Медицинская генетика. Квалификационные тесты с ответами (2020 год) - часть 1

 

  Главная      Тесты     Медицинская генетика. Квалификационные медицинские тесты с ответами (Казахстан, 2020 год)

 

поиск по сайту            правообладателям  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

содержание      ..      1       2         ..

 

 

 

Медицинская генетика. Квалификационные тесты с ответами (2020 год) - часть 1

 

 

 

Правильные ответы отмечены (+)

 

 

Вопрос:
Какие клетки обычно используются при проведении цитогенетического анализа?

 

Вопрос:
Какие наследственны заболевания диагностируются с помощью цитогенетического исследования?

 

Вопрос:
Какое время отводится колхинизации при получении метафазных пластинок, пригодных для нормального кариотипирования?

 

Вопрос:
Какова должна быть концентрация колхицина для получения хороших метафазных пластинок?

 

Вопрос:
Каково соотношение и состав компонентов фиксатора?

 

Вопрос:
Выделите показание для исследования кариотипа родителей:

 

Вопрос:
Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни связаны с:

 

Вопрос:
Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры:

 

Вопрос:
При повторных спонтанных абортах на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается:

 

Вопрос:
Укажите правильный кариотип синдрома Патау,

 

Вопрос:
Выберите правильный ответ. Пробандом является:

 

Вопрос:
Сибсы - это:

 

Вопрос:
Классификация генных болезней возможна на основе

 

Вопрос:
Генные болезни обусловлены:

 

Вопрос:
Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:

 

Вопрос:
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХХ.

 

Вопрос:
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХУ.

 

Вопрос:
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХУ.

 

Вопрос:
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХУ.

 

Вопрос:
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 45, Х.

 

 

Вопрос:
За какое время до окончания времени общего культивирования необходимо добавить колхицин?

 

Вопрос:
Использование какого вещества при проведении цитогенетического исследования приводит к набуханию клеток, разрыв ядерной оболочки, разрыв межхромосомных связей и свободный выход хромосом в цитоплазму?

 

Вопрос:
При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками:

 

Вопрос:
В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка - мальчика, 2-х лет, во всех клетках обнаружена лишняя 13 хромосома. Каково будет ваше заключение?

 

Вопрос:
Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какие телята родятся от красного быка и гибридных коров?

 

Вопрос:
В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 13 лет, маленького роста, с крыловидными складками на шее, отсутствием вторичных половых признаков. При проведении цитогенетического исследования в 60% клеток обнаружено отсутствие одной из Х хромосом. Ваше заключение?

 

Вопрос:
Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготных особей крупного рогатого скота?

 

Вопрос:
У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

 

Вопрос:
В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 17 лет, высокого роста, с большими кистями и стопами, отсутствием менструации, психосексуальное поведение - женское. По результатам УЗИ - аплазия матки. При проведении цитогенетического исследования - кариотип мужской. Ваше заключение?

 

Вопрос:
У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты (а), рецессивен по отношению к гену нормального слуха (А). От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.

 

Вопрос:
Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?

 

Вопрос:
У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и
гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью.
Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

 

Вопрос:
Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.

 

Вопрос:
У матери I (О), группа крови, у отца - IV (АВ). Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

 

Вопрос:
У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови их родителей?

 

Вопрос:
Определите вероятность различных групп крови у детей, родившихся в браке, в котором один из родителей имеет группу крови IV (АВ), а другой - группу I - (00).

 

Вопрос:
Определите фенотипы людей (группы крови системы АВО) при следующих генотипах: HH IAi, Hh IBIB, Hh ii, HH IAIB, hhIAIA, hhIAIВ, hhii.

 

Вопрос:
Черная масть крупного рогатого скота доминирует над рыжей, а белоголовость над сплошной окраской головы.
Какое потомство можно получить от скрещивания гетерозиготного черного быка со сплошной окраской головы с рыжей белоголовой коровой, если последняя гетерозиготна по белоголовости? Гены обоих признаков находятся в разных хромосомах.

