содержание .. 1 2 3
Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (дети). Клинические рекомендации (2023 год) - часть 3
120.
Соколова М.Г., Никишина О.А. Использование искусственной вентиляции
легких у тяжелобольных детей в домашних условиях
//
«Здоровье
- основа
человеческого потенциала: проблемы и пути их решения». - 2013. Том №8, №1. - С.
262-263
121.
Исламова Р.И., Порхачева Ю.А., Минаева Н.В. Организация респираторной
поддержки паллиативному пациенту со спинальной мышечной атрофией
//
«Актуальные вопросы педиатрии». Материалы краевой научно-практической
конференции, посвященной памяти профессора И.П.Корюкиной. Пермь, 2021. - с 71-
75
122. Ryabykh SO, Savin DM, Filatov EYu et al. Spinal muscular atrophy: clinical features
and treatment of spinal and limb deformities. Interstate Consensus Protocol. Hir. Pozvonoc.
2020;17(2):79-94. In Russian. DOI: http://dx.doi.org/10.14531/ss2020.2.79-94
123. Smith G, Bell SK, Sladky JT et al. Lumbosacral ventral spinal nerve root atrophy
identified on MRI in a case of spinal muscular atrophy type II. Clin Imaging. 2019; 53:134-
137. doi: 10.1016/j.clinimag.2018.09.017
124. Veiga-Canuto D, Cifrián-Pérez M, Pitarch-Castellano I et al. Ultrasound-guided lumbar
puncture for nusinersen administration in spinal muscular atrophy patients. Eur J Neurol.
2021;28(2):676-680. doi:10.1111/ene.14586
125. Gerlinger I, Szalai G, Hollódy K, Németh A. Ultrasound-guided, intraglandular
injection of botulinum toxin A in children suffering from excessive salivation. J Laryngol
Otol. 2007;121(10):947-951. doi:10.1017/S0022215107006949.
126. Cichocki P, Zyzniewska-Banaszak E, Mosiejczuk H. Strategia fizjoterapii u chorych z
dysfagia z powodu rdzeniowego zaniku mieśni typu Ib. Studium przypadku [Strategy of
physiotherapy in dysphagia associated with spinal muscular atrophy type Ib: Case
study]. Ann Acad Med Stetin. 2011;57(1):26-30.
127. Шаймурзин М.Р., Луцкий И.С. Спинальные мышечные атрофии: от современных
возможностей к новой стратегии оказания помощи. Кубанский научный
медицинский вестник. 2020;27(6):80-93. https://doi.org/10.25207/1608-6228-2020-27-
6-80-93
128. van Bruggen H.W., Wadman R.I., Bronkhorst E.M. et al. Mandibular dysfunction as a
reflection of bulbar involvement in SMA type 2 and 3. Neurology. 2016 Feb 9;86(6):552-
9. doi: 10.1212/WNL.0000000000002348. Epub 2016 Jan 13. PMID: 26764025.
129. Wadman R.I., van Bruggen H.W., Witkamp T.D. et al. Bulbar muscle MRI changes in
patients with SMA with reduced mouth opening and dysphagia. Neurology. 2014 Sep
81
16;83(12):1060-6. doi: 10.1212/WNL.0000000000000796. Epub 2014 Aug 13. PMID:
25122201.
130. Lee S, Lee YJ, Kong J, et al. Short-term clinical outcomes of onasemnogene
abeparvovec treatment for spinal muscular atrophy. Brain Dev. 2022;44(4):287-293. doi:
10.1016/j.braindev.2021.12.006
131. Ropars J, Peudenier S, Genot A, Barnerias C, Espil C. Multidisciplinary approach and
psychosocial management of spinal muscular atrophy
(SMA). Arch Pediatr.
2020;27(7S):7S45-7S49. doi:10.1016/S0929-693X(20)30277-3
132. Strauss KA, Farrar MA, Muntoni F, et al. Onasemnogene abeparvovec for
presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type
1: the Phase III SPR1NT trial. Nat Med. 2022;28(7):1381-1389. doi:10.1038/s41591-022-
01866-4
133. Strauss KA, Farrar MA, Muntoni F, et al. Onasemnogene abeparvovec for
presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: the
Phase III SPR1NT trial. Nat Med. 2022;28(7):1390-1397. doi:10.1038/s41591-022-01867-
3
134. De Vivo DC, Bertini E, Swoboda KJ, et al. Nusinersen initiated in infants during the
presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from
the Phase
2 NURTURE study. Neuromuscul Disord.
2019;29(11):842-856.
doi:10.1016/j.nmd.2019.09.007
135. Glascock J, Sampson J, Haidet-Phillips A, et al. Treatment Algorithm for Infants
Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening. J Neuromuscul Dis.
2018;5(2):145-158. doi:10.3233/JND-180304
136. Matesanz SE, Curry C, Gross B, et al. Clinical Course in a Patient With Spinal Muscular
Atrophy Type 0 Treated With Nusinersen and Onasemnogene Abeparvovec. J Child
Neurol. 2020;35(11):717-723. doi:10.1177/0883073820928784
137. Axelson T, Willard A, Jain K1117 Survey of physician practice and opinions regarding
the use of palivizumab as RSV prophylaxis, including in children with SMA Type
1Archives of Disease in Childhood 2022;107:A246. http://dx.doi.org/10.1136/archdischild-
2022-rcpch.396
138. Bitetti I, Lanzara V, Margiotta G, Varone A. Onasemnogene abeparvovec gene
replacement therapy for the treatment of spinal muscular atrophy: a real-world
observational study
[published online ahead of print,
2022 May 24]. Gene Ther.
2022;10.1038/s41434-022-00341-6. doi:10.1038/s41434-022-00341-6
82
139. Sansone VA, Racca F, Ottonello G, et al.
1st Italian SMA Family Association
Consensus Meeting: Management and recommendations for respiratory involvement in
spinal muscular atrophy (SMA) types I-III, Rome, Italy, 30-31 January 2015. Neuromuscul
Disord. 2015;25(12):979-989. doi: 10.1016/j.nmd.2015.09.009
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и
пересмотру клинических рекомендаций
Анисимова Инга Вадимовна
— генетик, ФГБНУ
«Медико-генетический
научный центр им. академика Н. П. Бочкова», член Ассоциации медицинских генетиков,
кандидат мед. наук;
Артемьева Светлана Брониславовна — невролог, заведующая отделением
психоневрологии и эпилептологии ОСП Научно-исследовательский клинический
институт педиатрии им. Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ ИМ. Н.И.ПИРОГОВА»
МЗ РФ, кандидат мед. наук;
Белоусова Елена Дмитриевна
— невролог, заведующая отделом
психоневрологии и эпилептологии ОСП Научно-исследовательский клинический
институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ ИМ. Н.И.ПИРОГОВА»
МЗ РФ, доктор мед. наук, профессор;
Влодавец Дмитрий Владимирович — невролог, старший научный сотрудник
отдела психоневрологии и эпилептологии ОСП Научно-исследовательский клинический
институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ ИМ. Н.И.ПИРОГОВА»
МЗ РФ, кандидат мед. наук;
Вольский Григорий Болиславович — врач травматолог-ортопед, ортезист ООО
«Тюменский реабилитационный центр»;
Германенко Ольга Юрьевна
— учредитель и председатель правления
благотворительного фонда «Семьи СМА»;
Грознова Ольга Сергеевна — ведущий научный сотрудник отдела детской
кардиологии и нарушений ритма сердца ОСП Научно-исследовательский клинический
институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ ИМ. Н.И.ПИРОГОВА»
МЗ РФ, доктор мед. наук;
Гузева Валентина Ивановна — невролог, заведующая кафедрой неврологии,
нейрохирургии и медицинской генетики ФГБОУ ВО Санкт-Петербургский
государственный педиатрический медицинский университет, член-корреспондент
83
Российской Академии Естествознания, Главный внештатный специалист МЗ РФ, доктор
мед. наук, профессор;
Забненкова Виктория Владимировна — врач лабораторный генетик, старший
научный сотрудник лаборатории ДНК диагностики лаборатории ДНК диагностики
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова., кандидат
мед. наук, кандидат биологических наук;
Ижевская Вера Леонидовна — генетик, заместитель директора по науке ФГБУ
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, председатель
Российского общества медицинских генетиков, доктор мед. наук;
Ильина Елена Степановна
— невролог, заведующая детским
психоневрологическим отделением ОСП «Российская детская клиническая больница»
ФГАОУ ВО «РНИМУ ИМ. Н.И.ПИРОГОВА» МЗ РФ, кандидат мед. наук;
Кенис Владимир Маркович
— заместитель директора ФГБУ
«Научно-
исследовательский детский ортопедический институт имени Г.И. Турнера» Минздрава
России, г. Санкт-Петербург, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии
и системных заболеваний, член Европейского общества детских ортопедов и
Американской академии церебрального паралича, доктор мед. наук;
Киселев Антон Вячеславович — заведующий лабораторией молекулярной
генетики и генной терапии Научно-исследовательского института акушерства,
гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта. г. Санкт-Петербург, ассоциированный
участник Европейского консорциума TREAT-NMD, кандидат биологических наук;
Кокорина Анна Александровна
— врач невролог ГАУЗ ТО ДПН ЛРЦ
«Надежда», г. Тюмень;
Колесов Сергей Васильевич
— руководитель отделения патологии
позвоночника ФГБУ «НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова» Минздрава России, г. Москва,
доктор мед. наук, профессор;
Комарова Оксана Николаевна — педиатр, гастроэнтеролог, диетолог, старший
научный сотрудник отдела гастроэнтерологии ОСП Научно-исследовательский
клинический институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ ИМ.
