Цитогенетика эмбрионального развития - часть 77

Цитогенетика эмбрионального развития человека

598

664. Nazarenko  S.A.  High  frequency  of  tissue-specific  mosaicism  in  Turner  syndrome 

patients /  Nazarenko  S.A., Timoshevsky V.A.,  Sukhanova  N.N.  //  Clin.  Genet. —  1999. — 

Vol. 56, N 1. — P. 59–65.

665. Neumann B. Characteristics of imprinted genes / Neumann B., Kubicka P., Barlow 

D.P. // Nat. Genet. — 1995. — Vol. 9, N 1. — Р. 12–13.

666. Newell-Price J. DNA methylation and silencing of gene expression / Newell-Price J., 

Adrian J.L., King С., King P. // TEM. — 2000. — Vol. 11, N 4. — P. 142–148.

667. Niazi  M.  Trophoblast  sampling  in  early  pregnancy.  Culture  of  rapidly  dividing 

cells from immature placental villi / Niazi M., Coleman D.V., Loeffler F.E. // Br. J. Obstet. 

Gynecol. — 1981. — Vol. 88, N 11. — Р. 1081–1085.

668. Nicolaides K.N. Down’s syndrome screening in the UK / Nicolaides K.N., Sebire 

N.J., Snijders R., Johnson S. // Lancet. — 1996. — Vol. 347, N 9049 — P. 906–907.

669. Nicolis  Y.  NORs  and  satellite  associations  in  a  family  with  13;14  translocation / 

Nicolis Y., Kekic V., Diklic V. // Hum. Genet. — 1981. — Vol. 59, N 4. — P. 342–344.

670. No evidence for genomic imprinting in liveborn Down syndrome patients / Stoll С. 

[et al.] // Ann. Genet. — 1995. — Vol. 38, N 1. — Р. 13–18.

671. No induction of chromosome aberration in human spermatozoa exposed to extremely 

low frequency electromagnetic fields / Tateno H. [et al.] // Mut. Res. — 1998. — Vol. 414, 

N 1–3. — Р. 31–35.

672. Non-convation of mammalian preimplantation mathylation dynamics / Beaujean N. 

[et al.] // Curr. Biol. — 2004. — Vol. 14, N 7. — Р. R266-R267.

673. Non-CpG methylation is prevalent in embryonic stem cells and may be mediated by 

DNA methyltransferase 3a / Ramsahoye B.H. [et al.] // PNAS. — 2000. — Vol. 97, N 10. — 

P. 5237–5242.

674. Non-disjunction in human sperm: results of fluorescence in situ hybridization studies 

using two and three probes / Williams B.J. [et al.] // Hum. Mol. Genet. — 1993. — Vol. 2, 

N 11. — Р. 1929–1936.

675. Non-disjunction  of  chromosome  18 /  Bugge  M.  [et  al.]  //  Hum.  Mol.  Genet. — 

1998. — Vol. 7, N 4. — P. 661–669.

676. Non-disjunction of chromosome 21 in maternal meiosis I: evidence for a maternal 

age-depend mechanism involving reduced recombination / Sherman S.L. [et al.] // Hum. Mol. 

Genet. — 1994. — Vol. 3, N 9. — Р. 1529–1535.

677. Non-invasive  early  prenatal  molecular  diagnosis  using  retrieved  transcervical 

trophoblast cells / Massari A., Novelli G., Colosimo A. [et al.] // Hum. Genet. — 1996. — 

Vol. 97, N 2. — Р. 150–155.

678. Non-invasive  exclusion  of  fetal  aneuploidy  in  an  at-risk  couple  with  a  balanced 

translocation /  Wang  J.Y.,  Zhen  D.K.,  Zilberstein  M.E.  [et  al.]  //  Mol.  Hum.  Reprod. — 

2000. — Vol. 6, N 2. — P. 103–106.

679. Nonrandom distribution of metaphase AgNOR staining patterns on human acrocentric 

chromosomes / Heliot L. [et al.] // J. Histochem.Cytochem. — 2000. — Vol. 48, N 1. — P. 13–20.

680. Nuclear organization of mammalian genomes: polar chromosome territories build up 

functionally distinct higher order compartments / Sadoni N. [et al.] // J. Cell Biol. — 1999. — 

Vol. 146, N 6. — Р. 1211–1226.

681. Nucleolar organizer region as a risk factor for Down syndrome / Jackson-Cook С. 

K., Flannery D., Corey L. [et al.] // Am. J. Hum. Genet. — 1985. — Vol. 37, N 6. — P. 1049–

1061.

682. O’Neill  R.J.W.  Undermethylation  associated  with  retroelement  activation  and 

chromosome remodelling in an interspecific mammalian hybrid / O’Neill R.J.W., O’Neill M.J., 

Graves J.A.M. // Nature. — 1998. — Vol. 393, N 6680. — P. 68–72.

