение трудо-способности вызывает не аномалия развития непосредственно, а развив-шееся на ее почве вторичное заболе-вание. Эти данные иллюстрирует следующее наблюдение.

Больная П., 25 лет, была направлена во ВТЭК в связи с болями в обоих тазо-бедренных суставах и значительным ограни-чением движений в них. Эти явления впер-вые возникли два года назад во время бе-ременности и с тех пор все время нара-стают. До беременности больная замечала лишь небольшое ограничение движений в тазобедренных суставах, ходила слегка по-качиваясь, но к врачам не обращалась. Больная, по профессии библиограф, в на-стоящее время вынуждена оставить работу, так как практически не может передви-

Рис. 7ж. Поясничный отдел позво-

ночника этой же больной.

Умеренная платиспондилия.

гаться.

Больная ниже среднего роста (155 см), с незначительным нарушением пропорций тела за счет некоторого преобладания дли-ны конечностей (длина ног составляет 58%

роста; рис. 6). Передвигается с трудом, опираясь на палку. При клиническом исследо-вании обнаружено ограничение сгибания в обоих тазобедренных суставах. Поэтому больная не может сидеть в выпрямленном положении, она полулежит (рис. 6), ходит очень мелкими шагами (синдром «связанных ног», характерный для далеко зашедших дегенеративно-дистрофических поражений обоих тазобедренных суставов, Н. С. Косин-ская, 1961). Все движения в тазобедренных суставах вызывают значительные боли. Движения в остальных суставах и в позвоночнике отчетливо не ограничены и без-болезненны.

При рентгенологическом исследовании установлено более или менее существен-ное уплощение эпифизов всех длинных и коротких трубчатых костей, костей запястья и предплюсны, а также тел позвонков.

Особенно значительно уплощены головки обеих плечевых костей (рис. 7а) й суставные концы голеностопных суставов (рис. 7е). Центральные участки дистальных эпифизов обеих плечевых костей отчетливо углублены (рис. 76). Оба надколенника состоят из двух половин, разделенных во фронтальной плоскости сверхкомплектным суставом (рис. 7д). Менее существенно уплощены головки пястных (рис. 7в) и плюсне-вых костей. Умеренно снижены все кости запястья (рис. 7в) и предплюсны. Тела всех грудных и поясничных позвонков укорочены. Выраженность этого явления нарастает в каудальном направлении. Тела поясничных позвонков, кроме того, сплющены (рис. 7ж). Межпозвонковые диски несколько расширены, преимущественно в области локализации желатинозного ядра. Произошло небольшое прогибание соответствующих участков замыкающих пластинок тел позвонков. Одновременно установлен врожден-

ный супраацетабулярный вывих в левом тазобедренном суставе (рис. 7т). В качестве компенсирующих механизмов отработались неоартрозы головки бедренной кости с те-лом подвздошной и малого вертела с телом седалищной кости. В результате усилен-ной нагрузки внутренней поверхности шейки бедренной кости возникла ее рабочая гипертрофия. Во время этого исследования был обнаружен тяжелый срыв компен-сации, выразившийся в деформирующем артрозе III стадии правого тазобедренного сустава и неоартрозов левого тазобедренного сустава.

В данном наблюдении тяжелое, быстро прогрессирующее дегенеративно-дистро-фическое поражение обоих тазобедренных суставов, развившееся на почве врожден-ной неполноценности костно-суставного аппарата, вызвало полную утрату трудоспо-собности больной в обычных производственных условиях. Она может выполнять библиографическую работу на дому при условии доставки ей всех необходимых книг. Причина инвалидности — «общее заболевание».

В отдельных случаях спондило-эпифизарная дисплазия характери-зуется отчетливым преобладанием поражения позвонков (спондилодис-плазия). Развитие эпифизов при этом всегда также нарушается, но сравнительно незначительно. Поэтому изменения конечностей могут остаться вне врачебного внимания, которое сосредоточивается на пора-жении позвоночника. Для этой разновидности аномалии характерен не-достаточный рост за счет явного укорочения туловища, по отношению к которому конечности оказываются непропорционально длинными (при опущенной руке кисть достигает коленного сустава), т. е. наблю-даются нарушения соотношений туловища и конечностей, обратные характерным для хондродисплазии.

При рентгенологическом исследовании обнаруживается, что тела всех грудных и поясничных позвонков снижены, уплощены и расши-рены (платиспондилия). Иногда особенно резко нарушается развитие первого поясничного позвонка, в котором не возникает передней точки окостенения. Тело позвонка, лишенное переднего участка, под влия-нием обычной нагрузки постепенно деформируется, возникает так на-зываемый задний клиновидный позвонок. В таких случаях одним из основных клинических симптомов становится медленно возникающий и постепенно нарастающий безболезненный остроугольный кифоз, анатомический субстрат которого раскрывается рентгенологически. Очень редко развивается такое поражение нескольких смежных по-звонков.

У некоторых лиц отчетливо преобладает поражение поясничного отдела, а развитие грудного отдела тормозится незначительно. Тогда общий рост тела оказывается в пределах нижних границ нормы и при клиническом исследовании прежде всего выявляется нарушение нор-мальных соотношений между различными отделами позвоночника в ре-зультате укорочения поясничного отдела. При отчетливом торможении развития позвоночного столба мягкие ткани туловища оказываются избыточными и образуют поперечные складки в поясничной области и на животе.

Спондило-эпифизарная дисплазия с преобладанием поражения по-звонков обычно привлекает внимание уже у подростков или даже в бо-лее старших возрастных периодах. Поэтому именно эту разновидность аномалии некоторые авторы рассматривают как особую, позднюю форму спондило-эпифизарной дисплазии (de Seze, 1962). Однако необ-ходимости в выделении такой самостоятельной формы нет.

Иногда при спондило-эпифизарной дисплазии отчетливо преобла-дает поражение эпифизов, а развитие, позвонков нарушается незначи-тельно (эпифизарная дисплазия).

Эта разновидность аномалии известна с тридцатых годов (Jansen, 1934; Fairbank, 1935, 1951; Meznik, 1957; В. А. Дьяченко, 1959; Н. В. Новиков, 1961; С. А. Рейнберг, 1964, и др.). Ее выделил как

самостоятельную форму поражения Fairbank под названием «множе-ственные эпифизарные дисплазии». Некоторые авторы настаивают на необходимости четкого дифференцирования этой формы от генерализо-ванной спондило-эпифизарной дисплазии и спондилодисплазии. Однако нет оснований для такого резкого разграничения разновидностей одной аномалии развития, так как различия между ними заключаются лишь в выраженности поражения тех или иных отделов костно-суставного аппарата. Преобладающая локализация имеет практическое значение для уточнения индивидуальных особенностей нарушений развития у каждого конкретного больного, но не может служить основанием для выделения отдельных нозологических форм.

При эпифизарной дисплазии, как и при одинаковом поражении конечностей и позвоночника, все эпифизы формируются за счет множе-ственных точек окостенения и оказываются значительно уплощенными, часто неконгруэнтными. Довольно рано, уже у очень молодых людей развивается дегенеративно-дистрофическое поражение неполноценных суставов. Именно это иногда является поводом для первого обращения к врачу. Больные попадают в медицинские учреждения раньше только при наличии существенных деформаций суставов. Дегенеративно-дистрофический процесс в суставных хрящах, по-видимому, начинается очень рано. Об этом, в частности, свидетельствуют результаты выпол-ненного Meznik (1957) гистологического исследования суставных хря-щей коленного сустава, резецированного у мальчика, страдавшего деформацией конечностей этого происхождения.

Изредка наблюдается поражение эпифизов конечностей одной сто-роны при почти нормальном состоянии конечностей другой стороны и позвоночника (эпифизарная гемидисплазия). Эту разновидность спон-дило-эпифизарной дисплазии описали в 1926 г. Mouchet и Belot. Для ее обозначения в литературе обычно пользуются терминами: односто-ронняя эпифизарная дисплазия, реже тарзо-эпифизарная дисплазия. Последнее название связано с преобладанием поражения костей, обра-зующих голеностопный сустав. При этом уплощение внутренней поло-вины дистального эпифиза болыпеберцовой кости сочетается с увели-чением соответствующего участка блока таранной кости и вальгусной деформацией голеностопного сустава.

В опубликованных работах подчеркивается, что эпифизы костей аномальных конечностей в течение длительного времени состоят из множественных точек окостенения. В дальнейшем, как и при всех остальных разновидностях спондило-эпифизарной дисплазии, легко раз-виваются дегенеративно-дистрофические поражения неполноценных суставов.

При описании отдельных разновидностей спондило-эпифизарной дисплазии неоднократно упоминалось о том, что при поражениях этого типа эпифизы и многие другие участки скелета формируются из мно-жественных точек окостенения. Частота этого явления не установлена, так как первое рентгенологическое исследование при данной аномалии почти не производится в раннем детском возрасте. В то же время в ли-тературе представлено несколько очень редких наблюдений, в которых при рентгенологическом исследовании по какому-либо случайному по-воду у новорожденных и грудных детей, производивших впечатление здоровых, были обнаружены множественные точки окостенения, пра-вильнее— точки обызвествления, в эпифизах и мелких костях стопы и кисти. По некоторым данным они появляются раньше, чем возникают нормальные точки окостенения для соответствующих участков скелета (С. А. Рейнберг, 1964). В дальнейшем эти точки обызвествления час-

тично рассасываются, частично сливаются, и в этой области форми-руются уже обычные точки окостенения.

Такая патологическая фаза развития скелета была обнаружена при явной хондродисплазии и при разновидностях спондило-эпифизар-ной дисплазии. Заслуживает большого внимания, в частности, наблю-дение А. И. Гингольд и Л. И. Ивановой (1962), которые в течение пер-вых четырех лет жизни одной девочки проследили у нее постепенное преобразование множественных точечных обызвествлений в обычные точки окостенения. Этот ребенок, по-видимому, страдает спондило-эпи-физарной дисплазией с преимущественным поражением левых конечно-стей, и именно с этой стороны патологическая фаза развития была выражена резче и наблюдалась длительнее. Аналогичного больного описал М. В. Волков (1962). Rubin (1964) опубликовал рентгенограм-мы, полученные в процессе длительного наблюдения над несколькими такими больными. Представленные им данные раскрывают постепенное преобразование эпифизов с множественными обызвествлениями в су-ставные концы с формой, типичной для спондило-эпифизарной дис-плазии.

Эта патологическая фаза развития скелета, возможно, изредка в дальнейшем совершенно преодолевается, и последующее развитие организма происходит нормально. С другой стороны, в отдельных слу-чаях множественные обызвествления возникают не только в ростковой хрящевой ткани, но и во многих других тканях и органах, в частности в коже. Это было описано при хондродисплазии (de Seze, 1962).

На основании соответствующих рентгенологических находок были выделены якобы самостоятельные формы системных пороков развития: врожденная калыщфицирующая хондродистрофия (Conradi, 1914) и эпи-физарная точечная дисплазия (Fairbank, 1949). Однако обызвествление ростковой хрящевой ткани как изолированное явление не может явиться обоснованием для выделения самостоятельных форм пороков развития.

Обызвествления образуются в хрящевой ткани, находящейся в со-стоянии более или менее резко выраженного дегенеративно-дистрофи-ческого процесса. Последний возникает как заключительный этап нор-мального формирования ростковой хрящевой ткани или как патологи-ческий процесс, развивающийся в результате различных причин, в том числе и при нарушениях формирования организма. Поэтому при всех формах несовершенного хондрогенеза (по-видимому, за исключением арахнодактилии) можно столкнуться с обызвествлением хрящевой тка-ни вследствие извращения процесса ее развития. В зависимости от осо-бенностей основного поражения эта фаза возникает в различном возрасте и существует более или менее длительно. При разновидностях спондило-эпифизарной дисплазии, как и при хондродисплазии, она, как правило, кратко-временна; при множественных костно-хрящевых экзо-стозах и дисхондроплазии обызвествления могут сохраняться более длительно, даже в течение всей жизни.

Представленные данные показывают, что спондило-эпифизарная дисплазия отличается большой вариабильностью как в смысле выра-женности нарушений развития — от едва уловимой аномалии до глубо-кого порока, так и в отношении распространенности и преобладающей локализации поражения. Однако характер изменений всегда остается одинаковым и определяет основные черты клинического синдрома и рентгенологической картины. Особенно большое практическое значе-ние имеют аномалии развития этого типа.

Спондило-эпифизарная дисплазия иногда передается по наследству

(Е. С. Рабинович и И. А. Мухин, 1928; Д. Г. Рохлин и Е. П. Велицкий, 1936; Lamy, Maroteaux, 1960; Н. В. Новиков, 1961; Moldwer и соавт.,

1962; Rubin, 1964, и др.). Обнару-жены различные варианты наслед-ственной передачи поражения. Это явилось поводом для предложения выделить по данному признаку три формы спондило-эпифизарной дис-плазии (Cocchi, 1950).

Выраженность и распростра-ненность нарушений развития у различных членов семьи обычно оказывается неодинаковой. Поэтому в направленном рентгенологическом исследовании нуждаются все род-ственники выявленного больного. Для подтверждения или исключе-ния подозрений достаточно произве-сти заднюю рентгенограмму одного из крупных суставов и боковой сни-мок поясничного отдела позвоноч-ника.

Рис. 8. Гр-ка С, 48 лет. Синдром ара хнодактилии.

АРАХНОДАКТИЛИЯ

Этот порок развития ростковой хрящевой ткани по своей сущности прямо противоположен хондродис-плазии, поражается также преиму-щественно ростковая хрящевая ткань эпиметафизарных зон, одна-ко, ее развитие не тормозится, а чрезмерно усиливается (рис. 1, в). Поэтому диафизы трубчатых костей удлиняются непропорционально со-стоянию мышечно-связочного аппа-рата, развитие которого резко от-стает от роста скелета. Из осталь-ных костей энхондрального проис-хождения нарушается развитие пре-имущественно тел позвонков, кото-рые более или менее отчетливо удлиняются.

Страдающие арахнодактилией отличаются высоким ростом с не-пропорциональным сложением за счет преобладания длины конечно-стей над длиной туловища. Конеч-ности удлиняются тоже непропор-ционально. В отличие от хондродис-плазии при арахнодактилии выра-

женность нарушений развития нарастает в дистальном направлении. Поэтому проксимальные сегменты конечностей удлинены умеренно, предплечья и голени — более значительно, а короткие трубчатые ко-сти— наиболее резко. При отчетливом удлинении позвонков соотноше-

Рис. 8а. Левая кисть той же больной.

Сгибательная контрактура пальцев. Мягкие ткани атрофированы и находятся в состоянии макси-мального натяжения. Головка локтевой кости выпячивается на тыльной поверхности дисталь-ного участка предплечья.

ния конечностей и туловища могут остаться в пределах нормы. Тогда неправильность телосложения выражается преимущественно в наруше-нии соотношений сегментов

конечностей (рис. 8).

Парные кости иногда удлиняются в различной сте-пени вследствие выявления в патологических условиях неодинаковой энергии роста соответствующих эпимета-физарных зон. Так, напри-мер, локтевая кость оказы-вается короче лучевой, из-за чего дистальный лучелокте-вой сустав смещается в про-ксимальном направлении (рис. 9). Толщина костей остается нормальной, как и структура их, но из-за чрез-мерной длины они произво-дят впечатление грацильных (рис. 9).

Развитие мышечно-свя-зочного аппарата при арах-нодактилии значительно от-стает от роста скелета; мышцы находятся в состоя-нии чрезмерного растяже-ния и подвергаются атро-фии. Подкожной жировой клетчатки оказывается очень мало. Поэтому конечности этих больных не только чрезмерно длинные, но и тонкие. В результате несо-

ответствия костно-суставно-

Рис. 9. Кисти и коленные суставы той же жен-

го аппарата и мышечно-свя-

Чрезмерная

щины, что и на рис. 8.

длина коротких трубчатых костей. Сгибательная

зочного, наиболее резкого в дистальных отделах конеч-ностей, развивается контрак-

контрактура пальцев. Дистальный лучелоктевой сустав сме-стился в проксимальном направлении. Надколенники удли-нены и чрезмерно высоко расположены. Верхушка левого надколенника самостоятельна. Собственные связки надколен-ников перерастянуты.

тура стоп в положении усиленной супинации (рис. 8) и сгибательная контрактура пальцев нижней и особенно верхней конечности. Сведен-ные пальцы придают руке больного своеобразный вид, напоминающий паука (рис. 8а). Это и явилось поводом для названия порока развития

«арахнодактилия» — буквально «паучьи пальцы» (Achard, 1902). Таким образом, этот термин не отражает сущности патологического процесса, а лишь подчеркивает одно его проявление, наиболее резко обнаружи-вающееся при беглом взгляде на больного. Однако другие названия этого порока развития не привились в литературе и в практической врачебной деятельности. Это относится и к термину «долихостеномелия», который предложил Marfan (1896), впервые описавший данный порок развития.

Функция крупных суставов при арахнодактилии нарушается менее значительно.

В результате чрезмерного натяжения сухожилий находящиеся в них сесамовидные кости, в особенности надколенник, формируются в условиях постоянной избыточной тяги. Поэтому надколенник чрез-мерно высоко расположен, удлинен и иногда состоит из двух или не-скольких самостоятельных костных образований, расположенных одно под другим (рис. 9), в отличие от спондило-эпифизарной дисплазии, при которой отдельные части надколенника находятся одна позади другой (рис. 7г). В то же время вследствие общей слабости мышечно-связочного аппарата фибропластический компонент костеобразователь-ного процесса выражен недостаточно и апофизы оказываются неболь-шими, уплощенными (рис. 9).

Арахнодактилия — редкий порок развития. Выраженность его мо-жет быть различной. При наиболее резких изменениях арахнодактилия оказывается лишь одним из компонентов глубоких нарушений форми-рования всего организма, преимущественно тканей и органов мезодер-мального, а частично и эктодермального происхождения. При таком сочетании больные оказываются неподвижными в результате некомпен-сирующихся глубоких нарушений функций опорно-двигательной си-стемы. У таких детей при рентгенологическом исследовании обнаружи-вается значительный остеопороз (Caffey, 1946), связанный с резкими нарушениями трофики. Эти больные обычно умирают в раннем детском возрасте. При изолированном или преимущественном поражении опор-но-двигательной системы продолжительность жизни бывает значи-тельной.

Основные клинические признаки арахнодактилии обнаруживаются уже у новорожденного. В процессе роста все соответствующие явления постепенно усиливаются до наступления синостозов, которые происхо-дят в обычные сроки, так как эндокринная формула остается нормаль-ной. После этого достигнутое состояние костно-суставного аппарата становится стационарным; вторичные дегенеративно-дистрофические процессы в нем на почве арахнодактилии, как правило, не развиваются. Однако денегеративно-дистрофический процесс в мышечно-связочном аппарате может прогрессировать, что выражается в нарастании атрофии.

Трудовые возможности людей, страдающих арахнодактилией, су-щественно ограничены в результате выраженного нарушения функции кисти, а, в меньшей мере, и крупных суставов. Больные могут приоб-рести ту. или иную квалифицированную профессию, но, как правило, не справляются с требуемым объемом работы. Так, например, под нашим наблюдением в течение многих лет находится женщина, страдающая арахнодактилией, по профессии — дамский парикмахер (рис. 8). Она хорошо овладела этой профессией, приспособилась к ней и имеет

большой производственный стаж. Однако все необходимые движения больная производит медленно и поэтому не может выполнить пола-гающейся нормы. Таким образом, арахнодактилия, как правило, огра-ничивает трудоспособность. Таким людям устанавливают инвалидность III группы — «с детства».

При решении вопроса о состоянии трудоспособности этих больных следует иметь в виду, что арахнодактилия изредка сочетается с врож-денными изменениями психики и со снижением зрения, иногда — с врожденными пороками сердца. Такой комплекс нарушений разви-тия может привести к утрате трудоспособности и даже вызвать необ-ходимость в постоянном постороннем уходе, но у взрослых это наблю-дается очень редко.

МНОЖЕСТВЕННЫЕ КОСТНО-ХРЯЩЕВЫЕ ЭКЗОСТОЗЫ

Сущность этой аномалии развития ростковой хрящевой ткани за-ключается в извращении направления процессов роста в области эпи-метафизарных зон и в области зон роста апофизов. Наряду с обычным направлением процессов роста по оси трубчатой кости, за счет чего происходит удлинение диафиза, возникают боковые «выбросы» хряще-вой ткани (рис. \,г). Из них путем обычного преобразования ростко-вой хрящевой ткани (А. В. Русаков, 1959) на поверхности кости фор-мируются своеобразные выступы, состоящие из губчатой кости и по-крытые слоем ростковой хрящевой ткани, за счет которой происходит дальнейшее увеличение экзостоза, т. е. зона роста дистопирована на вершину экзостоза (М. В. Волков, 1963). То же наблюдается и в зонах роста апофизов. Периостальное образование кости происходит нор-мально. Однако высказано предположение о связи возникновения боковых «выбросов» ростковой хрящевой ткани с нарушением модели-рующего влияния надкостницы (Keit, цитировано по М. Ф. Демской, 1936). Интерстициальный и фибропластические компоненты костеобра-зовательного процесса остаются нормальными. Развитие всех осталь-ных отделов скелета энхондрального происхождения — эпифизов, апо-физов, тел позвонков, мелких костей кисти и стопы, основания черепа — существенно не изменяется. Однако нередко возникает вторичная де-формация суставов в результате искривления и укорочения диафизов.

