содержание .. 19 20 21 ..
Глава 20.
ВВЕДЕНИЕ В КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКИЙ ОСМОТР ДЕТЕЙ (ПЕДИАТРИЯ)
Особенность клинико-морфологического обследования при состояниях, сопровождающихся аномалиями развития, заключается в необходимости оценки морфотипа пораженного ребенка, когда диагностика основывается преимущественно на внешнем «узнавании» того или иного синдрома. Этот вид диагностики получил название «портретной». Данный термин вполне уместен, поскольку большим подспорьем в такого рода диагностике служит анализ фото пациента и его ближайших родственников (прием достаточно широко используется в практике клинических генетиков).
Огромное разнообразие наследственных синдромов множественных врожденных пороков развития (МВПР) характеризуется различными сочетаниями отдельных признаков (симптомов), общее число которых по некоторым оценкам превышает три тысячи. По четкости регистрации они подразделяются на 3 группы (Методические рекомендации для проведения клинико-морфологического исследования в семьях с наследственными синдромами и другими комплексами врожденных пороков развития, 1986):
– альтернативные: либо есть, либо нет (примеры – преаурикулярные папилломы, шейные фистулы, четырехпальцевая складка ладони и т.д.);
– измерительные: признаки, определяемые абсолютным или относительным количественным значением (удлинение, укорочение, увеличение, уменьшение и др.; примеры – арахнодактилия, брахидактилия, макроцефалия, микроцефалия и т.д.);
– описательные: признаки, характеризующиеся изменениями кожи, волос, мягких тканей и др., к которым трудноприменимы количественные оценки; в отличие от признаков первой группы, они требуют в своем обозначении сравнительных характеристик (примеры – пятна на коже цвета «кофе с молоком», волосы паклеобразные, волосы пушистые, «птичье лицо», «свистящее лицо», «лицо эльфа», клювовидный нос и т.д.).
Патологический фенотип определенного наследственного синдрома складывается из более или менее устойчивого сочетания отдельных симптомов (минимальные диагностические признаки), создающих в совокупности специфическое «фенотипическое ядро» заболевания, являющееся основой для установления диагноза.
Обычно тот или иной синдром имеет от 1–2 до 5 (редко более) соответствующих признаков. Задача врача состоит в том, чтобы увидеть данные аномалии и правильно их интепретировать. Сложность заключается в том, что нередко отсутствует параллелизм между значимостью (в смысле тяжести) симптома для пациента и его диагностической ценностью (информативностью) – в смысле возможности установления диагноза. Так, например, в случае синдрома Аарскога (лице–пальце–генитальный синдром) основным поводом для обращения является задержка роста, нередко сочетающаяся с крипторхизмом, – достаточно широко распространенные состояния, а диагностически значимым (высокоинформативным) симптомом данного синдрома является необычная форма мошонки, окружающая в виде валика основание полового члена ребенка (так называемая шалевидная мошонка) – вполне безобидный признак. При синдроме Ваарденбурга основной жалобой является снижение слуха (вариант врожденной нейросенсорной тугоухости за счет гипоплазии Кортиева органа), а основой установления диагноза являются обнаруживаемые на волосистой части головы и лице малые аномалии: седая прядь волос, аномально короткие глазные щели за счет латерального смещения внутренних углов глаз (телекант), медиально–расширяющиеся брови с тенденцией к сращению на переносье (синофриз), гетерохромия радужных оболочек, широкий корень носа. И подобных примеров можно привести множество.
Наряду с высокоинформативными симптомами в структуре наследственных синдромов обычно присутствуют и фоновые признаки: симптомы, часто встречающиеся при многих наследственных синдромах (а также и в общей популяции), создающие в своей совокупности фон диспластичного развития ребенка: эпикант, деформация ушных раковин, высокое небо, измененная дерматоглифика, клинодактилия, различные варианты синдактилии и т.д. Диагностическая значимость отдельно взятого признака этой группы относительно невелика, однако недооценивать их также не следует, особенно, когда к ребенку есть более серьезный повод «для претензий» в виде задержки физического, интеллектуального или полового развития и т.д.
Клинико-морфологическое обследование пациента предполагает определенную последовательность, примерная схема которого представлена ниже.
Особенности телосложения и роста.
Варианты:
– без отклонений от нормальных значений для данной возрастной группы и пола;
– другие варианты:
– аномально высокий (низкий) рост; асимметрия тела (гемиатрофия, гемигипертрофия, гемимикросомия), брахиморфия, долихоморфия, диспропорциональное телосложение, макросомия, мышечный тип сложения, ожирение (общее, кушингоидного типа) и др.
Кожа, подкожная клетчатка, волосы, ногти, потовые железы.
Варианты:
– без изменений;
– другие варианты:
– диффузные изменения – сухость, ихтиоз, распространенная экзема, мраморностъ, фотодерматоз, истончение кожи, кожа плотная, кожа гипер–, гипоэластичная, лимфадема, исчезновение подкожного жирового слоя и др.;
– очаговые изменения кожи – участки гипоплазии (атрофии), гиперкератоз, стрии, аномальные рубцы, вдавления и др.;
– нарушения пигментации кожи – диффузное (очаговое) уменьшение (усиление) пигментации, пигментный невус, пятна цвета «кофе с молоком», пятна депигментированные, витилиго, лентиго и др.;
– сосудистые изменения кожи – петехии, телеангиэктазии, гемангиомы и др.;
– опухолевидные образования – бородавки, ксантомы, нейрофибромы, подкожные узелки и др.;
– волосы – тонкие, грубые, ломкие, курчавые, гипертрихоз, гипотрихоз, алопеция, высокая или низкая линия роста волос на лбу, низкая линия роста волос на шее; очаговая или тотальная депигментация волос и др.;
– ногти – тонкие, гипопластичные, выпуклые, бороздчатые, утолщенные и др.;
– потовые железы – гипергидроз, гипогидроз, ангидроз и др.
Мышечная система.
Варианты:
– без изменений;
– другие варианты: атрофия, гипотрофия, гипертрофия, псевдогипертрофия, гипоплазия, аплазия и др.
Лицо и мозговой череп.
