Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS). Клинические рекомендации (2023 год)

Для контроля эффективности и безопасности патогенетической терапии в условиях

ревматологического отделения стационара через 3 мес. после назначения терапии; через 6 мес.

после назначения терапии; далее - каждые 6-12 мес.

б) Показания к выписке

• Завершение обследования.

• Отсутствие побочных эффектов, непереносимости лекарственных препаратов.

• Отсутствие признаков активности TRAPS.

• Отсутствие клинических и лабораторных признаков ГФС.

6.2. Нормативно-правовые документы, в соответствии с которыми оказывается

медицинская помощь детям с периодическим лихорадочным синдромом,

обусловленным мутацией гена рецептора I типа фактора некроза опухоли

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 07 октября 2015 г.

№700н «О номенклатуре специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и

фармацевтическое образование» (зарегистрировано в Министерстве юстиции Российской

Федерации

12.11.2015

№39696). Приказом Министерства здравоохранения Российской

Федерации от 8 октября 2015 года № 707н «Об утверждении Квалификационных требований

к медицинским и фармацевтическим работникам с высшим образованием по направлению

подготовки «Здравоохранение и медицинские науки» Зарегистрировано в Министерстве

юстиции Российской Федерации 23 октября 2015 года, регистрационный № 39438.

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 25 октября 2012 г. N

441н

«Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи детям по профилю

"ревматология" (с изменениями на 21 февраля 2020 года).

Приказ Министерства здравоохранения РФ от

15 ноября

2012 г.

№ 917н “Об

утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или)

наследственными заболеваниями”. Зарегистрировано в Минюсте РФ

21 декабря

2012 г.

Регистрационный № 26301.

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 23 октября 2019 г. №

878н

«Об утверждении Порядка организации медицинской реабилитации детей»,

Зарегистрировано в Министерстве юстиции Российской Федерации 23 декабря 2019 года,

регистрационный № 56954.

Постановление Правительства от

26 апреля

2012 г.

№403 «О порядке ведения

федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими

прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению

продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента».

120

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19.03.2021 г. № 231н

(Зарегистрирован в Министерстве юстиции Российской Федерации 29.07.2021 г. № 64445)

«Об утверждении Порядка проведения контроля объемов, сроков, качества и условий

предоставления медицинской помощи по обязательному медицинскому страхованию

застрахованным лицам, а также ее финансового обеспечения».

Приказ Минздрава России от 28.02.2019 г. N 108н (ред. от 03.09.2021 г.) "Об

утверждении Правил обязательного медицинского страхования"

(Зарегистрировано в

Минюсте России 17.05.2019 N 54643).

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.07.2021 г. №

696н "О внесении изменений в Правила обязательного медицинского страхования,

утвержденные приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от

февраля 2019 г. № 108н.

Поправка

14.1. к Статье

37. Организация оказания медицинской помощи

Федерального закона от 21.11.2011 г. N 323-ФЗ (ред. от 11.06.2022 г., с изм. от 13.07.2022 г.)

"Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (с изм. и доп., вступ. в силу

с 29.06.2022 г.) «В стандарты медицинской помощи детям и клинические рекомендации

допускается включение зарегистрированного на территории Российской Федерации

лекарственного препарата,

применяемого в соответствии с показателями

(характеристиками) лекарственного препарата, не указанными в инструкции по его

применению, в случае соответствия такого лекарственного препарата требованиям,

установленным Правительством Российской Федерации. Перечень заболеваний или

состояний

(групп заболеваний или состояний), при которых допускается применение

лекарственного препарата в соответствии с показателями

(характеристиками)

лекарственного препарата, не указанными в инструкции по его применению,

устанавливается Правительством Российской Федерации.

Распоряжение Правительства Российской Федерации от 16 мая 2022 г. №1180-р

«Перечень заболеваний или состояний (группы заболеваний или состояний), при которых

допускается применение лекарственного препарата в соответствии с показаниями

(характеристиками) лекарственного препарата, не указанными в инструкции по его

применению».

7. Дополнительная информация

(в том числе факторы, влияющие на исход

заболевания или состояния)

Рекомендуется направлять детей в бюро медико-социальной экспертизы для

оформления статуса «ребенок-инвалид» [16].

121

Диагноз при направлении на МСЭ устанавливается в соответствии с рекомендациями

(см. пункт 1.5).

Присвоение статуса

«ребенок инвалид» детям проводится в соответствии со

следующими нормативно-правовыми документами:

Постановлением Правительства РФ от 20.02.2016 г. № 95 «О порядке и условиях

признания лица инвалидом» (в ред. Постановлений Правительства РФ от 07.04.2008 № 247, от

30.12.2009 № 1121, от 06.02.2012 № 89, от 16.04.2012 № 318, от 04.09.2012 № 882, от 06.08.2015

№ 805, от 10.08.2016 № 772, от 24.01.2018 № 60, от 29.03.2018 № 339, от 21.06.2018 № 709, от

22.03.2019 № 304, от 16.05.2019 № 607, от 04.06.2019 № 715, от 27.06.2019 № 823, от 14.11.2019

№ 1454).

Приказом Министерства труда и социального развития РФ от 27 августа 2019 г. № 585н

«О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной

экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной

экспертизы»

В соответствии с подпунктом 5.2.105 Положения о Министерстве труда и социальной

защиты Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской

Федерации от 19 июня 2012 г. № 610 (Собрание законодательства Российской Федерации,

2012, № 26, ст. 3528; 2013, № 22, ст. 2809; № 36, ст. 4578; № 37, ст. 4703; № 45, ст. 5822; № 46,

ст. 5952; 2014, № 21, ст. 2710; № 26, ст. 3577; № 29, ст. 4160; № 32, ст. 4499; № 36, ст. 4868;

2015, № 2, ст. 491; № 6, ст. 963; № 16, ст. 2384; 2016, № 2, ст. 325; № 4, ст. 534; № 23, ст. 3322;

№ 28, ст. 4741; № 29, ст. 4812; № 43, ст. 6038; № 47, ст. 6659; 2017, № 1, ст. 187; № 7, ст. 1093;

№ 17, ст. 2581; № 22, ст. 3149; № 28, ст. 4167; 2018, № 10, ст. 1494; № 24, ст. 3530; № 36, ст.

5634; № 46, ст. 7052; № 49, ст. 7600; № 53, ст. 8678; 2019, № 1, ст. 31; № 5, ст. 408; № 21, ст.

2563)

Приложение № 2 к классификациям и критериям, используемым при осуществлении

медико-социальной экспертизы федеральными государственными учреждениями медико-

социальной экспертизы, утвержденным приказом Министерства труда и социальной защиты

Российской Федерации от 27 августа 2019 г. № 585н.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций

организма ребенка в возрасте до 18 лет, обусловленных заболеваниями, последствиями травм

или дефектами (в процентах, применительно к клинико-функциональной характеристике

стойких нарушений функций организма человека).

При наличии статуса «ребенок-инвалид» ребенок и его родители будут иметь права на

ряд социальных услуг; льготный проезд; льготы на лечебные аппараты, инструменты,

лекарства; льготы при поступлении в среднее и высшее учебные заведения; бесплатный

122

проезд ребенку и сопровождающему его взрослому до места лечения (санаторий, курорт) и

обратно; ежегодную путевку на санаторно-курортное лечение ребенку и взрослому, который

его сопровождает.

В случае несвоевременного обеспечения ребенка с TRAPS патогенетическими

препаратами, высока вероятность развития обострения/повышения активности заболевания,

развития амилоидоза, почечной недостаточности, прогрессирования поражения суставов и

функциональной недостаточности пациента.

Указ Президента Российской Федерации № 16 от 5 января 2021 г. о создании Фонда

поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том

числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра».

7.1 Исходы и прогноз

Частота развития амилоидоза составляет

25%. Исходы и прогноз зависят от

своевременно поставленного диагноза и назначения таргетной терапии ИЛ-1 ингибиторами

[4,5,11,20].

Контроль воспаления подразумевает купирование основных TRAPS -ассоциированных

симптомов, нормализация воспалительных маркеров и отсутствие прогрессии органных

повреждений. До применения современных ГИБП у большинства пациентов с TRAPS для

контроля симптомов во время воспалительных атак применялись высокие дозы ГКС, от

которых они были сильно зависимы.

Нет точных эпидемиологических данных о частоте развития побочных проявлений от

такого лечения, но вполне вероятно, что осложнения были значительные. Кроме того, ответ

на ГКС терапию со временем снижался без достаточного контроля над активностью у 15-25%

пациентов, имеющих высоко пенетрантные мутации с риском развития амилоидоза, почечной

или печеночной недостаточности и гибели пациента [4,5,11,20].

По данным регистров Eurofever/Eurotraps доля таких пациентов в последние годы

снизилась до 10%, но достоверной информации о том, какая часть из них получали ГИБП нет

[4,5,11,20].

Основные положения:

1. ГКС эффективны в качестве симптоматической терапии при TRAPS, однако их

использование не предотвращает развития амилоидоза и ограничено долгосрочными

осложнениями.

2. Пациенты с низкопенетрантными мутациями могут отвечать на применение колхицина

и имеют лучший ответ на лечение ФНО-ингибитором этанерцептом.

123

Критерии оценки качества медицинской помощи

Организационно-технические условия оказания медицинской помощи.

