XII Олимпиада по нанотехнологиям (с решениями) - часть 19

 

 

 

 

Биология для школьников 7 – 11 класса (заочный тур) 
Задача 6. Синдром Рефсума 

 
Слышали  ли  Вы  что-нибудь  об  орфанных  заболеваниях?  В  эту  категорию  выделяют 
заболевания, которыми болеет небольшая часть популяции, это – редкие заболевания. При 
этом  в  какой-либо  стране  или  среди  группы  людей  заболевание  может  быть  широко 
распространено,  а  другом  региона  мира  или  среди  других  групп  людей  чрезвычайно 
редким. Также не существует единых норм определения заболевания как редкого. В России, 
например,  заболевание  относят  к  категории  редких,  если  зарегистрировано  менее  10 
случаев на 100 000 человек. 
 
Основная проблема в случае наличия таких заболеваний  – это сложность их диагностики, а 
значит  и  правильного  лечения,  из-за  их  редкой  встречаемости,  а  также  отсутствие 
необходимых лекарств и методов лечения, поскольку их  крайне невыгодно разрабатывать. 
Обычно  для  стимуляции  исследований  орфанных  заболеваний  и  разработки  лекарств 
требуется поддержка государства или больших благотворительных фондов. Это приводит к 
тому, что около трети детей, имеющих редкие заболевания, не доживают до 5 лет. 
 
Многие  такие  заболевания  являются  наследственными,  при  этом  многие  из  них,  как 
впрочем, и «обычные» заболевания, могут проявляться не сразу. В последнее время бурное 
развитие  бионанотехнологии  позволяет  достаточно  успешно  выявлять,  сдерживать  и  даже 
излечивать  такие  заболевания  (одним  из  наиболее  ранних  и  успешных  примеров  является 
фенилкетонурия).  Ниже  мы  предлагаем  вам  проверить  свои  знания  об  одном  из  таких 
заболеваний – синдроме Рефсума. 
 

1.

 

Что такое синдром Рефсума? (2 балла) 

 

2.

 

Какая  диета  будет  способствовать  усилению  проявления  синдрома  Рефсума – 

вегетарианская, углеводная, диета с большим содержанием молочных продуктов или 
диета  с  большим  количеством  мяса?  (Обоснуйте  свой  ответ,  в  противном  случае 
баллы не будут засчитаны) (5 баллов) 

 

3.

 

Почему при этом заболевании поражается нервная система? (2 балла) 

 

4.

 

Почему  в  малых  сообществах  наблюдается  повышенное  количество  людей  с  этим 

синдромом? (2 балла) 

 

5.

 

Поможет  ли  прием  антиоксидантов  при  развитии  этого  синдрома  (обоснуйте  свой 

ответ) (2 балла) 

 

6.

 

Какие варианты лечения вы бы предложили? (2 балла) 

 
Всего – 15 баллов 

146

 

 

 

 

Биология для школьников 7 – 11 класса (заочный тур) 
Решение задачи 6. Синдром Рефсума 

 

1.

 

Синдром  Рефсума –  редкое  наследственное  заболевание,  характеризующееся 

накоплением  фитановой  кислоты  в  плазме  и  тканях  из-за  отсутствия 
специализированного фермента. 

 

2.

 

Наиболее  опасной  диетой  для  людей,  страдающих  синдромом  Рефсума,  будет 

вегетарианская,  так  как  в  растениях  содержится  хлорофилл,  конечным  продуктом 
распада  которого  в  организме  является  фитановая  кислота;  молочная  диета  менее 
опасна, тем не менее следует избегать продуктов с высоким содержанием животных 
жиров,  которые  являются  источником  фитола,  метаболитом  которого  является 
фитановая  кислота.  Мясная  и  углеводная  диеты  (в  отсутствие  большого  количества 
животных  жиров)  будут  наиболее  безопасны  для  людей  с  этим  синдромом,  так  как 
углеводы и белки не являются источником фитановой килоты. 