Варианты:
– без изменений;
– другие варианты:
– мозговой череп – акроцефалия, брахицефалия, долихоцефалия, гидроцефалия, макроцефалия, микроцефалия, платицефалия, скафоцефалия, тригоноцефалия, позднее закрытие родничков, широкие швы, теменные бугры, выступающий затылочный бугор, плоский затылок, дефекты скальпа и др.;
– лицо – плоское, овальное, длинное, круглое, квадратное, треугольное, узкое, асимметричное, старческое, гротескное, амимичное, «птичье», «свистящее» и др.;
– лоб – выступающий, выпуклый, высокий, покатый, широкий, узкий, скошенный и др.;
– ушные раковины – большие или маленькие, деформированные, гипопластичные, выступающие, низко– или высокорасположенные, ротированные кзади, с недоразвитием хрящей, с кальцифицированным хрящом, с аномалиями завитка, противозавитка, козелка; с приросшими мочками, с аномалиями размеров мочки, с насечками на мочках, с преаурикулярными выростами и др.;
– область глаз, век, бровей – гипертелоризм, гипотелоризм, монголоидная или антимонголоидная направленность глазных щелей, экзофтальм, энофтальм, микрофтальм, анофтальм, криптофтальм, птоз, эктропион, эпикант, телекант, катаракта, голубые склеры, гетерохромия радужных оболочек, синофриз, политрихия, дистихиаз, выступающие (уплощенные) надбровные дуги, аномалии слезоотделения и др.;
– нос – маленький (большой), короткий (длинный), широкий (узкий), седловидный, плоский, вздернутый, грушевидный, клювовидный, шаровидный, с раздвоенным кончиком, с вывернутыми ноздрями, с гипоплазией крыльев и др.;
– фильтр – глубокий (плоский), короткий (длинный), широкий и др.;
– губы, полость рта, зубы, язык, небо – микростомия, макростомия, рот открытый, впалый; губы тонкие (толстые), губа отвислая, вывернутая, полная, приподнятая, изогнутая, вздернутая; небо узкое, широкое, высокое, арковидное, короткое; хейлосхиз, палатосхиз, хейлопалатосхиз; аномалии прикуса, гиподонтия, олигодонтия, преждевременное прорезывание зубов, задержка в прорезывании зубов, выступающие резцы, диастема, дисплазия эмали, ранний кариес; макроглоссия, микроглоссия, анкилоглоссия, глоссоптоз, лобуляция языка, широкий альвеолярный отросток и др.;
– верхняя и нижняя челюсти – микрогнатия верхняя, ретрогнатия, микрогения, прогнатизм и др.
Шея, плечевой пояс, грудная клетка, позвоночник, область живота и наружных половых органов.
Варианты:
– без изменений;
– другие варианты:
– шея – длинная или короткая, короткая с широким основанием, шейный птеригиум, кривошея спастическая и др.;
– плечи–узкие, покатые и др.;
– ключицы – гипоплазия и др.;
– грудная клетка – узкая (широкая), короткая (длинная), бочкообразная, щитовидная, воронкообразная, килевидная и др.;
– ребра – короткие, аномалии числа, формы и др.;
– молочные железы – гипертелоризм сосков, ателия, полителия, гинекомастия и др.;
– лопатки – выступающие, крыловидные и др.;
– позвоночник – кифоз, кифоз-горб, сколиоз, кифосколиоз, лордоз, ограниченная подвижность позвоночника и др.;
– живот – диастаз, гипоплазия или аплазия мышц передней брюшной стенки, пупочная грыжа и др.;
– наружные половые органы – гипогонадизм, крипторхизм, шалевидная мошонка, макроорхизм, гипертрофия клитора, гипоплазия больших половых губ и др.
Верхние и нижние конечности.
Варианты:
– без изменений;
– другие варианты:
– долихостеномелия, брахимелия, микромелия и др.;
– плечо – укорочение или удлинение и др.;
– предплечье – укорочение или удлинение, Маделунга деформация и др.;
– кисть – большая (маленькая), широкая (узкая), мягкая, расщепленная, лучевая или локтевая косорукость, ульнарная девиация и др.;
– пальцы (на кистях) – арахнодактилия, брахидактилия, камптодактилия, клинодактилия, макродактилия, полидактилия, синдактилия; булавовидные, веерообразные, веретенообразные, конусовидные, перекрывающиеся, уширенные и др.;
– бедро – укорочение или удлинение и др.;
– голень – укорочение (удлинение), вальгусная (варусная) деформация и др.;
– стопа – большая (маленькая), длинная (короткая), широкая (узкая), конская, плоская, плосковальгусная, полая, «стопа–качалка» и др.;
– пальцы (на стопах) – арахнодактилия, брахидактилия, камптодактилия, макродактилия, полидактилия, синдактилия, hallus valgus (varus) и др.
– суставы – гипермобильностъ, тугоподвижность и др.
Клинико-морфологическое описание фенотипа пациента предполагает использование определенной терминологии. Ниже представлен вариант краткого словника терминов применительно к рассматриваемой проблеме.
Краткий словник терминов, используемых при клинико-морфологическом описании фенотипа
Анкилоблефарон – частичное или полное сращение краев век, в результате чего глазная щель сужена или полностью отсутствует; при врожденном анкилоблефароне сращение век чаще наблюдается у височного края, реже с носовой стороны век; часто сочетается с другими аномалиями развития глаза.
Анкилоглоссия – сращение кончика языка со слизистой оболочкой неба, вызывающее его неподвижность.
Антимонголоидная направленность глазных щелей – опущение наружных углов глазных щелей, т.е. внутренний угол глаза становится выше наружного.
Арахнодактилия – длинные и тонкие пальцы, напоминающие лапы паука («паукообразные»); обычно наблюдается в структуре системных нарушений соединительной ткани: (см. рис. 20.18, а).*
В качестве критериев оценки арахнодактилии используют:
– тест I пальца кисти: при сгибании II–V пальца над согнутым (приведенным) I пальцем дистальная фаланга последнего выступает за пределы V пястной кости (см. рис. 20.18, б);
– тест запястья: при обхватывании пальцами растянутой кисти одной руки запястья другой в случае арахнодактилии I и V пальцы легко соединяются друг с другом.
Башенный череп (акроцефалия, оксицефалия, туррицефалия) – деформация черепа, характеризующаяся крутым подъемом теменной и затылочной костей при малом увеличении поперечного размера черепа; образуется вследствие раннего заращения венечного и сагиттального швов.
Блефарофимоз – укорочение глазной щели вследствие срастания краев век у наружного угла глаза; характеризуется сужением глазных щелей.
