поиск по сайту правообладателям
|
|
|
содержание .. 1 2 3 ..
ГЛАВА II ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ КОСТНО-СУСТАВНОГО АППАРАТА ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ И КЛАССИФИКАЦИЯ
С
троение организма человека, различных его органов и систем, в том числе и костно-суставного аппарата, варьирует в широких пределах — от весьма незначительных отклонений от некоей средней нормы до очень резких, бросающихся в глаза уродств. Анатомы давно обратили на это внимание и стали различать в строении органов, помимо средней нормы, варианты развития, аномалии и уродства (или пороки развития). В течение довольно длительного времени не было выработано определенных границ между тремя последними понятиями и соответствующие состояния отличали преимущественно исходя из частоты, с которой они наблюдаются. Однако постепенно начал выри-совываться анатомо-функциональный принцип оценки различий между этими группами индивидуальных особенностей в строении органов (Н. Д. Бушмакин, 1913; В. П. Воробьев, 1938; Д. Г. Рохлин, 1957, и др.), а затем выявилось и значение некоторых из них как почвы для вторичных патологических процессов (Д Г Рохлин 1957-Н. С. Косинская, 1964). По современным представлениям для вариантов нормы, даже очень редких, характерно полное сохранение всех функциональных возможностей данной системы, в частности опорно-двигательной, без какой-либо неполноценности, предрасполагающей к развитию вторич-ных патологических процессов. Такие индивидуальные варианты в строении органа, вне зависимости от их частоты, находятся в рамках нормальных конституциональных особенностей. Этим варианты нормы существеннно отличаются от нарушений формирования костно-сустав-ного аппарата, т. е. от аномалий и пороков развития, которые являются выражением патологической конституции. Под аномалией развития в настоящее время понимают такие инди-видуальные особенности в строении органа, которые отчетливо не пре-пятствуют функции или вызывают незначительные, относительно легко компенсирующиеся нарушения ее, но могут явиться почвой для вторич-ного патологического процесса, как правило, дегенеративно-дистрофи-ческого поражения. Последнее развивается, если требования внешней среды оказываются чрезмерными для недостаточно полноценного ор-гана. Более того, иногда вторичный патологический процесс возникает на почве аномалии развития уже под влиянием обычной физиологиче-ской нагрузки, например, связанной с беременностью.
24 Термином «порок развития» (или уродство) обозначают очень рез-кие индивидуальные особенности в строении органа, исключающие его нормальную функцию. При этом, однако, следует учитывать возмож-ность компенсации нарушений функций, вызванных пороком развития, а также возможность срыва компенсации и появления вторичного па-тологического процесса как на почве самого порока развития, так и в результате срыва компенсации. Соответственно этому одни врожденные нарушения развития вы-зывают столь резкие изменения анатомии и функции костно-суставного аппарата, что бросаются в глаза уже у новорожденного. Другие вы-являются на разных этапах роста и развития ребенка. Наконец, третьи протекают скрыто и обнаруживаются в различные периоды жизни в связи со срывом компенсации, в результате возникновения вторич-ного патологического процесса, или при рентгенологическом исследо-вании по какому-либо другому поводу. Этим определяется клиниче-ское значение различных групп врожденных нарушений развития кост-но-суставного аппарата, а в известной мере, и состояние трудоспо-собности. Однако следует иметь в виду, что далеко не все нозологические формы врожденных нарушений развития, особенно системных, могут быть безоговорочно оценены как аномалия или как порок развития. Некоторые из них, в зависимости от выраженности, могут у одних лиц проявиться в виде аномалии, а у других — в виде порока развития. Врожденные нарушения развития костно-суставного аппарата воз-никают на различных этапах эмбрионального периода. В дальнейшем патологические изменения, имевшиеся к моменту рождения, очень редко остаются стационарными (статическая аномалия, по Giordano, 1938). Как правило, в постнатальном периоде формирования орга-низма они также в той или иной степени развиваются, нарастают, уси-ливаются (динамическая аномалия, по Giordano), ибо в процессе роста все более отчетливо выявляется первичная неполноценность соответ-ствующего отдела костно-суставного аппарата. После