683. Ogata T. SHOX haploinsufficiency and overdosage: impact of gonadal functi on 

status / Ogata T., Matsuo N., Nishimura G. // J. Med. Genet. — 2001. — Vol. 38, N 1. — 

P. 1–6.

599

литература

684. Ogata T. Turner syndrome and female sex chromosome aberrations: deduction of the 

principal factors involved in the development of clinical features / Ogata T., Matsuo N. // Hum. 

Genet. — 1995. — Vol. 95, N 6. — P. 607–629.

685. Ogawa  S.  Chromosome  analysis  of  human  spermatozoa  from  an  oligoastheno-

zoospermic  carrier  for  a  13;14  Robertsonian  translocation  by  their  injection  into  mouse 

oocytes / Ogawa S. // Hum. Reprod. — 2000. — Vol. 15, N 5. — Р. 1136–1139.

686. Ohno S. Female germ cells of man / Ohno S., Makino S., Kaplan W.D., Kinogita R. 

// Exp. Cell Res. — 1961. — Vol. 24. — Р. 106–110.

687. Okamoto  E.  Polymorphism  of  5-methylcytosine-rich  DNA  in  human  acrocentric 

chromosomes /  Okamoto  E.,  Miller  D.A.,  Erlanger  B.F.,  Miller  O.G.  //  Hum.  Genet. — 

1981. — Vol. 58, N 3. — Р. 255–259.

688. Okano M. DNA methyltransferases Dnmt3a and Dnmt3b are essential for de novo 

methylation and mammalian development / Okano M., Bell D.W., Haber D.A., Li E. // Cell. — 

1999. — Vol. 99, N 3. — P. 247–257.

689. Okano M. Dnmt2 is not required for de novo and maintenance methylation of viral 

DNA in embryonic stem cells / Okano M., Xie S., Li E. // Nucleic Acids Res. — 1998. — 

Vol. 26, N 11. — Р. 2536–2340.

690. Organization  of  a  repetitive  human  1,8  kb  KpnI  sequence  localized  in  the 

heterochromatin of chromosome 15 / Higgins M. [et al.] // Chromosoma. — 1985. — Vol. 93, 

N 1. — P. 77–86.

691. Orr-Weaver  T.  Meiotic  nondisjunction  does  two-step /  Orr-Weaver  T.  //  Nat. 

Genet. — 1996. — Vol. 14, N 4. — P. 374–375.

692. Osipova G.R. PCR detection of Y-specific sequences in patients with Ullrich-Turner 

syndrome: clinical implications and limitations / Osipova G.R., Karmanov M.E., Kozlova S.I., 

Evgrafov O.V. // Am. J. Med. Genet. — 1998. — Vol. 76, N 4. — P. 283–287.

693. Pamphilis M.L. Review: nuclear structure and DNA replication  / Pamphilis M.L. de 

// J. Structural Biol. — 2000. — Vol. 129, N 2–3. — P. 186–197.

694. Papp  Z.  Obstetrics  Genetics  /  Papp  Z. —  Budapest:  Akademiai  Kiado,  1990. — 

627 p.

695. Paterson  W.F.  Poor  uterine  development  in  Turner  syndrome  with  oral  oestrogen 

therapy /  Paterson  W.F.,  Hollman  A.S.,  Donaldson  M.D.  //  Clin.  Endocrinol. —  2002. — 

Vol. 56, N 3. — P. 359–365.

696. Pathak S. N.M. Sterilitiy in hybrid cattele. I. Distribution of constitutive heterohromatin 

and NORs in somatic and meiotic chromosomes / Pathak S., Kieffer N.M. // Cynogenet. Cell 

Genet. — 1979. — Vol. 24, N 1. — Р. 42–51.

697. Patkin E.L. Noniashvili E.M. DNA-strand breaks in chromosomes of early mouse 

embryos as detected by in situ nick translation and gap filling / Patkin E.L., Kustova M.E., 

Noniashvili E.M. // Genome. — 1995. — Vol. 38, N 2. — Р. 381–384.

698. Patkin  E.L.  Nucleolus  organizer  regions  of  chromosomes  in  early  embryogenesis 

of laboratory mice / Patkin E.L., Sorokin A.V. // Bull. Exp. Biol. Med. — 1983. — Vol. 96, 

N 8. — P. 92–94.

699. PCR-based detection of mosaicism in Turner syndrome patients / Yorifuji T. [et al.] // 

Hum. Genet. — 1997. — Vol. 99, N 1. — P. 62–65.

700. PCR-based  study  of  the  presence  of  Y-chromosome  sequences  in  patients  with 

Ulrich-Turner syndrome / Coto E. [et al.] // Am. J. Med. Gen. — 1995. — Vol. 57, N 3. — 

P. 393–396.

701. Peculiarities of late replication of chromosomes of human fetal and chorionic villi 

cell at 7 and 12 weeks of gestation / Vorobyeva A.V. [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. — 2002. 

— Vol. 10, N 1. — P. 157. 

702. Pederson T. The spatial organization of the genome in mammalian cells / Pederson T. 

// Curr. Options Genet. Develop. — 2004. — Vol. 14, N 2. — Р. 203–209.