Брахидактилия – короткопалость, укорочение пальцев, обусловленное недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей; выделяют не менее 9 типов брахидактилии:
тип А (А1–А5) характеризуется укорочением пальцев за счет средних фаланг (брахимезофалангия);
при типе В также укорочены средние фаланги, но кроме этого, наблюдается недоразвитие или отсутствие дистальных (терминальных) фаланг, возможно сращение II и III пальцев;
тип С отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев (возможны симфалангия – см. «Симфалангия» и укорочение метакарпальных костей);
при типе D укорочены I пальцы кистей и стоп (брахимегалодактилия);
при типе Е укорочены метакарпальные и метатарзальные кости (см. рис. 20.17).
Брахимелия – укорочение конечностей.
Брахиморфия – тип пропорций тела (телосложения), характеризующийся большим, широким туловищем и относительно короткими конечностями.
Брахицефалия – короткоголовость; увеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размера; форма головы, отличающаяся высоким отношением показателя наибольшей ширины головы к ее наибольшей длине; является результатом преждевременного заращения коронарного шва черепа, разновидность краниостеноза. Данный показатель вычисляют по формуле:
,
Брахицефалия характеризуется индексом 81,0 (для новорожденных – 83) и выше.
Витилиго – один из видов дисхромии кожи, характеризующийся появлением на коже разных по размеру, очертаниям и локализации депигментированных пятен мелочно-белого цвета с окружающей их зоной умеренной гиперпигментации, незаметно переходящей в нормальную окраску; депигментированные пятна обнаруживают тенденцию к периферическому росту.
Выворот века (эктропион) – патология положения века, при которой край его отстает от глазного яблока; степень может варьировать от неполного прилегания века к глазному яблоку до выворота всего века; обычно сопровождается слезотечением, гиперемией и гипертрофией конъюнктивы.
Hallus valgus – отклонение большого пальца стоны кнаружи (при этом головка I плюсневой кости отклоняется кнутри); бывает врожденного и приобретенного характера.
Hallus varus – чрезмерное отклонение большого пальца стопы кнутри вплоть до перпендикулярного его положения к продольной оси стопы; данная деформация всегда является врожденной.
Гемиатрофия – уменьшение размеров правой или левой половины тела и (или) лица, сочетающееся с нарушением трофики и обменных процессов в мягких тканях (мышцах, подкожной клетчатке) и в костях; обычно имеет врожденный характер.
Гемигипертрофия – увеличение размеров половины тела; обычно бывает врожденной и является комбинированным пороком эктомезодермального происхождения; нередко связана с нарушением лимфообращения и кровообращения в пораженных участках вследствие аномального развития сосудов.
Гемимикросомия (гемигипоплазия, асимметрия конечностей) – одностороннее пропорциональное уменьшение размеров конечности; обычно сочетается с асимметрией лица и туловища.
Гетерохромия – различный цвет радужной оболочки обоих глаз или неодинаковая окраска ее частей одного глаза (сегментарная гетерохромия); часто обусловлена врожденной (первичной) недостаточностью пигментации.
Гипертелоризм – аномально увеличенное расстояние между двумя органами или частями тела (глазной, сосковый); применительно к глазницам о гипертелоризме говорят в тех случаях, когда индекс межорбитальной окружности превышает 6,8. Его рассчитывают по формуле:
Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между двумя органами или частями тела; применительно к глазницам о гипотелоризме говорят в том случае, если индекс межорбитальной окружности (см. «Гипертелоризм») соответствует 3,8 и ниже.
Гипсистафилия – узкое, высокое небо.
Диастема – аномалия положения зубов, выражающаяся промежутком между центральными резцами; чаще встречается на верхней челюсти; величина диастемы обычно колеблется от 0,6 до 6–7 мм; к ее возникновению могут приводить укорочение уздечки губы, неправильное расположение зачатков центральных резцов, врожденное отсутствие боковых резцов, наличие сверхкомплектных зубов, несоответствие в размерах альвеолярного отростка и зубов (мелкие зубы), другие причины; как правило, сопровождается низкорасположенной уздечкой.
Дистихиаз – двойной ряд ресниц.
Долихоморфия – вариант пропорций тела, характеризующийся относительно коротким узким туловищем и удлиненными конечностями (см. рис. 20.1).
Долихостеномелия – диспропорционально длинные тонкие конечности (см. рис. 20.1).
Долихоцефалия – длинноголовость, значительное преобладание продольного диаметра мозгового черепа над поперечным; головной индекс (отношение наибольшей длины головы к ее ширине) в случае долихоцефалии колеблется между 55 и 76 (для новорожденных – до 78); рассматривается как разновидность краниостеноза вследствие преждевременного заращения сагиттального шва в период роста головного мозга (при этом череп вытягивается в переднезаднем направлении и уплощается в латеральном – становится длинным и узким).
Изодактилия – отсутствие свойственной пальцам в норме разницы по длине (см. рис. 20.17).
Камптодактилия – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти или стопы (реже); чаще касается V пальца (см. рис. 20.20).
Карликовость (наносомия, микросомия) – патологическое состояние, выражающееся отставанием в росте по сравнению со средней нормой для возраста, соответствующего пола, популяции, расы; следует отличать от семейной (конституциональной) низкорослости и других состояний; принято считать карликовым рост ниже 130 см у взрослых мужчин и ниже 120 см – у женщин.
Карликовость диспропорциональная – карликовость вследствие преимущественного укорочения проксимальных либо средних сегментов конечностей (см. рис. 20.2).
Клинодактилия – латеральное или медиальное искривление (боковое отклонение) концевых фаланг пальцев кистей и (или) стоп (чаще V пальца) (см. рис. 20.19).
Колобома – общее название некоторых щелевидных дефектов, варианты:
– колобома косая (параназальная, боковая расщелина): косая расщелина лица (носоглазная/ротоглазная);
– колобома крыльев носа: поперечная, неглубокая одно– или двусторонняя щель свободного края крыла носа;
– колобома радужки (иридоколобома): бывает полной (сплошной) – от края зрачка до самого корня радужки, и частичной (с сохранением мостика радужной оболочки в зоне расположения сфинктера зрачка);
– другие варианты.
Криптофтальм (тотальная аблефария) – порок развития, при котором отсутствуют веки, глазная щель, конъюнктивальная и роговая оболочки.
