содержание .. 4 5 6
Семейная средиземноморская лихорадка (дети 0-18 лет). Клинические рекомендации (2023 год) - часть 6
Описание метода валидации рекомендаций
Настоящие рекомендации в предварительной версии были рецензированы независимыми
экспертами, которых, прежде всего, попросили прокомментировать, насколько доступна для
понимания интерпретация доказательств, лежащая в основе рекомендаций.
От детских ревматологов первичного звена получены комментарии в отношении
доходчивости изложения важности предлагаемых рекомендаций, как инструмента
повседневной практики.
Все комментарии, полученные от экспертов, тщательно систематизировались и
обсуждались авторами рекомендаций. Каждый пункт обсуждался в отдельности.
Консультация и экспертная оценка
Проект рекомендаций был рецензирован независимыми экспертами, которые, оценивали
доходчивость и точность интерпретации доказательной базы, лежащей в основе
рекомендаций.
Авторский коллектив
Для окончательной редакции и контроля качества рекомендации были повторно
проанализированы членами рабочей группы, которые пришли к заключению, что все
замечания и комментарии экспертов приняты во внимание, риск систематических ошибок при
разработке рекомендаций сведен к минимуму.
Клинические рекомендации созданы на основании систематического обзора литературы
1992-2021гг. Medline (Pubmed version), Embase (Dialog version) и Cochrane Library databases, с
использованием созданных протоколов современных международных клинических
рекомендаций по диагностике, лечению и ведению пациентов с ревматическими болезнями.
ССЛ относится к редким наследственным заболеваниям, что исключает возможность
проведения больших когортных и рандомизированных контролированных исследований и для
создания протоколов диагностики и терапии используются лишь тематические исследования
экспертов, опубликованные в последние два десятилетия.
201
Основные рекомендации
Таблица 1. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов
диагностики (диагностических вмешательств)
УДД
Расшифровка
1
Систематические обзоры исследований с контролем референсным методом или
систематический обзор рандомизированных клинических исследований с
применением мета-анализа
2
Отдельные исследования с контролем референсным методом или отдельные
рандомизированные клинические исследования и систематические обзоры
исследований любого дизайна, за исключением рандомизированных клинических
исследований, с применением мета-анализа
3
Исследования без последовательного контроля референсным методом или
исследования с референсным методом, не являющимся независимым от
исследуемого метода или нерандомизированные сравнительные исследования, в том
числе когортные исследования
4
Несравнительные исследования, описание клинического случая
5
Имеется лишь обоснование механизма действия или мнение экспертов
Таблица 2. Шкала оценки уровней достоверности доказательств (УДД) для методов
профилактики, лечения и реабилитации (профилактических, лечебных, реабилитационных
вмешательств)
УДД
Расшифровка
1
Систематический обзор РКИ с применением мета-анализа
2
Отдельные РКИ и систематические обзоры исследований любого дизайна, за
исключением РКИ, с применением мета-анализа
3
Нерандомизированные сравнительные исследования, в т.ч. когортные исследования
4
Несравнительные исследования, описание клинического случая или серии случаев,
исследования «случай-контроль»
5
Имеется лишь обоснование механизма действия вмешательства (доклинические
исследования) или мнение экспертов
Таблица 3. Шкала оценки уровней убедительности рекомендаций (УУР) для методов
профилактики, диагностики, лечения и реабилитации (профилактических, диагностических,
лечебных, реабилитационных вмешательств)
УУР
Расшифровка
A
Сильная рекомендация (все рассматриваемые критерии эффективности
(исходы) являются важными, все исследования имеют высокое или
удовлетворительное методологическое качество, их выводы по интересующим
исходам являются согласованными)
B
Условная рекомендация (не все рассматриваемые критерии эффективности
(исходы) являются важными, не все исследования имеют высокое или
удовлетворительное методологическое качество и/или их выводы по
интересующим исходам не являются согласованными)
C
Слабая рекомендация (отсутствие доказательств надлежащего качества (все
рассматриваемые критерии эффективности (исходы) являются неважными, все
исследования имеют низкое методологическое качество и их выводы по
интересующим исходам не являются согласованными)
202
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к
применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных
препаратов инструкции по применению лекарственного препарата
№
МНН
Сроки проведения контроля эффективности терапии¹
лекарственного
средства
1
Безвременника
Через 3 и 6 месяцев с момента начала лечения. Далее - каждые 6 месяцев
осеннего семян
экстракт
/колхицин
2
Метотрексат**
Через 3 и 6 месяцев с момента начала лечения. Далее - каждые 6 месяцев
3
Сульфасалазин
Через 3 и 6 месяцев с момента начала лечения. Далее - каждые 6 месяцев
**
4
Канакинумаб**
Через 3 и 6 месяцев с момента начала лечения. Далее - каждые 6 месяцев
5
Анакинра**
Через 3 и 6 месяцев с момента начала лечения. Далее - каждые 6 месяцев
6
Тоцилизумаб**
Через 3 и 6 месяцев с момента начала лечения. Далее - каждые 6 месяцев
7
Адалимумаб**
Через 3 и 6 месяцев с момента начала лечения. Далее - каждые 6 месяцев
8
Этанерцепт**
Через 3 и 6 месяцев с момента начала лечения. Далее - каждые 6 месяцев
9
Голимумаб**
Через 3 и 6 месяцев с момента начала лечения. Далее - каждые 6 месяцев
¹ - Коррекция терапии проводится на любом этапе лечения при ее неэффективности и/или
небезопасности.
203
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Схема 1
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) Е 85.0
ДИАГНОСТИКА
(ПРОВОДИТСЯ В СТАЦИОНАРЕ Приказ МЗ РФ
441н)
ОБСЛЕДОВАНИЕ
ОБСЛЕДОВАНИЕ
ОБСЛЕДОВАНИЕ
пациентов с ССЛ с
пациентов с
пациентов с
подозрением на
подтвержденным
подозрением на ССЛ
гемофагоцитарный
диагнозом ССЛ в стадии
(Стр. 16-48)
синдром (Стр. 48-54)
активной болезни (Стр. 54-69)
ЛЕЧЕНИЕ
ПРОФИЛАКТИКА И ДИСПАНСЕРНОЕ
МЕДИЦИНСКАЯ РЕАБИЛИТАЦИЯ
НАБЛЮДЕНИЕ
204
Схема 2
ДИАГНОСТИКА
ОБСЛЕДОВАНИЕ
ОБСЛЕДОВАНИЕ пациентов
ОБСЛЕДОВАНИЕ пациентов
пациентов
с
ССЛ с подозрением на
с подтвержденным диагнозом
с подозрением на
ССЛ
гемофагоцитарный синдром
ССЛ в стадии активной болезни
(Стр. 16-48)
(Стр. 48-54)
(Стр. 54-69)
Лабораторные
Инструментальные
Иные
Лабораторные
Инструментальные
Иные
Лабораторные
Инструментальные
Иные
диагностические
диагностические
диагностические
диагностические
диагностические
диагностические
диагностические
диагностические
диагностические
исследования
исследования
исследования
исследования
исследования
исследования
исследования
исследования
исследования
стр. 28-35
стр. 35-42
стр. 42-48
стр.50-51
стр.51-53
стр. 53-54
стр.54-61
стр. 61-64
стр. 64-69
205
Схема 3
ЛЕЧЕНИЕ системной средиземноморской лихорадки (ССЛ)
(проводится в стационарных условиях - Приказ МЗ РФ
441н)
Схема 4.