 

3.

 

Фитановая  кислота  накапливается  в  миелиновых  (липидных)  оболочках  нервных 

волокон  и  замещает  другие  жирные  кислоты,  в  том  числе  такие,  как  незаменимые 
линолевые  и  арахидоновые  кислоты,  это  приводит  к  активации  перекисного 
окисления  липидов,  разрушению  миелиновой  оболочки  и,  в  конечном  счете,  к 
дегенерации нервного волокна. 

 

4.

 

Данное  заболевание  –  наследственное  и  передается  по  аутосомно-рецессивному 

типу  наследования,  т.е.,  для  проявления  этого  заболевания  аллель,  содержащая 
нарушения,  должна  быть  унаследована  от  обоих  родителей.  В  малых  сообществах 
вероятность  такого  события  увеличивается,  чем  и  объясняется  высокий  процент 
наследственных заболеваний внутри таких сообществ. 

 

5.

 

В какой-то степени. Антиоксиданты не являются панацеей от всех болезней, но могут 

быть  полезны  как  часть  общеукрепляющей  диеты.  Кроме  того,  использование 
антиоксидантов может помочь подавить некоторые симптомы данного заболевания, 
а  использование  жирорастворимых  антиоксидантов,  способных  накапливаться  в 
липопротеинах плазмы или миелине, возможно, замедлят развитие этого синдрома. 

 

6.

 

В настоящее время эффективного способа бороться с этим заболеванием нет. Обычно 

назначают  специализированную  диету,  проводят  плазмофорез  (забор,  очистка  и 
возвращение  крови),  кроме  того,  стараются  уменьшить  проявление  симптомов. 
Возможно  в  будущем  использование  различных  вариантов  генотерапии, 
исправляющих этот дефект. 

147

 

 

 

 

Биология для школьников 7 – 11 класса (заочный тур) 
Задача 7. Митохондриальные заболевания 

 

 

 
В  эту  группу  выделяют  наследственные  заболевания,  связанные  с  нарушением  в 
функционировании  митохондрий.  Это  приводит  к  нарушению  энергетических  функций  в 
различных органах и тканях. В настоящее время не существует надежного способа лечения 
митохондриальных  заболеваний,  однако,  развитие  бионанотехнологических  методов  дает 
надежду пациентам, страдающим этими заболеваниями. Попробуйте ответить на несколько 
вопросов, связанных с митохондриальными заболеваниями. 
 

1.

 

Дайте точное определение митохондриальных заболеваний. (2 балла) 

 

2.

 

Каковы особенности строения митохондриального ДНК? (2 балла) 

 

3.

 

Кратко укажите как происходит наследование митохондриальной ДНК у человека, как 

вы думаете, почему так происходит? (3 балла) 

 

4.

 

Как  вы  думаете,  почему  митохондриальная  ДНК  считается  менее  устойчивой  по 

сравнению с ядерной? (2 балла) 

 

5.

 

Почему  одна  и  та  же  митохондриальная  болезнь  у  разных  пациентов  может 

проявляться по-разному? Объясните Ваш ответ? (5 баллов) 

 

6.

 

В  каких  органах  и  тканях  чаще  всего  проявляются  митохондриальные  заболевания? 

(1 балл) 

 
Всего – 15 баллов 

148

 

 

 

 

Биология для школьников 7 – 11 класса (заочный тур) 
Решение задачи 7. Митохондриальные заболевания 

 

1.

