Анатомия человека - часть 2

1 2 

ЖИЗНЬ 

КЛЕТКА 

И ХРОМОСОМЫ 

Клетка — элементарная структурная единица любого живого 
существа — является основной составляющей нашего организма: 
в нее входят элементы, необходимые для взаимообмена с внеш-
ней средой, предназначение которых состоит в поддержании 
целостности клетки и получении питательных веществ, а также 
размножении делением хромосом. 

СТРОЕНИЕ КЛЕТКИ ЧЕЛОВЕКА 

Микроворсинки 
тонкие складки цитоплазматической мембраны, которые 
увеличивают поверхность клетки и принимают участие во 
взаимообмене веществ с окружающей средой 

Клеточная, или цитоплазматическая, мембрана 
полупроницаемая оболочка клетки, через которую осуществлю 
ется взаимообмен структур клетки с внешней средой 

Складчатый эндоплазматический ретикулум 
система мембран и микроканалов, в которых размещаются 
рибосомы 

Вакуоли 
ограниченные мембраной полости, 
служащие для хранения питательных 
веществ и выделения секрета 

Микрофиламеиты 
тонкие нити, состоящие из 
белка, связанные с внутренни-
ми протоками в клетке 
и ответственные за 
сокращения мышечных 
волокон 

Центриоли 

трубчатые органеллы, принимающие участие в процессе 

деления клетки 

Внутриклеточные нити 

трубчатые волокна, формирующие тип внутренней 

формы клетки и отвечающие за ее форму 

Лизосома 

крошечная полость, содержащая 

ферменты и ответственная за расщепле-

ние питательных веществ и удаление 

ненужных клетке структур 

Ядро 

сферическое образование, 

содержащее генетический 

материал, ответственный за 

функционирование клетки 

и передачу наследственных 

признаков 

Ядрышко 

маленькое 

сферическое тельце 

в ядре клетки, 

которое посылает 

сигналы рибосомам 

в цитоплазме 

о необходимости 

выработки белков 

Гладкий эндоплазматический 
ретикулум 
система мембран и канальцев, которая 
упрощает транспортировку веществ внутри клетки 

Аппарат Гольджи 
совокупность полостей и трубочек, основной задачей которых является преобразова 
ние, транспортировка и удаление химических веществ, необходимых для клеточной 
активности 

Ядерная оболочка 

оболочка ядра, отделяющая 

его от цитоплазмы 

Митохондрия 

органелла клетки, в которой 

происходит сжигание 

питательных веществ 

и выработка энергии 

Цитоплазма 

вещество желеобразной консистенции, заполняющее внутреннюю 

часть клетки, в котором содержатся питательные вещества, 

органеллы клетки и клеточное ядро 

Рибосома 

органелла в форме зерна, синтезирующая белки 

КЛЕТКА И ХРОМОСОМЫ 

13 

ДНК, ХРОМОСОМЫ И ГЕНЫ 

Весь механизм управления развитием и активностью организма 
заключен в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК), из которой 
состоят хромосомы клеточных ядер и их основные функциональ-
ные единицы — гены. ДНК состоит из двух длинных параллельных 
макромолекулярных цепочек, свернутых в виде спирали; молекулы 

ДНК состоят из трех основных элементов: фосфатных молекул, 

молекул сахара — дезоксирибозы и четырех азотистых основа-
ний: аденина, гуанина, тимина и цитозина. Каждая цепочка ДНК 
состоит из последовательных звеньев, которые называются 
нуклеотидами: волокна азотистых оснований соединены водород-
ными связями друг с другом таким образом, что двойная спираль 
ДНК по форме похожа на винтовую лестницу. 

Хромосома 

Боковая цепочка 

дезоксирибозы и фосфата 

РЕПЛИКАЦИЯ ДНК 

Деление всех клеток организма, за исключением клеток зародыша, 
происходит путем удваивания хромосомного материала, поскольку 

каждая из дочерних клеток должна получить точную копию ДНК от 
материнской клетки. В ходе этого процесса, который называется 
репликацией, две цепи ДНК разъединяются и благодаря воздей-
ствию особого фермента формируются две новые комплементар-
ные цепи. Каждая исходная цепь служит прообразом для новой 
цепи, в которой азотистые основания соединяются (соединяться 
между собой могут только аденин и тимин или цитозин и гуа-
нин), — в результате каждая из двух цепей получается дополнен-
ной. Таким образом, воссоздаются две идентичные макромолекулы 
ДНК, поскольку каждая цепь состоит из исходной и новой цепи. 