Схема 5.
Лечение ССЛ без гемофагоцитарного
Лечение гемафагоцитарного синдрома у
синдрома (стр. 69-81)
пациентов с ССЛ (стр. 81-85)
206
Схема 4
4. Лечение ССЛ без гемофагоцитарного
синдрома
(специализированная, в том числе высокотехнологичная
помощь в стационарных условиях - Приказ МЗ РФ
441)
Контроль эффективности
проводимой терапии
(стр. 220-233)
Терапия
НЕТ
эффективна?
ДА
Коррекция терапии (до
достижения эффективности)
(стр. 70-81)
Лечение в стационаре
(стр. 69-81)
Контроль
безопасности терапии
(стр. 89-118)
Терапия
НЕТ
безопасна?
Коррекция терапии
(до достижения безопасности)
ДА
(стр. 70-81)
Диспансерное
наблюдение в
амбулаторных
условиях
(Схема 7)
207
Схема 5
5. ЛЕЧЕНИЕ гемофагоцитарного синдрома у
пациентов с ССЛ
(специализированная, в том числе высокотехнологичная помощь
в стационарных условиях - Приказ МЗ РФ
441)
Контроль эффективности
проводимой терапии
(стр. 84-85)
Терапия
НЕТ
эффективна?
ДА
Коррекция терапии до
достижения эффективности
(стр. 81-84)
4. Лечение пациентов с ССЛ без
гемофагоцитарного синдрома
208
Схема 6
6. ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ПАЦИЕНТОВ с ССЛ
(специализированная, в том числе высокотехнологичная помощь)
Контрольное обследование в условиях стационара/
дневного стационара, инициировавшего назначение
ГИБП/иммунодепрессаанта.
(с. 97-123)
Контроль эффективности (с.220-233)
и безопасности терапии
(с.89-118)
Терапия
ДА
эффективна и
НЕТ
безопасна?
Амбулаторное
4 . ССЛ без гемофагоцитарного синдрома
наблюдение
(Схема 7)
5. ССЛ с гемофагоцитарным сидромом
Схема 7
7. ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ПАЦИЕНТОВ с ССЛ
(первичная специализированная медико-санитарная помощь)
Контрольное обследование в
амбулаторно-поликлинических
условиях
(стр. 119-141)
Контроль эффективности (стр. 220-
233) и безопасности терапии
ДА
(стр. 126-137)
Возможна
Терапия
Коррекция терапии в
коррекция терапии в
эффективна и
НЕТ
ДА
амбулаторных условиях
амбулаторных
безопасна?
(стр. 122-141)
условиях?
НЕТ
НЕТ
4. ССЛ без гемофагоцитарного синдрома
5. ССЛ с гемофагоцитарным синдромом
209
Приложение В. Информация для пациента
Что такое Семейная средиземноморская лихорадка?
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) является генетическим заболеванием,
которое передается по наследству. Пациенты страдают от периодических приступов
лихорадки, сопровождающейся болью в животе или в груди, либо болью и отеками суставов.
Болезнь чаще поражает лиц, происходящих из Средиземноморья и Ближнего Востока, в
частности армян, евреев (особенно сефардов), турок и арабов.
В РФ большинство пациентов относятся к армянскому, азербайджанскому этносам и
народам Северного Кавказа. В то же время ССЛ может встречаться, хотя и редко, у пациентов
любой национальности.
Как часто встречается это заболевание?
Частота заболевания в популяциях высокого риска составляет около 1-3 на 1 000. В
других этнических группах это заболевание встречается редко. Тем не менее, с момента
открытия соответствующего гена, данное заболевание диагностируется чаще, даже среди
групп населения, среди которых оно считалось очень редким, например, итальянцев, греков и
американцев.
Примерно у 90% пациентов первые приступы ССЛ начинаются в возрасте до 20 лет.
Более чем у половины больных заболевание проявляется в течение первого десятилетия
жизни. Мальчики страдают несколько чаще, чем девочки (1,3 : 1).
Каковы причины заболевания?
ССЛ является генетическим заболеванием. Ответственный за него ген называется
MEFV. Он влияет на белок, который играет роль в естественном разрешении воспаления. Если
этот ген несет в себе мутацию, как это происходит при ССЛ, такое регулирование не может
функционировать должным образом, и пациенты испытывают приступы лихорадки.
Является ли это заболевание наследственным?
Данное заболевание наследуется в основном как аутосомно-рецессивное, а это
означает, что симптомы заболевания у родителей обычно отсутствуют. Этот тип передачи
означает, что для того, чтобы человек имел ССЛ, нужно, чтобы обе копии гена MEFV,
имеющиеся у человека (один от матери, а другой - от отца) были мутантными; таким образом,
оба родителя являются носителями (носитель имеет только одну мутантную копию гена, но
не болезнь).
Если заболевание присутствует в большой семье, оно, вероятно, будет у брата,
двоюродного брата, дяди или дальнего родственника. Однако, как прослеживается в
небольшом проценте случаев, если у одного из родителей имеется ССЛ, а другой является
носителем мутантного гена, то существует 50%-ная вероятность того, что их ребенок получит
210
по наследству болезнь. У небольшой части пациентов одна или даже обе копии гена
оказываются нормальными.
Почему мой ребенок заболел этой болезнью? Можно ли предотвратить данное
заболевание?
Ваш ребенок имеет заболевание, потому что он является носителем мутантных генов,
которые вызывают ССЛ.
Является ли это заболевание инфекционным?
Нет.
Каковы основные симптомы?
Основным симптомом заболевания является периодическое повышение температуры
тела, которое сопровождается болями в животе, груди или в суставах. Наиболее
распространены приступы боли в животе, которые наблюдаются примерно у 90% пациентов.
Приступы боли в грудной клетке отмечаются у 20-40%, а боль в суставах - у 50-60%
больных.
Как правило, дети жалуются на приступы конкретного типа, такие как периодические
боли в животе и лихорадка. Тем не менее, некоторые пациенты испытывают приступы
различных типов - по отдельности или в комбинации.