Первичная

специализированная

медико-

Вид медицинской помощи

санитарная

помощь/Специализированная

медицинская помощь

Условия оказания медицинской помощи

Амбулаторно/Стационарно/В дневном стационаре

Плановая

Форма оказания медицинской помощи

Таблица 1. Критерии оценки качества первичной диагностики для установления

диагноза периодический лихорадочный синдром, обусловленный мутацией гена

рецептора I типа фактора некроза опухоли

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнена диагностика, в том числе дифференциальная диагностика,

всем пациентам с подозрением на периодический лихорадочный синдром,

обусловленный мутацией гена рецептора I типа фактора некроза опухоли

в условиях стационара, оказывающего медицинскую помощь детям с

ревматическими заболеваниями

Выполнен общий (клинический) анализ крови развернутый

Выполнен анализ крови биохимический общетерапевтический

(исследование уровня общего белка, альбумина, общего билирубина,

свободного

(неконъюгированного) и связанного

(конъюгированного)

билирубина, креатинина, мочевины, мочевой

кислоты, глюкозы,

ферритина, триглицеридов, холестерина, калия, натрия, общего кальция в

крови; активности ЛДГ, креатинкиназы, АСТ, АЛТ, ГГТ, амилазы, ЩФ в

крови, уровня железа сыворотки крови)

Выполнено

исследование

коагулограммы

(ориентировочное

исследование

системы гемостаза с определением активности

антитромбина III; уровня плазминогена и фибриногена, концентрации Д-

димера, уровня растворимых фибрин-мономерных комплексов в крови,

протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме,

активированного

частичного

тромбопластинового

времени,

тромбинового времени в крови, фактора Виллебранда в крови

Выполнено определение содержания антител к антигенам ядра клетки и

ДНК; РФ, антител к цитоплазме нейтрофилов

(АНЦА),

антицентромерных антител, антител к РНК, антител к циклическому

цитруллиновому пептиду (АЦЦП) в крови; антинуклеарных антител к

Sm-антигену; к SLc70, в крови, уровня С3, С4 фракции комплемента в

крови

Выполнено определение HLA-антигенов (антигена HLA-B27)

Выполнено определение антистрептолизина-O в сыворотке крови

125

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнено исследование уровня иммуноглобулинов в крови

Выполнено исследование уровня СРБ в сыворотке крови

Выполнены общий (клинического) анализ мочи, анализ мочи по методу

Нечипоренко, определение альбумина и количества белка в суточной

моче

Выполнен комплекс исследований функции почек пациентам с

клиническими/лабораторными признаками поражения почек

Выполнен комплекс исследований для диагностики и оценки степени

тяжести

почечной

недостаточности

пациентам

клиническими/лабораторными

признаками

нефротического

синдрома/почечной недостаточности

Выполнено молекулярно-генетическое исследование

комплекс

исследований для диагностики криопирин-ассоциированных синдромов и

других АВЗ

Выполнено исследование уровня прокальцитонина в крови

Выполнено иммунофенотипирование периферической крови для

выявления субпопуляционного состава лимфоцитов (основных)

Выполнена очаговая проба с туберкулином (реакция Манту, тест с

аллергеном туберкулезным рекомбинантным в стандартном разведении)

и исследование уровня интерферона-гамма на антигены Mycobacterium

tuberculosis complex в крови

Выполнено определение антител к сальмонелле кишечной (Salmonella

enterica) в крови; определение антител классов M, G

(IgM, IgG) к

иерсинии псевдотуберкулеза (Yersinia pseudotuberculosis) в крови

Выполнено определение антител к микоплазме пневмонии (Mycoplasma

pneumoniae), к хламидии трахоматис (Chlamydia trachomatis), к хламидии

птичьей (C. Psittaci) в крови

Выполнено определение ДНК вирусов Эпштейна-Барр

(Epstein-Barr

virus), цитомегаловируcа (Cytomegalovirus), вируса простого герпеса 1 и 2

типов (Herpes simplex virus types 1, 2) методом ПЦР в периферической

крови (количественное исследование), слюне и моче

Выполнено определение дезоксирибонуклеиновой кислоты

(ДНК)

возбудителей иксодовых клещевых боррелиозов группы Borrelia

burgdorferi sensu lato в крови методом ПЦР; определение антител класса

M (IgM) к возбудителям иксодовых клещевых боррелиозов группы

Borrelia burgdorferi sensu lato в крови; определение антител класса G (IgG)

к возбудителям иксодовых клещевых боррелиозов группы Borrelia

burgdorferi sensu lato в крови, определение суммарных антител к

возбудителям иксодовых клещевых боррелиозов группы Borrelia

126

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

burgdorferi sensu lato в крови пациентам, у которых есть анамнестические

данные о походе в лес, проживании в районах, эндемичных по

распространению клеща, укусе клеща

Выполнено молекулярно-биологическое исследование крови на

токсоплазмы (Toxoplasma gondii) пациентам, у которых есть данные о

наличии контакта с животными

Выполнено определение антител к лейшмании (Leischmania) в крови

пациентам, у которых есть данные о наличии контакта с животными

Выполнено микробиологическое (культуральное) исследование слизи с

миндалин и задней стенки глотки на аэробные и факультативно-

анаэробные микроорганизмы

Выполнено микробиологическое (культуральное) исследование крови и

мочи на стерильность

Выполнено исследование уровня кальпротектина в кале

Выполнена ЭхоКГ

Выполнена регистрация ЭКГ

Выполнено УЗИ пораженных суставов

Выполнено комплексное УЗИ внутренних органов

Выполнено проведение обзорной рентгенографии органов брюшной

полости всем пациентам с абдоминальным синдромом для исключения

кишечной непроходимости и перфорации полого органа брюшной

полости

Выполнено проведение КТ пораженных суставов с применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) по показаниям

Выполнена МРТ пораженных суставов с внутривенным

контрастированием с применением анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям

Выполнено МРТ головного мозга и спинного мозга с внутривенным

контрастированием с применением анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям

Выполнена ЭГДС с биопсией пищевода, желудка, 12-перстной кишки,

тощей кишки с применением анестезиологического пособия (включая

раннее послеоперационное ведение) по показаниям с определением

Helicobacter pylori, патологоанатомическим исследованием биопсийного

(операционного) препарата, пищевода, желудка,

12-перстной кишки,

тонкой кишки

Выполнена

колоноскопия

биопсией

применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

127

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

ведение) и патологоанатомическим исследованием биопсийного

(операционного) препарата толстой кишки

Выполнена тонкокишечная эндоскопия видеокапсульная пациентам с

клиническими признаками ВЗК и/или в значительной мере повышенным

кальпротектином в кале при отсутствии изменений по данным ЭГДС и

колоноскопии

Выполнена КТ органов грудной полости с применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) по показаниям

Выполнена МРТ органов брюшной полости, забрюшинного пространства

и малого таза с внутривенным контрастированием с применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) по показаниям

Выполнена

спинномозговая

пункция

применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) с микроскопическим исследованием, подсчетом клеток в

счетной камере (определение цитоза), исследованием физических свойств

спинномозговой жидкости, серологическим исследованием всем

пациентам с симптомами поражения ЦНС

Выполнено проведение

биопсии

почки

применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) и патологоанатомическим исследованием биопсийного

(операционного)

препарата

пациентам

клиническими/лабораторными/УЗ признаками поражения почек и/или

почечной недостаточностью, и/или при наличии протеинурии >500 мг в

сутки

Выполнена биопсия лимфатического узла

(периферического, по

показаниям

- внутрибрюшного, внутригрудного) с применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) с цитологическим исследованием препарата тканей лимфоузла и

патологоанатомическим исследованием биопсийного

(операционного)

материала лимфоузла всем пациентам с выраженным увеличением

размеров периферических и/или внутригрудных, и/или внутрибрюшных

лимфатических узлов

Выполнена ПЭТ, совмещенная с КТ с туморотропными РФП с

контрастированием, при необходимости, ПЭТ всего тела с

туморотропными РФП пациентам с применением анестезиологического

пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям

пациентам с выраженной артралгией, миалгией, оссалгией,

деструктивными изменениями в костях, инфильтратами в подкожно-

жировой клетчатке, очагами в паренхиматозных органах, головном мозге,

спинном мозге

128

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнена сцинтиграфия полипозиционная костей с применением

анестезиологического пособия по показаниям пациентам с очагами

деструкции в костях, не типичными для TRAPS

Выполнено получение цитологического препарата костного мозга путем

пункции и гистологического препарата костного мозга с применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) с цитологическим исследованием мазка костного мозга

(миелограмма), патологоанатомическим исследованием биопсийного

(операционного) материала костного мозга иммуногистохимическим

методом

Выполнена трепанобиопсия костей

таза

применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) с патологоанатомическим исследованием биопсийного

(операционного) материала костного мозга с применением

иммуногистохимических методов; цитологическим исследованием

отпечатков трепанобиоптата костного мозга; иммуноцитохимическим

исследованием отпечатков трепанобиоптата костного мозга;

иммунофенотипированием гемопоэтических клеток-предшественниц в

костном мозге пациентам с нетипичным течением TRAPS

Выполнена биопсия кости с применением анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное ведение) с патологоанатомическим

