Медицинская генетика. Квалификационные тесты с ответами (2020 год)

Вопрос:

Генотипы групп крови: I - 00, II - АА, АО, III - ВВ, ВО, IV - АВ. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Один из них имел I группу крови, а другой - IV. Первая пара родителей имела I (00) и II (AO) группы, а вторая - II (AO), III (BO). Определите, кто чей сын?

ребенок с I группой крови - вторая пара родителей Ребенок с IV группой - первая пара родителей (+)

ребенок с IV группой крови - вторая пара родителей Ребенок с I группой - первая пара родителей

Определить невозможно

каждый новорожденный может быть ребенком одной из пар

Первая пара родителей - ребенок с I группой, у второй пары должен быть ребенок с III группой

Вопрос:

Какое заболевание можно предполагать у девочки низкого роста с крыловидными складками на шее, широко расставленными сосками грудных желез, с нормальным интеллектом и нормальным строением наружных половых органов? Какое обследование необходимо назначить для подтверждения диагноза?

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые гормоны. (+)

Синдром Нунан, кариотипирование, УЗИ малого таза, ЭхоКГ

Синдром Клайнфельтера - кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые гормоны.

адреногенитальный синдром - кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на гормоны надпочечников.

истинный гермафродитизм - кариотипирование, УЗИ малого таза, диагностическая лапароскопия

Вопрос:

За консультацией обратилась женщина, у двоюродного сибса которой родился ребенок с муковисцидозом. У женщины уже есть трое здоровых детей. При проведении молекулярно-генетического обследования выявлено, что женщина является гетерозиготной носительницей мутации в гене муковисцидоза. Ее муж не обследовался. Какова вероятность рождения ребенка с муковисцидозом в данной семье?

Риск максимальный

Риск средний

Риск минимальный (+)

Риск выше среднего

Нет риска

Вопрос:

В медико-генетическую консультацию обратилась семья за прогнозом для потомства. Мужчина страдает дальтонизмом, его жена здорова, однако у жены отец также имеет данное заболевание. Какова вероятность рождения в семье ребенка с дальтонизмом?

100%

50% (+)

25%

30%

75%

Вопрос:

В нормальном кариотипе человека присутствуют 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (ХХ или ХУ). В случае в одной из форм истинного гермафродитизма (наличие у индивидуума одновременно мужских и женских половых желез) в организме обнаруживают мозаицизм, т.е. два клона клеток, отличающихся по составу половых хромосом (ХХ/ХУ).
Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины. Сделайте запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.

женский - 46,ХХ. мужской - 46,ХУ. кариотипа человека с гермафродитизмом - 46ХХХ/ХУ

женский - 46,ХХ. мужской - 46,ХУ. кариотипа человека с гермафродитизмом - 46ХХ/ХУ. (+)

женский - 46,ХХ. мужской - 46,ХУ. кариотипа человека с гермафродитизмом - 46ХХ/ХХУ

женский - 46,Х. мужской - 46,ХУ. кариотипа человека с гермафродитизмом - 46ХХ/ХУ

женский - 46,ХХ. мужской - 46,У. кариотипа человека с гермафродитизмом - 46ХХ/ХУ

Вопрос:

В медико-генетической консультации на обследовании находится мальчик 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружено две Х хромосомы и одна У хромосома. Ваше заключение?

кариотип 46,ХУ - норма

кариотип 47, ХХХ - трисомия по Х хромосоме

кариотип - 47, ХХУ - синдром Клайнфельтера (+)

кариотип 45,Х0/46,ХХ (60%:40%) - моносомия по Х хромосоме, мозаичная форма

кариотип 45,Х0/46,ХХ (60%:40%) - мозаичная форма, вариант нормы

Вопрос:

Консультируется семейная пара. Первый ребенок у здоровых родителей болен фенилкетонурией. Определите риск появления этого заболевания у следующего ребенка?

25% (+)

50%

75%

100%

30%

Вопрос:

Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?

75% (+)

25%

50%

100%

30%

Вопрос:

Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов?

01.фев

янв.64 (+)

01.авг

янв.32

01.апр

Вопрос:

Обратилась семья, в анамнезе которой рождение ребенка с болезнью Дауна и тяжелым врожденным пороком сердца. Ребенок умер в возрасте 3-х месяцев. При обследовании родителей выявлено, что мать ребенка - носительница хромосомной транслокации 21/21. Какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна в данной семье?

25%

50%

10%

менее 1%

100% (+)

Вопрос:

Беременная женщина, 43 лет, направлена на консультацию в 10-11 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на данном сроке толщина воротникового пространства - 1,7 мм. При проведении биопсии хориона выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации?

необходимо прерывание беременности по генетическим показаниям

повторная биопсия хориона для уточнения наличия хромосомной патологии плода

УЗИ в динамике, проведение тестов на биохимические маркеры хромосомной патологии. При нормальных результатах - пролонгирование беременности

кордоцентез для уточнения наличия хромосомной патологии плода, прерывание беременности - при обнаружении патологии в клетках пуповинной крови плода (+)

полученный результат является нормой

Вопрос:

Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на сроке 11-12 толщина воротникового пространства - 1,6 мм. При проведении кордоцентеза выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации?

необходимо прерывание беременности по генетическим показаниям (+)

повторное проведение кордоцентеза для уточнения наличия хромосомной патологии плода

проведение тестов на биохимические маркеры хромосомной патологии. При нормальных результатах - пролонгирование беременности

УЗИ в динамике, при нормальных результатах - пролонгирование беременности

полученный результат является нормой

Вопрос:

При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?

47,ХХХ

46, ХХ (+)

46, ХУ

45, Х

47,ХХУ

Вопрос:

При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что менее 5% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?

45, Х (+)

46,ХХ

47, ХХУ

46, ХУ

47, ХУУ

Вопрос:

При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют два тельца полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?

47, ХХУ

46, ХХ

47, ХХХ (+)

45, Х

47, ХУУ

Вопрос:

Пациентті зерттегенде фенотипі ? ?йелдікі деп ба?аланды. Жыныс хроматинін буккалы? эпителий жасушаларынан аны?та?анда, оларды? 5% - дан азында бір жыныс хроматин денешіктері табылды. Б?л индивидуумны? кариотипі туралы ?ортынды жаса?ыз.

46, ХУ (+)

46, УУ

46, ХУ

47, ХХУ

47, ХУУ

Вопрос:

Обследуется мальчик по поводу гипоплазии полового члена. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?

47, ХХУ (+)

47, ХХХ

48,ХХУ

48, ХХХ

47,ХУУ

Вопрос:

Обследуется мальчик 12 лет по поводу гинекомастии и задержки интеллектуального развития. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют два тельца Барра. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?

48, ХХХХ (+)

48, ХХХУ

47, ХХУ

46, ХУ

47,ХУУ

Вопрос:

Выберите один правильный ответ: Объектом изучения клинической генетики является:

больной человек

больной и его больные родственники

больной и все члены его семьи, в том числе здоровые (+)

родственники обратившегося за консультацией

нет правильного ответа

Вопрос:

Исключите неправильный ответ. К методам медицинской генетики относятся:

клинико-генеалогический

молекулярно-генетический

близнецовый

электрофизиологический (+)

цитогенетический

Медицинская генетика. Квалификационные тесты с ответами (2020 год) - часть 3