окончания роста организма прекращается развитие и врожденных изменений; достигну-тое к этому времени положение становится стационарным, т. е. пре-вращается в патологическое состояние. Дальнейшее развитие получают лишь вторичные патологические процессы, возникшие на почве врож-денных нарушений формирования. Вследствие всего изложенного пороки развития часто непосредст-венно вызывают стойкие нарушения трудоспособности различной тя-жести. Все же у части больных инвалидность возникает только после срыва ранее сформировавшейся компенсации нарушений функций. В отличие от этого аномалии развития часто непосредственно не вызы-вают инвалидности, но могут явиться почвой для вторичных патологи-ческих процессов, нарушающих трудоспособность. Поэтому пороки развития чаще вызывают инвалидность «с детства» и реже «от общего заболевания», если стойкие нарушения трудоспособности возникли по-сле срыва компенсации. При аномалиях развития инвалидность на-ступает вследствие «общего заболевания», так как ее, как правило, вызывает вторичный патологический процесс, возникший на почве ано-малии под влиянием дополнительных факторов, преимущественно экзо-генных. Для осуществления профилактики инвалидности необходимо хо-рошо ориентироваться в качественных особенностях каждой отдельной аномалии развития и в тех условиях, при которых на ее почве может возникнуть вторичный патологический процесс. Необходимо также 25 четко представлять сущность каждого порока развития, механизмы, компенсирующие вызванные им нарушения функций, причины срыва компенсации и конкретные нозологические формы, в которых реали-зуется срыв компенсации. Только на основании этих данных можно обеспечить условия, содействующие развитию механизмов компенсации и стойкости их, осуществить профилактику срыва компенсации и вто-ричных патологических процессов, развивающихся на почве данного порока развития. Помимо разделения врожденных нарушений развития костно-су-ставного аппарата по выраженности отклонений от нормы на аномалии и пороки, среди них, как уже упоминалось, по распространенности па-тологических изменений выделяют системные и локальные поражения. При системных аномалиях и пороках нарушения развития распростра-няются на весь костно-суставной аппарат или на все отделы его опре-деленного происхождения; при локальных — поражается один, чаще два или несколько участков костно-суставного аппарата, но развитие остальных отделов его не нарушается. Разделение нарушений развития костно-суставного аппарата на системные и локальные в известной мере условно, так как некоторые врожденные изменения, являющиеся в подавляющем большинстве слу-чаев системными, иногда наблюдаются и в виде локальной разновид-ности (изолированные костно-хрящевые экзостозы, ограниченная дис-хондроплазия и т. д.). Все же генерализованность поражения является столь яркой качественной особенностью, что наличие ее принципиально Отличает соответствующие формы поражений от всех остальных, а воз-можность ограниченного локального проявления такой же аномалии или порока имеет несравнимо меньшее клиническое значение, хотя и должна непременно учитываться. В то же время подавляющее боль-шинство нарушений развития костно-суставного аппарата никогда не становятся генерализованными и этим принципиально, резко, сущест-венно отличаются от системных поражений. В настоящее время для обозначения аномалий и пороков костно-суставного аппарата широко применяется термин дисплазия, т. е. неправильное развитие. Он в равной мере подходит для локальных нарушений развития кости как органа и для генерализованных изме-нений всего костно-суставного аппарата как целой системы (А. В. Ру-саков, 1959; М. В. Волков и М. В. Шлапоберский, 1963, и др.). Менее удачен термин дизостоз, широко используемый в западной, особенно, в американской литературе. Аномалии и пороки развития изучать трудно, так как они чрезвы-чайно многообразны и вместе с тем некоторые из них встречаются до-вольно редко. Поэтому каждый отдельный исследователь обычно имел возможность наблюдать немного лиц с одинаковыми нарушениями раз-вития. Все же к настоящему времени в литературе вообще и у отдель-ных авторов накопилось достаточное число наблюдений, позволяющее сеставить определенные, более или менее четкие представления о раз-личных формах нарушений развития костно-суставного аппарата. Од-нако судить об их частоте по литературным материалам не представ-ляется возможным, так как многие авторы прекратили описание от-дельных наблюдений потому, что они обычно мало добавляют к ранее опубликованным данным. Аномалиям и порокам развития костно-суставного аппарата посвя-щена обширная литература. Они описаны в той или иной мере во йсех руководствах по ортопедии (М. О. Фридлянд, 1954; Т. С. Зацепин, 1956; В. Д. Чаклин, 1957; Hohmann, Hackenbroch, Lincjemann, 1957;