Крыловидные лопатки (scapula alata) – выстояние медиального края лопатки кзади; нередко сочетается с высоким стоянием лопатки (см. рис. 20.14).
Лентиго – ограниченная меланиновая гиперхромия кожи, характеризующаяся образованием мелких плоских гиперпигментированных элементов; пигментный невус в виде пятен от желто-коричневого до почти черного цвета диаметром 1,5–3 мм (см. рис. 20.4).
Лица аномалии строения, особенности, варианты:
– лица асимметрия (асимметричное лицо);
– лица атрофия гемифациальная: односторонняя атрофия кожи, подкожной жировой клетчатки, мышц, хрящей и костей пораженной части лица;
– лица гипоплазия односторонняя: выраженная асимметрия лица за счет гипоплазии мускулатуры лица на пораженной стороне;
– лица черты гротескные;
– грубые;
– мелкие;
– тонкие;
– лицевая плетора: сочетание гиперемии лица с одутловатостью;
– лицо амимичное;
– лицо «ангидротическое»: лицо с высоким лбом, увеличенными лобными буграми, невысокой спинкой носа, гипертелоризмом, вывернутыми, утолщенными, мясистыми губами и другими аномалиями; сопровождается гипотрихозом либо алопецией (см. рис. 20.8);
– лицо «атоническое»: бледное, часто с повышенной пигментацией, темными нижними веками с подчеркнутыми складками;
– лицо грима Кабуки: лицо, напоминающее маску актеров японского театра Кабуки – арковидные брови с разреженной латеральной частью, длинные глазные щели, эктропион (см. «Выворот века») нижних век, широкий кончик носа, ретрогнатия (см. «Ретрогнатия»), большие оттопыренные ушные раковины и другие аномалии;
– лицо длинное;
– квадратное;
– круглое;
– «кукольное»;
– лунообразное;
– маленькое;
– овальное;
– одутловатое;
– пастозное;
– «плода»: макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, гипертелоризм, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, широкий фильтр и др.;
– плоское;
– Поттер (наблюдается при двусторонней агенезии почек): приплюснутый нос, гипертелоризм, эпикант, узкие глазные щели, борозда под нижними веками, микрогнатия (см. «Микрогнатия»), мягкие, большие, деформированные, низкорасположенные ушные раковины;
– «птичье»: дисцефалия, с выступающими лобными буграми, недоразвитием нижней челюсти, тонким носом, иногда заостренным в виде птичьего клюва;
– прямоугольное;
– «свистящее»: микростомия, с выступающими как при свисте губами, придающие лицу выражение «свистящего человека» (см. рис. 20.10);
– сморщенное (старческое): может наблюдаться при состояниях, сопровождающихся преждевременным старением;
– с выступающими скуловыми костями;
– с гипоплазией скуловых костей;
– с гипоплазией средней части;
– с широкими скулами;
– с удлиненной средней частью;
– треугольное: своеобразная форма лица, характеризующаяся псевдогидроцефалией, микрогнатией и опущенными углами маленького рта; при этом подбородок соответствует вершине треугольника;
– удлиненное;
– узкое;
– «альфа»: характеризуется отечностью век, относительно коротким носом с открытыми вперед ноздрями, полными щеками, выступающей (отвислой) нижней губой (см. рис. 20.7).
– другие аномалии и особенности лица.
Маделунга деформация (Маделунга болезнь, хронический подвывих кисти) – порок развития дистального конца предплечья и лучезапястного сустава, внешне проявляющийся выстоянием головки локтевой кости и смещением кисти в ладонную сторону, что в совокупности обусловливает штыкообразную деформацию лучезапястного сустава; чаще встречается у лиц женского пола, поражение обычно двустороннее.
Макрогения – чрезмерно большая (гиперплазированная) нижняя челюсть.
Макростомия – чрезмерно увеличенная (широкая) ротовая щель; при этом разрез рта иногда заходит за красную кайму губ; обусловлена несращением тканей верхней и нижней частей щеки и краев губ между собой.
Макроцефалия (мегалоцефалия, макрокефалия, макроэнцефалия) – пропорциональное увеличение размеров головного мозга и головы, без признаков гидроцефалии.
Миатония – врожденная резко выраженная гипотония или атония мышц; широкое распространение для характеристики этого состояния у детей получил термин «вялый ребенок» (floppy baby): гетерогенная группа состояний.
Микрогнатия верхняя (ложная прогения) – недоразвитие верхней челюсти (см. рис. 20.11).
Микрогения – недоразвитие нижней челюсти.
Микромелия – аномальное уменьшение или укорочение конечностей (см. рис. 20.16).
Микроцефалия – значительное (более чем на два стандартных отклонения для данной возрастной группы) уменьшение размеров черепа и головного мозга с преобладанием лицевого скелета над мозговым, сопровождающееся умственной отсталостью и различными неврологическими нарушениями; различают первичную и вторичную микроцефалию.
Монголоидная направленность глазных щелей – опущение внутренних углов глазных щелей; при этом внутренний угол глаза становится ниже наружного.
Монилетрикс – сухие, редкие, ломкие волосы с веретенообразными утолщениями стержня, чередующимися с участками истончения (голова, подмышечные впадины).
«Мыс вдовы» – клиновидный рост волос на лбу.
Олигодактилия – отсутствие нескольких пальцев на кистях или стопах.
Олигодентия – наличие неполного количества зубов.
Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) – канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.
Плагиоцефалия – асимметрия черепа, обусловленная преждевременным окостенением части венечного шва.
Платистафилия – широкое и плоское небо.
Платицефалия – уплощение свода черепа; может быть врожденным, либо возникать постнатально как результат длительно вынужденного положения ребенка на спине.
Пойкилодермия – дистрофические изменения кожи в виде сетчатой гиперпигментации, чередующейся с рассеянными участками атрофии кожи, и телеангиэктазиями (см. «Телеангиэктазии»); бывает приобретенной и врожденной, симптоматической и самостоятельной.
