Критерии диагностики в неврологии: Нозоматика - часть 1

Принятые сокращения 

АД
а.-д.

а.-р. — 

б. — 
БАС

ВБН — 

в/в —-
в/м — 

 -

ВСА -

 -

 — 

ГЭБ

Д. — 

 -

 — 

 — 

 — 

лат. — 

 — 

мет. — 

 — 

 — 

пр. — 

ангиограмма (-фия) 
артериальное давление 
аутосомно-доминантный тип 
наследования 
аутосомно-рецессивный тип 
наследования 
болезнь 

боковой  а м и о т р о ф и ч е с к и й 
склероз 
вертебрально-базилярная не­

достаточность 
внутривенный 
внутримышечный 
высшая нервная деятельность 
вызванные потенциалы

 — 

зрительные, СВП — слухо­
вые, ССВП — соматосенсор-
ные) 
внутренняя сонная артерия 
вегетативно-сосудистая дисто-

головной
греческий 
гематоэнцефалический барьер 

доминантный тип наследова­
ния 
диссеминированное внутрисо-
судистое свертывание 
желудочно-кишечный тракт 
кожно-гальванический ре­
флекс (реакция) 
кортикостероиды 

компьютерная томограмма 

(-фия) 

кислота 

латинский 
миелография 
метод 
модификация 
нервная система 
нейроциркуляторная дисто-

область 
проба 

прогрессирующая мышечная 
дистрофия 

 — преходящее нарушение мозго­

вого кровообращения 
пневмотомограмма (-фия) 

 (-фия) 

позитронно-эмиссионная то­
мограмма (-фия) 

 тип наследова­

ния 
реакция дегенерации 
раствор 

рефлекс 
реовазограмма (-фия) 
ретикулярная формация 

- реакция 

синдром (симптомокомплекс) 
слуховые (или сенсорные) 
вызванные потенциалы 
симптоматика 

•спинномозговая жидкость 

(ликвор) 

 — спинномозговой канал 

 медленной фазы 

(нистагма) 

синдром поражения 
скорость проведения импульса 
так называемый (-ая, -ое, ые) 
ультразвуковое исследование 

 — феномен ускоренного нара­

стания громкости 

ЧМТ — черепно-мозговая травма 

ЭКГ — электрокардиограмма (-фия) 

 — электромиограмма (-фия) 

ЭНМГ — электронейромиограмма (-фия) 

 (-фия) 

ЭЭГ — электроэнцефалограмма (-фия) 
ЯМР — ядерно-магнитный резонанс 

 нервы 

 — шейные корешки и (или) сег­

менты 

Со — копчиковые сегменты 

L — поясничные сегменты 

 — крестцовые сегменты 

Т или D\

 — грудные сегменты 

 — 

 — 

 -

р-р — 
реф. — 

 — 

Р Ф — 
р-ция — 

 — 

с.

 — 

с-ка -
с.м. — 
с-м — 

 -

 -

т.

 — 

4 

Введение 

В невропатологии большинство морфологических изменений, рас­

стройств функций нервной системы представлены синдромологиче-
ски и меньшая их часть объединена в нозологические формы — 
определенные болезни, выделенные на основе этиологии и патогенеза 
или характерной клинико-морфологической картины. 

Заболевание, а в более узком и конкретном случае — болезнь, 

представляет собой ограничение свободы жизнедеятельности и при­
способления к внешней среде из-за нарушения структуры и
организма или его отдельной системы (органа) под влиянием экзо-
и эндогенных факторов и при реактивной мобилизации компенса­

торно-приспособительных механизмов. Болезнь как нозологическая 

единица номенклатуры и классификации — это совокупность од­
нотипных клинических расстройств по общности их патогенеза и 
морфологических признаков. 

Обычно поражение нервной сети соответствует нарушению ее 

структуры и функций (порога возбудимости, синаптических связей, 
скорости проведения

 импульса и др.), поэтому пред­

ставление о патологическом процессе в нервной системе чаще всего 
носит анатомо-физиологический характер. Однако тяжесть течения 
заболеваний зависит и от различного сочетания патологических 
признаков, быстроты их нарастания, очередности появления и ис­
чезновения. Течение патологического процесса зависит также от 
патогенного фактора, глубины поражений, реактивности организма, 
наличия компенсаций, возраста, психического состояния больного 

и других причин. 

Несмотря на широкую

 диагностического про­

цесса, внедрение сложнейшей медицинской аппаратуры, основой в 

постановке диагноза была и остается клиническая диагностика
пика, семиология, синдроматика и нозоматика), отражающая все 
тонкости и особенности заболевания у каждого конкретного чело­
века. 

Нозоматика посвящена объективизации поражений нервной си­

стемы (заболевания, травмы, интоксикации, воздействия физиче­
ских факторов) в их классическом варианте по клиническим 

(стигмы, рефлексы, пробы, феномены, синдромы) и параклиниче­

ским (лабораторные, рентгенологические, данные функциональной 

диагностики, заключения консультантов и др.) показателям. 

Клинические и параклинические критерии диагностики патологии 

самой сложной по

 и функции системы организма при­

 в ключе

 алгоритма, т. е. расположены по 

их информативности и диагностической значимости при данном 
заболевании. Последовательно расположены сначала основные, пер­
востепенные, специфические и более достоверные признаки; далее 
идут существенные и характерные, встречающиеся с другими сим­
птомами; потом возможные, или факультативные, и наконец, ве­
роятные и малозначащие, редко встречающиеся или сомнительные 
признаки при данном заболевании (отрицательных и исключающих 
критериев мы не определяли). 