Эти приступы носят саморазрешающийся характер (это означает, что они проходят без
лечения) и длятся от одного до четырех дней. Самочувствие пациента к концу приступа
полностью восстанавливается, и между приступами он чувствует себя хорошо. Некоторые
приступы могут быть настолько болезненными, что пациент или семья обращается за
медицинской помощью. Тяжелые приступы боли в животе могут напоминать острый
аппендицит, и поэтому некоторые пациенты могут подвергаться ненужным операциям на
брюшной полости, таким как аппендэктомия.
Тем не менее, некоторые приступы, даже у одного и того же пациента, могут проходить
в легкой форме, достаточной для того, чтобы их приняли за небольшое расстройство желудка.
Это одна из причин, почему ССЛ трудно распознать у пациента. При боли в животе у ребенка,
как правило, отмечается запор, но, когда боль отпускает, появляется более мягкий стул.
У ребенка может быть очень высокая температура в течение одного приступа и
умеренное повышение температуры во время другого. Боль в груди, как правило, затрагивает
только одну сторону и может быть настолько сильной, что пациент не в состоянии дышать
достаточно глубоко. Это проходит в течение нескольких дней.
Как правило, в приступ поражается только один сустав (моноартрит). Это обычно
бывает голеностопный или коленный сустав. Сустав может быть настолько распухшим и
болезненным, что ребенок не может ходить. Примерно у трети пациентов кожа над
211
пораженным суставом становится красной. Приступы, затрагивающие суставы, могут длиться
несколько дольше, чем другие типы приступов: может пройти от четырех дней до двух недель,
прежде чем боль полностью отступит.
У некоторых детей единственным симптомом заболевания может быть периодическая
боль в суставах и отек, что ошибочно диагностируется как острая ревматическая лихорадка
или ювенильный идиопатический артрит. В 5-10% случаев суставное поражение становится
хроническим и может привести к повреждению сустава.
В некоторых случаях появляется характерная для ССЛ сыпь на коже, которая
называется «рожеподобная эритема». Как правило, она наблюдается на нижних конечностях
и в области суставов. Некоторые дети могут жаловаться на боли в ногах.
К более редким формам приступов относятся рецидивирующий перикардит
(воспаление наружной оболочки сердца), миозит (воспаление мышц), менингит (воспаление
оболочек головного и спинного мозга) и периорхит (воспаление тканей вокруг яичка).
Каковы возможные осложнения?
У детей с ССЛ чаще отмечаются некоторые другие заболевания, которые
характеризуются воспалением кровеносных сосудов (васкулит), такие как пурпура Шенлейна-
Геноха и узелковый полиартериит. Наиболее тяжелым осложнением ССЛ при отсутствии
лечения является развитие амилоидоза.
Амилоид - это специальный белок, который откладывается в определенных органах,
таких как почки, кишечник, кожа и сердце, и вызывает постепенное снижение функции,
особенно почек. Амилоидоз не является специфическим для ССЛ; он является осложнением,
развивающимся и при других хронических воспалительных заболеваниях, если они не
получают правильного лечения.
Белки в моче могут быть ключом к диагностике. Обнаружение амилоида в кишечнике
или почках служит подтверждением диагноза. Дети, которые получают надлежащую
дозу колхицина, защищены от риска развития этого угрожающего жизни осложнения.
Одинаково ли проявляется заболевание у всех детей?
Заболевание проявляется у разных детей неодинаково. Кроме того, тип,
продолжительность и тяжесть приступов могут быть различными каждый раз, даже у одного
и того же ребенка.
Отличается ли болезнь у детей от болезни у взрослых?
В целом проявления ССЛ у детей сходны с теми, которые наблюдаются у взрослых.
Тем не менее, некоторые особенности заболевания, такие как артрит (воспаление суставов) и
миозит, чаще встречаются в детском возрасте. Частота приступов с возрастом обычно
уменьшается. Периорхит чаще обнаруживают у мальчиков, чем у взрослых мужчин. Риск
212
амилоидоза выше среди не получавших лечение пациентов, у которых заболевание началось
в раннем возрасте.
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ
Как диагностируется данное заболевание?
Как правило, для диагностики используют следующий подход:
Клиническая настороженность: основания подозревать ССЛ появляются только
после того, как ребенок перенесет, как минимум, три приступа. Необходимо рассмотреть
подробную историю этнического происхождения, а также выяснить, имеются ли
родственники с подобными жалобами или с почечной недостаточностью.
Родителей необходимо попросить дать детальное описание предыдущих приступов.
Последующее наблюдение: ребенок с подозрением на ССЛ должен находиться под
тщательным наблюдением, прежде чем будет поставлен определенный диагноз. В течение
этого периода наблюдения пациент должен, по возможности, посетить врача во время
приступа для прохождения тщательного объективного обследования и сдачи анализов крови,
чтобы оценить наличие воспаления. Как правило, эти анализы становятся положительными во
время приступа и возвращаются к нормальным или практически нормальным показателям
после того, как приступ отступает.
Были разработаны критерии классификации, которые помогают распознать ССЛ. По
различным причинам ребенка не всегда возможно наблюдать во время приступа. В связи с
этим родителей просят вести дневник и описывать то, что происходит. Они также могут
использовать местную лабораторию для анализов крови.
Ответ на прием колхицина: дети, результаты клинических обследований и
лабораторных анализов которых дают основания с большой вероятностью предполагать
диагноз ССЛ, получают колхицин в течение приблизительно шести месяцев, после чего
симптомы анализируют повторно. В случае ССЛ приступы либо полностью прекращаются,
либо их число, степень тяжести и продолжительность уменьшаются. Только после того, как
выполнение этих шагов будет завершено, пациенту может быть поставлен диагноз ССЛ и
прописано пожизненное применение колхицина.
Поскольку ССЛ затрагивает целый ряд различных систем в организме, к диагностике и
лечению ССЛ могут быть привлечены различные специалисты, включая врачей (педиатров,
ревматологов, нефрологов, гастроэнтерологов).
Генетический анализ: в последнее время стало возможным выполнять генетический
анализ у пациентов, чтобы выявить наличие мутаций, которые, как считается, отвечают за
развитие ССЛ.
213
Клинический диагноз ССЛ подтверждается, если у пациента устанавливается
носительство 2 мутантных генов, по одному от каждого родителя. Однако мутации, которые
были описаны до сих пор, выявляются у 70-80% больных ССЛ. Это означает, что имеются
больные ССЛ с одной мутацией или даже вообще без мутации; поэтому диагноз ССЛ все еще
зависит от клинической оценки. Проведение генетического анализа возможно не в каждом
лечебном центре.
Лихорадка и боль в животе являются очень частыми жалобами у детей. Поэтому иногда
не так просто диагностировать ССЛ даже в группах высокого риска. Может пройти несколько
лет, прежде чем ССЛ будет распознана. Эту задержку в постановке диагноза следует свести к
минимуму, поскольку у не получающих лечение пациентов высок риск амилоидоза.