Множественные костно-хрящевые экзостозы являются одной из наиболее частых аномалий развития. Она известна издавна. Первые ее описания сделали Couper (1837, цитировано по И. Г. Лагуновой, 1961) и более четко Virchow (1891). В качестве самостоятельной фор-мы ее выделил Erenfrid в 1917 г. под названием наследственная дефор-мирующая хондродисплазия. До 40-х годов было опубликовано много журнальных статей с описанием отдельных наблюдений (Н. М. Винер, 1913; Н. А. Кроткина, 1923; В. С. Майкова-Кудрявцева, 1928; Н. Д. Ко-рабельников и В. П. Снежков, 1936; М. Ф. Демская, 1936; А. Р. Ланге и Ф. П. Сергиевский, 1937, и др.). В некоторых из них представлено достаточно полное описание соответствующего клинико-рентгенологи-ческого синдрома. В дальнейшем публикация отдельных наблюдений оказалась излишней. В настоящее время характеристика этой анома-лии развития представлена во всех руководствах по ортопедии, рент-генологии, педиатрии, в монографиях, посвященных опухолям скелета и т. д. В течение довольно длительного времени для обозначения этой аномалии употреблялись самые различные наименования, однако, по-' степенно общепринятым стал термин множественные костно-хрящевые экзостозы, хотя он и не раскрывает существа патологических измене-

ний. Все же и теперь используются некоторые другие термины: диафи-зарная аклазия, остеогенная болезнь, экзостозная болезнь, экзостозная хондродисплазия и т. д.

Развитие костно-хрящевых экзостозов, их строение и вторичные деформации костно-суставного аппарата хорошо изучены.

Вначале экзостоз располагается в области метафиза. По мере удлинения диафиза он все больше отдаляется от метафиза. Отдален-ность экзостоза от метафиза указывает на возраст, в котором он по-явился. Величина этого расстояния пропорциональна времени, про-шедшему после возникновения экзостоза.

Костно-хрящевые экзостозы всех локализаций чаще имеют колбо-видную форму с расширенной верхушкой и более узкой ножкой, со-единенной с материнской костью, или напоминают сталактиты (рис. 11а). Нередко они имеют вид плоских выступов с широким осно-ванием, сливающимся с диафизом (рис. 11в, г).

Верхушка экзостоза, как правило, обращена соответственно основ-ному направлению роста хрящевой ткани. Поэтому верхушка экзосто-за, образовавшегося на трубчатой кости, обычно направлена к центру диафиза (рис. Па). Экзостоз утрачивает это закономерное распо-ложение, если он упирается в смежную кость (рис. Ив) или в расту-щий из нее экзостоз. Кроме того, экзостозы, возникающие в области мест прикрепления сильных мышц и сухожилий, формируются под влиянием соответствующего натяжения (PI. Г. Лагунова, 1961) и по-этому могут в значительной мере отклониться от обычного направле-ния (рис. 116, экзостоз на задней поверхности бедренной кости). Рост-ковая хрящевая ткань, находящаяся на вершине экзостоза, постепенно разрастается, окружает его со всех сторон и в своем дальнейшем раз-витии может вызвать равномерное увеличение экзостоза в различных направлениях с превращением его в шарообразное образование (М. В. Волков, 1962). В этом случае развитие ростковой хрящевой ткани, покрывающей экзостоз, происходит уже вне закономерностей, определяющих формирование данной кости как органа.

Каждый экзостоз состоит из спонгиозной костной ткани с правиль-ной мелко-или крупноячеистой структурой, его ножка или основание покрыты тонким кортикальным слоем, переходящим в кортикальный слой материнской кости (рис. 11). В начале развития экзостоза в его толще наряду с костной тканью содержится и хрящевая (Т. П. Вино-градова, 1962). Однако в дальнейшем хрящевая ткань, находящаяся внутри экзостоза, постепенно преобразуется в костную и остается только на поверхности его главным образом в области верхушки. Зна-чительно реже вкрапления хрящевой ткани в толще экзостоза сохра-няются в течение всей жизни. Структура таких экзостозов в рентгенов-ском изображении оказывается особенно крупноячеистой за счет более или менее значительных островков хряща среди костной ткани (рис. 12).

Хрящевой слой, покрывающий поверхность экзостоза, вначале до-вольно широк, в дальнейшем он постепенно истончается. Его поверх-ность чаще гладкая, иногда неровная, бугристая. После наступления синостозов, когда ростковая хрящевая ткань во всем организме оказы-вается исчерпанной, может исчезнуть и хрящевое покрытие экзостоза, однако, иногда оно сохраняется в течение всей жизни. В хрящевой ткани могут возникнуть более или менее значительные участки обызве-ствления. Они образуются как в хрящевом покрытии экзостоза, так и в хрящевых вкраплениях в толще его и, по-видимому, являются выра-жением патологических изменений процесса, происходящего в слое

препараторного обызвествления. Вероятно, в течение всей жизни чаще сохраняется хрящевая ткань, подвергшаяся обызвествлению (рис. 12). В результате появления боковых выростов извращается формиро-вание данной кости. Соответствующий ее участок оказывается недо-статочно развитым, укороченным, что нередко приводит к искривле-нию кости с вторичной деформацией эпифиза и соответствующего сустава (рис. Па, в, д). При большой величине экзостоза или значи-тельном их количестве вся кость целиком укорачивается. В результате диспропорций в росте парных костей предплечья и голени возникают вторичные нарушения соотношений в суставах. Так, например, при укорочении проксимального отдела локтевой кости и относительно мало измененной длине лучевой кости происходит вывих последней в локте-вом суставе. Очень часто вследствие резкого укорочения дистального отдела локтевой кости дистальный лучелоктевой сустав не развивается. Это сопровождается искривлением лучевой кости, вогнутостью в лок-тевую сторону (рис. 11д). Аналогичные деформации возникают и в дру-гих отделах костно-суставного аппарата. В частности, для множествен-ных костно-хрящевых экзостозов характерна вальгусная деформация

коленных суставов (рис. Па).

Экзостозы, образовавшиеся на смежных поверхностях костей пред-плечья или голени и растущие навстречу друг Другу, постепенно сбли-жаются и, наконец, соприкасаются. Такие экзостозы обычно сливаются, что приводит к блоку соответствующих костей (рис. Па), реже между ними развивается неоартроз. Костно-хрящевой экзостоз, образовавший-ся на поверхности одной из парных костей, нередко оказывает давление на смежную кость и вызывает ее локальную атрофию (рис. Пв). В дальнейшем в этом месте может развиться блок смежных костей (рис. 11 в). В других случаях экзостоз, находящийся вблизи суставного ко'Нца, выталкивает соседнюю кость из соответствующего сустава. Так развивается вывих малоберцовой кости в межберцовом или голеностоп-ном суставе, вывих лучевой кости в локтевом суставе и т. д.

Выраженность нарушений развития в каждом данном участке костно-суставного аппарата определяется активностью соответствую-щих зон роста. Поэтому наиболее многочисленные костно-хрящевые экзостозы в области нижних конечностей возникают из зон роста, смежных с коленным суставом, т. е. из дистальной зоны роста бед-ренной кости и из проксимальных зон берцовых костей (рис. Па). В отличие от этого в области верхних конечностей наиболее резко нару-шается развитие зон роста, отдаленных от локтевого сустава, т. е. про-ксимальной зоны роста плечевой кости и дистальных зон костей пред-плечья (рис. Пд). Значительно меньше изменяются короткие трубча-тые кости. В то же время многочисленные и крупные экзостозы нередко образуются в передних отделах ребер, из зон роста вертелов бедрен-ной кости, в области зоны роста гребешка подвздошной кости и апо-физов остистых отростков (рис. 12), из зоны роста пяточного бугра (рис. Пг) и т. д.

Множественные костно-хрящевые экзостозы являются выражением патологической конституции, которая относительно нередко насле-дуется. Поэтому эта системная аномалия, выраженная в различной степени, может быть обнаружена у нескольких представителей одной семьи (С. А. Покровский, 1929, 1954; А. Н. Шабанов, 1940; И. Поппэ, 1956; М. В. Волков, 1962, и др.).

Накопившиеся клинико-рентгенологические наблюдения показы-вают, что соответствующие нарушения развития начинаются в конце внутриутробного периода. Число и размеры костно-хрящевых экзосто-

зов нарастают, пока не закончится формирование организма. Однако особенно энергично эта аномалия проявляется в периоды наиболее активного роста, особенно в предпубертатном и пубертатном возрасте. Поэтому у взрослых экзостозы обнаруживаются преимущественно вбли-зи суставов.

После наступления синостозов, которые происходят в обычные сроки, так как эндокринная формула не изменена, новые экзостозы не появляются, а уже имеющиеся, как правило, перестают увеличи-ваться, т. е. патологический процесс переходит в патологическое со-стояние. Более того, в отдельных экзостозах ростковая хрящевая ткань иногда оказывается исчерпанной еще раньше и они перестают увеличиваться уже в период роста организма (М. В. Волков, 1962). Однако на некоторых экзостозах хрящевое покрытие остается и после наступления синостозов. В этих местах сохраняются потенции к росту и под влиянием какого-либо раздражения, например, после удаления части экзостоза или иной травмы, иногда без видимой причины, хря-щевая ткань может начать вновь продуцировать костную ткань, что выражается в увеличении экзостоза (фаза пролиферации по В. Д. Чак-лину и Г. М. Полякову, 1964). Это всегда должно настораживать, так как иногда какой-либо из экзостозов претерпевает качественные изме-нения и превращается в костно-хрящевую опухоль типа остеохондромы. Такая качественная трансформация чаще происходит с экзостозами округлой формы, имеющими неровное бугристое покрытие, из которого хрящевая ткань в отдельных участках более или менее глубоко вне-дряется в подлежащую костную ткань (рис. 116), а также с экзосто-зами, содержащими в своей толще множественные вкрапления хря-щевой ткани (рис. 12).

Пролиферирующий, т. е. активный, несмотря на закончившийся рост организма, экзостоз как и остеохондрома, возникшая из костно-хрящевого экзостоза, продолжают увеличиваться уже у взрослого че-ловека. Это хорошо прослеживается клинически и рентгенологически. Четких показателей, позволяющих отличить пролиферирующий экзо-стоз от истинной доброкачественной опухоли, не существует.

Изредка наблюдается преобразование одного из множественных костно-хрящевых экзостозов в злокачественную опухоль (Chiari, 1892; Lebrun, 1950; Jaffe, 1958; Lichtenstein, 1959; И. Г. Лагунова, 1961; Т. П. Виноградова, 1962; В. Д. Чаклин и Г. М. Поляков, 1964; одно наше наблюдение, и др.).

Клинически при рождении ребенка патологические изменения, как правило, не обнаруживаются. В дальнейшем аномалия развития более или менее длительно остается скрытой. При небольшом числе и незна-чительных размерах костно-хрящевых экзостозов больные иногда их не обнаруживают и поэтому не обращаются к врачу. В таких случаях аномалия выявляется при случайном рентгенологическом исследовании по какому-либо другому поводу. Однако чаще больной прощупывает одно или несколько плотных образований. Это приводит его к врачу. Первичное обращение может быть связано с возникновением воспали-тельного процесса в слизистой сумке, которая иногда развивается ме-жду экзостозом и трущейся об него мышцей. Изредка аномалия раз-вития обнаруживается в связи с давлением одного из экзостозов на сосудисто-нервный пучок или на какое-либо жизненно важное обра-зование, например на спинной мозг (PL А. Шануренко и М. Д. Ряпо-лова, 1956), либо в связи с локальными болями, возникающими в результате сдавления мягких тканей при каких-либо особых обстоятель-ствах, например при попытке носить высокие сапоги или при протези-

ровании после ампутации конечностей и т. д. В отдельных случаях аномалия развития выявляется при исследовании по поводу опухоли, в которую преобразовался один из экзостозов.

Лица, страдающие этой аномалией, небольшого роста с непра-вильным сложением за счет укорочения конечностей (рис. 10). Обычно конечности асимметричны, особенно верхние (рис. 10). Разница в дли-не нижних конечностей чаще невелика, поэтому существенных измене-ний походки не возникает. Нормальные соотношения сегментов конеч-ностей нарушены, так как их дистальные отделы укорочены меньше средних и проксимальных. Предплечья часто бывают искривлены (рис. 10), суставы деформированы. Нередко уже при наружном осмот-ре обращают внимание более или менее существенные выпячивания в различных отделах конечностей (рис. 10), реже на туловище. При пальпации обнаруживаются многочисленные различного размера плот-ные образования, связанные с соседними участками скелета.

Несмотря на описанные деформации, функция суставов, как пра-вило, нарушается незначительно или даже сохраняется, так как многие эпифизы непосредственно мало изменены, а мышечно-связочный аппа-рат нормален. Движения в каком-либо суставе могут ограничиваться чисто механически крупным экзостозом, расположенным вблизи су-ставного конца. Большой экзостоз в области остистого отростка какого-либо шейного позвонка может затруднять движения головы и шеи (рис. 12). Иногда обнаруживается выстояние лопатки из-за смещения ее кзади экзостозом, возникшим на позвоночном крае и растущим по направлению к ребрам. Изредка больной не может долго ходить и стоять из-за экзостоза на подошвенной поверхности пяточной кости, образовавшегося из дистального участка зоны роста пяточного бугра (рис. Иг) и внедряющегося при нагрузке в мягкие ткани пяточной области.

Причина этих деформаций и характер прощупываемых образова-ний выявляются при рентгенологическом исследовании. Количество экзостозов, обнаруживаемое клинически, всегда меньше действитель-ного их числа, устанавливаемого рентгенологически. Однако размер поверхностно расположенного экзостоза точнее определяется при паль-пации, так как на рентгенограмме обычно не выявляется его хрящевая часть. Воспалительные изменения в слизистых сумках, развившихся на экзостозах, нередко обнаруживаются только клинически, а рентгеноло-гически — при наличии в них участков обызвествления.

Несмотря на выраженное нарушение развития костно-суставного аппарата, мышечно-связочный аппарат при этой аномалии остается нормальным и функции опорно-двигательной системы в целом, как правило, страдают незначительно. Другие функциональные системы развиваются нормально, интеллект сохранен.

Страдающие множественными костно-хрящевыми экзостозами нуж-даются во врачебном наблюдении до окончания процессов роста, так как до наступления синостозов не удается составить окончательного суждения о выраженности деформаций и нарушений функции костно-суставного аппарата. Дальнейшее наблюдение проводится, если какой-либо из экзостозов продолжает увеличиваться, несмотря на окончание развития организма. Поводом для повторного исследования взрослого человека может явиться, кроме того, такое осложнение, как перелом экзостоза (И. Г. Лагунова, 1962) или воспалительный процесс в смеж-ной слизистой сумке.

Изредка приходится удалять какой-либо из экзостозов (И. Поппэ, 1955; Jaffe, 1958; М. В. Волков, 1962, и др.). Показаниями к операции

являются: давление на сосудисто-нервный пучок или иное функционально важное анатомическое образование, значительное вторичное ограничение функции соответствующего отдела костно-сустав-ного аппарата, преобразование экзостоза в остео-хондрому. Удаляют весь экзостоз вместе с его нож-кой, так как оставшиеся участки хрящевой ткани могут явиться источником дальнейшего патологи-ческого роста, в том числе и опухолевого.

Лица, страдающие множественными костно-хрящевыми экзостозами, могут работать в широ-ком кругу профессий самого различного характера, тем более, что эта аномалия не становится почвой для вторичных дегенеративно-дистрофических пора-жений. Поэтому такие лица, как правило, сохра-няют трудоспособность, несмотря на значительную

Рис. 10. Гр-н Ф., 35 лет, сапожник, сохранивший трудоспо-собность в этой профессии, несмотря на множественные костно-хрящевые экзостозы.

Жалуется преимущественно на боли в правой пяточной области при ходьбе и в положении стоя. Умеренная деформация и неравномерное укорочение конечностей, особенно верхних. (Длина ног составляет 48% роста правой руки — 41,5%, левой — 40%).

Рис. Па. Рис. 116.

Рис. Па. Коленные суставы того же мужчины, что и на рис. 10.

Множественные костно-хрящевые экзостозы типичной формы, локализации и строения. Вторичная деформация левого коленного сустава. Костный блок левых берцовых костей. Экзостоз на вну-тренней поверхности левой бедренной кости по своему анатомическому строению приближается к остео-хондроме.

Рис. 116. Левый коленный сустав этого же мужчины.

Хорошо прослеживаются все особенности экзостоза, приближающегося по своему строению к остео-хондроме. Он имеет шаровидную форму, окружен толстым бугристым хрящевым покрытием. Хрящевая ткань во многих участках внедряется в подлежащую костную ткань. Мягкие ткани значительно выпячи-ваются над этим экзостозом.

Рис. 11г. Правая пяточная область того же мужчины.

Крупный костный экзостоз на дистальной поверх-ности пяточной кости, возникший из зоны роста пя-точного бугра и при нагрузке вдающийся в мягкие ткани.

Рис. Ив. Голеностопные суставы того же мужчины.

Наружные поверхности дистальных участков обеих болыдеберцовых костей непосред-ственно переходят в крупные экзостозы. Справа этот экзостоз отдавливает малобер-цовую кость и вызывает атрофию ее от дав-ления; слева такой процесс закончился блоком берцовых костей. Вторичная вальгусная де-формация голеностопных суставов.

Рис. Пд. Предплечья и запястья того же мужчины.

Укорочение локтевых костей и вторичная деформа-ция лучевых костей вследствие крупных экзостозов на дистальных концах диафизов локтевых костей. Небольшой экзостоз на правой лучевой кости. Вто-ричная деформация лучезапястных суставов. Левый листальный лучелоктевой сустав рудиментарен, правый отсутствует.

деформацию костно-суставного аппарата, особенно отчетливо выявляю-щуюся рентгенологически (рис. 10, 11). Стойкие нарушения трудоспо-собности при этой аномалии наблюдаются редко. Это может возникнуть при сдавлении важного анатомического образования, например спин-ного мозга, если оперативное вмешательство почему-либо противопока-зано или оказалось неудачным, а также при опухолевом перерождении какого-либо экзостоза. В последнем случае больной нуждается в опе-ративном вмешательстве, и в связи с этим временно утрачивает трудо-способность. Стойкие нарушения трудоспособности могут возникнуть при неблагоприятном течении этого вторичного, качественно иного по-

Рис. 12. Шейный отдел позвоночника мужчины Г., 58 лет, бухгалтера, сохра-нившего трудоспособность в своей про-фессии, несмотря на множественные костно-хрящевые экзостозы.

Жалуется на ограничение запрокидывания го-ловы. Крупный костно-хрящевой экзостоз, обра-зовавшийся из зон роста апофизов остистых от-ростков Сг, и C(i. В толще экзостоза множествен-ные частично обызвествившиеся включения хрящевой ткани. Обызвествилось и хрящевое покрытие верхушки экзостоза.

ражения. Таким образом, инвалидность при множественных костно-хрящевых экзостозах вызывают различные вторичные изменения, воз-никающие на почве нарушений развития. Поэтому причиной инвалид-ности является «общее заболевание».

Изредка у здоровых, нормально развивающихся лиц возникает изолированный, одиночный костно-хрящевой экзостоз. Как правило, он образуется из какой-либо зоны роста, смежной с коленным суста-вом, чаще на бедренной кости. Реже такие образования возникают в области других, но также очень активных зон. Дважды мы наблю-дали одиночный экзостоз на позвоночном крае лопатки, обнаружив-шийся клинически в результате выстояния ее. Гистологическое иссле-дование удаленного образования в обоих наблюдениях подтвердило правильность трактовки рентгенологических данных.

Такие образования имеют все черты, типичные для костно-хряще-вых экзостозов, вплоть до слизистой сумки у вершины. Однако в отли-чие от системной аномалии материнская кость сохраняет нормальные размеры и форму, так как изолированный «выброс» ростковой хряще-вой ткани, как правило, бывает незначительным и не может оказать существенного неблагоприятного влияния на формирование всей кости в целом. Лишь при очень крупных одиночных экзостозах наблюдалась деформация материнской кости.

Одиночным костно-хрящевым экзостозам посвящено довольно мно-го специальных работ (Я. В. Зильберберг, 1930; М. Д. Журавлев, 1936; И. Д. Корабельников и В. П. Снежков, 1938; М. И. Кузин и Ю. В. Ки-

пренский, 1961, и др.); им уделяется внимание во многих монографиях и руководствах преимущественно онкологического плана. Это связано с разногласиями в трактовке их существа. Некоторые авторы склонны относить их к истинным опухолям (Jaffe, 1958; Lichtenstein, 1959; И. Г. Лагунова, 1962). Однако другие авторы (И. Д. Корабельников и В. П. Снежков, 1938; Т. П. Виноградова, 1960; М. В. Волков, 1960, 1962; М. И. Кузин и Ю. В. Кипренский, 1961) рассматривают их как диспластический процесс, связанный с нарушениями формирования ростковой хрящевой ткани. В пользу этой точки зрения свидетельст-вуют многочисленные факты: появление их в период роста, явная связь с эпиметафизарной зоной роста, стабилизация после окончания форми-рования организма, полное соответствие образованиям, типичным для множественных костно-хрящевых экзостозов, в диспластической при-роде которых не возникает сомнений.

По-видимому, изолированный «выброс» ростковой хрящевой ткани за пределы нормальной эпиметафизарной зоны происходит под влия-нием какого-либо внешнего воздействия, в частности травмы. Таким образом, одиночные экзостозы относятся к группе вторичных, приоб-ретенных нарушений развития.