Изложены также современные взгляды на причину и развитие 

каждого заболевания как патологической гиперадаптивной реакции 
организма на экзо- и эндогенные воздействия со стойким наруше­
нием гомеостаза (энергетического, адаптационного и репродуктив­
ного в их единстве). 

Диагностические критерии даны в сравнении с усредненными 

величинами физиологических функций (константами), что поможет 
определить степень поражения, интенсивность лечения и возможный 
прогноз. 

Следует отметить, что приведенная градация симптомов и син­

дромов поражений нервной системы по их условной значимости и 

информативности произведена по данным клинических наблюдений 

автора, литературы и исходя из личного опыта автора, поэтому в 
некоторых случаях она может отличаться от данных других иссле­
дователей в зависимости от специфики их работы, квалификации 
и приверженности определенной школе, от сложившихся традиций 
и т. д. 

НОЗОЛОГИЧЕСКИЕ ФОРМЫ 
ПОРАЖЕНИЙ НЕРВНОЙ 
СИСТЕМЫ 

Абсцесс мозга (лат. abscedo — отделяться, нарывать), или гной­
ник, нарыв, апостема, — полость, заполненная гноем и ограни­
ченная мембраной. 

Формы: истинные и метастатические (при гематогенном или 

лимфогенном распространении инфекции, при септикопиемии), ото-

генные, спинальные и др. 

Характерные признаки: наличие на КТ тени с четкими конту­

рами и с-мом «короны-эффекта» (с перифокальной р-цией) (округ­

лая тень повышенной плотности по периферии очага — капсула, 

перифокальный и перивентрикулярный отеки, смещение желудоч­
ков) ; повышение сигнала в зоне А. при ЯМР-томографии и очаговое 

накопление РФП при гамма-топографии (патологическое накопле­
ние радиофармпрепарата в обл. А.); смещение срединных структур 
мозга на

 мм и расширение боковых желудочков на эхоЭГ; 

с-мы очагового энцефалита: локальные головные боли, афазия, 
нарушения чувствительности, гиперрефлексия и др. (в зависимости 
от локализации А.); фазность течения: менингоэнцефалитический, 
скрытый, выраженных клинических проявлений периоды (несоот­
ветствие между санированием ликвора и ухудшением состояния 

больного при формировании А.); изменения показателей: абсцес-
сографии (после искусственного контрастирования полости А.), ис­
следования гнойного содержимого (пунктата), АГ — смещение 
артерий мозга, ЭЭГ — медленные дельта-волны в обл. А., ПЭГ — 
как и при других экспансивных процессах; образование А. г. м. в 
период обострения первичного инфекционного очага (хронического 
гнойного среднего отита, фронтита, этмоидита, пиелита, флебита, 
тонзиллита, флегмоны, фурункулеза и др.) или после острого пе­
риода (иногда через несколько месяцев после него); подострое начало 

с постепенно нарастающими неврологическими нарушениями; об­
щемозговые проявления: головные боли, рвота, гипертермия тела, 
застойные диски II, брадикардия и др. (см. Опухоль г.

 менин-

геальный с: с-мы Кернига, Брудзинского, Гийена, ригидность мышц 
затылка, сдвиг лейкоцитарной формулы влево, ускоренная СОЭ, 
увеличение ликворного давления, наличие цитоза в спинномозговой 
жидкости с преобладанием нейтрофилов (см. Менингит); изменения 
в крови и ликворе показателей нейромагнитного исследования, атом-

но-абсорбционной спектрофотометрии, иммунофлюоресцентного и 
хемолюминесцентного анализов; психические изменения: затормо­
женность, вялость, сонливость, апатия; наличие гнойного очага (ча­
ще для метастатических А.): бронхоэктазы, пневмонии, абсцессы и 
эмпиемы печени, язвенный эндокардит и другие инфекционные 

Дифференцируется с опухолью мозга, гематомой, менингитом, 

тромбозом кавернозного или верхнего продольного синусов. 

О т о г е н н ы е А. г. м.: преимущественная локализация в 

височной доле и мозжечке; супратенториальные гидроцефальные 

с-мы, с-м Bruck при А. мозжечка — ригидность на фоне санации 
ликвора очаговых мозговых с-мов (диссоциация) с усилением го­
ловной боли и повышением температуры тела; застойные явления 
на глазном дне; рвота; головокружения; сердечно-сосудистые и ды­

хательные нарушения; боли в затылочной обл. (затруднение оттока 

ликвора). 

С п и н а л ь н ы е  э п и д у р а л ь н ы е А.: ликворный 

блок при люмбальной пункции и МГ; изменения в ликворе: ксан-
тохромия, повышенное содержание белка, плеоцитоз в пределах 

 в 75 % случаев; двигательные, рефлекторные, чувстви­

тельные, тазовые и трофические нарушения; развитие с-ки А. с. м. 
после острого периода гнойного очага в организме; болезненность 
при пальпации или перкуссии паравертебральных точек на данном 
уровне; тоническое напряжение мышц спины; корешковые боли в 
ограниченном отделе позвоночника, усиливающиеся при кашле и 
чихании, натуживании, наклоне головы вперед. 

Дифференцируются с экстрадуральной опухолью, эпидуритом, 

миелитом, хронической субдуральной гематомой. 

Агаммаглобулинемия (греч. а — приставка, означающая отсут­

ствие признака, качества или свойства, + гамма-глобулин + hai-

 — кровь), или с. Bruton, с. дефицита антител, — резкое 

снижение или отсутствие иммуноглобулинов в сыворотке крови). 
Чаще проявляется в двух видах. 