исследованием биопсийного (операционного) материала кости пациентам

с объемными и деструктивными изменениями, а также с деформациями в

костях, нетипичными для TRAPS

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога

гематолога первичный пациентам, у которых по результатам

обследований заподозрено онкологическое или онкогематологическое

заболевание

Выполнен прием

(осмотр, консультация) врача-детского хирурга

первичный всем пациентам с абдоминальной симптоматикой

Выполнен прием

(осмотр, консультация) врача гастроэнтеролога

первичный всем пациентам с абдоминальной симптоматикой

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-травматолога ортопеда-

первичный пациентам с объемными и деструктивными изменениями, а

также с деформациями в костях, нетипичными для TRAPS

Выполнен прием

(осмотр, консультация) врача акушера-гинеколога

первичный всем пациентам женского пола с абдоминальной

симптоматикой

Выполнен прием

(осмотр, консультация) врача уролога-андролога

детского первичный всем пациентам мужского пола с абдоминальной

симптоматикой, болевым синдромом и воспалительными изменениями в

области гонад

129

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Рекомендуется прием

(осмотр, консультация) врача-нефролога

первичный пациентам с изменениями в анализах мочи и/или с

нефротическим синдромом/почечной недостаточностью

Выполнен прием

(осмотр, консультация) врача-оториноларинголога

первичный

Выполнен

прием

(осмотр,

консультация)

врача-сурдолога

оториноларинголога первичный с проведением обязательной тональной

аудиометрией

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского стоматолога

первичный

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный

пациентам с неврологической симптоматикой

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-фтизиатра первичный

пациентам с положительными внутрикожными пробами с туберкулином

и/или повышенным уровнем интерферона-гамма на антигены

Mycobacterium tuberculosis complex в крови и/или инфильтративными

очагами в легких

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный

Выполнен прием (тестирование, консультация) медицинского психолога

первичный всем пациентам с возраста 1 года и всем родителям (вне

зависимости от возраста ребенка)

130

Таблица 2. Критерии оценки качества диагностики гемофагоцитарного синдрома

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнена диагностика, в том числе дифференциальная диагностика,

всем пациентам с подозрением на гемофагоцитарный синдром в условиях

стационара, оказывающего медицинскую помощь детям с

ревматическими заболеваниями

Выполнен общий (клинический) анализ крови развернутый

Выполнен анализ крови биохимический общетерапевтический

(исследование уровня общего белка, альбумина, общего билирубина,

свободного

(неконъюгированного) и связанного

(конъюгированного)

билирубина, креатинина, мочевины, мочевой

кислоты, глюкозы,

ферритина, триглицеридов, холестерина, калия, натрия, общего кальция в

крови; активности ЛДГ, креатинкиназы, АСТ, АЛТ, ГГТ, амилазы, ЩФ в

крови, уровня железа сыворотки крови)

Выполнено

исследование

коагулограммы

(ориентировочное

исследование системы гемостаза с определением протромбинового

индекса, активности антитромбина III; уровня плазминогена и

фибриногена, концентрации Д-димера, уровня растворимых фибрин-

мономерных

комплексов

крови,

протромбинового

(тромбопластинового) времени в крови или в плазме, активированного

частичного тромбопластинового время, тромбинового времени в крови,

фактора фон Виллебранда в крови

Выполнена тромбоэластография пациентам с признаками тромбоза и

гипокоагуляции

Выполнено исследование уровня прокальцитонина в крови

Выполнено исследование уровня СРБ в сыворотке крови

Выполнено комплексное УЗИ внутренних органов

Выполнена ЭхоКГ

Выполнена регистрация ЭКГ

Выполнена КТ органов грудной полости с применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) по показаниям

Выполнена МРТ головного мозга с применением анестезиологического

пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям

пациентам неврологической симптоматикой

Выполнены УЗИ брюшной полости (комплексное) и/или МРТ органов

брюшной полости, забрюшинного пространства и малого таза с

применением анестезиологического пособия

(включая раннее

послеоперационное ведение) по показаниям

131

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнено получение цитологического препарата костного мозга путем

пункции и гистологического препарата костного мозга с применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) с цитологическим исследованием мазка костного мозга

(миелограмма), патологоанатомическим исследованием биопсийного

(операционного) материала костного мозга иммуногистохимическим

методом

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный

пациентам с неврологической симптоматикой

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный

с оценкой состояния сред и оболочек глаза, зрительного нерва, сетчатки и

глазного дна пациентам с геморрагическим синдромом

132

Таблица

3. Критерии оценки качества обследования пациентов с уставленным

диагнозом периодический лихорадочный синдром, обусловленный мутацией гена

рецептора I типа фактора некроза опухоли перед назначением/коррекцией

патогенетической терапии

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнено

обследование

перед

назначением/коррекцией

противоревматической терапии всем пациентам с установленным

диагнозом периодический лихорадочный синдром, обусловленный

мутацией гена рецептора I типа фактора некроза опухоли активная

стадия в условиях стационара, оказывающего медицинскую помощь

детям с ревматическими заболеваниями

Выполнен общий (клинический) анализ крови развернутый

Выполнен анализ крови биохимический общетерапевтический

(исследование уровня общего белка, альбумина, общего билирубина,

свободного (неконъюгированного) и связанного (конъюгированного)

билирубина, креатинина, мочевины, мочевой кислоты, глюкозы,

ферритина, триглицеридов, холестерина, калия, натрия, общего

кальция в крови; активности ЛДГ, креатинкиназы, АСТ, АЛТ, ГГТ,

амилазы, ЩФ в крови, уровня железа сыворотки крови)

Выполнено исследование коагулограммы

(ориентировочное

исследование системы гемостаза) с определением протромбинового

индекса, активности антитромбина III; уровня плазминогена и

фибриногена, концентрации Д-димера, уровня растворимых фибрин-

мономерных

комплексов

крови,

протромбинового

(тромбопластинового) времени в крови или в плазме,

активированного

частичного

тромбопластинового

время,

тромбинового времени в крови, фактора фон Виллебранда в крови

Выполнена тромбоэластография пациентам с ГФС

Выполнено исследование уровня иммуноглобулинов в крови

Выполнено определение антистрептолизина-O в сыворотке крови

Выполнено исследование уровня СРБ в сыворотке крови

Выполнены общий (клинический) анализ мочи, анализ мочи методом

Нечипоренко, определение альбумина и количества белка в суточной

моче

Выполнен комплекс исследований функции почек пациентам с

клиническими/лабораторными признаками поражения почек

Выполнен комплекс исследований для диагностики и оценки степени

тяжести

почечной

недостаточности

пациентам

клиническими/лабораторными

признаками

нефротического

синдрома/почечной недостаточности

133

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнено исследование уровня прокальцитонина в крови всем

пациентам с лихорадкой

Выполнено иммунофенотипирование периферической крови для

выявления субпопуляционного состава лимфоцитов

(основных)

пациентам, часто болеющим вирусными, гнойными бактериальными

инфекциями, в том числе оппортунистическими

Выполнена очаговая проба с туберкулином (реакция Манту, тест с

аллергеном туберкулезным рекомбинантным в стандартном

разведении) и исследование уровня интерферона-гамма на антигены

Mycobacterium tuberculosis complex в крови

Выполнено определение антител к сальмонелле кишечной (Salmonella

enterica) в крови; определение антител классов M, G (IgM, IgG) к

иерсинии псевдотуберкулеза (Yersinia pseudotuberculosis) в крови

Выполнено определение антител к микоплазме пневмонии

(Mycoplasma pneumoniae), к хламидии трахоматис

(Chlamydia

trachomatis), к хламидии птичьей (C. psittaci) в крови

Выполнено определение ДНК вирусов Эпштейна-Барр (Epstein - Barr

virus), цитомегаловируcа (Cytomegalovirus), вируса простого герпеса

1 и

2 типов

(Herpes simplex virus types

2) методом ПЦР в

периферической крови (количественное исследование), слюне и моче

Выполнено микробиологическое (культуральное) исследование слизи

с миндалин и с задней стенки глотки на аэробные и факультативно

анаэробные микроорганизмы

Выполнено микробиологическое

(культуральное) исследование

крови и мочи на стерильность пациентам с фебрильной и гектической

лихорадкой

Выполнено микробиологическое

(культуральное) исследование

бронхоальвеолярной лаважной жидкости на грибы (дрожжевые и

мицелиальные) всем пациентам при выявлении интерстициальных

и/или очаговых, и/или инфильтративных изменений в легких по

данным КТ органов грудной клетки

Выполнено микробиологическое

(культуральное) исследование

лаважной жидкости на аэробные и факультативно-анаэробные

микроорганизмы всем пациентам при выявлении интерстициальных

и/или очаговых, и/или инфильтративных изменений в легких по

данным КТ органов грудной клетки

134

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнено определение антител к грибам рода аспергиллы

(Aspergillus spp.) в крови всем пациентам при выявлении

интерстициальных и/или очаговых, и/или инфильтративных

изменений в легких по данным КТ органов грудной клетки

Выполнено определение маннана, галактоманнана в лаважной

жидкости и в крови всем пациентам с признаками пневмонии по

данным КТ органов грудной клетки

Выполнено определение ДНК Mycoplasma pneumoniae в

бронхоальвеолярной лаважной жидкости методом ПЦР всем

пациентам при выявлении интерстициальных и/или очаговых, и/или

инфильтративных изменений в легких по данным КТ органов грудной

клетки

Выполнено определение ДНК цитомегаловируcа (Cytomegalovirus) в

мокроте, бронхоальвеолярной лаважной жидкости методом ПЦР всем

пациентам при выявлении интерстициальных и/или очаговых, и/или

инфильтративных изменений в легких по данным КТ органов грудной

клетки

Выполнено определение ДНК Mycobacterium tuberculosis complex (M.