Имеется целый ряд других заболеваний, характеризующихся периодическими
приступами лихорадки и приступами боли в брюшной полости и в суставах. Некоторые из
этих заболеваний также являются генетическими и имеют некоторые общие клинические
признаки, однако каждое из них имеет свои отличительные клинические и лабораторные
характеристики.
В чем значимость тестов?
Лабораторные тесты очень важны в диагностике ССЛ. Такие тесты, как скорость
оседания эритроцитов (СОЭ), уровня С-реактивного белка, общий анализ крови и анализ на
фибриноген важны в период приступа (в течение максимум 24-48 часов после начала
приступа), чтобы оценить степень воспаления. Эти анализы повторяются, когда у ребенка
проходят симптомы, чтобы проконтролировать, пришли ли в норму анализируемые
показатели. Примерно у трети пациентов результаты анализов возвращаются к нормальному
уровню. У оставшихся двух третей уровни значительно снижаются, но остаются выше верхней
границы нормы.
Небольшое количество крови необходимо также для генетического анализа. Дети,
которые находятся на пожизненной терапии колхицином, должны регулярно, дважды в год,
сдавать анализы крови и мочи для контроля их состояния.
Общий (клинический) анализ мочи также имеет целью определить присутствие в ней
белка и красных клеток крови. Во время приступов возможны временные изменения, но
стойкое повышение уровней белка в моче может указывать на амилоидоз. Врач может затем
взять биопсию прямой кишки или почек.
Ректальная биопсия предполагает взятие очень маленького кусочка ткани из прямой
кишки, что очень легко выполнить. Если ректальнaя биопсия не показывает амилоида, для
подтверждения диагноза необходима биопсия почек. Для биопсии почек ребенок должен
214
провести ночь в больнице. Ткани, полученные путем биопсии, окрашивают и затем проверяют
на предмет выявления отложений амилоида.
Можно ли лечить / излечить данное заболевание?
ССЛ не может быть излечена, но ее можно контролировать путем пожизненного
применения колхицина. Таким образом, периодические приступы могут быть предотвращены
или уменьшены, и развитие амилоидоза может быть предотвращено. Если пациент прекращает
принимать препарат, приступы и риск развития амилоидоза будут возобновляться.
Каковы методы лечения?
Лечение ССЛ является простым, недорогим и не сопряжено с какими-либо серьезными
побочными эффектами, если препарат принимать в правильной дозе. Сегодня натуральный
препарат - колхицин является препаратом выбора для профилактического лечения ССЛ.
После того, как диагноз поставлен, ребенок должен принимать лекарство в течение всей
оставшейся жизни. Если препарат принимать правильно, то приступы исчезают примерно у
60% пациентов, частичный эффект достигается у 30%, а у
5-10% пациентов лечение
оказывается неэффективным. Эта терапия не только контролирует приступы, но также
устраняет риск развития амилоидоза. Поэтому необходимо, чтобы врачи неоднократно
объясняли родителям и пациенту, как важно принимать этот препарат в предписанной дозе.
Четкое соблюдение рекомендаций врача является очень важным. При четком соблюдении
этих рекомендаций ребенок может жить нормальной жизнью и болезнь не окажет влияния на
продолжительность его жизни. Родители не должны изменять дозу препарата, не
проконсультировавшись с врачом.
Дозу колхицина не следует увеличивать во время уже активного приступа, поскольку
такое увеличение неэффективно. Важной задачей является предотвращение приступов.
У больных, резистентных к колхицину, используются биологические препараты.
Каковы побочные эффекты лекарственной терапии?
Непросто принять, что ребенок должен принимать таблетки всегда. Родители часто
беспокоятся о возможных побочных эффектах колхицина. Этот препарат является
безопасным; он вызывает лишь незначительные побочные эффекты, которые обычно
купируются при снижении дозы. Наиболее частым побочным эффектом является диарея.
Некоторые дети не в состоянии придерживаться приема заданной дозы из-за частого
водянистого стула. В таких случаях доза должна быть уменьшена, пока она не будет хорошо
переноситься ребенком, а затем медленно, с небольшим шагом, должна повышаться снова до
соответствующей дозы. Содержание лактозы в диете может также быть уменьшено в течение
3 недель, и желудочно-кишечные симптомы часто исчезают.
215
Другие побочные эффекты включают тошноту, рвоту и спазмы в животе. В редких
случаях препарат может вызывать мышечную слабость. Количество клеток периферической
крови (белых и красных клеток крови и тромбоцитов) может иногда уменьшаться, но при
снижении дозы эти показатели восстанавливаются.
Как долго должно продолжаться лечение?
При ССЛ требуется пожизненное профилактическое лечение.
Как насчет нетрадиционной или дополнительной терапии?
Дополнительная терапии при ССЛ неизвестна.
Какие периодические осмотры необходимы?
Дети, которые проходят лечение, должны сдавать анализы крови и мочи, по крайней
мере, два раза в год.
Как долго будет продолжаться болезнь?
ССЛ является заболеванием, которое остается на всю жизнь.
Каков долгосрочный прогноз заболевания
(ожидаемый исход и течение
заболевания)?
При правильном пожизненном применении колхицина дети с ССЛ живут нормальной
жизнью. В случае задержки с диагностикой или несоблюдения режима лечения существует
риск развития амилоидоза, при котором прогноз неутешителен. Детям, у которых развивается
амилоидоз, может потребоваться пересадка почки.
Замедление роста не является значительной проблемой при ССЛ. У некоторых детей
развитие роста во время полового созревания восстанавливается только после лечения
колхицином.
Возможно ли полное излечение?
Нет, потому что это генетическое заболевание. Тем не менее, терапия колхицином,
продолжающаяся на протяжении всей жизни, дает пациенту возможность жить нормальной
жизнью, без ограничений и без риска развития амилоидоза.
ПОВСЕДНЕВНАЯ ЖИЗНЬ
Как может болезнь повлиять на ребенка и повседневную жизнь семьи?
У ребенка и его семьи значительные проблемы возникают еще до того, как болезнь
будет диагностирована. Ребенок нуждается в частых консультациях из-за тяжелых болей в
брюшной полости, грудной клетке или в суставах. Некоторые дети подвергаются ненужному
хирургическому вмешательству из-за неправильного диагноза. После того, как диагноз
поставлен, цель лечения должна состоять в том, чтобы как ребенок, так и его родители могли
жить почти нормальной жизнью. Больные ССЛ нуждаются в длительном регулярном лечении,
216
поэтому могут быть нарушения режима приема колхицина. Несоблюдение же режима приема
препарата может подвергнуть пациента риску развития амилоидоза.
Существенной проблемой является психологическое бремя пожизненного лечения.
Программы психологической поддержки и просвещения могут быть большим подспорьем для
пациентов и их родителей.
Школа
Частые приступы вызывают серьезные проблемы с посещением школы, и лечение
колхицином позволяет уменьшить эту проблему.
Информирование учителей о болезни может быть полезным, в частности, чтобы они
знали, как поступать в случае приступа.