G l a n t z m a n n —  R i n i k e r б., или алимфоцитарная 

А., или алимфоплазия (швейцарский тип иммунопареза): снижение 
уровня всех видов иммуноглобулинов; наследственно обусловленный 

(а.-р.) дефект (сцепленный с Х-хромосомой) или снижение биосин­

теза иммуноглобулинов (менее 200

 с ослаблением гуморальных 

и клеточных механизмов защиты; отсутствие в возрасте более одного 
месяца IgM и IgA, лимфоцитов и плазматических клеток в тканях; 
частое сочетание с аномалией специфического клеточного иммуни­

тета (с. Good); аплазия вилочковой железы; повышение уровня 
мукопротеидов, фибриногена и антистрептолизина; осложнения: ме­
нингит, отит, пиодермия, пневмония и бронхоэктазы, энтероколит, 

8 

сепсис с поражением кожи, легких, мочевыводящих путей, парен­
химатозных органов. 

P r a s a d — К о z  б. — врожденная А. с лимфаденопатией: 

отсутствие или снижение уровня гамма-глобулинов в сыворотке 
крови; увеличение всех лимфатических узлов, печени и селезенки; 

гемолитическая анемия; наследственная обусловленность; болеют 

лица женского пола. 

Аденома гипофиза (греч. aden — железа + суффикс ота — 
опухоль, новообразование) — доброкачественная опухоль, про­
исходящая из железистого эпителия (зародышевых клеток) и 
сохраняющая структурное сходство с ним. 

Формы: гормонально-активные (соматотропная, пролактиновая, 

кортикотропная, тиреотропная, секреторная фолликулостимулиру-
юшая) и неактивные (онкоцитарная, хромофобная), а также зло­
качественные (высокодифференцированные аденокарциномы). 

Характерные признаки: изменения на пневмоцистерноэнцефа-

лограмме, КТ, каротидной, церебральной АГ (смещение внутрипе-

щеристой части каротидного сифона), ЯМР-томограмме, срединной 
пневмотомоцистернограмме, термограмме турецкого седла, веноси-
нусограмме, при трансназально-транссфеноидальном контрастиро­
вании А. (верографин, метризамид и др.); изменения турецкого 
седла (остеопороз его спинки, опущение дна, шаровидное или бал-
лоновидное расширение на линейных томограммах в сагиттальной 
и фронтальной проекциях, расширение входа); изменения полей 
зрения (гомонимная гемианопсия при росте А. в боковую сторону, 
битемпоральная — при срединном росте, чаще смешанная); мидриаз, 
экзофтальм на стороне поражения, а также СП III,

 VI (давление 

на кавернозный синус); атрофия дна III желудочка; с. внутриче­
репной гипертензии; изменение уровня ферментов и гормонов в 
крови; боли в ретробульбарной обл. (иногда в зоне переносицы и 
височных обл.); медленный рост (кроме злокачественных А.); при 
экстраселлярном росте — вестибулярные нарушения и нарушения 
чувствительности в носовой полости (в половине случаев), реже — 
расстройства слуха, вкуса и обоняния, эндокринные и риногенные 
расстройства. 

С о м а т о т р о п н а я (э о з и н о ф и л ь н а я) А. г.: 

повышенная секреция соматотропного гормона гипофиза в крови и 
ликворе; акромегалия: увеличение носа, губ, языка, подбородка, 
промежутков между зубами, кистей, стоп, ушей, надбровных и 
скуловых дуг, утолщение ключиц, грудины, ребер; гигантизм (при 
заболевании в детском возрасте): скачкообразное и значительное 
увеличение роста и массы тела, бурный рост хрящевой ткани, 
особенно эпифизарной части трубчатых костей, увеличение размеров 
других органов; понижение либидо, импотенция или нарушение 

 Зак.

менструального цикла, аменорея, иногда — галакторея, гипертрихоз, 
гиперпигментация; слабость, сонливость, астенизация; повышение 
АД, запоры, артралгии, сахарный диабет; головные боли, потливость, 
парестезии; низкий, грубый, часто хриплый голос; зрительные на­

рушения в позднем периоде б.; развивается в 2 раза чаще у женщин 
в возрасте

 лет; составляет 25 % случаев А. г. 

  и л и

  А . 

г. (с. галактореи — аменореи); если развивается после родов, носит 
название с. Chiari —

 галакторея-аменорея — бесплодие 

у женщин; галакторея — импотенция — стерильность у мужчин; 
гипогонадизм со снижением

 ропных гормонов (фоллику-

лостимулирующего и лютеинизирующего); гиперпролактинемия до 

200 мкг/л (РИА); отрицательная пр. с введением номифензина 

(уровень пролактина в крови не снижается в отличие от функци­

ональных гиперпролактеинемий); пр. с внутривенным введением 

 мкг тиреолиберина или 10 мг метокропрамида

через

 мин (приводит не к увеличению, а к снижению вы­

деления пролактина); головные боли; слабость; запоры; сухость 
кожи; акне-гирсутизм; гинекомастия; снижение либидо; системный 
остеопороз; дистрофические изменения кожи; увеличение размеров 
турецкого седла; наличие обызвествлений в проекции А. г.; может 
протекать бессимптомно (гормонально-неактивная А. г.). 