Н.И.ПИРОГОВА» МЗ РФ, кандидат мед. наук;
Кузенкова Людмила Михайловна — невролог, начальник Центра детской
психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической
патологии ФГАУ МЗ РФ «Национальный медицинский исследовательский Центр
Здоровья Детей», доктор мед. наук, профессор;
84
Курбатов Сергей Александрович
— невролог, генетик, функциональной
диагностики, АУЗ ВО
«Воронежский областной клинический консультативно-
диагностический центр», кандидат мед. наук, г. Воронеж;
Куцев Сергей Иванович — генетик, директор ФГБНУ «Медико-генетический
научный центр имени академика Н.П. Бочкова», заведующий кафедрой молекулярной и
клеточной генетики ФГБОУ ВО
«Российский национальный исследовательский
медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, член-
корреспондент РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике
Минздрава России, председатель Этического Комитета Минздрава России, президент
Ассоциации медицинских генетиков России, доктор мед. наук;
Леончук Сергей Сергеевич
— травматолог-ортопед, зав. травматолого-
ортопедическим отделением №6 клиники нейроортопедии ФГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад.
Г.А. Илизарова» Минздрава России, кандидат мед. наук, г. Курган;
Медведева Светлана Николаевна
— невролог, ФГБУ
«Научный центр
восстановительной травматологии и ортопедии» им. Г.А. Илизарова МЗ РФ, гл. детский
внештатный невролог Курганской области;
Очирова Полина Вячеславовна — травматолог-ортопед клиники патологии
позвоночника и редких заболеваний отделения №1 ФГБУ «РНЦ ВТО им. Акад. Г.А.
Илизарова», кандидат мед. наук, г. Курган;
Полевиченко Елена Владимировна
— профессор кафедры онкологии,
гематологии и лучевой терапии педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ имени
Н.И. Пирогова, член Правления Ассоциации профессиональных участников хосписной
помощи, доктор мед. наук;
Поляков Александр Владимирович — генетик, заведующий лабораторией ДНК
диагностики ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.
Бочкова, член-корреспондент РАН, доктор биологических наук, профессор;
Попков Дмитрий Арнольдович — травматолог-ортопед высшей категории,
руководитель клиники нейроортопедии ФГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад. Г.А. Илизарова»
Минздрава России, г. Курган, доктор мед. наук, профессор РАН, член-корр. Французской
академии наук;
Прокопьев Геннадий Германович
— анестезиолог-реаниматолог, доцент
кафедры детской анестезиологии и интенсивной терапии ФУВ ФГАОУ ВО РНИМУ
имени Н. И. Пирогова, ведущий научный сотрудник и заведующий отделением «Научно-
85
практического центра специализированной медицинской помощи детям» им В. Ф.
Войно-Ясенецкого Департамента здравоохранения г. Москвы, кандидат мед. наук;
Репина Светлана Афанасьевна — генетик, отдел организации медицинской
помощи ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова",
кандидат мед. наук;
Руденко Дмитрий Игоревич
— заместитель главного врача СПб ГБУЗ
«Городская многопрофильная больница
№2» Санкт-Петербургского Медицинского
Университета им. И.П. Павлова. доктор мед. наук, профессор;
Рябых Татьяна Викторовна — педиатр высшей категории ФГБУ «РНЦ ВТО им.
Акад. Г.А. Илизарова» МЗ РФ, г. Курган;
Рябых Сергей Олегович
— травматолог-ортопед высшей категории,
руководитель клиники патологии позвоночника и редких заболеваний ФГБУ «РНЦ
«ВТО» им. акад. Г.А. Илизарова» Минздрава России, г. Курган, директор по
образованию в направлении
«ортопедия» российского представительства
международной ассоциации спинальных хирургов АОSpine, член ассоциации по
изучению метода Илизарова ASAMI Россия, член всероссийского общества
травматологов-ортопедов, доктор мед. наук;
Савва Наталья Николаевна — доцент кафедры онкологии, гематологии и
лучевой терапии ГБОУ ВПО
«РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России»,
заместитель главного внештатного специалиста по паллиативной помощи детскому
населению, кандидат мед. наук;
Савин Дмитрий Михайлович — нейрохирург, травматолог-ортопед, зав. зав.
травматолого-ортопедическим отделением
№9 клиники патологии позвоночника и
редких заболеваний ФГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад. Г.А. Илизарова» Минздрава России,
кандидат мед. наук, г. Курган;
Сапего Елена Юрьевна — невролог, отделение паллиативной помощи детям
ГАУЗ СО «Областная детская клиническая больница», г. Екатеринбург;
Субботин Дмитрий Михайлович — генетик, ФГБНУ «Медико-генетический
научный центр им. академика Н. П. Бочкова»;
Суслов Василий Михайлович — невролог, ассистент кафедры реабилитологии
ФП и ДПО, ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический
медицинский университет» Минздрава России;
86
Тозлиян Елена Васильевна
— детский эндокринолог, ОСП Научно-
исследовательский клинический институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО
«РНИМУ ИМ. Н.И.ПИРОГОВА» МЗ РФ, кандидат мед. наук;
Третьякова Анастасия Николаевна — анестезиолог-реаниматолог высшей
категории, руководитель службы детской анестезиологии и реаниматологии ФГБУ
«Научный центр восстановительной травматологии и ортопедии» им. Г.А. Илизарова МЗ
РФ, г. Курган;
Феклистов Дмитрий Александрович
— врач травматолог-ортопед; ОСП
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева
ФГАОУ ВО «РНИМУ ИМ. Н.И.ПИРОГОВА» МЗ РФ;
Филатов Егор Юрьевич — врач травматолог-ортопед клиники патологии
позвоночника и редких заболеваний ФГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад. Г.А. Илизарова»
Минздрава России, г. Курган;
Штабницкий Василий Андреевич
— врач-пульмонолог, доцент кафедры
пульмонологии ФДПО ФГАОУ ВО «РНИМУ ИМ. Н.И.ПИРОГОВА» МЗ РФ, эксперт
благотворительного фонда «Живи сейчас», кандидат мед. наук;
Шукшина Лариса Анатольевна
— педиатр, заведующая отделением
паллиативной помощи детям Областной детской клинической больницы, г.
Екатеринбург.
Конфликт интересов:
Анисимова Инга Вадимовна
Нет
Артемьева
Светлана
Образовательные гранты и гонорары за лекции
Брониславовна
от компаний Янсен Силаг, Рош, РТС по
проблемам нервно-мышечных заболеваний
Урегулирование конфликта
— не имеет
финансовых интересов в указанных компаниях,
не участвовала в написании раздела
«Патогенетическая терапия»
Белоусова Елена Дмитриевна
Гонорар от компании Янсен Силаг за лекцию
Урегулирование конфликта
— в лекции
обсуждались только вопросы диагностики СМА
Влодавец Дмитрий Владимирович
Главный исследователь в международных
клинических протоколах со спонсорством
компаний PTC Therapeutics, F. Hoffmann-La
Roche, Novartis, Biogen, NS Pharma, Sarepta
Therapeutics, Pfizer, Avexis.
87
Гонорар за лекции от компаний PTC
Therapeutics, F. Hoffmann-La Roche, Janssen,
Novartis, Пик-фарма.