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР 

Структурные 
клетки 46 
хромосом 

Яйцеклетка 
23 хромосомы 

Структурные 

клетки 46 
хромосом 

Сперматозоид 

23 хромосомы 

Оплодотворение 

Зигота 

Структурные клетки 

46 хромосом 

Количество хромосом 
человека со всеми генами, 
определяющими развитие 
и функционирование наше-
го организма, соответству-
ет количеству хромосом 
материнской яйцеклетки 
и отцовского сперматозои-
да, которые соединяются 
в момент оплодотворения. 
Это возможно из-за того, что, в отличие от остальных клеток 
человеческого организма, в которых содержится по 46 хромосом, 
гаметы содержат всего по 23 хромосомы: слияние яйцеклетки 
и сперматозоида образует зиготу с 46 хромосомами (23 пары 
родительских хромосом), клетки зиготы постоянно делятся, и 
зультате их деления образуется эмбрион человека с набором 
хромосом, идентичным родительским. Таким образом, каждый 
человек получает половину материнского и половину отцовского 
хромосомного набора. 

ре-

Исходная ДНК 

Разделение двух целей ДНК 

под воздействием фермента 

ДНК-полимеразы 

Исходная 

цепь 

Новые 
нуклеотиды 

Формирование 
комплементар-
ных цепей 
Комплементарная 
цепь 

Исходная цепь 

СТРУКТУРА ХРОМОСОМ 

Короткое плечо 

Хотя многие хромосомы 
отличаются по размеру, все они 

имеют одинаковую форму 
маленькой палочки, которую 
сжимает центромера, разделяю-
щая хромосому на два плеча, 
часто неодинаковой длины. 
Однако типичное изображение 
хромосом соответствует стадии 
процесса клеточного деления, 
когда ДНК уже дублирова-
лась, — момент, в который 
хромосома похожа на букву 
X с двумя длинными и двумя 
короткими плечами. 

Хромосома 

перед 

делением ДНК 

Хромосома после 

деления ДНК 

Длинное плечо 

1 4 

ЖИЗНЬ 

ГЕНЫ 

И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ 

Гены, функциональные единицы хромосом, отвечают за 
передачу потомству всей необходимой для развития новых 
организмов информации, отвечающей за наследственность, 
передающейся от поколения к поколению и обеспечивающей 
непрерывность существования видов и в то же время отвечающей 
за то, что каждый индивид имеет свойственные только ему 
исключительные, уникальные особенности. 

ДОМИНАНТНЫЕ И РЕЦЕССИВНЫЕ ГЕНЫ 

ГЕНЕТИЧЕСКИИ КОД 

Человек получает половину генетического кода от каждого из 
родителей, то есть две составные каждого гена. Каждый ген 
представлен в аналогичной хромосоме и размещен в определен-
ном месте, называемом локусом. Тем не менее следует подчер-
кнуть, что существуют гены, отвечающие за одну и ту же наслед-
ственную информацию, но имеющие различные формы — они 
называются аллелями. Например, ген, определяющий цвет глаз, 
имеет несколько аллелей, определяющих цвет радужной оболочки: 
голубой или коричневый. И иногда информация, заключенная 
в аллель одного гена, перекрывается аллелью другого гена — та-
кой ген называется доминантным, а перекрывающийся — рецес-
сивным. 

Но не все гены обязательно должны проявляться: присутствие 

доминантных генов всего в одной хромосоме в гомологичной паре 
достаточно для того, чтобы они проявили свои свойства; рецессив-

ные гены проявляют свои свойства только тогда, когда гены 
с аналогичными свойствами присутствуют у обеих хромосом 
в гомологичной паре. Например, аллель, отвечающая за коричне-
вый цвет радужной оболочки глаз, присутствует в доминантном 
гене, и его свойства проявятся, если он находится хотя бы в одной 
хромосоме, а ген с аллелью, несущей информацию о голубом 
цвете радужной оболочки, является рецессивным и проявится, 
только если в обоих генах гомологичных хромосом представлена 
такая аллель. 

Гены содержат информацию, необходимую для синтеза белков, 

а те, в свою очередь, строятся благодаря особой комбинации 
аминокислот. Все изменчивые компоненты, а их тысячи, формиру-
ются на основе двадцати аминокислот, информация о кодах 
которых содержится в генах. Хотя на первый взгляд это кажется 
сложным, в действительности механизм создания генетического 
кода прост: он основывается на последовательности азотистых 
оснований, составляющих фрагменты ДНК и относящихся 
к различным генам. 