К о р т и к о т р о п н а я  А .  г . (базофильная, АКТГ-секре-

тирующая А. г., эктопический АКТГ-с): повышение секреции и 
концентрации кортизола,

 и АКТГ в крови, высокий уровень 

экскреции

 и ОКС с мочой, положительные пробы с декса-

метазоном и метопироном (при введении падает уровень АКТГ и 
кортизола, нет р-ции при А. передней доли гипофиза); повышение 
экскреции калия и снижение выделения натрия в моче; повышение 
в крови гемоглобина, бета-липопротеина;

 повышение 

катаболизма белков; нарушение всех видов обмена (гипергликемия, 
холестеринемия, глюкозурия, снижение основного обмена) и фун­

кции половых желез (снижение либидо и потенции, нарушение 
менструального цикла и бесплодие); повышение АД; тахикардия; 
остеопороз; сахарный

 отложение жира на лице (округлое, 

или «лунообразное», лицо), шее и туловище; красно-фиолетовый 
цвет лица; багрово-цианотичный цвет кожи, стрии на туловище и 

бедрах; гипертрихоз, угри, черты вирилизма; с. Achard — Thiers: 
гиперкортицизм у женщин с гирсутизмом, глюкозурией, аменореей, 
ожирением; общая слабость, утомляемость; снижение памяти; жаж­

да; прибавка в весе тела; неустойчивость

 (от эйфории 

до депрессии), склонность к кожным геморрагиям; атрофии мышц, 

истончение дистальных отделов конечностей; головные боли и боли 
в обл. сердца, костях, позвоночнике; изменение органов и тканей 

(печени, почек и др.); инфекционные осложнения и незаживление 

ран (подавление кортизолом иммунной системы); чаще — при раке 

легких и вилочковой железы, феохромоцитоме, аденокарциноме 
поджелудочной железы и др.; составляет около 7 % случаев А. г.; 

чаще — у подростков и женщин. 

Т и р е о т р о п н а я  А .  г . с  г и п е р - или

т и р е о з о м (патогистологически-хромофобная): повышенная 
концентрация в крови тиреотропного гормона (более 0,9 мкг/л) и 
гипертиреоз; положительный зоб-тест с тиреотропин-рилизинг-гор-

моном (введение 200 мкг в/в натощак ведет к увеличению до 
2,8 мкг/л уровня тиреотропного гормона гипофиза, который через 
30 мин приходит к норме); извращение показателей функции железы 
при люминесцентных мет. исследования (с

 или

 прекра­

щение менструального цикла, импотенция; битемпоральная гемиа-
нопсия; снижение цветного зрения (сначала на красную метку, 
потом на зеленую и в поздней стадии — на белый свет); слабость, 
утомляемость; тахикардия; бессонница; суетливость, раздражитель­
ность; потливость; дрожание конечностей; экзофтальм; исхудание. 

Г о н а д о т р о п н а я А. г., или с. гипогонадизма: уменьшение 

уровня ФСГ и ЛГ в плазме; положительная пр. с введением в/м 

 мг лютеинизирующего рилизинг-гормона (подъем его уровня в 

крови на 30-й минуте при отсутствии подъема уровня фолликуло-
стимулирующего гормона на

 минуте); наличие в крови аль-

 (часть гликопротеиновой молекулы). 

Н е д и ф ф е р е н ц и р о в а н н а я , или

ф о б н а я, А. г.: изменения турецкого седла (узуры дна, 
истончение спинки, увеличение размеров и др.); расстройство зрения 

(особенно сужение полей зрения в височных половинах); поражение 

III, IV и VI; патологическая сонливость; выпадение волос (тоталь­
ное); снижение функции щитовидной железы, коры надпочечников, 
основного обмена; гипергидроз; гипертермия; несахарный диабет; 
быстрый рост опухоли и сдавление не только передней доли, но и 
всего гипофиза (отсюда и полисимптомность заболевания); бледный 
или бледно-желтушный цвет кожи; гипотония; гипогонадизм (80 % 
случаев), изменение вторичных половых признаков; адипозогени-
тальный с. (10 % случаев); головные боли, утомляемость, астени-
зация, нарушение сна и бодрствования, памяти и внимания; 

дезориентировка; эмоциональная холодность; составляет

 % 

случаев А. г.; болеют лица

 возраста, чаще мужчины; 

длительность заболевания —

 лет. 

О н к о ц и т а р н а я А. г. — имеет сходную клиническую 

картину и отличается только гистологически. 

С м е ш а н н ы е А. г. — опухоли из клеток, секретирующих 

соматотропный гормон и пролактин, реже — сочетание поражения 
клеток, секретирующих соматотропный и тиреотропный

11 

имеют соответствующую поражению клиническую картину.

З л о к а ч е с т в е н н ы е А. г. — отличаются коротким 

анамнезом, быстрым развитием деструкции турецкого седла, зри­
тельными, неврологическими и эндокринными нарушениями. 

Дифференцируется с краниофарингеомой, менингеомой бугорка 

турецкого седла, ольфакторной ямки и медиальных отделов крыльев 
основной кости, опухолью хиазмы, оптикохиазмальным арахноиди­
том, аневризмами сосудов виллизиева круга и др. 

 болезнь — одна из форм пресенильного слабоумия с 

нарушением кратковременной памяти, абстрактного мышления, 
речевых и зрительно-пространственных конструкций (дефект ге­
на, локализованного в

 хромосоме). 