В отдельных случаях одиночные экзостозы продолжают увеличи-ваться после окончания развития организма или даже преобразуются в явную опухоль. Это свидетельствует о том, что одиночные экзостозы могут изредка подвергаться неблагоприятной качественной трансфор-мации, как это наблюдается и при множественных экзостозах.

Одиночные экзостозы имеют прежде всего дифференциально диаг-ностическое значение при подозрении на костную или костно-хрящевую опухоль. Поводом для экспертизы трудоспособности эти образования, как правило, быть не могут.

ДИСХОНДРОПЛАЗИЯ (ИЛИ Х0НДР0МАТ03 КОСТЕЙ)

При этой форме несовершенного хондрогенеза часть хрящевой ткани, образующей зоны роста, не достигает заключительной фазы раз-вития и не превращается в костную ткань, хотя хрящевые клетки уси-ленно размножаются и масса хрящевой ткани увеличивается. Поэтому в области эпиметафизарных зон роста, в области зон роста апофизов, реже и в других зонах роста (между седалищной и лонной костями, в зонах роста апофизов тел позвонков, очень редко в основании че-репа) по мере развития скелета образуются хрящевые массы, посте-пенно перемещающиеся по направлению роста и погружающиеся в диа-физы трубчатых костей, в крыло подвздошной кости, в соответствую-щий участок лопатки и т. д. Таким образом, среди костной ткани оказываются более или менее значительные скопления хрящевой ткани. Они связаны с зоной роста и направляются от нее по ходу нормаль-ного дифференцирования (рис. 1,(3), т. е. в трубчатых костях они все-гда врастают только в диафиз (рис. 13), но не в эпифиз, в крыло под-вздошной кости (рис. 16), но не в ее гребень и т. д.

Извращение процесса дифференцирования ростковой хрящевой ткани существенно варьирует в выраженности и в распространенности и, в зависимости от этого, вызывает то более, то менее резкие изме-нения костно-суставного аппарата и окружающих мягких тканей, а со-ответственно этому в разной степени нарушает функции опорно-двига-тельной системы. Поэтому дисхондроплазия в одних случаях является аномалией, в других — пороком развития. Это связано со степенью поражения ростковой хрящевой ткани.

5* 67

Микроскопические исследования показали, что зрелость ростковой хрящевой ткани, внедряющейся за пределы зон роста, в различных случаях оказывается неодинаковой, она колеблется от достаточной дифференцированное™ (В. В. Зикеев и П. К. Иванов, 1937; И. И. Хво-ростухин, 1950; М. В. Волков, 1952, 1962) до приближения к индиффе-рентной мезенхиме (А. В. Русаков, 1959).

Нарушения этого типа под названием метафизарная дисплазия впервые описал в 1899 г. Oilier на основании результатов клинико-рентгенологического исследования двух больных. Выделение этой фор-мы поражения было одним из первых ярких достижений клинической рентгенодиагностики. В дальнейшем соответствующие наблюдения под различными наименованиями были многократно представлены в лите-ратуре. Постепенно привились преимущественно два термина — хондро-матоз и дисхондроплазия. Последний термин удачнее, так как он пра-вильно раскрывает патогенез нарушений развития.

Дисхондроплазия и множественные костно-хрящевые экзостозы имеют некоторые общие черты, объясняющиеся тем, что в основе обеих аномалий лежит выброс ростковой хрящевой ткани за пределы нор-мальных границ зоны роста. В связи с этим их нередко рассматривают как различные проявления принципиально однотипного процесса и по-этому обозначают взаимно дополняющими терминами — внутренний и наружный хондроматоз (Caffey, 1946; А. В. Русаков, 1959), энхондро-мы и экхондромы (И. Г. Лагунова, 1962) и т. д. В связи с этим воз-никли попытки найти общее объяснение их патогенеза (Л. В. Фун-штейн, 1936). Все же результаты детального анализа особенностей кли-нической, рентгенологической и патологоанатомической картины этих аномалий указывают на целесообразность выделения их в виде само-стоятельных форм несовершенного хондрогенеза.

Дисхондроплазия встречается реже множественных костно-хряще-вых экзостозов и спондило-эпифизарной дисплазии. Все же к настоя-щему времени в литературе и в руках отдельных исследователей на-копилось число наблюдений, достаточное для ее детальной характе-ристики.

При дисхондроплазии, как уже было упомянуто, в участках ске-лета смежных с зонами роста образуются скопления усиленно размно-жающейся хрящевой ткани. Постепенно она перемещается по направ-лению роста кости и в то же время объем каждого такого узла увели-чивается. Развитие ростковой хрящевой ткани, образующей зону роста, может быть нарушено на различном протяжении, от незначительного участка до сплошного поражения. В зависимости от этого, а также от энергии размножения ростковой хрящевой ткани, сместившейся за пределы зоны роста, и времени, когда началось ее поражение, возни-кает более или менее резкая деформация соответствующего отдела скелета.

В длинных трубчатых костях хрящевые массы иногда образуют продольные тяжи, довольно мощные, захватывающие треть или даже половину поперечника кости, и распространяющиеся от зоны роста к центру диафиза на различное расстояние в зависимости от времени проявления нарушений развития в данной зоне роста. Эти хрящевые тяжи, образующиеся, как правило, из наиболее активных зон роста, иногда доходят до середины диафиза или даже распространяются за его пределы. Последнее свидетельствует об очень раннем проявлении аномалии. Именно к таким случаям, по-видимому, применимо предпо-ложение о том, что хрящевая ткань разрастается в кости по ходу ма-гистральных кровеносных сосудов (Bentzon, 1924). Однако такие про-

дольные хрящевые тяжи и в длинных и в коротких трубчатых костях нередко развиваются вне связи с основным питающим сосудом (рис. 13, основная фаланга четвертого пальца).

Чаще поражается более значительный участок зоны роста. Это приводит к образованию крупного, эксцентрически расположенного скопления хрящевой ткани в смежном отделе кости (рис. 13, основная фаланга второго пальца). При поражении нескольких участков зоны роста хрящевая ткань внедряется в соседний отдел скелета в виде, язы-ков пламени, между которыми образуются прослойки костной ткани, более или менее мощные (рис. 13, средняя фаланга пятого пальца).

При сплошном поражении всей зоны роста хрящевые массы полностью замещают весь соответствующий участок кости или даже всю кость, а костная ткань либо вовсе от-сутствует, либо образует тонкие перегород-ки между хрящевыми массами или незна-чительные включения в них (рис. 16, крыло левой подвздошной кости). В хрящевых массах часто возникают множественные участки отложения извести как выражение патологически измененного препараторного обызвествления (рис. 16).

Рис. 13. Левая кисть девочки Б., 10 лет, страдаю-щей резко выраженной дисхондронлазией с пора-жением почти всех коротких и длинных трубчатых костей, костей тазового и плечевого пояса, в мень-шей степени ребер.

Типичные изменения фаланг и пястных костей. Крупные скопле-ния хрящевой ткани выступают в мягкие ткани пальцев. В сре-дине диафиза II пястной кости имеется хрящевое включение, не связанное с зоной роста.

Патологически развивающиеся участки скелета постепенно дефор-мируются, их поперечник расширяется, так как ростковая хрящевая ткань, сместившаяся за пределы зоны роста, продолжает развиваться. Все последствия этого явления особенно отчетливо раскрываются при анализе состояния трубчатых костей. Объем хрящевой массы, проник-шей в метадиафиз, постепенно увеличивается, и она расширяет изнут-ри пораженную кость. Под влиянием постоянного давления ранее образовавшийся кортикальный слой постепенно рассасывается, но по периферии кости образуется новая замыкающая пластинка за счетосте-областической деятельности оттесненной кнаружи надкостницы. Кость как бы вздувается. Очень часто эти изменения неравномерны; кость более или менее значительно выпячивается в одном направлении и в этом месте состоит из хрящевой ткани, покрытой резко истонченным кортикальным слоем. При сплошном поражении зоны роста наблю-дается почти равномерная деформация всего соответствующего участка скелета.

Все эти явления отчетливо прослеживаются рентгенологически при поражении длинных трубчатых костей, метадиафизы которых более или менее значительно булавовидно или эксцентрически вздуваются. По мере роста кости зона деформации все более распространяется на диафиз. Изредка на каком-то этапе развития процесс нормального дифференцирования ростковой хрящевой ткани может в известной мере восстановиться. Тогда со стороны зоны роста на хрящевые массы,

смещающиеся по направле-нию к центру диафиза, на-слаивается пласт менее из-мененной костной ткани. Это наблюдается в длинных трубчатых костях. Анало-гичное явление в коротких трубчатых костях, по-види-мому, возникает, когда на-рушается внутриутробный процесс преобразования хрящевой закладки в кость и в центре .диафиза сохра-няется хрящевое включение, не связанное с эпиметафи-зарной зоной роста (рис. 14, третья пястная кость правой кисти).

В проксимальном отде-ле бедренной кости патоло-гически измененный участок диафиза может оказаться отделенным от зпиметафи-зарной зоны роста неизме-ненной шейкой также в том случае, если хрящевые мас-сы врастают в него из зон роста вертелов (рис. 15).

При дисхондроплазии часто поражаются короткие трубчатые кости. Хрящевые массы, врастающие в фа-ланги, иногда вызывают полную атрофию от давле-ния покрывающего их кор-тикального слоя. Сначала он рассасывается в отдель-ных местах, затем на всей поверхности выпячивающе-гося участка (рис. 13). У та-ких больных образуются плотные бугристые хряще-вые узлы, выступающие в мягкие ткани, деформирую-щие их. Они неотъемлемо

Рис. 14. Динамика дисхондропла-зии у женщины К. с поражением многих коротких и длинных труб-чатых костей, костей таза и ло-паток.

а — кисти больной в 9-летнем возрасте, б и в — в возрасте 35 лет. Выраженность поражения уменьшилась. Больная — меди-цинская сестра физиотерапевтического отделения, трудоспособность ее ограни-чена.

связаны с подлежащими участками скелета. При резкой выраженности этого явления может возникнуть атрофия кожи, покрывающей хряще-вые узлы. Выход хрящевых масс за пределы кортикального слоя более крупных трубчатых костей наблюдается редко, только в том случае, если дисхондроплазия достигает выраженности порока развития.

При вовлечении в патологический процесс плоских костей могут оказаться пораженными все соответствующие зоны роста. При умерен-ных нарушениях развития в области лонно-седалищной зоны роста образуются скопления хрящевых

масс, вздувающие этот участок та-за (рис. 15). То же наблюдается по краю гребня подвздошной кости, в области ее остий (рис. 16, правая половина таза), в зоне роста акро-миона и т. д. При дисхондроплазии, достигающей выраженности порока развития, кости таза почти сплошь состоят из хрящевой ткани, которая выступает в мягкие ткани (рис. 16, левая половина таза). При этом на-рушается формирование тела безы-мянной кости, что приводит к де-формации вертлужной впадины и вертлужной ямки.

Принято считать, что при дис-хондроплазии развитие позвоночно-го столба и черепа остается всегда нормальным. Это несомененно ка-сается свода черепа, лицевых костей и ключиц в соответствии с общими закономерностями несовершенного хондрогенеза. Развитие же позво-

ночника и основания черепа при дисхондроплазии, достигающей вы-раженности порока развития, может оказаться нарушенным, однако все-гда незначительно. Так, например, у больной девочки Н., рентгенограм-ма таза которой представлена на рис. 16, было слегка извращено фор-

Рис. 15. Левый тазобедренный сустав

той же женщины в 18-летнем воз-расте.

Проксимальный отдел диафиза бедренной кости расширен за счет крупных скоплений хрящевых масс, проникших из зон роста обоих вертелов. Кортикальный слой в этом месте истончен. Большой узел хрящевой ткани, вздувающий кость, в месте соединения ветвей лонной и седалищной костей.

мирование тел позвонков за счет поражения зон роста апофизов (кост-ных краевых кантов). У нее же было нарушено формирование основа-ния черепа, преимущественно в области клиновидно-затылочного син-хондроза.

Патологически развивающиеся участки скелета, несмотря на зна-чительную активность ростковой хрящевой ткани, постепенно более или менее значительно укорачиваются и искривляются. Значительной выраженности это достигает при пороках данного типа. Особенно резко укорачивается бедренная кость (Р. В. Горяинова, 1948). Развитие пар-ных костей предплечья и голени иногда нарушается в неодинаковой степени. Поэтому их длина может оказаться различной, что приводит к дополнительным деформациям.

Таким образом, при дисхондроплазии поражаются преимущест-венно отделы скелета, формирующиеся за счет эпиметафизарных зон роста и зон роста апофизов. В то же время развитие непосредственно

эпифизов и апофизов нарушается незначительно. Менее всего стра-дают суставные поверхности. Однако из-за искривления метафизов расположение эпифизов может оказаться неправильным, что приводит к деформации всего соответствующего сустава. Так развивается варус-ная или вальгусная деформация коленных суставов. В результате не-равномерного укорочения парных костей предплечья и голени могут возникнуть существенные вторичные изменения суставов. Чаще всего, вследствие значительного укорочения локтевой кости, не дифференци-руется дистальный лучелоктевой сустав и деформируется лучезапяст-ный.

Рис. 16. Таз девочки Н., 11 лет, страдающей резко вы-раженной дисхондроплазией с преимущественным пора-жением левой половины тела.

Почти все крыло левой подвздошной кости, за исключением централь-ного участка, состоит из хрящевой ткани, врастающей со стороны гребня и содержащей множественные обызвествления. Тела подвздош-ной, лонной и безымянной костей, так же как и ветви лонной и седа-лищной костей, в значительной мере образованы хрящевой тканью и утолщены. То же относится к проксимальному отделу бедренной кости, где поражены преимущественно зоны роста вертелов. Справа все со-ответствующие изменения выражены значительно меньше. Со стороны зон роста апофизов левых половин тел поясничных позвонков в их толщу врастают небольшие скопления хрящевой ткани, содержащие обызвествления.

Периостальный костеобразовательный процесс при дисхондропла-зии нарушается преимущественно вторично из-за выпячивания хряще-вых масс, разрастающихся в толще кости. Все же иногда в средних отделах диафиза, внутри кортикального слоя, т. е. в том участке кост-ной ткани, который несомненно создается надкостницей, обнаружи-ваются отдельные хрящевые включения, не связанные с зоной роста (рис. 13, вторая пястная кость). Возможно, они возникают на ранних этапах внутриутробного периода вследствие патологического развития надхрящницы, еще не преобразовавшейся в надкостницу. Более ве-роятно предположение об их образовании из эктопированных хряще-вых клеток, обнаруживающихся иногда в надкостнице (А. В. Русаков, 1959). В отдельных случаях поражение костеобразовательной функции надкостницы оказывается более распространенным, вероятно, за счет таких эктопических включений. Так, у одного подростка, страдающего

дисхондроплазией, мы обнаружили по наружной поверхности прокси-мальных половин диафизов обеих плечевых костей значительное утол-щение кортикального слоя с множественными узловатыми включениями хрящевой ткани. Аналогичные данные представил М. В. Волков (1962). Все же первичное поражение остеобластической функции надкостницы не является обязательным компонентом дисхондроплазии и не опреде-ляет ее особенностей.

Дисхондроплазия не является системным нарушением развития в строгом смысле слова. Обычно при существенном поражении одних костей другие страдают менее значительно, а некоторые сохраняют нормальное строение (рис. 13, 14). Все же иногда извращается диффе-ренцирование всего костно-суставного аппарата (генерализованная дис-хондроплазия). У некоторых лиц наблюдается преимущественное по-ражение одной половины костно-суставного аппарата (правой или левой), у других — щадятся дистальные отделы конечностей, иногда, на-оборот, страдают главным образом кисти и стопы. Исходя из преоб-ладания той или иной локализации, Herzog (1944) предложил разли-чать четыре типа дисхондроплазии. Поражение одной половины тела часто выделяют под названием болезни Оллье, так как он описал имен-но асимметричную аномалию и настаивал на типичности этого призна-ка. Преимущественное поражение дистальных отделов конечностей некоторые авторы были склонны рассматривать как самостоятельное заболевание и относили его к группе опухолей. Однако детальное изу-чение убедило в том, что это несомненно одна из разновидностей дис-хондроплазии (А. В. Русаков, 1959).

Результаты тщательных рентгенологических исследований показа-ли, что при всех разновидностях дисхондроплазии дело идет о преиму-щественном, а не об изолированном поражении тех или иных отделов, и характер нарушений развития всегда остается одинаковым. Поэтому для выделения отдельных форм нет достаточных оснований. В то же время преимущественная локализация дисхондроплазии непременно должна учитываться при ее диагностике у каждого конкретного лица, так как это в значительной мере определяет особенности клинической картины. Заслуживает внимания, что асимметричные поражения сопро-вождаются нарушениями развития не только конечностей, но и соот-ветствующих половин тел позвонков, в то время как другие их поло-вины формируются нормально (рис. 16).

Очень редко дисхондроплазия сочетается с локальным пороком развития сосудов в виде врожденных ангиом, в частности кавернозных, что сопровождается и флеболитами. Эта разновидность под названием синдрома Maffucci (1881) была известна еще до выделения дисхондро-плазии в качестве самостоятельной нозологической единицы. В на-стоящее время для такого обособления нет достаточных оснований, как их нет и для непременного соединения названия синдрома с именем упомянутого автора, тем более что первые подробные описания при-надлежат другим (Kast; Recklinghausen, 1889).

Нарушения развития сосудов чаще возникают в одной из конеч-ностей, пораженных дисхондроплазией, но могут распространяться и на внутренние органы (Kolaf, Schwank, Dobrkowsky, 1962). Иногда одновременно наблюдается пигментация кожи. Ангиографические ис-следования не выявили непосредственной связи патологических сосу-дов с пораженными костями (Bahk, 1964). При этом синдроме дело идет, таким образом, о сложном сочетании нарушений развития не-скольких систем, но все же поражение костно-суставного аппарата пре-обладает.

У новорожденных дисхондроплазия обычно не обнаруживается клинически; она становится заметной чаще всего в течение первых двух — трех лет жизни. В дальнейшем по мере роста организма посте-пенно выявляются все вышеописанные изменения. При дисхондропла-зии, достигающей выраженности порока развития, почти все участки скелета, формирующиеся энхондрально, оказываются резко деформи-рованными. Они укорочены, искривлены, утолщены. При осмотре и пальпации обнаруживается, что деформация сочетается с увеличением объема пораженных костей. Пропорции тела таких лиц нарушены за счет неравномерного укорочения конечностей и деформации их. При асимметричных пороках иногда резко нарушается ходьба из-за зна-чительного преобладания укорочения одной конечности (Р. В. Горяи-нова, 1948). Возможны патологические переломы (М. В. Волков, 1957, и др.). Однако при этом нарушается целость собственно только кост-ной скорлупы, покрывающей хрящевые скопления. Поэтому эти пато-логические переломы обычно не вызывают значительных болей (Д. Е. Гольдштейн и Л. С. Тяблина, 1960) и довольно быстро сра-стаются (И. Г. Лагунова, 1962).

Преимущественное поражение дистальных отделов конечностей ха-рактеризуется особенно резкими изменениями пальцев. Фаланги оказываются резко утолщенными и деформированными, они в зна-чительной мере состоят из хрящевых масс, выпячивающихся под кожу.

Чаще дисхондроплазия выражена менее значительно и не выходит за рамки аномалии развития. В этих случаях при клиническом иссле-довании обнаруживается сравнительно небольшое число локализаций поражения и лишь рентгенологическое изучение костно-суставного ап-парата раскрывает его состояние (рис. 14).

В настоящее время предпринимаются попытки удаления скоплений хрящевой ткани из метафизов и диафизов для предотвращения резкой деформации костей. Опубликованные результаты таких вмешательств обнадеживают (М. В. Волков, 1952, 1957; Б. М. Миразимов, 1964; А. А. Аренберг, 1965, и др.). Посредством операции можно внести су-щественные изменения в состояние лишь ограниченного числа участ-ков костно-суставного аппарата. Все же нередко это может значи-тельно содействовать улучшению функций опорно-двигательной си-стемы.

Накопившиеся в литературе материалы позволяют считать, что в отличие от множественных костно-хрящевых экзостозов, дисхондро-плазия, как правило, не наследуется.

При всех разновидностях дисхондроплазии развитие остальных функциональных систем организма, в том числе и эндокринной, не стра-дает, обменные процессы происходят нормально, синостозы наступают своевременно и после этого патологический процесс постепенно пре-вращается в патологическое состояние. Лишь у отдельных больных при односторонней дисхондроплазии были обнаружены эндокринные сдвиги.

Мы имели возможность у нескольких лиц, страдающих дисхондро-плазией, проследить за состоянием костно-суставного аппарата от ран-него детства до полного окончания формирования организма и затем еще в течение ряда лет. Полученные данные показывают, что после наступления синостозов ростковая хрящевая ткань, проникшая в кост-ную ткань, еще продолжает развиваться. Поэтому после синостозиро-вания может произойти врастание хрящевых масс из диафизов в эпи-физы, которые до того были интактны. Вследствие этого у взрослого,

страдающего дисхондроплазией, оказываются пораженными не только диафизы, но и эпифизы (рис. 14).