 

Иногда  митохондриальные  заболевания  предлагают  разделять  на  первичные,  при 

которых  имеются  врожденные  дефекты  в  структуре  и  функции  митохондрий,  и 
вторичные,  при  которых  митохондрии  являются  главной  мишенью  в  процессе 
развития  таких  патологий  как  механические  повреждения  ткани,  воспаление, 
гипоксия,  аутоиммунные  реакции,  действие  токсинов  и  т.д.  В  обоих  случаях 
наблюдается  нарушения  в  работе  митохондрий  и,  как  результат,  нарушения 
энергетического  обмена.  Первичные  митохондриальные  заболевания –  это  группа 
наследственных  заболеваний,  обусловленных  мутациями  генов  митохондриальной 
(мтДНК)  и  ядерной  ДНК,  кодирующих  белки,  отвечающих  за  функционирование 
митохондрии,  что  приводит  к  уменьшению  количества  «вырабатываемой» 
митохондриями  энергии.  Здесь  под  митохондриальными  заболеваниями  мы  будем 
подразумевать именно первичные митохондриальные заболевания. 

 

2.

 

Митохондриальная  ДНК  (мтДНК) –  внехромосомная  ДНК,  находящаяся  внутри 

митохондрий. Митохондрии человека представляют собой кольцевую двуспиральную 
молекулу, состоящую из менее чем, 20000 пар нуклеотидов, при этом в митохондрии 
содержится  от  2  до  10  идентичных  кольцевых  молекул  ДНК  (в  среднем  около  5). 
Обычно в соматических клетках находится до 10000 копий молекул мтДНК. 

 

3.

 

мтДНК  наследуется  только  по  материнской  линии.  При  этом  ооцит  (яйцеклетка) 

содержит  гораздо  больше  митохондрий  (около  300000)  и,  соответственно  копий 
молекул  мтДНК,  чем  сперматозоид.  У  человека  в  сперматозоиде  присутствует  одна 
большая  митохондрия,  которая,  помимо  всего  прочего,  еще  и  разрушается  после 
оплодотворения. 

 

4.

 

Известно,  что  митохондриальная  ДНК  накапливает  мутации  более  чем  в  10  раз 

быстрее чем ядерная. Это связано с двумя основными причинами:  
 

1)

 

близость  дыхательной  цепи  митохондрий  приводит  к  значительному 
увеличению  активных  форм  кислорода  и  других  радикалов  вблизи  молекул 
мтДНК; 

2)

 

мтДНК не связана с белками-гистонами, выполняющими защитную функцию в 
случае ядерной ДНК и, хотя мтДНК также связана с белками, они не настолько 
эффективно защищают ДНК, как гистоны. 

 

5.

 

Митохондриальные  заболевания  могут  проявиться  в  любом  возрасте  в  любом 

возрасте  и  могут  быть  представлены  широким  спектром  симптомов,  которые 
включают  развитие  функциональных  нарушений  различных  органов  и  тканей.  Это 
связано  со  строением  и  особенностями  передачи  мтДНК,  подверженному мутациям 
гораздо  чаще,  чем  ядерное  ДНК.  Митохондриальная  ДНК  наследуется  только  от 
матери;  в  клетке  или  даже  митохондрии  может  находится  одновременно  как 
нормальный  (дикий)  и  мутантный  мтДНК  (т.н.  гетероплазмия),  при  этом  в  процессе 
деления  клетки  нормальная  и  мутантная  мтДНК  могут  случайным  образом 
распределяться  между  дочерними  клетками  (т.н.  митотическая  сегрегация).  Таким 
образом, в процессе онтогенеза поврежденная мтДНК может оказаться в различных 
органах  и  тканях.  Кроме  того,  тяжесть  заболевания  коррелирует  с  соотношением 

149

 

 

 

нормальной  и  мутантной  ДНК  в  соответствующих  органах.  Для  проявления 
симптомов  доля  мутантной  ДНК  в  клетках  должна  превышать  пороговый  уровень. 
Процентный  уровень  мутантной  мтДНК  может  варьировать  у  индивидов,  а  также  в 
органах и тканях. 

 

6.

 

Симптомы  таких  заболеваний  наиболее  часто  проявляются  в  органах  и  тканях  с 

высоким  потреблением  энергии,  таких  как  нервные  волокна  (центральная  и 
периферическая нервная система), мышцы, глаза, поскольку именно там нарушения в 
работе митохондрий наиболее заметны. 