Урегулирование конфликта
— не имеет
финансовых интересов в указанных компаниях,
не
участвовал
в
написании
раздела
«Патогенетическая терапия»
Вольский Григорий Болиславович
Нет
Германенко Ольга Юрьевна
Нет
Грознова Ольга Сергеевна
Нет
Гузева Валентина Ивановна
Нет
Ижевская Вера Леонидовна
Нет
Ильина Елена Степановна
Нет
Забненкова
Виктория
Нет
Владимировна
Кенис Владимир Маркович
Нет
Киселев Антон Вячеславович
Нет
Кокорина Анна Александровна
Нет
Колесов Сергей Васильевич
Нет
Комарова Оксана Николаевна
Нет
Кузенкова Людмила Михайловна
Нет
Курбатов Сергей Александрович
Нет
Леончук Сергей Сергеевич
Нет
Медведева Светлана Николаевна
Нет
Очирова Полина Вячеславовна
Нет
Полевиченко Елена Владимировна
Нет
Попков Дмитрий Арнольдович
Нет
Поляков Александр Владимирович
Нет
Прокопьев Геннадий Германович
Нет
Репина Светлана Афанасьевна
Нет
Руденко Дмитрий Игоревич
Нет
Рябых Татьяна Викторовна
Нет
Рябых Сергей Олегович
Нет
Савва Наталья Николаевна
Нет
88
Савин Дмитрий Михайлович
Нет
Сапего Елена Юрьевна,
Нет
Субботин Дмитрий Михайлович
Нет
Суслов Василий Михайлович
Нет
Тозлиян Елена Васильевна
Нет
Третьякова Анастасия Николаевна
Нет
Феклистов
Дмитрий
Нет
Александрович
Филатов Егор Юрьевич
Нет
Штабницкий Василий Андреевич
Гонорар от компании Янсен Силаг за лекцию
Урегулирование конфликта
— в лекции
обсуждались только вопросы респираторной
поддержки при СМА
Шукшина Лариса Анатольевна
Нет
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Целевая аудитория данных клинических рекомендаций:
1. Врачи: генетик, неврологи, ортопеды-травматологи, нейрохирурги, педиатры,
анестезиологи-реаниматологи, гастроэнтерологи, диетологи, пульмонологи, детские
кардиологи, врачи лечебной физкультуры и врачи-физиотерапевты.
2. Студенты медицинских ВУЗов, ординаторы, аспиранты.
Методы, используемые для сбора/селекции доказательств: поиск в
электронных базах данных.
Описание методов, использованных для оценки качества и силы
доказательств: доказательной базой для рекомендаций являются публикации,
вошедшие в Кохрейновскую библиотеку, базы данных MEDLINE и PubMed.
Глубина поиска — 10 лет.
Методы, использованные для оценки качества и силы доказательств:
консенсус экспертов;
оценка значимости в соответствии с рейтинговой схемой (схема прилагается).
Методы, использованные для анализа доказательств:
обзоры опубликованных мета-анализов;
систематические обзоры с таблицами доказательств
89
Описание методов, использованных для анализа доказательств
При отборе публикаций, как потенциальных источников доказательств,
использованная в каждом исследовании методология изучается для того, чтобы
убедиться в ее валидности. Результат изучения влияет на уровень доказательств,
присваиваемый публикации, что в свою очередь, влияет на силу рекомендаций. Для
минимизации потенциальных ошибок каждое исследование оценивалось независимо.
Любые различия в оценках обсуждались всей группой авторов в полном составе. При
невозможности достижения консенсуса привлекался независимый эксперт.
В данных клинических рекомендациях все сведения ранжированы по уровню
достоверности (доказательности) или УДД в зависимости от количества и качества
исследований по данной проблеме (таблица 3 и таблица 4).
Таблица 3
Шкала оценки УДД для диагностических
вмешательств*.
Иерархия
дизаинов
клинических
УДД
исследовании по убыванию уровня
достоверности доказательств от 1 до 5
Систематические обзоры исследовании
с контролем референсным методом или
систематическии
обзор
1
рандомизированных
клинических
исследовании с применением мета-
анализа
Отдельные исследования с контролем
референсным методом или отдельные
рандомизированные
клинические
исследования и систематические
2
обзоры исследовании любого дизаина,
за исключением рандомизированных
клинических
исследовании,
с
применением мета-анализа
Исследования без последовательного
контроля референсным методом или
исследования с референсным методом,
не являющимся независимым от
3
исследуемого
метода
или
нерандомизированные сравнительные
исследования, в том числе когортные
исследования
90
Несравнительные
исследования,
4
описание клинического случая
Имеется лишь обоснование механизма
5
деиствия или мнение экспертов
Таблица 4
Шкала определения УДД для лечебных,
реабилитационных,
профилактических
вмешательств*
Иерархия
дизаинов
клинических
УДД
исследовании по убыванию уровня
достоверности доказательств от 1 до 5
Систематическии
обзор
рандомизированных
клинических
1
исследовании с применением мета-
анализа
Отдельные
рандомизированные
клинические
исследования
и
систематические обзоры исследовании
2
любого дизаина, за исключением
рандомизированных
клинических
исследовании, с применением мета-
анализа
Нерандомизированные сравнительные
3
исследования, в том числе когортные
исследования
Несравнительные
исследования,
описание клинического случая или
4
серии случаев, исследование «случаи-
контроль»
Имеется лишь обоснование механизма
деиствия
вмешательства
5
(доклинические исследования) или
мнение экспертов
Далее определялся уровень убедительности рекомендаций - таблица 5
Таблица 5
Шкала определения УУР для диагностических, лечебных и профилактических
мероприятий*.
УУР
Расшифровка
91
Сильная рекомендация
(все рассматриваемые критерии эффективности
(исходы) являются важными, все исследования имеют высокое или
А
удовлетворительное методологическое качество, их выводы по интересующим
исходам являются согласованными)
Условная рекомендация (не все рассматриваемые критерии эффективности
(исходы) являются важными, не все исследования имеют высокое или
В
удовлетворительное методологическое качество и/или их выводы по
интересующим исходам не являются согласованными)
Слабая рекомендация (отсутствие доказательств надлежащего качества (все
рассматриваемые критерии эффективности (исходы) являются неважными, все
С
исследования имеют низкое методологическое качество и их выводы по
интересующим исходам не являются согласованными)
Материалы
для
разработки
клинических
рекомендаций
Порядок обновления клинических рекомендаций.
Механизм обновления клинических рекомендаций предусматривает их
систематическую актуализацию - не реже чем один раз в три года, а также при появлении
новых данных с позиции доказательной медицины по вопросам диагностики, лечения,
профилактики и реабилитации конкретных заболеваний, наличии обоснованных
дополнений/замечаний к ранее утверждённым КР, но не чаще 1 раза в 6 месяцев.
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие
показаний к применению и противопоказаний, способов применения и
доз лекарственных препаратов, инструкции по применению
лекарственного препарата
1. Приказ Минздрава России (Министерство здравоохранения РФ) от 13 октября
2017 г. №804Н "ОБ УТВЕРЖДЕНИИ НОМЕНКЛАТУРЫ МЕДИЦИНСКИХ УСЛУГ
2. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 7 октября 2015 г. № 700н "О
номенклатуре специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и
фармацевтическое образование”
3. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 14 декабря
2012 г. № 1047н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи детям по
профилю "неврология"
4. Инструкция по применению лекарственного препарата нусинерсен** от
19.08.2019 ЛП-005730, доступно на веб-портале Государственного реестра
лекарственных
средств
по
bb11-d5f7c5d2546a&t=
92
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
1.Алгоритм диагностики СМА 5q
Подозрение
на СМА?
Определение количества
копий экзонов 7 и 8 SMN1
0 копий
1 копия
≥2 копий
Диагноз подтвержден
Секвенирование SMN1
Кровное
родство?
Диагностика носительства
Число копий SMN2
Мутация?
Другое
у родителей
а
заболевание?
Диагностика осложнений
со стороны дыхательной,
ЭМГ,
ЭНМГ,
КФК,
опорно-двигательной,
панельное исследование,
пищеварительной и др.
секвенирование
систем
93
2.Алгоритм тактики ортопедической тактики диагностики и лечения сколиоза у
пациента со СМА 5q
Подозрение на
Да
искривление?
Нет
(клинический
осмотр)
Рентгенография позвоночного
столба
Наблюдение
Каков угол
искривления по
Коббу?
>50°
>15-20°
<15-20°
Рассмотреть хирургическую
Корсетирование
и
коррекцию
контроль
Нет
Да
Наблюдение
и
Сформировался ли
контроль
скелет?
Метод
«растущих
Спондилодез
стержнейͩ, VEPTR,
магнитные стержни
94
3. Алгоритм респираторной поддержки у пациента со СМА 5q
Да
Нет
Каково функциональное
состояние?
Не сидит самостоятельно
Сидит самостоятельно
Ходит самостоятельно
Активный поиск ДН
Поиск ДН
Факторы риска?