tuberculosis, M. bovis, M. bovis BCG) с дифференциацией вида в

мокроте, бронхоальвеолярной лаважной жидкости методом ПЦР всем

пациентам при выявлении интерстициальных и/или очаговых, и/или

инфильтративных изменений в легких по данным КТ органов грудной

клетки

Выполнено определение антител классов M, G

(IgM, IgG) к

цитомегаловирусу (Cytomegalovirus) в крови всем пациентам при

выявлении

интерстициальных

и/или

очаговых,

и/или

инфильтративных изменений в легких по данным КТ органов грудной

клетки

Выполнено определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу

Эпштейна-Барра (Epstein-Barr virus) в крови всем пациентам при

выявлении

интерстициальных

и/или

очаговых,

и/или

инфильтративных изменений в легких по данным КТ органов грудной

клетки

Выполнено определение антител к капсидному антигену

(VCA)

вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus) в крови всем пациентам

135

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

при выявлении интерстициальных и/или очаговых, и/или

инфильтративных изменений в легких по данным КТ органов грудной

клетки

Выполнено определение антител класса G (IgG) к ранним белкам (EA)

вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus) в крови всем пациентам

при выявлении интерстициальных и/или очаговых, и/или

инфильтративных изменений в легких по данным КТ органов грудной

клетки

Выполнено определение антител к вирусу простого герпеса (Herpes

simplex) в крови всем пациентам при выявлении интерстициальных

и/или очаговых, и/или инфильтративных изменений в легких по

данным КТ органов грудной клетки

Выполнено исследование уровня кальпротектина в кале пациентам с

клиническими проявлениями ВЗК

Выполнена ЭхоКГ

Выполнена регистрация ЭКГ

Выполнено холтеровское мониторирование сердечного ритма

пациентам с аритмией, патологическими изменениями по данным

электрокардиографии

Выполнено суточное мониторирование артериального давления

пациентам с артериальной гипертензией

Выполнено УЗИ пораженных суставов

Выполнено комплексное УЗИ внутренних органов

Выполнена рентгенография/КТ пораженных суставов с применением

анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное

ведение) по показаниям

Выполнена МРТ пораженных суставов с внутривенным

контрастированием с применением анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям

Выполнена ЭГДС с биопсией с применением анестезиологического

пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям

патологоанатомическим

исследованием

биопсийного

(операционного) препарата пациентам с диспепсическими явлениями,

пациентам, получающим НПВП и/или ГКС, и/или ГИБП, а также при

длительности заболевания более

5 лет и/или при наличии

протеинурии >500 мг в сутки

136

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнена колоноскопия с биопсией с применением

анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное

ведение) и патологоанатомическим исследованием биопсийного

(операционного) препарата пациентам с абдоминальным синдромом/

при появлении нетипичной для TRAPS кишечной симптоматики

(затяжная диарея, боли в животе, примесь крови и гноя в

кале)/длительности заболевания более

5 лет/при наличии

протеинурии >500 мг в сутки.

Выполнена биопсия почки с применением анестезиологического

пособия

(включая раннее послеоперационное ведение) и

патологоанатомическим

исследованием

биопсийного

(операционного)

препарата

пациентам

клиническими/лабораторными/УЗ признаками поражения почек

и/или почечной недостаточностью, и/или при наличии протеинурии

>500 мг в сутки

Выполнена МРТ головного мозга и спинного мозга с внутривенным

контрастированием с применением анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям

Выполнена

спинномозговая

пункция

применением

анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное

ведение) с микроскопическим исследованием, подсчетом клеток в

счетной камере (определение цитоза), исследованием физических

свойств спинномозговой жидкости, серологическим исследованием

всем пациентам с симптомами поражения ЦНС

Выполнена КТ органов грудной полости с применением

анестезиологического пособия (включая раннее послеоперационное

ведение) по показаниям

Выполнена бронхоскопия с применением анестезиологического

пособия

(включая раннее послеоперационное ведение) всем

пациентам при выявлении интерстициальных и/или очаговых, и/или

инфильтративных изменений в легких по данным КТ органов грудной

клетки

Выполнен прием

(осмотр, консультация) врача-травматолога

ортопеда первичный пациентам с функциональной недостаточностью

суставов

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога

первичный всем пациентам

137

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнено проведение санации очагов хронической инфекции ЛОР

органов всем пациентам перед назначением/коррекцией терапии

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога

повторный всем пациентам после проведения санации очагов

хронической инфекции ЛОР органов

Выполнен прием

(осмотр, консультация) врача-офтальмолога

первичный с обязательной биомикроскопией глаза всем пациентам

Выполнен прием

(осмотр, консультация) врача-офтальмолога

повторный с обязательной биомикроскопией глаза всем пациентам с

увеитом и/или с осложненной стероидной катарактой

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога

первичный пациентам с нарушением сердечной деятельности и/или

артериальной гипертензией

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога

повторный пациентам с нарушением сердечной деятельности и/или

артериальной гипертензией

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный

пациентам с неврологической симптоматикой

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный

пациентам с неврологической симптоматикой

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный

пациентам с нефротическим синдромом, изменениями в

биохимическом анализе крови общетерапевтическом, клиническом

анализе мочи, типичных для развития амилоидоза/почечной

недостаточности

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный

пациентам с нефротическим синдромом, изменениями в

биохимическом анализе крови общетерапевтическом, клиническом

анализе мочи, типичных для развития амилоидоза/почечной

недостаточности

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный

всем пациентам с нарушением питания

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный

всем пациентам с нарушением питания

Выполнен прием

(осмотр,

консультация) врача-детского

эндокринолога первичный пациентам с эндокринологической

патологией

138

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнен прием

(осмотр,

консультация) врача-детского

эндокринолога повторный пациентам с эндокринологической

патологий

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского стоматолога

первичный всем пациентам с очагами хронической инфекции

Выполнено проведение санации ротовой полости пациентам с

очагами хронической инфекции перед назначением/коррекцией

терапии

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского стоматолога

повторный всем пациентам после санации очагов хронической

инфекции ротовой полости

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-фтизиатра первичный

пациентам с положительными результатами очаговой пробы с

туберкулином и/или повышенным уровнем интерферона-гамма на

антигены Mycobacterium tuberculosis complex в крови и/или

очаговыми, инфильтративными изменениями в легких

Выполнен прием

(тестирование, консультация) медицинского

психолога первичный всем пациентам старше 1 года и всем родителям

(вне зависимости от возраста ребенка)

Выполнен прием

(тестирование, консультация) медицинского

психолога повторный всем пациентам старше 1 года и всем родителям

(вне зависимости от возраста ребенка) после завершения программы

психологической реабилитации

Выполнен прием

(осмотр, консультация) врача-физиотерапевта

первичный всем пациентам с функциональной недостаточностью

после снижения активности заболевания

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача по ЛФК первичный

всем пациентам с функциональной недостаточностью после

снижения активности заболевания

Выполнена программа медицинской реабилитации всем пациентам с

функциональной недостаточностью после снижения активности

заболевания

Выполнен прием

(осмотр, консультация) врача-физиотерапевта

повторный всем пациентам с функциональной недостаточностью

после окончания программы физиотерапевтических процедур в

рамках программы медицинской реабилитации

139

Таблица

4. Критерии оценки качества лечения периодического лихорадочного

синдрома, обусловленного мутацией гена рецептора I типа фактора некроза опухоли

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнено назначение патогенетической терапии всем пациентам

после проведения диагностики, в том числе дифференциальной

диагностики, и установления/подтверждения диагноза TRAPS в

условиях стационара, оказывающего медицинскую помощь детям с

ревматическими заболеваниями

Выполнено назначение только НПВП у пациентов с неустановленным

диагнозом TRAPS на этапе обследования

Выполнено назначение НПВП с целью купирования лихорадки и

болевого синдрома у пациентов с установленным диагнозом TRAPS

Выполнено назначение диклофенака в таблетках детям с 6 лет в дозе

2-3 мг/кг/сутки, или в суппозиториях в дозе 0,5-3 мг/кг/сутки

или нимесулида детям с 12 лет в дозе 3-5 мг/кг/сутки,

или мелоксикама в таблетках детям с 15 лет 7,5-15 мг/сутки,

или в суспензии детям с 2-х лет в дозе 0,125 мг/кг/сутки

или ибупрофена детям с 3 мес. в дозе до 30 мг/кг/сутки.