703. Pellestor F. Direct assesment of the rate of chromosomal abnormalities in grade IV 

Цитогенетика эмбрионального развития человека

600

human embryos produced by in-vitro fertilization procedure / Pellestor F., Dufour M.С., Arnal 

F., Humeau С. // Hum. Reprod. — 1994. — Vol. 9, N 2. — Р. 293–302.

704. Pellestor F. The cytogenetic analysis of human zygotes and preimplantation embryos / 

Pellestor F. // Hum. Reprod. Update. — 1995. — Vol. 1, N 6. — Р. 581–585.

705. Pendina A. NOR activity of a bisatellited additional chromosome in karyotype of 

patient with the feature of Turner phenotype / Pendina A., Chiryaeva O., Kuznetzova T. // Eur. 

J. Hum. Genet. — 2001. — Vol. 9, N 1. — P. 144.

706. Pennisi E. Cell division gatekeepers identified / Pennisi E. // Science. — 1998. — 

Vol. 279, N 5348. — P. 176–177.

707. Percutaneous  umbilical  blood  sampling. A  new  technique  for  prenatal  diagnosis / 

Ludomirsky A. [et al.] // J. Reprod. Med. — 1987. — Vol. 32, N 12. — P. 276–279.

708. Peters H. The ovary / Peters H., McNatty K.P.  — Berkeley: Univ. California Press, 

1980. — 123 р.

709. Pfeifer G.P. Formation and repair of DNA lesions in the p53 gene: relation to cancer 

mutations /  Pfeifer  G.P.,  Denissenko  M.F.  //  Environ.  Mol.  Mutagen. —  1998. —  Vol. 31, 

N 3. — P. 197–205.

710. Pfeifer K. Mechanisms of genomic imprinting / Pfeifer K. // Am. J. Hum. Genet. — 

2000. — Vol. 67, N 4. — Р. 777–787.

711. Phenotype,  ovarian  function,  and  growth  in  patients  with  45,X/47,XXX  Turner 

mosaicism: implications for prenatal counseling and estrogen therapy at puberty / Blair J. [et 

al.] // J. Pediatr. — 2001. — Vol. 139, N 5. — P. 724–728.

712. Pimpinelli S. On biological functions mapping to the heterochromatin of Drosophila 

melanogaster /  Pimpinelli  S.,  Sullivan  W.,  Prout  M.,  Sandler  L.  //  Genetics. —  1985. — 

Vol. 109, N 4. — Р. 701–724.

713. Pinkel  D.  Cytogenetic  analysis  using  quantative,  high-sensitive,  fluorescence 

hybridization /  Pinkel  D.,  Straume  T.,  Gray  J.W.  //  PNAS. —  1986. —  Vol. 83,  N 9. — 

P. 2138–2142.

714. Placental  mosaicism  is  associated  with  unexplained  second-trimester  elevation  of 

MShCG levels, but not with elevation of MSAFP levels / Morssink L.P., Sikkema-raddatz B., 

Beekhuis J.R. [at al.] // Prenat. Diagn. — 1996. — Vol. 16, N 9. — P. 845–851.

715. Polar  body  diagnosis  of  common  aneuploidy  by  FISH /  Verlinsky  Y.,  Cieslak  J., 

Ivakhnenko V. [et al.] // J. Assist. Reprod. Genet. — 1996. — Vol. 13, N 2. — Р. 157–162.

716. Polimerase chain reaction screening for Y chromosome microdeletions: a first step 

towards the diagnosis of genetically-determined spermatogenic failure in man / Qureshi S. [et 

al.] // Mol. Hum. Reprod. — 1996. — Vol. 2, N 10. — P. 775–779.

717. Polymerase  chain  reaction  products  containing  5-methylcytidine.  A  microplate 

immuoquantification method / Niveleau A.С. [et al.] // Nucleic Acids Res. — 1994. — Vol. 22, 

N 24. — Р. 5508–5509.

718. Polymorphism in genes involved in folate metabolism as maternal risk factors for 

Down syndrome / Hobbs С. , Sherman S., Yi P. [et al.] // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — 

Vol. 67, N 3. — Р. 623–630.

719. Positive outcome after preimplantation diagnosis of aneuploidy in human embryos / 

Munne S. [et al.] // Hum. Reprod. — 1999. — Vol. 14, N 9. — Р. 2191–2199.

720. Predanic M. Fetal aneuploidy and umbilical cord thickness measured between 14 and 

23 weeks’ gestational age / Predanic M., Perni S.C., Chasen S., Chervenak F.A. // J. Ultrasound 

Med. — 2004. — Vol. 23, N 9. — P. 1177–1183.

721. Preece M. Genomic imprinting, uniparental disomy and foetal growth / Preece M., 

Moore G.E. // Trends in endocrinology and metabolism. — 2000. — Vol. 11, N 7. — P. 270–

275.

722. Pregnancy after hormonal correction of severe spermatogenic defect due to mutation 

in  androgen  receptor  gene /  Yong  E.L.,  Ng  S.C.,  Roy A.C.  [et  al.]  //  Lancet. —  1994. — 

Vol. 344, N 8925. — Р. 826–827.