26 Н. П. Новаченко, 1961; Л. Е. Рухман, 1964, и др.), в руководствах по хирургии (Е. К. Никифорова, 1960; В. А. Штурм, 1960, и др.), в руко-водствах по рентгенодиагностике (Caffey, 1946; Schinz и соавторы, 1952; С. А. Рейнберг, 1964; А. 3. Гингольд, 1965, и др.), в специальных монографиях (Aschner, Engelmann, 1928; В. А. Дьяченко, 1949; Rubin, 1964, и др.), в многочисленных журнальных статьях. Количество сооб-щений все время увеличивается. Подавляющим большинством авторов многочисленные формы на-рушений развития костно-суставного аппарата до настоящего времени рассматриваются изолированно, без попыток выработать единый взгляд на всю эту группу поражений. Более того, в литературе, особенно зарубежной, с конца прошлого столетия появилась тенденция выяв-лять более или менее отчетливые, иногда весьма незначительные, раз-личия между каждым следующим наблюдением и ранее опубликован-ным и на этом основании описывать все новые самостоятельные забо-левания или синдромы, которые обыкновенно обозначают по имени автора очередного или предшествовавшего сообщения. Между тем, принципиально однотипные нарушения развития часто имеют более или менее яркие индивидуальные особенности, которые, однако, не вносят существенных изменений в основной характер патологии. По-этому по признаку различия отдельных деталей нельзя выделять само-стоятельные формы врожденных заболеваний или новые синдромы. Такая тенденция еще более усложняет анализ и изучение аномалий и пороков развития. К настоящему времени выявилась необходимость найти и выделить основные, наиболее типичные, существенные, качественные особенности, отличающие определенные группы поражений. В эти группы может входить то или иное количество отдельных форм поражений, имеющих не столь резкие, но все же значительные различия. В то же время незначительные детали необходимо учитывать лишь при диагностике этих поражений у каждого конкретного лица, при выработке деталь-ного индивидуального плана медицинской помощи. Отдельные попытки выделить основные группы аномалий и поро-ков развития костно-суставного аппарата предпринимались уже с два-дцатых годов (Aschner, Engelmann, 1928; Jackson, 1931, Brailsford, 1948; Fairbank, 1951; Sear, 1952—1954; Weil, 1957; Hobak, 1961; Lamy, Maroteaux, 1961, и др.). К началу 60-х годов выяснилось, что при системных нарушениях развития имеется генерализованное поражение какого-либо определен-ного источника формирования всего костно-суставного аппарата в це-лом, а остальные источники его развития остаются нормальными, либо вовлекаются в процессы компенсации, иногда страдают вторично. Пре-имущественное поражение того или иного источника развития костно-суставного аппарата определяет основную характеристику патолого-анатомической картины и соответствующего клинического синдрома. Эта идея более или менее отчетливо была высказана всеми авто-рами, пытавшимися классифицировать аномалии и пороки развития костно-суставного аппарата (Н. С. Косинская и Д. Г. Рохлин, 1961; de Seze, 1962; Rubin, 1962, 1964; М. В. Волков, 1962; И. Г. Лагунова, 1962; М. В. Волков и В. Я. Шлапоберский, 1963; Schwarz, 1963). Особенно детальную группировку по этому принципу предложил Rubin. На основании результатов экспериментальных исследований и клинических наблюдений он разделил все системные аномалии и по-роки развития на целый ряд групп в зависимости от того, в каком однотипном участке во всех костях начинается извращение их форми- 27