Выполнено назначение ГКС пациентам с установленным диагнозом

TRAPS на этапе обследования, при выраженном болевом синдроме,

опасных для жизни системных проявлениях (стойкая фебрильная или

гектическая лихорадка и/или перикардит, и /или плеврит

Выполнено назначение

системных

ГКС: пульс-терапии

метилпреднизолоном в дозе 10-30 мг/кг/введение в течение 3, при

необходимости - 5 дней подряд

Выполнено назначение преднизолона или метилпреднизолона

перорально в дозе 0,5-1 мг/кг в сутки в зависимости от тяжести

состояния

Выполнено назначение канакинумаба всем пациентам с

установленным диагнозом TRAPS, имеющим признаки системного

воспалительного ответа

(лихорадка, сыпь и другие), органные

нарушения (тугоухость, патология глаз, изменения со стороны ЦНС,

суставов), повышение СОЭ более 30 мм/час (по Панченкову), СРБ

более

20 мг/л или более

4 верхних границ нормы на момент

обследования или в течение месяца до него или с частотой атак ≥3 за

9-12 месяцев течения болезни

Выполнено назначение канакинумаба детям в возрасте <2 лет по

жизненным показаниям, по решению врачебной комиссии, после

141

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

получения информированного согласия родителей и детей в возрасте

≥15 лет

Выполнено назначение канакинумаба детям с массой ≥7,5≤40 кг в дозе

2 мг/кг 1 р 4 нед, п/к; > 40 кг - в дозе 150 мг 1 раз в 4 нед п/к

Выполнено проведение поддерживающей терапии канакинумабом в

дозе 2 мг/кг 1р/4 нед подкожно пациентам с массой тела ≤ 40 кг, в дозе

150 мг 1 р/4 нед подкожно пациентам с массой тела > 40 кг при

достижении клинического эффекта через

7 дней после первой

инъекции канакинумаба

Выполнена вторая инъекция канакинумаба пациентам с массой тела ≤

40 кг в дозе 2 мг/кг подкожно, пациентам с массой тела > 40 кг - в дозе

150 мг подкожно при не достижении клинического эффекта через 7

дней после первой инъекции канакинумаба

Выполнено проведение поддерживающей терапии канакинумабом

пациентам старше 2 лет с массой тела ≤40 кг в дозе 4 мг/кг 1 р/4 нед;

пациентам с массой тела ≥40кг - 300 мг 1р/4 нед подкожно при

достижении клинического эффекта через

7 дней после второй

инъекции канакинумаба

Выполнено назначение ФНО-ингибитора этанерцепта как средства

патогенетической терапии второй линии терапии для в дозе 0,4мг/кг 2

раза в неделю или

0,8 мг/кг в неделю подкожно при

неэффективности/непереносимости канакинумаба

Выполнено переключение на тоцилизумаб у детей дозе

мг/кг/введение внутривенно 1 раз в 2 нед или в дозе 162 мг подкожно

1 раз в неделю при неэффективности/непереносимости канакинумаба

и этанерцепта

Выполнено назначение этанерцепта по жизненным оказаниям, по

решению врачебной комиссии, после получения информированного

согласия родителей и детей в возрасте ≥15 лет

Выполнено назначение тоцилизумаба по жизненным оказаниям, по

решению врачебной комиссии, после получения информированного

согласия родителей и детей в возрасте ≥15 лет

Выполнено назначение

Безвременника

осеннего

семян

экстракта/колхицина по жизненным оказаниям, по решению

врачебной комиссии, после получения информированного согласия

родителей и детей в возрасте ≥15 лет

142

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнено назначение

Безвременника

осеннего

семян

экстракта/колхицина в стартовой суточной дозе 0,5 мг/сут детям до 5

лет, 0,5-1,0 мг/сут - 5-10 лет, 1,0-1,5 мг/сут старше 10 лет

Выполнено повышение суточной дозы Безвременника осеннего семян

экстракта/колхицина на 0,5 или 0,6 мг (не выше 2,0 мг/сутки) при

сохраняющихся приступах и/или воспалительной активности, с

соблюдением тщательного мониторинга побочных эффектов

Выполнено определение индекса активности аутовоспалительных

заболеваний

(AIDAI), индекса повреждения

(ADDI) для оценки

эффективности терапии

143

Таблица

5. Критерии оценки качества лечения гемофагоцитарным синдрома у

пациентов с периодическим лихорадочным синдромом, обусловленным мутацией гена

рецептора I типа фактора некроза опухоли

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнено назначение терапии всем пациентам после проведения

диагностики, в том числе дифференциальной диагностики, и

установления/подтверждения диагноз TRAPS с гемофагоцитарным

синдромом в условиях ревматологического отделения стационара

Выполнена пульс-терапия метилпреднизолоном 20-30 мг/кг/введение

внутривенно или терапия дексаметазоном

10-20 мг/м²/сутки

внутривенно в сочетании (или без) с преднизолоном для перорального

приема

1-2

мг/кг/сутки,

циклоспорином

5-7

мг/кг/сутки

перорально/внутривенно с иммуноглобулином человека нормальным 1-

2 г/кг внутривенно всем пациентам с ГФС

Выполнено снижение дозы дексаметазона для внутривенного введения

после купирования клинических и лабораторных признаков ГФС по

схеме:10-20 мг/м²/сут - 1-2 нед, 5-10 мг/м²/сут - 3-4 нед, 2,5-5 мг/м²/сут,

5-6 нед, в дозе 1,25-2,5 мг/м²/сут - 7-8 нед

Выполнено назначение дексаметазона по жизненным оказаниям, по

решению врачебной комиссии, после получения информированного

согласия родителей и детей в возрасте ≥15 лет

Выполнено назначение циклоспорина по жизненным оказаниям, по

решению врачебной комиссии, после получения информированного

согласия родителей и детей в возрасте ≥15 лет

Выполнено назначение иммуноглобулина человека нормального в дозе

2 г/кг внутривенно

Выполнено назначение иммуноглобулина человека нормального по

жизненным оказаниям, по решению врачебной комиссии, после

получения информированного согласия родителей и детей в возрасте

≥15 лет

Выполнено назначение канакинумаба подкожно в дозе 4 мг/кг/введение

в раз в 4 недели

Выполнено назначение канакинумаба по жизненным оказаниям, по

решению врачебной комиссии, после получения информированного

согласия родителей и детей в возрасте ≥15 лет

Выполнено назначение антитромботических средств при наличии

гиперкоагуляции и поражения эндотелия сосудов по данным

коагулограммы и тромбоэластограммы, при развитии коагулопатии и

диссеминированного внутрисосудистого свертывания по данным

коагулограммы и тромбоэластограммы

144

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнено назначение антитромботических средств вне возрастных

показаний по жизненным оказаниям, по решению врачебной комиссии,

после получения информированного согласия родителей и детей в

возрасте ≥15 лет

Выполнена трансфузия крови и/или препаратов крови при развитии

коагулопатии

потребления

по

данным

коагулограммы/

тромбоэластографии; кровотечении

Выполнено назначение антибактериальных препаратов системного

действия, влияющих на грамположительную, грамотрицательную и

анаэробную флору в сочетании с антигрибковыми препаратами при

развитии нейтропении среднетяжелой или тяжелой степени/острого

воспалительного ответа, сопровождающегося повышением уровня

прокальцитонина крови, даже без очага инфекции, подтвержденной

бактериологическим и/или серологическим методом.

Выполнено назначение ритуксимаба внутривенно в дозе 375 мг/м² в

неделю 1 раз в нед в течение 2-4 последовательных недель в сочетании

с циклоспорином

5-7 мг/кг/сутки и иммуноглобулином человека

нормальным в дозе 1-2 г/кг пациентам с ГФС и активной Эпштейна-

Барр вирусной инфекцией

Выполнено назначение ритуксимаба в комбинации с ко-тримоксазолом

в дозе

5 мг/кг перорально

3 раза в неделю для профилактики

пневмоцистной пневмонии

Назначение ритуксимаба выполнено по жизненным показаниям, по

решению врачебной комиссии, после получения информированного

согласия родителей/пациентов в возрасте ≥15 лет

Выполнена оценка эффективности лечения ГФС через 2-4 недели для

решения вопроса о продолжении индукционной терапии или смены

схемы лечения

Выполнено лечение ГФС до достижения неактивной стадии

145

Таблица

6. Критерии оценки качества диспансерного наблюдения пациентов с

периодическим лихорадочным синдромом, обусловленным мутацией гена рецептора I

типа фактора некроза опухоли в условиях стационара/дневного

стационара,

инициировавшего назначение патогенетической терапии

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнена госпитализация в ревматологического отделение через 3 мес.

после назначения терапии; через 6 мес. после назначения терапии; далее

каждые 6 мес.

Выполнена оценка эффективности патогенетической терапии по индексу

активности аутовоспалительных заболеваний

(AIDAI), индексу

повреждения (ADDI)

Не выполнена иммунизация живыми и живыми ослабленными вакцинами

у пациентов, получающих ГИБП

Выполнен общий (клинический) анализ крови развернутый

Выполнено прекращение инъекций/инфузий ГИБП и/или приема

^#Безвременника осеннего семян экстракта/колхицина

(в случае его

применения) (в течение 7 дней) при снижении числа тромбоцитов ≤150

>100×10⁹/л, числа нейтрофилов <1,5 ≥1,0×10⁹/л

Выполнена отмена ГИБП и/или приема Безвременника осеннего семян

экстракта/колхицина

(в случае его применения) при снижении

абсолютного числа нейтрофилов <1,0×10⁹/л и/или числа тромбоцитов

<100×10⁹/л

Выполнено назначение гранулоцитарного колониестимулирующего

фактора филграстима в дозе 5-10 мкг/кг/сутки подкожно в течение 3-5

дней (при необходимости — дольше) при снижении уровня лейкоцитов с

абсолютным числом нейтрофилов ≤1,0×10/л⁹

Выполнено назначение гранулоцитарного колониестимулирующего

фактора филграстима 5-10 мкг/кг/сутки подкожно в течение 3-5 дней (при

необходимости

— дольше) в сочетании с антибиотиками широкого

спектра действия внутривенно при фебрильной нейтропении

(нейтропения, сопровождающаяся лихорадкой) с абсолютным числом

нейтрофилов < 1,0×10⁹/л

Выполнено лечение антибактериальными препаратами до нормализации

лейкоцитарной формулы и прекращения лихорадки

Выполнено назначение ГИБП и/или Безвременника осеннего семян

экстракта/колхицина

(в случае его применения) при нормализации

показателей клинического анализа крови

Выполнена коррекция терапии ГИБП и/или Безвременника осеннего

семян экстракта/колхицина (в случае его применения) при повторных

эпизодах развития лейкопении/тромбоцитопении

146

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнен анализ крови биохимический общетерапевтический