Все же после окончания роста организма дальнейшее развитие этой хрящевой ткани постепенно прекращается. Более того, после на-ступления синостозов хрящевые узлы, выпячивающиеся в мягкие тка-ни, постепенно уменьшаются и покрываются костной замыкающей пла-стинкой за счет жизнедеятельности надкостницы, а хрящевая ткань, располагающаяся внутрикостно, во многих местах частично преобра-зуется в грубоволокнистую костную ткань (рис. 14). Поэтому выра-женность поражения несколько уменьшается. Аналогичные наблюде-ния сделаны и другими авторами (Р. В. Горяинова, 1948; М. В. Вол-ков, 1962, и др.). Отсюда возникло представление о самоизлечении дисхондроплазии (Bonola, цитировано по Д. Е. Гольдштейну и Л. С. Тя-биной, 1960). Однако дело идет не о самоизлечении, а о совершенно закономерном явлении, определяющемся самой сущностью несовершен-ного хондрогенеза.

К сожалению, при дисхондроплазии, в отличие от множественных костно-хрящевых экзостозов, не происходит полного преобразования хрящевой ткани в костную, и в течение всей жизни в различных уча-стках скелета сохраняются более или менее значительные скопления ее (рис. 146, 15). Последующая качественная трансформация этих хря-щевых включений в опухоль, тем более с преобразованием в саркому описана только у единичных больных (И. Г. Лагунова, 1962; Т. П. Ви-ноградова, 1962; М. В. Волков, 1962; С. А. Рейнберг, 1964).

Представленные данные показывают, что при дисхондроплазии, не выходящей за рамки аномалии развития, функция суставов нару-шена незначительно. Поэтому лица, страдающие умеренно выраженной дисхондроплазией, сохраняют трудоспособность во всех профессиях, работа в которых не требует существенных физических напряжений. Генерализованная аномалия, при сохранении в скелете взрослого чело-века множественных скоплений хрящевой ткани при повторных надло-мах и переломах, ограничивает трудоспособность в подавляющем боль-шинстве профессий, так как исключает возможность даже умеренной физической нагрузки и в связи с этим определяет необходимость суще-ственного уменьшения объема производственной деятельности. Трудо-способность оказывается ограниченной также при резком поражении дистальных отделов конечностей, когда крупные хрящевые узлы, вы-пячивающиеся в мягкие ткани, значительно затрудняют движения пальцев. Более глубокие нарушения трудоспособности возникают ред-ко — только при дисхондроплазии, достигающей выраженности порока развития.

В результате резкой деформации костно-суставного аппарата у та-ких больных существенно нарушаются функции опорно-двигательной системы, что приводит к утрате трудоспособности в обычных произ-водственных условиях. Дисхондроплазия вызывает инвалидность

«с детства».

Описанные пять форм несовершенного хондрогенеза охватывают все известные его виды. Однако изложение этого вопроса не может быть закончено без освещения данных, относящихся к так называемому метафизарному дизостозу.

В 1934 г. Jansen опубликовал работу, посвященную спондило-эпи-физарной дисплазии, для обозначения которой автор пользовался тер-мином атипичная хондродистрофия. В этой статье было описано два больных с синдромом, характерным для спондило-эпифизарной диспла-зии. Одновременно он описал также ребенка, у которого наблюдался

карликовый рост, преимущественно за счет укорочения нижних конеч-ностей, двухсторонняя косолапость и неполноценность зубов при нор-мальном состоянии позвоночника и черепа. Рентгенологически у этого больного было обнаружено значительное расширение метафизов с ган-телеобразным вздутием их в области всех длинных и коротких труб-чатых костей. Это произошло в результате внедрения в метафизы рост-ковой хрящевой ткани, не подвергшейся оссификации, но местами обызвествившейся. На основании этого наблюдения Jansen выделил в качестве самостоятельной нозологической единицы «новую» форму врожденного поражения скелета и назвал ее метафизарный дизостоз. Второе аналогичное наблюдение, относившееся к мальчику 7 лет, опи-сали в 1954 г. Cameron, Joung и Sissons. Кроме того сотрудники орто-педической клиники в Гейдельберге исследовали 16-летнего подростка с такими же изменениями костно-суставного аппарата. Спустя 26 лет этот человек был исследован Weil и описан ею в специальной статье (1957). Оказалось, что после окончания роста хрящевые массы, вне-дрившиеся в метафизы, полностью оссифицировались, наступило си-ностозирование и, таким образом, произошло «самоизлечение». Иссле-дованный практически здоров, является рабочим на фабрике и отли-чается только недостаточным ростом. В дальнейшем было опублико-вано еще несколько наблюдений, относившихся к детям, не прослежен-ным в динамике.

В 1949 г. Schmid под тем же наименованием (метафизарный дизо-стоз) описал очень умеренные изменения метафизов у одного ребенка. Рентгенологическая картина, обнаруженная у этого больного, соответ-ствовала симптомам незначительно выраженного позднего рахита. Однако этот диагноз был исключен на основании результатов биохи-мических исследований и отсутствия эффекта витаминотерапии. На основании всех этих данных Weil (1957) предложила различать две формы метафизарного дизостоза: более резко выраженную (тип Янсе-на) и менее выраженную (тип Шмида).

В дальнейшем было описано всего несколько наблюдений, которые можно оценить как первый тип, и значительно большее число лиц, стра-давших так называемым метафизарным дизостозом типа Шмида.

Анализ представленных в литературе отпечатков с рентгенограмм больных, у которых был диагностирован метафизарный дизостоз типа Янсена (Jansen, 1934; Weil, 1957; В. А. Штурм, 1961; Lefebvre и соавт., 1962; Rubin, 1964, и др.), позволяет предположить, что эти наблюдения относились не к новой форме поражения, а к одной из разновидностей дисхондроплазии. У этих больных рентгенологически обнаружено гене-рализованное поражение скелета с разрастанием хрящевой ткани не столько по длиннику костей, сколько в боковых направлениях, без глу-бокого внедрения в диафиз. В результате этого произошло гантелеоб-разное вздутие метафизов. Это наблюдается и при несомненной дисхондроплазии. После окончания роста неправильно дифференциро-вавшаяся хрящевая ткань подвергается оссификации, но сохра-няется укорочение и некоторая деформация наиболее пораженных костей.

Заслуживает внимания, что первое название дисхондропла-зии — метафизарная хрящевая дисплазия, которое предложил Oilier (1899), по существу, совпадает с термином метафизарный дизо-стоз, использованным Jansen (1934) для обозначения обнаруженного им поражения.

Изменения, названные метафизарным дизостозом типа Шмида, описаны в довольно большом числе работ. Они обычно очень незначи-

тельны и некоторыми авторами были обнаружены только в области лучезапястных суставов, но могут быть и более распространен-ными, вплоть до генерализованного поражения (Kozlowski, Zychowies, 1964). Нарушения развития такого типа были установлены в качестве семейной особенности у небольшого (Kozlowski, Bartkowiak, Korbes, 1964) или значительного (Miller, Paul, 1964) числа членов од-ной семьи, но встречались и в качестве спорадического явления (Koz-lowski, 1964). Судя по рентгенограммам, представленным в этих ста-тьях, соответствующие изменения вряд ли являются выражением непо-средственной аномалии развития костно-суставного аппарата. По-ви-димому, они возникли в качестве вторичного процесса при эндокринных дисгармониях (возможно, дело идет о неполноценности гипофиза) или нарушениях обменных процессов (типа витамин D-резистентного позднего рахита), а может быть, дело идет о сочетании целого ряда факторов.

Весь вопрос о так называемом метафизарном дизостозе нуждается в дальнейшем изучении. Однако на основании данных, опубликованных к настоящему времени, и некоторых собственных наблюдений мы не ви-дим пока оснований для выделения такой самостоятельной формы не-совершенного хондрогенеза и тем более разновидности «типа Шмидта».

Из приведенных материалов следует, что все формы несовершен-ного хондрогенеза наблюдаются не только у детей, но и у взрослых и могут явиться поводом для экспертизы трудоспособности. Они имеют неодинаковое клиническое значение и по-разному влияют на трудовые возможности человека. В то время как хондродисплазия и арахно-дактилия, как правило, ограничивают трудоспособность, множествен-ные костно-хрящевые экзостозы обычно не вызывают ее нарушений. При дисхондроплазии состояние трудоспособности оказывается раз-личным в зависимости от выраженности и преимущественной локали-зации нарушений развития. Спондило-эпифизарная дисплазия, как пра-вило, непосредственно не нарушает трудоспособности, но часто стано-вится почвой для вторичных дегенеративно-дистрофических поражений, которые могут вызвать тяжелую инвалидность.

НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ

Несовершенный остеогенез, как уже было упомянуто во второй главе, характеризуется нарушением остеобластической функции при отсутствии явных изменений предшествующих фаз развития костно-су-ставного аппарата. Основной, наиболее типичной чертой всех пораже-ний этой группы является нарушение нормального равновесия между остеобластической функцией и функцией резорбции костной ткани. При генерализованных формах несовершенного остеогенеза эта дис-гармония более или менее равномерно захватывает все отделы скелета как энхондрального, так и соединительнотканного происхождения, при более ограниченных поражениях нарушается развитие либо только энхондрально преформированных отделов скелета, либо только покров-ных костей. Генерализованные формы часто достигают выраженности порока развития; более ограниченные, как правило, не выходят за рамки аномалии.

ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ НЕСОВЕРШЕННЫЙ 0СТЕ0ГЕНЕЗ

Основные различия отдельных форм генерализованного несовер-шенного остеогенеза определяются направлением, в котором идет на-рушение равновесия между остеобластической функцией и функцией резорбции костной ткани. Торможение остеобластической функции ха-рактерно для патологической ломкости костей и ее разновидностей, торможение резорбции типично для мраморной болезни и ее разно-видностей.

Патологическая ломкость костей (или несовершенный остеогенез в узком смысле слова) и ее разновидности

Терминами патологическая ломкость костей, несовершенный остео-генез, остеопсатироз, врожденный остеопороз — обозначается тяжелый порок развития, характеризующийся резким торможением костеобра-зовательного процесса во всем скелете. Нарушается формирование костной ткани как на соединительнотканной, так и на хрящевой основе, т. е. оссификация и покровных костей и энхондрально развивающихся участков скелета оказывается неполноценной. Вследствие этого возни-кают резкие изменения всех свойств кости, лежащие в основе главного клинического признака данного порока — множественных патологиче-ских переломов.

Этот порок развития известен очень давно. Однако в качестве самостоятельной нозологической единицы его выделил Lobstein только в 1834 г. Он наблюдал соответствующие изменения у более старших детей. У новорожденных этот порок впервые описал Vrolik (1849). Патоморфологическое изучение скелета при патологической ломкости костей начато в конце прошлого столетия (Stilling, 1889) и продол-жается до наших дней (А. В. Русаков, 1959; Т. П. Виноградова, 1962, и др.).

Проведенные исследования показали, что при патологической лом-кости костей оссификация энхондрально преформированных костей тормозится в области всех источников костеобразовательного процесса. При этом все фазы развития росткового хряща происходят нормально, вплоть до врастания кровеносных сосудов в зону препараторного обыз-вествления и рассасывания этой зоны. Однако на этой основе обра-зуется незначительное количество костного вещества. Число костных структур отчетливо уменьшено и одновременно обнаруживаются каче-ственные изменения костной ткани. В ней много костных клеток и мало основного вещества, которое к тому же оказывается патологически измененным (А. В. Русаков, 1959; Т. П. Виноградова, 1962). Особенно резко нарушается костеобразовательная функция надкостницы. Осси-фикация покровных костей также задерживается и оказывается недо-статочной.

Все эти нарушения происходят вследствие понижения остеобласти-ческой функции при сохранении нормальной резорбции костной ткани. По-видимому, в основе этого порока развития лежит недостаточность коллагенообразования (Leriche, 1926), дискоординация в ферментатив-ных системах, определяющих рост и развитие костной ткани (А. В. Ру-саков, 1959). В то же время остальные ткани и органы соединительно-тканного происхождения, за исключением некоторых отдельных обра-зований (склеры, барабанные перепонки), сохраняют нормальное строение (Т. П. Виноградова, 1962).

В результате этих глубоких нарушений остеогенеза возникает ти-пичный для данного порока развития системный остеопороз, сочетаю-

щийся с недостаточной толщиной костей. Костномозговые простран-ства всех костей расширены, их кортикальный слой очень тонок (рис. 18), местами он отсутствует и в этих участках губчатая кость непосредственно прилежит к надкостнице. Толщина всех костей зна-чительно меньше нормальной, особенно диафизов длинных трубчатых костей (рис. 22). Диафизы пястных и плюсневых костей иногда тоже оказываются очень тонкими (рис. 20), иногда они сохраняют обычный объем. Последнее чаще относится к пястным костям (рис. 18а). Тол-щина фаланг остается нормальной, так как роль надкостницы в их фор-мировании несравнимо меньше, чем в формировании пястных и плюс-невых костей, а тем более длинных трубчатых костей.

Сравнительно с диафизами длинных трубчатых костей размеры эпифизов, тел позвонков и других участков скелета, развивающихся без существенного участия надкостницы, изменяются несколько мень-ше. Поэтому эпифизы иногда кажутся непропорционально большими рядом с очень тонкими диафизами (рис. 21). Кости тонкие и сравни-тельно длинные, они производят впечатление грацильных. Такие кости не в состоянии выдерживать даже незначительную нагрузку. Они легко ломаются и деформируются. Поэтому у таких больных возникают вто-ричные нарушения телосложения, часто очень резкие (рис. 17, 19, 21). При большой выраженности порока развития патологические пе-реломы возникают уже внутриутробно, при рождении и в раннем пост-натальном периоде. В таких случаях несовершенный остеогенез стано-вится клинически очевидным сразу после рождения. У других больных патологическая ломкость костей выявляется несколько позднее, но

также, как правило, в детстве или у подростков.

На этом основании в старой литературе выделяли два самостоя-тельных заболевания. Терминами — несовершенный остеогенез, врож-денный остеопороз, болезнь Вролика — обозначали более резко выра-женный и соответственно рано выявляющийся порок, а под названия-ми — идиопатический псатироз, патологическая ломкость костей, бо-лезнь Лобштейна — описывали позднее обнаруживающуюся разновид-ность его. Однако в дальнейшем было доказано, что это лишь разно-видности одного порока развития, отличающиеся по степени выражен-ности нарушений костеобразовательного процесса (Looser, 1905; А. В. Русаков, 1959, и др.). Поэтому старые названия, обозначавшие только ту или иную разновидность порока, в настоящее время утра-тили смысл. Наиболее точен термин несовершенный остеогенез, так как он правильно раскрывает характер нарушений развития. Однако этот же термин в широком смысле слова обозначает и все другие на-рушения костеобразовательного процесса.

Рано выявляющаяся патологическая ломкость костей часто не сов-местима с жизнью. Все же некоторые из этих больных достигают сред-него и даже пожилого возраста (рис. 17). Чаще это наблюдается, если патологические переломы начинаются несколько позднее.

Основным клиническим симптомом несовершенного остеогенеза являются множественные патологические переломы костей. Их число при тяжелых, обычно несовместимых с жизнью пороках, достигает многих десятков и даже сотен; чаще их значительно меньше. Иногда патологические переломы сочетаются с очень своеобразным синим или синевато-серым цветом склер. Это объясняется необычной тонкостью склеры, через которую просвечивает пигмент сетчатой оболочки глаза. К этим двум симптомам после 20—30 лет иногда присоединяется пони-жение слуха, постепенно переходящее в глухоту, т. е. ранний отоскле-роз. Эта триада: патологическая ломкость костей, синий цвет склер и

Рис. 186. Позвоночник той же больной.

Резкий остеопороз. Тела позвонков сплющены, их замы-кающие пластинки вогнуты. Диски имеют двояковы-пуклую форму. Позвонки сближены. Остистые отростки поясничных позвонков соприкасаются. Тазобедренные су-ставы приблизились к резко деформированному крестцу.

Рис. 17. Больная С, 56 лет.

С грудного возраста страдает патологической ломкостью костей. Самостоятельно не передви-гается. Контрактура суставов нижних конечно-стей. Типичная форма головы. Выпуклые глаза с серо-голубыми склерами. Полная глухота с 25 лет.

Рис. 18а. Дистальные отделы конечностей больной, пред-ставленной на рис. 17.

Состояние скелета характерно для патологической ломкости костей. Генерализованный остеопороз; тонкие диафизы длинных трубча-тых костей. Искривление длинных трубчатых костей и следы их мно-жественных переломов. Укороче-ние третьей пястной кости правой кисти вследствие бывшего пере-лома. Правая малоберцовая кость на высоте искривления толще, чем болыпеберцовая.

6 Н. С. Косинская 81

понижение слуха считается классической для несовершенного остеоге-неза. Однако последние два сопутствующих симптома необязательны. Все же и они имеют определенное значение. Основным явлением, опре-деляющим и ведущим клиническую картину заболевания, является патологическая ломкость костей.

Переломы вызывают сравнительно умеренные болевые ощущения и не сопровождаются существенным смещением отломков ввиду вто-ричной слабости бездействующих атрофированных мышц (Л. Е. Рух-ман, 1964). Переломы сравнительно быстро срастаются, благодаря организации параоссальных и субпериостальных кровоизлияний при ничтожной эндостальной реакции. Вследствие всех этих явлений рент-генологически обнаруживаются следы большего числа переломов, чем по анамнезу и клиническим данным. Все же нередко переломы не сра-стаются и заканчиваются образованием ложного сустава (рис. 22). Для их предотвращения и для уменьшения последующих деформаций рекомендуется тщательная репозиция отломков и надежная иммоби-лизация конечности.

Чаще происходят переломы диафизов длинных трубчатых костей и ребер. Кости нижних конечностей ломаются значительно чаще, чем верхних. У больных с умеренно выраженным пороком развития наблю-даются почти исключительно переломы диафизов бедренных и берцо-вых костей (рис. 22). Переломы пястных и плюсневых костей возникают сравнительно редко, а фаланги, как правило, вообще не подвергаются переломам, несмотря на резкую выраженность остеопороза. Частота различных локализаций переломов, по-видимому, определяется особен-ностями нагрузки соответствующих отделов опорно-двигательной си-стемы.

В результате глубокой неполноценности костной ткани, помимо де-формаций скелета, связанных с переломами, происходят дополнитель-ные искривления костей, определяющиеся положением, в котором более всего находится больной. Иногда этот последний компонент патогенеза искривлений явно преобладает. В этих случаях деформации достигают максимальной степени (рис. 19, 20).

При значительной выраженности порока наблюдаются деформа-ции всего костно-суставного аппарата в результате искривления и па-тологических переломов многих костей конечностей. Особенно типичны выраженная варусная деформация бедренных костей (рис. 22) и саб-левидное искривление голеней (рис. 18а). Они могут достигать резчай-шей степени (рис. 20). В то же время кисти сохраняют нормальные размеры и правильную форму (рис. 18а, левая кисть), либо деформи-руются очень незначительно вследствие перелома отдельных пястных костей (рис. 18а, правая кисть). Стопы нередко подвергаются значи-тельным вторичным изменениям и, в частности, оказываются меньше нормальных размеров из-за дополнительных нарушений развития, свя-занных с переломами проксимальнее расположенных костей и с полным выпадением функции (рис. 18а, 20).

При резкой выраженности порока обнаруживается укорочение и искривление позвоночника. В результате значительного остеопороза тела позвонков не в состоянии выдерживать даже минимальную стати-ческую нагрузку и утрачивают способность сопротивляться нормаль-ному давлению желатинозного ядра межпозвонковых дисков. Тела по-звонков уплощаются и в то же время приобретают двояковогнутую форму, так как их замыкающие пластинки прогибаются под влиянием расширяющихся дисков (рис. 186). При этом диски в значительной мере цогружаются в углубления, возникающие на каудальной и краниаль-

Рис. 19. Больной Б., 34 лет.

Страдает патологической ломкостью костей от момента рождения. После 25 лет переломы почти прекратились, но больного не удалось поставить на ноги из-за резчайшей деформации конечностей и значительной контрактуры всех крупных су-ставов. Характерная форма головы. Гипертрихоз.

Рис. 20. Дистальный отдел левой нижней конечности того же больного.

Генерализованный остеопороз. Берцовые кости резко саблевидно деформированы. Следы переломов в сре-дине диафиза большеберцовой кости и в проксималь-ном отделе малоберцовой. Значительное отслоение надкостницы на задней поверхности малоберцовой кости. Очень тонкие диафизы плюсневых костей.

Кости предплюсны недоразвиты.

ной поверхностях тех смежных позвонков. Поэтому тела позвонков сближаются, а позвоночный столб в целом значительно укорачивается. Эти явления начинаются уже в раннем детстве и постепенно нарастают (Ю. Н. Мительман, 1957).

В результате сближения позвонков деформируются межпозвонко-вые отверстия и межпозвонковые суставы, что может сопровождаться вторичными корешковыми расстройствами. По той же причине атро-фируются мягкие ткани, разделяющие остистые отростки. Последние сближаются, вплоть до полного соприкасания (рис. 186) и могут слиться в единое костное образование. Грудная клетка таких больных деформируется не только в результате множественных переломов ре-бер, но и за счет укорочения туловища и вторичного искривления по-звоночника и грудины.

У некоторых больных во всем синдроме преобладают изменения туловища (рис. 18). Они карликового роста, с резким нарушением про-порций тела вследствие преобладания укорочения позвоночника

Рис. 21. Больная К., 19 лет.