601

литература

723. Pregnancy in patients with Turner’s syndrome: six new cases and review of literature / 

Tarani L. [et al.] // Gynecol. Endocrinol. — 1998. — Vol. 12, N 2. — P. 83–87.

724. Preimplantation  diagnosis  for  Fanconi  anemia  combined  with  HLA  matching / 

Verlinsky Y., Rechitsky S., Schoolcraft W. [et al.] // JAMA. — 2001. — Vol. 285, N 24. — 

Р. 3130–3133.

725. Preimplantation diagnosis of common aneuploidies by first- and second-polar body 

FISH analysis / Verlinsky Y., Cieslak J., Ivakhnenko V. [et al.] // J. Assist. Reprod. Genet. — 

1998. — Vol. 15, N 5. — Р. 285–289.

726. Prenatal  diagnosis  of  chromosomal  abnormalities  from  chorionic  biopsy  samples: 

improved  success  rate  using  a  modified  direct  method /  Metaxotani  A.  [et  al.]  //  Prenat. 

Diagn. — 1987. — Vol. 7, N 9. — Р. 461–470.

727. Prenatal diagnosis of chromosomal disorders in North-West Russia / Kuznetzova T. 

[et al.] // BJMG. — 1998. — Vol. 1, N 1. — Р. 21–28.

728. Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma / 

Lo Y.M., Hjelm N.M., Fidler C. [et al.] // N. Engl. J. Med. — 1998. — Vol. 339, N 24. — 

P. 1734–1748.

729. Prenatal  diagnosis  of  uniparental  disomy  15  following  trisomy  15  mosaicism / 

Christian S.L. [et al.] // Prenat. Diagn. — 1996. — Vol. 16, N 4. — P. 323–332.

730. Prevalence  of  Y  chromosome  microdeletion  in  oligospermic  and  azoospermic 

candidates for intracytoplasmic sperm injection / Oliva R. [et al.] // Fertil. Steril. — 1998. — 

Vol. 70, N 3. — P. 506–510.

731. Proliferative  activity  in  ectopic  trophoblastic  tissue /  Kleim  M.  [et  al.]  //  Hum. 

Reprod. — 1995. — Vol. 10, N 9. — P. 2441–2444.

732. Pujol R. X-ray — indused synaptonemal complex damage during meiotic prophase in 

female fetuses of Rattus norvegicus / Pujol R., Cusido L. // Mutat. Res. — 1997. — Vol. 379, 

N 2. — Р. 127–134.

733. Qumsiyeh M.B. Cytogenetics and mechanisms of spontaneous abortions: increased 

apoptosis and decreased cell proliferation in chromosomally abnormal villi / Qumsiyeh M.B., 

Kim K.R., Ahmed M.N., Bradford W. // Cytogenet. Cell Genet. — 2000. — Vol. 88, N 3–4. — 

Р. 230-235.

734. Raabe G. Cell proliteration in chorionic villi at different gestational ages as analysed 

by premature chromosome condensation / Raabe G., Miller K. // Cytogenet. Сell. Genet. — 

1990. — Vol. 54, N 3–4. — Р. 127–131.

735. Radiation-induced  chromosome  aberrations  in  guinea-pig  growing  oocytes,  and 

their relation to follicular atresia / Jacquet P. [et al.] // Mutation Research Fundamental and 

Molecular Mechanisms of Mutagenesis. — 2001. — Vol. 473, N 2. — Р. 249–254.

736. Ramsey P.A. Amniocenthesis / Ramsey P.A., Fisk N.M. // High risk pregnancy / Eds. 

D.K. James [et al.]. — London: WB Saunders Co. Ltd, 1996. — P. 735–744.

737. Rapid  chromosomal  analysis  of  germ-line  cells  by  FISH:  an  investigation  of  an 

infertile male with large-headed spermatozoa / Yurov Y.B. [et al.] // Mol. Hum. Reprod. — 

1996. — Vol. 2, N 9. — P. 665–668.

738. Rapid  karyotyping  for  prenatal  diagnosis  in  the  second  and  third  trimester  of 

pregnancy / Basaran S. [et al.] // Prenat. Diagn. — 1988. — Vol. 8, N 4. — Р. 315–320.

739. Rapid karyotyping in prenatal diagnosis: a comparative study of the ‘pipette method’ 

and the ‘in situ’ technique for chromosome harvesting // Prenat. Diagn. — 1993. — Vol. 13, 

N 12. — Р. 1085–1093.

740. Rapid prenatal diagnosis of trisomy 18 and triploidy in interphase nuclei of uncultured 

amniocytes by non-radioactive in situ hybridization / Christensen B. [et al.] // Prenat. Diagn. — 

1992. — Vol. 12, N 4. — Р. 241–250.

741. Rappold  G.A.  The  pseudoautosomal  regions  of  the  human  sex  chromosomes / 

Rappold G.A. // Hum. Genet. — 1993. — Vol. 92, N 4. — P. 315–324.

742. Rare non-mosaic trisomies in chorionic villus tissues not confirmed at amniocentesis / 

Цитогенетика эмбрионального развития человека

602

Dorfmann A.D. [et al.] // Prenat. Diagn. — 1992. — Vol. 12, N 11. — Р. 899–902.