|Ж»И' рования и одновременно в зависимости от характера возникшего на-рушения— торможение или, наоборот, усиление развития соответству-ющей скелетогенной ткани. Эти соображения заслуживают большого внимания и свидетельствуют о принципиально едином подходе иссле-дователей различных стран к решению указанной задачи. Однако Rubin предложил выделять слишком незначительные, изолированные участки формирующейся кости, весь процесс развития которой пред-ставляет сложный комплекс многих взаимосвязанных и взаимообуслов-ленных явлений. В этом комплексе можно выделить основные прин-ципиальные моменты, но его нельзя расчленить на слишком мелкие детали. Анализ, обобщение и дальнейшее развитие соображений, выдвину-тых различными авторами, показывают, что в настоящее время все системные нарушения формирования костно-суставного аппарата целе-сообразно разделить на три основные группы: I — несовершенный хон-дрогенез, т. е. пороки и аномалии развития ростковой хрящевой ткани; II — несовершенный остеогенез (в широком смысле слова), т. е. пороки и аномалии развития костной ткани; III — несовершенное формирова-ние нескольких аппаратов преимущественно мезодермального проис-хождения без отчетливого преобладания поражения какого-либо одного из них. В известной мере упрощая, можно считать, что при пороках в ано-малиях первой группы нарушается дифференцирование тех или иных, но при каждой конкретной форме одинаковых, участков энхондрально формирующихся отделов скелета, а развитие покровных костей про-исходит нормально. При пороках и аномалиях второй группы хряще-вая и соединительная ткани формируются, по-видимому, нормально или во всяком случае без существенных нарушений дифференцирова-ния, но извращается остеобластический процесс, происходящий на их основе. При этом чаще нарушается развитие всего скелета в целом, т. е. и энхондрально преформированных его отделов и отделов соеди-нительнотканного происхождения; реже наблюдается изолированное извращение остеогенеза только отделов скелета одного происхожде-ния. Пороки развития третьей группы наименее изучены и недостаточ-но четко отграничены. Они характеризуются нарушением развития комплекса мышечно-связочного и костно-суставного аппаратов, либо несовершенным дифференцированием всех или большинства соедини-тельнотканных образований, включая и костную ткань; изредка наблю-даются иные еще более сложные сочетания. При несовершенном хондрогенезе основные изменения возникают либо в области эпиметафизарных зон роста, либо преимущественно в участках скелета, развивающихся энхондрально без существенного участия периостального компонента. При последней локализации (эпи-физы, губчатые кости, основание черепа) всегда наблюдается более или менее выраженное торможение роста. В отличие от этого развитие ростковой хрящевой ткани эпиметафизарных зон извращается различ-но: тормозится, чрезмерно усиливается, утрачивает нормальное направ-ление или не достигает окончательной фазы, на которой основывается остеобластический процесс. В зависимости от локализации и характера нарушений развития ростковой хрящевой ткани возникают отдельные нозологические формы несовершенного хондрогенеза: 1—хондродис-плазия (или хондродистрофия) и ее разновидности, 2 — спондило-эпи-физарная дисплазия с ее разновидностями, 3 — арахнодактилия, 4 — множественные костно-хрящевые экзостозы, 5 — дисхондроплазия (или хондроматоз) с ее разновидностями.
28 Отдельные нозологические формы несовершенного остеогенеза также определяются основной локализацией поражения и характером нарушений остеобластической функции. При наиболее тяжелых фор-мах костеобразовательный процесс извращается во всех отделах ске-лета как преформированных энхондрально (при этом поражаются все источники образования костной ткани), так и развивающихся без пред-варительной хрящевой закладки. Эти генерализованные формы несо-вершенного остеогенеза характеризуются существенными нарушениями нормального равновесия между процессами созидания и процессами разрушения костной ткани, т. е. извращением соотношений остеобла-стической функции и функции резорбции костной ткани. При этом воз-никает либо торможение остеогенеза в области всех его источников, либо, наоборот, тормозится резорбция, и костная ткань образуется в избыточном количестве, что в обоих случаях сопровождается и суще-ственными качественными изменениями костной ткани. Генерализованный несовершенный остеогенез с торможением ко-стеобразовательной функции представляют: патологическая ломкость костей (или несовершенный остеогенез в узком смысле слова) и ее разновидности; группу генерализованного несовершенного остеогенеза с торможением резорбции костной ткани составляют: мраморная бо-лезнь и ее разновидности. Менее тяжелые нарушения костеобразовательного процесса выра-жаются в несовершенном остеогенезе только энхондрально преформи-рованных костей или только покровных костей. Несовершенный остео-генез энхондрально преформированных костей всегда характеризуется нарушением равновесия между созиданием и резорбцией костной ткани в