С грудного возраста страдает патологической ломкостью костей, преимущественно нижних конечностей. С 17 лет пе-реломы прекратились. С тех пор передвигается в фиксирую-щих аппаратах с помощью двух костылей. Без них стоять не может. Недостаточный рост за счет укорочения нижних конечностей. Последнее время жалуется на боли в прокси-мальных отделах обоих бедер.

(рис. 17). В том случае, если переломам подвергаются главным обра-зом бедренные и большеберцовые кости, пропорции тела нарушаются из-за укорочения нижних конечностей (рис. 21, 22). При резко выра-женном пороке пропорции тела нарушены вследствие значительного укорочения и деформации и конечностей и туловища. При резкой де-формации конечностей о росте можно составить лишь ориентировочное представление, особенно, если развилась контрактура суставов нижних конечностей в порочном положении (рис. 19).

Лица, страдающие патологической ломкостью костей, при значи-тельной выраженности порока самостоятельно не передвигаются. Они лежат и сидят, но не в состоянии встать (рис. 17, 20, 21). Незначитель-ное, но постоянное давление, которому подвергаются различные уча-стки скелета из-за пребывания в вынужденном положении приводят, как уже упоминалось, к вторичным деформациям. По этой причине особенно резко изменяется таз. Крестец иногда буквально склады-вается вдвое, тазобедренные суставы прогибаются в глубь таза и вме-сте с тем приближаются к крестцу (рис. 186). Это может вызвать зна-чительные вторичные нарушения функции тазовых органов.

При клиническом исследовании обращает внимание также строе-ние головы больного. Мозговой череп непропорционально велик, ино-гда имеет шарообразную форму и нависает над маленьким лицом с заостренным подбородком и большими выпуклыми глазами (рис. 17,

Рис. 22. Нижние конечности той же больной, что и на рис. 21.

Состояние скелета типично для патологической ломкости костей. Резкая варусная деформация бедренных костей с зонами пере-стройки на высоте искривления. Ложные суставы обеих костей ле-вой голени. Компенсаторное утолщение кортикального слоя диафи-зов бедренных костей.

19) с синими склерами и печальным выражением. У детей череп при пальпации оказывается мягким, легко поддающимся давлению. Рент-генологические и патологоанатомические исследования показали, что у новорожденных свод черепа может быть образован преимущественно соединительнотканной мембраной с включениями участков обызвествле-ния и островков оссификации (В. Н. Блохин, 1934, 1957; О. Л. Цимбал, 1959; А. В. Русаков, 1959; А. Е. Рубашева и А. П. Бурковская, 1965, и др.). У взрослых череп обычной плотности, но его швы иногда дли-тельно не зарастают. Рентгенологическое исследование обнаруживает, что кости черепа очень тонки, поротичны и деформированы. Область атлантозатылочных суставов (так называемый верхний сустав головы) и большого затылочного отверстия выстоит в полость черепа, наклон блюменбахова ската уменьшен, чешуя затылочной кости углублена и располагается позади второго — третьего шейных позвонков, она как бы погружена в мягкие ткани шеи. Изредка даже у взрослого чело-века, страдающего этим пороком развития, череп состоит из соедини-тельнотканной перепонки, содержащей множественные островки кост-ной ткани (В. Н. Блохин, 1965; Ruth, цитировано по А. Е. Рубаше-вой, 1961).

Нередко у больных наблюдается также своеобразный коричневый цвет зубов. Часто зубы в значительной мере разрушены. Это объяс-няется функциональной недостаточностью одонтобластов. При специ-альном отиатрическом исследовании устанавливается синеватый или серый цвет барабанной перепонки, так как она, подобно склере, зна-чительно тоньше, чем у здоровых людей.

Одновременно с изменениями скелета при клиническом исследо-вании обнаруживается слабость мышечно-связочного аппарата. Неко-торые суставы оказываются разболтанными. Их сумки растянуты. Не-редко обнаруживаются привычные подвывихи. В то же время многие крупные суставы находятся в состоянии контрактуры, иногда очень резкой. У одних больных преобладает разболтанность (рис. 17), у дру-гих— контрактуры суставов (рис. 19). Все изменения мягких тканей, т. е. мышц, связок и капсул, по мнению подавляющего большинства исследователей, являются вторичными и возникают в результате по-стоянного пребывания сустава в одном положении при вынужденной позе больного. Таким образом, эти изменения вызваны преимуществен-но отсутствием функции опорно-двигательной системы с соответст-вующими нарушениями трофики и последующей атрофией мягких тканей.

При лабораторных исследованиях обнаруживаются некоторые сдвиги в минеральном обмене. В сыворотке крови может оказаться слегка пониженным содержание кальция и более значительно умень-шено содержание калия и натрия. У других больных, наоборот, наблю-даются гиперкальциемия, гиперкальцинурия и повышение уровня щелочной фосфатазы в сыворотке крови (Steinbach, 1964, и др.). Эти изменения, по-видимому, возникают только при множественных пере-ломах и являются вторичными (Т. П-Виноградова, 1962).

Наводнение организма минеральными солями при большом числе переломов иногда приводит к мочекаменной болезни. Другие внутрен-ние органы нередко страдают вторично из-за смещений, вызванных деформацией туловища. Эндокринная система при несовершенном остеогенезе, как правило, нормальна. Иногда наблюдается несколько преждевременное включение и некоторая гиперфункция половых же-лез. У мужчин это сопровождается гипертрихозом (рис. 19). Изучение хромосомного набора и хроматинового тельца показало, что кариотип

при патологической ломкости костей остается нормальным (Levin, 1964). Интеллект больных полностью сохранен.

При анализе семейного анамнеза больного и при исследовании его родственников иногда выявляется передача нарушений развития по наследству. У родственников больного чаще обнаруживаются лишь отдельные черты описанного синдрома, такие, как синий цвет склер или ранний отосклероз, значительно реже у двух членов одной семьи наблюдается патологическая ломкость костей со всеми чертами этого порока развития.

После окончания процессов роста и включения половых желез патологические переломы иногда становятся более редкими или даже прекращаются (В. Н. Блохин, 1934, и др.). Это чаще наблюдается у больных с преобладанием поражения нижних конечностей. У них сохраняется резкая деформация всего костно-суставного аппарата нижних конечностей с ложными суставами и резкими искривлениями (рис. 21, 22). Такие больные обычно в состоянии передвигаться лишь в фиксирующих аппаратах и с помощью костылей.

Несмотря на резкую разреженность структуры спонгиозных уча-стков скелета и очень тонкие кости, после начала нагрузки конечно-стей постепенно происходит компенсаторное утолщение кортикального слоя диафизов и костно-мозговое пространство резко суживается. Это явление неспецифично для патологической ломкости костей; оно на-блюдается и при нагрузке конечностей, ставших неполноценными в результате других причин, например при последствиях полиомиелита (Р. В. Горяинова, 1963). Этот компенсаторный механизм обычно оказы-вается недостаточным, и даже такая незначительная нагрузка, как возникающая при ходьбе в фиксирующих аппаратах и с костылями, оказывается чрезмерной для неполноценных костей. Возникают допол-нительные деформации очень тонких костей, а на высоте искривления может развиться локальное дегенеративно-дистрофическое поражение в виде зоны перестройки (рис. 22). В таких участках, как известно, в результате перенапряжения возникают патологические переломы и некроз отдельных костных пластинок, что сопровождается кровоизлия-нием в костную ткань и развитием в ней соединительной ткани. Появ-ление зон перестройки вызывает необходимость прекращения нагрузки иногда на довольно длительный срок.

У больных с выраженным поражением всего скелета после окон-чания роста число переломов иногда уменьшается незначительно и по-этому предпосылок для самостоятельного передвижения не возникает (рис. 17). В других случаях переломы становятся более редкими, но деформации всего костно-суставного аппарата оказываются столь рез-кими, что исключают возможность реконструктивных операций и снаб-жения ортопедическими аппаратами (рис. 19).

Несмотря на резчайшую неполноценность костно-суставного аппа-рата, при патологической ломкости костей все же улавливаются неко-торые явления компенсации, к сожалению, всегда весьма неполноцен-ные. Помимо уже упоминавшегося расширения кортикального слоя, часто наблюдается утолщение наиболее деформированных участков длинных трубчатых костей за счет проявления жизнедеятельности над-костницы, покрывающей их вогнутую поверхность и поэтому попадаю-щей в условия функционального раздражения. В связи с этим при саблевидной деформации голени малоберцовая кость на высоте искрив-ления может оказаться толще менее резко искривленной большеберцо-вой кости (рис. 18а, правая голень), а при варусной деформации бед-ренной кости утолщается ее внутренняя поверхность (рис. 22, левая

бедренная кость) и т. д. Это наблюдается даже у неподвижных боль-ных (рис. 18а).

Представленные материалы показывают, что патологическая лом-кость костей может быть генерализованной, когда в равной мере по-ражаются все отделы костно-суставного аппарата. Иногда преобладает поражение нижних конечностей, изредка наиболее значительно пора-жается скелет туловища. Соответствующие клинические синдромы яв-ляются разновидностями одного порока развития. Помимо этих разно-видностей, очень редко наблюдаются атипичные формы патологической ломкости костей и ее стертая форма.

Известны две атипичные формы этого порока развития. Одна из них связана с особенностями патологических изменений надко-стницы.

Анализ рентгенологических данных о состоянии скелета при пато-логической ломкости костей показал, что изменения надкостницы не ограничиваются торможением ее остеобластической функции. По-види-мому, нарушается и прочность ее соединения с подлежащим корти-кальным слоем. Только так можно объяснить тот факт, что отслойка надкостницы при переломах костей у лиц, страдающих этим пороком, и по протяженности и по степени значительно превосходит отслойку ее, наблюдающуюся при переломах костей у здоровых людей. Отслоен-ная надкостница продуцирует очень неполноценную ткань, содержа-щую только следы извести. На вогнутой, более нагруженной поверх-ности диафизов надкостница может оставаться отслоенной в течение всей дальнейшей жизни, вызывая своеобразное утолщение кости, кото-рая продолжает оставаться столь же неполноценной (рис. 20, задняя поверхность малоберцовой кости). Вокруг места повреждения кости иногда образуется такая обширная, рыхлая, недостаточно обызвеств-ленная мозоль, что по клиническим и рентгенологическим признакам возникает ошибочное подозрение на злокачественную опухоль (С. А. Рейнберг, 1964; Rubin, 1964). Более того, эти же авторы наблю-дали обширную отслойку надкостницы, происходившую без явного перелома — так называемые ложные саркомы. Все эти факты свиде-тельствуют о возможности при патологической ломкости костей свое-образных явлений, связанных с особенностями патологического состоя-ния надкостницы.

В американской литературе последнего времени описано несколько наблюдений, относившихся к детям со значительными деформациями скелета, патологическими переломами и большим черепом. У них рент-генологически, помимо системного остеопороза, было обнаружено утол-щение диафизов. Такие нарушения, более или менее выраженные, были установлены у нескольких членов одной семьи, что и послужило основанием для наименования — семейная остеоэктазия с большим черепом (Bakwin, Olden, Fox, 1964). Судя по представленным рентге-нологическим, клиническим и некоторым патоморфологическим данным, эти больные страдают атипичной патологической ломкостью костей, при которой костеобразовательный процесс заторможен в области всех его источников, кроме периостального. При этом надкостница проду-цирует избыточное количество неполноценной костной ткани, что вызы-вает утолщение костей, без существенного укрепления их функциональ-ных возможностей.

Другую атипичную форму патологической ломкости костей, пред-ставляет тяжелый порок развития, который описал в 1848 г. Rathbun под названием гипофосфатазия. В этих очень редких случаях в основе синдрома патологической ломкости костей лежит значительное умень-

шение или даже полное отсутствие фосфатазы. Костная ткань при этом пороке не образуется, так как отсутствует способность связывать мине-ральные соли. Недостаток фосфатазы может оказаться не столь значи-тельным. Тогда соответствующие нарушения развития проявляются позднее, не достигают резкой выраженности и обнаруживаются пре-имущественно в области наиболее активно развивающихся отделов скелета, прежде всего в метафизах (Rubin, 1964).

В нашей стране обе атипичные формы патологической ломкости костей не описаны.

По-видимому, чаще атипичных форм возникает стертая форма патологической ломкости костей, при которой все соответствующие явления незначительны и не выходят за рамки аномалии развития. У лиц, страдающих этой аномалией, сравнительно нерезкое насилие может вызвать перелом длинной трубчатой кости, как правило, ниж-ней конечности. Однако количество переломов невелико — один, два. Поэтому истинная их природа чаще всего остается нераскрытой, чем и объясняется очень небольшое число соответствующих публикаций. В том случае, если такие лица подвергаются детальному исследованию (П. Г. Крюков, 1961), у них обнаруживается незначительный генера-лизованный остеопороз и умеренная варусная деформация бедренных костей. Среди членов той же семьи могут быть выявлены лица с ана-логичными изменениями костно-суставного аппарата, а также лица, отличающиеся синим цветом склер или ранним отосклерозом.

Патологическая ломкость костей вызывает глубокие нарушения трудоспособности. Тяжесть инвалидности определяется выраженностью порока развития, степенью нарушений функций опорно-двигательной системы и теми сдвигами в состоянии организма, которые возникли после окончания роста (прекратились переломы или нет). Имеет зна-чение также и присоединение таких вторичных заболеваний, как моче-каменная болезнь.

Большинство больных, страдающих патологической ломкостью костей, не могут себя обслуживать. Им необходима посторонняя по-мощь и поэтому в течение всей жизни они являются инвалидами I группы «с детства». В постоянной посторонней помощи не нуждаются только лица с менее выраженным пороком, когда происходят переломы костей только нижних конечностей, если после 20—26 лет число пере-ломов резко уменьшается или они вовсе прекращаются, а посредством реконструктивных вмешательств удается уменьшить деформации на-столько, что больной оказывается в состоянии передвигаться в фикси-рующих аппаратах и может себя обслуживать. Однако и при.такой более благоприятной разновидности порока больные могут выполнять только очень легкий труд и при этом лишь в особо созданных условиях, как правило, на дому.

В отличие от этого при редкой стертой форме патологической ломкости костей инвалидности либо вовсе не возникает, либо трудо-способность оказывается ограниченной только в профессиях, в которых труд связан с существенным напряжением. Тогда может оказаться не-обходимым установить инвалидность III группы только на период освоения новой профессии и рационального трудового устройства. Стертая форма патологической ломкости костей часто обнаруживается уже после начала трудовой деятельности и поэтому, согласно офици-альной инструкции, причиной инвалидности таких лиц является «об-щее заболевание».

Мраморная болезнь и ее разновидности

Этим термином обозначается системное врожденное поражение скелета с нарушением равновесия между созиданием и резорбцией костного вещества в сторону недостаточности резорбции, в результате чего возникает более или менее распространенный склероз как энхон-дрально преформированных, так и покровных костей. Степень этих нарушений остеогенеза определяет качественную характеристику пора-жения, которое может достигнуть выраженности порока развития, либо остается в границах аномалии.

Целый ряд явлений, наблюдающихся при мраморной болезни, еще недостаточно изучен. Несомненно подавлен процесс резорбции и функ-циональной перестройки образующейся костной ткани, т. е. более всего нарушен эндостальный (интерстициальный) компонент остеобластиче-ского процесса. В результате этого скелет оказывается построенным преимущественно из компактного вещества, а количество спонгиозного вещества резко уменьшено. Содержание извести в костной ткани остается нормальным (М. Б. Копылов и М. Ф. Рунова, 1929) и ее по-вышенная плотность объясняется не чрезмерным обызвествлением, а увеличением количества костной субстанции на единицу объема кости в результате недостаточности ее резорбции.

Однако этим не исчерпывается характеристика нарушений остео-генеза, определяющих сущность мраморной болезни. По-видимому, из-вращена и функция остеогенеза. Количественная характеристика этой функции еще не уточнена. По мнению одних авторов, остеогенез усилен (А. В. Русаков, 1959, и др.), по мнению других, он остается нормаль-ным, а некоторые исследователи считают, что образование кости по-давлено, но в меньшей мере, чем резорбция ее (Т. П. Виноградова, 1962). Эти разногласия, основанные на результатах гистологических исследований, объясняются тем, что остеобластическая функция при мраморной болезни не всегда находится в одинаковом состоянии и в значительной мере зависит от выраженности нарушений развития, возраста больного и состояния компенсации. Микроскопические дан-ные характеризуют особенности только исследованного участка кости, но не всегда дают возможность составить достаточно полное предста-вление о состоянии костно-суставного аппарата в целом.

В литературе имеются указания на то, что при мраморной болезни количество остеобластов нормально или увеличено, а количество остео-кластов нормально или уменьшено, вплоть до полного отсутствия. В связи с современными представлениями об единстве этих клеток можно предположить, что дело идет не столько об изменениях клеточ-ного состава костной ткани, сколько о нарушениях функционального состояния всей соответствующей ткани. Во многих случаях остеобла-стическая функция, в частности надкостницы, несомненно усилена, так как кости оказываются не только уплотненными, но и утолщенными. При мраморной болезни происходят и качественные изменения костной ткани. Установлены нарушения минерального состава кости в виде неправильных соотношений между различными видами соеди-нений кальция. Обнаружены и более отчетливые качественные измене-ния костной ткани, в ней найдены скопления хрящевых клеток, вокруг которых напластовываются костные пластинки. Эти изменения струк-туры кости являются вторичными и объясняются торможением резорб-ции, которое начинается с неполного рассасывания дегенерировавших хрящевых клеток в зонах препараторного обызвествления (Schmidt,

1927; А. В. Русаков, 1959; Т. П. Виноградова, 1962).

Рентгенологические данные показывают, что костеобразовательный процесс извращен преимущественно в области наиболее энергично развивающихся участков скелета и при этом нарушения остеобласти-ческой функции периодически то усиливаются, то уменьшаются. Дли-тельность ремиссий и время их появления значительно варьируют, что определяет выраженность мраморной болезни и индивидуальные осо-бенности ее проявления у разных больных.

В связи с этим при мраморной болезни каждая отдельная кость, как правиле, не состоит сплошь из равномерно склерозированного ве-щества, а содержит участки уплотнения и участки, не имеющие этой качественной особенности. Их взаимное расположение определяется закономерностями формирования каждой отдельной кости, а количе-ственные соотношения между ними зависят от выраженности дисплазии. При резком склерозировании кости неравномерность ее структуры не выявляется на обычных рентгенограммах, но устанавливается томогра-фически (рис. 24г).

Анализ рентгенологических данных показывает, что костная ткань, создающаяся в периоды ремиссий, не является нормальной, во многих участках она несомненно чрезмерно разрежена. Это выражено особенно отчетливо в телах позвонков (преимущественно шейных и грудных, рис. 246) и в грудине, т. е. в участках скелета, содержащих наиболее активную кровотворную ткань. Однако участки чрезмерного разреже-ния находятся и в средних отделах диафизов длинных трубчатых кос-тей, иногда они проходят вдоль каналов питающих артерий (рис. 24г), они обнаруживаются в губчатых костях запястья и предплюсны, в эпи-физах длинных трубчатых костей (рис. 24д). Более того, в костной ткани иногда обнаруживаются отдельные участки, вовсе лишенные костной структуры и отграниченные замыкающей пластинкой от окру-жающей кости. Они представляют собой скопления мягкотканных эле-ментов в толще кости (рис. 24а).

Эти особенности структуры скелета позволяют подойти к уточне-нию механизмов компенсации нарушений кроветворной функции, вы-званных мраморной болезнью. При этой дисплазии, в результате рез-кого уплотнения костной ткани, не развивается необходимое количество красного костного мозга и поэтому снижается кровотворная функция. По-видимому, компенсация осуществляется прежде всего за счет моби-лизации кровотворной ткани тех участков скелета, которые форми-руются в периоды ремиссий. В этих отделах кровотворная.ткань начи-нает усиленно развиваться, что вызывает нарушения равновесия между резорбцией и созиданием костной ткани уже в другую сторону. По-этому костная ткань в данных местах оказывается чрезмерно разре-женной, она вытесняется элементами костного мозга.

Таким образом, при мраморной болезни происходит смещение раз-личных компонентов кости как органа — костная ткань концентри-руется в одних участках, а кровотворная ткань — в других. Она обра-зует целые депо, иногда четко отграниченные (рис. 24а). При этом мо-билизуются и такие отделы скелета, которые у взрослых не участвуют в кровотворении, например диафизы длинных трубчатых костей.

В том случае, если этот механизм компенсации оказывается недо-статочным, включается другой механизм — возникают очаги экстраме-дулярного кровотворения.

Проявления мраморной болезни в различных участках скелета и в различные периоды жизни имеют определенные локальные и возраст-ные особенности. Наиболее существенные изменения наблюдаются в скелете туловища и в проксимальных отделах конечностей.

В детстве особого внимания заслуживают изменения, происходя-щие в эпиметафизарных зонах роста. Нарушения развития начинаются с торможения резорбции зон препараторного обызвествления. Это яв-ление отчетливо обнаруживается гистологически и рентгенологически. Последним методом соответствующие изменения выявляются как на препаратах, так и у живых детей, что особенно важно.

Зоны препараторного обызвествления становятся необыкновенно широкими и захватывают смежную часть диафиза. Степень изменений

Рис. 23. Нижние конечности и дистальный отдел правой верхней конечности мальчика Т., 3 лет

4 месяцев, страдающего мраморной болезнью.