Полидактилия (гипердактилия, многопалость) – аномалия развития в виде увеличения количества пальцев на кистях и (или) стопах, варианты:
– полидактилия постаксиальная: полидактилия мизинца – включает два основных типа: тип А – дополнительный палец развит полностью и сочленяется с головкой V пястной кости, формируя общий с V пальцем пястнофаланговый сустав или с дополнительной пястной костью, соответственно которой располагаются и мышцы гипотенара; тип В – дополнительный палец имеет недоразвитый вид (степень недоразвития варьирует от кожного выроста до относительно сформированного пальца);
– полидактилия преаксиальная: полидактилия I–IV пальца; включает не менее четырех типов: тип I – полидактилия I пальца, удвоение скелетных компонентов двухфалангового пальца; наиболее частая форма преаксиальной полидактилии; тип II – полидактилия трехфалангового I пальца; выражается в удвоении концевой фаланги; тип III – полидактилия II пальца, при этом большой палец замещен двумя трехфаланговыми; тип IV (полисиндактилия) – преаксиальная полидактилия в сочетании с синдактилией: отмечается неполное удвоение или иногда лишь укорочение и утолщение I пальца и синдактилия III–IV.
Полиоз – преждевременное поседение волос; полное или частичное (в виде пряди) обесцвечивание волос за счет потери пигмента.
Преаурикулярные папилломы (выросты, рудименты) – фрагменты наружного уха, расположенные кпереди от ушной раковины (см. рис. 20.9).
Преаурикулярные фистулы (свищи) – слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины; являются следствием незаращения первой жаберной щели.
Птеригиум шейный (крыловидная шея) – толстые складки кожи на боковой поверхности шеи, натянутые в виде треугольных парусов от боковых поверхностей головы (область сосцевидного отростка) к надплечьям (область акромиального отростка): см. рис. 20.12.
Пучок Фавна – длинные волосы на ограниченных, внешне неизмененных участках кожи в области крестца (часто сочетается со spina bifida occulta).
Пятна Брушфильда – белесоватые пятна на границе наружной и средней трети радужной оболочки.
Пятна депигментированные – ахромические пятна различной формы (овальные, округлые, листовидные и др.) и размеров; число пятен может варьировать от 1–2 до 20 и более; наиболее частая локализация – кожа спины, поясницы, ягодиц; в отличие от витилиго (см. «Витилиго»), не так ярки.
Пятна «кофейные» – пятна цвета «кофе с молоком», овальной (чаще) или округлой формы, варьирующей величины (могут достигать 5 см и более), различного количества; чаще локализуются на туловище.
Ретрогнатия – положение верхней челюсти, сдвинутой внутрь от фронтальной плоскости лба.
Симфалангия (ортодактилия) – костный или фиброзный анкилоз межфаланговых суставов.
Симбрахидактилия – сочетание коротких пальцев кисти (чаще за счет укорочения или отсутствия средних фаланг) и синдактилии.
Синдактилия – сращение двух и более пальцев между собой; различают врожденную и приобретенную синдактилию (в последнем случае наблюдается после термических и химических повреждений); по протяженности сращения и виду тканей выделяют: базальную, неполную, концевую, полную синдактилию, а также перепончатую, кожную и костную (в последних двух случаях для дифференциальной диагностики проводят рентгенологическое исследование):
– базальная синдактилия: сращение пальцев в пределах проксимальных фаланг;
– концевая синдактилия: все дистальные фаланги срастаются в единый блок, не срастаясь в области средних и проксимальных фаланг пальцев (чаще бывает при амниотических перетяжках или отшнуровываниях на уровне дистальных фаланг пальцев);
– неполная синдактилия: сращение части внутренних поверхностей пальцев;
– полная синдактилия: сращение от проксимальных до дистальных (ногтевых) фаланг. Среди моногенно наследуемых форм синдактилии выделяют 5 типов: I тип (зигодактилия) – частичное или полное сращение III и IV пальцев кистей и II и III пальцев стоп; II тип (синполидактилия) – сращение III и IV пальцев кистей в сочетании с удвоением IV пальца, на стопах сращение IV и V пальцев с удвоением V; III тип – синдактилия между IV и V пальцами, обычно полная и двусторонняя (стопы интактны); IV тип – полная двусторонняя кожная синдактилия (кисть принимает ложкообразную форму, стопы не поражены); V тип – синдактилия в сочетании со слиянием метакарпальных и метатарзальных костей (обычно III–IV или IV–V).
Скафоцефалия – аномально удлиненный и узкий череп с выступающим лбом и затылком как результат преждевременного зарастания стреловидного шва.
Склеронихия – гипертрофия ногтевых пластинок с их утолщением, уплотнением, изменением цвета, легким отделением от ногтевого ложа.
«Стопа–качалка» («стопа в виде пресс-папье») – плоская стопа с резко выступающей кзади пяткой.
Телеангиэктазии – один из вариантов ангиоэктазий, характеризующийся стойким локальным расширением мелких сосудов, главным образом капилляров; располагаются в коже, реже в слизистых и серозных оболочках, сетчатой оболочке глаза, внутренних органах.
Телекант – смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах, в этом случае глазные, щели становятся короткими, а расстояние между зрачками сохраняется, как правило, обычным; в норме максимальное расстояние между медиальными углами глаз у детей до 16-летнего возраста равно 34 мм, у взрослых женщин – 37 мм, у взрослых мужчин – 39 мм.
Трезубец (симптом трезубца) – расположение пальцев (на кистях) в виде трезубца; может сопровождаться изодактилией (см. «Изодакгилия»); см. рис. 20.17.
Тригоноцефалия – расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
«Трилистник» (клиноцефалия) – аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, которые, соединяясь с теменными, определяют глубокие вдавления; данная деформация возникает вследствие внутриутробного срастания коронарного и ламбдовидного черепных швов; череп в форме трилистника может сочетаться с другими аномалиями скелета.
Трихотортоз – перекрученные волосы.
Трихомегалия – увеличение длины ресниц.
Трофедема (лимфатический отек) – состояние, проявляющееся хроническим отеком мягких тканей нижних конечностей; чаще встречается у лиц женского пола.
Фильтр – расстояние (область лица) от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы.
Фокомелия – отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего кисти или стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.
Хейлопалатосхиз – сквозная расщелина верхней губы и неба.
Хейлосхиз – щель в мягких тканях губы, проходящая сбоку от фильтра.
Четырехпальцевая складка ладони – соединение трех– и пятипальцевой складки в одну: четырехпальцевую (поперечную) складку; т.е. полное слияние двух складок в центре ладони при горизонтальном их ходе и отсутствии свободных концевых отрезков (см. рис. 20.6).