Характерные признаки: раннее расстройство внимания, воспри­

ятия и осмысления окружающего мира; диффузные атрофии
ства г. м. с распадом ВНД в течение

 б. (расстройства 

речи, счета, праксиса, узнавания); амнезия со сдвигом ситуации в 
прошлое («жизнь в прошлом»); снижение ориентировки при со­
хранности осознания своей несостоятельности; прогрессирующая 
ранняя амнезия с чувством

 несостоятельности и со­

хранением критики к себе; паранойяльный бред (ревности или 
ущерба); церебральная амилоидная ангиопатия; дисфункция ГЭБ; 

афазия; оптическая агнозия;

 аграфия; акалькулия; ди-

зорическая ангиопатия с образованием бляшек и слабоумием (с-м 
Morel) вплоть до глобарной деменции (разрушение холинергических 

терминалей коры); атрофические процессы в коре г. м. на КТ и 
ЯМР (отличие от мультиинфарктной деменции); уменьшение числа 
синапсов в зубчатой извилине; наличие нейрональных амилоидных 
бляшек и нейрофибриллярных клубков (парные спиралевидные фи-
ламенты), телец Гейрани

 включения размером 

30 мк в нейритах гиппокампа), сферических вакуолей в соме ней­
ронов субкортикальных структур; наличие амилоидных белков и 

повышение белка А-68 в ликворе; уменьшение массы г. м. и числа 
нейронов, разрастание глии, патоморфологические и нейрохимиче­
ские изменения в гиппокампе, миндалине и неокортексе (особенно 

в лобных и височных долях); флюидность (степень гидратации при 
анизотропии с липофильной пробой 1,6-дифенил-1, 3, 5-гексатриена 
или с помощью теста с

 кислотой) мозговых мем­

бран; усиление перекисного окисления

 аутоиммунный про­

цесс на основной белок миелина; снижение уровня креатин-
фосфокиназы в мозговой ткани; наличие первого

 гена 

на 14-й и 21-й хромосомах; разрушение амилоидом мембран моз­
говых клеток и накопление в них кальция; наличие нейроглиальных 
клеток в ЦНС (глия Альцгеймера — лишенные цитоплазмы, попарно 

скрученные филаменты в телах нейронов) и амилоидов сосудов 

 бляшки и отложения) в г. м. с нарушением гемодина­

мики; нарушение синтеза и транспорта ацетилхолина в коре мозга 
и гиппокампе (утрата автоматических движений и сложных двига­

тельных актов); торможение холинергических маркеров: ацетилхо-
линэстеразы (в нейронных системах, сосудах мозга, эритроцитах, 
глиальных клетках), особенно ее глобулярной тетрамерной гамма-

4-полимерной формы, и холинацетилтрансферазы; нарушение струк­

туры и функции амигдалярно-височного комплекса, разрыв ассо­

циативных связей; снижение выработки ацетилхолинэстеразы ба-

 ядром Meynert;

 силикатов аммония в бляшках и 

дефицит кальция в крови; изменение концентрации нейропептидов 

в ликворе (энкефалины, субстанция Р, соматостатин, холецистоки-
нин, окситоцин, вазопрессин и др.); снижение (торможение) кор-
тикотропина, активности холинацетилтрансферазы и ацетилхо­

линэстеразы; увеличение объема III и боковых желудочков, харак­
терные изменения при

 и КТ; расстройство 

чтения, рисунка, письма, гнозиса (зрительная, слуховая, предмет­
ная, пространственная, лицевая агнозия и аутогнозия); эпилепти­

ческие припадки, паркинсонизм, психические расстройства (де­
прессия, бред, галлюцинации, спутанность сознания), деменция; 
хореиформные гиперкинезы, оральные и хватательные р.; хвата­

тельные и псевдобульбарные с-мы, а также с-мы орального авто­
матизма; кахексия и эндокринные расстройства;

(эмбриональная) поза; галлюцинации и помрачения сознания; де­

фектность теста сборки микротрубочек; отклонения при оценке 
интеллектуального статуса по шкале Folstein, поведенческого — 
по шкале Stockton, по шкале MMSE (мини-тест оценки психического 
состояния), по критериям NINCDS/ADRDA, по шкале SDS (гло­
бального ухудшения психических функций); болеют преимущест­
венно женщины (3:1, реже 5:1), начало б. в

 лет; длительность 

заболевания —

 лет. 

Дифференцируется с сенильной деменцией, б. Пика, псевдоальц-

геймеровскими формами б. (с. Гаккебуша — Гейера — Геймановича 
и др.), б.

 — Jacob, демиелинизирующими б., конгофиль-

ной ангиопатией, паркинсонизмом. 

 идиотии (греч.

 — темный + idio- teia — 

невежественность) — наследственно-семейные заболевания (а.-р.) 

с прогрессирующим снижением зрения, интеллекта и органи­
ческими СП н. с. 

B a t t e n —  V o g t —  S p i e l m e y e r  п о з д н я я 

д е т с к а я  с е м е й н а я  А . и.: врожденная гипоплазия 
мозжечка, диффузная атрофия мозжечка и затылочных долей, рас­
пад ганглиозных клеток, дегенерация и набухание нейронов, смор­
щивание ядер, распад

 вещества; нарушение липидного 

обмена (ганглиозидов со снижением активности гептозаминидазы-
А); наличие голубых гистиоцитов в клетках костного мозга (кероид-
липофусциноз);

 активности

 снижение 

интеллекта до деменции; экстрапирамидные,

 и вегета­

тивно-эндокринные расстройства;

 кахексия; судорож­

ный с; адинамия, интенционный тремор; расстройство речи; 
пигментный ретинит; атрофия дисков II; начало б. в 6 — 10 лет; 
медленно прогрессирующее течение; смерть на

 десятилетии 

Дифференцируется с б.

 Гурлера, с. Лоренса — Муна, 

лейкодистрофией. 

 —  B o l d w i n  А . и.: амавротическая 

идиотия; церебромакулярная дегенерация; нарушение почечной ка-
нальцевой абсорбции с амидазолурией. 

