Медицинская генетика. Квалификационные тесты с ответами (2020 год)

Вопрос:

При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками:

Х-сцепленный рецессивный

аутосомно-рецесивный (+)

Х-сцепленный доминантный

аутосомно-доминантный

нет правильного ответа

Вопрос:

В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка - мальчика, 2-х лет, во всех клетках обнаружена лишняя 13 хромосома. Каково будет ваше заключение?

это вариант нормального кариотипа

46,ХУ 13р-

46,ХХ 13+

47,ХУ 13+ (+)

47,ХУ 13р+

Вопрос:

Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какие телята родятся от красного быка и гибридных коров?

25% черных, 75% красных

50% черных, 50% красных (+)

25% красных, 75% черных

30% черных 70% красных

70% черных, 30% красных

Вопрос:

В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 13 лет, маленького роста, с крыловидными складками на шее, отсутствием вторичных половых признаков. При проведении цитогенетического исследования в 60% клеток обнаружено отсутствие одной из Х хромосом. Ваше заключение?

кариотип 46,ХХ - норма

кариотип 45, Х0 - моносомия по Х хромосоме

кариотип - 45,У0 - моносомия по Х хромосоме

кариотип 45,Х0/46,ХХ (60%:40%) - моносомия по Х хромосоме, мозаичная форма (+)

кариотип 45,Х0/46,ХХ (60%:40%) - мозаичная форма, вариант нормы

Вопрос:

Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготных особей крупного рогатого скота?

25% черных, 75% красных

50% черных, 50% красных

75% черных, 25% красных (+)

100% красных

100% черных

Вопрос:

У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

25% с нормальным слухом, 75% с глухонемотой

50% с нормальным слухом, 50% с глухонемотой

100% с нормальным слухом

75% с нормальным слухом, 25% с глухонемотой (+)

100% с глухонемотой

Вопрос:

В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 17 лет, высокого роста, с большими кистями и стопами, отсутствием менструации, психосексуальное поведение - женское. По результатам УЗИ - аплазия матки. При проведении цитогенетического исследования - кариотип мужской. Ваше заключение?

кариотип 46,ХУ - норма для данной пациентки

кариотип 45, Х0 - моносомия по Х хромосоме

кариотип - 45,У0 - моносомия по Х хромосоме

кариотип 46, ХУ - тестикулярная феминизация (+)

кариотип 46, ХУ - следует провести операцию по перемене пола.

Вопрос:

У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты (а), рецессивен по отношению к гену нормального слуха (А). От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.

Генотипы родителей мать - Аа и отец - Аа

Генотипы родителей мать - Аа и отец - аа

Генотипы родителей мать - аа и отец - АА

Генотипы родителей мать - АА и отец - Аа

Генотипы родителей мать - аа и отец - Аа. (+)

Вопрос:

Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?

01.фев

01.апр

01.авг (+)

янв.32

янв.64

Вопрос:

У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и
гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью.
Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

25%. II или III

25%. I или III

100%, I

75%. I или II (+)

50%, II

Вопрос:

Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.

III

I, II (IАIО), III (IВIО). (+)

Вопрос:

У матери I (О), группа крови, у отца - IV (АВ). Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

не могут (+)

I и IV

могут

Вопрос:

У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови их родителей?

I (IОIО), II (IАIО).

II (IАIО), III (IВIО). (+)

II (IАIО), IV (IАIВ).

III (IВIО), IV (IАIВ).

I (IОIО), IV (IАIВ).

Вопрос:

Определите вероятность различных групп крови у детей, родившихся в браке, в котором один из родителей имеет группу крови IV (АВ), а другой - группу I - (00).

II (IАIО) и III (IВIО) (25% : 75%)

I (IОIО), II (IАIО), (50% : 50%)

II (IАIО), III (IВIО) (50% : 50%) (+)

II (IАIО), IV (IАIВ), (25% : 75%)

I (IОIО), IV (IАIВ), (50% : 50%)

Вопрос:

Определите фенотипы людей (группы крови системы АВО) при следующих генотипах: HH IAi, Hh IBIB, Hh ii, HH IAIB, hhIAIA, hhIAIВ, hhii.

I (О), II (В), I (О), I (АВ), II(О), III(О), I (О).

II (А), III (В), I (О), IV (АВ), I (О), I (О), I (О). (+)

IV (АВ), I (О), I (О), I (О), II (А), III (В), I (О)

I (О), IV (АВ), I (О), I (О), I (О), IV (АВ), I (О)

III (В), I (О), IV (АВ), II (А), II (А), III (В), I (О)

Вопрос:

Черная масть крупного рогатого скота доминирует над рыжей, а белоголовость над сплошной окраской головы.
Какое потомство можно получить от скрещивания гетерозиготного черного быка со сплошной окраской головы с рыжей белоголовой коровой, если последняя гетерозиготна по белоголовости? Гены обоих признаков находятся в разных хромосомах.

50% черные белоголовые, 50% черные со сплошной окраской головы

50% рыжие белоголовые, 50% рыжие со сплошной окраской головы.

25% черные белоголовые, 25% черные со сплошной окраской головы, 25% рыжие белоголовые, 25% рыжие со сплошной окраской головы. (+)

100% черные белоголовые

50% черные белоголовые, 50% рыжие со сплошной окраской головы.

Вопрос:

Родители имеют II (IAi) и III (IBIB) группы крови. Какие группы крови можно ожидать у детей?

IA i (А), I Bi (В)

i i (0), I Bi (В)

IA IB (АВ), i i (0)

IA IB (АВ), I Bi (В) (+)

IA i (А), i i (0)

Вопрос:

Потемнение зубов может передаваться двумя рецессивными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой - в Х-хромосоме.
Какой будет риск у детей иметь темные зубы, если родители гетерозиготны по аутосомным генам и мама имеет рецессивный ген, расположенный в Х- хромосоме?

25%

100%

75%

50% (+)

Вопрос:

Генотипы групп крови: I - 00, II - АА, АО, III - ВВ, ВО, IV - АВ. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Один из них имел I группу крови, а другой - IV. Первая пара родителей имела I (00) и II (AO) группы, а вторая - II (AO), III (BO). Определите, кто чей сын?

ребенок с I группой крови - вторая пара родителей Ребенок с IV группой - первая пара родителей (+)

ребенок с IV группой крови - вторая пара родителей Ребенок с I группой - первая пара родителей

Определить невозможно

каждый новорожденный может быть ребенком одной из пар

Первая пара родителей - ребенок с I группой, у второй пары должен быть ребенок с III группой

Вопрос:

Какое заболевание можно предполагать у девочки низкого роста с крыловидными складками на шее, широко расставленными сосками грудных желез, с нормальным интеллектом и нормальным строением наружных половых органов? Какое обследование необходимо назначить для подтверждения диагноза?

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые гормоны. (+)

Синдром Нунан, кариотипирование, УЗИ малого таза, ЭхоКГ

Синдром Клайнфельтера - кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые гормоны.

адреногенитальный синдром - кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на гормоны надпочечников.

истинный гермафродитизм - кариотипирование, УЗИ малого таза, диагностическая лапароскопия

Медицинская генетика. Квалификационные тесты с ответами (2020 год) - часть 2