Шалевидная мошонка – необычная форма мошонки, складки которой окружают в виде валика основание полового члена (см. рис. 20.15).
Эктродактилия – расщепление кисти (стопы) с частичной или полной аплазией нескольких пальцев; в результате эктродактилии образуется клешнеобразная форма кисти и (или) стопы.
Энтропион – заворот века, при котором свободный край века завернут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговой оболочки ресницами.
Эпикантус – вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели; различают прямой и обратный эпикант; при прямом эпиканте основание складки расположено в области верхнего века, складка может начинаться от брови и переходить на нижнее веко; вогнутым краем она прикрывает внутренний угол глазной щели – медиальную спайку век, слезное мясцо, слезные точки, иногда доходит до роговицы; при обратном эпиканте основание складки расположено в области нижнего века.
В заключение данной главы приводим краткий список наследственных синдромов МВПР, диагностика которых требует клинико-морфологической оценки фенотипа. Выбранный перечень относительно «старых» синдромов с указанием минимальных диагностических признаков, составляющих «фенотипическое ядро» соответствующего синдрома обусловлен достаточной клинической очерченностью приведенных форм, а также их заметным вкладом в данный раздел патологии. В представленный перечень синдромов принципиально не включались формы, требующие подтверждения диагноза с использованием специальных методов исследования (лучевые, биохимические, цитогенетические, молекулярно-генетические и др.).
Аарского синдром (лице–пальце–генитальный синдром):
– минимальные диагностические признаки: низкий рост, шалевидная мошонка (здесь и далее выделенные курсивом симптомы могут быть отнесены к высокоинформативным признакам);
– возможные дополнительные диагностические признаки: круглое лицо, «мыс вдовы», аномалии ушных раковин, птоз, гипертелоризм, антимонголоидная направленность глазных щелей, широкая переносица, короткий нос с вывернутыми ноздрями, широкий фильтр, микрогнатия с относительной прогенией, брахидактилия, клинодактилия V пальцев, кожная синдактилия, крипторхизм, фимоз, паховые грыжи, умственная отсталость, другие аномалии (см. рис. 20.15).
Апера синдром (акроцефалосиндактилии синдром, тип I):
– минимальные диагностические признаки: акроцефалия (см. «Башенный череп»), полная (костная) синдактилия (на кистях и стопах);
– возможные дополнительные признаки: плоский лоб, гипертелоризм, антимонголоидная направленность глазных щелей, запавшая переносица, прогнатизм, аномалии почек, другие аномалии.
Барде–Бидля синдром:
– минимальные диагностические признаки: ожирение, пигментная дегенерация сетчатки, гипогонадизм, полидактилия, умственная отсталость;
– возможные дополнительные признаки: брахицефалия, микроцефалия, катаракта, миопия, атрофия зрительных нервов, нистагм, микрофтальм, патология почек (дисплазия, кисты, нефросклероз, гломерулонефрит, пиелонефрит), другие аномалии (см. рис. 20.3).
Беквита–Видемана синдром:
– минимальные диагностические признаки: макросомия, висцеромегалия (гепатомегалия, нефромегалия, реже – кардиомегалия), макроглоссия, грыжа пупочного канатика, насечки на мочках, склонность к гипогликемическим состояниям;
– возможные дополнительные признаки: гемигипертрофия, пигментные невусы, микроцефалия, гидроцефалия, экзофтальм, аномалии прикуса, склонность к злокачественным опухолям, другие аномалии.
Берьесона–Форсмана–Лемана синдром:
– минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, гипогонадизм, мужской пол;
– возможные дополнительные признаки: ожирение (умеренное, уменьшающееся с возрастом), отставание в росте, микроцефалия, макротия, птоз, крипторхизм, другие аномалии.
Блума синдром:
– минимальные диагностические признаки: низкий рост, эритема телеангиэктатическая в виде «бабочки» (на лице);
– возможные дополнительные признаки: пятна на коже цвета «кофе с молоком», гипертрихоз, фоточувствительность, признаки преждевременного старения, узкое лицо, долихоцефалия, микроцефалия, гипогонадизм, крипторхизм, предрасположенность к злокачественным опухолям лимфоретикулярных органов и желудочно-кишечного тракта, другие аномалии.
Ваарденбурга синдром (тип I):
– минимальные диагностические признаки: врожденная тугоухость/глухота (отмечается примерно у 20% носителей соответствующей мутации), телекант, частичный альбинизм в типичном случае – седая прядь волос надо лбом, преждевременное поседение волос, участки депигментации на коже туловища и конечностей);
– возможные дополнительные, признаки: синофриз, гетерохромия радужных оболочек, широкий корень носа, другие аномалии.
Вильямса синдром («лицо эльфа» синдром):
– минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, необычное лицо («лицо эльфа»), надклапанный стеноз аорты/легочной артерии, гиперкальциемия (в первые 1–1,5 года жизни);
– возможные дополнительные признаки: пренатальная гипоплазия, хриплый голос, кифосколиоз, паховые грыжи, другие аномалии (см. рис. 20.7).
Гольденара синдром (окуло–аурикуло–вертебральная дисплазия):
– минимальные диагностические признаки: односторонняя гипоплазия лица, аномалии глаз (варианты – эпибульбарные дермоиды, липодермоиды/липомы и др.), колобомы верхних век, аномалии ушных раковин (в том числе преаурикулярные папилломы, микротия, деформации, атрезия наружного слухового прохода и др.);
– возможные дополнительные признаки: антимонголоидная направленность глазных щелей, гипоплазия верхней и нижней челюстей, макростомия, открытый прикус, высокое небо, аномалии позвонков (гипоплазия, полупозвонки, клиновидные позвонки и др.), сколиоз, spina bifida, аномалии ребер, косолапость, тугоухость, врожденные пороки сердца, умственная отсталость, другие аномалии.
Де Ланге синдром (Корнелии де Ланге синдром):
– минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития (в последующем – умственная отсталость), гипертрихоз, низкий рост;
– возможные дополнительные признаки: пренатальная гипоплазия, микро–, брахицефалия, деформированные ушные раковины, синофриз, длинные загнутые ресницы, маленький нос с открытыми вперед ноздрями, длинный фильтр, тонкая верхняя губа, высокое небо, микрогения, акромикрия (короткие кисти и стопы), различные аномалии костно-мышечной системы, другие аномалии.