Спорт и физическая активность
Пациенты с ССЛ, которые пожизненно получают колхицин, могут заниматься любым
видом спорта по своему желанию. Единственной проблемой могут быть затяжные приступы
воспаления суставов, которые способны привести к ограничению движения в пораженных
суставах.
Диета
Никаких особых диетических рекомендаций нет.
Можно ли ребенку делать прививки?
Ребенок может быть и должен быть вакцинирован; однако лечащего врача нужно
информировать о наличии заболевания, прежде чем ребенку будет проведена вакцинация,
чтобы можно было предоставить надлежащие рекомендации на индивидуальной
основе. Исключаются для введения живые вакцины.
Как насчет половой жизни, беременности, контрацепции?
У больных ССЛ могут возникнуть проблемы с фертильностью до лечения колхицином,
но как только колхицин прописан, эта проблема исчезает. При используемых для лечения
дозах уменьшение количества сперматозоидов встречается очень редко. Пациентки не должны
прекращать прием колхицина во время беременности или кормления грудью.
217
Приложение Г1 - Г11. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в
клинических рекомендациях
Приложение Г1. Оценка эффективности терапии
Название на русском языке: Опросный лист состояния здоровья ребенка
Оригинальное название (если есть): Childhood Health Assessment Questionnaire (CHAQ)
Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Кузьмина, Н. Н., Никишина, И. П., Шайков, А. В., Руперта, Н.
, Шелепина, Т. А., & Салугина, С. О. (2002). Российский адаптированный вариант опросников для оценки качества жизни и состояния
здоровья детей с ювенильными хроническими артритами. Научно-практическая ревматология, (1), 40-44.
Тип (подчеркнуть): -
вопросник
Опросный лист состояния здоровья ребенка (CHAQ)
В этой части мы хотим получить информацию о том, как болезнь Вашего ребенка влияет на его/ее приспособленность к жизни. Вы можете дать
любые замечания на оборотной стороне этой страницы. Отвечая на вопросы, Вы должны отметить один ответ, который наиболее полно отражает
физические возможности ребенка (среднее состояние в течение всего дня) ЗА ПОСЛЕДНЮЮ НЕДЕЛЮ. ИМЕЙТЕ В ВИДУ ТОЛЬКО ТЕ
ПРОБЛЕМЫ, КОТОРЫЕ ОБУСЛОВЛЕНЫ БОЛЕЗНЬЮ. Если ребенок из-за возраста не может выполнить какую-либо из функций, применяется
термин «Нельзя оценить». Например, если Ваш ребенок из-за возраста с трудом выполняет некоторые функции или не может вовсе их выполнить,
но это не связано с его болезнью, используйте термин «НЕЛЬЗЯ оценить».
Без
Умеренные
Серьезные
НЕ может
Нельзя
затруднений
затруднения
трудности
выполнить
оценить
1. ОДЕВАНИЕ И ТУАЛЕТ
Может ли Ваш ребенок:
- Одеться, включая завязывание шнурков и застёгивание пуговиц?
218
- Вымыть шампунем свои волосы?
- Снять носки?
- Подстричь ногти?
2. ПОДЪЕМ
Может ли Ваш ребенок:
- Встать с низкого кресла или пола?
- Лечь и встать с постели либо встать в детской кроватке?
3. ЕДА
Может ли Ваш ребенок:
- Порезать кусок мяса?
- Поднести ко рту чашку или стакан?
- Открыть новую коробку с кукурузными хлопьями?
4. ХОДЬБА
Может ли Ваш ребенок:
- Ходить вне дома по ровной земле?
- Подняться на 5 ступеней?
Укажите, какие ПРИСПОСОБЛЕНИЯ использует Ваш ребенок, выполняя указанные функции:
- Трость
- При одевании (пуговичный крючок, крючок для молнии, обувной рожок с длинной ручкой и т.д.)
- Ходилки
- Толстый карандаш или специальные приспособления
- Костыли
- Специальное или возвышенное кресло
- Инвалидное кресло
- Другие (Уточните: ________________________)
219
Укажите, при каких ежедневных действиях ребенка ему требуется ИЗ-ЗА БОЛЕЗНИ дополнительная помощь других лиц:
- Одевание и Туалет
- Еда
- Подъем
- Ходьба
Без
Умеренные
Серьезные
НЕ может
Нельзя
затруднений
затруднения
трудности
выполнить
оценить
5. ГИГИЕНА
Может ли Ваш ребенок:
- Вымыть и вытереть всё тело?
- Войти и выйти из ванны?
- Сесть и встать с унитаза или горшка?
- Чистить зубы?
- Причесаться?
6. ДОСТАТЬ ЧТО-ЛИБО
Может ли Ваш ребенок:
- Взять на уровне головы и опустить вниз тяжелую вещь (большую игру,
книги)?
- Нагнуться и поднять с пола одежду или лист бумаги?
- Надеть свитер через голову?
- Повернув шею, посмотреть назад?
7. СЖАТИЕ
Может ли Ваш ребенок:
220
- Писать ручкой/карандашом?
- Открыть дверь автомобиля?
- Открыть ранее вскрытую банку?
- Открыть и закрыть водопроводный кран?
- Отворить дверь, предварительно повернув дверную ручку?
8. ФУНКЦИИ
Может ли Ваш ребенок:
- Выполнить поручения вне дома, ходить в магазин?
- Войти и выйти из машины, детской машины, школьного автобуса?
- Ездить на велосипеде?
- Выполнять работу по дому (мыть посуду, выносить мусор, пылесосить,
работать во дворе, убирать постель и комнату)?
- Бегать и играть?
Укажите ПРИСПОСОБЛЕНИЯ, необходимые ребенку при выполнении следующих функций:
- Приподнятое сидение унитаза
- Специальная перекладина в ванной комнате
- Специальное сидение в ванной
- Предметы с длинной ручкой, чтобы что-либо достать?
- Консервный нож (если банка уже вскрыта)
- Предметы с длинной ручкой для мытья в ванной?
Укажите повседневные функции, при выполнении которых ребенок ИЗ-ЗА БОЛЕЗНИ нуждается в дополнительной помощи других лиц:
- Гигиена
- Сжатие и открывание предметов
- Для того, чтобы что-нибудь достать
- Выполнение поручений и работа по дому
9. БОЛЬ: кроме того, мы хотели бы уточнить сопровождается ли болезнь Вашего ребенка болью или нет?
221
Если «ДА», оцените, какую боль испытывал Ваш ребенок ЗА ПОСЛЕДНЮЮ НЕДЕЛЮ?