(кашлевая функция, PtCO2, PetCO2,
(кашлевая функция, спирометрия,
(инфекции ВДП, апноэ
исследования во время сна)
исследования во время сна)
и гиповентиляция)
Нет
Постуральный массаж, механический
Да
Наблюдение
Найдена
откашливатель и НИВЛ
дыхательная
недостаточность?
Мониторинг газообмена, желудочно-
пищеводного
рефлюкса,
глотательной функции
ДН = дыхательная недостаточность,
PtcO2 = транскутанная пульсоксиметрия
PetCO2
= парциальное давление CO2 в
конце спокойного выдоха
95
4. Алгоритм предсимптоматической терапии СМА 5q
Скрининг
новорождённых
Подтверждающий тест
Число копий
SMN2?
1 копия SMN2
2 копии SMN2
3 копии SMN2
4 копии SMN2
Вероятен 0 тип СМА
Вероятен 1 тип СМА
Вероятен 2/3 тип СМА
Вероятен 3/4 тип СМА
Наблюдение,
Лечение в случае истинной
Патогенетическая терапия
лечение
при
доклинической стадии
возникновении симптомов
96
Приложение В. Информация для пациента
Что такое спинальная мышечная атрофия?
Спинальная мышечная атрофия
(далее СМА)
— это генетическое,
прогрессирующее, иногда смертельное нервно-мышечное заболевание. Несмотря на то,
что новые случаи встречаются достаточно редко, многие люди живут со СМА. СМА
поражает примерно одного из 6-10 тысяч детей и является ведущей в мире генетической
причиной смерти детей до 2 лет2,3. Независимо от тяжести, все люди со СМА теряют
двигательные функции1.
СМА обычно подразделяют на 4 основных типа8:
СМА 1 типа
СМА 2 типа
Проявляется в возрасте до 6 мес.
Проявляется в возрасте от 6 до 18
При естественном развитии заболевания
месяцев. При естественном развитии
дети
не
достигают
способности
заболевания
дети
не
достигают
перевернуться или сидеть, а ожидаемая
способности ходить, может требоваться
продолжительность жизни составляет <2
использование
моторизованной
лет8
инвалидной коляски1
СМА 3 типа
СМА 4 типа
Диагноз может возникнуть вплоть
Диагноз обычно устанавливается в
до подросткового возраста.
При
зрелом возрасте. При естественном
естественном развитии заболевания после
развитии заболевания люди могут
периода нормального развития люди
испытывать умеренные двигательные
постепенно теряют подвижность, иногда
нарушения и мышечную слабость1
и способность ходить1
97
При СМА возникает дисфункция или гибель α-мотонейронов1. α-
мотонейроны спинного мозга иннервируют скелетные мышцы и отвечают за
сокращение мышц.
Из-за недостатка особого белка - белка SMN - при СМА возникает гибель α-
мотонейронов
98
Белок SMN необходим для функционирования мотонейронов в спинном
мозге1
Белок
SMN
В синтезе белка SMN
участвуют 2 гена6
SMN1
SMN2
Источник малого
Основной источник
количества
белка SMN
функционального белка
При СМА количество синтезируемого белка SMN недостаточно для
выживания нейронов
•Заболевание СМА вызвано делецией или мутацией гена SMN1, что приводит к
снижению уровня белка SMN4
•Если ген SMN1 не работает, единственным источником белка SMN становится
ген SMN2, однако он производит недостаточно функционального белка SMN6
Снижение экспрессии SMN
Снижение
количества
SMN1
SMN2
99
Как проявляется спинальная мышечная атрофия у ребенка?
У каждого пациента со спинальной мышечной атрофией имеются
индивидуальные нарушения, а симптомы могут различаться в зависимости от возраста
начала и тяжести заболевания. Дети могут испытывать прогрессирующую слабость в
мышцах, расположенных ближе к центру тела, таких как плечи, бедра и таз. Могут также
поражаться мышцы, участвующие в дыхании и глотании.8
Спинальная мышечная атрофия не влияет на нейроны, ответственные
интеллект.9,10,11
Что нужно знать о гене SMN2?
У всех больных спинальной мышечной атрофией имеется хотя бы один
«резервный ген», который называют SMN2. Структура гена SMN2 подобна структуре
гена SMN1, но только небольшая часть продуцируемого им белка SMN (10%) является
полностью функциональной. Этого количества белка SMN недостаточно для
поддержания выживаемости мотонейронов.12-14
Количество генов SMN2 может быть разным; большее число копий SMN2
связывают с более низкой тяжестью симптомов спинальной мышечной атрофии.14-16
Поскольку заболевание проявляется самыми разными симптомами, по числу
копий SMN2 степень тяжести прогнозировать сложно. При этом специалисты
рекомендуют при принятии решения об оказании помощи учитывать не только число
копий SMN2, но и функциональные способности ребенка.17
Как происходит наследование спинальной мышечной атрофии?
Спинальная мышечная атрофия — аутосомно-рецессивное заболевание, то есть
риск заболеть появляется у ребенка в том случае, если он унаследует по одному гену
SMN1 с мутациями от каждого родителя. Если ребенок унаследует всего один дефектный
ген SMN1, он считается «носителем». Носители не имеют симптомов заболевания.18
Если в семейном анамнезе есть спинальная мышечная атрофия, то Ваши шансы
оказаться носителем будут выше среднего. При принятии решений, связанных с
планированием семьи, Вам полезно будет проконсультироваться со своим врачом.
Как диагностировать СМА?
Врач-генетик или врач-невролог могут назначить генетический анализ, который
позволит подтвердить либо исключить заболевание.
100
С целью подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический анализ
крови. Он показывает, имеется ли у пациента мутация в гене SMN1. Кроме того, нужно
определить число копий гена SMN2.17
Могут быть назначены и другие диагностические исследования, в том числе
дополнительный генетический анализ, электромиография или анализ крови для
измерения уровня креатинкиназы. Эти исследования не могут с высокой точностью
подтвердить диагноз СМА, однако позволяют исключить другие похожие заболевания.
Комплексный подход к оказанию медицинской помощи, в котором
участвуют специалисты самого разного профиля, может помочь улучшить общее
состояние здоровья и выживаемость17.
Аспектов медицинской помощи много, и родителям совместно с врачом
предстоит принимать разные решения, так как у каждого ребенка симптомы
проявляются по-своему. Учитывая, что каждый пациент со СМА имеет разные
симптомы и проявления, члены команды и степень их вовлеченности могут меняться в
зависимости от потребностей и обстоятельств. Родителям как главным членам этой
команды рекомендуется тесно сотрудничать с врачом своего ребенка, чтобы
сформировать команду по оказанию помощи, которая лучше всего подойдет для них и
их семьи.17
Дыхательная функция. Помощь для поддержки дыхательной функции
занимает центральное место в ведении пациентов со СМА. Из-за слабости мышц грудной
клетки может снижаться способность эффективного дыхания и откашливания, отчего
повышается риск инфекции.20
Неинвазивная искусственная вентиляция легких (НИВЛ) — методы, которые
позволяют исключить или отсрочить инвазивное вмешательство. Специальная
аппаратура, такая как аппарат двухфазной вентиляции с положительным давлением в
дыхательных путях (BiPAP), обеспечивает постоянный приток воздуха в легкие через
маску, закрывающую рот и/или нос. В домашних условиях можно также использовать
откашливатель.
Инвазивная искусственная вентиляция легких обеспечивает безопасную подачу
воздуха в легкие через эндотрахеальную трубку, введенную через рот пациента
(интубация), или непосредственно в трахею через небольшое рассечение в шее
(трахеотомия).
Ортопедия. Сколиоз
(искривление позвоночника)
— распространенная
проблема у детей со спинальной мышечной атрофией, обусловленная мышечной
101
слабостью. Ортопед может порекомендовать применение средств поддержания позы
(ортезирование) или хирургическую коррекцию сколиоза.19
Питание. Из-за мышечной слабости дети со СМА могут терять способность
жевать и глотать. Возникает риск вдыхания пищи и жидкости в легкие во время еды и
развития респираторных инфекций. Родители и врачи могут принять решение об
установке временного или постоянного зонда с целью обеспечения ребенка
необходимыми пищей и жидкостью.19 Зонды бывают двух типов: назальные и
абдоминальные. Назогастральные зонды вводятся через нос; пища поступает
непосредственно в желудок. Обычно они устанавливаются, если зонд требуется на
короткое время. Гастростомические трубки устанавливаются хирургическим путем
через брюшную стенку в желудок. Они достаточно просты в обслуживании и являются
хорошим вариантом для детей, которым требуется долгосрочная поддержка при
кормлении.