Клиппеля–Треноие–Вебера синдром (гемангиэктазия гипертрофическая):
– минимальные диагностические признаки: гемигипертрофия (обычно, нижних конечностей), гемангиомы;
– возможные дополнительные признаки: гиперпигментация кожи, телеангиэктазии, мраморная кожа, макроцефалия, микроцефалия, гетерохромия радужных оболочек, макродактилия, синдактилия, олигодактилия, висцеромегалия, другие аномалии.
Коккейна синдром:
– минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, низкий рост, фоточувствительность, старческое лицо;
– возможные дополнительные признаки: сухая, тонкая, дряблая кожа; микроцефалия, узкое лицо, тонкий нос, высокое небо, прогнатизм, тугоухость, неврологические расстройства, другие аномалии.
Коффина–Лоури синдром:
– минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, низкий рост, конусовидные пальцы;
– возможные дополнительные признаки: квадратный лоб, выступающие надбровные дуги, антимонголоидная направленность глазных щелей, луковицеобразный нос, полные губы, открытый рот, макрогения, большие мягкие кисти, другие аномалии; более выраженные проявления наблюдаются у лиц мужского пола.
Коэна синдром:
– минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, ожирение, мышечная гипотония, выступающие центральные резцы;
– возможные дополнительные признаки: пренатальная гипоплазия, микроцефалия, антимонголоидная направленность глазных щелей, высокая спинка носа, короткий фильтр, открытый рот, микрогения, узкие кисти и стопы, гипермобильность суставов, другие аномалии.
Крузона синдром (черепно-лицевой дизостоз Крузона):
– минимальные диагностические признаки: оксицефалия (в основе – преждевременное заращение черепных швов), экзофтальм, гипоплазия верхней челюсти (ложная прогения);
– возможные дополнительные признаки: брахицефалии, гипертелоризм, расходящееся косоглазие, клювовидный нос, короткая верхняя губа, редкие зубы, тугоухость, умственная отсталость, другие аномалии.
Ларсена синдром:
– минимальные диагностические признаки: множественные врожденные вывихи (преимущественно в крупных суставах);
– возможные дополнительные признаки: плоское лицо, выступающий лоб, гипертелоризм, вдавленная спинка носа, камптодактилия, пальцы рук цилиндрической формы, короткие ногти, другие аномалии.
Лентиго множественный синдром (LEOPARD–синдром):
– минимальные диагностические признаки: множественные лентиго, врожденные пороки сердца (чаще стеноз легочной артерии), тугоухость;
– возможные дополнительные признаки: шейный птеригиум, крыловидные лопатки, деформации грудной клетки, аномалии наружных половых органов, умеренная умственная отсталость и другие аномалии (см. рис. 20.14).
Ленца синдром (микрофтальмии Ленца синдром):
– минимальные диагностические признаки: микрофтальмия/анофтальмия (односторонняя), мужской пол;
– возможные дополнительные признаки: астеническое сложение, микроцефалия, узкое лицо, выступающие ушные раковины, расщелина неба, синдактилии, другие аномалии.
Лоу синдром (окуло–церебро–ренальный синдром):
– минимальные диагностические признаки: катаракта, мышечная гипотония, тубулопатия, задержка психомоторного развития (умственная отсталость), мужской пол;
– возможные дополнительные признаки: отставание в росте, энофтальм, повышенная возбудимость, визгливый голос, другие аномалии.
Луи–Бар синдром (атаксии–телеангиэктазии синдром):
– минимальные диагностические признаки: прогрессирующая мозжечковая атаксия, телеангиэктазии на конъюнктиве, снижение/отсутствие уровня Ig A;
– возможные дополнительные признаки: пигментные пятна или участки депигментации на коже, нистагм, косоглазие, хронические респираторные инфекции, склонность к новообразованиям, другие аномалии.
Ногтей–надколенника синдром (онихоостеодисплазия):
– минимальные диагностические признаки: дисплазия ногтей, гипоплазия надколенника;
– возможные дополнительные признаки: сколиоз, варусная деформация голеней, нефропатия и другие аномалии (см. рис. 20.5).
Нунан синдром:
– минимальные диагностические признаки: низкий рост, короткая широкая шея с крыловидными складками, врожденные пороки правых отделов сердца;
– возможные дополнительные признаки: низкорасположенные деформированные ушные раковины, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидная направленность глазных щелей, микрогнатия, аномалии прикуса, щитообразная грудная клетка, периферический лимфатический отек, крипторхизм, пороки мочевыводящей системы, умственная отсталость, другие аномалии; фенотип пациентов с данным синдромом напоминает клиническую картину синдрома Шерешевского–Тернера (см. рис. 20.12).
Опица–Фриаса синдром (гипертелоризма – гипоспадии синдром):
– минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, телекант, гипоспадии, дисфагия;
– возможные дополнительные признаки: эпикант, плоская переносица, расщелина губы и (или) неба, крипторхизм, паховые грыжи, атрезия ануса, грубый сиплый голос, другие аномалии.
Поланда синдром:
– минимальные диагностические признаки: односторонняя гипоплазия/аплазия большой грудной мышцы, симбрахидактилия (на одноименной стороне);
– возможные дополнительные признаки: аплазия малой грудной мышцы, отсутствие соска, дефекты ребер, другие аномалии.
Прадера– Вилли синдром:
– минимальные диагностические признаки: ожирение, умственная отсталость, гипогонадизм, мышечная гипотония (в первые месяцы жизни), снижение/отсутствие сосательного рефлекса в периоде новорожденности;
– возможные дополнительные признаки: нерезко выраженная внутриутробная гипотрофия, ягодичное предлежание, низкий рост, полифагия, диспропорционально маленькие/короткие кисти и стопы (акромикрия), крипторхизм, сахарный диабет, другие аномалии; у большинства пациентов обнаруживаются делеции 15q11–q13 (отцовского происхождения).
Пьера–Робина аномалия:
– минимальные диагностические признаки: гипоплазия нижней челюсти, расщелина неба, западете языка;
– возможные дополнительные признаки: аномалии ушных раковин, глаз, скелетные аномалии, пороки сердца, умственная отсталость, другие аномалии.
Рассела–Сильвера синдром:
– минимальные диагностические признаки: низкий рост, асимметрия скелета по типу гемимикросомии, преждевременное появление вторичных половых признаков;
– возможные дополнительные признаки: пятна на коже цвета «кофе с молоком», «псевдогидроцефалия», треугольное лицо, птоз, голубые склеры, микростомия, аномалии мочеполовой системы, другие аномалии.