Дайте оценку боли Вашего ребенка, отмечая ее на специальной линии
Без боли 0 100 Очень сильная боль
ФИНАЛЬНАЯ ОЦЕНКА: Учитывая все негативные стороны болезни, дайте общую оценку состояния здоровья Вашего ребенка, отмечая
это на специальной линии:
Очень хорошее 0 ______________________________________________________________________ 100 Очень плохое
222
Приложение Г2. Визуальная аналоговая шкала (ВАШ)
Название на русском языке: Визуальная аналоговая шкала (ВАШ)
Оригинальное название (если есть): Visual Analog Scale for Pain (VAS Pain)
Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Hawker G.A., Mian
S., Kendzerska T., French M. Measures of adult pain: Visual Analog Scale for Pain (VAS Pain),
Numeric Rating Scale for Pain (NRS Pain), McGill Pain Questionnaire (MPQ), Short-Form McGill
Pain Questionnaire (SF-MPQ), Chronic Pain Grade Scale (CPGS), Short Form-36 Bodily Pain Scale
(SF-36 BPS), and Measure of Intermittent and Constant Osteoarthritis Pain (ICOAP). Arthritis Care
Res (Hoboken) 2011;63(Suppl 11):S240-52
Тип (подчеркнуть): -
шкала оценки
Содержание
(шаблон), ключ
(интерпретация): Состояние пациента оценивается по
показателю субъективной оценки самого пациента или его родителей и по активности
болезни, оцениваемой врачом.
Проводятся:
а) общая оценка состояния здоровья, по субъективной оценке, пациента или его родителей по
100 мм ВАШ в баллах.
«0» баллов соответствует очень хорошему состоянию здоровья, «100» баллов - очень плохому
состоянию здоровья. Ребенок или родитель отмечают точку на линии, соответствующую, по
их мнению, состоянию здоровья. Затем с помощью линейки измеряется расстояние между
выбранной точкой и «0». Полученный результат измеряется в мм (баллах) от 0 до 100.
б) глобальная оценка активности болезни лечащим врачом по 100 мм ВАШ (баллы), где «0» -
отсутствие активности, «100» - самая высокая активность болезни.
Врач отмечает точку на линии, соответствующую, по его мнению, состоянию здоровья. Затем
с помощью линейки измеряется расстояние между выбранной точкой и «0». Полученный
результат измеряется в мм (баллах) от 0 до 100.
223
Приложение Г3. Шкала приверженности к лечению при семейной
средиземноморской лихорадке.
Medication adherence scale in familial mediterranean fever (MASIF)
Название на русском языке:
Шкала приверженности к лечению при семейной средиземноморской лихорадке
Оригинальное название (если есть): Medication adherence scale in familial Mediterranean fever
(MASIF)
Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Yesilkaya S,
Acıkel C, Eren Fidanci B, Sozeri B, Aktay Ayaz N, Akıncı N, Ozcelik G, Kavukcu S, Aydogan U,
Ozenc S, Emre S, Donmez O, Yuksel S, Delibas A, Berdelli A, Poyrazoglu H, Saldir M, Cakar N,
Peru H, Bakkaloglu S, Tabel Y, Sari O, Polat A, Basbozkurt G, Unsal E,Gok F, Kasapcopur O, Ozen
S, Demirkaya E, FMF Arthritis Vasculitis and Orphan disease Research in Paediatric Rheumatology
(FAVOR). Developing of a new scale for assessing the adherence to colchicine’s treatment in
pediatric patients with FMF. Pediatr Rheumatol. 2013;11 Suppl 2:P194.
Тип (подчеркнуть): -
шкала оценки
Содержание (шаблон):
N
Вопрос
Балл*
1
Я знаю о своей болезни и знаю, что мое лечение будет продолжаться долгое
время
2
Иногда я забываю принимать мои лекарства
3
Я полагаюсь на лечение, назначенное врачом мне от моей болезни
4
Я воздерживаюсь от приема других препаратов от моей болезни, кроме тех, что
мне назначил врач
5
Постоянный прием лекарств влияет на мою повседневную жизнь
6
Когда я вне дома (в отпуске, в путешествии и т. д.), я забываю принимать
лекарство
7
Я желаю, чтобы эту болезнь можно было излечить без лекарств.
8
Иногда я не принимаю лекарства вовремя из-за моего распорядка дня
9
Я думаю, что течение моей болезни улучшится, если я буду регулярно
принимать лекарство
10
Я знаю о побочных эффектах препарата, назначенного мне для лечения моей
болезни.
11
Меня нужно убедить принимать лекарства регулярно, в течение длительного
времени.
12
Боюсь, что постоянный прием лекарства может привести к другим
заболеваниям.
13
Если я откажусь от лекарства, мое заболевание может обостриться
14
Я не могу привыкнуть к регулярному приему лекарства
15
Когда я понимаю, что забыл принять лекарство, я принимаю лекарство, даже с
задержкой, но я не пропускаю прием.
16
Когда я прекращаю прием препарата, мои жалобы могут усилиться.
17
Я устал от постоянного употребления лекарства
18
Я считаю, что принимать лекарство в несколько приемов в течение дня
довольно сложно
224
*Участники отвечают на каждый вопрос по шкале Лайкерта (1 - полностью согласен, 2 -
согласен, 3 - не знаю, 4 - не согласен, 5 - категорически не согласен). Общий балл варьирует
от 18 до 90.
Ключ (интерпретация):
По данной шкале высокий балл означает хорошую приверженность к лечению. Точкой
отсечения принято значение 60 баллов.
Балл больше 60 означает «хорошую приверженность к лечению» и балл меньше 60 означает
«плохую приверженность к лечению».
225
Приложение Г4. Оценка ответа на лечение при семейной средиземноморской
лихорадке по шкале FMF50
Название на русском языке: Оценка ответа на лечение при семейной средиземноморской
лихорадки по шкале FMF50.
Оригинальное название (если есть): FMF50
Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Ozen S,
Demirkaya E, Duzova A, Erdogan O, Erken E, Gul A, Kasapcopur O, Kasifoglu T,Kisacik B,
Ozdogan H, Tunca M, Acikel C. FMF50: a score for assessing outcome in familial Mediterranean
fever. Ann Rheum Dis. 2014;73(5):897-901.
Тип (подчеркнуть): -
шкала оценки
Содержание (шаблон):
1.
Изменение частоты приступов в процентах на фоне лечения
2.
Изменение продолжительности приступов в процентах при лечении
3.
Общая оценка тяжести заболевания пациентами / родителями (10 см по ВАШ)
4.
Общая оценка врачом степени тяжести заболевания (10 см по ВАШ)
5.
Изменение процента приступов артрита при лечении
6.
Процентное изменение уровня СРБ, СОЭ или SAA при лечении
Ключ (интерпретация):
Ответ на 50% определяется как улучшение по крайней мере на 50% по крайней мере по пяти
из шести критериев без ухудшения ни в одном из них.
226
Приложение Г5. Индекс активности аутовоспалительных заболеваний AIDAI
Название на русском языке: Индекс активности аутовоспалительных заболеваний
Оригинальное название (если есть): Auto-Inflammatory Diseases Activity Index (AIDAI)
Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Piram M, et al.
