МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. Тесты с эталонами ответов по неврологии (2020 год)

Ответы тут

214.Какие симптомы характерны для прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна:

а) слабость мышц тазового пояса ("утиная" походка)

б) выпадение коленных рефлексов

в) псевдогипертрофии икроножных, ягодичных и дельтовидных мышц

г) высокий уровень КФК в сыворотке крови

д) амиостатический синдром

е) патологические стопные рефлексы Бабинского и др.

ж) все пречисленное

з) никакие

215. Какие симптомы характерны для наследственной моторносенсорной полинейропатии! типа (синдром Шарко-Мари):

216. Какие заболевания из перечисленных наследуются по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу:

217. Какие симптомы характерны для атаксии-телеангиэктазии Луи-Бар:
218. Какие симптомы характерны для галактоземии:
219. Какие симптомы характерны для амавротической идиотии Тея-Сакса:
220. Какие заболевания из перечисленных наследуются по аутосомно-доминантному типу:

221. Какие симптомы характерны для фенилкетонурии:
222.Какие симптомы характерны для хореи Гентингтона:
223. Какие симптомы характерны для атаксии Фридрейха:
224. Для семейной параплегии Штрюмпеля характерны симптомы:
225. Какие признаки характерны для миотонической дистрофии:
226. Какие признаки характерны для миотонин Томсена:

227. Какие симптомы характерны для спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана:
228. При лечении галактоземии главным является:
229. При лечении фенилкетонурии основное значение имеет:
230. Псевдогипертрофии наблюдают при следующих формах прогрессирующей мышечной дистрофии:
231. Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением:

232. Причинами относительного увеличения числа наследственной патологии являются:
233. Причиной хромосомных заболеваний могут быть:
234.Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются:
235. По какому типу наследуется нейрофиброматоз Реклингаузена:
236. Для болезни Дауна характерно сочетание следующих признаков:

237. Клиническая картина типичной хореи Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает:
238. Основными признаками синдрома Мартина-Белла являются:
239. При фенилкетонурии повышено содержание:
240. При фенилкетонурии понижено содержание:
241. В основу классификации наследственных болезней, учитывающей генетическую природу, положены особенности:

242. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Стерджа-Вебера проявляется сочетанием:

243. При туберозном склерозе первичными признаками является:
244. Какие препараты являются патогенетическими в лечении гепатоце-ребральной дистрофии:
245. При дрожательной и дрожательно-ригидной форме гепатоцеребральной дистрофии Вильсона-Коновалова преобладает тремор
246. Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона-Коновалова обусловлены дефектом гена в хромосоме

247. Клиническая картина ювенильной формы Вестфаля при хорее Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает

248. При лечении типичной формы хореи Гентингтона применяют
249. При болезни Фридрейха имеет место
250. Для аутосомно-доминантной атаксии VII типа (соответствует оливо-понто-церебеллярной дегенерации I типа Менцеля) характерно:

251. Для аутосомно-доминантной спино-церебеллярной атаксии 1 типа характерно:

252. Для спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландер характерно:

253. Для прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера-Киннера характерно:
254. Для лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина характерными симптомами являются:
255. Для конечностно-поясной мышечной дистрофии Эрба-Рота характерными симптомами являются:

256. Для диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии важными критериями являются:
257. Каково соотношение рождения больных детей при рецессивном, сцепленном с Х-хромосомой типе наследования
258.Какова вероятность рождения больного ребенка при аутосомно-рецессивном типе наследования, если оба родителя гетерозиготы
259. Какова вероятность рождения больного ребенка при аутосомно доминантном типе наследования в браке гетеро- и гомозиготы:
260. .Какие препараты применяют в лечении болезни Паркинсона (паркинсонизма)

261. Нейрохимические изменения в подкорковых ганглиях при болезни Паркинсона характеризуются следующими изменениями моноаминов мозга:

262. Какие симптомы характерны для нейрофиброматоза Реклингаузена I типа:
263. Для болезни Паркинсона характерны:
264. Для гепатоцеребральной дистрофии характерны:

265. Какие заболевания из перечисленных наследуются

266. Укажите клинические признаки, характерные для миопатий:
267. Укажите, какие симптомы характерны для гепатоцеребральной дистрофии:
268. Какие симптомы характерны для миопатии?
269. Какое заболевание не относится к болезням с наследственным пред-расположением?
270. В каком возрасте проявляются наследственные болезни?

Ответы

содержание      ..     2      3      4      5      ..