сторону появления избыточной костной ткани. Иногда извращается развитие преимущественно диафизов трубчатых костей — врожденный гиперостоз, иногда — участков скелета, построенных из спонгиозного вещества — остеопойкилия. В отличие от этого несовершенный остео-генез покровных костей характеризуется более или менее значитель-ным торможением их формирования, он известен в виде одной нозоло-гической формы, именуемой черепно-ключичный дизостоз. Несовершенный остеогенез покровных костей, по-видимому, воз-никает, если остеобластическая функция нарушается в самом начале эмбрионального периода, а в дальнейшем эта функция восстанавли-вается, и более поздно оссифицирующиеся отделы скелета форми-руются уже нормально. Вероятно, при более тяжелых поражениях функция остеогенеза не восстанавливается и возникают генерализован-ные формы поражения. Можно предположить, что несовершенный остеогенез только энхондрально преформированных костей развивается в том случае, если остеобластическая функция нарушается в несколько более поздней фазе эмбрионального периода, когда оссификация по-кровных костей уже определилась. Наиболее трудны для анализа аномалии и пороки, характеризую-щиеся несовершенным формированием нескольких аппаратов преиму-щественно мезодермального происхождения. Они, несомненно, возни-кают при очень сложных и распространенных нарушениях развития, которые начинаются на самых ранних фазах эмбрионального периода. В классификационную схему, построенную для изучения поражений костно-суставного аппарата, мы внесли только две формы, при кото-рых изменения именно этого аппарата имеют большое клиническое значение, и оставили в стороне другие формы. С этих позиций наиболее важным представителем данной группы является артрогрипоз— тяже-лый порок развития, характеризующийся нарушением дифференциро-
29 вания мышечно-связочного аппарата, в меньшей мере костно-сустав-ного и нервного. Другую форму представляет несовершенный десмо-генез, редкий порок, при котором нарушается развитие соединительно-тканных образований, относящихся к различным функциональным си-стемам, в том числе мышечно-связочного и костно-суставного аппара-тов опорно-двигательной системы. Таким образом, системные пороки и аномалии развития можно представить в виде следующей схемы.
а) артрогрипоз, б) несовершенный десмогенез. Детальный анализ всех соответствующих форм и их разновидно-стей представлен в следующей главе. Для всех системных нарушений развития костно-суставного аппа-рата характерно сохранение нормального числа его элементов при более или менее значительных нарушениях их размеров, формы или структуры. Преобладают те или иные изменения в зависимости от осо-бенностей первично и наиболее значительно пораженного источника формирования костно-суставного аппарата, что и определяет характе-ристику отдельных форм аномалий и пороков развития, составляющих каждую данную группу. Таким образом, при генерализованных нару-шениях развития весь костно-суставной аппарат сохранен, но форми-рование его идет по патологическому пути. В отличие от этого при локальных аномалиях и пороках развития очень часто наблюдаются существенные изменения количества элемен- 30 тов костно-суставного аппарата. Нередко нарушаются также форма, размеры и соотношения различных элементов костно-суставного аппа-рата, часто все эти изменения сочетаются. Однако структура костей при этом формируется в полном соответствии с функцией, т. е. согласно закономерностям, характерным для нормального дифференцирования костной ткани и для процессов компенсации нарушений функций опор-но-двигательной системы. Значительно реже локальные нарушения раз-вития выражаются в патологическом дифференцировании структуры при нормальном количестве элементов костно-суставного аппарата. В этих случаях изменения формы и соотношений костей, если и возни-кают, то преимущественно вторично в результате функциональной не-полноценности кости как органа. Таким образом, во всем многообразии локальных аномалий и по-роков развития можно прежде всего выделить две основные группы. Первая характеризуется изменениями преимущественно количества, размеров, соотношений или формы большего или меньшего числа эле-ментов костно-суставного аппарата, другая — изменениями их струк-туры. В обширной литературе, посвященной аномалиям и порокам раз-вития костно-суставного аппарата, в частности в многочисленных ру-ководствах по ортопедии и хирургии, обычно рассматривают