J a n s k y —  B i e l s c h o w s k y  п о з д н я я

 А. и.: нарастающее слабоумие (органическая 

деменция); амавроз (атрофия дисков II); двигательные расстройства 

 мозжечковые нарушения (атаксия), эпилеп­

сия; начало б. в 3-летнсм возрасте; прогрессирующее с ремиссиями 

 смерть в 1-м десятилетии жизни. 

H o - S a n g

  а к с о н н а я  А . 

и. — характерна для более старшего детского возраста. 

V a n  B o g a e r t —

  А . и.: слепота; 

идиотия; клинические проявления как при б.

 позднее начало 

б.

 лет); наследственно-семейное заболевание. 

  с п а с т и ч е с к а я  а к с о н ­

 А. и.: первичная атрофия II; спастичность мышц конечностей 

с контрактурами и разгибательным синергизмом; идиотия; прогрес­
сирующая глухота; нарушение статики; подергивания мышц лица, 
языка, жевательных мышц; маятникообразный нистагм, паралич 

III, IV, VI; паралич глотания и мышц шеи. 

  п о з д н я я  ф о р м а  А .  и . (встречается редко): 

глухота; амавроз; пигментный ретинит; идиотия; гипертонус мышц 
по пластическому типу, скованность; энцефалопатия, психооргани­
ческий с; судорожные припадки; мозжечковая атаксия; параличи 
в поздней стадии б.; вялое течение; длительность б. около

лет. 

N o r m a n n — W о о d А. и. — внутриклеточный липоидоз, 

врожденная форма А. и. с остановкой нервно-психического развития: 
идиотия; амавроз; увеличение уровня ганглиозидов

 и гексоз-

аминидазы-А Б эритроцитах и паренхиматозных органах; микроце­
фалия и гидроцефалия; параличи, судороги; расстройства дыхания 
и глотания. 

S a n d h o f f А. и. — одна из форм А. и. на почве 

 (накопление сиалогликолипидов): амавроз; идиотия; 

14 

вишнево-красные пятна с серовато-белым ободком на глазном дне 

(в центре макулы); накопление гликолипидов в нервных тканях; 

микроцефалия; кукольное лицо; наследственный фактор (а.-р.); 
начало б. в первом полугодии жизни. 

 —  S a c h s  и н ф а н т и л ь н а я  р а н н я я 

А. и.: слепота, атрофия II; слабоумие; накопление цереброзида в 
нейрональных клетках, отсутствие фруктозо-1-фосфоальдолазы и 
нейронаминовой к-ты в крови, увеличение уровня лактатдегидро-
геназы,

 (гексозаминидазы); с-м «виш­

невой косточки» на глазном дне (в макулярной обл.); гене­
рализованный распад ганглиозных клеток и замещение их липои­
дами, демиелинизация и разрушение аксонов, увеличение содер­
жания в г. м. гликолипидоганглиозида (особенно

 ), двига­

тельные и бульбарные нарушения; контрактуры; гепатоспленоме-
галия; децеребрационная ригидность; повышенная р-ция на звуковые 
раздражения; судорожный (чаще тонический) с; наследственный 

фактор (а.-р.); начало б. в возрасте

 лет; кахексия; обездви­

женность; смерть через

 года. 

Амиотрофия (греч. а — приставка отрицания +

 — мышца + 

+ trophe — питание) — нарушение трофики мышц с
их волокон и уменьшением сократительной способности из-за 
поражения мотонейронов передних рогов с. м. или перифериче­
ских нервных волокон. А. могут быть врожденные и приобре­
тенные, с прогрессирующим и стационарным течением; проя­
вляются атрофией мышечной ткани или могут являться следст­
вием нарушения обмена веществ (прогрессирующие мышечные 

дистрофии). 

Характерные признаки: эссенциальная дегенерация мышечной 

ткани (часто без поражения н. с.) — истончение и укорочение 
мышечных волокон, заполнение и замещение их жировой тканью 

(псевдогипертрофия); увеличение проницаемости сарколеммы и ак­

тивности протеолитических ферментов; накопление кальция и раз­
витие некроза мышечных волокон; снижение в мышечной ткани 
уровня гликогена и увеличение — молочной к-ты; увеличение 
уровня глюкозофосфатизомеразы (более 3 мкмоль/л фруктозы-6-
фосфата на 1 мл сыворотки за час), креатинкиназы и ЛДГ, мио-
глобина; увеличение активности креатинфосфокиназы крови в 40 
и более раз; изменение активности креатинкиназы сыворотки (мет. 
стандартных наборов «Monotest СРК

 фирмы

 мышечная слабость, утомляемость, гипотония и атро­

фия мышц; генные мутации; увеличение уровня катехоламинов в 
крови; различные нарушения эндокринной системы. 

П р о г р е с с и р у ю щ и е  м ы ш е ч н ы е

 (ПМД) — наследственно-дегенеративные заболевания 

со снижением активности

 МАО и накоплением 

катехоламинов в дистрофичных скелетных мышцах, нарушением 
функционирования циклических нуклеотидов (ослабление активно­
сти аденилат-циклазного комплекса у больных с Х-сцепленными 
миодистрофиями и падение уровня ЦАМФ — циклических нуклео­

 Составляют основную часть А. 

Различают первичные наследственные (идиопатические) формы 

А., которые подразделяются по типу наследования, возрасту дебюта 
заболевания, локализации мышечных

 характеру распро­

странения миодистрофического процесса, наличию или отсутствию 

псевдогипертрофий мышц или фасцикуляций и по типу течения 

б.; наследственные сочетанные формы (миогенные и неврогенные 

нарушения с пирамидным, паркинсоническим, гиперкинетическим, 
атактическим с, поражением других органов и систем) и вторичные 
нервно-мышечные с. (на фоне соматических заболеваний с воспа­

лительным, токсическим, аллергическим воздействием на нервно-
мышечную систему, например, гипо- или гипергликемия и др.). 