Робинова синдром («лицо плода» синдром):
– минимальные диагностические признаки: низкий рост, «лицо плода», брахимелия, гипоплазия наружных половых органов;
– возможные дополнительные признаки: пренатальная гипоплазия, скелетные аномалии, паховые грыжи, пороки сердца, гидронефроз, другие аномалии.
Ротмунда–Томсена синдром:
– минимальные диагностические признаки: пойкилодермия, катаракта;
– возможные дополнительные признаки: низкий рост, признаки эктодермальной дисплазии, гиперкератоз ладоней и подошв, маленькие кисти и стопы, гипоплазия I пальца, гипогонадизм, умственная отсталость, другие аномалии.
Рубинштейна–Тейби синдром;
– минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, широкие терминальные фаланги I пальцев кистей и стоп;
– возможные дополнительные признаки: низкий рост, гирсутизм, микроцефалия, брахицефалия, позднее закрытие родничков, низкий рост волос на лбу, аномалии ушных раковин, птоз, антимонголоидная направленность глазных щелей, эпикант, широкая спинка носа, загнутый книзу кончик носа, гипоплазия крыльев носа, ретрогнатия, высокое небо, аномалии зубов, скелетные аномалии, пороки сердца, почек, другие аномалии.
Сейпа–Лоренса синдром (липодистрофия тотальная врожденная, Берардинелли синдром):
– минимальные диагностические признаки: генерализованное отсутствие подкожного жирового слоя;
– возможные дополнительные признаки: гирсутизм, курчавые волосы, выступающие ушные раковины, гиперплазия наружных половых органов, висцеромегалия, другие аномалии.
Сотоса синдром (церебрального гигантизма синдром):
– минимальные диагностические признаки: макросомия (включая макроцефалию), умственная отсталость;
– возможные дополнительные признаки: выступающие лобные бугры, лицо с грубыми чертами, лицевая плетора, гипертелоризм, антимонголоидная направленность глазных щелей, выступающая нижняя челюсть, судорожный синдром, нарушения координации, другие аномалии.
Съегрена–Ларсена синдром:
– минимальные диагностические признаки: ихтиоз, умственная отсталость, спастический тетрапарез;
– возможные дополнительные признаки: низкий рост, гипертелоризм, пигментная дегенерация сетчатки, аномалии зубов, кифоз, другие аномалии.
Таунса–Брокса синдром:
– минимальные диагностические признаки: пороки прямой кишки (атрезия ануса и др.), аномалии ушной раковины (дисплазии, гипоплазии, преаурикулярные выросты и др.), пороки дериватов лучевой кости (трехфаланговый I палец, полидактилия и др.);
– возможные дополнительные признаки: тугоухость, аномалии почек, мочеточников и Другие аномалии (см. рис. 20.9).
Тричера Коллинза синдром (нижнечелюстно–лицевой дизостоз):
– минимальные диагностические признаки: «птичье лицо», антимонголоидная направленность глазных щелей, гипоплазия скуловых костей, аномалии наружного уха;
– возможные дополнительные признаки: преаурикулярные выросты, атрезия наружного слухового прохода, отсутствие ресниц на нижнем веке, колобома нижних век, микрофтальм, экзофтальм, макростомия, открытый рот, высокое небо, скелетные аномалии, крипторхизм, пороки сердца, умственная отсталость, другие аномалии.
Фримена–Шелдона синдром (кранио–карпо–тарзальная дисплазия):
– минимальные диагностические признаки: «свистящее лицо», ульнарная девиация кистей, множественные контрактуры суставов;
– возможные дополнительные признаки: блефарофимоз, гипертелоризм, эпикант, энофтальм, страбизм, маленький нос с узкими носовыми ходами и гипоплазией крыльев, удлиненный фильтр, высокое небо, камптодактилия, косолапость, сколиоз, кифосколиоз и другие аномалии (см. рис. 20.10)
Халлермана–Штрайфа синдром (окуло–мандибуло–фациальный синдром):
– минимальные диагностические признаки: низкий рост, гипотрихоз, «птичье лицо», катаракта;
– возможные диагностические признаки: брахицефалия, выступающие лобные и теменные бугры, микрофтальм, голубые склеры, гетерохромия радужных оболочек, высокое небо, микростомия, аномалии зубов, узкая грудная клетка, гипогенитализм и другие аномалии.
Холта–Орама синдром (руки – сердца синдром):
– минимальные диагностические признаки: различные варианты пороков развития верхней конечности, чаще левой (в том числе гипоплазия, трехфаланговый I палец, гипоплазия лучевой кости и др.), пороки сердца;
– возможные дополнительные признаки: гипертелоризм, расщелина неба, гипоплазия большой грудной мышцы, гипоплазия лопаток и ключиц, воронкообразная деформация грудной клетки, сколиоз и другие аномалии.
Черепно-ключичная дисплазия (черепно-ключичный дизостоз):
– минимальные диагностические признаки: гипоплазия/аплазия ключиц, позднее закрытие родничков, позднее прорезывание зубов,
– возможные дополнительные признаки: низкий рост, брахицефалия, аномалии зубов, расщелина неба, укорочение средних фаланг V пальцев кисти, узкая грудная клетка, различные аномалии позвонков и ребер, сколиоз, повышенная ломкость костей, другие аномалии (см. рис. 20.13).
Эктодермальная дисплазия ангидротическая (синдром Криста–Сименса–Турена):
– минимальные диагностические признаки: гипогидроз/ангидроз (предрасполагающие к гипертермии), гипотрихоз, гиподонтия;
– возможные дополнительные признаки: гипоплазия молочных желез и сосков, большой лоб, запавшая переносица, маленький седловидный нос с гипоплазией крыльев, полные вывернутые губы, легочные инфекции и др. (см рис 20.8)
Эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и (или) неба синдром:
– минимальные диагностические признаки: эктродактилия, признаки эктодермальной дисплазии, расщелина губы и (или) неба,
– возможные дополнительные признаки: пигментные невусы, блефарофимоз, телекант, светобоязнь, крипторхизм, гипоспадия, паховые грыжи, атрезия ануса, аномалии почек, тугоухость, другие аномалии.
содержание .. 19 20 21 ..