743. Rare trisomy mosaicism diagnosed in amniocytes, involving an autosome other than 

chromosomes 13, 18, 20, and 21: karyotype/phenotype correlations / Hsu L.Y., Yu M.T., Neu 

R.L.[ et al.] // Prenat. Diagn. — 1997. — Vol. 17, N 3. — P. 201–242.

744. Razin A. CpG methylation, chromatin structure and gene silencing — a three-way 

connection / Razin A. // EMBO J. — 1998. — Vol. 17, N 17. — P. 4905–4908.

745. Razin A. DNA methylation and gene expression / Razin A., Cedar H. // Microbiol. 

Rev. — 1991. — Vol. 55, N 3. — Р. 451–458.

746. Razin A. DNA methylation in early development / Razin A., Shemer R. // Hum. Mol. 

Genet. — 1995. — Vol. 4. — P. 1751–1755.

747. Razin A. DNA methylation / Razin A., Kafri T. // Progress in nuclei acids research. — 

N.-Y.: Springer-Verlag, 1994. — P. 55–81.

748. Reader R. Mechanisms of nucleolar dominance in animals and plants / Reader R. // J. 

Cell Biol. — 1985. — Vol. 101, N 5, Pt. 1. — P. 2013–2016.

749. Recommendations and protocols for prenatal diagnosis / Eds. J.M. Carrera, G.С. Di 

Renzo — Barcelona: Salvat Editores, 1993. — 52 p. 

750. Recruitment of the nucleolar remodeling complex NoRC establishes ribosomal DNA 

silencing in chromatin / Strohner R. [et al.] // Mol. Cell Biol. — 2004. — Vol. 24, N 4. — 

Р. 1791–1788.

751. Recurrent Down’s syndrome due to maternal ovarian trisomy 21 mosaicism / Tseng 

L-H. [et al.] // Arch. Gynecol. Obstet. — 1994. — Vol. 255. — P. 213–216.

752. Reddy K.S. Pathogenetics of 45,X/46,XY gonadal mosaicism / Reddy K.S., Sulcova 

V. // Cytogenet. Cell Genet. — 1998. — Vol. 82, N 1–2. — P. 52–57.

753. Reduction recombination and paternal effect in Klinefelter syndrome / Lorda-Sanceez 

I. [et al.] // Hum. Genet. — 1992. — Vol. 89, N 5. — Р. 524–530.

754. Regulation of human placental development by oxygen tension / Genbacev O. [et al.] 

// Science. — 1997. — Vol. 277, N 5332. — P. 1669–1672.

755. Regulatory  elements  in  the  minimal  promoter  region  of  the  mouse  Xist  gene /

Sheardown  S.A.,  Newall  A.E.,  Norris  D.P.  [et  al.]  //  Gene. —  1997. —  Vol. 203,  N 2. — 

Р. 159–168.

756. Reliability  of  polymerase  chain  reaction  (PCR)  analysis  of  single  cells  for 

preimplantation genetic diagnosis / Strom C.M. [et al.] // J. Assist. Reprod. Genet. — 1994. — 

Vol. 11, N 2. — Р. 55–62.

757. Replication program of active and inactive multigene families in mammaliancells / Hatton 

K.S., Dhar V., Brown E.H. [et al.] // Mol. Cell Biol. — 1988. — Vol. 8, N 5. — Р. 2149–2158.

758. Replication  timing  of  DNA  sequences  associated  with  human  centromeres  and 

telomeres / Hagen K.G.T. [et al.] // Mol. Cell Biol. — 1990. — Vol. 10, N 12. — P. 6348–

6355.

759. Replication timing of genes and middle repetitive sequences / Goldman M.A. [et al.] 

// Science. — 1984. — Vol. 224, N 4650. — P. 686–692.

760. Retrotransposons regulate host genes in mouse oocytes and preimplantation embryos / 

Peaston A.E.[et al.] // Developmental Cell. — 2004. — Vol. 7, N 4. — Р. 597–606.

761. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-

binding protein 2 / Amir R.E. [et al.] // Nat. Genet. — 1999. — Vol. 23, N 2. — P. 185–188.

762. Richler С. X inactivation in mammalian testis is correlated with inactive X specific 

transcription /  Richler  С.,  Soreg  E., Wahrman  J.  //  Nat.  Genet. —  1992. — Vol. 2,  N 3. — 

Р. 192–195.

763. Rieder С. The vertebrate cell kinetochore and its roles during mitosis / Rieder С., 

Salmon E.D. // Trends Cell Biol. — 1998. — Vol. 8, N 8. — Р. 310–318.

764. Risk of fetal mosaicism when placental mosaicism is diagnosed by chorionic villus 

sampling / Phillips O.P. [et al.] // Am. J. Obstet. Gynecol. — 1996. — Vol. 174, N 3. — P. 850–

855.

603

литература

765. Roberts E. Maternal cell contamination in chorion villus samples assessed by direct 

preparations and three different culture methods / Roberts E., Duckett D., Lang G. // Prenat. 