Четыре типа азотистых оснований образуют подобие алфавита, 

буквы которого читаются по три: каждый триплет или кодон 
содержит закодированную аминокислоту, а последовательность 
триплетов является набором полипептидной цепи. Такой генетиче-
ский код идентичен и универсален для всех живых существ. 

Азотистые основания 

Аденин Тимин Цитозин Гуанин 

Фрагмент ДНК 

Кодоны или триплеты 

1 Г 

Лейцин J Серин Алании 

Закодированные аминокислоты 

МЕХАНИЗМ ПЕРЕДАЧИ ЦВЕТА ГЛАЗ 

Аллель, отвечающая 

за коричневый цвет глаз 

(доминантного гена) 

8 9 

Аллель, отвечающая 
за голубой цвет глаз 

(рецессивного гена) 

ГЕНЫ И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ 15 

Все клетки человеческого организма насчитывают 46 хромосом, 

за исключением гамет — яйцеклетки и сперматозоида, которые 
состоят из 23 хромосом. Мы говорим о 23 парах гомологичных 
хромосом, которые также называют подобными или эквивалентны-
ми. 22 пары гомологичных хромосом называют аутосомами, они 
одинаковые у мужских и женских организмов. Хромосомы же, 
образующие последнюю пару, которая называется половыми 

ТИПЫ АУТОСОМНОЙ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ 

АУТОСОМНАЯ ДОМИНАНТНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ 

Доминантный ген 

Признаки проявляются Признаки не проявляются 

АУТОСОМНАЯ РЕЦЕССИВНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ 

Рецессивный ген 

Признаки проявляются Признаки не проявляются 

При доминантной аутосомной наследственности проявление определен-
ной черты или заболевания зависит от присутствия доминантного гена 
в хромосоме или аутосоме. Чтобы такой ген проявился, достаточно, 
чтобы он был хотя бы у кого-то из родителей, поскольку рецессивный ген 
перекрывается доминантным. И наоборот, при аутосомной рецессивной 
наследственности проявление определенной черты или заболевания 
зависит от присутствия рецессивного гена в обеих хромосомах, 
составляющих пару: чтобы проявиться, он должен присутствовать как 
в материнских, так и в отцовских генах. 

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, СВЯЗАННАЯ 

С Y-ХРОМОСОМОЙ 

Х-хромосома 

Признаки Признаки Признаки Признаки 

не проявляются проявляются не проявляются проявляются 

При наследственности, связанной с Y-хромосомой, признак или болезнь 
проявляется исключительно у мужчины, поскольку эта половая 
хромосома отсутствует в хромосомном наборе женщины. 

хромосомами, отличаются: в женских организмах эта пара состоит 
из двух одинаковых Х-хромосом, а в мужских — из X-
и Y-хромосом. Передача анатомических и физиологических 
характеристик от родителей к детям, а также передача по 
наследству патологий, как и обычных черт, происходит по четким 
законам расположения генов и в зависимости от того, являются 
ли они доминантными или рецессивными. 

ТИПЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ, 

СВЯЗАННЫЕ С Х-ХР0М0С0М0Й 

ДОМИНАНТНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, СВЯЗАННАЯ С Х-ХРОМОСОМОЙ 

Х-хромосома 

Доминантный 

Признаки проявляются 

Признаки не проявляются 

РЕЦЕССИВНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, СВЯЗАННАЯ С Х-ХРОМОСОМОЙ 

| | Х-хромосома 

м Y-хромосома 

Признаки проявляются 

Признаки не проявляются 

Наследственность, связанная с Х-хромосомой, может быть доминантной 
или рецессивной в женском организме, но она всегда присутствует 
в мужском, поскольку в нем насчитывается только одна Х-хромосома. 

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА 

Геномом называют совокупность всех генов организма. Благодаря 
титаническим усилиям ученых стало возможно расшифровать геном 
человека после анализа 3,5 млн пар азотистых оснований, содер-
жащихся в 46 хромосомах. Обработка позволила идентифицировать 
около 35 ООО генов, ответственных за кодировку белков, что со-
ставляет ограниченную часть хромосомной ДНК; остальные гены 
отвечают за недостаточно изученные механизмы, такие как синтез 
некоторых азотистых оснований. Например, в клетке задействованы 
определенные гены, в то время как другие бездействуют; это на-
блюдается в самых различных клет-
ках организма, и хотя клетки содер-
жат одинаковый генетический набор, 
они выполняют различные функции 
и отличаются по строению. Несо-
мненно, уже многое известно о ге-
номе человека, но за что отвечают 
остальные гены, часто называемые 
некодирующей ДНК, до сих пор оста-
ется загадкой. 

я 

я 

Щ 

Рецессивный 
ген