(исследование уровня общего белка, альбумина, общего билирубина,

свободного

(неконъюгированного) и связанного

(конъюгированного)

билирубина, креатинина, мочевины, мочевой

кислоты, глюкозы,

ферритина, триглицеридов, холестерина, калия, натрия, общего кальция в

крови; активности ЛДГ, креатинкиназы, АСТ, АЛТ, ГГТ, амилазы, ЩФ в

крови, уровня железа сыворотки крови)

Выполнена отмена ГИБП и/или Безвременника осеннего семян

экстракта/колхицина (в случае его применения) при повышении уровня

АЛТ, АСТ в сыворотке крови ≥1,5 раза выше верхней границы нормы

и/или других биохимических показателей выше верхней границы нормы

Выполнено назначение ГИБП и/или Безвременника осеннего семян

экстракта/колхицина

(в случае его применения) при нормализации

биохимических показателей

Выполнена коррекция терапии ГИБП и Безвременника осеннего семян

экстракта/колхицина (в случае его применения) при повторных эпизодах

повышения биохимического (их) показателя (ей)

Выполнено исследование уровня иммуноглобулинов в крови

Выполнено назначение иммуноглобулина человека нормального в дозе

400 мг/кг, при недостижении достаточного уровня иммуноглобулинов - в

дозе 500 мг/кг при снижении уровня иммуноглобулинов крови

Выполнено определение содержания антител к антигенам ядра клетки и

ДНК в сыворотке крови

Выполнено исследование уровня СРБ в сыворотке крови

Выполнено исследование уровня прокальцитонина в крови

Выполнен комплекс исследований для исключения сепсиса

(общий

(клинический) анализ крови развернутый, биохимический анализ крови

общетерапевтический, уровень СРБ сыворотки крови, уровень

прокальцитонина

крови,

микробиологическое

(культуральное)

исследование

крови

на

стерильность,

микробиологическое

(культуральное) исследование слизи с миндалин и задней стенки глотки

на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы,

микробиологическое

(культуральное)

исследование мочи на

бактериальные патогены с применением автоматизированного посева с

определением, чувствительности к антибактериальным препаратам,

тромбоэластография, коагулограмма

(ориентировочное исследование

системы гемостаза); КТ органов грудной клетки, УЗИ органов брюшной

полости (комплексное), почек, ЭхоКГ, МРТ органов брюшной полости,

малого таза и забрюшинного пространства) пациентам с фебрильной,

147

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

гектической лихорадкой, лейкоцитозом/лейкопенией, тромбоцитопенией,

повышением уровня СРБ и прокальцитонина сыворотки крови,

несвязанным с активностью TRAPS

Выполнено назначение иммуноглобулина человека нормального и

эмпирическое назначение антибактериальных препаратов системного

действия, с последующей корректировкой антибактериальной терапии с

учетом чувствительности микроорганизмов при развитии инфекционных

осложнений

Выполнено назначение ГИБП и/или Безвременника осеннего семян

экстракта/колхицина (в случае его применения) не раньше, чем через 1

неделю после полного купирования клинических и лабораторных

признаков сепсиса и окончания антибактериальной терапии

Выполнено

исследование

коагулограммы

(ориентировочное

исследование системы гемостаза с определением протромбинового

индекса, активности антитромбина III; уровня плазминогена и

фибриногена, концентрации Д-димера, уровня растворимых фибрин-

мономерных

комплексов

крови,

протромбинового

(тромбопластинового) времени в крови или в плазме, активированного

частичного тромбопластинового время, тромбинового времени в крови,

фактора фон Виллебранда в крови пациентам с сепсисом, ГФС

Выполнена тромбоэластография пациентам с ГФС, сепсисом, признаками

тромбоза и гипокоагуляции

Выполнены трансфузии крови и препаратов крови при развитии

коагулопатии потребления, кровотечения

Выполнено назначение антитромботических средств при развитии ДВС

синдрома

Выполнено иммунофенотипирование периферической крови для

выявления субпопуляционного состава лимфоцитов

(основных) всем

пациентам, часто болеющим вирусными, гнойными бактериальными

инфекциями, в том числе оппортунистическими инфекциями

Выполнено определение ДНК вирусов Эпштейна-Барр

(Epstein-Barr

virus), цитомегаловируcа (Cytomegalovirus), вируса простого герпеса 1 и 2

типов (Herpes simplex virus types 1, 2) методом ПЦР в периферической

крови

(количественное исследование), слюне и моче пациентам c

клиническими

проявлениями

инфекции

семейства

герпесвирусов/интерстициальной пневмонией

Выполнено определение антител классов M, G

(IgM, IgG) к

цитомегаловирусу

(Cytomegalovirus) в крови всем пациентам,

получающим ГИБП и Безвременника осеннего семян экстракт/колхицин

148

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

(в случае его применения) в сочетании (или без) с ГКС, c клиническими

проявлениями инфекции семейства герпесвирусов

Выполнено определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу

Эпштейна-Барра

(Epstein-Barr virus) в крови всем пациентам,

получающим ГИБП и Безвременника осеннего семян экстракт/колхицин

(в случае его применения) в сочетании (или без) с ГКС, c клиническими

проявлениями инфекции семейства герпесвирусов

Выполнено определение антител к капсидному антигену (VCA) вируса

Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus) в крови всем пациентам, получающим

ГИБП и Безвременника осеннего семян экстракт/колхицин (в случае его

применения) в сочетании (или без) с ГКС, c клиническими проявлениями

инфекции семейства герпесвирусов

Выполнено определение антител класса G (IgG) к ранним белкам (EA)

вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus) в крови всем пациентам,

получающим ГИБП и Безвременника осеннего семян экстракт/колхицин

(в случае его применения) в сочетании (или без) с ГКС, c клиническими

проявлениями инфекции семейства герпесвирусов

Выполнено определение антител к вирусу простого герпеса (Herpes

simplex) в крови всем пациентам, получающим ГИБП и Безвременника

осеннего семян экстракт/колхицин

(в случае его применения)

сочетании (или без) с ГКС, c клиническими проявлениями инфекции

семейства герпесвирусов

Выполнено назначение ацикловира 200 мг в сутки перорально в 5 приемов

(не более 1000 мг/сутки) детям в возрасте старше 2 лет или в дозе 5-10

мг/кг/введение внутривенно каждые 8 часов при развитии локальной

герпетической инфекции

Выполнено назначение ацикловира в дозе 10 мг/кг/введение внутривенно

каждые 8 часов у детей в возрасте <1 года; в дозе 500 мг/м² внутривенно

каждые 8 часов у детей в возрасте ≥1 года при развитии Herpes zoster

Выполнено назначение ганцикловира

6 мг/кг/введение внутривенно

каждые 12 часов в течение 14-21 дня при развитии цитомегаловирусной

инфекции или ганцикловира

(JO5AB) в дозе

10 мг/кг/введение

внутривенно каждые 12 часов при развитии Эпштейна-Барр вирусной

инфекции в соответствии с клиническими рекомендациями по лечению

иммунокомпрометированных детей

Выполнена отмена ГИБП и/или Безвременника осеннего семян

экстракта/колхицина (в случае его применения) при развитии инфекции,

вызванной герпес-вирусами

149

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнено назначение ГИБП и/или Безвременника осеннего семян

экстракта/колхицина (в случае его применения) не раньше, чем через 1

неделю после окончания противовирусной терапии

Выполнена очаговая проба с туберкулином

(очаговая проба с

туберкулином, тест с аллергеном туберкулезным рекомбинантным в

стандартном разведении), исследование уровня интерферона-гамма на

антигены Mycobacterium tuberculosis complex в крови, КТ органов грудной

клетки

Выполнена консультация врача-фтизиатра при выявлении положительной

очаговой пробы с туберкулином (папула >5 мм) и/или повышенным

уровнем интерферона-гамма, и/или с аллергеном туберкулезным

рекомбинантным в стандартном разведении и/или поражения легких

и/или внутригрудных лимфатических узлов в легких

Выполнена отмена ГИБП и/или Безвременника осеннего семян

экстракта/колхицина (в случае его применения) при наличии поражения

легких и/или внутригрудных лимфатических узлов

Выполнено назначение ГКС перорально при обострении TRAPS во время

проведения специфической химиотерапии

Выполнено назначение ГИБП и/или Безвременника осеннего семян

экстракта/колхицина (в случае его применения) после завершения курса

специфической химиотерапии

Выполнено продолжение лечения ГИБП и/или Безвременника осеннего

семян экстракта/колхицина (в случае его применения) и прием ранее

назначенных ГКС перорально под контролем врача ревматолога, общего

(клинического) и биохимического общетерапевтического анализов крови

на время проведения специфической противотуберкулезной

химиотерапии пациентам с туберкулезной инфекцией без очага

Выполнено определение антител классов A, M, G (IgA, IgM, IgG) к

хламидии птичьей (Chlamydia psittaci) в крови; определение антител

класса M (IgM) к хламидии трахоматис (Chlamydia trachomatis) в крови;