Незначительная задержка дифференцирования костно-су-ставного аппарата, псевдоэпифизы на всех пястных костях и на большинстве фаланг. Резко уплотнены все эпифизы и точки окостенения для головчатой и крючковатой костей. Все зоны препараторного обызвествления расширены в сте-пени, соответствующей активности смежных эпиметафизар-ных зон роста. Значительно колбообразно утолщены мета-диафизы длинных трубчатых костей, примыкающие к наибо-лее активным зонам роста. (Наблюдение доктора Л. Г. Ко-шура).

пропорциональна активности зоны роста. Наиболее ярко это прояв-ляется в длинных трубчатых костях, где, соответственно ранее указан-ной закономерности, значительно изменяются участки скелета, смеж-ные с коленным суставом и отдаленные от локтевого сустава (рис. 23). Это обнаруживается и в области коротких трубчатых костей. Измене-ния зон препараторного обызвествления костей кисти хорошо видны на рис. 23, на котором представлена рентгенограмма дистального отдела правой верхней конечности мальчика Т. 3 лет 4 месяцев, страдающего мраморной болезнью. Развитие костно-суставного аппарата у этого ребенка несколько заторможено, у него еще не появилась точка окосте-нения для трехгранной кости (возникает в норме к трем годам) и имеются псевдоэпифизы на всех пястных костях и на подавляющем большинстве фаланг. В области постоянных зон роста, где процессы

развития происходят энергично, зоны препараторного обызвествления очень широки и захватывают треть диафиза. В области сверхкомплект-ных зон роста, где процессы остеогенеза мало активны, зоны препара-торного обызвествления значительно уже, но все же отчетливо превы-шают ширину нормальных зон препараторного обызвествления.

В результате торможения резорбции в области всех зон роста возникает значительное количество неполноценной костной ткани, со-держащей микроскопические включения хрящевой ткани. Рентгеноло-гически обнаруживается интенсивное уплотнение концов кости (рис. 23). В то же время средние участки диафизов, где костная ткань возникает в самом начале преобразования хрящевой закладки в кост-ную, довольно длительно сохраняют нормальную структуру (рис. 23). Это свидетельствует о том, что на ранних этапах эмбрионального пери-ода остеогенез не был нарушен. Лишь изредка при наиболее тяжелых поражениях обнаруживается сплошной склероз диафизов всех труб-чатых костей.

Гистологические исследования показали, что в костной ткани, соз-дающейся надкостницей, наблюдается такое же беспорядочное нагро-мождение костных структур, как и в костной ткани, возникающей за счет эпиметафизарных зон роста (А. В. Русаков, 1959). В то же время несомненно подавлена функция резорбции интерстициального компо-нента костеобразовательного процесса. Поэтому по мере роста посте-пенно происходит относительное уменьшение среднего несклерозиро-ванного отдела диафиза. Это происходит за счет увеличения уплотнен-ных концов кости и за счет чрезмерного расширения кортикального вещества, что возникает вследствие недостаточной-резорбции его супраспонгиозного слоя. Постепенно может произойти сплошное скле-розирование всего диафиза. Все же в середине диафиза большинства или даже всех длинных трубчатых костей костномозговое пространство сохраняется (рис. 23), иногда прослеживаются лишь незначительные следы его (рис. 24в, г, бедренные кости). Резкое уплотнение структуры длинных трубчатых костей иногда происходит только в той части ко-сти, которая формируется за счет более активной эпиметафизарной зоны, а другая ее часть изменяется незначительно (рис. 24д, плечевая кость).

В наиболее пораженных отделах скелета костеобразовательный процесс, идущий со стороны надкостницы, не только извращен, но и усилен. Это вызывает утолщение соответствующих участков диафизов. У детей, страдающих мраморной болезнью, метадиафизы, примыкаю-щие к наиболее активным зонам роста, как правило, не только резко уплотнены, но и колбообразно расширены. Степень расширения соот-ветствует активности данной зоны роста (рис. 23). Это свидетельствует об очень глубоких нарушениях развития костной ткани. Утолщение мета-диафизов, возможно, частично является результатом и распирания кости изнутри за счет продолжающегося роста хрящевой ткани, сместившейся за пределы эпиметафизарной зоны, подобно тому, как это происходит при дисхондроплазии. Однако преобладает значение чрезмерной актив-ности надкостницы. Во всяком случае, в подавляющем большинстве наблюдений, относящихся к детям, обнаружено утолщение концов диа-физов, примыкающих к наиболее активным зонам роста. Лишь у от-дельных детей форма значительно уплотненных костей остается нор-мальной. Такие наблюдения единичны (Caffey, 1946).

Эта особенность формы концов диафизов сохраняется и у взрос-лых, страдающих мраморной болезнью. Однако в этом возрастном периоде утолщение концов длинных трубчатых костей обычно не столь

значительно (рис. 24г и д), а у части взрослых больных форма склеро-зированных костей оказывается нормальной.

До настоящего времени не опубликовано длительных наблюдений над всем процессом формирования костно-суставного аппарата при мраморной болезни от раннего детского возраста до окончания разви-тия. Поэтому остается неясным, происходит ли в процессе формирова-ния организма у части больных вторичная перестройка вздутых участ-ков скелета с исчезновением этой деформации. Можно также предпо-ложить, что продолжительность жизни больше у лиц, страдающих менее выраженной мраморной болезнью, у которых в детстве не было существенной деформации костей. Такое предположение допустимо, так как большинство взрослых, страдающих мраморной болезнью, не подвергалось в детстве рентгенологическому исследованию скелета ввиду отсутствия клинических проявлений аномалии. В пользу этого предположения говорят результаты работы, проведенной Т. С. Сидоро-вой (1965). Она обследовала всех родственников одной взрослой жен-щины, у которой уже после 30 лет была обнаружена умеренно выра-женная мраморная болезнь. У 11 из 15 членов этой семьи рентгеноло-гически установлены более или менее отчетливые проявления данной аномалии. У двух практически здоровых подростков, членов этой семьи, выявлен незначительный склероз костей, сохранивших нормальную форму.

При тщательном анализе изображения длинных трубчатых костей на обычных рентгенограммах, а тем более на томограммах, в толще склерозированной кости обнаруживаются поперечные зоны, сохраняю-щие нормальную структуру или даже разреженные. Они находятся на различных расстояниях от метафиза, иногда очень далеко от него, в том месте, где эпиметафизарная зона роста находилась в раннем дет-стве. Но даже и в этом случае форма слоя нормальной костной ткани повторяет локальные особенности соответствующей зоны роста. На-пример, в проксимальной половине плечевой кости такие слои имеют типичную «крышевидную» форму. Аналогичные зоны имеются во мно-гих костях и при этом располагаются в однотипных участках (рис. 24г, д). Они свидетельствуют о ремиссии, бывшей в соответствую-щем возрасте, включая и раннее детство, даже о нескольких ремиссиях. Иногда наблюдается некоторая нормализация костеобразовательного процесса в самом конце периода развития организма. Тогда слой менее компактной костной ткани обнаруживается непосредственно в области метафиза (рис. 24г).

Помимо этих поперечных зон, возникающих в результате неравно-мерного толчкообразного развития, в толще уплотненных участков диа-физов удается обнаружить, преимущественно с помощью томографии, отдельные включения нормальной и разреженной костной ткани. Уже упоминалось о скоплениях такой ткани вдоль стенок канала питающей артерии.

Короткие трубчатые кости при мраморной болезни изменяются менее существенно1. Вследствие меньшей активности покрывающей их надкостнииы они сохраняют нормальный объем (рис. 24е) или утол-щаются незначительно (рис. 23). У взрослых больных структура фа-ланг неравномерно уплотнена, костномозговое пространство отсутствует или прослеживается лишь в отдельных участках (рис. 24е, средние фаланги). Иногда изменения структуры фаланг выражаются в наличии более или менее массивного слоя уплотненного костного вещества, располагающегося соответственно локализации бывшей эпиметафизар-ной зоны роста (рис. 24е, все основные фаланги и концевые фаланги

первых пальцев, уплотненные слои указаны стрелками). Изредка обна руживается несколько таких слоев. При умеренно выраженной мрамор-ной болезни у взрослых больных структура коротких трубчатых костей может быть почти нормальной или в ней обнаруживаются отдельные очаги склероза. Часто состояние трубчатых костей у одного и того же больного оказывается неодинаковым, например, все пястные кости нормальны, в метафизах всех основных фаланг имеются поперечные зоны уплотнения, средние фаланги уплотнены почти на всем протяже-нии, а в концевых фалангах прослеживаются лишь отдельные очаги склероза. При этом кости каждого ряда обычно имеют одинаковое строение (рис. 24е).

Эпифизы всех длинных и коротких трубчатых костей у маленьких детей в течение длительного времени представлены только обызвест-вленной хрящевой тканью (рис. 23). У взрослых эпифизы длинных трубчатых костей резко уплотнены (рис. 24в, г) и лишь томографически в них обнаруживаются отдельные участки разрежения. Иногда цен-тральный отдел эпифиза состоит, в основном, из нормальной или даже из разреженной костной ткани, содержащей лишь отдельные более или менее многочисленные плотные включения. Этот отдел окружен зоной равномерного уплотнения кости, вокруг которой может прослеживаться еще одна, наиболее периферическая -зона менее значительного скле-роза (рис. 24д, эпифизы плечевых костей) или даже нормального строения. Эпифизы, примыкающие к наименее активным зонам роста, изменены незначительно, у взрослых больных они почти нормальны. Эпифизы коротких трубчатых костей при этом сохраняют нормальное строение, иногда слегка .разрежены (рис. 24е).

У маленьких детей .точки окостенения для костей запястья и пред-плюсны, подобно эпифизам, в течение длительного времени состоят как бы из одной зоны препараторного обызвествления, т. е. предста-влены только обызвествленной хрящевой тканью (рис. 23). В дальней-шем, кнаружи от этих участков, возникает слой нормальной или раз-реженной кости, а потом снова создается периферическая зона склероза. Таким образом, каждая кость состоит из нескольких слоев уплотненной и разреженной кости. Это явление давно установлено и описано во многих рентгенологических работах. Иногда наиболее разреженным оказывается центральный участок кости, все же в нем улавливаются и включения плотной бесструктурной ткани. У взрослых больных кости запястья и предплюсны чаще изменены менее существенно, иногда уплотненным оказывается только узкий, наиболее периферический слой каждой из этих костей (рис. 24е).

Тазовые кости при мраморной болезни интенсивно склерозированы. В них находятся слои нормальной или разреженной кости, распола-гающиеся в виде полос, параллельных зонам роста, а у взрослых — местам их бывшего расположения. Эти зоны в крыле подвздошной кости параллельны ее гребню. Они проходят в ветвях седалищной ко-сти параллельно зонам роста ее апофизов, т. е. вдоль нижней поверх-ности ее ветвей (рис. 24в).

Центральный отдел лопатки обычно сохраняет нормальное строе-ние, но все ее отростки, особенно наружный, значительно уплотнены так же, как и аксилярный край (рис. 24д).

Ребра и ключицы при этой дисплазии обычно интенсивно, более или менее равномерно склерозированы, без существенной деформации. Строение грудины соответствует общей закономерности развития скелета при мраморной болезни. Мы обнаружили, что каждый ее сег-мент состоит из нескольких концентрических зон. В центре сегмента

находится круглый уплотненный участок, он окружен кольцевидной зоной резко разреженной костной ткани, за которой следует интенсив-но уплотненный периферический участок (рис. 24ж, сегменты тела гру-дины). Структура среднего участка может быть неравномерной, иногда

Рис. 24а. Череп женщины П., 47 лет, страдающей мраморной болезнью.

Клинически — незначительная хроническая анемия. Интенсивное уплотнение структуры тел клиновидной и затылочной костей, пира-мид и сосцевидных отростков. Пневматиза-ции этих отделов нет. Тело клиновидной кости особенно резко уплотнено в централь-ном и периферическом отделах, между кото-рыми находится зона разрежения. Только нижний участок чешуи лобной кости имеет' дифференцированную структуру, в остальных отделах кости свода черепа равномерно не-значительно уплотнены, но не утолщены. Стрелкой указан четко отграниченный участок резкого разрежения структуры — депо крово-творной ткани. Интенсивный склероз верхних шейных позвонков.

Рис. 246. Сагиттальная томограмма грудного отдела позвоночника той же больной.

Краниальный и каудальный отделы тел позвонков резко уплот-нены, структура промежуточного отдела значительно разрежена, но в средине его находятся множественные участки уплотне-ния, частично сливающиеся и образующие еще один, не столь четко отграниченный слой.

в самом центре его находится небольшой круглый очаг разрежения (рис. 24ж, рукоятка грудины), тогда в строении сегмента прослежи-ваются четыре различных слоя.

Особого внимания заслуживает состояние позвонков. Краниальный

и каудальный отделы тел позвонков интенсивно уплотнены, а проме-жуточный отдел разрежен. В то же время в середине тела позвонка, т. е. в середине зоны разрежения, обычно имеется слой, в котором находятся более или менее многочисленные, частично сливающиеся участки уплотнения. Таким образом, тело каждого позвонка состоит из пяти горизонтальных слоев (рис. 246), ширина которых опреде-ляется выраженностью процессов компенсации и локальными особен-

Рис. 24в. Поясничный отдел позвоночника и таз той же женщины.

Генерализованный остеосклероз. Поперечные зоны нормаль-ной или даже разреженной структуры кости в виде полос, параллельных гребню подвздошных костей и дистальной по-верхности нижней ветви правой седалищной кости. Тела поясничных позвонков имеют такую же структуру, как и

грудные, но в них преобладает склероз.

ностями позвонков. Разреженный слой обычно наиболее широк в шей-ном отделе, несколько уже в грудном, а в поясничном отделе и осо-бенно в крестце преобладает склерозирование (рис. 24в). Дуги позвон-ков, как правило, уплотнены, особенно значительно их отростки.

Таким образом, признаки толчкообразного роста и неоднократного усиления и уменьшения выраженности патологического развития обна-руживаются рентгенологически во многих участках скелета. Они уста-новлены и гистологически (Schmidt, 1927). При сопоставлении особен-ностей строения различных отделов скелета удается обнаружить, что во время ремиссий слои более нормальной костной ткани образовыва-лись повсеместно, а не в каких-либо отдельных участках (рис. 24).

7 Н. С. Коскнская 97

При мраморной болезни нарушается развитие и черепных костей. Структура костей, образующих основание черепа, значительно уплот-нена. Это относится более всего к телам клиновидной и затылочной костей, а также к пирамидам и сосцевидным отросткам (рис. 24а). В теле клиновидной кости и в сосцевидных отростках не возникает пневматизации. Более того, тело клиновидной кости иногда имеет та-кое же слоистое строение, как и другие губчатые участки скелета

Рис. 24г. Коленные суставы той же больной (вверху рентгенограм-мы, внизу томограммы).

Интенсивный склероз длинных трубчатых костей. Лишь в средних отделах диафи-зов берцовых костей имеются небольшие участки, где костная структура менее уплотнена, местами нормальна. Склеро-зированные отделы диафизов и метафизы утолщены. Горизонтальные зоны разре-жения костной ткани в метафизах бед-ренных и большеберцовых костей. На томограммах видны такие же горизон-тальные зоны разрежения костной струк-туры в симметричных участках бедрен-ных костей на границе средней и дисталь-ной третей диафизов (указаны стрелками). При томографии обнаруживаются вклю-чения нормальной и даже разреженной костной ткани среди полей склероза. Такая ткань окружает стенки канала пи-тающей артерии в дистальной трети диафиза правой бедренной кости. Это имеется и в левой бедренной кости, но выявляется не так демонстративно. Уме-ренная вальгусная деформация диафизов обеих большеберцовых костей.

(рис. 24а). Иногда кости основания черепа не только уплотнены, но и утолщены. При мраморной болезни, достигающей выраженности по-рока развития, основание черепа настолько утолщается, что возникает

сужение естественных отверстий в нем. Это может вызвать неврологи-ческие нарушения и патологические изменения зрения и слуха. Свод

Рис. 24д. Плечевые суставы этой же больной.

Проксимальные отделы диафизов и метафизы плечевых костей значи-тельно уплотнены и утолщены. В дистальных участках зон поражения имеются слои разреженной костной структуры, форма которых повторяет особенности бывших в раннем детстве в этой области эпиметафизар-ных зон роста. Центральные участки головок плечевых костей разре-жены, окружены полосой наиболее интенсивного склероза и содержат множественные мелкие участки уплотнения. Наиболее периферический слой головок плечевых костей менее уплотнен. Склероз всех отростков лопатки и аксилярного края ее.

Рис. 24е. Кисти этой же больной.

Строение пястных костей нормально. Поперечные зоны уплот-нения костного вещества в проксимальных метафизах всех основных фал анг и концевых фаланг первых пальцев (обозначены стрелками). Средние фаланги равномерно уплотнены, их струк-тура не дифференцирована. Отдельные очаги склероза в конце-вых фалангах. Уплотнение периферических слоев костей запястья.

черепа чаще равномерно уплотнен, диплоическое вещество и пластинки мозгового черепа (наружная и внутренняя) не дифференцируются, но

7* 99

толщина костей остается нормальной (рис. 24е), реже происходит их утолщение. В этой уплотненной костной массе мы обнаружили отдель-ные, резко отграниченные участки, полностью лишенные костной струк-туры, которые, по-видимому, представляют собой депо кровотворной ткани (рис. 24а).

Лицевые кости при мраморной болезни обычно равномерно уплот-нены, существенного утолщения их не происходит, что вообще харак-терно для состояния покровных костей при этой дисплазии.

Рис. 24ж. Грудина той же боль-ной (слева рентгенограмма,

справа томограмма).

Каждый сегмент тела грудины состоит из центрального уплотненного участка округ-лой формы, окружающей его зоны разре-жения костной ткани и периферического резко склерозированного отдела. В сере-дине рукоятки грудины имеется еще один центральный очаг разрежения; она состоит из четырех зон уплотнения и разрежения костной ткани. Равномерный склероз ребер.

Представленные данные показывают, что при мраморной болезни поражается весь скелет в целом, но интенсивность нарушений разви-тия не равномерна. Наиболее существенно изменяются энхондрально преформироваяные отделы скелета, развивающиеся преимущественно в постнатальном периоде за счет самых активных зон роста; остальные участки поражаются меньше.

Для мраморной болезни характерна также неполноценность одон-тобластов, из-за чего зубы обычно крошатся и разрушаются. Это может осложниться хроническим остеомиелитом челюсти, протекающим особенно тяжело вследствие значительной неполноценности костной ткани.

В результате массивного склероза увеличивается вес костей. Они с трудом распиливаются при хирургических вмешательствах, но сра-внительно легко крошатся. При операциях на костях не возникает существенных кровотечений, так как склерозированные кости всегда находятся в состоянии ишемии. На распиле костей и в рентгеновском изображении обнаруживается очень плотная костная масса, напоми-нающая мрамор, что и послужило основанием для чисто формального названия болезни. Предложены и другие термины: болезнь Альберс-Шенберга по имени автора, впервые описавшего это нарушение раз-вития (Albers-Schonberg, 1907), врожденный остеосклероз, врожденный

100

остеопетроз (т. е. окаменелость кости) и т. д. Эти названия также мало удачны. Поэтому обычно пользуются термином «мраморная бо-лезнь», тем более что он вошел во всю мировую литературу и во вра-чебную практику.

Кости при мраморной болезни, несмотря на их плотность, отлича-ются повышенной хрупкостью. Это объясняется их недостаточной эла-стичностью и отсутствием функциональной дифференцировки струк-туры. Все же эта хрупкость не столь значительна, как при патологиче-ской ломкости костей, число патологических переломов невелико и они возникают при более сильном физическом воздействии.

Для мраморной болезни очень характерны вторичные нарушения кровотворения, связанные с генерализованным остеосклерозом, осо-бенно существенным в отделах скелета, содержащих красный костный мозг. При незначительной выраженности аномалии нарушения функции кровотворения достаточно полноценно компенсируются за счет дея-тельности красного костного мозга, располагающегося в участках ске-лета, не подвергшихся уплотнению. Скопления кроветворной ткани в этих отделах иногда обеспечивают настолько полноценную компен-сацию нарушений кровотворения, что состав крови оказывается нор-мальным или возникает незначительная хроническая анемия. С нара-станием выраженности поражений скелета недостаточность кровотвор-ной функции увеличивается. При пороке развития этого типа наблю-дается значительная гипохромная анемия, иногда с лейкопенией, сопровождающаяся появлением компенсирующего экстрамедуллярного кровотворения. Именно при мраморной болезни это явление может достигнуть особенно резкой выраженности. Помимо обычных локали-заций очагов экстра медуллярного кровотворения в селезенке, печени и лимфатических сосудах, у таких больных скопления кровотворной ткани возникают в самых различных органах, даже под твердой мозго-вой оболочкой (Т. П. Виноградова, 1962).

Мраморная болезнь, достигшая выраженности порока развития, характеризуется симптомокомплексом, представленным триадой: зна-чительный генерализованный остеосклероз, хроническая анемия и пато-логические переломы костей. При объективном исследовании обнару-живается увеличение селезенки, печени и лимфатических узлов. Воз-можны нарушения зрения и слуха, а также неврологические расстрой-ства.

Иногда больные жалуются на умеренные боли в области наиболее значительно измененных отделов скелета. В одном из наших наблю-дений рентгенологическое исследование, проведенное в связи с этой жалобой, впервые обнаружило мраморную болезнь у человека, уже достигшего среднего возраста.