Физиотерапия. Дети со СМА могут быть чересчур слабыми для совершения
движений в полном объеме. Возникает риск развития контрактур, которые в дальнейшем
могут стать постоянными и ограничивать движения. Лечебная физкультура может
состоять из упражнений по восстановлению гибкости и общих функциональных
возможностей. В определенных случаях вертикализатор позволяет улучшить прочность
костей и может использоваться в домашних условиях.19
Кроме вышеперечисленных специалистов, в состав команды медицинской
помощи могут также входить и другие специалисты, в том числе, врачи и иные
специалисты из медицинской организации или ее структурного подразделения,
оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь.
Важные ресурсы. Существуют международные и российские организации,
проекты и сообщества, призванные помочь облегчить жизнь пациентов со СМА и их
семей.
Пациентские организации
SMA Europe — Европейская пациентская организация, созданная в 2006 году,
которая объединяет пациентские и исследовательские организации всей Европы,
посвященные спинальной мышечной атрофии (СМА).
Посетите sma-europe.eu
Семьи СМА — Российская пациентская организация, часть SMA Europe,
создана в 2015 году. Предлагает множество проектов для пациентов и их семей, таких
102
как горячая линия, и полезной информации, такой как детальное описание болезни и
библиотека публикаций. Посетите f-sma.ru
Интернет-ресурсы
TogetherInSMA—международный веб-сайт, созданный для информирования
пациентов со СМА и их семей.
Посетите togetherinsma.com
Литература
1.
CureSMA.org.
Voice
of
the
Patient
Report.
[Интернет]:
обращения: январь 2020.
2. VerhaartI EC, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, incidence and carrier
frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy- a literature review. Orphanet J Rare Dis.
2017;12(1):124.
3. FarrarMA, KiernanMC. The genetics of spinal muscular atrophy: progress and
challenges. Neurotherapeutics. 2015;12(2):290-302.
4. Lefebvre S, BürglenL, Reboullet Set al. Identification and characterization of a
spinal muscular atrophy- determining gene. Cell. 1995 Jan13;80(1):155-65.
5. Farrar MA, Park SB, Vucic S, et al. Emerging therapies and challenges in spinal
muscular atrophy. Ann Neurol. 2017;81(3):355-368.
6. Hamilton G, Gillingwater TH. Spinal muscular atrophy: going beyond the
motorneuron. Trends Mol Med. 2013;19(1):40-50.
7.
Rubin LR. Predicting Systemic Defects in SMA.
[Интернет]:
Дата
обращения: январь 2020
8. Finke lR, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and
Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy7-9 November2014, Heemskerk, The
Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.
9. Cure SMA. At School.
2016.
[Интернет]: http://www.curesma.org/support-
care/living-with-SMA/daily-life/at-school/. Дата просмотра: 9 января 2017 г.
10. National Organization for Rare Disorders. Werdnig-Hoffman Disease. 2012.
[Интернет]:
Дата
обращения: январь 2017 г.
11. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J ChildNeurol.
2007;22(8):974-978.
103
12. Cure SMA. Cure SMA Medical Provider Information Kit.
[Интернет]:
Дата обращения: январь 2017 г.
13. Cherry JJ, et al. Identification of novel compounds that increase SMN protein
levels using an improved SMN2 reporter cell assay. J Biomol Screen. 2012;17(4):481-495.
14. Darras BT, RoydenJones H Jr, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Neuromuscular
DisordersofInfancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’sApproach. 2nd Ed. London,
UK: Elsevier; 2015.
15.
Genetics Home Reference. SMN1 gene.
2012.
[Интернет]:
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Дата обращения: январь 2017 г.
16. Prior TW. Perspectives and diagnostic considerations in spinal muscular atrophy.
Genet Med. 2010;12(3):145-152.
17. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular
atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
18.National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy.
2012.
[Интернет]: https://rarediseases.org/rare-diseases/#causes. Дата обращения: январь 2017 г.
19. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F et al. Diagnosis and management of spinal
muscular atrophy: Part1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and
nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115.
20. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH et al. Diagnosis and management of spinal
muscular atrophy: Part2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and
immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):197-
207.
104
Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные
инструменты состояния пациента, приведенные в клинических
рекомендациях
1. Название на русском языке: Ключевые этапы двигательной активности
(раздел 2)*
* шкала в РФ не валидирована, для ее использования необходимо специальное
обучение
Оригинальное название (если есть): Hammersmith Infant Neurological Exam -
Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией):
Bishop KM, Montes J, Finkel RS.Motor milestone assessment of infants with spinal
muscular atrophy using the hammersmith infant neurological Exam-Part 2: Experience
from a nusinersen clinical study. Muscle Nerve. 2018 Jan;57(1):142-146. doi:
10.1002/mus.25705. Epub 2017 Jun 14.
Тип (подчеркнуть): шкала оценки
Назначение: общая оценка двигательной активности у ребенка со СМА I, может
использоваться для оценки эффективности терапии
105
Содержание (шаблон):
ДЕНЬ ВИЗИТА:
КЛЮЧЕВЫЕ
ЭТАПЫ
ДВИГАТЕЛЬНОЙ
АКТИВНОСТИ:
ШКАЛА HINE РАЗДЕЛ 2
Имя пациента
-
Инициалы пациента
Дата визита
/
/
ДД М М
ГГГГ
Ключ (интерпретация): оценка качественная (не балльная), в таблице обводится
тот навык, который есть у ребенка на момент осмотра, то же самое делается при осмотре
106
в динамике. Становятся очевидными приобретение/ регресс основных моторных
навыков.
2.Название на русском языке: Шкала оценки моторных функций при СМА*
* шкала в РФ не валидирована, для ее использования необходимо специальное
обучение
Оригинальное название (если есть): The Hammersmith Functional Motor Scale
Expanded (HFMSE)
Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией):
Pera MC, Coratti G, Forcina N, Mazzone ES, Scoto M, Montes J, Pasternak A, Mayhew
A, Messina S, Sframeli M, Main M, Lofra RM, Duong T, Ramsey D, Dunaway S, Salazar
R, Fanelli L, Civitello M, de Sanctis R, Antonaci L, Lapenta L, Lucibello S, Pane M, Day
J, Darras BT, De Vivo DC, Muntoni F, Finkel R, Mercuri E. Content validity and clinical
meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy. BMC Neurol. 2017 Feb
23;17(1):39. doi: 10.1186/s12883-017-0790-9.
Тип (подчеркнуть): шкала оценки
Назначение: функциональная оценка двигательной активности у пациента со СМА,
может использоваться для оценки эффективности терапии
Содержание (шаблон):
107
ШКАЛА ОЦЕНКИ МОТОРНЫХ ФУНКЦИЙ ПРИ СМА БОЛЬНИЦЫ
ХАММЕРСМИТ (HFMSE)
ФИО
Дата рождения
Дата оценки
Время, затраченное на обследование
Дата операции на позвоночнике
Оценивающий специалист
Проба
Инструкция
2
1
0
ОК
Б=
Комментарии
Б = балл
1.
СпособностьТы
можешьМожет сидеть безНеобходима опораНеобходима
Элемент
1
сидеть на скамье/сидеть
наопоры на руки,на одну руку дляопора на обе
Преобладающе
стуле
скамье/стуле безпока врач считаетудержания
руки
для
е
положение
Может сидеть наопоры на руки,до 3 и более
баланса, пока врачудержания
позвоночника
краю скамьи илипока я считаю до
считает до 3
баланса.
Преобладающе
на скамье/полу3? (Без опоры под
Не
способен
е
положение
Запишите
спину/с опорой или
сидеть
нижних
лучший
без опоры ногами)
конечностей
увиденный
Обведите
вариант
преобладающее
2.
СпособностьТы
можешьМожет сидеть наМожет сидеть наМожет сидеть с
положение
сидеть
ссидеть
наполу/скамье
сполу/скамье
свыпрямленными
позвоночника
и
выпрямленными
полу/скамье с
выпрямленными
выпрямленными
ногами с опорой
нижних
ногами
Ногивыпрямленными
ногами без опорыногами с опоройна обе руки, пока
конечностей
прямые = колениногами без опорына руки, пока врачна одну руку, покаврач считает до
могут
бытьна руки, пока ясчитает до 3
врач считает до 3
3.
согнуты,
носчитаю до 3?
Или не способен
коленные
сидеть
с
чашечки должны
выпрямленными
быть обращены
ногами
вверх, лодыжки
должны
быть
расположены не
дальше, чем в 10
см друг от друга
3.
СпособностьТы
можешьМожет
Может
Не
может
Пр/Л
коснуться головыкоснуться однойдотронуться
додотронуться
додостать
до
одной рукой врукой головы, неголовы
однойголовы
рукойголовы рукой,
положении сидянаклоняя голову?