пораже-ния, составляющие первую из этих групп, а поражения второй группы либо анализируют изолированно, либо оставляют в стороне. Аномалии и пороки первой группы изучены более тщательно. Из-вестны отдельные попытки систематизировать все эти нарушения раз-вития в рамках определенной рабочей группировки или классификации (Э. Ю. Остен-Сакен, 1928; Aschner, Engelmann, 1928, и др.). Предло-жено значительно больше классификаций нарушений дифференциро-вания отдельных частей костно-суставного аппарата: аномалии и по-роки развития кисти (А. В. Старков, 1904; Dubrenil-Chambardel, 1925; В. А. Дьяченко, 1954, и др.), трубчатых костей (Ф. Г. Богданов, 1929) или еще более сужение — только ключицы (Steger, цитировано по Е. К. Никифоровой, 1960) и т. д. Некоторые из этих классификаций заслуживают большого внимания. Перечень вариантов нормального строения и аномалий черепа, позвоночника, грудной клетки и конечно-стей представлен в виде таблиц группой авторов (М. С. Алиева,
В представленных схемах учтены те системные и локальные ано-малии и пороки развития, при которых извращение формирования костно-суставного аппарата выступает как изолированное явление, а также такие, при которых нарушается развитие нескольких аппара-тов опорно-двигательной системы или даже нескольких различных функциональных систем, но с преимущественным или очень ярко вы-раженным поражением костно-суставного аппарата. В этих схемах не учтены многочисленные вторичные нарушения развития костно-сустав-ного аппарата, возникающие при первичном поражении других аппа-ратов опорно-двигательной системы и других систем. В них также не учтены и нарушения развития костно-суставного аппарата, несомненно первичные, если они не выступают как самостоятельное явление, а вхо-дят в качестве одного из многочисленных компонентов в сложный ком-плекс нарушений развития многих систем и организма в целом, и при этом не оказывают существенного влияния на патологоанатомическую и клиническую картину, характеристика которой, в основном, опреде-ляется поражениями других локализаций. Так, например, среди систем-ных нарушений развития не учтен так называемый врожденный гене-рализованный фиброматоз — очень редкий порок развития, по-види-мому, не совместимый с жизнью, который характеризуется множествен-ными плотными соединительнотканными узлами различного размера, развивающимися в костях, легких, сердце, мышцах и кишечнике (Con-don, Allen, 1961; Rubin, 1964). Это тяжелый порок всего организма, при котором нарушение развития скелета представляет лишь эпизод и при этом необязательный. При комплексных нарушениях развития нескольких функциональ-ных систем, особенно, если ведущее место занимает поражение нерв-ной системы, сравнительно нередко наблюдаются различные локаль-ные аномалии и пороки костно-суставного аппарата. Известно много таких комплексов, например так называемый синдром Барде-Биделя, который складывается из явлений адипозогенитальной дистрофии, от-ставания интеллекта, вплоть до идиотизма, башенной деформации че-репа, пигментного ретинита, поли-и синдактилии. В этот синдром ино-гда, кроме того, входят гигантизм и вальгусная деформация коленных суставов. Некоторые из перечисленных синдромов связаны с нарушениями гонад, т. е. являются выражением так называемой дисгенезии гонад 32 (Grumbach, Van Wyk, Wilkins, 1955). Этот вопрос представляет отно-сительно новую главу в патологии. Мы можем коснуться его лишь по-путно, так как он не входит в непосредственные задачи настоящей книги. В течение последнего десятилетия, особенно, начиная с 1955 г., происходит бурное развитие цитогенетики человека. Это связано с вве-дением в научные исследования новой, весьма совершенной техники, позволившей провести углубленное изучение хромосом человека в нор-мальных и патологических условиях. Несмотря на очень небольшой отрезок времени, минувший от начала интенсивных поисков, уже полу-чен целый ряд новых ценных сведений. Исследования в этом направ-лении продолжают энергично развертываться и у нас (Е. Ф. Давиден-кова и Н. Н. Колосова, 1963; В. Д. Тимаков, 1963; А. М. Пономаренко, 1963; А. А. Прокофьева-Бельговская, 1963; В. П. Эфроимсон, 1963). Tjio, Levan (1956) в США и независимо от них Ford, Hamerton (1956) в Англии установили, что в норме у человека имеются не 24 па-ры хромосом, как это считалось ранее, а 23. В каждой соматической клетке находятся 23 пары хромосом, а в половых клетках — по одному представителю каждой пары, т. е. 23 хромосомы. В момент оплодо-творения при соединении мужской и женской половых клеток их хромосомы образуют соответствующие пары и возникающая при этом зигота оказывается содержащей 23 пары хромосом, в которых как бы закодированы наследственные особенности будущего орга-низма. 