Ann Rheum Dis. 2014;73:2168-73.
Тип (подчеркнуть): -
индекс
Каждая линия соответствует дню месяца; дневник заполняется на всем протяжении периода
обострения. Симптомы оцениваются как «имеются» (1) или «отсутствуют» (0); должен
использоваться отдельный дневник для каждого месяца. Если обострения не было в течение
месяца, дневник остается незаполненным; отмечаются только те симптомы, которые связаны
с аутовоспалительным заболеванием.
Ключ (интерпретация):
Общая оценка индекса AIDAI <9 баллов позволяет отделить неактивных пациентов от
активных пациентов (с общей оценкой индекса ≥9 баллов).
227
Приложение Г6. Международная шкала тяжести семейной средиземноморской
лихорадки
Название на русском языке: Международная шкала тяжести семейной средиземноморской
лихорадки
Оригинальное название (если есть): нет
Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Demirkaya E,
Acikel C, Gul A, Gattorno M, Ben-Chetrit E, Ozdogan H, Hashkes P, Polat A, Livneh A, Ozen S.
PReS-FINAL-2328 Development and initial validation of international severity scoring system for
familial Mediterranean fever
(ISSF). Ann Rheum Dis
2016 Jun;75(6):1051-6. doi:
10.1136/annrheumdis-2015-208671. Epub 2016 Jan 28.
Тип (подчеркнуть): -
шкала оценки
Критерий
Баллы
1.
Хронические последствия (включая амилоидоз, задержку роста, анемию,
1
спленомегалию)
2.
Органная дисфункция (нефротическая протеинурия)
1
3.
Органная недостаточность (очаговая, почечная и др.)
1
4а.
Частота приступов (среднее количество приступов от 1 до 2 в месяц)
1
4b.
Частота приступов (среднее количество приступов более 2 в месяц)
1
5.
Повышенные острофазовых маркеров (CРБ, SAA, СОЭ, фибриногена) во
1
время межприступного периода, через 2 недели после последнего приступа
(не менее двух раз с интервалом 1 месяц)
6.
Вовлечение более двух локализаций во время одного острого приступа
1
(перикардит, плеврит, перитонит, синовит, повышение печеночных
ферментов, поражение мошонки, вагинит, миалгия и др.)
7.
Более двух различных типов приступов в течение болезни (изолированная
1
лихорадка, перикардит, плеврит, перитонит, синовит, повышение печеночных
ферментов, поражение мошонки, вагинит, миалгия и др.)
8.
Продолжительность приступов (более 72 ч минимум за три приступа в год)
1
9.
Боль в ногах при напряжении (боль после стояния и / или упражнений, за
1
исключением других причин)
Ключ (интерпретация):
Оценка тяжести осушествляется путем подсчета суммы баллов по каждому из параметров.
Результат: 3-5 баллов -«легкое», 6-8 -«умеренной тяжести», и ≥9 - «тяжелое заболевание».
228
Приложение Г7. Оценка тяжести течения семейной средиземноморской
лихорадки по Pras et al.
Название на русском языке: Оценка тяжести течения семейной средиземноморской
лихорадки по Pras et al.
Оригинальное название (если есть): нет
Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Pras E, Livneh
A, Balow Jr JE, Pras E, Kastner DL, Pras M, Langevitz P. Clinical differences between North
African and Iraqi Jews with familial Mediterranean fever. Am J Med Genet. 1998;75(2):216-9.
Тип (подчеркнуть): -
индекс
Параметр
Значение
Балл
Возраст начала заболевания (лет)
>31
0
21-31
1
11-20
2
6-10
3
<6
4
Количество приступов в месяц
<1
1
1-2
2
>2
3
Артрит
острый
2
хронический
3
Эризипелоидоподобная эритема
2
Амилоидоз
3
Доза Безвременника осеннего семян экстракта/колхицина
1
1
(мг/сутки)
1,5
2
2
3
>2
4
Ключ (интерпретация):
Оценка тяжести осушествляется путем подсчета суммы баллов по каждому из параметров.
Результат: 3-5 баллов - «легкое», 6-8 - «умеренной тяжести», и ≥9 - «тяжелое заболевание».
229
Приложение Г8. Индекс повреждений при аутовоспалительных заболеваниях
(ADDI)
Название на русском языке: Индекс повреждений при аутовоспалительных заболеваниях
Оригинальное название (если есть): Autoinflammatory Disease Damage Index
Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): TER HAAR
NM, van DELFT ALJ, ANNINK KV et al.: In silico validation of the Autoinflammatory Disease
Damage Index. Ann Rheum Dis 2018; 77: 1599-605.
Тип (подчеркнуть): -
индекс
Подверженные системы
*Степень тяжести
**Счёт
Репродуктивная система:
Максимум 2
Недостаточность репродуктивной функции/бесплодие
2
Аменорея
1
Почечная составляющая/амилоидоз
Максимум 6
Амилоидоз
Ограниченный/Обширный
2/3
Протеинурия
1
Почечная недостаточность
Умеренная/Тяжёлая
2/3
Отклонения в развитии
Максимум 3
Отставание в росте
2
Задержка полового созревания
1
Серозные
Максимум 1
Серозное рубцевание
1
Неврологические
Максимум 6
Задержка развития
2
Нарушение когнитивных функций
3
Повышенное внутричерепное давление
2
Вовлечение центральной нервной системы
3
Слух
Максимум 2
Потеря слуха
Умеренная/Тяжёлая
½
Зрение
Максимум 3
Вовлечение органов зрения
Лёгкое/Умеренное/Тяжёлое
1/2/3
Опорно-двигательный аппарат
Максимум 4
Ограничение подвижности суставов
2
Деформация костей
2
Остеопороз
1
Боль в костях/мышцах
1
Общий счёт индекса ADDI определяется как сумма 8 категорий (максимум 27)
*Степень тяжести: счёт зависит от тяжести повреждения. Амилоидоз: ограниченный,
затрагивает один орган; обширный, затрагивает более одного органа. Почечная
недостаточность: умеренная, СКФ в пределах 15 и 60 мл/мин/1,73 м2; тяжелая, СКФ <15
мл/мин/1,73 м2, диализ или трансплантация. Потеря слуха: умеренная, нарушения слуха, не
требующие использования слухового аппарата или кохлеарного импланта; тяжелая,
нарушения слуха, требующие использования слухового аппарата или кохлеарного импланта.
Вовлечение органов зрения: легкое, нарушения, не приводящие к нарушению зрения;
умеренное, нарушения, приводящие к нарушению зрения; тяжёлые, практическая слепота.
**Счёт, который присваивается согласно повреждению системы. Для тех систем, для которых
существует шкала степени тяжести, наименьшее значение счёта приведено для легкой степени
проявления, наибольшее значение - для тяжёлой. Для каждой категории счёт лимитирован
максимальным значением.