Diagn. — 1988. — Vol. 8, N 9. — Р. 635–640.

766. Robinson  W.P.  The  origin  of  abnormalities  in  recurrent  aneuploidy/poliploidy / 

Robinson W.P., McFaddem D.E., Stephenson M.D. // Am. J .Hum. Genet. — 2001. — Vol. 69, 

N 6. — P. 1245–1254.

767. Rogan P.K. Maternal uniparental disomy of chromosome 21 in a normal child / Rogan 

P.K., Sabol D.W., Punnett H.H. // Am. J. Med. Genet. — 1999. — Vol. 83, N 1. — P. 69–71.

768. Role of human ribosomal RNA (rRNA) promoter methylation and of methyl-CpG-

binding protein MBD2 in the suppression of rRNA gene expression / Ghoshal K., Majumder 

S., Datta J. [et al.] // J. Biol. Chem. — 2004. — Vol. 279, N 8. — Р. 6783–6793.

769. Roussel  P.  Identification  of  AgNOR  proteins,  markers  of  proliferation  related  to 

ribosomal  gene  activity /  Roussel  P.,  Hernandez-Verdun  D.  //  Exp.  Cell  Res. —  1994. — 

Vol. 214, N 2. — P. 465–472.

770. Rudak E. Direct analysis of the chromosome constitution of human spermatozoa / 

Rudak E., Jacobs P.A., Yanagimachi R. // Nature. — 1978. — Vol. 274, N 5674. — P. 911–

913.

771. Rustico  M.A.  Nasal  bone  and  trisomy  21:  prenatal  ultrasound  and  postmortem 

morphohistological  study /Rustico  M.A.,  Bussani  R.,  Silvestri  F.  //  Ultrasound  Obstet. 

Gynecol. — 2004. — Vol. 23, N 1. — P. 96–97.

772. Saccone  S.  Human  chromosomal  banding  by  in  situ  hybridization  of  isochors / 

Saccone S., Bernardi G. // Methods in Cell Science. — 2001. — Vol. 23, N 1–3. — Р. 7–15.

773. Saenger P. Turner’s syndrome / Saenger P. // N. Engl. J. Med. — 1996. — Vol. 335, 

N 23. — P. 1749–1754.

774. Saks  E.  Confined  placental  mosaicism  for  trisomy  8  and  intra-uterine  growth 

retardation / Saks E., Mccoy M.C., Damron J., Kelly T.E. // Prenat. Diagn. — 1998. — Vol. 18, 

N 11. — Р. 1202–1204.

775. Santoro  R.  Molecular  mechanisms  mediating  methylation-dependent  silencing  of 

ribosomal gene transcription / Santoro R. // Mol. Cell. — 2001. — Vol. 8, N .3. — Р. 719–725.

776. Satellite  DNA  hypomethylation  vs  overall  genomic  hypomethylation  in  ovarian 

epithelial tumors of different malignant potential / Qu G.Z. [et al.] // Mutat. Res. Fund. Mol. 

Mech. Mutagens. — 1999. — Vol. 423, N 1–2. — P. 91–101.

777. Savage  J.R.  The  disparity  between  homologous  chromosomes  during  DNA 

replication /  Savage  J.R.K.,  Cawood  A.H.,  Papworth  D.G.  //  J.  Theor.  Biol. —  1983. — 

Vol. 100, N 4. — P. 631–643.

778. Schmidt M. Evidence for relationship between DNA methylation and DNA replication 

from studies of 5-azacytidine-reactivated allocyclic X-chromosome / Schmidt M., Wolf S., 

Migeon B. // Exp. Cell. Res. — 1985. — Vol.158, N2. — P. 301–310.

779. Schramke  V. Those  interfering  little  RNAs!  Silencing  and  eliminating chromatin / 

Schramke V., Allshire R. // Curr. Options Genet. Develop. — 2004. — Vol. 14, N 2. — Р. 74–

80.

780. Schwack M. Turner’ syndrome (monosomy) and pregnancy / Schwack M., Schindler 

A.E. // Zentralbl. Gynakol. — 2000. — Vol. 122, N 2. — P. 103–105.

781. Screening  for  abnormalities  of  chromosomes  X,  Y  and  18  and  for  diploidy  in 

spermatozoa from infertile men included in an in-vitro fertilization-intracytoplasmatic sperm 

injection program / Aran B. [et al.] // Fertil. Steril. — 1999. — Vol. 72, N 4. — P. 696–701.

782. Screening  for  microdeletions  of  Y  chromosome  genes  in  patients  undergoing 

intracytoplasmic  sperm  injection /  Krausz  С.  [et  al.]  //  Hum.  Reprod. —  1999. —  Vol. 14, 

N 7. — P. 1717–1721.

783. Segmental  trisomy  of  chromosome  17:  a  mouse  model  of  human  aneuploidy 

syndromes / Vacik T., Ort M., Gregorova S. [et al.] // PNAS. — 2005. — Vol. 102, N 12. — 

Р. 4500–4505.