П е р в и ч н ы е А.: псевдогипертрофии (замена паренхимы 

мышц жировой и соединительной тканью); концевые атрофии мышц, 
ретракции,

 начало б. в

 лет с поражения мышц 

тазового пояса, спустя годы —

 эндокринные нарушения, 

накопление норадреналина, снижение активности ацетилхолинэсте-
разы,

 активности фермента

 в сыворотке крови в 

50 и более раз, увеличение уровня лактатдегидрогеназы в

 раз, 

фруктозодифосфатальдолазы — в

 раз (в поздней стадии за­

болевания при обездвиженности активность ферментов падает); ха­
рактерные изменения при биосенсорном исследовании (измерение 
электрического потенциала при взаимодействии антигенов и анти­
тел) и размножении методом генов PCR; электрофизиологические 
исследования без особенностей. 

  ( в

 А.: 

изменения в биоптатах мышц и интерстициальной ткани с умерен­
ным проявлением мышечной дистрофии, жировая инволюция, ред­
кие некрозы мышечных волокон, ретракции (стягивание) мышц; 
изменение уровня сывороточной пируваткиназы (2,5 мкмоль/мл/ч), 
креатинфосфокиназы (8,5 ед.), снижение активности аденилатцик-

лазного комплекса (особенно цАМФ, фосфодиэстеразы и аденилат-

циклазы в мышечной ткани); расширение на КТ 4-го желудочка 
и стволовых цистерн (особенно церебеллярной группы), повышение 

латентного периода и межволновых интервалов мигательного реф. 
и СВП; увеличение уровня глютаматдегидрогеназы, аспартатами-
нотрансферазы и аланинаминотрансферазы, фруктозо-1,6-дефосфа-
тальдолазы, лактатдегидрогеназы, креатинкиназы; снижение уровня 
калия, увеличение уровня аминокислот и креатина в моче; раннее 
начало заболевания (период новорожденности или первые 2 года 

16 

В т о р и ч н ы е А.: р-ция перерождения, фибрилляции, 

расстройства чувствительности; дезорганизация архитектоники мо­
торной и симпатической иннервации мышц, деструкция нервных 
окончаний; резкое снижение в крови

 и активности 

ацетилхолинэстеразы; наличие с-ма топтания на месте из-за не­
возможности стоять при атрофиях мышц; снижение тотальной и 
специфической активности изоферментов креатинкиназы скелетных 
мышц; снижение скорости проведения импульса по периферическому 
нерву на

 % и потенциалов фасцикуляций при тонических 

р-циях и произвольных движениях; специфические изменения при 
патоморфологическом исследовании биоптатов мышц (гистохимиче­
ское определение активности и распределения окислительно-восста­
новительных и

 ферментов, ацетилхолинэстеразы 

и др.), записи инфракрасного излучения с поверхности тела, рео-
вазографии и др. 

Дифференцируются А. с полинейропатиями, БАС, сирингомие-

лией. 

А

 а п — Duchenne А. с дегенеративными изменениями 

в клетках передних рогов с. м. по типу хронического полиомиелита: 
атрофические изменения ганглиозных клеток передних рогов, во­

локон передних корешков с. м. и разрастание соединительной ткани 

(особенно в окончаниях нервных волокон и мышцах); атрофии 

групп мышечных волокон; прогрессирующие периферические парезы 
и симметричные атрофии мышц вначале дистальных, а затем и 
проксимальных отделов конечностей и мышц туловища (по полио-
миелитическому типу); «обезьянья лапа и когтистая кисть» вслед­
ствие атрофии мышц возвышений 1-го и 5-го пальцев, межкостных 
и червеобразных мышц, приводящей мышцы 1-го пальца; затем — 

атрофии мышц предплечья и плеча — «рука скелета»; свисание 

головы, атрофии сгибателей ног в поздней стадии б.; угасание 
сухожильных реф. (снижение или выпадение); снижение электро­
возбудимости мышц; фасцикулярные и фибриллярные подергивания; 

липемия и повышенное содержание триглицеридов, холестерина и 
его эфиров (мет. тонкослойной хроматографии на пластинках «Си-
луфол» и др.); наследственный фактор; начало б. в

возрасте, болеют лица мужского пола; хроническое прогрессирующее 

течение. 

 — Hoffmann  н а с л е д с т в е н ­

  с п и н а л ь н а я  и н ф а н т и л ь н а я

грессирующая

 дегенеративные изменения (первичное 

поражение) двигательных клеток передних рогов с. м. и вторичное 
поражение мышечного аппарата и синапсов, снижение

двигательных клеток передних рогов с. м. и ядер ствола г. м., 
демиелинизация передних корешков и спинномозговых нервов; 
уменьшение размеров мышечных волокон с сохранностью их струк-

туры; периферические параличи и симметричные амиотрофии ко­

нечностей (проксимальных отделов) и туловища, шеи; поражения 
мышц вначале туловища и ног, затем генерализованные; фибрил­

ляции мышц и фасцикуляции, ретракции и контрактуры с дефор­
мациями скелета; ограничение движений в ногах, затем в туловище, 
позже — в плечевом поясе, наличие «лягушачьей позы» (ноги 
разведены, ротированы кнаружи, плоско лежат на поверхности, 
руки расположены вдоль туловища, плечи приподняты); фасцику­
ляции на языке, «ритм частокола» и синхронизованные потенциалы 