определение антител класса G (IgG) к хламидии трахоматис (Chlamydia

trachomatis) в крови; определение антител классов M, G (IgM, IgG) к

микоплазме пневмонии (Mycoplasma pneumoniae) в крови, всем пациентам

с целью выявления инфицированности микоплазмами и хламидиями,

резвившейся в условиях лечения ГИБП в сочетании (или без) с ГКС и

Безвременника осеннего семян экстракта/колхицина

(в случае его

применения)

Выполнено проведение этиотропной терапии при выявлении антител

классов А и M в диагностическом титре, а также антител класса G в

высоком титре к микоплазме пневмонии (Mycoplasma pneumoniae), к

150

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

хламидии трахоматис (Chlamydia trachomatis), к хламидии птичьей (C.

psittaci

Выполнено определение антител к сальмонелле кишечной (Salmonella

enterica) в крови; определение антител классов M, G (IgM, IgG) к иерсинии

псевдотуберкулеза (Yersinia pseudotuberculosis) в крови

Выполнено проведение этиотропной терапии при выявлении антител

классов А и M в диагностическом титре, а также антител класса G в

высоком титре

иерсинии

псевдотуберкулеза

(Yersinia

pseudotuberculosis), к сероварам иерсинии энтероколитика

(Yersinia

enterocolitica), к сальмонелле кишечной (Salmonella enterica) в крови

Выполнено микробиологическое (культуральное) исследование слизи с

миндалин и с задней стенки глотки на аэробные и факультативно

анаэробные микроорганизмы

Выполнены общий (клинический) анализ мочи, определение альбумина и

количества белка в суточной моче

Выполнен комплекс исследований функции почек и комплекс

исследований для диагностики и оценки степени тяжести почечной

недостаточности пациентам с клиническими/лабораторными признаками

нефротического синдрома/почечной недостаточности/длительностью

заболевания более 5 лет/при наличии протеинурии >500 мг в сутки с

целью диагностики и оценки степени поражения почек

Выполнена биопсия почки с применением анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное ведение) и патологоанатомическим

исследованием биопсийного

(операционного) препарата пациентам с

длительностью заболевания более 5 лет/при наличии протеинурии >500

мг в сутки/ с хронической болезнью почек/признаками почечной

недостаточности

Выполнена ЭхоКГ

Выполнена регистрация ЭКГ

Выполнено холтеровское мониторирование сердечного ритма пациентам

аритмиями, патологическими

изменениями по данным

электрокардиографии

Выполнено суточное мониторирование артериального давления

пациентам с артериальной гипертензией

Выполнено комплексное УЗИ внутренних органов

Выполнена ЭГДС с биопсией желудка/12-перстной кишки с применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) по показаниям с определением Helicobacter pylori

151

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнено назначение препаратов для лечения язвенной болезни желудка

и двенадцатиперстной кишки и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни

при выявлении рефлюксной болезни и/или воспалительной гастропатии,

эрозивных и/или язвенных процессов в пищеводе и/или желудке, и/или

12-перстной кишки по данным ЭГДС

Выполнено назначение эрадикационной терапии при выявлении

Helicobacter pylori

Выполнена отмена ГИБП и/или Безвременника осеннего семян

экстракта/колхицина (в случае его применения) на время проведения

эрадикационной терапии

Выполнена колоноскопия с применением анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное ведение) и патологоанатомическим

исследованием биопсийного

(операционного) препарата пациентам с

нетипичной для TRAPS кишечной симптоматикой (затяжная диарея, боли

в животе, примесь крови и гноя в кале)/при длительности заболевания

более 5 лет/при наличии протеинурии >500 мг в сутки

Выполнено проведение рентгенографии/КТ суставов с применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) по показаниям пациентам с активным хроническим артритом

Выполнена МРТ пораженных суставов с применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) по показаниям

Выполнена КТ органов грудной клетки с применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение)

по

показаниям,

бронхоскопия

применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение)

Выполнена бронхоскопия с применением анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное ведение) всем пациентам при

выявлении интерстициальных и/или очаговых, и/или инфильтративных

изменений в легких по данным КТ органов грудной клетки

Выполнено микробиологическое

(культуральное)

исследование

бронхоальвеолярной лаважной жидкости на грибы

(дрожжевые и

мицелиальные) всем пациентам при выявлении интерстициальных и/или

очаговых, и/или инфильтративных изменений в легких по данным КТ

органов грудной клетки

152

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнено микробиологическое (культуральное) исследование лаважной

жидкости на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы

всем пациентам при выявлении интерстициальных и/или очаговых, и/или

инфильтративных изменений в легких по данным КТ органов грудной

клетки

Выполнено определение антител к грибам рода аспергиллы (Aspergillus

spp.) в крови всем пациентам при выявлении интерстициальных и/или

очаговых, и/или инфильтративных изменений в легких по данным КТ

органов грудной клетки

Выполнено определение маннана, галактоманнана в лаважной жидкости

и в крови всем пациентам с признаками пневмонии по данным КТ органов

грудной клетки

Выполнено определение ДНК Mycoplasma pneumoniae в

бронхоальвеолярной лаважной жидкости методом ПЦР всем пациентам

при выявлении интерстициальных и/или очаговых, и/или

инфильтративных изменений в легких по данным КТ органов грудной

клетки

Выполнено определение ДНК цитомегаловируcа

(Cytomegalovirus) в

мокроте, бронхоальвеолярной лаважной жидкости методом ПЦР всем

пациентам при выявлении интерстициальных и/или очаговых, и/или

инфильтративных изменений в легких по данным КТ органов грудной

клетки

Выполнено определение ДНК Mycobacterium tuberculosis complex (M.

tuberculosis, M. bovis, M. bovis BCG) с дифференциацией вида в мокроте,

бронхоальвеолярной лаважной жидкости методом ПЦР всем пациентам

при выявлении интерстициальных и/или очаговых, и/или

инфильтративных изменений в легких по данным КТ органов грудной

клетки

Выполнено определение антител классов M, G

(IgM, IgG) к

цитомегаловирусу

(Cytomegalovirus) в крови всем пациентам при

выявлении интерстициальных и/или очаговых, и/или инфильтративных

изменений в легких по данным КТ органов грудной клетки

Выполнено определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу

Эпштейна-Барра

(Epstein-Barr virus) в крови всем пациентам при

выявлении интерстициальных и/или очаговых, и/или инфильтративных

изменений в легких по данным КТ органов грудной клетки

153

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнено определение антител к капсидному антигену (VCA) вируса

Эпштейна-Барр

(Epstein-Barr virus) в крови всем пациентам при

выявлении интерстициальных и/или очаговых, и/или инфильтративных

изменений в легких по данным КТ органов грудной клетки

Выполнено определение антител класса G (IgG) к ранним белкам (EA)

вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus) в крови всем пациентам при

выявлении интерстициальных и/или очаговых, и/или инфильтративных

изменений в легких по данным КТ органов грудной клетки

Выполнено определение антител к вирусу простого герпеса (Herpes

simplex) в крови всем пациентам при выявлении интерстициальных и/или

очаговых, и/или инфильтративных изменений в легких по данным КТ

органов грудной клетки

Выполнена немедленная отмена ГИБП и/или приема Безвременника

осеннего семян экстракта/колхицина (в случае его применения) при

подозрении/развитии пневмонии

Выполнено назначение эмпирической антибактериальной терапии ко-

тримоксазолом в комбинации с антибактериальными препаратами

системного

действия,

влияющих

на

грамположительную,

грамотрицательную и анаэробную, в сочетании с противогрибковыми

препаратами системного действия до выявления этиологического фактора

интерстициальной пневмонии

Выполнено назначение ГКС внутривенно и ко-тримоксазола в дозе 3,75-

5,0 мг/кг/массы тела/введение

(по триметоприму)

(15-20 мг/кг/сут)

внутривенно каждые 6 часов при развитии пневмоцистной пневмонии

Выполнено назначение антибактериальных препаратов системного

действия, влияющих на грамположительную, грамотрицательную и

анаэробную флору (комбинации пенициллинов, включая комбинации с

ингибиторами бета-лактамаз; цефалоспорины

4-го поколения;

карбапенемы, другие антибактериальные препараты) в сочетании с

противогрибковыми препаратами системного действия при развитии

очаговой или долевой пневмонии, или полисегментарной пневмонии в

соответствии с клиническими рекомендациями по лечению пневмонии у

иммунокомпрометированных детей

Выполнено назначение ГИБП и/или Безвременника осеннего семян

экстракта/колхицина (в случае его применения) не раньше, чем через 1

неделю после полного купирования пневмонии по данным лабораторных

исследований, контрольной КТ органов грудной клетки с применением

154

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) по показаниям и окончания антибактериальной терапии.