Цитогенетика эмбрионального развития человека

604

784. Segregation analysis in a man heterozygous for a pericentric inversion of chromosome 

7  (p13;q36)  by  sperm  chromosome  studies /  Navarro  J.  [et  al.]  // Am.  J.  Hum.  Genet. — 

1993. — Vol. 53, N 1. — Р. 214–219.

785. Shepard Th.H. Catalog of Teratogenic Agents / Shepard Th.H. // 9-th ed. — London: 

Hopkins Univ. Press, 1998. — 593 p.

786. Short-limb  dwarfism  and  hypertrophic  cardiomyopathy  in  a  patient  with  paternal 

isodisomy 14: 45,XY, idic(14)(p11) / Walter С.A. [et al.] // Am. J. Med. Genet. — 1996. — 

Vol. 65, N 4. — P. 259–265.

787. Sifakis S. Ultrasonographic markers in chromosomeal abnormalities / Sifakis S. // 

BJMG. — 2003. — Vol. 6, N 3–4. — P. 31–40.

788. Significance of genetic testing for paternal uniparental disomy of chromosome 6 in 

neonatal diabetes mellitus  / Christian S.L. [et al.] // J. Pediatr. — 1999. — Vol. 134, N 1. — 

P. 9–10.

789. Simoni  G.  Confined  placental  mosaicism /  Simoni  G.,  Sirchia  S.M.  //  Prenat. 

Diagn. — 1994. — Vol. 14, N 13. — P. 1185–1189.

790. Simoni G. Fetal karyotyping by direct chromosome preparation / Simoni G., Tetzoli 

G., Romotti L. // Chorion villi sampling. — N.-Y., Basel: Marcel Dekker Inc., 1986. — P. 99–

118.

791. Simulteneous detection of X- and Y-bearing human sperm by double fluorescence in 

situ hybridization / Han T.L. [et al.] // Mol. Reprod. Dev. — 1993. — Vol. 34, N 3. — P. 308–

313.

792. Singal R. DNA methylation / Singal R., Ginder G.D. // Blood. — 1999. — Vol. 93, 

N 12. — P. 4059–4070.

793. Skibbens R.V. Kinetochores and the checkpoint mechanism that monitors for defects 

in the chromosome segregation machinery / Skibbens R.V., Hieter P. // Ann. Rev. Genet. — 

1998. — Vol. 32. — Р. 307–337.

794. Smoking  cigarettes  is  associated  with  increased  sperm  disomy  in  teenage  men / 

Rubes J. [et al.] // Fertil. Steril. — 1998. — Vol. 70, N 4. — Р. 715–723.

795. Soares  J.  Global  DNA  hypomethylation  in  breast  carcinoma —  correlation  with 

prognostic  factors  and  tumor  progression /  Soares  J.,  Pinto A.E.,  Cunha  С.V.  //  Cancer. — 

1999. — Vol. 85, N 1. — P. 112–118.

796. Solari A.J. Synaptonemal complex analysis in human male infertility / Solari A.J. // 

Eur. J. Histochem. — 1999. — Vol. 43, N 4. — Р. 265–276.

797. Solari A.J. Synaptonemal complexes and associated structures in microspread human 

spermatocytes / Solari A.J. // Chromosoma. — 1980. — Vol. 81, N 3. — Р. 315–337.

798. Somatic point mutations in the p53 gene of human tumors and cell lines: updated 

compilation / Hollstein M. [et al.] // Nucleic Acids Res. — 1996. — Vol. 24, N 1. — Р. 141–

146.

799. Sonographic morphology and hyaluronan content of umbilical cords of healthy and 

Down syndrome fetuses in early gestation / Raio L., Ghezzi F., Cromi A. [et al.] // Early Hum. 

Dev. — 2004. — Vol. 77, N 1–2. — P. 1–12.

800. Sorger P.K. Coupling cell division and cell death to microtubule dynamics / Sorger 

P.K.,  Dobles  M., Tournenebiz  R., Anthony A.  //  Curr.  Opin.  Cell  Biol. —  1997. — Vol. 9, 

N 6. — Р. 807–814.

801. Speed R.M. Meiosis in mammals / Speed R.M. // Advances in mutagenesis reseach-1.  

— Basel: Springer-Verlag, 1990. — P. 27–69.

802. Speed R.M. The possible role of meiotic pairing anomalies in the attresia of human 

fetal oocytes / Speed R.M. // Hum. Genet. — 1988. — Vol. 78, N 3. — Р. 260–266.

803. Speed R.M. The prophase stages in human foetal oocytes studied by light and electron 

microscopy / Speed R.M. // Hum. Genet. — 1985. — Vol. 69, N 1. — Р. 69–75.

804. Sperling K. Exogenous and endogenous risk factor for maternal non-disjunction of 

chromosome 21 / Sperling K., Pelz J. // BJMG. — 2003. — Vol. 6, N 3–4. — P. 5–14.

605

литература

805. Sperling K. Meiotic studies of the ejaculated seminal fluid of humans with normal 

sperm  count  and  oligospermia /  Sperling  K.,  Kaden  R.  //  Nature. —  1971. —  Vol. 232, 

N 5311. — P. 481.