рукой. Голова итолько наклонивдаже с помощью
Рука
должна
туловище
голову
движения
коснуться головы
остаются
в
головы
и
выше
уровня
стабильном
туловища
ушей
положении
4.
СпособностьТы
можешьМожет положитьМожет положитьНе
может
коснуться головыкоснуться головыкисти обеих рук накисти рук наподнести кисти
двумя руками вобеими
рукамиголову
черезголову, но толькообеих рук к
положении сидяодновременно, нестороны. Голова и
наклонив голову,голове
Руки
должнынаклоняя голову?
туловище
наклонившись в
коснуться головы
остаются
всторону,
выше
уровня
стабильном
перебирая руками
ушей.
положении
или по одной
108
Проба
Инструкция
2
1
0
ОК
Б=
Комментарии
Б = балл
5.
СпособностьТы
можешьМожет
Может
Не
может
Плечи
повернуться соповернуться
соповернуться
соповернуться
соповернуться ни
перпендикуляр
спины на бок
спины на бок вспины на бок в обеспины только нана один бок
ны поверхности
обоих
стороны
один бок (Пр/Л)
мата.
направлениях?
Туловище
и
Постарайся
не
бедра на одной
использовать руки
линии
6.
СпособностьТы
можешьПереворачивается
Переворачивается
Не
может
перевернуться сперевернуться сна спину черезна
спину,перевернуться на
живота на спинуживота на спину вправый бок безиспользуя руку,спину
через правый бок
обоих
помощи рук
чтобы
7.
Способностьнаправлениях?
оттолкнуться/
перевернуться с
подтянуть себя
живота на спину
Переворачивается
Переворачивается
Не
может
через левый бок
на спину черезна
спину,перевернуться на
левый бок безиспользуя руку,спину
помощи рук
чтобы
оттолкнуться/
подтянуть себя
8.
СпособностьТы
можешьПереворачивается
Переворачивается
Не
может
перевернуться соперевернуться сона живот черезна
живот,перевернуться на
спины на животспины на живот вправый бок безиспользуя руку,живот
через правый бок
обоих
помощи рук
чтобы
направлениях?
оттолкнуться/
подтянуть себя
9.
Способность
Переворачивается
Переворачивается
Не
может
перевернуться со
на живот черезна
живот,перевернуться на
спины на живот
левый бок безиспользуя руку,живот
через левый бок
помощи рук
чтобы
оттолкнуться/
подтянуть себя
20. Способность
Ты
можешьСпособен сделатьСпособен сделатьНевыполнимо
ходить
ходить
безболее 4 шагов безот 2 до 4 шагов без
посторонней
посторонней
посторонней
помощи и безпомощи
помощи
помощи
вспомогательных
устройств?
Покажи,
пожалуйста
Кол-во оценок 0
ОЦЕНКА
Кол-во оценок 2 =
Кол-во оценок 1 =
ИТОГО =
/40
=
Ключ к шкале: Обведите наивысший уровень самостоятельных движений в
настоящее время и при динамическом осмотре. Бальная оценка отчетливее
демонстрирует позитивную или негативную динамику двигательного развития.
ОК = ограничено контрактурой
109
3. Название на русском языке: Пересмотренный модуль оценки моторной
функции верхних конечностей*
* шкала в РФ не валидирована, для ее использования необходимо специальное
обучение
Оригинальное название (если есть): Revised Upper Limb Module (RULM)
Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Mazzone
ES, Mayhew A, Montes J, Ramsey D, Fanelli L, Young SD, Salazar R, De Sanctis
R, Pasternak A, Glanzman A, Coratti G, Civitello M, Forcina N, Gee R, Duong T, Pane
M, Scoto M, Pera MC, Messina S, Tennekoon G, Day JW, Darras BT, De Vivo DC, Finkel
R, Muntoni F, Mercuri E. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy:
Development of a new module. Muscle Nerve. 2017 Jun;55(6):869-874. doi:
10.1002/mus.25430. Epub 2017 Feb 6.
Тип (подчеркнуть): шкала оценки
Назначение: функциональная оценка движений в руках у детей и взрослых со СМА II и
СМА III, может использоваться для оценки эффективности терапии
Содержание (шаблон):
110
ШКАЛА RULM ДЛЯ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ПРИ СМА
Дата оценки: ____/____/_________
Время начала (ЧЧ:MM):
____
:
ДД MM
ГОД
(24-часовой формат)
Доминирующая рука:
Имя/ид.
номер
пациента:
O Правая
O Левая O Амбидекстр
Ношение ортеза позвоночника: O Да* O Нет
Ф.И.О.
врача:
(*Если да, то укажите тип)
Подпись
врача:
Контрактура правого локтевого сустава: О Да О Нет
Контрактура левого локтевого сустава: О Да О Нет
Сальбутамол: О Да О Нет
Операция на позвоночнике: О Да О Нет
Оцениваемая сторона: О Правая О Левая
Комментарии:
A
0
1
2
3
4
5
6
Входное
тестирование
Отсутствие
Может держать
Может
Может
Может
Может
Может
полезной
карандаш
поднести
поднести ко рту
одновременно
одновременно
одновременно
функции рук
или поднять
1 или 2 руки
стандартный
поднять
обеподнять обе руки
отвести
в
монету/жетон
ко
пластиковый
руки
над головой,
стороны
или управлять
рту, но нестаканчик с
до уровня плеч
но сокращает
обе руки
функциональным
может
200-граммовым
с компенсацией
траекторию
с разогнутыми
креслом,
поднять ко ртугрузом, при
или без нее.
движения,
локтями
и
пользоваться
стаканчик с
необходимости
Рука согнутасгибая руку
описать
кнопками
200-
двумя руками
или
в локтевом
руками полный
телефона
граммовым
разогнута
всуставе
круг,
сведя
грузом
локте
(использует
ладони
дополнительную
над головой
мускулатуру)
Расширенная шкала:
Описание
0
1
2
ОЦЕНКА
П
Л
111
Перемещение рук с
Не может переместить
Полностью перемещает
Полностью
коленей на стол
на стол ни одну из рук
одну руку на стол
перемещает на стол
обе руки, либо обе
вместе,
либо
сначала одну руку,
потом другую
Пациент отслеживаетНе может удержатьМожет начертить путь,Может начертить
путь и
приводиткарандаш в руке илино с остановкой илипуть без остановок
машину к финишу безсделать отметку наотрывая карандаш отили не отрывая
остановки
или небумаге
бумаги
карандаш от бумаги
отрывая карандаш от
бумаги
Способность собирать
Не может поднять ни
Может поднять одну
Может поднять и
монеты/жетоны
одну монету/жетон
монету/ жетон
удержать в руке
две
монеты/два
жетона
Помещение
Не может положитьМожет
положитьМожет положить
монеты/жетона
вмонету/ жетон
монету/жетон
вмонету/жетон
в
стаканчик
Стаканчик помещаютстаканчик,
лежащийстаканчик,
• На столе:
на
стол
вгоризонтально
размещенный на
горизонтально
горизонтальном
Стаканчик помещаютуровне плеча
• На уровне плеча:
положении
нана
стол
вСтаканчик
вертикально
расстоянии до запястьягоризонтальном
удерживают
вы-
тянутой руки,положении
навертикально
на
плечо которой согнуторасстоянии до запястьярасстоянии
под углом 90°
вы-
тянутой руки,вытянутой
руки
плечо которой согнутопациента,
плечо
под углом 90°
которого согнуто
под углом 90°, при
этом верхний край
стаканчика
находится
на
уровне плеч под
кистью пациента
Способность
Цель: Плечо
Цель: Отведение
Цель:
потянуться вбок и
отведено на 90°,
плеча на 90°, монета /
Отведение плеча
достать монету /
монета / жетон
жетон располагается на
на 135°, жетон на
жетон.