 

150

 

 

 

 

Биология для школьников 7 – 11 класса (заочный тур) 
Задача 8. Светящиеся в темноте 

 
Студент-биолог  Вася  нырял  с  аквалангом  ночью  в  море  и  увидел  интересных 
полупрозрачных  животных,  светящихся  сине-зеленым  светом  и  переливающихся  разными 
цветами.  Поскольку  Вася  хорошо  знал  зоологию  беспозвоночных,  он  сразу  узнал,  к  какому 
типу относятся эти животные. 
 

1.

 

А вы знаете, какие животные изображены на фотографиях? (1 балл) 

 

 

 
Постоянное  свечение  сине-зеленого  цвета,  как  заметил  Вася,  сконцентрировано  в 
8 радиальных  лучах,  проходящих  вдоль  тела.  «Ну,  почему  они  светятся,  это  понятно»,  – 
подумал Вася. 
 

2.

 

А  вы  знаете,  почему  эти  животные,  как  и  многие  другие  подводные  обитатели, 

светятся? (2 балла) 

 

3.

 

А почему свечение, как правило, имеет именно зелено-голубую окраску? (3 балла) 

 
Однако  поверх  этого  свечения  было  видно  еще  и  другое,  переливающееся  всеми  цветами 
радуги, которое распространялось от одного конца вытянутого тела к другому. 
 
Вася заглянул в интернет и быстро нашел, с чем связано красивое радужное свечение. «Но 
как  же  так?»  -  подумал  Вася,  увидев  полученную  в  электронный  микроскоп  фотографию, 
подписанную  «Гребные  пластинки,  образованные  ресничками»  и  обратив  внимание  на 
масштаб  (длина  белой  полосы  на  фотографии  равна  100  мкм).  –  «Ведь  они  слишком 
большие!» 
 

4.

 

С чем связано радужное переливающееся свечение этих животных? (1 балл) 

 

5.

 

А  почему  это  свечение  переливается  и  распространяется  вдоль  тела  животного? 

(2 балла) 

 

6.

 

Что удивило Васю и в чем он увидел противоречие? (2 балла) 

151

 

 

 

 

 
Но  потом  Вася  нашел  еще  одну  статью,  и  подумал:  «Теперь  понятно,  откуда  берутся 
радужные переливы! Эта структура как раз подходит по размерам». 
 

7.

 

Какую структуру имеет в виду Вася? (4 балла) 

 
Потом  Вася  задумался:  будет  ли  видно  радужное  свечение,  если  животных  посадить  в 
абсолютно  темное  пространство.  Проделав  не  очень  гуманный  эксперимент  и  посадив 
животное  в  самую  большую  кювету  спектрофлуориметра,  какую  он  только  нашел,  он 
подтвердил свои догадки. 
 

8.

 

А вы как думаете – будет ли видно радужное свечение у этих животных в абсолютной 

темноте? Почему? (2 балла) 

 
Пока студент Вася разбирался с радужным свечением, он заодно узнал, что глубоководные 
виды этих животных, как и многие другие глубоководные животные, имеют яркую красную 
пигментацию.  
 

 

 

152

 

 

 

«Интересно!  –  подумал  Вася.  –  Ведь  в  глубокие  слои  воды  проникает  очень  мало  света. 
Зачем  нужна  в  темноте  яркая  окраска?»  Но  тут  он  вспомнил,  что  сами  по  себе  многие 
морские животные светятся сине-зеленым светом, как он уже узнал раньше, и ему стало все 
понятно. 
 

9.

 

Почему глубоководные животные бывают окрашены в ярко-красный цвет? (2 балла) 

 
Всего – 19 баллов 
 
Пожалуйста,  при  ответе  ставьте  номер  вопроса,  на  который  вы  отвечаете.  Ответы  без 
указания вопроса засчитаны не будут. 

153