При лабораторных исследованиях устанавливается гипохромная анемия с лейкопенией. Вместе с тем все показатели обменных про-цессов, в том числе и минерального, нормальны, эндокринная формула не изменена, интеллект сохранен. При тщательном изучении семейного анамнеза и при исследовании родственников больного нередко обна-руживается наследственный характер поражения.

При резко выраженном и поэтому рано выявившемся пороке раз-вития многие больные погибают в детстве в результате тяжелой ане-мии. Однако чаще нарушения развития не столь существенны и боль-ные достигают среднего (рис. 24) или даже пожилого возраста. В этих случаях аномалия может протекать клинически скрыто в течение мно-гих лет и обнаруживается лишь при рентгенологическом исследовании по поводу перелома (Ю, Н. Мительман, 1957; М, Е. Астапова, 1964,

101

и др.) или в связи с незначительной, но плохо поддающейся лечению анемией. Переломы редко происходят в раннем детстве; такие наблю-дения единичны (Frank, 1957). Значительно чаще они возникают уже у подростков или даже у взрослых. Мраморная болезнь в виде незна-чительно выраженной аномалии вообще не проявляется клинически и может быть установлена только при рентгенологическом исследовании по какому-либо иному поводу (Э. 3. Новикова, 1964, наши наблюде-ния и др.).

На этих основаниях было предложено выделять две формы мра-морной болезни: злокачественную, или раннюю, и доброкачественную, или позднюю. Однако это не самостоятельные формы, а лишь крайние степени выраженности одного и того же нарушения развития, между которыми находится целый ряд промежуточных состояний. Справедли-вость этой точки зрения иногда особенно убедительно раскрывается при исследовании родственников лица, страдающего выраженной мра-морной болезнью. У некоторых и даже у многих (Т. Г. Сидорова, 1965) членов таких семей сравнительно нередко обнаруживаются проявления той же патологической конституции, выраженнные в самых различных степенях. При минимальных проявлениях мраморной болезни в скелете обнаруживаются лишь более или менее широкие зоны склероза, рас-полагающиеся соответственно закономерностям формирования каждой кости. Недостаточно обосновано и предложение выделять различные формы мраморной болезни исходя из наличия или отсутствия призна-ков толчкообразного усиления и ослабления нарушений остеогенеза. В течение последних десятилетий в западной литературе опубли-кованы единичные наблюдения над детьми, страдающими так назы-ваемой краниометафизарной дисплазией или синдромом Пайля (Pyle, 1931; Mori, Holf, 1956; Podlaha, Krotochvil, 1963; Rubin, 1964) и кра-

нио-диафизарной дисплазией (Joseph и соавт., 1958).

При обоих синдромах клинически прежде всего обращает внима-ние деформация головы с широко расставленными глазами, седловид-ным носом и крошащимися зубами. Рентгенологически обнаруживается склероз и утолщение основания черепа и лицевых костей. Различия между синдромами выявляются только при исследовании конечностей. При кранио-диафизарной дисплазии эпифизы и губчатые кости не изменены, но диафизы значительно склерозированы и утолщены, т. е. поражены преимущественно периостальный и эндостальный компо-ненты костеобразовательного процесса в области конечностей и все источники формирования основания черепа и лицевых костей. При кранио-метафизарной дисплазии, при таком же состоянии черепа и лицевых костей, обнаруживается колбообразное утолщение метадиа-физарных отделов трубчатых костей, как и при классической мрамор-ной болезни, но без существенного склерозирования. Оба синдрома не

описаны у взрослых; в нашей стране они вообще не наблюдались.

Оба эти синдрома, по-видимому, являются редкими разновидно-стями мраморной болезни, и нет достаточных оснований для выделения их в качестве самостоятельных заболеваний. Соответствующие изме-нения ранее описал Dzierzinski (цитировано по Aschner, Engelmann, 1928) под названием dystrophia periostalis hyperplastica familiaris.

Очень редкой разновидностью мраморной болезни, по-видимому, является и так называемый пикнодизостоз (от слова pycnosis, т. е. уплотненный). Эта аномалия характеризуется склерозом длинных трубчатых костей, склерозом и вместе с тем недоразвитием лицевых костей, а в меньшей мере и мозгового черепа с сохранением лобного родничка и недоразвитием концевых фаланг. В виде необязательного при-знака наблюдалось также уплощение эпифизов; Позвоночник, кости таза р лопатки

102

имеют нормальное строение. При этой аномалии, таким образом, сочетаются склероз и явления черепно-лицевого дизостоза. Общее число опубликованных наблюдений очень мало (Maroteaux, 1962; Rubin, 1964, и др.) и поэтому четкие представления об этой аномалии еще не составились.

Состояние трудоспособности при мраморной болезни определяется выраженностью нарушений развития — порок или аномалия. Решаю-щим фактором является наличие и степень анемии. Имеет зна-чение также сочетание анемии с патологическими переломами. При отсутствии анемии состояние трудоспособности определяется частотой патологических переломов и их последствиями. Среди них большое зна-чение имеют вторичные нарушения функций опорно-двигательной си-стемы, возникающие при исходе перелома в ложный сустав, что при мраморной болезни, по-видимому, наблюдается чаще, чем у здоровых людей.

Мраморная болезнь, не выходящая за пределы аномалии разви-тия, обычно не нарушает трудоспособности в широком круге профессий (Ю. Н. Мительман, 1957; М. Е. Астапова, 1964; Э. 3. Новикова, 1964; наши наблюдения). При более выраженной аномалии трудоспособность оказывается ограниченной. Больные могут выполнять интеллектуаль-ный труд небольшого объема или легкий физический труд вблизи ме-ста жительства, без подъема и переноса тяжестей, без разъездов и с исключением влияния каких-либо веществ, подавляющих кровотво-рение. Иными словами, такие лица нуждаются в организации щадящих условий трудовой деятельности с исключением напряжений костно-суставного аппарата (профилактика патологических переломов) и влияния веществ, снижающих компенсацию нарушений функции крово-творения. 1Мраморная болезнь, достигающая выраженности порока раз-вития, вызывает утрату трудоспособности вследствие значительной ане-мии, сочетающейся с повторными патологическими переломами и с ложными суставами. Однако у взрослых это наблюдается очень редко.

Как уже было подчеркнуто, мраморная болезнь нередко оказы-вается проявлением патологической конституции, передающейся по наследству, и в то же время часто длительно протекает клинически бессимптомно. Поэтому все родственники лиц, страдающих мраморной болезнью, нуждаются в тщательном рентгенологическом исследовании. Это необходимо для дальнейшего изучения особенностей наследствен-ной передачи мраморной болезни и для своевременной правильной организации трудовой деятельности и быта носителей ее.

НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ ЭНХОНДРАЛЬНО СФОРМИРОВАННЫХ ОТДЕЛОВ СКЕЛЕТА

Несовершенный остеогенез энхондрально преформированных отде-лов скелета всегда выражается в появлении избыточного количества качественно недостаточно полноценной костной ткани. Эту группу представляют две аномалии развития, совершенно различные по кли-ническому значению: генерализованный гиперостоз и остеопойкилия. Генерализованный гиперостоз — очень редкая аномалия, характеризую-щаяся чрезмерным усилением периостального компонента костеобразо-вательного процесса при неполноценности эндостального компонента. Остеопойкилия наблюдается значительно чаще, но практически не имеет клинического значения, она выражается в торможении резорб-ции костной ткани в большинстве спонгиозных участков скелета.

Генерализованный гиперостоз — врожденное, как правило, наслед-ственное, семейное поражение скелета, являющееся выражением пато-логической конституции. Эта аномалия развития изучена еще меньше, чем мраморная болезнь, ввиду ее большой редкости. Соответствующие изменения скелета наблюдались у отдельных больных еще до открытия рентгеновских лучей, но трактовались неправильно (Friedreich, 1868, цитировано по Д. Г. Рохлину и М. А. Финкельштейн, 1940). Сущность этого поражения, как аномалии развития, наследственный характер его и современные представления об его особенностях были установ-лены на основании результатов рентгенологических исследований (Camurati, 1922; Engelmann, 1929; Д. Г. Рохлин и М. А. Финкельштейн, 1940; Е. Д. Каганова и Ф. Ф. Ефимов, 1958; Leeds, Seaman, 1962; С. А. Рейнберг, 1964; Rubin, 1964, и др.). Эта аномалия известна под различными названиями: врожденный системный диафизарный гиперо-стоз, генерализованный гиперостоз и эностоз и другие аналогичные термины, подчеркивающие как основную локализацию поражения, так и генерализованность его. Иногда пользуются и другими явно нецеле-сообразными наименованиями — болезнь Энгельмана, болезнь Каму-рати.

Во время внутриутробного периода развития организма формиро-вание костно-суставного аппарата при генерализованном гиперостозе, по-видимому, существенно не нарушается. Патологические сдвиги в этом процессе начинаются в первые годы жизни и затем медленно, но неуклонно нарастают. Клинически эта аномалия иногда вовсе не выяв-ляется и может быть обнаружена только рентгенологически. В других случаях при генерализованном гиперостозе исподволь развиваются боли в диафизарных отделах длинных трубчатых костей. При клиниче-ском исследовании обнаруживается некоторая сглаженность рельефа конечностей, иногда удается выявить утолщение костей, а рентгеноло-гически раскрываются достаточно ярко все особенности этой аномалии. Наиболее полные представления о генерализованном гиперостозе складываются при анализе данных, полученных Д. Г. Рохлиным и М. А. Финкельштейн (1940) при клинико-рентгенологическом исследо-вании одной семьи, отягощенной этой патологической конституцией. У двух детей (11 и 13 лет), их отца и дяди была обнаружена эта ано-малия развития, с индивидуальными различиями, определявшимися,

в основном, возрастом каждого из членов семьи.

Для генерализованного гиперостоза характерно чрезмерное усиле-ние периостального компонента костеобразовательного процесса. Это начинает проявляться в детстве, но, по-видимому, достигает особой выраженности в конце периода формирования организма. Возникает значительное утолщение всех отделов скелета, развивающихся при бо-лее или менее значительном участии надкостницы. Выраженность утол-щения кости соответствует степени активности покрывающей ее над-костницы. Соответственно этому более всего утолщаются диафизы длинных трубчатых костей. Так, например, у взрослого человека диа-физ бедренной кости может оказаться в два и более раза толще, чем в норме (рис. 25). Столь же значительно утолщаются диафизы берцо-вых костей, плечевой кости и костей предплечья. Несколько меньше утолщаются ребра и при этом преимущественно их задние отделы. В такой же степени утолщаются пястные и плюсневые кости (рис. 26). Значительно меньше нарастает толщина основных фаланг и еще мень-ше средних, а размеры концевых фаланг остаются нормальными (рис. 26). Отчетливо утолщаются кости таза и менее значительно ло-патки. Незначительно утолщаются и позвонки. При этом их форма

104

становится нивелированной, лишенной индивидуальных особенностей. Свод мозгового черепа и лицевые кости остаются нормальными. В то же время ключица вовлекается в патологический процесс, хотя и позже остальных костей. Нарушения развития этой кости, по-види-мому, объясняются тем, что все патологические сдвиги в формировании организма происходят уже в постнатальном периоде, преимущественно в предпубертатном возрасте, когда функция надкостницы ключицы уже практически не отличается от функции ее в области диафизов всех остальных костей, несмотря на особенности ее внутриутробного раз-вития.

Усиление остеобластической функции надкостницы вызывает по-степенно увеличивающееся равномерное утолщение названных отделов скелета (рис. 25). Развивается симметричное генерализованное пора-жение всех энхондрально преформированных костей. По-видимому, периодически функция надкостницы усиливается особенно значительно. Об этом свидетельствуют отдельные слои костной ткани, напластовы-вающиеся иногда вокруг равномерно утолщенной кости в период роста. Постепенно они сливаются с ранее образовавшейся костью. Наружная поверхность утолщенных диафизов обычно гладкая (рис. 25, 26). Все же иногда поверхность особенно энергично утолщающихся костей (бедренных, болыпеберцовых, лучевых) оказывается очень неровной, волнистой. Это также свидетельствует о чрезвычайной активности над-костницы.

После окончания периода формирования организма надкостница, как известно, сохраняет потенциальные возможности к продуцирова-нию костной ткани, но они проявляются лишь в патологических усло-виях. Создается впечатление о том, что при генерализованном гиперо-стозе надкостница продолжает функционировать и после окончания развития организма, и поэтому диафизы, особенно длинных трубчатых костей, по-видимому, продолжают постепенно утолщаться и у взрос-лых. В пользу такого предположения говорят результаты исследования семьи, наблюдавшейся Д. Г. Рохлиным и М. А. Финкельштейн. У взрослых членов этой семьи утолщение диафизов несравнимо больше, чем у подростков, а у 45-летнего брата значительно больше, чем у 34-летнего (рис. 26). Кроме того, болевой синдром, явно связанный с чрез-мерным разрастанием надкостницы, иногда впервые появляется уже у взрослых.

При генерализованном гиперостозе неполноценен и эндостальный компонент костеобразовательного процесса. Во многих костях резорб-ция внутренней поверхности кортикального вещества оказывается не-достаточной. Поэтому кортикальный слой утолщается не только в ре-зультате чрезмерного напластования костной ткани снаружи, но и вследствие недостаточного рассасывания его изнутри, что приводит к сужению костно-мозгового пространства. Однако это не генерализо-ванное явление. Кортикальный слой оказывается расширенным за счет внутренней поверхности только в отдельных местах, где он как бы вдается в костномозговое пространство. Это наблюдается только в пе-риод роста, а в дальнейшем постепенно исчезает. В то же время во всех возрастных периодах супраспонгиозный слой кортикального ве-щества местами отграничен недостаточно резко и незаметно переходит в спонгиозное вещество (рис. 25, 26).

Костная ткань, создающаяся при генерализованном гиперостозе, явно неполноценна. Кортикальное вещество местами имеет обычную, равномерно плотную костную структуру, местами оно значительно, даже резко разволокнено и, несомненно, содержит большое количество

105

фиброзной ткани (рис. 25, 26). Спонгиозное вещество в области всех энхондрально преформированных отделов скелета, судя по рентгеноло-гическим данным, неполноценно, так как содержит включения фиброз-ной ткани. В то же время все костные пластинки, располагающиеся

Рис. 25. Изменения объема и струк-туры длинной трубчатой кости при врожденном генерализованном гипе-ростозе.

Вверху — левое бедро мужчины С, 45 лет> старшего представителя семьи, отягощенной этой аномалией и исследованной Д. Г. Рох-линым и М. А. Финкельштейн. Внизу — левое бедро здорового мужчины того же воз-раста. Сопоставлены рентгенограммы в оди-наковых проекциях. Диафиз пораженной бед-ренной кости резко утолщен. Кортикальный слой на ее внутренней и задней поверхно-стях расширен, а на остальных расслоен. Грубо волокнистая структура всей кости.

по ходу так называемых силовых линий, отчетливо утолщены. В обла-сти всех эпифизов, в костях запястья и предплюсны, в костях таза, в позвонках костная ткань разрежена и в то же время ее структурный рисунок подчеркнут, усилен, т. е. имеется картина так называемого гипертрофического остеопороза. Эти особенности структуры выяв-ляются уже с детства (рис. 26 а,б), но с возрастом они отчетливо на-

106

растают (рис. 26 в, г). Утолщение костных пластинок, располагающихся по ходу силовых линий, возникает, по-видимому, как выражение ком-пенсации неполноценности костной ткани.

Эти особенности структуры определяют характерный вид всех соответствующих участков скелета. Они бросаются в глаза в телах

Рис. 26. Стопы всех членов той же семьи.

а — мальчика Ю., И лет, б — его сестры Д., 13 лет, в — их отца, 34 лет, г — его старшего брата, 45 лет. Постепенное нарастание утолщения диафизов коротких трубчатых костей и изменений структуры спонгиозных участков скелета в виде усиления костных пластинок, расположенных по ходу силовых линий, с разрежением промежуточных участков костного вещества.

позвонков, в которых обнаруживаются толстые вертикально располо-женные костные пластинки. Резко изменена структура и тазовых кос-тей. В них хорошо видны толстые костные пластинки, образующие своеобразные, очень крупные ячейки. Свод черепа и лицевые кости со-храняют обычную структуру, но основание черепа в области тел кли-новидной и затылочной костей у части больных оказывается склерози-рованным.

Состояние скелета конечностей при генерализованном гиперостозе напоминает картину, характерную для кранио-диафизарной дисплазии. Однако при последней всегда поражен череп, диафизы трубчатых костей утолщены не столь значительно и не возникает описанных осо-бенностей структуры костей. Судя по рентгенологическим данным (гистологические данные скудные и отрывочные), при генерализован-

107

ном гиперостозе строение всего скелета в значительной мере прибли-жается к состоянию отдельных костей при фиброзной дисплазии. Этим объясняется сходство рентгенологической, а, по-видимому, в известной мере и патологоанатомической картины также и с фиброзной дистро-фией, в особенности с болезнью Педжета, за которую и была принята эта аномалия развития при первых наблюдениях. Однако болезнь Пед-жета не развивается у детей. Это приобретенное заболевание, а не врожденная аномалия развития. При ней возникает значительное утол-щение костей, но все же далеко не столь резкое, как при генерализо-ванном гиперостозе. Кроме того, при болезни Педжета обычно пора-жаются многие кости, но не все энхондрально преформированные отделы скелета, что так характерно для генерализованногогиперостоза. В то же время для болезни Педжета очень характерно поражение свода черепа, который при генерализованном гиперостозе остается нор-мальным. Перестроенные участки скелета при болезни Педжета значи-тельно искривляются, особенно бедренные и болыпеберцовые кости, и относительно нередко подвергаются патологическим переломам (пре-имущественно тела позвонков), что не характерно для генерализован-ного гиперостоза.

Как уже было подчеркнуто, несмотря на значительные изменения скелета, генерализованный гиперостоз, как правило, вызывает скудные клинические симптомы или даже вовсе не проявляется клинически. Все показатели лабораторных исследований нормальны, обменные про-цессы не нарушены, состав крови не изменен, т. е. нет анемии, которая имеет такое большое значение при мраморной болезни. Последнее объясняется отсутствием существенного остеосклероза, особенно уча-стков скелета, содержащих красный костный мозг.

Редкой разновидностью генерализованного гиперостоза является гиперфосфатазия, т. е. состояние, противоположное гипофосфатазии. У таких больных обнаруживается повышенное содержание щелочной фосфатазы в сыворотке крови (Caffey, 1961), с чем связывают чрезмер-ный периостальный костеобразовательный процесс и недостаточную резорбцию супраспонгиозного слоя кортикального вещества. Следова-тельно, в основе данной разновидности генерализованного гиперостоза лежит не первичное извращение остеогенеза, а нарушение соответ-ствующего ферментативного процесса. Поэтому поражаются не только энхондрально преформированные, но и покровные кости. Более того, описаны больные, у которых наиболее резким изменениям подверглись кости лицевого черепа с утолщением челюстей, достигшим выраженно-сти leontiasis ossea (Rubin, 1964).

Выраженность гиперфосфатазии значительно колеблется от порока развития до аномалии, которая в течение многих лет остается скрытой и обнаруживается уже у взрослого при рентгенологическом или лабо-раторном исследовании по какому-либо другому поводу (Van Buchem, 1955).

Эта разновидность генерализованного гиперостоза также обычно является выражением наследуемой патологической конституции.

Представленные данные показывают, что генерализованный гиперо-стоз даже при наличии болевого синдрома, как правило, не вызывает значительных нарушений функций опорно-двигательной системы и ор-ганизма в целом. Поэтому эта аномалия не препятствует трудовой дея-тельности в широком кругу профессий и, как правило, не становится поводом для экспертизы трудоспособности.

Безусловно, в большей степени это относится к остеопойкилии.

Этим термином обозначается аномалия остеогенеза, характери-

108

зующаяся недостаточной дифференцировкой "спонгиозной кости, в ре-зультате чего во всех соответствующих участках скелета возникают множественные очаги уплотнения (рис. 27). Они имеют неодинаковую величину — от булавочной головки до чечевицы, изредка больше. Эти участки склероза спонгиозной костной ткани, возникающие вследствие неполноценности ее резорбции, имеют округлую или продолговатую форму (рис. 27), иногда они сливаются в более или менее длинные полосы.

Участки уплотнения костного вещества располагаются преимуще-ственно в эпифизах длинных трубчатых костей, в костях таза, в обла-сти наружного угла лопатки, в фалангах. Иногда их очень много и они густо усеивают соответствующие отделы скелета (рис. 27), иногда они единичны. Эти отделы скелета

на распиле и в рентгенов-ском изображении приобре-тают своеобразный крапчатый вид, что и послужило фор-мальным поводом для назва-ния — остеопойкилия, т. е. пят-нистая кость. Предложены и другие названия: врожденная рассеянная склерозирующая остеопатия, врожденная пят-нистая множественная остео-патия, диссеминированная кон-денсирующая остеопатия и т. д. Остеопойкилия известна с

1905 г. (Stieda). Она описана

многими авторами различных стран (Albers-Schonberg, 1915; Ledoux-Lebard и соавт., 1916; К. Кочнев и Л. Фунштейн, 1936; Е. Н. Батюшкова, 1950;

Рис. 27. Плечевые суставы практически здо-рового мужчины 3., 27 лет.

Остеопойкилия, случайно выявленная при рентгенологи-ческом исследовании.