230
Словарь терминов:
Аменорея: первичная аменорея - отсутствие менархе к возрасту 16 лет или отсутствие
менархе в течение
5 лет после телархе у женщин. Вторичная аменорея
- отсутствие
менструации в течение последовательных 6 месяцев и более у женщин, у которых ранее были
менструации.
Амилоидоз: симптоматический амилоидоз, подтвержденный окраской срезов тканей Конго
красным или амилоид P(SAP) сцинтиграфией.
Деформация костей: деформация костей или гипертрофия, подтвержденные клинически
и/или посредством визуализирующих исследований.
Вовлечение центральной нервной системы: очаговый неврологический дефицит (грубый и
/ или небольшой сенсомоторный), общий дефицит (например, память, поведение), судороги и
спинномозговая симптоматика. Нейропсихиатрические расстройства, не связанные с
заболеванием, не должны оцениваться
Когнитивные расстройства: необходимость специального обучения ввиду нарушения
когнитивных функций или IQ <70 согласно нейрофизиологической оценке или других
эквивалентных систем.
Задержка развития: неспособность достичь возрастных этапов в развитии, включая
язык/речь, моторные, социальные / эмоциональные и когнитивные этапы.
Повышенное внутричерепное давление: признаки и/или симптомы повышенного
внутричерепного давления, подтверждённые соответствующими методами.
Задержка роста: определяется как наличие по крайней мере двух из трёх следующих
признаков:
-
Рост меньше, чем третий процентиль или -2 стандартных отклонения (SD) от характерного
для данного возраста
-
Скорость роста ниже, чем третий процентиль или -2 SD от характерного для данного
возраста
-
Пересечение не менее 2 центилей (5%, 10%, 25%, 50%, 75%, 90%, 95%) на графике роста
Для пациентов старше 18 лет: патологический низкий рост (например, ниже 3-го процентиля
или -2 стандартных отклонений для нормальной популяции).
Потеря слуха: нейросенсорные нарушения слуха, подтвержденные аудиометрией или другой
соответствующей возрасту методологией, или потребность в слуховых аппаратах или
кохлеарном имплантате.
Бесплодие: заболевание репродуктивной системы, определяемое неспособностью достичь
клинической беременности после
12 месяцев или более регулярного незащищенного
полового акта, не из-за известных нарушений у здорового партнёра.
231
Ограничение подвижности суставов: фиксированное ограничение в нормальном диапазоне
движений суставов, влияющих на функцию, с или без деструктивной артропатии или
аваскулярного некроза.
Скелетно-мышечная боль: невоспалительная мышечно-скелетная боль, ухудшающая
повседневную деятельность
Повреждение органов зрения: повреждение органов зрения
(например, атрофия
зрительного нерва, повышенное внутриглазное давление или катаракта), подтвержденное
офтальмологом, с нарушением зрения или без него
Остеопороз: снижение минеральной плотности кости с коллапсом позвоночника и / или
патологическими переломами, подтвержденными методами визуализации, которые могут
включать денситометрию кости. Требует, как доказательств снижения плотности кости, так и
ломкости, «низкая плотность кости» сама по себе недостаточна
Протеинурия: стойкое соотношение белка и креатинина в моче >20 мг / ммоль в первой
утренней моче; и / или суточная экскреция белка> 0,3 г / 24 ч или отношение альбумина мочи
к креатинину> 15 мг/ммоль.
Задержка полового созревания: стадия Таннера ниже -2 SD для возраста или ниже 3-го
процентиля для возраста или любая стадия Таннера после фармакологической индукции.
Почечная недостаточность: скорость клубочковой фильтрации (СКФ) <60 мл /мин/1,73 м2,
диализ или трансплантация.
Рубцевание серозных оболочек: симптоматические спайки или фиброз, затрагивающие
перикард, плевру, брюшину и / или забрюшинное пространство, подтвержденное методами
визуализации, эндоскопией или хирургией.
232
Приложение Г9. Критерии стадии неактивной болезни/ремиссии
Название на русском языке: Критерии стадии неактивной болезни/ремиссии, (С. Wallace et al.,
2011)
Оригинальное название (если есть): Criteria for clinical inactive disease (CID)
Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Wallace C. A. et al.
American College of Rheumatology provisional criteria for defining clinical inactive disease in select
categories of juvenile idiopathic arthritis //Arthritis care & research. - 2011. - Т. 63. - №. 7. - С.
929-936.
Содержание (шаблон), ключ (интерпретация):
1. Отсутствие суставов с активным артритом
2.
Отсутствие лихорадки, сыпи, серозита, спленомегалии или генерализованной
лимфаденопатии
3. Отсутствие активного увеита
4. Нормальный показатель СОЭ и (или) СРБ
5. Отсутствие активности болезни, по общей оценке, врача (по ВАШ);
6 Длительность утренней скованности меньше 15 минут.
Чтобы констатировать отсутствие активности болезни (неактивная фаза болезни), пациент
должен удовлетворять всем перечисленным критериям.
Фармакологическая клиническая ремиссия устанавливается в случае, если болезнь
находится в неактивном состоянии на фоне лекарственной терапии в течение 6 мес подряд.
Нефармакологическая клиническая ремиссия устанавливается в случае, если болезнь
находится в неактивном состоянии в течение 12 мес подряд без противоревматических
препаратов.
Показатель «Продолжительность ремиссии» выражается в месяцах, прошедших с момента
наступления неактивной фазы болезни.
233
Приложение Г10. Индекс активности болезни в 71 суставе (JADAS71)
Название на русском языке: Индекс активности болезни в 71 суставе; Juvenile Arthritis Disease
Activity Score (JADAS71)
Оригинальное название (если есть): Juvenile Arthritis Disease Activity Score (JADAS71)
Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Consolaro A. et al.
Development and validation of a composite disease activity score for juvenile idiopathic arthritis
//Arthritis Care & Research: Official Journal of the American College of Rheumatology. - 2009. -
Т. 61. - №. 5. - С. 658-666.
Тип (подчеркнуть):
индекс
Содержание (шаблон):
• Число суставов с активным артритом
• Оценка активности болезни врачом по 100 мм ВАШ; 0 - минимальная активность, 10
см - максимальная активность, см приравнивается баллам
• Оценка состояния здоровья родителем/пациентом по 100 мм ВАШ; 0 см - очень
хорошее состояние, 10 см - очень плохое состояние, см приравнивается баллам
• Скорость оседания эритроцитов. Для формирования шкалы от 0 до 10 использовали
формулу: (СОЭ − 20)/10. Значение менее 20 мм/ч оценивается как 0 баллов, а более 120 мм/ч
- 10 баллов.
Ключ (интерпретация):
Итоговый индекс JADAS71 рассчитывается как сумма всех показателей (0-101).
Стадии неактивной болезни соответствует индекс JADAS71 <1 балла.
234