22 из 23 пар хромосом являются аутосомными, а одна пара опре-деляет пол. Среди двух половых хромосом различают так называемую Х-хромосому и У-хромосому. Для лиц женского пола характерно нали-чие двух одинаковых Х-хромосом (XX), а для лиц мужского пола — двух различных хромосом X и У (ХУ). Поэтому пол ребенка опреде-ляется характером той хромосомы (X или У), которая имелась в спер-матозоиде, оплодотворившем данную яйцеклетку. Помимо этих поло-вых различий в наборе хромосом, в ядре многих клеток женского орга-низма у его внутренней оболочки имеется так называемое хроматиновое тельце, окрашивающееся в темный цвет. Существование этого тельца установили в 1949 г. Вагг и его сотрудники и поэтому его нередко обо-значают термином «тельце Барра». С тех пор в литературу широко вошло понятие о хроматин-положительном признаке женского пола и хроматин-отрицательном признаке мужского пола. В течение последних лет путем изучения кариотипа (т. е. набора хромосом, характерного для каждого данного человека) и одновремен-но хроматинового признака было установлено, что в основе некото-рых аномалий и пороков развития лежат различные нарушения хро-мосом— так называемые хромосомные аберрации. Иногда эти нару-шения относятся к половым хромосомам, иногда к какой-либо паре аутосомных хромосом. Из нарушений развития, возникающих в результате аберрации половых хромосом и сопровождающихся более или менее значитель-ными изменениями костно-суставного аппарата, в настоящее время хорошо известны синдром Шерешевского — Тернера и синдром Клине-фельтера. В основе этих синдромов лежат изменения кариотипа за счет недостатка одной из половых хромосом — моносомия (у соответствую-щих индивидуумов имеется не 46 хромосом, а 45) или за счет наличия сверхкомплектной половой хромосомы — трисомия (у соответствующих индивидуумов имеется не 46, а 47 хромосом), что сопровождается и на-рушениями хроматинового показателя. Моносомия характерна для
33 синдрома Шерешевского — Тернера, а трисомия — для синдрома Кди-нефельтера. Аберрации аутосомных хромосом в настоящее время изучаются особенно тщательно. Опубликованные работы посвящены преимущест-венно так называемой аутосомной трисомии, т. е. нарушениям разви-тия организма, возникающим в результате наличия третьей сверхком-плектной хромосомы в одной из пар аутосомных хромосом, преимуще-ственно в 21—22-й парах, 13—15-й парах и в 17—18-й парах. Трисомия 21 или 22-й пары хромосом была установлена в 1959 г. (Lejeune, Turpin, Goutier) как основа так называемой болезни Дауна. Сходные синдромы наблюдаются при трисомии 13—15-й пар (Patau, Smith, Therman, Inborn, 1960) и при трисомии 17—18-й пар (Edwards et al., 1960; Smith et al., 1960, цитировано по Lubs, 1961). Все хромосомные аберрации вызывают глубокие нарушения раз-вития организма в целом. Для всех форм этих поражений характерно сочетание более или менее резкой умственной отсталости, вплоть до полного отсутствия интеллекта, часто глубоких эндокринных наруше-ний и недостаточного роста. Кроме того, при них нередко наблюдаются те или иные локальные аномалии и пороки развития костно-суставного аппарата. Это еще раз свидетельствует о глубочайшей взаимосвязи процессов формирования различных функциональных систем, в част-ности нервной, эндокринной и опорно-двигательной. Все же наруше-ния развития костно-суставного аппарата при этой группе поражений в известной мере являются вторичными, так как они возникают пре-имущественно в результате первичной неполноценности других функ-циональных систем. Кроме того, они не доминируют в клиническом синдроме поражения, который определяется преимущественно наруше-ниями умственной деятельности или эндрокринными расстройствами. Поэтому состояние костно-суставного аппарата при этих поражениях мало изучено. Исходя из этих данных и, несомненно, в известной мере упрощая, все эти поражения нецелесообразно относить к врожденным наруше-ниям развития непосредственно костно-суставного аппарата как к си-стемным, так и к локальным. Они ближе к вторичным нарушениям развития этого аппарата эндокринной природы и подвергаются ана-лизу в соответствующей главе.
содержание .. 1 2 3 ..
|
|
|