Выполнена рентгенденситометрия пациентам, получающим или

получавших ГКС

Выполнено назначение памидроновой кислоты пациентам <1 года в дозе

0,5 мг/кг в/в каждые 2 месяца, пациентам в возрасте 1-2 лет 25-0,5

мг/кг/сутки в/в в течение 3 дней каждые 3 месяца, пациентам в возрасте 2-

3- лет

0,375-0,75 мг/кг/сут в/в в течение

3 дней каждые 3 месяца,

пациентам старше 3 лет 0,5-1 мг/кг/сут в/в в течение 3-х дней каждые 4

месяца (максимальная доза 60 мг/введение) или алендроновой кислоты 1-

2 мг/кг/нед перорально, пациентам с массой тела < 40 кг 5 мг/сут или 35

мг/нед, пациентам с массой тела

> 40 кг 10 мг/сут или 70 мг/нед

(максимальная доза 70 мг/нед), или золедроновой кислоты 0,0125-0,05

мг/кг/введение в/в каждые 6-12 месяцев (максимальная доза 4 мг) или

ибандроновой кислоты в дозе 3 мг/введение в/в 1 раз в 3 месяца или в дозе

150 мг перорально 1 раз в месяц в сочетании с препаратами кальция и

витамином D и его аналогами пациентам с остеопорозом

Выполнена МРТ головного мозга с применением анестезиологического

пособия (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям

пациентам с признаками поражения ЦНС

Выполнен прием

(осмотр, консультация) врача-оториноларинголога

первичный

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского стоматолога

первичный

Выполнена прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный

пациентам с поражением почек

Выполнена прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный

пациентам с поражением почек

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный

с обязательной биомикроскопией глаза

Выполнен прием

(осмотр, консультация) врача-детского кардиолога

первичный пациентам с нарушением сердечной деятельности и/или

артериальной гипертензией

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога

первичный пациентам с эндокринологической патологий

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный

пациентам

дефицитом

массы

тела,

амиотрофией,

155

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

остеопенией/остеопорозом,

конституциональным ожирением и

синдромом Кушинга, стероидным диабетом

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-травматолога ортопеда

первичный пациентам с функциональной недостаточностью суставов,

нарушением роста костей в длину, подвывихах, болью в спине

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный

пациентам с неврологической симптоматикой, психотическими

реакциями

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный

пациентам с неврологической симптоматикой, психотическими

реакциями

Выполнен прием (тестирование, консультация) медицинского психолога

первичный всем пациентам старше

1 года и всем родителям вне

зависимости от возраста ребенка

100

Выполнен прием

(осмотр, консультация) врача-физиотерапевта

первичный пациентам с функциональной недостаточностью

101

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача по ЛФК первичный

пациентам с функциональной недостаточностью

102

Выполнена программа медицинской реабилитации всем пациентам с

функциональной недостаточностью

103

Выполнен прием

(осмотр, консультация) врача-физиотерапевта

повторный

пациентам

после

окончания

программы

физиотерапевтических процедур в рамках программы медицинской

реабилитации

104

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача по ЛФК повторный всем

пациентам с функциональной недостаточностью после окончания

программы медицинской реабилитации

105

Выполнена коррекция патогенетической терапии в ревматологическом

отделении стационара, инициировавшего патогенетическую терапию, при

неэффективности и/или непереносимости ГИБП и Безвременника

осеннего семян экстракта/колхицина (в случае его применения)

106

Выполнена немедленная отмена ГИБП и Безвременника осеннего семян

экстракта/колхицина

(в случае его применения) при подозрении на

развитие

онкологического/онко-

гематологического/лимфопролиферативного заболевания

107

Выполнено получение цитологического препарата костного мозга путем

пункции с применением анестезиологического пособия (включая раннее

послеоперационное ведение) и гистологического препарата костного

156

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

мозга с цитологическим исследованием мазка костного мозга

(миелограмма), патологоанатомическим исследованием биопсийного

(операционного) материала костного мозга с применением

иммуногистохимических методов пациентам, получающим ГИБП и

Безвременника осеннего семян экстракта/колхицина

(в случае его

применения), с нетипичным течением болезни

108

Выполнена биопсия лимфатического узла

(периферического, по

показаниям

- внутрибрюшного, внутригрудного) с применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) с цитологическим исследованием препарата тканей лимфоузла и

патолого-анатомическим исследованием биопсийного (операционного)

материала лимфоузла пациентам, получающим ГИБП и Безвременника

осеннего семян экстракта/колхицина

(в случае его применения) с

нетипичным течением болезни, с выраженным увеличением размеров

периферических и/или внутригрудных, и/или внутрибрюшных

лимфатических узлов

109

Выполнена КТ органов грудной полости с внутривенным

контрастированием с применением анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям пациентам,

получающим

ГИБП и Безвременника

осеннего

семян

экстракта/колхицина (в случае его применения) с нетипичным течением

болезни

110

Выполнена МРТ головного мозга, органов брюшной полости,

забрюшинного пространства и малого таза с внутривенным

контрастированием с применением анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям пациентам

получающим ГИБП и ^#Безвременника осеннего семян экстракт/колхицин

(в случае его применения), с нетипичным течением болезни

111

Выполнена МРТ костной ткани и суставов с применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) по показаниям с внутривенным контрастированием пациентам

получающим, ГИБП и ^#Безвременника осеннего семян экстракт/колхицин

(в случае его применения), с нетипичным течением болезни

112

Выполнена КТ костей и пораженных суставов с применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) по показаниям с внутривенным контрастированием пациентам

получающим, ГИБП и ^#Безвременника осеннего семян экстракт/колхицин

(в случае его применения), с очагами деструкции в костях, нетипичных

для TRAPS

113

Выполнена ПЭТ, совмещенная с КТ с туморотропными РФП с

контрастированием, при необходимости, ПЭТ всего тела с

157

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

туморотропными РФП с применением анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям пациентам,

получающим

ГИБП и Безвременника

осеннего

семян

экстракта/колхицина

(в случае его применения), с выраженной

артралгией, миалгией, оссалгией, деструктивными изменениями в костях,

инфильтратами в подкожно-жировой клетчатке, очагами в

паренхиматозных органах, головном мозге, спинном мозге

114

Выполнена сцинтиграфия полипозиционная костей с применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) по показаниям пациентам, получающим ГИБП и Безвременника

осеннего семян экстракта/колхицина

(в случае его применения), с

изменениями в костях, нетипичными для TRAPS

115

Выполнена трепанобиопсия

костей

таза

применением

анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное

ведение) под контролем КТ с патологоанатомическим исследованием

биопсийного (операционного) материала костного мозга с применением

иммуногистохимических методов; цитологическим исследованием

отпечатков трепанобиоптата костного мозга; иммуноцитохимическим

исследованием отпечатков трепанобиоптата костного мозга;

иммунофенотипированием гемопоэтических клеток-предшественниц в

костном мозге проводится пациентам, получающим ГИБП и

Безвременника осеннего семян экстракта/колхицина

(в случае его

применения), с нетипичным течением болезни

116

Выполнена биопсия кости с применением анестезиологического пособия

(включая раннее послеоперационное ведение) с патологоанатомическим

исследованием биопсийного

(операционного) материала кости

пациентам, получающим ГИБП и Безвременника осеннего семян

экстракта/колхицина (в случае его применения), с очагами деструкции в

костях, не типичными для TRAPS

117

Выполнен прием

(осмотр, консультация) врача онколога-гематолога

детского первичный и врача-детского онколога первичный пациентам, у

которых по результатам обследования заподозрено/выявлено

онкологическое/онкогематологическое/лимфопролиферативное

заболевание, либо метастатическое поражение

158

Таблица

7. Критерии оценки качества диспансерного наблюдения пациентов с

периодическим лихорадочным синдромом, обусловленным мутацией гена рецептора I

типа фактора некроза опухоли, в амбулаторно-поликлинических условиях

№

Критерии качества

Уровень

достоверности

доказательств

Выполнено диспансерное наблюдение пациентов с TRAPS - прием

(осмотр, консультация) врача-ревматолога первичный с оценкой

эффективности и безопасности терапии не реже 1 раза в год после

инициации/коррекции терапии и после достижения ремиссии заболевания

Выполнено диспансерное наблюдение пациентов с TRAPS - прием

(осмотр, консультация) врача-ревматолога повторный с оценкой

эффективности и безопасности терапии не реже 1 раза в месяц после

инициации/коррекции терапии и не реже одного раза в 3 мес после

достижения ремиссии заболевания

Выполнена оценка эффективности патогенетической терапии по индексу

MWS-DAS, индексу активности аутовоспалительных заболеваний

(AIDAI) каждые 3 мес. после начала терапии и далее каждые 6 мес.; по

индексу повреждения (ADDI) 1 раз в год

Выполнено проведение вакцинации детей только в период ремиссии

заболевания, при ее сохранении не менее 6 месяцев, по индивидуальному

графику, исключая живые вакцины

Выполнено немедленное прекращение введения ГИБП в случае развития

аллергической реакции

Выполнено назначение антигистаминных препаратов и/или ГКС при

развитии аллергической реакции на введение ГИБП

Выполнена консультация врача-ревматолога стационара (в том числе

дистанционная) при развитии аллергической реакции введение ГИБП

Выполнена срочная госпитализация пациента в стационар в случае

развития аллергической реакции на применение ГИБП

Выполнен общий (клинический) анализ крови развернутый не реже 1 раза

в 2-4 нед

Выполнено прекращение инъекций ГИБП и Безвременника осеннего

семян экстракта/колхицина (в случае его применения) (в течение 7 дней),

при снижении числа тромбоцитов ≤150 >100×10⁹/л, числа нейтрофилов

<1,5 ≥1,0×10⁹/л

Выполнено возобновление лечения ГИБП и Безвременника осеннего

семян экстракта/колхицина (в случае его применения) после полного

восстановления числа тромбоцитов/нейтрофилов

Выполнена отмена ГИБП и Безвременника осеннего семян

экстракта/колхицина

(в случае его применения) при снижении

159

Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS). Клинические рекомендации (2023 год) - часть 4