располагается на
расстоянии длины руки
расстоянии длины
Способность поднять
расстоянии длины руки
до запястья
руки до кончиков
кисть на уровень
до запястья
Поднимает кистьпальцев пациента
плеча и выше
Не может
на уровень плеча, рука
Поднимает кисть
поднять кисть на
может быть согну- та или
выше уровня
уровень плеча
разогнута в локтевом
плеч, локоть при
суставе
этом поднят как
минимум до
уровня глаз
Включение
Не может
Может зажечь
Может
светильника од- ной
включить светильник
светильник на мгновение
включить
рукой
одной рукой
нажатием пальцев и/или
светильник
большим пальцем од-
нажатием пальцев
ной руки
и/или большим
Локоть не
пальцем одной
может быть выше
руки
уровня запястья
Локоть не может
быть выше
уровня запястья
112
Разрывание бумаги
Не может
Разрывает лист
Разрывает лист
разорвать лист бумаги,
бумаги, сложенный вдвое,
бумаги,
сложенный вдвое
начиная со сложенного
сложенный
края
вчетверо, начиная
со сложенного
края
Открывание крышки
Не способен
Открывает
контейнера
открыть
контейнер,
расположенный на столе,
или при- жав его к себе
Способность
Не может
Может поднести
Может
поднести ко рту
поднести стаканчик ко
ко рту стаканчик с грузом
поднести ко рту
стаканчик с грузом
рту
200 г двумя руками
стакан- чик с
массой 200 г
грузом 200 г одной
рукой
Поднимает груз и
Невыполнимо
Может
Может
перемещает его из
переместить груз массой
переместить груз
одного круга в
200 г по поверхности
массой 200 г,
другой круг
стола
подняв его
удерживая на весу.
Между кругами,
расположенными по
горизонтали. ИЗ
ЦЕНТРАЛЬНОГО
КРУГА ВО
ВНЕШНИЙ КРУГ на
оцениваемой стороне
Поднимает груз и
Невыполнимо
Может
Может
перемещает его из
переместить груз массой
переместить груз
одного круга в
500 г по поверхности
массой 500 г,
другой круг
стола
подняв его
удерживая на весу.
Между кругами,
расположенными по
горизонтали.
ИЗ ЦЕНТРАЛЬНОГО
КРУГА ВО
ВНЕШНИЙ КРУГ на
тестируемой стороне
Поднимает груз и
Невыполнимо
Может
Может
перемещает его из
переместить груз массой
переместить груз
одного круга в
200 г по поверхности
массой 200 г,
другой круг
стола
подняв его
удерживая на весу.
Между кругами,
расположенными по
диагонали.
ЧЕРЕЗ СРЕДНЮЮ
ЛИНИЮ ИЗ
ЦЕНТРАЛЬНОГО
КРУГА ВО
ВНЕШНИЙ КРУГ,
находящийся на
противоположной
стороне
Перемещает мешочек
Не может
Может
Может
с песком массой 500 г
переместить груз на
переместить
поднять груз на
с коле- ней на стол
стол двумя руками
113
или поднимает на
груз на стол
уровень глаз
уровень глаз
двумя руками
двумя руками
Подъем
Невыполнимо
Может
Может
выпрямленных рук
поднять обе руки над
одновременно
отвести
над головой —
головой одновременно
в стороны обе
Отведение плеча
только сгибая их в
руки с
локтевых суставах
разогнутыми
(используя компенсацию)
локтями и
описать рука- ми
полный круг, сведя
ладони
над головой
Оценка 5 баллов за
Оценка 6 баллов
входное
за входное
Тестирование
Тестирование
Подъем груза массой
Не может поднять груз
Может поднять
Может поднять
500 г выше уровня
массой 500 г даже с
груз массой 500 г с
груз массой 500 г
плеч — Отведение
компенсацией
компенсацией
без компенсации
плеча
Подъем груза массой
Не может
Может поднять
Может
1 кг выше уровня
поднять груз массой 1
груз массой 1 кг с
поднять груз
плеч — Отведение
кг даже с компенсацией
компенсацией
массой 1 кг без
плеча
компенсации
Подъем кисти выше
Невыполнимо
Выполнимо с
Выполнимо без
уровня плеч —
компенсацией
компенсации
Сгибание плеча
Подъем груза массой
Не может
Может поднять
Может
500 г выше уровня
поднять груз массой
груз массой 500 г с
поднять груз
плеч — Отведение
500 г даже с
компенсацией
массой 500 г без
плеча
компенсацией
компенсации
Подъем груза массой
Не может
Может поднять
Может
1 кг выше уровня
поднять груз массой 1
груз массой 1 кг с
поднять груз
плеч — Отведение
кг даже с компенсацией
компенсацией
массой 1 кг без
плеча
компенсации
ИТОГО
Ключ (интерпретация): оценивается в баллах на момент осмотра и потом, в
динамике.
4. Название на русском языке: Тест детской больницы Филадельфии для
оценки двигательных функций пациентов с нервно-мышечными заболеваниями
Оригинальное название (если есть): the Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test 104
of Neuromuscular Development (CHOP-INTEND)
Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Glanzman AM,
McDermott MP, Montes J, Martens WB, 730 Flickinger J, Riley S, et al. Validation of the
Children’s Hos731 pital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders 732 (CHOP
114
INTEND). Pediatric Physical Therapy: The official 733 publication of the Section on Pediatrics
of the American 734 Physical Therapy Association. 2011;23(4):322-6
Тип (подчеркнуть): шкала оценки
Назначение: Используется для оценки двигательных функций у пациентов со СМА, не
способных к самостоятельному передвижению
Содержание (шаблон)
Имя:
Диагноз:
№ Истории болезни:
Гестационный возраст:
Дата поступления:
Время оценки: Время от последнего кормления:
Дата рождения: Текущее состояние здоровья: Инфекция верхних дыхательных путей □ Желудочный зонд
□
Вентиляция с двумя уровнями положительного давления в дыхательных путях □ Часов/день
Часов без вентиляции с двумя уровнями положительного давления в дыхательных путях во время испытания
Показатель
Положение
Процедура испытания
Оцениваемый ответ
Балл
1
Лежа на спине
Наблюдают в течение
Антигравитационное движение
4
Л
Лучшая
Спонтанное
испытания Можно снять
плеча (отрывает локоть от
сторона:
движение
нагрузку с конечности или
поверхности)
(Верхняя
использовать стимул, чтобы
Антигравитационное движение
3
конечность)
получить ответ
локтя (отрывает кисть или
предплечье от поверхности)
П
Состояние:
Движение запястья
2
Движение пальца
1
Отсутствие движения конечностей
0
2
Лежа на спине
Наблюдают в течение
Антигравитационное движение
4
Л
Лучшая
Спонтанное
испытания Можно снять
бедра (отрывает ступни и колени
сторона:
движение
нагрузку с конечности
от поверхности)
(Нижняя
или использовать стимул,
Антигравитационная
3
конечность)
чтобы получить ответ
аддукция/внутреннее вращение
бедра (колени отрываются от
Состояние:
поверхности)
Выраженное движение колена,
2
П
ограниченное преодолением силы
тяжести
Движения лодыжки
1
Отсутствие движения конечностей
0
3
Лежа на спине
Сила захвата: помещают
Сохраняет захват при поднятии
4
Л
Лучшая
Захват рукой
палец в ладонь и поднимают
плечевого сустава с поверхности
П
сторона:
до тех пор, пока плечо не
коврика
оторвется от поверхности,
Сохраняет захват при поднятии
3
наблюдают, когда младенец
локтя с коврика (плечи на
ослабит захват.
поверхности)
Для детей более старшего
Состояние:
возраста можно использовать
Сохраняет захват, когда
2
игрушку аналогичного
предплечье поднято с коврика (а
диаметра
локоть остается на поверхности)
Сохраняет захват только при
1
отсутствии тяги
Отсутствие попытки сохранять
0
захват
115
Показатель
Положение
Процедура испытания
Оцениваемый ответ
Балл
4
Положение лежа на
Визуальная стимуляция при
Поворот от максимального
4
Л>П
Лучшая
Приведение
спине с головой
помощи игрушки. При
поворота к срединному
сторона:
головы
в срединном
удерживании головы
положению
в срединное
положении
в срединном положении в
Частично поворачивает голову
3
положение
течение 5 секунд: Кладут
назад к срединному положению
при помощи
голову так, что бы было
визуального
возможно максимально
стимулирования*
доступное вращение и
используют визуальное
Поддерживает срединное
2
стимулирование для того
положение в течение 5 секунд и
чтобы обеспечить
более
расположение головы в
П>Л
Состояние:
срединном положении.