806. Sperling  K.  Significant  increase  in  trisomy  21  in  Berlin  nine  after  the  Chernobyl 

reactor accident: temporal correlation or causal relation? Sperling K., Pelz J., Wegner R.D. // 

Br. Med. J. — 1994. — Vol. 309, N 6948. — P. 158–162.

807. Sperling K. Transcriptional activity of constitutive heterochromatin in the mammal 

Microtus agrestis (Rodentia, Cricetidae) / Sperling K., Kalscheuer V., Neitzel H. // Exp. Cell 

Res. — 1987. — Vol. 173, N 2. — Р. 463–472.

808. Sperm morphologic features as a prognostic factor in in vitro fertilization / Kruger 

T.F. [et al.] // Fertil. Steril. — 1986. — Vol. 46, N 6. — Р. 1118–1123.

809. Sperm  nuclear  matrix  association  of  the  PRM1→PRM2→TNP2  domain  is 

independent  of Alu  methylation /  Schmid  C.,  Heng  H.H.,  Rubin  C.  [et  al.]  //  Mol.  Hum. 

Reprod. — 2001. — Vol. 7, N 10. — Р. 903–911.

810. Spiggs  E.L. Aneuploidy  in  human  sperm:  use  of  multicolor  FISH  to  test  various 

teories of nondisjunction / Spiggs E.L., Rademaker A.W., Martin R.T. // Am. J. Hum. Genet. — 

1996. — Vol. 58, N 2. — P. 356–362.

811. Spontaneous pubertal development in Turners syndrome / Pasquino A. [et al.] // J. 

Clin. Endocrinol. Metab. — 1997. — Vol. 82, N 6. — Р. 1810–1813.

812. Spriggs E.L. Aneuploidy in human sperm: result of two-and three-colour fluorescence 

in  situ  hybridisation  using  centromeric  probes  for  chromosomes  1,  12,  15,  18,  X  and  Y / 

Spriggs E.L., Rademaker A.W., Martin R.H. // Cytogenet. Сell Genet. — 1995. — Vol. 71, 

N 1. — Р. 47–53.

813. Stancheva  I.  Chromatin  structure  and  methylation  of  rat  rRNA  genes  studied  by 

formaldehyde fixation and psoralen cross-linking / Stancheva I., Lucchini R., Koller T., Sogo 

J.M. // Nucleic Acids Res. — 1997. — Vol. 25, N 9. — Р. 1727–1735.

814. Steele M.W. Chromosome analysis of human amniotic fluid cells / Steele M.W., Breg 

W.R. // Lancet. — 1966. — Vol. 1, N 7434. — Р. 383–385.

815. Stoll C. Study of Down syndrome in 238,942 consecutive births / Stoll C., Alembik 

Y., Dott B., Roth M.P. // Ann Genet. — 1998. — Vol. 41, N 1. — Р. 44–51.

816. Stranc L.С. Prenatal diagnosis in Canada — 1990: a rewiew / Stranc L.С., Evans 

J.A., Hamerton J.L. // Prenat. Diagn. — 1994. — Vol. 14, N 13. — Р. 1253–1265.

817. Studies of DNA methylation in animals / Bird A, Tate P, Nan X. [et al.] // J. Cell 

Science. — 1995. — Vol. 19. — P. 37–39.

818. Study of stringency conditions for human papillomavirus DNA detection on cell lines 

frozen and paraffinembeaded tissue sections by in situ hybridization with biotinylated probes / 

Guerin-Reverchon I. [et al.] // Histochemestry. — 1990. — Vol. 93, N 6. — Р. 627–634.

819. Sumner  A.T.  New  technique  for  distinguishing  between  human  chromosomes / 

Sumner A.T., Tvans H.J., Buckland R.A. // Nature. — 1971. — Vol. 232. — P. 31–32.

820. Sumner A.T. The distribution of genes on chromosomes: a cytological approach / Sumner 

A.T., de la Torre J., Stuppia L. // J. Mol. Evol. — 1993. — Vol. 37, N 2. — P. 117–122.

821. Sung  W.K. A  method  for  obtaining  synaptonemal  complexes  of  human  pachytene 

oocytes / Sung W.K., Komatsu M., Jagiello G. // Caryologia. — 1984. — Vol. 36. — Р. 315–

324.

822. Surani A. Development of reconstituted mouse eggs suggestd imprinting of thegenome 

during gamethogenesis / Surani A., Barton S.С., Norris M.L. // Nature. — 1984. — Vol. 308, 

N 5959. — Р. 548–550.

823. Susceptible chiasmate configuration of chromosome 21 predispose to nondisjunction 

in both maternal meiosis I and meiosis II / Lamb N. [et al.] // Nat. Genet. — 1996. — Vol. 14, 

N 4. — Р. 400–405.

824. SuUR protein binds to boundary regions separating forum domains / Tchurikov N.A. 

[et al.] // J. Biol. Chemistry. — 2004. — Vol. 279, N 12. — Р. 11705–11710.