 на ЭМГ; резкое снижение мышечной активности, 

свисание стоп, гипомимия, мышечные гипотрофии, обездвиженность, 
снижение и исчезновение сухожильных реф., гипотония мышц (чув­
ствительность и тазовые функции сохранены); переход патологи­
ческого процесса на ядра черепных нервов (бульварный с. с 
нарушением дыхания в позднем периоде б.); РД в атрофичных 
мышцах, отсутствие механической их возбудимости; снижение уров­
ня фосфорилазы крови; вегетативные расстройства: чаще похоло­

дание и цианоз конечностей, ожирение; гиперэкстензия суставов 

из-за гипотонии мышц; наследственно-семейный фактор (а.-р.); 
развитие в годовалом возрасте или в первые годы жизни; плохой 
прогноз, злокачественное течение, смерть от пневмонии и ателектаза 

легких (парез межреберных мышц и диафрагмы). 

W e r h e r b e c k  А . — разновидность прогрессирующей 

мышечной А. с предшествующими судорогами мышц ног (форма 
неврогенной А.). 

V и l р i а п — Bernhardt А. — разновидность спинальной 

ПМД, при которой миопатический процесс начинается с дву- и 
трехглавой мышц плеча с дальнейшим вовлечением мышц пред­
плечья и

D e j e r i n e — S о t t а s  в р о ж д е н н а я г и -

  А . (нейропатия): 

атрофии мышц дистальных отделов конечностей; полиневритический 
тип гипестезии, стреляющие боли; интерстициальные невриты с 
утолщением нервных стволов и узелковыми безболезненными на 
ощупь уплотнениями в них; нистагм, вялая р-ция зрачков на свет, 
миоз, анизокория; выпадение сухожильных реф., сколиоз и кифо-
сколиоз; увеличение белка в

 прогрессирующая слабость; 

семейно-наследственный фактор (р.); начало б. в детском возрасте. 

Д и а б е т и ч е с к а я (г и п е р г л и к е м и ч е с -

к а я) А. — развивается вследствие прямого влияния гипергликемии 
на клетки передних рогов с. м., нервные волокна и мышечную 
ткань. 

D

 е у f и s  д о б р о к а ч е с т в е н н а я

с и м а л ь н а я  м и о д и с т р о ф и я
т и я) с контрактурами (Emery — Dreyfus б., или 

18 

Cestan — Lejonne б.): слабость мышц тазового пояса и спины; 
атрофии дву- и трехглавой мышц, тазового пояса и бедер; контр­
актуры крупных суставов тела; снижение мышечного тонуса и реф.; 
первично-мышечный характер поражения на ЭМГ; ранние ретрак­
ции ахилловых сухожилий; «утиная» походка, поясничный гипер­

лордоз, короткий позвоночник (чрезмерные кифоз и лордоз) при 
длинных конечностях, генерализованная платиспондилия; отсутст­

вие псевдогипертрофий мышц; кардиомиопатия (вплоть до блокады 

сердца); начало б. в

 возрасте (реже в

 лет), 

болеют только мальчики. 

К е п п е d у — F о s t е  А. — врожденная бульварная и 

проксимальная спинальная А. позднего возраста с поражением пе­
редних рогов с. м.: проксимальный характер А. тазового пояса и 
бедер, затем плечевого пояса и языка, мышц глотки; поражение 
бульбарного отдела мозга и VII; эндоневральный фиброз, сегмен­
тарная демиелинизация, аксональная дегенерация (гистологически); 
атрофии мышечных волокон (пучками) мышц рук, ног, лица, языка; 
снижение на ЭМГ потенциалов действия и числа двигательных 
единиц, вольтажа скорости проведения импульса по нервам, спон­

танная активность в покое; периоральные фасцикуляции, судороги 
мышц, тремор; дисфония, дисфагия, дизартрия; гипогонадизм и 
гинекомастия; псевдогипертрофии икроножных мышц; интеллект 
сохранен; рецессивный, сцепленный с полом тип наследования; 
начало заболевания в

 лет (чаще в зрелом возрасте); медленно 

прогрессирующее течение. 

К  а

 s е б., или Hayes —

 б. — окулофарингеальная 

форма ПМД (амиотрофии, мышечной дистрофии) с нейрогенными 
атрофиями мышц: мышечная слабость и атрофии мышц вначале 
ног, а затем рук; дегенерация ядер глазодвигательных нервов и 
нейронов передних рогов с. м.; дисфагия, афония; офтальмоплегия 
и

K u g e l b e r g —  W e l a n d e r  ю н о ш е с к а я 

псе  в д о д и с т р о ф и ч е с к а я

 поражение мотонейронов передних 

рогов с. м. (часто и чувствительных нейронов), демиелинизация 
задних столбов, поражение клеток межпозвонковых ганглиев; ат­
рофии и слабость, фибриллярные подергивания мышц проксималь­
ных отделов конечностей, а затем и дистальных (фасцикуляции 
прекращаются при нарастании мышечных

 псевдогипер­

трофии мышц голеней и предплечий, нарушение функции тазовых 
органов; сочетание с-ки нейрогенной амиотрофии и миодистрофии, 
миопатия с фасцикуляциями; отсутствие

 СУХОЖИЛЬНЫХ

 и периосталь-

ных

 снижение мышечного тонуса; частичная или полная РД; 

задержка физического и психического развития; вторичная дефор­
мация позвоночника, гиперлордоз, «утиная походка»; увеличение 

19