Поддерживает срединное
1
положение менее 5 секунд
Голова падает в сторону и не
0
отмечается попыток снова
держать голову в срединном
положении
5
Лежа на спине, без
Ноги согнуты в
Отрывает колено от поверхности
4
Л
Лучшая
Приводящие мышцы
подгузника
тазобедренном суставе и
кровати
сторона:
бедра
подтянуты к срединной
на > 5 секунд или отрывает стопу
линии тела. Ноги на ширине
от поверхности
бедер, бедра расположены
П
Отрывает колено от поверхности
2
параллельно, колени на
Состояние:
кровати на 1-5 секунд
небольшом расстоянии друг
от друга
Нет попытки сохранить колено на
0
поверхности
6
Лежа на спине
1. Удерживая нижнюю часть
При применении вытяжения в
Вправо
Лучшая
Способность
(руки по бокам);
бедра младенца, сгибают ногу
конце маневра,
сторона:
переворачиваться:
сторона, функцию
в тазобедренном суставе и
переворачивается на живот с
4
за счет ног*
мышц которой
коленном суставе и
выпрямлением головы
оценивают,
подтягивают к срединной
через бок
располагается
линии тела, тем самым
Поворачивается из положения
3
сверху;
приводя таз в вертикальное
лежа на боку на живот головой
переворачивать
положение, продолжают
вниз, без выпрямления головы
начинают со
тянуть и делают паузу в этом
через бок, полностью переносит
стороны, функцию
положении
вес с опорной руки, чтобы
мышц
2. Если младенец
Влево
Состояние:
завершить переворот
которой оценивают
поворачивается на бок, то его
тянут под углом 45°
Поднимает таз, туловище и руку с
2
диагонально к телу и делают
опорной поверхности,
паузу, чтобы позволить
поворачивает голову и
младенцу попытаться
поворачивается на бок, при этом
повернуть тело назад
рука перемещается к передней
стороне тела
Поднимает таз и туловище с
1
опорной поверхности и
поворачивает голову в сторону.
Рука остается под туловищем
Таз пассивно оторван от опорной
0
поверхности
7
Лежа на спине
1. Держат руку младенца за
Поворачивается на живот,
4
Вправо
Лучшая
Способность
(руки по бокам);
локоть и тянут к
выпрямляя голову через бок
сторона:
переворачиваться:
сторона,
противоположному плечу,
Поворачивается на живот, лежа без
3
за счет рук*
функцию мышц
когда плечи располагаются
выпрямления головы через бок;
которой оценивают,
вертикально, останавливают
убирает вес с опорной руки, чтобы
располагается
движение, при этом рука
перевернуться
Состояние:
сверху;
ребенка остается в вытянутом
переворачивать
положении, позволяют
начинают со
ребенку повернуться на
Поворачивается на бок, помогая
2
стороны, функцию
живот.
тазу принять вертикальное
мышц которой
2. Если таз достигает
положение выдвижением ноги
оценивают
вертикального положения, то
вперед и ее приведением
продолжают тянуть ребенка
Поворачивают голову в сторону и
1
Влево
поднимает плечо и туловище с
поверхности
Поворачивает голову в сторону;
0
тело остается вялым или плечо
пассивно поднимается
116
Показатель
Положение
Процедура испытания
Оцениваемый ответ
Балл
8
Положение лежа на
Побуждают ребенка
Отрывает ладонь от поверхности
4
Л
Лучшая
Сгибание руки в
боку, рука,
дотянуться до игрушки,
антигравитационным движением
сторона:
плечевом суставе и
расположенная
которая находится на
руки
локте и
сверху, разогнута в
расстоянии вытянутой руки
Может сгибать руку в плечевом
3
горизонтальное
плечевом суставе и
на уровне плеча (можно
суставе на 45°, без
отведение
согнута в локтевом
использовать стимуляцию) и
суставе на 30° и
наблюдают спонтанное
антигравитационного движения
Состояние:
рук
поддерживается на
движение
теле (при
П
необходимости
удерживают руку,
расположенную
снизу)
Сгибает руку в локтевом суставе
2
после того, как отрывает руку от
тела
Может оторвать руку от тела
1
Отсутствие попытки
0
9
Сидя на коленях
Располагают стимул на
Отводит плечо или сгибает руку в
4
Л
Лучшая
Сгибание руки в
или на ков- рике с
средней линии и на уровне
плечевом суставе на 60°
сторона:
плечевом суставе и
поддержкой головы
плеча на расстоянии
Отводит плечо или сгибает руку в
3
локте
и туловища (с
вытянутой руки (можно
плечевом суставе на 30°
наклоном под
использовать
углом 20°)
стимуляцию) и наблюдают
спонтанное
движение
Любое сгибание руки в плечевом
2
П
суставе или отведение
Только сгибает руку в локтевом
1
Состояние:
суставе
Не предпринимает попытки
0
поднять руку
10
Сидя на коленях
Щекочут подошвенную
Разгибает ногу в коленном суставе
4
Л
Лучшая
Разгибание ноги в
или на краю
поверхность стопы или
на > 45°
сторона:
коленном суставе
коврика с
слегка щиплют палец
Разгибает ногу в коленном суставе 2
поддержкой
на ноге
на 15-45°
головы и туловища
(с накло-
ном под углом 20°),
Любое видимое разгибание ноги в
1
бедро
коленном суставе
расположено
П
горизонтально
Состояние:
к поверхности
земли
Отсутствие какого-либо видимого
0
разгибания ноги в коленном
суставе
11
Держат младенца,
Проводят рукой по ступне
Сгибание ноги в тазобедренном
4
Л
Лучшая
Сгибание ноги в
прижимая к себе,
или щипают палец ноги
суставе или в коленном суставе >
сторона:
тазобедренном
лицом вперед, со
30°
суставе и тыльное
сво-
Сгибание ноги в тазобедренном
3
сгибание стопы
бодно свисающими
суставе или в коленном суставе
ногами.
любой степени
Поддерживают
Состояние:
младенца в
районе живота, при
П
этом го-
Только тыльное сгибание
2
лова находится
голеностопного сустава
между рукой
и грудной клеткой
взрослого,
который его держит
Нет активного движения бедра,
0
колена или голеностопного
сустава
12
В положении сидя
Помещают младенца на
Из положения с опущенной
4
Баллы:
Удержание головы*
круглое сиденье с поднятой
головой поднимает голову и
держит ее в вертикальном
Состояние:
117
Показатель
Положение
Процедура испытания
Оцениваемый ответ
Балл
с поддержкой за
головой, придерживая за
положении, а также поворачивает
плечи и прямым
плечи (спереди
голову из стороны в сторону
туловищем
и сзади) (можно отложить
оценку 1 и 4 до конца
Удерживает голову в вертикальном
3
испытания)
положении более 15 сек. (при
подергивании головы за испытание
«удержание головы» ставят 2
балла)
Удерживает голову по средней
2
линии >5 сек, при этом голова
наклонена до 30° вперед или назад
Активно поднимает или
1
поворачивает голову дважды с
момента сгибания в течение 15 сек.
(не засчитывают, если движение
происходит одновременно с
дыханием)
Отсутствие ответа, голова висит
0
13
Лежа на спине
Ответ на вытягивание: тянут
Сгибает руку в локтевом суставе
4
Л
Лучшая
Сгибание руки в
младенца в положение сидя,
сторона:
локтевом суставе,
руки держат под углом 45° до
оценка по пункту 14
точки, когда голова
Видимое сокращение двуглавой
2
поднимается и почти
П
мышцы без сгибания руки в
отрывается от
локтевом суставе
Состояние:
поверхности
Отсутствие видимого сокращения
0
14
Лежа на спине
Ответ на вытягивание: тянут
Поднимает голову с кровати
4
Баллы:
Сгибание шеи,
младенца в положение сидя,
оценка по пункту
руки держат
Видимое сокращение
2
Состояние:
грудино-ключично-сосцевидной
13
под углом 45° до точки, когда
мышцы
голова
поднимается и почти
отрывается от
Отсутствие мышечного
0
поверхности
сокращения
15
Проба с
Проводят рукой вдоль
Если младенец удерживает голову
4
Баллы:
Разгибание
вентральной
позвоночника от шеи к
на одном уровне с туловищем или
головы/шеи
поддержкой:
крестцу. Фронтальная
выше
(Ландау)
младенец лежит
плоскость головы при
Если голова частично
2
Состояние:
на животе, врач
расположении
удерживается, но не до
приподнимает его
параллельно поверхности
горизонтальной плоскости
одной рукой в
коврика =
области
0° (горизонтальна)
верхней части
Не вытягивает голову
0
живота
16
Проба с
Проводят рукой сначала с
Поворачивает таз по направлению
4
Л
Лучшая
Изгиб позвоночника
вентральной
правой стороны, а затем с
к стимулу вне оси
сторона:
(Галант)
поддержкой:
левой стороны
Видимое сокращение
2
младенец лежит на
по пояснично-грудой области
паравертебральной мышцы
животе, врач
вдоль
приподнимает
позвоночника, или щекочут
П
Состояние:
его одной рукой в
живот или
области
ступню, или наклоняют
Ответ отсутствует
0
верхней части
младенца, проверяя рефлекс
живота
Галанта. У младенцев с весом
более 10 кг колени и голова
могут касаться поверхности
Общий балл, лучший балл с каждой стороны по каждому параметру (максимум 64 балла):
Ключ (интерпретация): оценивается в баллах на момент осмотра и потом, в динамике
118