 

Вопрос:
Родители имеют II (IAi) и III (IBIB) группы крови. Какие группы крови можно ожидать у детей?

 

Вопрос:
Потемнение зубов может передаваться двумя рецессивными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой - в Х-хромосоме.
Какой будет риск у детей иметь темные зубы, если родители гетерозиготны по аутосомным генам и мама имеет рецессивный ген, расположенный в Х- хромосоме?

 

 

 

Вопрос:
При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?

 

Вопрос:
При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что менее 5% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?

 

Вопрос:
При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют два тельца полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?

 

Вопрос:
Пациентті зерттегенде фенотипі ? ?йелдікі деп ба?аланды. Жыныс хроматинін буккалы? эпителий жасушаларынан аны?та?анда, оларды? 5% - дан азында бір жыныс хроматин денешіктері табылды. Б?л индивидуумны? кариотипі туралы ?ортынды жаса?ыз.

 

Вопрос:
Обследуется мальчик по поводу гипоплазии полового члена. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?

 

Вопрос:
Обследуется мальчик 12 лет по поводу гинекомастии и задержки интеллектуального развития. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют два тельца Барра. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?

 

Вопрос:
Выберите один правильный ответ: Объектом изучения клинической генетики является:

 

Вопрос:
Исключите неправильный ответ. К методам медицинской генетики относятся:

 

Вопрос:
В процессе подготовки клетки к делению реплицируются:

 

Вопрос:
Понятие гена включает в себя:

 

Вопрос:
Моногенная патология наследуется:

 

Вопрос:
Диплоидты а?заны? пісіп жетілген жыныс жасушасында бір генні? ?анша аллелі болады?

 

Вопрос:
Кариотип - это:

 

Вопрос:
Что такое полиплоидия?

 

Вопрос:
Какие наследственные заболевания встречаются наиболее часто:

 

Вопрос:
Укажите, что такое транслокация:

 

Вопрос:
Что такое инверсия:

 

Вопрос:
Что такое дупликация:

 

Вопрос:
Выберите правильный ответ. Пробандом является:

 

Вопрос:
Сибсы - это:

 

 

Вопрос:
Классификация генных болезней возможна на основе

 

Вопрос:
Генные болезни обусловлены:

 

Вопрос:
Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:

 

Вопрос:
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХХ.

 

Вопрос:
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХУ.

 

Вопрос:
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХУ.

 

Вопрос:
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХУ.

 

Вопрос:
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 45, Х.

 

Вопрос:
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХХ.

 

Вопрос:
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХХ.

 

Вопрос:
Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 49, ХХХХХ.

 

Вопрос:
Расшифруйте следующие условное обозначение: 4p13,

 

Вопрос:
Расшифруйте следующие условное обозначение: 9q29

 

Вопрос:
При проведении цитогенетического анализа пяти пациентам вы получили пять результатов. Какой из них вы оцените как патологичный?

 

Вопрос:
Вы проводите анализ на биохимические маркеры хромосомной патологии второго триместра беременной в 16-17 недель. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Какое предварительное заключение о возможной патологии плода вы можете сделать?

 

Вопрос:
Обследуется девочка с подозрением на синдром Патау. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 13 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума.

 

Вопрос:
На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Эдвардса. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 18 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.

 

Вопрос:
На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Дауна. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 21 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.

 

Вопрос:
Обследуется мальчик 13 лет. При осмотре выявлены гинекомастия, высокий рост и гипоплазия половых органов. При кариотипировании вы выявили трисомию по Х хромосоме. У-хромосома также присутствует во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.

 

Вопрос:
Врач-генетик направил девочку с задержкой полового развития на цитогенетическое исследование. При кариотипировании вами выявлено отсутствие Х-хромосомы во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

содержание      ..      1       2         ..

 

 

///////////////////////////////////////