С. И. Волков, 1956; Г. Димов и И. Андреев, 1962; Leeds, Seaman, 1962; П. Ф. Постнов, 1964, и др.). Соответствующие изменения были обнару-жены и на ископаемых костях человека (Д. Г. Рохлин, 1965). В настоя-щее время у большинства опытных рентгенологов имеются такие наблю-дения, часто многочисленные. Публикация отдельных случаев этой ано-малии уже утратила значение.

Значительно реже типичной остеопойкилии наблюдается своеоб-разная разновидность ее, известная под названием structura striata или osteopatia striata. Она характеризуется наличием тонких, верти-кально расположенных полос склероза в участках скелета, состоящих из спонгиозной костной ткани.

Подобно другим системным нарушениям остеогенеза остеопойки-лия иногда передается по наследству и обнаруживается в нескольких поколениях одной семьи (Harmston, 1965; А. А. Курятин и Г. В. Улле, 1965).

Остеопойкилия не нарушает функций опорно-двигательной систе-мы, не влияет на кровотворение и клинически не обнаруживается. Ее устанавливают только при рентгенологическом исследовании, предпри-нятом по какому-либо другому поводу. Эта. аномалия не отражается на состоянии трудоспособности и поэтому не может быть поводом для направления во ВТЭК. Остеопойкилия имеет существенное значение только в дифференциально-диагностическом отношении, так как харак-

J.09

терная для нее структура скелета может быть ошибочно оценена как проявление более серьезного, иногда грозного патологического про-цесса, например остеобластических метастазов злокачественной опу-холи в скелете, и наоборот.

НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ ПОКРОВНЫХ КОСТЕЙ

Несовершенный остеогенез покровных костей проявляется в тор-можении их развития. Вследствие того, что покровные кости форми-руются непосредственно из эмбриональной клеточно-волокнистой тка-ни, при несовершенном их остеогенезе эти участки скелета оказы-ваются образованными соединительнотканными тяжами или мембра-нами. Возникает аномалия развития, которую обычно обозначают названием черепно-ключичный дизостоз. Она известна издавна, но ее научное описание было сделано только в конце прошлого столетия (Barlow, 1883; Pierre Marie, Paul Sainton, 1897, цитировано по Aschner и Engelmann, 1928, и др.). Эта аномалия характеризуется недоразви-тием обеих ключиц и черепа.

Обычно отсутствует какая-либо часть ключицы — ее внутренний или наружный отдел, иногда средняя часть диафиза, значительно реже наблюдается дефект всей ключицы. Недостающая часть скелета пред-ставлена соединительнотканным тяжом. При дефекте внутреннего от-дела ключицы этот тяж прикрепляется к рукоятке грудины, при отсут-ствии средней части он соединяет стернальный и акромиальный участ-ки ключицы (Е. К. Никифорова, 1960), которые, однако, незави-симо друг от друга могут перемещаться в окружающих мягких тканях.

При этой аномалии возникает чрезмерная подвижность плечевого пояса. Ее носители могут сблизить оба плечевых сустава до полного их соприкасания впереди грудной клетки. В то же время лопатки не-сколько выстоят кзади. Эту необычную подвижность плечевого пояса некоторые лица, страдающие черепно-ключичным дизостозом, исполь-зовали для выступлений в цирке.

Одновременно с ключицей нарушается формирование свода моз-гового черепа при нормальном развитии его основания. Кости свода черепа тоньше, чем в норме, на всю жизнь сохраняются роднички и широкие черепные швы. Мозговой череп имеет круглую форму (брахи-цефалия), иногда несколько увеличен и нависает над лицевым чере-пом. Нормальное основание черепа и почти правильная форма орбит сочетаются с недоразвитой верхней челюстью. Обе половины этой кости малы, твердое нёбо укорочено, но нижняя челюсть сохраняет обычное строение и поэтому более или менее значительно выступает. Торможение дифференцирования лицевых костей не является признаком черепно-ключичного дизостоза (Blencke, 1922; А. В. Русаков, 1959). Однако почти всегда наблюдаются значительные нарушения развития зубов, вплоть до наличия только молочных зубов.

Черепно-ключичный дизостоз не вызывает существенных наруше-ний функций организма и поэтому относится к группе аномалий. Это, как правило, наследственная аномалия, обнаруживаемая у многих членов одной семьи в целом ряде поколений (Blencke, 1922; Aschner, Engelmann, 1928, и др.).

Черепно-ключичный дизостоз не нарушает трудоспособности в ши-роком круге профессий. Это отмечено почти всеми авторами, наблю-давшими эту аномалию. Поэтому она не вызывает инвалидности. Не-обходимость во врачебной помощи может возникнуть лишь в связи

ПО

с резкой неполноценностью зубов, а также при полном отсутствии клю-чиц, если из-за постоянного значительного отвисания верхних конечно-стей возникает поражение плечевого сплетения с соответствующей неврологической симптоматикой.

Эта аномалия иногда сопровождается торможением дифференци-рования и некоторых энхондрально преформированных участков ске-лета. Описано недоразвитие таза, преимущественно лонного соединения (Caffey, 1946; А. Е. Рубашева, 1961, и др.) и крестца (Rubin, 1964), а изредка и дистальных отделов конечностей. Последнее выражается в укорочении концевых фаланг и в удлинении вторых пястных и плюс-невых костей при нормальном строении остальных отделов конечностей (С. А. Рейнберг, 1964). Поэтому лица, страдающие черепно-ключичным дизостозом, нуждаются в исследовании таза, кистей и стоп. Практиче-ское значение могут приобрести лишь аномалии таза.

По мнению А. В. Русакова (1959), недоразвитие ключиц всегда закономерно сочетается с недоразвитием черепа. Можно предположить, что представленные в литературе описания изолированных частичных и полных дефектов ключиц нередко относятся к лицам, у которых мозговой череп был недостаточно исследован. Все же, несомненно, изолированные нарушения дифференцирования ключиц встречаются, как совершенно бесспорны различные аномалии и пороки черепа, воз-никающие при нормальном строении ключиц. В этих случаях возникают уже не системные, а локальные нарушения развития, которым посвя-щена IV глава.

Представленные данные показывают, что различные формы нару-шений костеобразовательного процесса, т. е. несовершенного остеоге-неза в широком смысле слова, имеют неодинаковое клиническое зна-чение и по-разному влияют на трудоспособность человека. Патологи-ческая ломкость костей (несовершенный остеогенез в узком смысле слова) вызывает тяжелые стойкие нарушения трудоспособности, как правило, инвалидность I группы. Мраморная болезнь обычно ограни-чивает трудоспособность, значительно реже вызывает утрату ее в обыч-ных производственных условиях. В то же время врожденный гиперо-стоз и черепно-ключичный дизостоз не ограничивают трудоспособности (если не касаться возможных осложнений), а остеопойкилию с позиций врачебно-трудовой экспертизы вообще следует рассматривать как слу-чайную рентгенологическую находку, которая не имеет практического значения.

НЕСОВЕРШЕННОЕ РАЗВИТИЕ КОМПЛЕКСА АППАРАТОВ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО МЕЗОДЕРМАЛЬНОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ

В эту группу входят редкие, наименее изученные и наиболее слож-ные нарушения развития. Практическое значение имеет главным обра-зом артрогрипоз.

Это тяжелый порок развития, характеризующийся резкой контрак-турой всех суставов конечностей. Именно это явление подчеркивается в большинстве названий данного порока. В настоящее время обычно употребляется термин «артрогрипоз», который предложил в 1923 г. Stern. Термин заимствован из старой медицинской литературы и про-исходит от греческих слов artron (сустав) и grypos (согнутый). Наи-

111

менование недостаточно точно, так как не все суставы фиксированы в положении сгибания, для локтевого сустава, например, типична раз-гибательная контрактура. Поэтому в литературе пользуются и другими обозначениями, в частности, довольно распространено название «мно-жественные врожденные контрактуры», т. е. снова подчеркивается тот же основной клинический симптом, но не раскрывается его природа. Это и понятно, так как, несмотря на множество теорий, происхождение этого порока развития, как и других, остается неясным.

При артрогрипозе поражены все суставы конечностей, иногда и суставы позвоночника, но функция нижнечелюстных суставов всегда сохранена. Конечности находятся в характерном вынужденном поло-жении. Движения суставов, и активные и пассивные, возможны лишь в очень небольших пределах, некоторые суставы вообще неподвижны. Это явилось поводом к представлению о том, что при артрогрипозе возникают анкилозы. Однако рентгенологические исследования и ре-зультаты многочисленных операций показали, что сочленяющиеся ко-сти сохраняют самостоятельность, а подвижность ограничена в резуль-тате первичной неполноценности мышечно-связочного аппарата, суставных капсул и параартикулярных мягких тканей.

Для этого порока развития совершенно типична атрофия мышц конечностей и в меньшей мере туловища. Именно это явление подчер-кивается в названиях данного порока развития, принятых главным об-разом во французской литературе: врожденная амиоплазия, врожден-ная деформирующая миодистрофия.

Морфологические исследования (Н. Д. Казанцева, 1950) показали, что при артрогрипозе нет врожденного отсутствия мышц. Весь мышеч-но-связочный аппарат имеется, но многие мышцы и целые группы их находятся в состоянии диффузной атрофии. При этом пороке всегда страдает и нервная система. Было даже высказано предположение о том, что весь синдром развивается в результате тетаноподобного спазма мышц. Несомненно, что атрофия многих мышечных групп свя-зана с их парезом. Однако электрическая возбудимость мышц сохра-нена и все виды чувствительности нормальны, но иногда наблюдаются различные изменения рефлексов (Л. М. Флигельман и Н. Д. Казан-цева, 1950). При гистологических исследованиях нервной системы были установлены начальные явления дегенерации в отдельных перифериче-ских нервах, признаки задержки развития спинного мозга и некоторые незначительные патологические изменения продолговатого мозга (Л. М. Флигельман и Н. Д. Казанцева, 1950). В то же время по дан-ным ряда авторов электрическая активность периферических нервов при артрогрипозе часто сохраняется (Ф. Г. Богданов, 1934; Л. Е. Рух-ман, .1964, и др.) и поэтому их поражением нельзя объяснить все слож-ные явления, наблюдающиеся при этом пороке развития. По-видимому, неправильное дифференцирование нервной системы является одной из многих составляющих сложного комплекса нарушений развития, лежа-щего в основе артрогрипоза.

Для артрогрипоза характерно недостаточное дифференцирование параартикулярных мягких тканей; подмышечные впадины расположены значительно ниже нормального уровня (рис. 29), недоразвиты подко-ленные ямки и локтевые сгибы (рис. 28), кожа как бы натянута над суставами и резко ограничивает движения (рис. 28). Суставные кап-сулы и связки также недоразвиты, сморщены, из-за чего сустав-ные поверхности сочленяющихся костей чрезмерно сближены, как бы придавлены друг к другу, суставные щели практически отсут-ствуют.

112

В результате недостаточной дифференцировки параартикулярных мягких тканей и атрофии мышц возникает своеобразная сглаженность контуров суставов, которую некоторые авторы считают патогномонич-но'й для артрогрипоза (Л. Е. Рухман, 1964).

Сами суставы при артрогрипозе всегда недоразвиты, суставные концы уплощены, суставные поверхности уменьшены (рис. 29), часто наблюдаются подвывихи и вывихи в различных суставах — в тазобед-ренном, плечевом (рис. 29), коленном, в мелких суставах кисти, в су-ставе надколенника и т. д. По мнению большинства авторов, недоста-точное дифференцирование и деформация суставов возникают вторично в результате формирования в патологических условиях (Э. Ю. Остен-Сакен, 1927; Е. К. Никифорова, 1960; Л. Е. Рухман, 1964, и др.).

Внешний облик лиц, страдающих артрогрипозом, характеризуется типичным вынужденным положением конечностей (рис. 28). Их руки приведены и находятся в состоянии внутренней ротации. Плечи при-жаты к туловищу, возможность их отведения более или менее резко ограничена главным образом вследствие сопротивления, которое ока-зывают мягкие ткани недоразвитой подмышечной впадины (рис. 29). Поднять рук больной не может. Локтевые суставы фиксированы в со-стоянии разгибания или очень незначительного сгибания, движения в них часто отсутствуют (рис. 28). Предплечья и кисти пронированы. Лучезапястные суставы согнуты и обычно одновременно отклонены во фронтальной плоскости в том или ином направлении, чаще в ульнар-ном. Пальцы как бы сжаты в кулак, при этом первый палец прилежит к ладони, а остальные его закрывают (рис. 28). Бедра обычно более или менее существенно отведены. Коленные суставы чаще находятся в состоянии сгибания и ротированы кнаружи, реже они разогнуты. Стопы фиксированы в положении резкого приведения и супинации, что сочетается с эквинусной деформацией, т. е. создается типичная кар-тина врожденной косолапости (рис. 28). Иногда стопы резко отведены или имеется «полая стопа».

Таким образом, все суставы фиксированы в положении сгибания или разгибания, часто при наличии какой-либо дополнительной дефор-мации. При попытке вызвать пассивные движения ощущается опреде-ленное сопротивление, суставы как бы пружинят — симптом «восковой гибкости», который объясняется наличием большого количества соеди-нительной ткани, препятствующей функции. При значительной непол-ноценности конечностей строение головы остается нормальным, а туло-вище изменяется очень незначительно (рис. 28).

Все явления, типичные для артрогрипоза, отчетливо обнаружи-ваются клинически (рис. 28). Рентгенологическое исследование уточ-няет особенности состояния суставов; оно позволяет, в частности, уста-новить соотношения сочленяющихся костей (рис. 29), которые не все-гда достаточно отчетливо выявляются клинически. Все показатели лабораторных, в том числе биохимических, исследований нормальны. Интеллект больных и их эндокринная система, как правило, не изме-нены. Все же иногда обнаруживается некоторая умственная отста-лость. Это наблюдалось, в частности, у больных детей, которых описал Stern (1923).

Этот порок развития очевиден у новорожденного и в дальнейшем деформации существенно не нарастают. Многие больные не могут хо-дить, они передвигаются стоя на коленях. При этом у большинства больных голени перекрещиваются, так как из-за порочного положения коленных суставов они обращены кзади и в то же время кнутри (рис. 28). От постоянного ползания на коленях в слизистых сумках,

Н. С. Косинская ИЗ

находящихся кпереди от надколенника и от бугристости большеберцо-вой кости, развивается хронический воспалительный процесс (рис. 28). Несмотря на резкие нарушения функций конечностей, дети, стра-дающие артрогрипозом, обнаруживают высокую компенсаторную при-способляемость, что вообще характерно для ранних возрастных перио-

Рис. 28. Девочка Ф., 10 лет. Клинический синдром артрогрипоза. Передвигается только стоя на коленях. При этом голени больной перекрещиваются Хронический воспалительный процесс в слизистых сумках обоих коленных суставов.

дов. Многие из больных, прибегая к дополнительным движениям туловища и головы, оказываются в состоянии самостоятельно есть, они могут сами одеваться, даже пишут. Все же лица, не подвергавшиеся

114

специальному лечению, как правило, не могут себя обслуживать, нуж-даются в постоянной посторонней помощи и поэтому при экспертизе трудоспособности признаются инвалидами I группы «с детства». Боль-ные артрогрипозом нуждаются в комплексном специальном лечении, которое необходимо начинать очень рано. Поэтому больных детей сле-дует направлять под наблюдение специальных ортопедических учре-ждений. Продолжительное систематическое лечение, в раннем детском возрасте может уменьшить деформацию и обеспечить функции опорно-двигательной системы в такой мере, что больной оказывается в состоя-нии себя обслуживать. Более существенного эффекта обычно получить не удается и поэтому больные, даже подвергшиеся длительному лечению, не могут выполнять профессиональный труд и в течение всей жизни остаются нетрудоспособными (инвалидность II группы).

Артрогрипоз обычно возникает в качестве неожиданного явления в здоровых семьях, т. е. он не относится к числу явно наследуемых

Рис. 29. Плечевые суставы маль-чика Т., 15 лет.

Недостаточное дифференцирование мягких тканей и костно-суставного аппарата, харак-терное для артрогрипоза. Подмышечные впа-дины расположены значительно дистальнее их нормальной локализации, что препятствует отведению конечностей. Суставные впадины щены; подвывих левого плечевого су-

става.

пороков развития. Замечено лишь, что он относительно чаще наблю-дается среди детей, рожденных пожилыми родителями (Э. Ю. Остен-Сакен, 1927).

Помимо описанной классической картины артрогрипоза, ортопеды нередко выделяют так называемые атипичные формы, к которым от-носят изолированные поражения только верхних или только нижних конечностей. С этих позиций каждый случай врожденной косолапости должен рассматриваться как атипичный артрогрипоз. Однако врожден-ная косолапость наблюдается несравнимо чаще, чем артрогрипоз и поэтому является значительно более типичным нарушением развития. Все же патогенез этих локальных поражений, по-видимому, очень бли-зок к тем изменениям, которые лежат в основе артрогрипоза, т. е. ана-логичного системного поражения организма.

Кроме артрогрипоза, в группу системных нарушений развития комплекса аппаратов преимущественно мезодермального происхожде-ния входит несовершенный десмогенез.

Этот термин предложил в 1954 г. А. В. Русаков. Ранее эту анома-лию обычно обозначали как синдром Элерса — Данло, по именам авто-ров, описавших соответствующую клиническую картину (Ehlers, 1901; Danlos, 1908) в дерматологической литературе.

По данным А. В. Русакова (1954), несовершенный десмогенез ха-рактеризуется уменьшением содержания во всем организме коллагено-вой субстанции. Это приводит к значительной неполноценности всех соответствующих тканей и органов. При несовершенном десмогенезе

115

наблюдается необычайная, чрезмерная растяжимость кожи (гипер-эластоз). Она легко и безболезненно оттягивается на значительное расстояние (на 10 см и более) и после этого также свободно возвра-щается в исходное положение. Столь же растяжимы суставные капсулы и связки во всей опорно-двигательной системе в целом. Поэтому воз-никает исключительная патологическая гибкость («гуттаперчевый маль-чик»). Это приводит к резкой разболтанности суставов, к вторичным деформациям, подвывихам и вывихам многих суставов, что в средние века использовалось для цирковых представлений. Неполноценность костно-суставного аппарата усугубляется слабостью мускулатуры. Строение суставов непосредственно, по-видимому, не изменено и нару-шается лишь вторично. Однако несовершенный десмогенез может сочетаться с различными локальными нарушениями развития костно-суставного аппарата (луче-локтевая конкресценция, косола-пость и т. д.).

Кожа и сосуды отличаются при несовершенном десмогенезе значи-тельной ранимостью. Под влиянием самых легких насилий возникают обширные повреждения. В коже образуются плотные узловатые ин-фильтраты, содержащие дериваты распада крови и жира. Такие же инфильтраты возникают вблизи костных выступов, т. е. в наиболее легко травмируемых участках. Эти места на коже бросаются в глаза из-за темно-коричневой окраски. Под кожей создаются очаговые лим-фостазы.

В кожных инфильтратах образуются множественные поверхност-ные обызвествления, выявляемые рентгенологически. Дифференциаль-ный диагноз с интерстициальным кальционозом обеспечивается на основании всего комплекса явлений и, кроме того, по локализации обызвествлений. При несовершенном десмогенезе они располагаются внутрикожно, а при интерстициальном кальцинозе — подкожно.

Состояние костно-суставного аппарата при этой аномалии разви-тия мало изучено в связи с ее редкостью. По данным А. В. Русакова (1954), несовершенный десмогенез осложняется дегенеративно-дистро-фическими поражениями многих суставов и позвоночника, что следует рассматривать как выражение срыва компенсации нарушений функций костно-суставного аппарата. Последнее чаще происходит под влиянием нерациональной организации труда и быта больных.

Выраженность несовершенного десмогенеза может быть различной от умеренной степени, не выходящей за пределы аномалии, до резкого поражения, несомненно, относящегося к порокам развития. Мы иссле-довали одну девушку, страдающую резко выраженным несовершен-ным десмогенезом, у которой из-за значительной неполноценно-С1И мышечно-связочного и костно-суставного аппаратов произошли весьма существенные нарушения функций опорно-двигательной системы.

Из трудовой деятельности лиц, страдающих несовершенным дес-могенезом, находящимся в рамках аномалии, должны быть исключены малейшая возможность травматизации и даже незначительные физи-ческие нагрузки опорно-двигательной системы. Работа в цирке для них совершенно противопоказана. Практически такие лица могут вы-полнять лишь чисто интеллектуальный труд и очень легкую ручную работу, без влияния на кожу каких-либо раздражающих веществ. Та-ким образом, их трудоспособность обычно ограничена в подавляющем большинстве профессий. Несовершенный десмогенез, достигший выра-женности порока развития, вызывает утрату трудоспособности в обыч-ных производственных условиях.

Несовершенный десмогенез, по-видимому, относится к числу на-следуемых аномалий. Вероятно, среди членов такой семьи можно встретить лиц с различной выраженностью и распространенностью этой аномалии — от изолированного гиперэластоза различной степени (так называемая cutis laxa) до полного синдрома. Вышеуказанные данные об оценке трудоспособности относятся только к последнему.

* * *

Приведенные материалы свидетельствуют о том, что все много-образие системных нарушений развития костно-суставного аппарата может быть представлено в виде определенной схемы (см. стр. 30). с помощью которой удается легче ориентироваться в соответствующей литературе, точнее диагностировать и лучше понимать различные формы поражений и более обоснованно судить о состоянии трудоспо-собности больных.

содержание .. 1 2 3 4 ..